備戰(zhàn)2019年高考生物 高頻考點(diǎn)解密 專題17 基因突變和基因重組

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1、解密17 基因突變和基因重組 高考考點(diǎn) 考查內(nèi)容 三年高考探源 考查頻率 基因突變與基因重組的辨析 1．通過實例學(xué)習(xí)、理解基因突變的實質(zhì)； 2．結(jié)合減數(shù)分裂的過程圖解，理解基因重組的類型； 3．理解進(jìn)化過程中，基因突變和基因重組的意義 2018全國Ⅰ卷·6 2018海南卷·14 2017新課標(biāo)III·6 2017江蘇卷·30 2016海南卷·25 2016天津卷·5 2016四川卷·11 2015江蘇卷·15 ★★★☆☆ 區(qū)分不同變異類型的方法 ★★★☆☆ 考點(diǎn)1 基因突變與基因重組的辨析 1．基因重組的類型與發(fā)生機(jī)制 重組類型 非同源

2、染色體上非等位基因間的重組 同源染色體上非等位基因間的重組 人工基因重組 （轉(zhuǎn)基因技術(shù)） 發(fā)生時間 減Ⅰ后期 減Ⅰ四分體時期 目的基因?qū)爰?xì)胞后 發(fā)生機(jī)制 同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合 同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合 目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致目的基因與受體細(xì)胞中的基因發(fā)生重組 圖像示意 特點(diǎn) ①只產(chǎn)生新基因型，并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀（新性狀不同于新性狀組合） ②發(fā)生于真核生物有性生殖的核遺傳中（DNA重組技術(shù)除外） ③兩個親本

3、雜合性越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多→后代變異越多 【易混易錯】 （1）自然條件下基因重組發(fā)生的時間是減Ⅰ后期和四分體時期，而不是受精作用發(fā)生時。 （2）自然條件下基因重組只發(fā)生在真核生物中，病毒和原核生物中不發(fā)生基因重組。 2．基因突變與基因重組的比較 項目 基因突變 基因重組 發(fā)生時期 ①有絲分裂間期 ②減Ⅰ前的間期 ①減Ⅰ后期 ②減Ⅰ前期 產(chǎn)生原因 物理、化學(xué)、生物因素 ↓ 堿基對的增添、缺失、替換 ↓ 基因結(jié)構(gòu)的改變 交叉互換、自由組合 ↓ 基因重新組合 意義 ①生物變異的根本來源 ②為進(jìn)化提供最初原始材料 ③形成生物多樣性的

4、根本原因 ①生物變異的重要來源 ②豐富了進(jìn)化材料 ③形成生物多樣性的重要原因之一 應(yīng)用 誘變育種 雜交育種 聯(lián)系 ①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異 ②在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ) ③二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型 3．姐妹染色單體上等位基因來源的判斷 （1）根據(jù)細(xì)胞分裂方式 ①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。 ②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換，如圖乙。 （2）根據(jù)變異前體細(xì)胞的基因型 ①如果親代基因

5、型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換。 【易混易錯】基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因 病毒和原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。 調(diào)研1 下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述，錯誤的是 A．基因突變不能用光學(xué)顯微鏡直接觀察到 B．基因重組和基因突變都是可遺傳的變異 C．基因突變和基因重組一定改變生物的表現(xiàn)型 D．基因突變和基因重組能為生物進(jìn)化提供原材料

6、 【答案】C 調(diào)研2 如圖是某二倍體動物細(xì)胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷 A．此細(xì)胞含有4個染色體組，8個DNA分子 B．此動物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd C．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變 D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組 【答案】D 考點(diǎn)2 區(qū)分不同變異類型的方法 1．可遺傳變異與不可遺傳變異及判斷方法 （1）可遺傳變異與不可遺傳變異 ①不可遺傳變異環(huán)境變化，遺傳物質(zhì)未變 ②可遺傳變異 （2）判斷方法 2．基因突變和基因重組的判斷方法 3．顯性突變和隱性突變的判定 （1）類型 （2）判定方法 ①選取突變體與其

