溫州醫(yī)學(xué)院《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》習(xí)題-.
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1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題 緒論 1. 第一章:緒論 第一章 緒論 一、名詞解釋 遺傳病(genetic disease)、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病 二、填空題 1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 與 相結(jié)合的一門(mén)邊緣學(xué)科 2.遺傳病是 改變所導(dǎo)致的疾病。 3.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變的不同,可將遺傳病分為以下幾類(lèi) 、 、 和 。 4.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)認(rèn)為疾病是 因素和 因素相互作用的復(fù)雜事件。 三、問(wèn)答題 1.遺傳病的分類(lèi) 2.遺傳病通常具有哪些特征 3.體細(xì)胞遺傳病 第2章 1. 第二章
2、:人類(lèi)基因組 第二章 人類(lèi)基因 一、名詞解釋 基因(gene)、基因組(genome)、基因家族(gene family)、斷裂基因(split gene)、外顯子(exon)、內(nèi)含子(intron)、遺傳密碼 二、填空題 1.基因是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的 。 2.1953年Wstson和Crick在前人工作的基礎(chǔ)上,提出了著名的 ,奠定了基因復(fù)雜功能的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。 3.生物的遺傳信息貯藏在 中。 4.人類(lèi)基因組包括兩個(gè)相對(duì)獨(dú)立而相互關(guān)聯(lián)的基因組: 和 。如果不特別注明,人類(lèi)基因組通常是指 。 5.人類(lèi)的基因或人類(lèi)基因組中的功能序列分
3、為4大類(lèi),即 、 、 和 。 6.AUG UAA UAG UGA 7.人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)主要包括4張圖,即 、 、 、 的制作。 8.每個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性,5‘端起始的兩個(gè)堿基是 ,3‘端最后的兩個(gè)堿基是 ,通常把這種接頭形式叫做 法則,這一順序是轉(zhuǎn)錄后RNA 的信號(hào)。 三、問(wèn)答題 1.試述基因概念理論的發(fā)展沿革 2.試述人類(lèi)基因組的組成 3.試述斷裂基因的結(jié)構(gòu) 4.試述遺傳密碼的特性 5.簡(jiǎn)述人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容 第3章 1. 第三章:基因突變 第三章 基因突變
4、 一、名詞解釋 基因突變(gene mutation)、同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變(frame shift mutation)、動(dòng)態(tài)突變(dynamic mutation) 、轉(zhuǎn)換和顛換、光復(fù)活修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)、體細(xì)胞突變、點(diǎn)突變(point mutation)。 二、問(wèn)答題 1.簡(jiǎn)述基因突變的特點(diǎn) 2.簡(jiǎn)述基因突變的類(lèi)型及其分子機(jī)制 3.誘發(fā)基因突變的因素有哪些 4.試述DNA損傷修復(fù)的類(lèi)型及其原理 5.簡(jiǎn)述移碼突變的分子機(jī)制 第4章 1. 第四章:基因突變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)
5、 第四章 基因突變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng) 一、名詞解釋 持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代謝缺陷、原發(fā)性損害、繼發(fā)性損害 二、問(wèn)答題 1.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)產(chǎn)生哪些影響 2.基因突變通過(guò)哪些方式影響蛋白質(zhì)的功能 3.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響可能產(chǎn)生哪些效應(yīng) 4.編碼酶的基因突變會(huì)導(dǎo)致酶缺陷或酶活性異常,這樣一來(lái)對(duì)代謝反應(yīng)有何影響 第5章 1. 第五章 單基因疾病的遺傳 第五章 單基因疾病的遺傳 一、名詞解釋 系譜、先證者、表現(xiàn)度、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、從性遺傳、外顯率、遺傳印記(genomic imp
