新2017高考生物一輪復(fù)習(xí) 第六單元 遺傳信息的傳遞規(guī)律 第23講 人類遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用學(xué)案（含解析）北師大版

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1、 第23講 人類遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用 考點一　人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防 1．人類常見的遺傳病的類型(連線) 2．不同類型人類遺傳病的特點 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高 相等

2、 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 3.遺傳病的預(yù)防 (1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單最有效的方法。 (2)避免環(huán)境中的有害因素，因為它們可使遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而產(chǎn)生遺傳病，或者雖然不發(fā)病但成為遺傳病基因的攜帶者。 (3)進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法。 (4)提倡適齡生育、做好產(chǎn)前診斷也是預(yù)防遺傳病的有效途徑。 4．遺傳病的基因治療 遺傳病的基因治療是指應(yīng)用基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法。糾正的途徑既可以是原位修復(fù)有缺陷的基因，也可以是用有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某一部位

3、，以替代缺陷基因來發(fā)揮作用。 5．人類基因組研究 (1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。共包括22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體，共24條染色體上DNA的總和。 (2)人類基因組計劃的任務(wù)：把人類基因組的全部基因的核苷酸對的排列順序定位在染色體上，并進(jìn)行基因功能的研究。 (3)意義：在人類健康領(lǐng)域，人類DNA信息將有助于對遺傳疾病的診斷、治療和預(yù)防；在基礎(chǔ)科學(xué)領(lǐng)域，它將促進(jìn)人們對于基因的結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)的調(diào)控、細(xì)胞生長與分化、生物遺傳與進(jìn)化等一系列重大問題的深入認(rèn)識。 [診斷與思考] 1．判斷下列說法的正誤 (1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(　×

4、　) (2)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(　√　) (3)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　×　) (4)人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列(　×　) 2．不攜帶致病基因的個體，一定不患遺傳病嗎？ 提示　不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。 3．下圖為三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系 據(jù)圖回答預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么？ 提示　適齡生育和染色體分析。 題組一　人類遺傳病的判斷 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) ①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是

5、遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案　D 解析?、偃绻z傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。 2．關(guān)于人類“白化病”、“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是(　　) A．都可通過光學(xué)顯微鏡

6、檢測染色體是否異常 B．患者父母不一定患病 C．都是遺傳病，患者的后代都會患病 D．都是基因突變引起的 答案　B 解析　“白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，都是由基因突變引起的，不能通過檢測染色體是否異常進(jìn)行判斷，A項錯誤；三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不一定都患病，B項正確、C項錯誤；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，D項錯誤。 題組二　單基因遺傳病的分析 3.如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是(　　) A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上 B．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ

7、2再生一個患病男孩的概率為1/8 C．若I2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上 D．若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不可能是該病攜帶者 答案　D 解析　由于親代都正常，子代男性為患者，應(yīng)為隱性遺傳，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項正確；若Ⅰ2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合體，再生一個患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B項正確；若Ⅰ2不攜帶致病基因，而Ⅱ4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本Ⅰ1是攜帶者，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，C項正確、D項錯誤。 4．(2013·上海，21)假設(shè)一對夫婦生育的7個兒子中，3個患有血友病(H－h(huán))，3個患

8、有紅綠色盲(E－e)，1個正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中，最有可能來自孩子母親的是(　　) 答案　B 解析　血友病和紅綠色盲均屬于伴X染色體隱性遺傳病，故可排除C圖所示的基因型；兒子的X染色體只來自母親，根據(jù)該夫婦7個兒子中有3個患血友病，3個患紅綠色盲，1個正常，可推知，單獨考慮血友病遺傳，則母親的基因型為XHXh，單獨考慮紅綠色盲遺傳，則母親的基因型為XEXe，且兩對基因連鎖，由于兒子中沒有兩病兼患的，因而母親不可能是A圖表示的基因型；H和h基因，E和e基因是兩對等位基因，而等位基因應(yīng)位于同源染色體的相同位置上，故可排除D圖表示的基因型；若兒子中出現(xiàn)正常的個體，可能是B圖表示的基因

9、組成在母親減數(shù)分裂時發(fā)生基因的交叉互換形成的。 題組三　由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析 5．(2015·福建，5)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是(　　) A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色

10、體數(shù)目異常疾病 D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色 體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 答案　A 解析　X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。 6．如圖為先天

11、性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是(　　) A．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)分裂Ⅱ后期可能發(fā)生了差錯 C．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D．若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 答案　C 解析　由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)分裂Ⅱ異常造成的，A、B項正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能