7、他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 ②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。 調(diào)研1 4．基因型為AaBB的某二倍體動物細(xì)胞分裂示意圖如下，下列分析錯誤的是 A．甲、乙細(xì)胞表明該動物發(fā)生了基因突變 B．丙細(xì)胞表明該動物可能在減數(shù)第一次分裂時發(fā)生過交叉互換 C．丙細(xì)胞的名稱是次級精母細(xì)胞或者第一極體 D．甲、乙、丙產(chǎn)生的變異均屬于可遺傳的變異 【答案】C 調(diào)研2 研究發(fā)現(xiàn)某野生型二倍體植株3號染色體上有一個基因發(fā)生突變，且突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。 （1）據(jù)此判斷該突變?yōu)開_______（填“顯性”或“隱性”）突變。 （2）若正?；蚺c突變基

8、因編碼的蛋白質(zhì)分別表示為Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下圖所示： 據(jù)圖推測，產(chǎn)生Ⅱ的原因是基因中發(fā)生了______________，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅱ的相對分子質(zhì)量明顯大于Ⅰ，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是____________。 【答案】（1）隱性 （2）堿基對的增添或缺失 終止密碼子位置后移，導(dǎo)致翻譯（或蛋白質(zhì)合成）終止延后 1．下列有關(guān)基因突變和基因重組的描述，正確的是 A．基因突變對生物個體是利多于弊 B．基因突變所產(chǎn)生的基因都可以遺傳給后代 C．基因重組能產(chǎn)生新的基因 D．在自然條件下，基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物才具有的一種可遺傳變異方式 【答案】D 【解析】基因突

9、變具有多害少利的特點(diǎn)，A錯誤；發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代，B錯誤；只有基因突變才可以產(chǎn)生新的基因，基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，C錯誤；在自然條件下，只有進(jìn)行有性生殖的生物才會發(fā)生基因重組，D正確。 2．霍爾等人因發(fā)現(xiàn)了控制晝夜節(jié)律的分子機(jī)制而榮獲2017年諾貝爾生理學(xué)及醫(yī)學(xué)獎。他們發(fā)現(xiàn)，若改變果蠅體內(nèi)一組特定基因，其晝夜節(jié)律會發(fā)生變化，這組基因被命名為周期基因。下列敘述正確的是 A．若果蠅細(xì)胞內(nèi)周期基因的堿基序列發(fā)生改變，可用光學(xué)顯微鏡觀察到 B．基因突變具有不定向性，因此周期基因能突變?yōu)榘籽刍蚧蜷L翅基因 C．若果蠅體內(nèi)周期基因中的堿基序列改變，其晝夜節(jié)律不一定發(fā)生變化

10、 D．周期基因突變是由于基因的替換、插入、缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)改變 【答案】C 【解析】基因的堿基序列發(fā)生改變屬于基因突變，基因突變在光學(xué)顯微鏡觀察不到，A錯誤?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，但只能產(chǎn)生新的等位基因，白眼基因或長翅基因與周期基因是非等位基因，B錯誤。由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定導(dǎo)致性狀發(fā)生變化，C正確?；蛲蛔兪怯捎诨蛑袎A基的替換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)改變，D錯誤。 3．人類β型地中海貧血癥的病因是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生了缺損，是一種單基因遺傳病，β珠蛋白基因有多種突變類型。甲患者的β鏈17~18位缺失了賴氨酸、纈氨酸；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基

11、對的替換，導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述正確的是 A．通過染色體檢查可明確診斷該病的攜帶者和患者 B．乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變 C．甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續(xù)的缺失所致 D．控制甲、乙患者貧血癥的基因在同源染色體的相同位置上 【答案】D 4．從某種性狀全為野生型的自然果蠅中，選用一對野生型雌雄果蠅交配，后代中出現(xiàn)了一只突變型雄果蠅。研究發(fā)現(xiàn)，突變型雄果蠅的出現(xiàn)是由于其中一個親本的一個基因發(fā)生了基因突變。下列分析正確的是 A．由于基因表達(dá)的異常導(dǎo)致突變型雄果蠅產(chǎn)生 B．若該基因位于常染色體上，不能判斷顯隱性 C．若該基因僅位于X染色體上，能判斷顯隱性

