《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》練習(xí)冊(cè)答案.doc

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rd上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊(cè)參考答案 專業(yè)：護(hù)理學(xué) 層次： 專升本 編撰人：陳 燕 審核人：顧鳴敏 編撰時(shí)間：2014年1月 第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué) 一、單選題(每題1分) 1. C 2. D 3. E 二、填充題（每格1分） 1. 染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細(xì)胞遺傳病 2. 先天、家族、遺傳 3. 遺傳結(jié)構(gòu)、周圍環(huán)境 第五章 人類染色體和染色體病 一、單選題(每題1分) 1. D 2. C 3. A 4. B 5. C 6. D 7. B 8. E 9.B 10. E 11. B 12. D 13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E 二、名詞解釋(每題2分) 1. 核型：把人體某個(gè)細(xì)胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。 2. 核型分析：將待測(cè)細(xì)胞的染色體按染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)逐一進(jìn)行分析的過(guò)程，所得核型可用于確定染色體是否正常。 3. 脆性位點(diǎn)：染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點(diǎn)，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點(diǎn)上可見有一細(xì)的DNA鏈相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。 4. 超二倍體：體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2n+X。如47,XX,+21。 5. 亞二倍體：體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如45,XY,-21。其染色體數(shù)目為2n-X。 6. 假二倍體：指某對(duì)染色體減少一個(gè)，同時(shí)另一對(duì)染色體又增加一個(gè)，染色體的總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條），但不是正常的二倍體核型。如46,XY,-18,+21。 7. 嵌合體：同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個(gè)體。如：45,X/46,XX。 8. 末端缺失：指染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一次斷裂，缺失了末端節(jié)段。 9. 中間缺失：指染色體的長(zhǎng)臂或短臂內(nèi)發(fā)生了兩次斷裂，兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面又重新結(jié)合。 10. 重復(fù)：同源染色體中的一條斷裂之后，其斷片連接到另一條同源染色體上的相對(duì)應(yīng)部位，或是由同源染色體的不等交換，結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復(fù)了某一部分的遺傳順序而造成了局部順序的重復(fù)，而另一條同源染色體則相應(yīng)片段缺失了。 11. 臂間倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180后重接，造成染色體上基因順序的重排；發(fā)生在兩臂之間，倒位的部分包括著絲粒，染色體形態(tài)有可能發(fā)生改變。 12. 臂內(nèi)倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180后重接，造成染色體上基因順序的重排；倒位部分不包括著絲粒而僅限于一側(cè)臂之內(nèi)，因此沒有改變?nèi)旧w的著絲粒類型。 13. 易位：指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后，其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。 14. 羅伯遜易位：是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點(diǎn)發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，其斷裂后整個(gè)染色體臂發(fā)生了相互易位，兩個(gè)長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成一條有長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體在分裂過(guò)程中逐步丟失。 15. 環(huán)形染色體：一條染色體的長(zhǎng)、短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂,含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)形染色體。斷裂下來(lái)的遠(yuǎn)端斷片通常在細(xì)胞分裂過(guò)程中丟失。 16. 等臂染色體：染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。 三、寫出下列核型符號(hào)的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(hào)(每題2分) 1. 46,XY,del(1)(q21) 染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處止。 2. 46,XX,+18,-21 假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），多一條18號(hào)染色體，少一條21號(hào)染色體。 3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY，另一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。 4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。 5. 47,XXY 染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY。 