電大《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案小抄

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1、專業(yè)好文檔 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子病：P94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數(shù)：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 10．易患性：P100 11．親緣系數(shù)：P86 12．遺傳性酶?。篜1OO 13．核型：P31 14．?dāng)嗔鸦颍篜13 15．遺傳異質(zhì)性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現(xiàn)度：P63 (以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁碼) 二、填空題 1．DNA的組成單位是脫氧核糖核苷酸 。 2．具

2、有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱為 半合子 。 3．凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)連鎖群。 4．基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程。 5．人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體 構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白結(jié)構(gòu) 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常引起的是地中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內(nèi) 遺傳信息 的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。8．染色體畸變包括數(shù)目畸變 和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。 9．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的基因頻率 和基因型種類及頻率。 10．在

3、多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素 的雙重影響。 11．苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的苯丙氨酸羥化酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳 。 12．染色體非整倍性改變可有單體型和多體型兩種類型。 13．在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。其上所含的全部基因稱為一個(gè)基因組。 14．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。 15．分子病是指由于基因突變?cè)斐傻牡鞍踪|(zhì)異常結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 16．染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 17．一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基

4、因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為單基因遺傳。如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為多基因遺傳。 18．基因頻率等于相應(yīng)重合基因型的頻率加上1/2雜合 基因型的頻率。 19．在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級(jí)精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有四條染色單體，稱為四分體。 20．通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前診斷。 21．45，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有0個(gè)和2個(gè)X染色質(zhì)。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染

5、色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)。 24．一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為顯性遺傳，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因。 25．在早期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失或染色體不分離，可造成嵌合體。 26．DNA分子是遺傳物質(zhì)的載體。其復(fù)制方式是半保留復(fù)制。27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)。 28．近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用親緣系數(shù)表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)表示。 29．血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類。 30．Xq27代表X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了

6、缺失 31．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化。 32．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為高分辨帶 33．染色體數(shù)目畸變包括整倍和非整倍的變化。 34．a(chǎn)地中海貧血是因a珠蛋白基因異常或缺失，使a珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 35．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉(zhuǎn)換 。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換。 36．如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體 37．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者人數(shù)以及病情呈正相關(guān)。 三、選擇

7、題 1．下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A 腺嘌呤 B 鳥嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（E）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（C）。A 離子鍵 B 氫鍵 C 磷酸二酯

8、鍵 D 糖苷鍵 E 高能磷酸鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（D）。 A．致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個(gè)體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p

9、13 8．四倍體的形成可能是由于（C）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù) 9． 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個(gè)群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（D）。 A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36 11．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（C）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異

10、常，該基因突變的方式是（E）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（A）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低 E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質(zhì)和染色體是（D）。 A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中

11、不同時(shí)期的表現(xiàn) B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式 C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式 D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（C）。 A、 AC B 、AT C 、TC D、 GT E、 GC 16．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（D）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目 C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 E 群體中有害基因的平均頻率 17．性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列

12、疾病進(jìn)行輔助診斷的是（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血 18．一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（D）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體 E Y染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（E）。 A 1個(gè) B 2個(gè) C 3個(gè) D 0個(gè) E 4個(gè) 20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（B）。 A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜 21．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個(gè)

13、該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（C）。 A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 0 22．DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（D）。 A 3→5 B 3→5或5→3 C 5→3或3→5 D 5→3 E 有時(shí)3→5，有時(shí)5→3 23．基因型為b0/b＋的個(gè)體表現(xiàn)為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（E）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 25．通常表示遺傳密

14、碼的是（D）。 A、 DNA B 、RNA C、 tRNA D、 mRNA E 、rRNA 26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（D）。 A 細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（B）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 28．真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩

15、端的結(jié)構(gòu)特征為（D）。 A 5AG…GT3 B 5GT…AC3 C 5AG…CT3 D 5GT…AG3 E 5AC…GT3 29．著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。 A 單方易位 B 串聯(lián)易位 C 羅伯遜易位 D 復(fù)雜易位 E 不平衡易位 30．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是（C）。 A 啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子 31．應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（E）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。

16、 A A組 B B組 C C組 D D組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為（D）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（B）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（A）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 E 白化病 36．人類第五號(hào)染色體屬于（B）。 A 中著絲粒染色體 B 亞中著絲粒染色體 C 近端著絲粒染色

17、體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體 37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（E）。 A 代謝終產(chǎn)物缺乏 B 代謝中間產(chǎn)物積累 C 代謝底物積累 D 代謝終產(chǎn)物積累 E 代謝副產(chǎn)物積累 38．一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。 A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 1 39．遺傳漂變指的是（D）。A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低 C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移 40．不規(guī)則顯性是指（C）。 A