12、 D．突變型雄果蠅的突變基因不一定來源于母本 【答案】D 【解析】依題意可知：由于基因突變導(dǎo)致突變型雄果蠅產(chǎn)生，A錯誤。雙親都是野生型，后代中出現(xiàn)了一只突變型雄果蠅，而該突變型雄果蠅的出現(xiàn)是由于其中一個親本的一個基因發(fā)生了基因突變，說明該突變?yōu)轱@性突變，因此無論該基因位于常染色體上，還是僅位于X染色體上，都能判斷突變型為顯性性狀，B、C錯誤。若突變基因僅位于X染色體上，則突變型雄果蠅的突變基因一定來源于母本；若突變基因位于常染色體上，則突變型雄果蠅的突變基因既可能來源于母本，也可能來源于父本，D正確。 5．下列關(guān)于基因重組的敘述，錯誤的是 A．基因重組通常發(fā)生在有性生殖過程中 B

13、．基因重組產(chǎn)生的變異能為生物進(jìn)化提供原材料 C．同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組 D．非同源染色體上的非等位基因不可以發(fā)生重組 【答案】D 【解析】同源染色體上的非等位基因可以通過交叉互換發(fā)生重組，非同源染色體上的非等位基因通過非同源染色體自由組合發(fā)生重組，D項錯誤。 6．下列變異屬于基因重組的是 A．四倍體魚與正常的二倍體魚雜交，生產(chǎn)出三倍體魚苗 B．血紅蛋白氨基酸排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致某些貧血病 C．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下了一個白化的兒子 D．生物體進(jìn)行有性生殖的過程中控制不同性狀的基因的重新組合 【答案】D 7．正常人甲無致病基因，乙、丙、丁三人均表現(xiàn)正常

14、。這四個人的7號和12號染色體上的相關(guān)基因?qū)?yīng)的堿基排列順序如表所示。以下有關(guān)分析不正確的是 A．乙、丙、丁三人表現(xiàn)正常的原因一定是致病基因為隱性突變所致 B．若表中堿基所在的鏈為非模板鏈，則基因突變前后控制合成的蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)量不變 C．若乙、丙、丁體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且乙為女性，丙、丁為男性，則乙不宜與丁婚配 D．7號、12號染色體上基因堿基排列順序變化的根本原因是基因突變 【答案】A 【解析】分析表格：表中為三個人7號和12號染色體上相關(guān)基因?qū)?yīng)部分的堿基排列順序，其中乙和丁的7號染色體上該部位堿基排列順序由CTT變?yōu)镃AT；丙的12號染色體上該部位堿基排列順序由

15、ATT變?yōu)镚TT。乙、丙、丁三人表現(xiàn)正常的原因可能是致病基因為隱性突變所致或基因突變未改變其控制的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，A錯誤；若表中堿基所在的鏈為非模板鏈，因非模板鏈不轉(zhuǎn)錄，則基因突變前后控制合成的蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)量不變，B正確；若乙、丙、丁體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且乙為女性，丙、丁為男性，則乙不宜與丁婚配，因該致病基因可能是隱性突變所致，乙、丙、丁均為攜帶者，乙、丁突變均發(fā)生在7號染色體上，婚配后患病概率大大增加，C正確；據(jù)分析可知，7號、12號染色體基因堿基排列順序變化的根本原因是基因突變，D正確。 8．如圖是三種因相應(yīng)結(jié)構(gòu)發(fā)生替換而產(chǎn)生變異的示意圖，下列相關(guān)判斷錯誤的是 A．鐮刀