6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。 7. 46,XY,r(2)(p21q31) 染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號(hào)染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長(zhǎng)臂3區(qū)1帶斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。 8. 46,XX,del(1)(q21q31) 染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處 和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。 9. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q) 10. 46,X,i(Xq) 11. 46,XY,1q+ 12. 46,XX,del(5)(p14) 四、填空題（每格1分） 1. 短臂、p、長(zhǎng)臂、q 2. 中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒 3. 染色體的號(hào)數(shù)、臂的符號(hào)、區(qū)號(hào)、帶號(hào) 4. Q、G、R、C 5. 整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形染色體、 等臂染色體 6. 每條染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、臂比率、著絲粒指數(shù)、隨體的有無(wú) 7. 植物血凝素(PHA)、秋水仙堿、低滲 第六章 單基因遺傳病 一、單選題(每題1分) 1.C 2.C 3.C 4．C 5.C 6.E 7.D 8.A 9.B 10.A 11. A 12. B 13. C 14. D 15.B 16. C 17. D 18. E 19.B 20. A 二、名詞解釋(每題2分) 1. 先證者：在一個(gè)家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者. 2. 外顯率：指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分率。 3. 親代印跡：是指同一基因會(huì)隨著它來(lái)自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。 4. 限性遺傳：常染色體致病基因的表達(dá)，僅限于一種性別受累者。 5. 遺傳異質(zhì)性：有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)。 6. 擬表型：由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。 7. 偏性遺傳：雖非X連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)，其程度和頻率均有不同。 8. 頓挫型：當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無(wú)臨床意義時(shí)，稱為頓挫型。 9. 親緣系數(shù)：有共同祖先的兩個(gè)人，在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率，以k表示。 10. 表現(xiàn)度：是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度，如輕度、中度和重度。 11．顯示雜合子：XR的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者。 12．遺傳早現(xiàn)：有些遺傳病在世代傳遞的過(guò)程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。 三、填空題（每格1分） 1. AD AR XD XR Y伴性遺傳 2．先證者 雙親 同胞 子女 1/2 1/4. 四、問(wèn)答題 1. (1)最可能的遺傳方式為：AR。 ①患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子 ②發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女均可得病 ③患者可在同胞間呈水平分布 ④父母近親婚配時(shí),子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高 (2)2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36 (3)0 2.(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式：XR ①呈隔代遺傳 ②患者均為男性 ③患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者 (2)女兒：0 兒子：1/2 (3)女兒：0 兒子：1/2 x 1/2 =1/4 第七章 多基因遺傳病 一、單選題(每題1分) 1. A 2.E 3. A 4.C 5.E 6.A 7.B 8.C 9. E 10. B 二、名詞解釋(每題2分) 1．遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度。 2．易感性：由遺傳素質(zhì)或多個(gè)致病基因決定一個(gè)個(gè)體得多基因病的風(fēng)險(xiǎn)程度。 3．易患性：一個(gè)個(gè)體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。 4．發(fā)病閾值：由易患性導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基因病閾值。 三、填空題（每格1分） 1．遺傳、環(huán)境 2．微效、顯性、隱性、共顯性、連鎖、累加 四、問(wèn)答題 1．①發(fā)病與性別無(wú)關(guān)； ②受多對(duì)易感基因所控制，這些基因一般均為顯性基因，相互之間不存在連鎖關(guān)系； ③除少數(shù)主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同類易感基因的作用可相互累加； ④為數(shù)量性狀變異，群體中正常性狀的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布格局，疾病易患性變異符合正態(tài)分布閾值模型； ⑤在世代的傳遞中不符合孟德爾遺傳規(guī)律，親屬中存在回歸現(xiàn)象，親屬中發(fā)病成員數(shù)、疾病嚴(yán)重程度等都會(huì)影響再顯危險(xiǎn)率； ⑥同卵雙生的一致率高于異卵雙生的一致率，近親婚配能提高子代的再顯危險(xiǎn)率； ⑦受環(huán)境因素影響明顯，常作為疾病的誘發(fā)因素； ⑧一般群體發(fā)病率為0.1%~1.0%，一級(jí)親屬發(fā)病率為1.0%~10.0%。 