6、rinting)、延遲顯性、限性遺傳、不規(guī)則顯性、共顯性性傳、單基因?。╩onogenic disease)、不完全顯性(incomplete dominance) 二、問(wèn)答題 1.什么叫常染色體顯性遺傳,常染色體顯性遺傳病系譜的特點(diǎn)有哪些 2.什么叫常染色體隱性遺傳,常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)有哪些 3.以孟德?tīng)栠z傳規(guī)律來(lái)推理常染色體隱性遺傳病患者正常同胞雜合子的概率為2/3 4.什么叫X連鎖隱性遺傳,X連鎖隱性傳病系譜的特點(diǎn)有哪些 5.什么叫交叉遺傳,以連鎖規(guī)律和分離規(guī)律來(lái)闡明交叉遺傳產(chǎn)生的依據(jù) 6.一個(gè)I型先天聾啞(隱性遺傳)男性和一個(gè)也是I型
7、先天聾啞的女性婚配生出了一個(gè)聽(tīng)覺(jué)正常的兒子,試分析原因。 7.一對(duì)表型正常的夫婦,婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)紅綠失盲的兒子,請(qǐng)分析其原因。 8.下列為某遺傳病的系譜,請(qǐng)問(wèn): ① 該遺傳病的遺傳方式? ② 先證者的基因型? ③Ⅲ2與一正常女性婚后子女患該病風(fēng)險(xiǎn)? 9.某遺傳病系譜如下,請(qǐng)問(wèn): ① 該系譜遺傳方式? ② 計(jì)算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性(按孟德?tīng)栠z傳規(guī)律計(jì)算)。 ③ 計(jì)算Ⅴ1(未出生)患該病風(fēng)險(xiǎn)(按孟德?tīng)栠z傳規(guī)律計(jì)算)。 10.一DMD(XR)家系中,第I代表型正常女性婚后生育2子1女,且2子均為DMD患者
8、,其中一個(gè)兒子已死亡,女兒正常并生育2子1女,表型均正常,第III代女性剛生育1子表型正常,請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖,請(qǐng)問(wèn)第Ⅳ代男性將來(lái)患病的風(fēng)險(xiǎn)如何? 11.多指為常染色體顯性遺傳病,外顯率為75%,請(qǐng)問(wèn):(1)雜合子與正常個(gè)體婚配,其子女的發(fā)病率為多少?(2)雜合子與雜合子婚配其子女的發(fā)病率為多少? 12.1個(gè)O型和M型血型的人與一個(gè)AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型,比例如何?為什么? 13.某遺傳病系譜如下,請(qǐng)問(wèn): ④ 該系譜遺傳方式? ⑤ 計(jì)算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性(按孟德?tīng)栠z傳規(guī)律計(jì)算)。 ⑥ 計(jì)算Ⅴ1(未出生)患該病風(fēng)險(xiǎn)(近親婚配或非
9、近親婚配,人群PKU雜合子概率為1/65)。 14.有一男子,其外祖母為白化病患者,試計(jì)算他和姨表妹婚配后生出白化病患兒的風(fēng)險(xiǎn)多大 第6章 1. 第六章 疾病的多基因遺傳 第六章 疾病的多基因遺傳 一、名詞解釋 多基因遺傳、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、易患性(liability)、閾值、遺傳率(度)、微效基因、累加效應(yīng)、多基因?。╬olygenic disease) 二、問(wèn)答題 1.質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀有何異同 2.唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病率為0.16%,遺傳率為76%,計(jì)算患者一級(jí)親屬的發(fā)病率 3.在估
10、計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素,為什么? 4.簡(jiǎn)述多基因遺傳的特點(diǎn) 6.簡(jiǎn)述群體易患性分布特征,簡(jiǎn)述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系 7.如何估算一個(gè)群體的易患性大小 第7章 1. 第七章 線粒體疾病的遺傳 第七章 線粒體疾病的遺傳 一、名詞解釋 母系遺傳(maternal inheritance)、異質(zhì)性、同質(zhì)性、閾值效應(yīng) 二、問(wèn)答題 1.什么是mtDNA,它有什么特性 2.簡(jiǎn)述線粒體基因的組成及線粒體DNA轉(zhuǎn)錄的特點(diǎn) 3.簡(jiǎn)述人類(lèi)線粒體基因突變的類(lèi)型和后果 4.簡(jiǎn)