16、型細(xì)胞貧血癥的變異類型類似于過程① B．過程②的變異類型為基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期 C．過程③能在光學(xué)顯微鏡下觀察到 D．雜交育種的原理是過程③ 【答案】D 9．下圖為某二倍體動物細(xì)胞甲在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)的三個細(xì)胞乙、丙、丁。下列有關(guān)敘述正確的是 A．圖中乙細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂，可能發(fā)生基因突變和基因重組 B．乙細(xì)胞的子細(xì)胞含有4個染色體組，丙細(xì)胞連續(xù)分裂后的子細(xì)胞具有一個染色體組 C．基因重組的發(fā)生與丙細(xì)胞有關(guān)，而與乙細(xì)胞無直接關(guān)系 D．丙細(xì)胞與丁細(xì)胞的變異類型相同 【答案】C 10．下列關(guān)于遺傳變異的說法正確的是 A．任何生物在遺傳過程

17、中都可以發(fā)生基因突變、基因重組和染色體變異 B．花藥離體培養(yǎng)過程中發(fā)生的變異有基因重組和染色體變異 C．基因突變可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上體現(xiàn)了其隨機(jī)性 D．基因重組和染色體變異都可導(dǎo)致基因在染色體上的排列順序發(fā)生改變 【答案】C 【解析】有的生物不含染色體；花藥離體培養(yǎng)成單倍體幼苗過程中發(fā)生的是有絲分裂，該過程可以發(fā)生基因突變和染色體變異，但不發(fā)生基因重組；細(xì)胞的不同DNA分子上的基因都可能發(fā)生突變體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性；基因重組不會導(dǎo)致染色體上基因的排列順序發(fā)生改變。 11．甲、乙為兩種果蠅（2n），下圖為這兩種果蠅的各一個染色體組，下列敘述正確的是 A．甲、乙雜交產(chǎn)

18、生的F1減數(shù)分裂都正常 B．甲發(fā)生染色體交叉互換形成了乙 C．甲、乙1號染色體上的基因排列順序相同 D．圖示染色體結(jié)構(gòu)變異可為生物進(jìn)化提供原材料 【答案】D 12．下列過程可能存在基因重組的是 A．④⑤ B．③⑤ C．①④ D．②④ 【答案】C 【解析】基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發(fā)生在產(chǎn)生配子的過程中，①中發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換，存在基因重組；②是發(fā)生在非同源染色體間的易位，沒有基因重組；③過程有等位基因的分離，沒有基因重組；④中發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合；⑤是雌雄配子結(jié)合，沒有基因重組。 13

19、．肥胖與遺傳密切相關(guān)，是影響人類健康的重要因素之一。 （1）某肥胖基因發(fā)現(xiàn)于一突變系肥胖小鼠，人們對該基因進(jìn)行了相關(guān)研究。 ①為確定其遺傳方式，進(jìn)行了雜交實驗，根據(jù)實驗結(jié)果與結(jié)論完成以下內(nèi)容。 實驗材料： 小鼠；雜交方法： 。 實驗結(jié)果：子一代表現(xiàn)型均正常；結(jié)論：遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 ②小鼠肥胖是由于正?；虻木幋a鏈（模板鏈的互補(bǔ)鏈）部分序列“CTC CGA”中的一個 C 被T 替換，突變?yōu)闆Q定終止密碼（UAA 或 UGA 或 UAG）的序列，導(dǎo)致該激素不能正常合成，突變后的序

20、列是 ，這種突變 （填“能”或“不能”）使基因的轉(zhuǎn)錄終止。 ③在人類肥胖癥研究中發(fā)現(xiàn)，許多人能正常分泌該類激素卻仍患肥胖癥，其原因是 。 （2）目前認(rèn)為，人的體重主要受多基因遺傳的控制。假如一對夫婦的基因型均為 AaBb（A、B 基因使體重增加的作用相同且具累加效應(yīng)，兩對基因獨(dú)立遺傳），從遺傳角度分析，其子女體重超過父母的概率是________，體重低于父母的基因型為_______________。 （3）有學(xué)者認(rèn)為，利于脂肪積累的基因由于適應(yīng)早期人類食物缺乏而得以保留并遺傳到現(xiàn)代， 表明___________________決定生物進(jìn)化的方向。

