《第1節(jié)人類遺傳病的主要類型》教案120200721112622

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1、《第 1 節(jié) 人類遺傳病的主要類型》教案 教學(xué)目標(biāo) 1、舉例說出人類遺傳病的主要類型 2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查 教學(xué)重點(diǎn)/ 難點(diǎn) 1、重點(diǎn) : 遺傳病概念 2、難點(diǎn) : 人類常見遺傳病的類型 教學(xué)過程 【導(dǎo)入】常見遺傳病介紹 1、線粒體肌病 (ME) 是一種少見的線粒體結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損 害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞 , 神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、癲癇反復(fù)發(fā)作、 偏頭痛、智能障礙以及視神經(jīng)病變等 , 其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、 腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等 2、苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥 (PK

2、U)是一種常見的氨基酸代謝病 , 是由于苯丙氨酸 (PA) 代謝途徑中的酶缺 陷, 使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸 , 導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積 , 并從尿中大量排出。其 遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一 , 主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥 狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。 3、白化病 白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一種皮膚黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白 斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜無色素 , 虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色 , 怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都 呈白色或黃白色。白化病為常染色體隱性遺傳 , 常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。 4、鐮刀型細(xì)胞貧血癥

3、 鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳血紅蛋白 (Hb) 病。因 β- 肽鏈第 6 位氨基酸谷 氨酸被纈氨酸所代替 , 構(gòu)成鐮狀血紅蛋白 (HbS), 取代了正常 Hb(HbA)。臨床表現(xiàn)為慢性溶血 性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。 5、多指 六指癥 ( 多指) 是常染色體顯性遺傳 , 多指畸形中 , 多生的手指可以是單個(gè)或多個(gè)、或雙 側(cè)多指。多指畸形不僅影響手指功能跟美觀 , 而且對(duì)患者心理易造成陰影。 6、軟骨發(fā)育不全 為常染色體顯性遺傳性疾病 , 有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡。出生時(shí)即 可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例 , 頭顱大

4、而四肢短小 , 軀干長度正常。隨年齡增長更加明 顯, 逐漸形成侏儒畸形。 7、色盲 18 世紀(jì)英國著名的化學(xué)家兼物理學(xué)家道爾頓 , 在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙 “深藍(lán)色”的襪子 , 送給媽媽。媽媽看到襪子后 , 感到襪子的顏色過于鮮艷 , 就對(duì)道爾頓 說: “你買的這雙襪子的顏色太鮮艷了 , 讓我怎么穿呢 ?”道爾頓感到非常奇怪 , 襪子明明是 深藍(lán)色的 , 一點(diǎn)都不鮮艷 , 為什么媽媽認(rèn)為這顏色太鮮艷了呢 ?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟 和周圍的人 , 除了弟弟與自己的看法相同以外 , 被問的其他人都說襪子的顏色很鮮艷。道爾 頓對(duì)這件小事沒有輕易地放過 , 他經(jīng)過認(rèn)真的分

5、析比較 , 發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同 , 原 來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家 , 卻成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人 , 也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫了篇論文《論色盲》 , 成為世界上第一個(gè)提出色 盲問題的人。后來 , 人們?yōu)榱思o(jì)念他 , 又把色盲癥稱為道爾頓癥。紅綠色盲 (daltonism, red-green colorblindness, ) 是部分色盲 , 分為紅色盲和綠色盲。患者不能區(qū)分紅色和綠 色, 看成兩色調(diào) : 長波( 紅、橙、黃、綠 ) 部分為黃色 , 短波( 青、藍(lán)、紫 ) 部分為藍(lán)色?？刂萍t 綠色盲的基因位于 X染色體上 , 且為

