2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第17講 人類遺傳病學(xué)案（含解析）（必修2）.doc

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第17講人類遺傳病考綱明細(xì)1.人類遺傳病的類型()2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()3.人類基因組計(jì)劃及意義()4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病考點(diǎn)人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防1人類遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)以上等位基因控制的人類遺傳病。染色體異常遺傳病a概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。b類型：染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體數(shù)目異常引起的疾病，如21三體綜合征。(3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例深挖教材 (1)不攜帶致病基因的個(gè)體就一定不患遺傳病嗎？提示不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異也能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如21三體綜合征、貓叫綜合征。(2)多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？提示不符合。(3)21三體綜合征形成的原因？提示減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體形成子染色體未被拉向兩極。(4)遺傳病患者是否都可以將其癥狀遺傳給后代？提示不一定，如父親患線粒體遺傳病則不遺傳給后代。2遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷特別提醒開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。3人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)。(3)不同生物的基因組測(cè)序(4)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。1(必修2 P90問題探討)有的肥胖癥可能由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過多養(yǎng)成的，但多數(shù)情況下是由遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2(必修2 P94科學(xué)技術(shù)社會(huì))基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。1(必修2 P96知識(shí)遷移改編)基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型，有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是()丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性A B C D答案D解析表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，正確，錯(cuò)誤；當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性，男性都患病，錯(cuò)誤，正確。故選D。2(必修2 P96思維拓展改編)人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示，苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。下列相關(guān)敘述正確的是()A缺乏酶可導(dǎo)致病人又“白(白化病)”又“癡”B缺乏酶可導(dǎo)致病人只“白”不“癡”C缺乏酶時(shí)，嬰兒使用過的尿布留有黑色污跡(尿黑酸)D缺乏酶的青年人可通過減少食物中苯丙氨酸的攝入而恢復(fù)智力答案C解析缺乏酶時(shí)，人體不能合成黑色素，但不會(huì)導(dǎo)致苯丙酮酸過多積累，因此可導(dǎo)致病人只“白”不“癡”，A錯(cuò)誤；缺乏酶時(shí)，不能合成黑色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，導(dǎo)致苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下，導(dǎo)致病人又“白”又“癡”，B錯(cuò)誤；缺乏酶時(shí)，尿黑酸無法順利被轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致尿黑酸積累過多，出現(xiàn)尿黑酸病，C正確；缺乏酶的青年人通過減少食物中苯丙氨酸的攝入不能恢復(fù)智力，D錯(cuò)誤。題組人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1(2019江西撫州月考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多都是先天的B不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病C多基因遺傳病遵循孟德爾的自由組合定律D多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高答案C解析先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病，但是遺傳病大多都是先天性的，A正確；染色體異常遺傳病，可能沒有致病基因，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不遵循孟德爾的自由組合定律，C錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，D正確。2下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥哮喘貓叫綜合征先天性聾啞ABCD答案B解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳??；先天性愚型是由于多了一條21號(hào)染色體，為染色體異常遺傳??；囊性纖維病屬于單基因遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；性腺發(fā)育不全為性染色體異常導(dǎo)致的遺傳病，為染色體異常遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳??；哮喘屬于多基因遺傳??；貓叫綜合征為染色體缺失導(dǎo)致的遺傳病，為染色體異常遺傳??；先天性聾啞為單基因遺傳病。故屬于單基因遺傳病的是，屬于多基因遺傳病的是，屬于染色體異常遺傳病的是，B正確。3帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C該病形成的原因可能是基因重組D該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致答案B解析染色體異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征是染色體異常遺傳病，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異，帕陶綜合征是染色體數(shù)目變異，D錯(cuò)誤。知識(shí)拓展先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的區(qū)分項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病題組由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析4下列對(duì)21三體綜合征的理解，錯(cuò)誤的是()A是小兒常見的由染色體變異引起的遺傳病B第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象，常導(dǎo)致智能障礙等癥狀C形成的直接原因可以是卵細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵細(xì)胞D患者的體細(xì)胞核型為45XX或45XY答案C解析21三體綜合征是小兒最為常見的由染色體變異引起的遺傳病，A正確；21三體綜合征是第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象，常導(dǎo)致智能障礙等癥狀，B正確；形成的直接原因可以是卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵細(xì)胞，也可以是精原細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常精子，C錯(cuò)誤；患者的第21號(hào)染色體比正常人多出一條，因此患者的體細(xì)胞核型為45XX或45XY，D正確。5紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是()A若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自父親B若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自母親C若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自父親D若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自母親答案C解析設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子XBXB，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY，A、B錯(cuò)誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來自母親，C正確，D錯(cuò)誤。知識(shí)拓展1常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示。2性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題題組遺傳病的預(yù)防及人類基因組計(jì)劃6下列遺傳咨詢的基本程序，正確的是()醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A BC D答案D解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。7下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是()A測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列B測(cè)定人類的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列C人類基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義D對(duì)于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組答案D解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測(cè)定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測(cè)序工作，A正確；測(cè)定人類的基因組需要測(cè)定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對(duì)于某多倍體植物來說，基因組只有一個(gè)，而染色體組可以有多個(gè)，D錯(cuò)誤。實(shí)驗(yàn)9調(diào)查人群中的遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2實(shí)驗(yàn)步驟3數(shù)據(jù)處理(1)某種遺傳病的發(fā)病率100%。(2)調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。1(2019湖南常德高三月考)某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓B調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中進(jìn)行，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病答案A解析調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視等，原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象，A錯(cuò)誤；在調(diào)查該病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選擇多個(gè)患者家系進(jìn)行，B正確；為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣，C正確；若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。2(2018江蘇徐州質(zhì)檢)下列調(diào)查人群中的遺傳病與選擇的方法，最合理的是()A白化病的遺傳方式人群中抽樣調(diào)查B紅綠色盲的遺傳方式患者家系中調(diào)查C原發(fā)性高血壓的發(fā)病率患者家系中調(diào)查D21三體綜合征的發(fā)病率學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查答案B解析調(diào)查人類遺傳病時(shí)應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)要在患者家系中調(diào)查，A錯(cuò)誤，B正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯(cuò)誤。3人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是()類別父親母親兒子女兒注：每類家庭人數(shù)150200人，表中“”為患病者，“”為正常表現(xiàn)者。A第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病答案D解析第類遺傳病父親患病、母親正常，兒子都是患者，此病一定不是X染色體上的顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；第類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于常染色體隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；第類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于隱性遺傳病，也可能屬于顯性遺傳病，C錯(cuò)誤；第類調(diào)查中，父母均正常，但卻有一個(gè)患此病的兒子，說明此病一定屬于隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。題后歸納1遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同2.并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。一、系譜圖中遺傳病類型推斷及概率計(jì)算問題1(1)縱觀系譜巧抓“切點(diǎn)”解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點(diǎn)，即系譜中或，前者為隱性基因控制患病性狀，后者為顯性基因控制患病性狀。(2)快速確認(rèn)三類典型伴性遺傳系譜圖2“程序法”分析遺傳系譜圖3用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下：(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表：(3)上表各情況可概括如下圖： 1(2018四川彭州中學(xué)月考)下圖為有甲、乙兩種單基因遺傳病的某家庭的遺傳系譜圖，已知甲病為伴X染色體隱性遺傳病，由A、a基因控制，乙病為常染色體隱性遺傳病，由B、b基因控制。分析該系譜圖，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A系譜圖中、分別表示乙病男性、甲病男性B5的基因型與8的基因型相同的概率為1/3C5和6再生育一個(gè)患病孩子的概率為11/32D正常情況下，1的a基因可經(jīng)4遺傳給9答案D解析根據(jù)5和6不患病，而11患病，可推知11所患的遺傳病應(yīng)為常染色體隱性遺傳病，即乙病，7患的是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病，A正確；由4患乙病、7患甲病可推知，1的基因型為BbXAXa、2的基因型為BbXAY，又因11的基因型為bbXAX，所以5的基因型為BbXAX(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，而8的基因型為B_XAX(BB占1/3、Bb占2/3，XAXA占1/2、XAXa占1/2)，可見，5的基因型與8的基因型相同的概率為(2/3)(1/21/21/21/2)1/3，B正確；5的基因型為BbXAX(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，6的基因型為BbXAY，可推知5和6 再生育一個(gè)正常孩子的概率為(3/4)(11/21/4)21/32，即生育一個(gè)患病孩子的概率為121/3211/32，C正確；正常情況下，9的a基因應(yīng)來自3，且1的a基因未遺傳給4，進(jìn)而也就不應(yīng)間接遺傳給9，D錯(cuò)誤。2某家系的遺傳系譜圖如圖所示，2號(hào)個(gè)體無甲病致病基因。下列推斷正確的是()A甲病是常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病B乙病具有交叉遺傳的特點(diǎn)C就乙病而言，男性和女性患病的概率相同D1號(hào)和2號(hào)所生的孩子患病的概率為答案C解析甲病不可能是伴X隱性遺傳病，如果是伴X隱性遺傳病，父親肯定是患者，A錯(cuò)誤；乙病是常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病沒有交叉遺傳的特點(diǎn)，B錯(cuò)誤；由于乙病是常染色體顯性遺傳病，因此男性和女性患病的概率相同，C正確；只看甲病，1號(hào)的基因型為AA、Aa，由于2號(hào)個(gè)體無甲病致病基因，因此2號(hào)基因型為AA，所以1號(hào)和2號(hào)就甲病而言后代不會(huì)患甲病，只看乙病，1號(hào)不患乙病，基因型為bb,2號(hào)基因型為BB、Bb，他們所生孩子患乙病的概率1，因此1號(hào)和2號(hào)所生的孩子患病的概率為，D錯(cuò)誤。