21、在這些基因的頻率未明顯改變的情況下，隨著營養(yǎng)條件改善，肥胖發(fā)生率明顯增高，說明肥胖是_______________________作用的結(jié)果。 【答案】（1）①純合肥胖小鼠和純合正常 正反交 ② CTCTGA（TGA） 不能 ③靶細(xì)胞缺乏相應(yīng)的受體 （2）5/16 aaBb、Aabb、aabb （3）自然選擇 環(huán)境因素與遺傳因素共同 所以這種突變不能使基因的轉(zhuǎn)錄過程終止，但可以使翻譯過程終止。③激素作用需要受體，當(dāng)受體缺乏時，也能引起肥胖癥。（2）根據(jù)A、B基因使體重增加的作用相同且具累加效應(yīng)，兩對基因獨(dú)立遺傳，所以顯性基因越多，體重越大。假如一對

22、夫婦的基因型均為AaBb，含有兩個顯性基因，且其遺傳遵循基因的自由組合定律，所以其子女體重超過父母（有3個及以上的顯性基因）的概率是5/16（1AABB、2AaBB、2AABb）；體重低于父母（有1個或0個顯性基因）的基因型為aaBb、Aabb、aabb。（3）利于脂肪積累的基因由于適應(yīng)早期人類食物缺乏而得以保留并遺傳到現(xiàn)代，說明自然選擇決定生物進(jìn)化的方向；在這些基因的頻率未明顯改變的情況下，隨著營養(yǎng)條件改善，肥胖發(fā)生率明顯增高，說明肥胖是環(huán)境因素與遺傳因素共同作用的結(jié)果。 14．人類有一種肥厚性心肌?。℉MC），主要癥狀有勞力性呼吸困難，嚴(yán)重者呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。一般在30歲以

23、上發(fā)病，常有家族史。在某個連續(xù)傳遞三代的該心臟病家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會均等。請分析回答： （1）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為________________。 （2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此病患者的α-原肌凝蛋白（α-Tm）結(jié)構(gòu)異常，提?、?1和Ⅲ-2的DNA，測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的α-Tm基因序列僅有T1（圖2）一種，而Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T1和T2（圖3）兩種。 ①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ-1的α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異的根本原因是________，T1基因與T2基因的關(guān)系為____

24、____。 ②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測序結(jié)果________（填“可以”或“不可以”）確定HMC的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個終生正常孩子的概率為________。 （3）研究發(fā)現(xiàn)，α-Tm基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變是________（填“定向”或“不定向”）的，α-Tm基因的突變_____（填“一定”或“不一定”）會導(dǎo)致α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異，原因是 ____________________，該機(jī)制的意義是降低突變的多害性。 （4）Ⅰ-1和Ⅰ-2在30歲前的心臟狀況最可能為_________________________________。該實例說明表現(xiàn)型是由_______

25、____________________________決定的。 【答案】（1）常染色體顯性遺傳 （2）①基因突變（堿基對的替換/改變） 等位基因 ②可以 1/2 （3）不定向 不一定 一種氨基酸對應(yīng)多種密碼子（密碼子的簡并性） （4）正常 基因型與環(huán)境共同 15．AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)（如圖所示）。請

26、分析回答以下問題： （1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較________。檢測P53蛋白的方法是 ____________________。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過________（細(xì)胞器）來完成的。 （2）對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。 患者：…TCAAGCAACGGAAA… 正常人：…TCAAGCAGCGGAAA… 由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自________________________

27、________方的UBE3A基因發(fā)生__________________________________________，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。 （3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有________性。 （4）動物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”?，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的概率是________（不考慮基