12、，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。 1．?dāng)y帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。 2．不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如21三體綜合征。 3．速判遺傳病的方法 考點二　常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析 1．明確伴性遺傳與遺傳基本規(guī)律之間的關(guān)系 (1)伴性遺傳與基因的分離規(guī)律的關(guān)系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體，所以從本質(zhì)上來說，伴性遺傳符合基因的分離規(guī)律。 (2)伴性遺傳與基因的自由組合規(guī)律的關(guān)系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常

13、染色體上的基因控制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現(xiàn)象時，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離規(guī)律處理，整體上按基因的自由組合規(guī)律處理。 2．基因位于X染色體上還是位于常染色體上的判斷 (1)若相對性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合體，則用正交和反交的方法判斷，即： 正反交實驗? (2)若相對性狀的顯隱性已知，只需一個雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個體與顯性雄性純合個體雜交方法判斷，即： 隱性雌　×顯性雄 3．基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳 適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。 (1)基本思路

14、一：用“純合隱性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀，即： 純合隱性雌×純合顯性雄? (2)基本思路二：用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即： 雜合顯性雌×純合顯性雄? 4．基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段 (1)設(shè)計思路 隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即： (2)結(jié)果推斷 [診斷與思考] 1．判斷下列說法的正誤 (1)苯丙酮尿癥、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉Ⅰ型的基因都在常染色體上(　√　) (2)控制毛耳的基因位于X和Y染色體上(　×　

15、) (3)若A、a基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則一個種群生物個體的基因型共有6種(　×　) 2．根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析推斷 性別 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 3/4 0 1/4 0 雄蠅 3/8 3/8 1/8 1/8 據(jù)表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中1∶0，雄蠅中1∶1，二者不同，故為伴性遺傳。 題組一　常染色體遺傳與伴性遺傳的實驗分析與探究 1．用純合體果蠅作為親本研究兩對相對性狀的遺傳實驗，結(jié)果如表所示。下列說法不正確

16、的是(與眼色相關(guān)的基因用B、b表示，與體色相關(guān)的基因用A、a表示)(　　) 組合 P F1 ① ♀灰身紅眼、♂黑身白眼 ♀灰身紅眼、♂灰身紅眼 ② ♀黑身白眼、♂灰身紅眼 ♀灰身紅眼、♂灰身白眼 A.果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀 B．由組合②可判斷控制眼色的基因位于X染色體上 C．若組合①的F1隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16 D．若組合②的F1隨機交配，則F2雄果蠅中黑身白眼占1/8 答案　C 解析　對于灰身和黑身這一對相對性狀來說，無論正交還是反交，后代雌、雄都是灰身，說明灰身為顯性，且位于常染色體上；對于紅眼和白眼這一對相對性狀來說，正反交后代

17、雌、雄表現(xiàn)型不同，且雌性親本為紅眼時，后代全為紅眼，可判定紅眼為顯性性狀，且控制紅眼的基因位于X染色體上。組合①中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，它們隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼個體占1/4×1/2＝1/8。組合②中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXbY，它們隨機交配，則F2雄果蠅中黑身白眼個體占1/4×1/2＝1/8。 2．某科學(xué)興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變雄性植株，其突變性狀是其一條染色體上的某個基因發(fā)生突變的結(jié)果(假設(shè)突變性狀和野生性狀由一對等位基因A、a控制)，為了進(jìn)一步了解突變基因的顯隱性和在染色體上的位置，設(shè)計了雜交實驗，讓該突變雄株與多株野生純合雌株雜交

18、，觀察記錄子代雌雄植株中野生性狀和突變性狀的數(shù)量，如表所示。 性別 野生性狀 突變性狀 突變性狀/(野生性狀＋突變性狀) 雄株 M1 M2 Q 雌株 N1 N2 P 下列有關(guān)實驗結(jié)果和結(jié)論的說法不正確的是(　　) A．如果突變基因位于Y染色體上，則Q和P值分別為1、0 B．如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為0、1 C．如果突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則Q和P值分別為1、1 D．如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2 答案　C 解析　如果突變基因位于Y染色體上，則該突變基因只能傳給雄性植株，