11、述母系遺傳的機(jī)制 第8章 1. 第八章 基因變異的群體行為 第八章 基因變異的群體行為 一、名詞解釋 Hardy-Weinberg定律、基因頻率、基因型頻率、親緣系數(shù)、近婚系數(shù)(inbreeding coefficient) 、選擇系數(shù)、遺傳負(fù)荷、遺傳多態(tài)現(xiàn)象、適合度 二、問(wèn)答題 1.什么叫Hardy-Weinberg定律,簡(jiǎn)述影響遺傳平衡的因素有哪些 2.如何判定一個(gè)群體是平衡的群體還是不平衡的群體,舉例說(shuō)明 3.試舉例闡述近婚系數(shù)的計(jì)算方法 4.現(xiàn)有20萬(wàn)人組成的一個(gè)群體,其中20人患苯丙酮尿癥,試計(jì)算
12、該群體苯丙酮尿癥致病基因的頻率 5.試計(jì)算舅甥女(下圖)之間婚配的近婚系數(shù) 第9章 1. 第九章 人類(lèi)染色體 第九章 人類(lèi)染色體 一、名詞解釋 染色體、染色質(zhì)、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)、X染色質(zhì)、核型(karyotype)、核型分析、常染色體、性染色體、顯帶染色體、ISCN、同源染色體、姐妹染色單體、染色體多態(tài)性(chromosomal polymorphism) 二、問(wèn)答題 1.試述人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、類(lèi)型和核型組成 2.簡(jiǎn)述染色質(zhì)和染色體的異同 3.人類(lèi)性染色體的組成和性別決定的染色體機(jī)制 4.請(qǐng)
13、簡(jiǎn)要描述ISCN對(duì)顯帶染色體的名命 5.按照ISCN,1p36.1所代表的含意是什么 6.人類(lèi)染色體是如何分組的,正常人核型是如何描述的 第10章 1. 第十章 染色體畸變 第十章 染色體畸變 一、名詞解釋 染色體畸變、二倍體、三倍體、多倍體、亞二倍體、超二倍體、單體、三體、染色體不分離、缺失(del)、倒位(inv)、易位(t)、相互易位(平衡易位)、羅氏易位(Robertsonian translocation) 、嵌合體、單倍型(haplotype) 二、問(wèn)答題 1.染色體畸變的類(lèi)型有哪些 2.何為染
14、色體整倍體畸變,三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么 3.試述三體、單體、嵌合體產(chǎn)生的細(xì)胞學(xué)機(jī)制 4.簡(jiǎn)述染色體結(jié)構(gòu)畸變的根本原因是什么,簡(jiǎn)述相互易位和羅氏易位產(chǎn)生的機(jī)制 5.簡(jiǎn)述染色體缺失和重復(fù)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng) 6.簡(jiǎn)述下列染色體核型的含意 46,XX(XY),del(1)(q21);46,XX(XY),del(1)(pter q21:) 46,XX(XY),del(3)(q21q31);46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter) 46,XX(XY),inv(1)(p22p34);46,XX(XY),inv(1) (pter
15、p34::p22 p34:p22 qter) 46,XX(XY),inv(2)(p15q21); 46,XX,t(2;5)(q21;q31); 46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter) 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 46,X,i(Xp) 47,XX,+21 ; 47,XXY ; 45,XO 47,XXY/46,XY 第11章 1. 第十一章 單基因遺傳病 第十一章 單基因遺傳病 一、名詞解釋 分子病(molecular di
16、sease)、血紅蛋白病、異常血紅蛋白、地中海貧血、α地中海貧血、α+地貧、α0地貧、水腫胎兒綜合癥、血友病、先天性代謝缺陷(inborn errors of metabolism) 、苯丙酮尿癥 二、問(wèn)答題 1.何為分了???試舉例說(shuō)明 2.簡(jiǎn)述血紅蛋白多肽鏈的遺傳控制 3.簡(jiǎn)述異常血紅蛋白產(chǎn)生的分子機(jī)制 4.簡(jiǎn)述α+地貧和α0地貧的差別及其產(chǎn)生的分子基礎(chǔ) 5.在一對(duì)夫婦的產(chǎn)前檢查(孕10周)中發(fā)現(xiàn),夫婦雙方均為α0地貧雜合子(α0α),試 對(duì)該夫婦作遺傳咨詢(xún)(計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),對(duì)各種可能情況得出對(duì)策) 6.何為α0地貧?α0地貧雜合子的臨床表