28、因突變，請用分?jǐn)?shù)表示）。 （5）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：_______________________________________________________________________。 【答案】（1）多（高） 抗原—抗體雜交（或答“分子檢測”） 溶酶體 （2）母 堿基（對）的替換 （3）組織特異（或答“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”） （4）1/3 （5）該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表

29、達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)（或其他合理答案） 16．蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜，又名石刀板，為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。請回答下列問題： （1）僅從染色體分析，雄性蘆筍幼苗產(chǎn)生的精子類型將有________種，比例為________。 （2）有人對闊葉蘆筍幼苗的出現(xiàn)進(jìn)行分析，認(rèn)為可能有兩種原因：一是因為基因突變，二可能是染色體加倍成為多倍體。請設(shè)計一個簡單的實驗鑒定闊葉石刀板出現(xiàn)的原因。 ________________________________________________________________________。 （3）

30、現(xiàn)已證實闊葉為基因突變的結(jié)果，為確定是顯性突變還是隱性突變，選用多株闊葉雌雄株進(jìn)行交配，并統(tǒng)計后代表現(xiàn)型。 若__________________________，則為___________________________________________。 若__________________________，則為___________________________________________。 （4）已經(jīng)知道闊葉是顯性突變導(dǎo)致，由于雄株蘆筍幼苗產(chǎn)量高于雌株，養(yǎng)殖戶希望在幼苗期就能區(qū)分雌雄，為了探求可行性，求助于科研工作者。技術(shù)人員先用多株野生型雌石刀板與闊葉雄株雜交，你能否推斷

31、該技術(shù)人員此實驗的意圖。_____________________________________________________________________________。若雜交實驗結(jié)果出現(xiàn)___________________________________________________________，養(yǎng)殖戶的心愿可以實現(xiàn)。 【答案】（1）2 　 1∶1 （2）取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)細(xì)胞制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結(jié)果，否則為基因突變 （3）后代出現(xiàn)窄葉　 顯性突變　 后代都為闊

32、葉　 隱性突變　 （4）通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上　 后代雌株都為闊葉，雄株為窄葉 17．（2018全國Ⅰ卷·6）某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌（X）的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是 A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失 B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的 C．突變體M的RNA與突變體N混合培

33、養(yǎng)能得到X D．突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移 【答案】C 18．（2018海南卷·14）雜合體雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換，導(dǎo)致新的配子類型出現(xiàn)，其原因是在配子形成過程中發(fā)生了 A．基因重組　　 B．染色體重復(fù) C．染色體易位 D．染色體倒位 【答案】A 【解析】生物體在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換，導(dǎo)致位于非姐妹染色單體上的非等位基因進(jìn)行了重組，其變異屬于基因重組，A正確。 19．（2017新課標(biāo)III·6）下列有關(guān)基因型、性狀和環(huán)境的敘述，錯誤的是 A．兩個個體的

34、身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同 B．某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環(huán)境造成的 C．O型血夫婦的子代都是O型血，說明該性狀是由遺傳因素決定的 D．高莖豌豆的子代出現(xiàn)高莖和矮莖，說明該相對性狀是由環(huán)境決定的 【答案】D 【解析】基因型完全相同的兩個人，可能會由于營養(yǎng)等環(huán)境因素的差異導(dǎo)致身高不同，反之，基因型相不同的兩個人，也可能因為環(huán)境因素導(dǎo)致身高相同，A正確；在缺光的環(huán)境中，綠色幼苗由于葉綠素合成受影響而變黃，B正確；O型血夫婦的基因型均為ii，兩者均為純合子，所以后代基因型仍然為ii，表現(xiàn)為O型血，這是由遺傳因素決定的，C正確；高莖豌豆的子代出現(xiàn)高莖和