2．qg= 0.6% qr= 18/425=4.2% h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3% 第八章 群體遺傳 一、單選題(每題1分，10題共10分) 1. A 2. E 3.D 4. A 5.A 二、名詞解釋(每題2分) 1. Hardy-Weinberg平衡：在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對(duì)比例即其頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。 2．近婚系數(shù)：有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。 三、填空題（每格1分） 1. 非隨機(jī)婚配、突變、選擇、隨機(jī)遺傳漂變、遷移 2. 自乘、1、乘積、2 3. 隨機(jī)婚配、突變、遷移、自然選擇 4. p2、2pq、q2、p2、2pq、q2、p、q 四、問(wèn)答題 1. XD時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為p ,男性患者與女性患者之比為p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，當(dāng)p很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2。當(dāng)p不是很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。 XR時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為q ,男性患者與女性患者之比為q/q2=1/q 因?yàn)閝小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。 2. (1) 1/4 x 1/4 =1/16 (2) 1/4 x 1/4 =1/16 (3) 1/2 (4) 0 第九章 生化遺傳病 一、單選題(每題1分) 1. C 2. A 3. B 4. B 5. D 6. A 7. E 8. E 9. E 10. A 11. A 12. C 13. A 14. B 15.D 16. D 17. D 18. B 19.D 20. D 二、名詞解釋(每題2分) 1. 融合基因：兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。 2.復(fù)合雜合子：由二個(gè)不相同的突變（致病）的等位基因組成的基因型，稱為復(fù)合雜合子。 3. 移碼突變：指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個(gè)堿基時(shí)，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。 4. 錯(cuò)義突變：遺傳密碼發(fā)生單個(gè)堿基的置換或顛換而導(dǎo)致肽鏈中的氨基酸發(fā)生改變。 5. 無(wú)義突變：指由于某一堿基被替換后，原來(lái)編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子，造成珠蛋白鏈尚未全部合成就終止了翻譯，形成無(wú)功能的珠蛋白鏈。 6. 終止密碼子突變：指由于終止密碼子(UAA, UAG或UGA)發(fā)生堿基變換而成為可讀密碼子，使得肽鏈的合成延長(zhǎng)直至下一個(gè)終止密碼。 三、填空題（每格1分） 1. 單個(gè)堿基變換、密碼子的缺失和插入、移碼突變、融合突變 2. 溶血性貧血、紅細(xì)胞代償性增多、青紫 3. AR、低密度脂蛋白受體、AD、苯丙氨酸羥化、AR、二氫蝶啶還原、AR、AR、 AR、XR、XR、XR 四、問(wèn)答題 1. α0-地中海貧血 β0-地中海貧血 涉及染色體 16號(hào)常染色體短臂 11號(hào)常染色體短臂 出現(xiàn)癥狀時(shí)間 出生前，胎兒期 出生后6個(gè)月 癥狀嚴(yán)重程度 重，不能存活 癥狀輕，可存活到成年 遺傳方式 AD AR 共同點(diǎn) 溶血性貧血 第十章 線粒體基因病 一、單選題(每題1分) 1. B 2. A 3. B 4. B 二、名詞解釋(每題2分) 1．遺傳瓶頸：在卵母細(xì)胞成熟過(guò)程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬(wàn)個(gè)左右下降到不足100個(gè)的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。其生物學(xué)意義是最大限度降低帶有突變基因的線粒體傳遞給子代。 2．雜質(zhì)：由突變型mtDNA和野生型mtDNA共存于一種組織或細(xì)胞的現(xiàn)象，稱為mtDNA 雜質(zhì)。 3．純質(zhì)：一個(gè)細(xì)胞的數(shù)千個(gè)線粒體DNA分子在某個(gè)位點(diǎn)上都為同一基因者稱為純質(zhì)。 三、填空題（每格1分） 1．母系遺傳、閾值效應(yīng)、組織特異性、多系統(tǒng)受累 第十一章 免疫遺傳 一、單選題(每題1分) 1. C 2. E 3. C 4.C 5. A 二、名詞解釋(每題2分) 1.HLA單倍型：一條染色體上連鎖的HLA基因組合即HLA單倍型。 2.孟買型：有一種人，由于缺乏H基因（hh），紅細(xì)胞及組織細(xì)胞上不能形成H物質(zhì)，從而也不能產(chǎn)生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟買發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。 三、填空題（每格1分） 1. O、不是 O（A或B）、Rh(-)、Rh(+) 2. 1/4、、1/2、1/4 四、問(wèn)答題 1.在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點(diǎn)上有H基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”。 2．在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點(diǎn)上有H基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”，下列家系中孩子的母親可能是“孟買型”，即在H位點(diǎn)上是hh純合子，表現(xiàn)為一種特殊的O型。而他可將IA基因傳給子代，故他的孩子可為A型。 第十二章 腫瘤遺傳 一、單選題(每題1分) 1. B 2. B 3. C 4. A 5. E 6. D 二、名詞解釋(每題2分) 1.癌家族：癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成員易患各種惡性腫瘤 （2）腫瘤發(fā)病率明顯高于一般群體 （3）發(fā)病年齡較早 （4）腫瘤的遺傳方式為AD。 