溫州醫(yī)學院《醫(yī)學遺傳學》習題

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1、醫(yī)學遺傳學習題 緒論 1. 第一章：緒論 第一章 緒論 一、名詞解釋 遺傳?。╣enetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病 二、填空題 1．醫(yī)學遺傳學 與 相結合的一門邊緣學科 2．遺傳病是 改變所導致的疾病。 3．根據遺傳物質改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類 、 、 和 。 4．現代醫(yī)學遺傳學認為疾病是 因素和 因素相互作用的復雜事件。 三、問答題 1．遺傳病的分類 2．遺傳病通常具有哪些特征 3．體細胞遺傳病 第2章 1. 第二章

2、：人類基因組 第二章 人類基因 一、名詞解釋 基因（gene）、基因組（genome）、基因家族（gene family）、斷裂基因（split gene）、外顯子（exon）、內含子（intron）、遺傳密碼 二、填空題 １．基因是細胞內遺傳物質的　　　　　　。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基礎上，提出了著名的 ，奠定了基因復雜功能的結構基礎。 3．生物的遺傳信息貯藏在 中。 4．人類基因組包括兩個相對獨立而相互關聯的基因組： 和 。如果不特別注明，人類基因組通常是指 。 5．人類的基因或人類基因組中的功能序列分

3、為4大類，即 、 、 和 。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人類結構基因組學主要包括4張圖，即 、 、 、 的制作。 8．每個內含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5‘端起始的兩個堿基是 ，3‘端最后的兩個堿基是 ，通常把這種接頭形式叫做 法則，這一順序是轉錄后RNA 的信號。 三、問答題 １．試述基因概念理論的發(fā)展沿革 ２．試述人類基因組的組成 ３．試述斷裂基因的結構 ４．試述遺傳密碼的特性 ５．簡述人類結構基因組學的研究內容 第3章 1. 第三章：基因突變 第三章 基因突變

4、 一、名詞解釋 基因突變（gene mutation）、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變（frame shift mutation）、動態(tài)突變(dynamic mutation) 、轉換和顛換、光復活修復、切除修復、重組修復、體細胞突變、點突變（point mutation）。 二、問答題 1．簡述基因突變的特點 2．簡述基因突變的類型及其分子機制 3．誘發(fā)基因突變的因素有哪些 4．試述DNA損傷修復的類型及其原理 5．簡述移碼突變的分子機制 第4章 1. 第四章：基因突變的分子細胞生物學效應

5、 第四章 基因突變的分子細胞生物學效應 一、名詞解釋 持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代謝缺陷、原發(fā)性損害、繼發(fā)性損害 二、問答題 1．基因突變對蛋白質產生哪些影響 2．基因突變通過哪些方式影響蛋白質的功能 3．基因突變對蛋白質功能的影響可能產生哪些效應 4．編碼酶的基因突變會導致酶缺陷或酶活性異常，這樣一來對代謝反應有何影響 第5章 1. 第五章 單基因疾病的遺傳 第五章 單基因疾病的遺傳 一、名詞解釋 系譜、先證者、表現度、基因的多效性、遺傳異質性、從性遺傳、外顯率、遺傳印記（genomic imp

6、rinting）、延遲顯性、限性遺傳、不規(guī)則顯性、共顯性性傳、單基因?。╩onogenic disease）、不完全顯性(incomplete dominance) 二、問答題 1．什么叫常染色體顯性遺傳，常染色體顯性遺傳病系譜的特點有哪些 2．什么叫常染色體隱性遺傳，常染色體隱性遺傳病系譜的特點有哪些 3．以孟德爾遺傳規(guī)律來推理常染色體隱性遺傳病患者正常同胞雜合子的概率為2/3 4．什么叫X連鎖隱性遺傳，X連鎖隱性傳病系譜的特點有哪些 5．什么叫交叉遺傳，以連鎖規(guī)律和分離規(guī)律來闡明交叉遺傳產生的依據 6．一個I型先天聾啞（隱性遺傳）男性和一個也是I型

7、先天聾啞的女性婚配生出了一個聽覺正常的兒子，試分析原因。 7．一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個紅綠失盲的兒子，請分析其原因。 8．下列為某遺傳病的系譜，請問： ① 該遺傳病的遺傳方式？ ② 先證者的基因型？ ③Ⅲ2與一正常女性婚后子女患該病風險？ 9．某遺傳病系譜如下，請問： ① 該系譜遺傳方式？ ② 計算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性（按孟德爾遺傳規(guī)律計算）。 ③ 計算Ⅴ1（未出生）患該病風險（按孟德爾遺傳規(guī)律計算）。 10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均為DMD患者