19、且雄性植株全部表現(xiàn)為突變性狀，Q和P值分別為1、0，故A正確；如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAY，野生純合雌株的基因型為XaXa，子代的基因型為XAXa、XaY，雌性全部表現(xiàn)突變性狀，雄性全部表現(xiàn)野生性狀，Q和P值分別為0、1，故B正確；若突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAYa或XaYA，野生純合雌株的基因型為XaXa，Q和P值分別為0、1或1、0，故C錯誤；如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因型為Aa，野生純合雌株的基因型為aa，子代中無論雄性植株，還是雌性植株，顯性性狀與隱性性狀的比例都為1∶1，即Q和P值

20、都為1/2，故D正確。 3．家貓中有很多對性狀值得人們關(guān)注和研究，如有尾與無尾(由一對等位基因A、a控制)、眼睛的黃色與藍(lán)色(由另一對等位基因B、b控制)。在上述兩對性狀中，其中某一對性狀的純合基因型的合子不能完成胚胎發(fā)育?，F(xiàn)從家貓中選擇多只表現(xiàn)型相同的雌貓和多只表現(xiàn)型相同的雄貓作親本，雜交所得F1的表現(xiàn)型及比例如表所示，請分析回答下列問題： 無尾黃眼 無尾藍(lán)眼 有尾黃眼 有尾藍(lán)眼 ♂ 2/12 2/12 1/12 1/12 ♀ 4/12 0 2/12 0 (1)家貓的上述兩對性狀中，不能完成胚胎發(fā)育的性狀是________，基因型是________(只考慮

21、這一對性狀)。 (2)控制有尾與無尾性狀的基因位于________染色體上，控制眼色的基因位于__________染色體上，判斷的依據(jù)是_______________________________。 (3)家貓中控制尾形的基因與控制眼色的基因在遺傳時遵循____________________規(guī)律；親本中母本的基因型是____________，父親的基因型是____________。 答案　(1)無尾　AA　(2)?！　F1雌貓中無藍(lán)眼，雄貓中出現(xiàn)藍(lán)眼　(3)基因的自由組合　AaXBXb　AaXBY 解析　(1)分析表格中數(shù)據(jù)可知，后代無尾∶有尾＝2∶1，因此無尾純合體不能完成胚胎

22、發(fā)育，基因型應(yīng)為AA。(2)控制有尾和無尾的性狀的基因位于常染色體上，控制眼色的基因位于X染色體上，因為后代有尾和無尾的性狀與性別無關(guān)，而F1雌貓中無藍(lán)眼，雄貓中出現(xiàn)藍(lán)眼，眼色性狀與性別有關(guān)。(3)獨立遺傳的兩對及兩對以上的基因遺傳時遵循基因的自由組合規(guī)律；根據(jù)后代無尾∶有尾＝2∶1，親本基因型為Aa×Aa，后代黃眼∶藍(lán)眼＝3∶1，并且只有雄貓中出現(xiàn)藍(lán)眼，故親本為XBXb×XBY。綜上，親本基因型為AaXBXb和AaXBY。 題組二　涉及兩種遺傳病的系譜圖分析 4．下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占

23、1%。下列推斷正確的是(　　) A．個體2的基因型是EeXAXa B．個體7為甲病患者的可能性是1/600 C．個體5的基因型是aaXEXe D．個體4與2基因型相同的概率是1/3 答案　D 解析　根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X染色體遺傳。根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe；個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；個體4的基因型是A__XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為9

24、9%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。 5．下圖是甲病(設(shè)顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(設(shè)顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答下列問題： (1)甲病的遺傳方式為_________________________________________， Ⅱ－7個體的基因型為________(只考慮這一對性狀)。 (2)乙病的致病基因________確定是否位于性染色體上，

25、________確定乙病顯隱性，Ⅱ－4個體________確定是否攜帶乙病致病基因。(填“能”或“不能”) (3)假設(shè)Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚，子女中患病的概率是________。若Ⅲ－11和Ⅲ－9分別與正常男性結(jié)婚，懷孕后針對兩種遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可推斷后代患病的概率。Ⅲ－11可采取下列哪種措施？________(填序號)，Ⅲ－9可采取下列哪種措施？________(填序號)。 A．性別檢測 B．染色體數(shù)目檢測 C．無需進(jìn)行上述檢測 答案　(1)常染色體顯性遺傳　Aa　(2)不能　能　能　(3)17/24　C　A