技法提升 “男孩患病”與“患病男孩”的概率計(jì)算方法(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率?；疾∧泻⒏怕驶疾∨⒏怕驶疾『⒆痈怕?/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。二、系譜圖中兩對(duì)等位基因控制一種遺傳病的問題最近幾年，遺傳系譜圖中兩對(duì)等位基因共同控制一種遺傳病的問題是高考的熱點(diǎn)。對(duì)于此類問題，利用常規(guī)的方法無法準(zhǔn)確判斷遺傳方式。只能結(jié)合分離定律和自由組合定律中兩對(duì)等位基因控制一對(duì)相對(duì)性狀(正常與患病)的實(shí)例進(jìn)行分析。 3某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知1的基因型為AaBB，且2與3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是()A3的基因型一定為AABbB2的基因型一定為aaBBC1的基因型可能為AaBb或AABbD2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16答案B解析根據(jù)題意和圖示分析可知：遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因，符合基因的自由組合定律。1基因型為AaBB而個(gè)體不患病，由此可推知基因型為A_B_的個(gè)體表現(xiàn)正常。再根據(jù)1基因型可知患病的個(gè)體2的基因型必為aaB_。由于第代不患病，第代個(gè)體的基因型一定為AaB_，故3的基因型必為AAbb，同時(shí)確定2的基因型必為aaBB，則3的基因型為A_Bb。1與2的基因型都是AaBb，2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為7/16，A、C、D錯(cuò)誤，B正確。4(2015山東高考)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是()A1的基因型為XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定為XAbXaBC1的致病基因一定來自于1D若1的基因型為XABXaB，與2生一個(gè)患病女孩的概率為答案C解析圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2患病，故1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A正確；3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；1的致病基因只能來自3，3的致病基因只能來自3，3的致病基因可以來自1，也可來自2，C錯(cuò)誤；若1的基因型為XABXaB，無論2的基因型為XaBY還是XabY，1與2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/21/4，D正確。三、系譜圖與電泳圖相結(jié)合問題電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對(duì)分子質(zhì)量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段相對(duì)分子質(zhì)量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。 5(2019山東師大附中模擬)下圖甲是某遺傳病家系的系譜圖。對(duì)該家系中的14號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，并將各自含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離，使正?；駻顯示一個(gè)條帶，患病基因a則顯示為不同的另一個(gè)條帶，結(jié)果如下圖乙。下列有關(guān)分析判斷不正確的是()A條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因B乙圖中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體C3與該遺傳病患病基因攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4D系譜圖中9號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3答案C解析根據(jù)系譜圖分析，1號(hào)、2號(hào)這對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，他們的女兒4號(hào)為患者，可推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)圖乙分析，條帶1應(yīng)為A基因，條帶2為a基因，因此A、B正確；3號(hào)個(gè)體的基因型為Aa，與該遺傳病患病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚，生一個(gè)患病男孩的概率為1/41/21/8，C錯(cuò)誤；由7號(hào)個(gè)體為患者可知，5號(hào)與6號(hào)的基因型均為Aa，則9號(hào)為Aa的概率為2/3，D正確。6一對(duì)等位基因(用D、d表示)，在某種限制酶的作用下可以切割形成兩種不同長(zhǎng)度的DNA片段。對(duì)酶切后獲得的DNA片段用凝膠電泳法進(jìn)行分離，然后與特定的DNA探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)顯示出的帶譜組型可以判斷基因型組成?，F(xiàn)有一對(duì)夫婦及其所生四個(gè)兒女相關(guān)基因定位鑒定獲得的帶譜如下圖，且1號(hào)性狀與家庭的其他成員不同。關(guān)于這四個(gè)兒女的基因型推斷正確的是()A3號(hào)為Dd,4號(hào)為DDB1號(hào)為XdXd,2號(hào)為XDYC1號(hào)為DD,2號(hào)為ddD3號(hào)為XDXd,4號(hào)為XdXd答案A解析雙親的帶譜相同，不可能為伴X遺傳，B、D錯(cuò)誤；雙親帶譜為兩條，均為雜合子Dd，后代的基因型可能為DD、Dd、dd。子代1號(hào)性狀與家庭的其他成員不同，說明1號(hào)個(gè)體為隱性純合子dd,2、4號(hào)為DD,3號(hào)Dd，A正確，C錯(cuò)誤。高考熱點(diǎn)突破1(2018江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B夫婦中有核型異常者C夫婦中有先天性代謝異常者D夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案A解析孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，該病屬于傳染病而不屬于遺傳病，無需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查，A符合題意；若夫婦中有核型異常者，為確定胎兒核型是否異常，需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，B不符合題意；若夫婦中有先天性代謝異常者，代謝異常可能由遺傳因素引起，需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查，C不符合題意；若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起，需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查，D不符合題意。2(2017江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，并不單是由基因結(jié)構(gòu)改變引起的，A錯(cuò)誤；先天性和家族性疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。3(2016全國(guó)卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案D解析理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A錯(cuò)誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正?；蝾l率為1q，男性和女性中正常的概率均為(1q)2，患病概率均為1(1q)22qq2，B錯(cuò)誤；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正?；蝾l率為1m，女性中正常的概率為(1m)2，患病概率為1(1m)22mm2，C錯(cuò)誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性(XY)中的發(fā)病率為n，D正確。4(2017全國(guó)卷)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題：(1)用“”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個(gè)女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等，具體見答案。(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/21/41/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率是：Xh1%、XH99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為299%1%1.98%。