8、，其中一個兒子已死亡，女兒正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性剛生育1子表型正常，請畫出該家系的系譜圖，請問第Ⅳ代男性將來患病的風險如何？ 11．多指為常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%，請問：（1）雜合子與正常個體婚配，其子女的發(fā)病率為多少？（2）雜合子與雜合子婚配其子女的發(fā)病率為多少？ 12．1個O型和M型血型的人與一個AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？為什么？ 13．某遺傳病系譜如下，請問： ④ 該系譜遺傳方式？ ⑤ 計算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性（按孟德爾遺傳規(guī)律計算）。 ⑥ 計算Ⅴ1（未出生）患該病風險（近親婚配或非

9、近親婚配，人群PKU雜合子概率為1/65）。 14．有一男子，其外祖母為白化病患者，試計算他和姨表妹婚配后生出白化病患兒的風險多大 第6章 1. 第六章 疾病的多基因遺傳 第六章 疾病的多基因遺傳 一、名詞解釋 多基因遺傳、質量性狀、數量性狀、易患性(liability)、閾值、遺傳率（度）、微效基因、累加效應、多基因?。╬olygenic disease） 二、問答題 1．質量性狀與數量性狀有何異同 2．唇裂在我國人群中的發(fā)病率為0.16%，遺傳率為76%，計算患者一級親屬的發(fā)病率 3．在估

10、計多基因遺傳病的發(fā)病風險是應考慮哪些因素，為什么？ 4．簡述多基因遺傳的特點 6．簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關系 7．如何估算一個群體的易患性大小 第7章 1. 第七章 線粒體疾病的遺傳 第七章 線粒體疾病的遺傳 一、名詞解釋 母系遺傳(maternal inheritance)、異質性、同質性、閾值效應 二、問答題 1．什么是mtDNA，它有什么特性 2．簡述線粒體基因的組成及線粒體ＤＮＡ轉錄的特點 3．簡述人類線粒體基因突變的類型和后果 4．簡

11、述母系遺傳的機制 第8章 1. 第八章 基因變異的群體行為 第八章 基因變異的群體行為 一、名詞解釋 Hardy-Weinberg定律、基因頻率、基因型頻率、親緣系數、近婚系數(inbreeding coefficient) 、選擇系數、遺傳負荷、遺傳多態(tài)現象、適合度 二、問答題 1．什么叫Hardy-Weinberg定律，簡述影響遺傳平衡的因素有哪些 2．如何判定一個群體是平衡的群體還是不平衡的群體，舉例說明 3．試舉例闡述近婚系數的計算方法 4．現有20萬人組成的一個群體，其中20人患苯丙酮尿癥，試計算

12、該群體苯丙酮尿癥致病基因的頻率 5．試計算舅甥女（下圖）之間婚配的近婚系數 第9章 1. 第九章 人類染色體 第九章 人類染色體 一、名詞解釋 染色體、染色質、常染色質和異染色質、X染色質、核型（karyotype）、核型分析、常染色體、性染色體、顯帶染色體、ISCN、同源染色體、姐妹染色單體、染色體多態(tài)性（chromosomal polymorphism） 二、問答題 1．試述人類染色體的數目、結構、類型和核型組成 2．簡述染色質和染色體的異同 3．人類性染色體的組成和性別決定的染色體機制 4．請

13、簡要描述ISCN對顯帶染色體的名命 5．按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么 6．人類染色體是如何分組的，正常人核型是如何描述的 第10章 1. 第十章 染色體畸變 第十章 染色體畸變 一、名詞解釋 染色體畸變、二倍體、三倍體、多倍體、亞二倍體、超二倍體、單體、三體、染色體不分離、缺失（del）、倒位（inv）、易位（t）、相互易位（平衡易位）、羅氏易位（Robertsonian translocation） 、嵌合體、單倍型（haplotype） 二、問答題 1．染色體畸變的類型有哪些 2．何為染

14、色體整倍體畸變，三倍體和四倍體產生的機制是什么 3．試述三體、單體、嵌合體產生的細胞學機制 4．簡述染色體結構畸變的根本原因是什么，簡述相互易位和羅氏易位產生的機制 5．簡述染色體缺失和重復的分子細胞生物學效應 6．簡述下列染色體核型的含意 46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:) 46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter) 46,XX(XY),inv(1)(p22p34)；46,XX(XY),inv(1) (pter