35、矮莖，是由于親代是雜合子，子代出現(xiàn)了性狀分離，是由遺傳因素決定的，D錯誤。 【考點(diǎn)定位】基因、環(huán)境、性狀 【名師點(diǎn)睛】結(jié)合“基因型+環(huán)境=性狀”對各個選項進(jìn)行分析時，注意各項描述個體間的異同是基因型決定的，還是環(huán)境變化引起的。 20．（2016海南卷·25）依據(jù)中心法則，若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，則該DNA序列的變化是 A．DNA分子發(fā)生斷裂 B．DNA分子發(fā)生多個堿基增添 C．DNA分子發(fā)生堿基替換 D．DNA分子發(fā)生多個堿基缺失 【答案】C 【考點(diǎn)定位】中心法則 【名師點(diǎn)睛】基因突變類問題的解題方法 （1）確定突變的形式：

36、若只是一個氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對的增添或缺失。 （2）確定替換的堿基對：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷，若只有一個堿基存在差異，則該堿基所對應(yīng)的基因中的堿基就為替換的堿基。 21．（2016天津卷·5）枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表： 注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸 下列敘述正確的是 A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性 B．鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能 C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致 D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變 【答案】A 22．（201

37、7江蘇卷·30）某研究小組以同一品種芹菜根尖和花粉母細(xì)胞為材料，開展芹菜染色體核型分析實驗。圖1、圖2是從兩種材料的30個顯微圖像中選出的兩個典型圖像。請回答下列問題： （1）將剪取的芹菜幼根置于2 mmol/L的8-羥基喹啉溶液中處理，以提高根尖細(xì)胞中有絲分裂的_____________期細(xì)胞的比例，便于染色體觀察、計數(shù)。 （2）實驗中用纖維素酶和果膠酶混合液分別處理根尖、花粉母細(xì)胞，目的是___________。再用低濃度的KCl處理一段時間，使細(xì)胞適度膨脹，便于細(xì)胞內(nèi)的_____________更好地分散，但處理時間不能過長，以防細(xì)胞_____________。 （3）圖1是_

38、____________細(xì)胞的染色體，判斷的主要依據(jù)是_____________。 （4）分析根尖細(xì)胞染色體核型時，需將圖像中的_____________進(jìn)行人工配對;根據(jù)圖1、圖2能確定該品種細(xì)胞中未發(fā)生的變異類型有_____________（填下列序號）。 ①基因突變 ②單體 ③基因重組 ④三體 【答案】（1）中 （2）去除細(xì)胞壁（使細(xì)胞分離） 染色體 吸水漲破 （3）花粉母 同源染色體聯(lián)會 （4）同源染色體 ②④ 【解析】（1）有絲分裂中期染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。（2）植物細(xì)胞壁的主要成分是纖維素和果膠，故用纖維素

39、酶和果膠酶混合液，能去除根尖、花粉母細(xì)胞的細(xì)胞壁，使組織間細(xì)胞相互分離開來。由于根尖、花粉母細(xì)胞無細(xì)胞壁，則在低濃度的KCl溶液中，會吸水適度膨脹，使細(xì)胞內(nèi)染色體更好地分散。但處理時間不能過長，否則無壁的細(xì)胞會吸水漲破。 【名師點(diǎn)睛】本題主要考查細(xì)胞分裂和生物變異的相關(guān)知識，要求學(xué)生根據(jù)圖示判斷減數(shù)分裂的時期，理解染色體變異和基因突變、基因重組的區(qū)別。 23．（2016四川卷·11）油菜物種Ⅰ（2n=20）與Ⅱ（2n=18）雜交產(chǎn)生的幼苗經(jīng)秋水仙素處理后，得到一個油菜新品系（注：Ⅰ的染色體和Ⅱ的染色體在減數(shù)分裂中不會相互配對）。 （1）秋水仙素通過抑制分裂細(xì)胞中________的形成，導(dǎo)

