醫(yī)學遺傳學

1、第六章多基因遺傳病 數量性狀的多基因遺傳 Minorgene 微效基因Majorgene 主效基因 Additiveeffect 累積效應 Polygenicinheritance 多基因遺傳 Multifactorialinheritance 多因子遺傳 Multifactorialtraitsarethosewhichresultfromaninteractionbetweenmultiple。

2、醫(yī)學遺傳學教學大綱課程編號: 課程名稱: 醫(yī)學遺傳學學分: 2 總學時: 36 適用專業(yè):應用心理一、本課程的性質和任務醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病與醫(yī)學的關系, 即研究人類遺傳的發(fā)生原理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預防的學科。近年來，隨著細胞遺傳學、分子遺傳學和分子生物學的進展，使醫(yī)學遺傳學有了新面貌。人體的發(fā)育、分化是細胞中 DNA分子所攜帶的遺傳信息依照精確。

3、醫(yī)學遺傳學期末重點復習題 一、名詞解釋 1不規(guī)則顯性：P582分子病：P94 3移碼突變：P18 4近婚系數：P86 5羅伯遜易位：P436遺傳咨詢：P127 7交叉遺傳：P63 8非整倍體：P47 9常染色質和異染色質：P23 10易患性：P100 11親緣系數：P86 12遺傳性酶?。篜1OO 13核型：P31 14斷裂基因：P13 15遺傳異質性。

4、醫(yī)學遺傳學復習思考題第一章 緒論 單基因病 染色體病一、填空1.遺傳病指的是細胞中（ ）發(fā)生改變而導致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大類。2.先天性聾啞（AR）呈位點異質性遺傳，若某夫婦雙方基因型分別是AAbb和aaBB，他們的子女基因型應。

5、得 分教師簽名醫(yī)學遺傳學第1次平時作業(yè)得 分批改人一填空題（每空1分，共22分）1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與___核仁___形成有關，稱為____核仁形成區(qū)_______。2近親的兩個個體的親緣程度用________親緣系數___表示，近親婚配后代基因純合的可能性用_______近婚系數_____表示。

6、rd上海交通大學網絡教育學院醫(yī)學院分院醫(yī)學遺傳學課程練習分冊參考答案專業(yè)：護理學 層次： 專升本編撰人：陳 燕 審核人：顧鳴敏 編撰時間：2014年1月第一章 遺傳學與醫(yī)學一、單選題(每題1分)1. C 2. D 3. E二、填充題（每格1分）1. 染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細胞遺傳病2。

7、2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺3細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經過一個復制周期，制片后經特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染4DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學鍵是（） 磷酸二酯鍵。

8、醫(yī)學遺傳學期末復習題一填空題1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與_______________形成有關，稱為__________________________。2基因病是由于__________突變引起的疾病。可以分為__________病和__________病兩類。3血紅蛋白病分為_____________________和__________________。

9、中國醫(yī)科大學2015年7月考試醫(yī)學遺傳學考查課試題一、單選題（共 20 道試題，共 20 分。）1. 端粒中含有的六核苷酸重復序列為()A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正確答案：B2. 在研究尿黑酸尿癥的基礎上，提出先天性代謝缺陷概念的是()A. MorganB. MendelC。

10、第 1 頁 共 12 頁 醫(yī)學遺傳學考試復習題一 、 名 詞 解 釋1.交 叉 遺 傳 ;2.非 整 倍 體 ;3.常 染 色 質 和 異 染 色 質 : 4.易 患 性 ：5.親 緣 系 數 ：6.遺 偉 性 酶 病 ：7.不 完 全 顯 性 8.易 位9.基 因 治 療 第 2 頁 共 12 頁 10. 結 構 基 因11. 遺 傳 異 質 性12. 斷 裂 基 因13. 等 位 基 因。

11、第一部分：名詞解釋和思考題 第八章 腫瘤遺傳學 一、 名詞解釋 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。 家族性癌：指一個家族中多個成員均患有的那種惡性腫瘤。 2、遺傳性腫瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遺傳給下一代且符合孟德爾規(guī)律的單基因腫瘤。通常來源于神經或胚胎組織 3、腫瘤遺。