6、隱性基因。根據(jù)統(tǒng)計(jì) , 男性色盲發(fā)病率為 5%,而女性則 為 1 %?；颊咴谏钌嫌兄T多不便 , 在擇業(yè)上受到不少限制。凡從事交通運(yùn)輸、美術(shù)、化 學(xué)、醫(yī)藥等工作人員必須有正常的色覺 , 因此 , 色覺檢查就成為服兵役、就業(yè)、入學(xué)前體檢 時(shí)的常規(guī)項(xiàng)目。 8、血友病 是一種遺傳性的血液疾病 , 英國的維多利亞女王就是血友病基因攜帶者 , 她的子孫們有 很多都是血友病患者 , 因此血友病也曾被稱為“王室病”。血友病患者多表現(xiàn)為凝血功能障 礙, 也就是說會(huì)出現(xiàn)“出血不止”的情況。血友病重癥患者常因出血而早逝 , 輕癥患者通過 治療則可以基本保持與正常人一樣的生活。血友病是一種與 X 染

7、色體基因有關(guān)的出血性隱 性遺傳病。大約每 5000-10000 個(gè)男性中就有一個(gè)血友病患者。病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血 , 導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷 , 或畸形致殘。 9、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、為 X 染色體隱性遺傳疾病。年發(fā)病率約為每 3500 個(gè)活產(chǎn)男 嬰中有 1 個(gè)。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒一般 3~5 歲出現(xiàn)肌無力癥狀 , 病情進(jìn)行性加重 , 大約 12 歲左右失去獨(dú)立行走能力 ,20 歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。 10、抗維生素 D佝僂病 由 X 染色體上顯性基因控制的顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙 , 常表現(xiàn)為 X型( 或 O型) 腿,

8、骨骼發(fā)育畸形 ( 雞胸) 、生長緩慢。 11、外耳道多毛癥 人類外耳道多毛癥 , 該類遺傳病的致病基因位于 Y 染色體上 ,X 染色體上沒有與之相對(duì) 應(yīng)的基因 , 所以這些基因只能隨 Y 染色體傳遞 , 由父傳子 , 子傳孫 , 如此世代相傳。因此 , 被稱 為“全男性遺傳”。迄今 , 在人類中僅知道少數(shù)幾種遺傳性狀或疾病的基因位于 Y 染色體 上。 12、唇裂 是口腔頜面部常見的先天性畸形 , 發(fā)生率約為 1:1000 。正常的胎兒 , 在第五周以后開始 由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部 , 如未能正常發(fā)育便可發(fā)生畸形 , 其中包括唇裂。引 起發(fā)育和融合障礙的確切原因和發(fā)

9、病機(jī)理 , 目前尚未完全明了。研究表明 , 可能分為遺傳因 素及環(huán)境因素兩個(gè)方面 , 并與營養(yǎng)、遺傳、感染、內(nèi)分泌等因素有關(guān)。遺傳學(xué)研究認(rèn)為唇裂 屬于多基因遺傳性疾病。 13、無腦兒 無腦畸形是胎兒早期就發(fā)生的畸形。無腦畸形是嬰兒頭頂部的皮膚和頭蓋骨都未發(fā)育 好, 大部分大腦也未發(fā)育好的一種畸形。 無腦畸形常常在畸形前就死于母體內(nèi) , 雖有少數(shù)在 出生時(shí)存活 , 但一般在幾天內(nèi)就要死亡 , 沒有存活的病例。無腦兒是由于人的多對(duì)遺傳物質(zhì) 發(fā)生了對(duì)人有害的改變而引起的疾病。 13、21 三體綜合征 ( 先天性愚型 ) 患者比正常人多了一條 21 號(hào)染色體 , 人群中發(fā)病率高達(dá) 1

10、/600--1/800,50% 患兒有先天 性心臟病 , 部分患兒發(fā)育中夭折。 14、性腺發(fā)育不良 (Turner) 綜合征 患者缺少一條 X染色體 , 在女性中最常見 , 發(fā)病率 1/3500, 患者中約有 30%伴有先天性心 臟病。 【講授】遺傳病相關(guān)知識(shí) 1、人類遺傳病的概念 : 由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病 2、人類遺傳病的分類及特點(diǎn) 3. “遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查 【課后習(xí)題】 1. 判斷有關(guān)人類遺傳病敘述的正誤。 (1) 單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病 ( × ) (2) 男患者與正常女性結(jié)婚 , 建議生女孩 ( × ) (3) 治療人類分子遺傳病的有效方法是基因治療 ( √) (4) 遺傳病患者一定攜帶致病基因 ( × )