40、致染色體加倍；獲得的植株進(jìn)行自交，子代_______（會/不會）出現(xiàn)性狀分離。 （2）觀察油菜新品系根尖細(xì)胞有絲分裂，應(yīng)觀察______區(qū)的細(xì)胞，處于分裂后期的細(xì)胞中含有_______條染色體。 （3）該油菜新品系經(jīng)多代種植后出現(xiàn)不同顏色的種子，已知種子顏色由一對基因A/a控制，并受另一對基因R/r影響。用產(chǎn)黑色種子植株（甲）、產(chǎn)黃色種子植株（乙和丙）進(jìn)行以下實驗： 組別 親代 F1表現(xiàn)型 F1自交所得F2的表現(xiàn)型及比例 實驗一 甲×乙 全為產(chǎn)黑色種子植株 產(chǎn)黑色種子植株∶產(chǎn)黃色種子植株=3∶1 實驗二 乙×丙 全為產(chǎn)黃色種子植株 產(chǎn)黑色種子植株∶產(chǎn)黃色種子植株=3

41、∶13 ①由實驗一得出，種子顏色性狀中黃色對黑色為________性 ②分析以上實驗可知，當(dāng)________基因存在時會抑制A基因的表達(dá)。實驗二中丙的基因型為________，F(xiàn)2產(chǎn)黃色種子植株中雜合子的比例為________。 ③有人重復(fù)實驗二，發(fā)現(xiàn)某一F1植株，其體細(xì)胞中含R/r基因的同源染色體有三條（其中兩條 含R基因），請解釋該變異產(chǎn)生的原因：________。讓該植株自交，理論上后代中產(chǎn)黑色種子的植株所占比例為________。 【答案】（1）紡錘體 不會 （2）分生 76 （3）①隱 ②R AARR 10/13 ③植株丙在減數(shù)第一次分裂后期含R基因的同源

42、染色體未分離（或植株丙在減數(shù)第二次分裂后期含R基因的姐妹染色單體未分開） 1/48 植株中，純合子只有1/13AARR、1/13aaRR、1/13aarr，故雜合子占10/13。③實驗二中，乙、丙的基因型分別為aarr、AARR，原本F1基因型為AaRr，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)子一代體細(xì)胞含有兩條染色體含R基因（基因型為AaRRr），說明丙植株在減數(shù)第一次分裂后期含R基因的同源染色體未分離或丙植株在減數(shù)第二次分裂后期含R基因的姐妹染色單體未分離，由于該植株基因型為AaRRr，自交可分解兩個分離定律的問題來看，即Aa自交和RRr自交，Aa自交會產(chǎn)生3/4A_，1/4aa，RRr可產(chǎn)生4種類型的配子，分別

43、為1/3Rr、1/3R、1/6RR、1/6r，故后代中產(chǎn)黑色種子（A_rr）的植株所占比例為1/6×1/6×3/4=1/48。 【名師點(diǎn)睛】本題的難點(diǎn)在于 1．顯隱性的判斷與親本基因型的判斷，根據(jù)子代性狀判斷顯隱性的方法： ①不同性狀的親本雜交→子代只出現(xiàn)一種性狀→子代所出現(xiàn)的性狀為顯性性狀，雙親均為純合子。 ②相同性狀的親本雜交→子代出現(xiàn)不同性狀→子代所出現(xiàn)的新的性狀為隱性性狀，親本為雜合子。 ③根據(jù)子代性狀分離比→若子代出現(xiàn)3：1的性狀分離比，占3份的性狀為顯性性狀，且親本為雜合子自交。 2．用分離定律解決自由組合問題的思路：先將自由組合定律問題轉(zhuǎn)化為若干個分離定律問題。在獨(dú)立遺傳的情況下，有幾對相對性狀（或幾對基因）就可分解為幾個分離定律問題，然后按照題目要求的實際情況進(jìn)行重組。此法“化繁為簡，高效準(zhǔn)確”，如AaRr自交，可拆分成Aa×Aa和Rr×Rr，再分別求出所需要的基因型的概率，再相乘就得輕易的得出相應(yīng)基因型的概率。 28