18、 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀 B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型 D 致病基因突變成正?；? E 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常 41．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（D）。 A 一個(gè)異常性細(xì)胞 B 兩個(gè)異常性細(xì)胞 C 三個(gè)異常性細(xì)胞 D 四個(gè)異常性細(xì)胞 E 以上都不是 42．下列不屬于RNA成分的堿基為（D）。 A 腺嘌呤 B

19、 鳥嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 43．染色體臂上作為界標(biāo)的帶（E）。 A 一定是深帶 B 一定是淺帶 C 一定是染色多態(tài)區(qū) D 一定是染色體次縊痕區(qū) E 可以是深帶或淺帶 44．一個(gè)體和他的外祖父母屬于（B）。 A 一級(jí)親屬 B 二級(jí)親屬 C 三級(jí)親屬 D 四級(jí)親屬 E 無親緣關(guān)系 45．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（C）。 A 前期Ⅰ B 中期Ⅰ C 后期Ⅰ D 中期Ⅱ 后期Ⅱ 46．鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（E）。 A a2b6谷賴 B a2b226谷賴 C a2b226谷纈 D a2b6

20、谷纈 E a2b26谷纈 47．復(fù)等位基因是指（D）。 A 一對(duì)染色體上有三種以上的基因 B 一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因 C 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因 D 同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因 E 非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因 48．人類b珠蛋白基因簇定位于（B）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是（B）。 A 核型分析 B 性染色質(zhì)檢查 C 酶活性檢測(cè) D 寡核苷酸探針直接分析法 E RFLP分析法 50

21、．某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（A）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 51．人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（B）。 A 0區(qū) B 1區(qū) C 2區(qū) D 3區(qū) E 4區(qū) 52．DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（A）。 A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配T E 、A配T，C配U 53．人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（D）。 A 單價(jià)體 B 二價(jià)體 C 單分體 D 二分體 E 四分體 54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。 A 一女性體

22、內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C 一男性帶有等臂染色體 D 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E 一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 55．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（B）。 A 基因庫 B 基因頻率 C基因型頻率 D 親緣系數(shù) E 近婚系數(shù) 56．真核細(xì)胞中的RNA來源于（D）。 A DNA復(fù)制 B DNA裂解 C DNA轉(zhuǎn)化 D DNA轉(zhuǎn)錄 E DNA翻譯 57．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（D）。 A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂 C 智

23、力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足 D 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 58．基因型為b0/bA的個(gè)體表現(xiàn)為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型地中海貧血 C 輕型地中海貧血 D 靜止型a地中海貧血 E 正常 59．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（B）。 A 50％ B 45％ C 75％ D 25％ E 100％ 60．嵌合體形成的原因可能是（E）。 A 卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)

24、 B 卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離 C 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E 卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 61．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（A）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 62．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（C）。 A 增殖期 B 生長(zhǎng)期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 變形期 63．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是（C）。 A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者C 雙親無病

25、時(shí)，子女均不會(huì)患病 D 有交叉遺傳現(xiàn)象 E 母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 64．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（B）。 A 移碼突變 B 錯(cuò)義突變 C 無義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變 65．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（D）。 A 單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型 E 部分三體型 66．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是（D）。 A、 RNA→DNA→蛋白質(zhì) B hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C、 DNA→tRNA→蛋白質(zhì) D、 DNA→mRNA→蛋白質(zhì) E、 DNARNA蛋白質(zhì)

26、 67．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（E）。A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14） C 46，XX，inv（2）（p14q21） D 45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11） E 46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11） 68．人類Hb Lepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（D）。 A 堿基置換 B 堿基插入 C 密碼子插入 D 染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換 E 基因剪接 69．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（A）。 A Turner綜合征 B

27、21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血 70．染色體不分離（E）。 A 只是指姊妹染色單體不分離 B 只是指同源染色體不分離 C 只發(fā)生在有絲分裂過程中 D 只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離 71．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的正確過程是（E）。 A 基因→mRNA B 基因→hnRNA→剪接→mRNA C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNA E 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA 72．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（A）。 A 先天愚型 B 苯丙

28、酮尿癥 C 白化病 D 地中海貧血 E 先天性聾啞 73．基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（C）。 A 變化點(diǎn)所在密碼子改變 B 變化點(diǎn)以前的密碼子改變 C 變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變 D 變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變 E 基因的全部密碼子改變 74．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（D）。 A 已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞?B 需要一對(duì)寡核苷酸探針 C 一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ) D 不知道待測(cè)基因的核苷酸順序 E 一對(duì)探針雜交條件相同 75．輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（C）。