26、 解析　(1)據(jù)圖中Ⅱ－7和Ⅱ－8及女兒Ⅲ－11(父母患病，女兒正常)，可知甲病為常染色體顯性遺傳。Ⅲ－11正常，基因型為aa，Ⅱ－7個體和Ⅱ－8個體的基因型皆為Aa。(2)單獨考慮乙病，因Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，Ⅲ－10為乙病男性患者，因此乙病為隱性遺傳病，但不能確定乙病致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。如果乙病致病基因位于常染色體上，Ⅲ－10個體基因型為bb，則Ⅱ－3和Ⅱ－4都是攜帶者；如果乙病致病基因位于X染色體上，雙親正常，子代男性患者的致病基因一定來自其母親，Ⅱ－4是攜帶者。(3)若Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，則乙病一定是伴X染色體隱性遺傳病。Ⅲ－9的基因型是1/2aaXBXB

27、、1/2aaXBXb，Ⅲ－12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，兩種病分別分析，Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/3×7/8＝17/24。Ⅲ－11正常，不患甲病，又因Ⅱ－8無乙病基因，所以與正常男性結(jié)婚所生后代正常，無需進(jìn)行上述檢測；Ⅲ－9不患甲病，但有可能是乙病基因的攜帶者，與正常男性結(jié)婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎兒性別檢測。 1．“四步”理順遺傳實驗設(shè)計題 2．遺傳系譜圖的解題方法——“四定法” 定性——判斷顯、隱性 ↓ 定位——常染色體還是性染色體(

28、一般指X染色體) ↓ 定型——確定基因型(或基因型及其概率) ↓ 定率——根據(jù)基因型計算所求概率 知識網(wǎng)絡(luò)　答題語句 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 要語強記 1．單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。 2．多基因遺傳病是受兩對以上等位基因控制的遺傳病。 3．先天性疾病不一定是遺傳病。 4．染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。 5．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單最有效的方法。 6．人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 探究高考　明確考向 1．(2010·上海，27)如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、

29、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 答案　D 解析　圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是全都同時發(fā)病，故A正確、D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，可見B正確；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時，另一方可能患病，也可能正常，C項正確。 2．(2012·廣

30、東，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(多選)(　　) 性別 BB Bb bb 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4 B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8 C．禿頂色盲兒子的概率為1/8 D．禿頂色盲女兒的概率為0 答案　CD 解析　按題意，控制禿頂與非禿頂?shù)囊粚驗锽、b，設(shè)控制色覺正常與色盲的一對基因為A、a，則Ⅱ3的基因型為BbXAXa，Ⅱ4的基因型為BBXaY，子代基因型及表現(xiàn)型為BBXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BBXa

31、Xa(非禿頂色盲女兒)、BbXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BbXaXa(非禿頂色盲女兒)、BBXAY(非禿頂色覺正常兒子)、BBXaY(非禿頂色盲兒子)、BbXAY(禿頂色覺正常兒子)、BbXaY(禿頂色盲兒子)，故這對夫婦所生子女中，非禿頂色盲兒子的概率為1/8，非禿頂色盲女兒的概率為1/4，禿頂色盲兒子的概率為1/8，禿頂色盲女兒的概率為0。 3．(2015·浙江，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為 C．Ⅱ3與

32、Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親 答案　D 解析　由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，則Ⅱ1的基因型為BbXAXa，Ⅲ5的基因型為B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)甲病的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為XAXA或XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為Bb和bb，由此Ⅲ

33、5有關(guān)乙病的基因型為Bb，Ⅲ5的基因型為BbXAXA或BbXAXa，故兩者基因型相同的概率為，B錯誤；Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型，C項錯誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，而親本有關(guān)的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期出現(xiàn)異常，D項正確。 4．(2010·江蘇，8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括(　　) A．對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究 B．對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸

34、形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析 答案　C 解析　A項中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的。 5．(2012

35、·江蘇，6)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是(　　) A．該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D．該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響 答案　A 解析　人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，C項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響

36、，因此，A項正確，D項錯誤。 6．(2015·江蘇，30)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制性內(nèi)切酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題： (1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為______________。 (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長大

37、后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為________。 (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。 (4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。 答案　(1)Aa、aa　(2)Aa　279/280　(3)46.67 (4)AaXbY　1/3360 解析　(1)由圖1Ⅰ1、Ⅰ

38、2與Ⅱ1，一對正常夫妻生下一患病女兒，可知該病為常染色體隱性遺傳病。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1患病基因型為aa。(2)分析圖2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。(3)由圖2知，Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1

39、/4＝1/420，兩個普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4＝1/19 600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍(1/420÷1/19 600＝19 600/420≈46.67)。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常基因型分別為XBY和XBX－，而Ⅲ1是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒一定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1基因型為AaXbY。進(jìn)而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420＝1/3360。 15