12、2016級?？啤⒏咂鸨踞t(yī)學遺傳學試題 1、下列哪一核型是貓叫綜合征的核型（ ） A46，XX，del（5）（p15） B46，XY，del（1）（q21） C47，XY，21 D45，X E47，XXY 2、一個遺傳平衡的群體隨機婚配，代代保持不變的是（ ） A表現型頻率 B基因型頻率 C基因頻率和表現型頻率 D發(fā)病率和死亡率 E基因頻率和基因型頻率 3、一些先天性代謝病。

13、第一節(jié) 分離規(guī)律Section 2.1 The Law of Segregation,一、一對相對性狀的分離現象 二、分離現象的解釋 三、基因型與表現型 四、分離規(guī)律的驗證 五、基因分離的細胞學基礎 六、分離規(guī)律的意義與應用,一、一對相對性狀的分離現象,相關背景知識 單位性狀與相對性狀 豌豆的7個單位性狀及其相對性狀 孟德爾的豌豆雜交試驗 (一)、豌豆花色雜交試驗 (二)、七對相對性狀雜交試驗結果。

14、第一章 遺傳學與醫(yī)學,主要內容,醫(yī)學遺傳學概論 什么是醫(yī)學遺傳學 遺傳因素和環(huán)境因素在疾病中的作用 遺傳病、先天性疾病和家族性疾病 遺傳病的分類 醫(yī)學遺傳學簡史 人類基因組研究現狀 人類基因組研究 功能基因組研究,Medical Genetics,醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病或病理性狀的遺傳規(guī)律和物質基礎的學科。它回答某一疾病是否遺傳，怎樣遺傳，它的物質基礎（病因）和發(fā)病機制、以及如何防治等一系列問題。

15、染色體倒位,1,目錄,第一部分,倒位的概念和類型,第二部分,倒位雜合體的聯(lián)會形態(tài),第三部分,倒位環(huán)內交換與配子形成,第四部分,倒位的遺傳學效應,PPT模板下載： 行業(yè)PPT模板： 節(jié)日PPT模板： PPT素材下載： PPT背景圖片： PPT圖表下載： 優(yōu)秀PPT下載： PPT教程： Word教程： Excel教程： 資料下載： PPT課件下載： 范文下載：。

16、醫(yī) 學 遺 傳 學,群體遺傳學,本章節(jié)重點,基因頻率和基因型頻率及計算 遺傳平衡定律 影響群體遺傳平衡的因素 突變、選擇 近親婚配,群體遺傳學,醫(yī)學群體遺傳學(遺傳流行病學),群體：指一個物種生活在某一地區(qū)內的、能相互雜交的個體群，也稱為孟德爾式群體(Mendelian population)。,群體中的遺傳平衡,基因庫：一個群體所具有的全部遺傳信息稱為基因庫(gene pool)。,基因頻率和。

17、瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,上次課復習思考題,1、醫(yī)學遺傳學定義。 2、什么是遺傳?。窟z傳病有哪些基本特征？可以分為哪幾類？ 3、舉例說明遺傳性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法來認識疾病的遺傳基礎？,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,第二章 遺傳的細胞基礎,Cellular basis of genetic,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,第一節(jié) 染色質與染。

18、醫(yī)學遺傳學習題 緒論 1. 第一章：緒論 第一章 緒論 一、名詞解釋 遺傳病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病 二、填空題 1醫(yī)學遺傳學 與 相結合的一門邊緣學科 2遺傳病是 改變所導致的疾病。 3根據遺傳物質改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類 、 、 和 。 4現代醫(yī)學遺傳學認為疾病是 因素和 因素相互作用的復雜事件。 三、問答題 1遺傳病的分類。

19、醫(yī)學遺傳學習題 緒論 1. 第一章：緒論 第一章 緒論 一、名詞解釋 遺傳?。╣enetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病 二、填空題 1醫(yī)學遺傳學 與 相結合的一門邊緣學科 2遺傳病是 改變所導致的疾病。 3根據遺傳物質改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類 、 、 和 。 4現代醫(yī)學遺傳學認為疾病是 因素和 因素相互作用的復雜事件。 三、問答題 1遺傳病的分類。