17、現(xiàn)如何?如果該雜合子與同樣為α0地貧雜合子的個(gè)體婚配,如何預(yù)防其后代更為嚴(yán)重的地貧患者產(chǎn)生 7.簡(jiǎn)述PKU產(chǎn)生的機(jī)制 8.先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有哪些?舉例說(shuō)明 9.何為地中海貧血,地中海貧血產(chǎn)生溶血癥狀的原因是什么 第12章 1. 第十二章 多基因遺傳病 第十二章 多基因遺傳病 一、填空題 1.精神分裂癥的臨床癥狀有: 、 、 、 和 。 2.對(duì)2型DM易感基因的研究目前主要采用兩種方法,即 和以基因組掃描為基礎(chǔ)的 。 二、是非題 1.精神分裂癥遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。( ) 2.在一定條件下
18、,閾值代表患者所需的最低的有關(guān)基因的數(shù)量。( ) 3.哮喘的發(fā)病不受環(huán)境因素的影響。( ) 4.多基因病常具有和單基因病相似的系譜特征。( ) 三、問(wèn)答題 1.精神分裂癥具有哪些遺傳特點(diǎn) 2.在估計(jì)糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)考慮哪些因素 第13章 1. 第十三章 線粒體遺傳病 一、名詞解釋 線粒體病、LHON 二、問(wèn)答題 1.線粒體疾病可分哪些類(lèi)型 2.根據(jù)生化分類(lèi),線粒體疾病分為哪幾類(lèi) 3.根據(jù)遺傳分類(lèi),線粒體疾病分為哪幾類(lèi) 4.簡(jiǎn)述LHON的主要癥狀和線粒體基因突變 5.簡(jiǎn)述糖尿
19、病中已發(fā)現(xiàn)的線粒體基因突變 第14章 1. 第十四章 染色體病 一、名詞解釋 常染色體病、性染色體病、Down綜合征、易位型Down綜合癥、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、兩性畸形、易位攜帶者、染色體病(chromosome disease) 二、問(wèn)答題 1.試述染色體病的一般特點(diǎn) 2.請(qǐng)說(shuō)出 47,XX,+21所表示的什么病及其發(fā)生的原因和主要臨床特征 3.試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因 4.簡(jiǎn)述羅氏易位攜帶者(以14/21和21/21易位為例)遺傳后果及其產(chǎn)生機(jī)制 5
20、.為何高齡孕婦須做染色體產(chǎn)前診斷 6.核型式46,XY,t(1;4)(q43;q25)的含義?該患者為何很可能發(fā)生流產(chǎn) 7.一對(duì)夫婦表型正常,妻子曾5次懷孕,其中兩次流產(chǎn),所生的3個(gè)子女中兩個(gè)正常,另1個(gè)為先天愚型,經(jīng)查患者核型為46,XY,-14,+t(14q21q),兩個(gè)表型正常的孩子核型為45,-14,-21,+t(14q21q),問(wèn)這對(duì)夫婦可能的核型是什么?如查再次生育結(jié)果將會(huì)有哪幾種可能性 8.何為Klinefelter綜合征,其主要癥狀和核型有哪些 10.簡(jiǎn)述Turner綜合征的主要癥狀和主要的幾種核型 11.試述相互易位攜帶者的遺傳后果及其產(chǎn)生機(jī)制
21、 第15章 1. 第十五章 免疫缺陷 一、名詞解釋 血型系統(tǒng)、新生兒溶血癥、主要組織相容性復(fù)合體、HLA、單倍型、關(guān)聯(lián)、免疫缺陷病、相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率、自身免疫缺陷病 二、問(wèn)答題 1.簡(jiǎn)述ABO血型系統(tǒng)抗原形成的遺傳機(jī)制 2.試述新生兒溶血癥產(chǎn)生的機(jī)制 3.什么叫HLA復(fù)合體,簡(jiǎn)述HLA復(fù)合體的主要特點(diǎn)和組成 4.試述在器官移植時(shí),為什么首先應(yīng)該在親屬中尋找供體 5.為什么HLA在人群中出現(xiàn)高度多態(tài)性 6.何謂遺傳性免疫缺陷病,其主要類(lèi)型有哪幾種 第16章 1. 第十六章 遺傳與
22、腫瘤發(fā)生 一、名詞解釋 遺傳性惡性腫瘤、干系、眾數(shù)、標(biāo)記染色體(marker chromosome)、腫瘤的遺傳易感性、癌基因(oncogene)、細(xì)胞癌基因(原癌基因(proto-oncogene))、病毒癌基因、腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)、雜合性丟失 二、問(wèn)答題 1.試述惡性腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說(shuō) 2.什么是二次突變學(xué)說(shuō)(two-hit hypothesis),以此學(xué)說(shuō)闡明遺傳型和非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病機(jī)制 3.試述細(xì)胞凋亡與癌發(fā)生的關(guān)系 4.簡(jiǎn)述腫瘤的染色體異常的類(lèi)型,特異性標(biāo)記染色體與腫瘤發(fā)生之