15、p34::p22 p34:p22 qter) 46,XX(XY),inv(2)(p15q21)； 46,XX,t(2;5)(q21;q31)； 46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter) 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 46,X,i(Xp) 47，XX，+21 ； 47，XXY ； 45，XO 47，XXY/46，XY 第11章 1. 第十一章 單基因遺傳病 第十一章 單基因遺傳病 一、名詞解釋 分子病(molecular di

16、sease)、血紅蛋白病、異常血紅蛋白、地中海貧血、α地中海貧血、α+地貧、α0地貧、水腫胎兒綜合癥、血友病、先天性代謝缺陷（inborn errors of metabolism） 、苯丙酮尿癥 二、問答題 1．何為分了??？試舉例說明 2．簡述血紅蛋白多肽鏈的遺傳控制 3．簡述異常血紅蛋白產生的分子機制 4．簡述α+地貧和α0地貧的差別及其產生的分子基礎 5．在一對夫婦的產前檢查（孕10周）中發(fā)現，夫婦雙方均為α0地貧雜合子（α0α），試 對該夫婦作遺傳咨詢（計算發(fā)病風險，對各種可能情況得出對策） 6．何為α0地貧？α0地貧雜合子的臨床表

17、現如何？如果該雜合子與同樣為α0地貧雜合子的個體婚配，如何預防其后代更為嚴重的地貧患者產生 7．簡述PKU產生的機制 8．先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有哪些？舉例說明 9．何為地中海貧血，地中海貧血產生溶血癥狀的原因是什么 第12章 1. 第十二章 多基因遺傳病 第十二章 多基因遺傳病 一、填空題 1．精神分裂癥的臨床癥狀有： 、 、 、 和 。 2．對2型DM易感基因的研究目前主要采用兩種方法，即 和以基因組掃描為基礎的 。 二、是非題 1．精神分裂癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（ ） 2．在一定條件下

18、，閾值代表患者所需的最低的有關基因的數量。（ ） 3．哮喘的發(fā)病不受環(huán)境因素的影響。（ ） 4．多基因病常具有和單基因病相似的系譜特征。（ ） 三、問答題 1．精神分裂癥具有哪些遺傳特點 2．在估計糖尿病的發(fā)病風險時，應考慮哪些因素 第13章 1. 第十三章 線粒體遺傳病 一、名詞解釋 線粒體病、LHON 二、問答題 1．線粒體疾病可分哪些類型 2．根據生化分類，線粒體疾病分為哪幾類 3．根據遺傳分類，線粒體疾病分為哪幾類 4．簡述LHON的主要癥狀和線粒體基因突變 5．簡述糖尿

19、病中已發(fā)現的線粒體基因突變 第14章 1. 第十四章 染色體病 一、名詞解釋 常染色體病、性染色體病、Down綜合征、易位型Down綜合癥、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、兩性畸形、易位攜帶者、染色體病(chromosome disease) 二、問答題 1．試述染色體病的一般特點 2．請說出 47，XX，+21所表示的什么病及其發(fā)生的原因和主要臨床特征 3．試述Down綜合征的遺傳學分型及各型產生的原因 4．簡述羅氏易位攜帶者（以14/21和21/21易位為例）遺傳后果及其產生機制 5

20、．為何高齡孕婦須做染色體產前診斷 6．核型式46，XY，t(1；4)（q43；q25）的含義？該患者為何很可能發(fā)生流產 7．一對夫婦表型正常，妻子曾5次懷孕，其中兩次流產，所生的3個子女中兩個正常，另1個為先天愚型，經查患者核型為46，XY，-14，+t（14q21q），兩個表型正常的孩子核型為45，-14，-21，+t（14q21q），問這對夫婦可能的核型是什么？如查再次生育結果將會有哪幾種可能性 8．何為Klinefelter綜合征，其主要癥狀和核型有哪些 10．簡述Turner綜合征的主要癥狀和主要的幾種核型 11．試述相互易位攜帶者的遺傳后果及其產生機制