29、 A 0 B 1 C 2 D 3 E 4 四、簡(jiǎn)答題1. 某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個(gè)孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A與B；B與B。請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母。指導(dǎo)P71第六小題 2．一個(gè)色覺正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親嗎？可能有色盲的母親嗎？一個(gè)色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎？可能有色覺正常的母親嗎？指導(dǎo)P72第十小題 3．下面是一個(gè)糖原沉積癥Ⅰ型的系譜，簡(jiǎn)答如下問題：（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？指導(dǎo)P71第八小題 4. 何謂基因突變？有哪些主要類型？ 5．

30、一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6，則該群體中基因型的頻率是多少？ 6．簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。P19 五、問答題 1．高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問Ⅲ1和Ⅲ2結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過程）書P117 2．減數(shù)分裂前期Ⅰ分為哪幾個(gè)小期？聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期？交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義？指導(dǎo)P30 3．請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其主要異常核型。指導(dǎo)P31第五小題 4．基因有哪些生物學(xué)功能？P9 5．何謂血紅蛋白?。克謳状箢愋?？指導(dǎo)P103第一小題 6．判斷該系譜符合哪種遺傳方式？

31、根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。指導(dǎo)P73第B小題 7．三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個(gè)定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。P56 8．簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。指導(dǎo)P103第六小題 9．根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型？在何種類型中會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？P59 Winger Tuivasa-Sheck, who scored two tries in the Kiwis 20-18 semi-final win over England, has been passed fit after a lower-leg injury, whil

32、e Slater has been named at full-back but is still recovering from a knee injury aggravated against USA. Both sides boast 100% records heading into the encounter but Australia have not conceded a try since Josh Charnleys effort in their first pool match against England on the opening day. Aussie wi

33、nger Jarryd Hayne is the competitions top try scorer with nine, closely followed by Tuivasa-Sheck with eight. But it is recently named Rugby League International Federation player of the year Sonny Bill Williams who has attracted the most interest in the tournament so far. The Kiwi - with a tourna

34、ment high 17 offloads - has the chance of becoming the first player to win the World Cup in both rugby league and rugby union after triumphing with the All Blacks in 2011. "Id give every award back in a heartbeat just to get across the line this weekend," said Williams.The (lack of) air up there

35、Watch mCayman Islands-based Webb, the head of Fifas anti-racism taskforce, is in London for the Football Associations 150th anniversary celebrations and will attend Citys Premier League match at Chelsea on Sunday. "I am going to be at the match tomorrow and I have asked to meet Yaya Toure," he told

36、 BBC Sport. "For me its about how he felt and I would like to speak to him first to find out what his experience was." Uefa hasopened disciplinary proceedings against CSKAfor the "racist behaviour of their fans" duringCitys 2-1 win. Michel Platini, president of European footballs governing body,

37、has also ordered an immediate investigation into the referees actions. CSKA said they were "surprised and disappointed" by Toures complaint. In a statement the Russian side added: "We found no racist insults from fans of CSKA." Baumgartner the disappointing news: Mission aborted. The supersonic

38、descent could happen as early as Sunda. The weather plays an important role in this mission. Starting at the ground, conditions have to be very calm -- winds less than 2 mph, with no precipitation or humidity and limited cloud cover. The balloon, with capsule attached, will move through the lower l

39、evel of the atmosphere (the troposphere) where our day-to-day weather lives. It will climb higher than the tip of Mount Everest (5.5 miles/8.85 kilometers), drifting even higher than the cruising altitude of commercial airliners (5.6 miles/9.17 kilometers) and into the stratosphere. As he crosses th

40、e boundary layer (called the tropopause),e can expect a lot of turbulence. The balloon will slowly drift to the edge of space at 120,000 feet ( Then, I would assume, he will slowly step out onto something resembling an Olympic diving platform. They blew it in 2008 when they got caught

41、cold in the final and they will not make the same mistake against the Kiwis in Manchester. Five years ago they cruised through to the final and so far history has repeated itself here - the last try they conceded was scored by Englands Josh Charnley in the opening game of the tournament. That coul

42、d be classed as a weakness, a team under-cooked - but I have been impressed by the Kangaroos focus in their games since then. They have been concentrating on the sort of stuff that wins you tough, even contests - strong defence, especially on their own goal-line, completing sets and a good kick-cha

43、se. Theyve been great at all the unglamorous stuff that often goes unnoticed in the stands but not by your team-mates. It is as though their entire tournament has been preparation for the final. In Johnathan Thurston, Cooper Cronk, Cameron Smith and either Billy Slater or Greg Inglis at full-back

44、they have a spine that is unmatched in rugby league. They have played in so many high-pressure games - a priceless asset going into Saturday. The Kiwis are a lot less experienced but winning a dramatic match like their semi-final against England will do wonders for their confidence. They defeated Australia in the Four Nations final in 2010 and the last World Cup, and know they can rise to the big occasion.