23、間的關(guān)系 5.按照癌基因的功能來(lái)分有哪幾種 6.試述細(xì)胞癌基因的激活方式和途經(jīng) 7.舉例說(shuō)明腫瘤抑制基因的作用 8.簡(jiǎn)述腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō) 第17章 1. 第十七章 出生缺陷 一、名詞解釋 出生缺陷、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、致畸因子 二、問(wèn)答題 1.試述出生缺陷的類(lèi)型 2.簡(jiǎn)述目前產(chǎn)前診斷先天畸形的常用方法 3.試述神經(jīng)管缺損的產(chǎn)前診斷檢測(cè)內(nèi)容 4.簡(jiǎn)述出生缺陷的發(fā)生因素 第18章 1. 第十八章 遺傳病的診斷 一、名詞解釋
24、攜帶者篩查、系譜分析、產(chǎn)前診斷、分子診斷(molecular diagnosis)、基因診斷(gene diagnosis)、分子雜交、遺傳標(biāo)志、RFLP、PCR、ASO雜交、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP) 二、問(wèn)答題 1.家系分析在遺傳病診斷中有何意義,進(jìn)行家系分析時(shí)應(yīng)注意哪些問(wèn)題 2.什么是攜帶者,檢出攜帶者有何意義 3.何謂產(chǎn)前診斷,如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷 4.分子診斷的策略和常用方法有哪些,各方法的基本原理是什么 5.簡(jiǎn)述分子雜所的原理和類(lèi)型 6.簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的原理和主要步驟 7.舉例說(shuō)明PCR-RFLP和PCR-ASO技術(shù)的原理及其如何診斷基因
25、突變 第19章 1. 第十九章 遺傳病的治療 一、名詞解釋 基因治療(gene therapy)、基因修正、靶細(xì)胞、反義核酸 二、問(wèn)答題 1.傳統(tǒng)的遺傳病治療方法有哪此 2.舉例說(shuō)明禁其所忌的治療策略 3.簡(jiǎn)述遺傳病的藥特治療原測(cè) 4.簡(jiǎn)述基因治療的策略 5.舉例說(shuō)明基因治療遺傳病的基因過(guò)程 6.舉例說(shuō)明基因治療腫瘤方案和途經(jīng) 第20章 1. 第二十章 遺傳咨詢(xún) 一、名詞解釋 遺傳咨詢(xún)(genetic counseling)、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、Bayse
26、定理、新生兒篩查、優(yōu)生學(xué) 二、問(wèn)答題 1.什么是遺傳咨詢(xún),遺傳咨詢(xún)的意義是什么 2.遺傳咨詢(xún)的種類(lèi)和內(nèi)容是什么 3.怎樣進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 4.遺傳咨詢(xún)中咨詢(xún)醫(yī)師可能會(huì)對(duì)咨詢(xún)者提出哪些對(duì)策 5.舉例說(shuō)明染色體病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 6.?dāng)y帶者檢測(cè)的意義和方法 7.某XR遺傳病系譜如下,試以Bayse 定律計(jì)算Ⅳ2雜合子的概率及其生育第二胎兒子發(fā)病的概率 8.某XR遺傳病系譜如下,試以Bayse 定律計(jì)算II2雜合子的概率及其生育第四胎兒子發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn) 9.Huntington舞蹈?。℉C)為延遲顯性遺傳病,雜合子30歲前發(fā)病1/3,現(xiàn)一咨詢(xún)者父親患病,咨詢(xún)者本人30歲,未發(fā)?。ㄈ缦聢D),試以Bayse 定律計(jì)算咨詢(xún)者將來(lái)發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn) 10.多指是一種外顯率為90%的顯性遺傳病,現(xiàn)有一咨詢(xún)者女性本人正常,其父親患?。ㄈ缦聢D),試以Bayse 定律計(jì)算咨詢(xún)者子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
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