2.標(biāo)記染色體：某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱為標(biāo)記染色體。 三、填空題（每格1分） 1. 單克隆起源遺傳學(xué)說(shuō)、細(xì)胞凋亡學(xué)說(shuō)、多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō) 2. 家族成員腫瘤發(fā)生部位各不相同、發(fā)病率高、發(fā)病年齡較早、AD遺傳 3. 點(diǎn)突變、轉(zhuǎn)位激活 四、問(wèn)答題 1．兩次擊中學(xué)說(shuō)認(rèn)為，無(wú)論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細(xì)胞癌變。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，或由親代遺傳而來(lái)，第二次突變發(fā)生于體細(xì)胞中，從而使細(xì)胞癌變，因而發(fā)病時(shí)間早，病情嚴(yán)重，常為雙側(cè)性。散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兩次突變都在體細(xì)胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側(cè)性。 2. —————————————————————————————————— 特點(diǎn) 原癌基因 腫瘤抑制基因 —————————————————————————————————— 基因?qū)傩? 正常生長(zhǎng)和增殖必需 增殖負(fù)調(diào)控，分化必需 遺傳損傷 點(diǎn)突變，融合基因，基因擴(kuò)增 點(diǎn)突變，正常等位基因丟失 致癌方式 顯性突變，雜合子致癌 隱性突變，純合子或半合子致癌 遺傳方式 體細(xì)胞突變，不遺傳 體細(xì)胞或種質(zhì)細(xì)胞突變，可遺傳 多見癌腫 白血病，淋巴瘤 實(shí)體瘤 —————————————————————————————————— 第十四章 臨床遺傳 一、單選題(每題1分) 1. C 2. E 3. D 4. C 5. A 6. B 7. E 二、名詞解釋(每題2分) 1. 遺傳攜帶者：是指AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。 2. 基因治療：基因治療是指應(yīng)用重組DNA技術(shù)，更換、修正或替代患者細(xì)胞中有缺陷的致病基因，恢復(fù)這些基因的正常功能，以達(dá)到治療遺傳病的目的。 3. 基因診斷：是通過(guò)對(duì)某個(gè)遺傳病患者的特定基因（DNA）或其轉(zhuǎn)錄物（mRNA）進(jìn)行分析并作出診斷的技術(shù)。 三、填空題（每格1分） 1. 目的基因的克隆、目的基因的轉(zhuǎn)移、目的基因的表達(dá)、靶細(xì)胞的選擇、安全性問(wèn)題 2. AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者、腫瘤抑制基因雜合子 3. 羊膜穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù) 四、問(wèn)答題 1． (1)家系圖： (2) A為純合子XHXH A為雜合子XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 1 （1/2）3=1/8 聯(lián)合概率 1/2=8/16 1/16 后概率 8/9 1/9 此婦女的母親A原為雜合子的機(jī)會(huì)為1/2，因已生3個(gè)正常兒子，故為雜合子的機(jī)會(huì)是：1/9 x 1/2 = 1/18 第一胎得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/181/4 = 1/72。 或：第一胎生女兒的得病風(fēng)險(xiǎn)是：0，第一胎生兒子的得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/18 x 1/2 = 1/36。 2． (1) 家系圖： (2) W的母親A為XHXH W的母親A為XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 14 （1/2）4 聯(lián)合概率 1/2 x 1 =1/2=16/32 1/2 x 1/16 = 1/32 后概率 16/17 1/17 因此W為雜合子的前概率為1/17 x 1/2 =1/34 W為XHXH W為XHXh 前概率 33/34 1/34 條件概率 12 （1/2）2 聯(lián)合概率 33/34 x 1 =33/34=132/136 1/34 x 1/4 = 1/136 后概率 132/133 1/133 婦女W生第三胎得危險(xiǎn)性是：1/133 x 1/4 =1/532 或：第一胎生女兒的得病風(fēng)險(xiǎn)是：0 第一胎生兒子的得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/133 x 1/2 = 1/266 (3) 若婦女W第三胎生的是一個(gè)患血友病B的兒子，則表明W是雜合子，第四胎再生此患兒的危險(xiǎn)性為1/4；或第四胎生女兒的得病風(fēng)險(xiǎn)是：0，第四胎生兒子的得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/2。 3． (1)家系圖： (2) A的母親為XHXH 的母親為XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 12 （1/2）2 聯(lián)合概率 1/2 x 1 =1/2=4/8 1/2 x 1/4 = 1/8 后概率 4/5 1/5 A為雜合子的概率為 1/5 x 1/2 =1/10 第一胎男孩的再顯危險(xiǎn)率是 1/10 x 1/2 = 1/20 4．(1)家系圖： (2) A為XHXH A為XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 13 =1 (1/2)3=1/8 聯(lián)合概率 1/2 x 1=8 /16 1/2 x 1/8=1/16 后概率 8/9 1/9 B為雜合子的概率為 1/9 x1/2=1/18 B和C結(jié)婚后，第一胎生兒子患病的風(fēng)險(xiǎn)：1/18 x 1/2=1/36，生女兒患病的風(fēng)險(xiǎn)：0 （3）正常女性為雜合子的概率為：2pq=2x1x1/10,000=1/5,000 A的一個(gè)弟弟與正常婦女結(jié)婚后第一胎若生兒子的話，發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)為： 1/5,000x1/2=1/10,000, 若生女兒的話，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：0 4 12