21、 第15章 1. 第十五章 免疫缺陷 一、名詞解釋 血型系統(tǒng)、新生兒溶血癥、主要組織相容性復合體、HLA、單倍型、關聯、免疫缺陷病、相對風險率、自身免疫缺陷病 二、問答題 1．簡述ABO血型系統(tǒng)抗原形成的遺傳機制 2．試述新生兒溶血癥產生的機制 3．什么叫HLA復合體，簡述HLA復合體的主要特點和組成 4．試述在器官移植時，為什么首先應該在親屬中尋找供體 5．為什么HLA在人群中出現高度多態(tài)性 6．何謂遺傳性免疫缺陷病，其主要類型有哪幾種 第16章 1. 第十六章 遺傳與

22、腫瘤發(fā)生 一、名詞解釋 遺傳性惡性腫瘤、干系、眾數、標記染色體（marker chromosome）、腫瘤的遺傳易感性、癌基因(oncogene)、細胞癌基因（原癌基因(proto-oncogene)）、病毒癌基因、腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)、雜合性丟失 二、問答題 1．試述惡性腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說 2．什么是二次突變學說(two-hit hypothesis)，以此學說闡明遺傳型和非遺傳型視網膜母細胞瘤發(fā)病機制 3．試述細胞凋亡與癌發(fā)生的關系 4．簡述腫瘤的染色體異常的類型，特異性標記染色體與腫瘤發(fā)生之

23、間的關系 5．按照癌基因的功能來分有哪幾種 6．試述細胞癌基因的激活方式和途經 7．舉例說明腫瘤抑制基因的作用 8．簡述腫瘤的多步驟遺傳損傷學說 第17章 1. 第十七章 出生缺陷 一、名詞解釋 出生缺陷、神經管缺陷、先天性心臟病、致畸因子 二、問答題 1．試述出生缺陷的類型 2．簡述目前產前診斷先天畸形的常用方法 3．試述神經管缺損的產前診斷檢測內容 4．簡述出生缺陷的發(fā)生因素 第18章 1. 第十八章 遺傳病的診斷 一、名詞解釋

24、攜帶者篩查、系譜分析、產前診斷、分子診斷(molecular diagnosis)、基因診斷(gene diagnosis)、分子雜交、遺傳標志、RFLP、PCR、ASO雜交、單鏈構象多態(tài)性(SSCP) 二、問答題 1．家系分析在遺傳病診斷中有何意義，進行家系分析時應注意哪些問題 2．什么是攜帶者，檢出攜帶者有何意義 3．何謂產前診斷，如何進行產前診斷 4．分子診斷的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么 5．簡述分子雜所的原理和類型 6．簡述PCR技術的原理和主要步驟 7．舉例說明PCR-RFLP和PCR-ASO技術的原理及其如何診斷基因

25、突變 第19章 1. 第十九章 遺傳病的治療 一、名詞解釋 基因治療（gene therapy）、基因修正、靶細胞、反義核酸 二、問答題 1．傳統(tǒng)的遺傳病治療方法有哪此 2．舉例說明禁其所忌的治療策略 3．簡述遺傳病的藥特治療原測 4．簡述基因治療的策略 5．舉例說明基因治療遺傳病的基因過程 6．舉例說明基因治療腫瘤方案和途經 第20章 1. 第二十章 遺傳咨詢 一、名詞解釋 遺傳咨詢（genetic counseling）、再發(fā)風險、Bayse

26、定理、新生兒篩查、優(yōu)生學 二、問答題 1．什么是遺傳咨詢，遺傳咨詢的意義是什么 2．遺傳咨詢的種類和內容是什么 3．怎樣進行遺傳咨詢 4．遺傳咨詢中咨詢醫(yī)師可能會對咨詢者提出哪些對策 5．舉例說明染色體病的再發(fā)風險的估計 6．攜帶者檢測的意義和方法 7．某XR遺傳病系譜如下，試以Bayse 定律計算Ⅳ2雜合子的概率及其生育第二胎兒子發(fā)病的概率 8．某XR遺傳病系譜如下，試以Bayse 定律計算II2雜合子的概率及其生育第四胎兒子發(fā)病的風險 9．Huntington舞蹈?。℉C）為延遲顯性遺傳病，雜合子30歲前發(fā)病1/3，現一咨詢者父親患病，咨詢者本人30歲，未發(fā)?。ㄈ缦聢D），試以Bayse 定律計算咨詢者將來發(fā)病的風險 10．多指是一種外顯率為90%的顯性遺傳病，現有一咨詢者女性本人正常，其父親患?。ㄈ缦聢D），試以Bayse 定律計算咨詢者子女的發(fā)病風險