2019屆高考生物總復習 第六單元 遺傳的基本規(guī)律和伴性遺傳 第21講 人類遺傳病提考能強化通關(guān) 新人教版.doc

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第21講 人類遺傳病 1．下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　) A．人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代 B．血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者 C．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學生進行遺傳病調(diào)查 D．先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目進行檢測 解析：選C。染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者；遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳?。幌忍煨杂扌?21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目進行檢測。 2．(2018山東師范大學附屬中學模擬)以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳、伴Y染色體遺傳、伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳的依次是(　　) A．③①②④　　　　　 B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：選C。①根據(jù)父母正常，女兒是患者來進行判斷，患病女兒致病基因來自父母，父母有致病基因而無病，故致病基因是隱性，父有致病基因而無病，此致病基因不可能位于X染色體上，所以①是常染色體隱性遺傳；②代代患病，并且在第二代中患者全部是女性，最可能是伴X顯性遺傳??；③根據(jù)父母正常，兒子患病，可知該病屬于隱性遺傳病，根據(jù)第二代患者全是男性，所以推測最可能是伴X隱性遺傳??；④只在男性中發(fā)病，最可能的是伴Y染色體遺傳病。 3．(2018河南新鄉(xiāng)模擬)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖，下列推斷正確的是(　　) A．該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅲ2含有e基因，則該基因來自Ⅰ1的概率為0或1/2 C．若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因，只需到醫(yī)院進行遺傳咨詢即可 D．最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細胞，以準確統(tǒng)計分析Ⅲ2的染色體的數(shù)目和特征 解析：選B。圖中Ⅰ1與Ⅰ2都沒有病，但是Ⅱ2患病，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，A項錯誤。已知Ⅲ2含有e基因，若該基因在X染色體上，則其肯定來自Ⅱ2，而Ⅱ2的X染色體上的致病基因只能來自Ⅰ2，來自Ⅰ1的概率為0；若該基因在常染色體上，則其可能來自Ⅰ1，也可能來自Ⅰ2，來自Ⅰ1的概率為1/2，B項正確。若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因，需進行產(chǎn)前診斷或基因檢測，C項錯誤。要確定Ⅲ2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對處于有絲分裂中期的染色體進行分析，D項錯誤。 4．(2018河南鄭州質(zhì)檢)人體細胞內(nèi)第21號染色體上短串聯(lián)重復序列(STR，一段核苷酸序列)，可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，他的該遺傳標記基因型為＋＋－，患兒父親該遺傳標記基因型為＋－，患兒母親該遺傳標記基因型為－－。下列敘述正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．異常的卵細胞中有2條21號染色體 C．異常的精子中有2條21號染色體 D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C。21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，因此題中給出的標記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，所以其致病原因是父親精子21號染色體有2條。因為雙親產(chǎn)生染色體異常配子的概率不確定，因此母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。因此A、B、D項錯誤，C項正確。 5．粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。如圖為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號不含致病基因。請分析回答問題： (1)5號的基因型為________(基因用B—b表示)。2號與3號基因型相同的概率為________。7號與一正常男性婚配，生育出攜帶者的概率是________。 (2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病患者均為男性，而無女性。造成這一結(jié)果的原因最可能是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)測定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應部分堿基序列如下： 正常人：…TCAAGCAGCGGAAA… 患者：…TCAAGCAACGGAAA… 由此表明，DNA分子中發(fā)生了堿基對的________導致基因結(jié)構(gòu)改變，進而使________________不能合成。 (4)為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的________(填寫序號)號個體應進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 解析：(1)由4、5號無病，10號有病，無中生有是隱性，其中4號不含致病基因，判斷該病是伴X染色體隱性遺傳，5號的基因型為XBXb，2號與3號基因型相同的概率為1/2，7號的基因型為1/2XBXb和1/2XBXB，與一正常男性(XBY)婚配，生育出攜帶者的概率是1/21/4＝1/8；(2)患者均為男性，可能原因是含有Xb的男性在少年期死亡，不能提供含Xb的配子；(3)由圖可知G突變?yōu)锳(堿基對的替換)導致基因結(jié)構(gòu)改變，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)；(4)第Ⅲ代中7號和9號可能是該基因的攜帶者，需進行產(chǎn)前診斷。 答案：(1)XBXb　1/2　1/8 (2)男性患者少年期即死亡，不能產(chǎn)生Xb的精子，從而人群中沒有女性患者 (3)替換　粘多糖水解酶 (4)7、9 【課下作業(yè)】　[學生用書P307(單獨成冊)] [基礎達標] 1．(2018廣東茂名模擬)如圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號和3號為患者)，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是(　　) A．據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式 B．要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應足夠大 C．通過基因診斷可以確定1號和3號個體的基因型 D．4號個體與正常女性結(jié)婚，后代中不會出現(xiàn)該病患者 解析：選D。根據(jù)所給遺傳圖譜，無法準確判斷該遺傳病的遺傳方式，伴X染色體顯性、常染色體顯性、常染色體隱性、伴X染色體隱性都有可能，若為隱性遺傳病，4號個體與正常女性結(jié)婚后代可能會出現(xiàn)患者，D錯誤。 2．(2018湖南永州三校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．紅綠色盲 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：選A。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 3．(2018洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，表中是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A. 該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 解析：選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 4．(2018信陽、三門峽聯(lián)考)遺傳學上將常染色體上的基因只在一種性別中表現(xiàn)的現(xiàn)象稱為限性遺傳，如圖所示的單基因遺傳病存在限性遺傳現(xiàn)象，其中Ⅰ1和Ⅰ2為純合子。下列分析正確的是(　　) A．該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳 B．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅱ4與正常男性婚配，所生兒子患病的概率是1/2 D．若Ⅱ1為雜合子，則Ⅲ1的基因型與Ⅰ1相同的概率為1/3 解析：選C。根據(jù)分析，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，A錯誤；Ⅱ2、Ⅱ3的基因型相同，都是Aa；Ⅲ2的基因型為AA或Aa，B錯誤；Ⅱ4的基因型為Aa，與正常男性aa婚配，所生兒子患病的概率是1/2，C正確；若Ⅱ1為雜合子，則Ⅲ1的基因型有AA、Aa、aa三種可能，與Ⅰ1相同的概率為1/4，D錯誤。 5．(2018淄博模擬)如圖為某細胞正在進行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細胞產(chǎn)生的配子參與受精，會發(fā)生何種情況(　　) A．交叉互換　囊性纖維病 B．同源染色體不分離　先天性愚型 C．基因突變　鐮刀型細胞貧血癥 D．姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 解析：選B。分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的兩種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常，導致染色體異常遺傳病，所以B項正確。 6．(2018廣州模擬)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液。下列敘述錯誤的是(　　) A．該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病 B．該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子 C．采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀 D．高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病 解析：選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病；無論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病。 7．已知甲遺傳病為單基因遺傳病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫(Ⅰ1)婦(Ⅰ2)，生育一個表現(xiàn)型正常的兒子(Ⅱ1)和一個患甲遺傳病的女兒(Ⅱ2)。Ⅱ1與母親患甲遺傳病的正常女性(Ⅱ3)結(jié)婚，生了一個表現(xiàn)型正常的女孩(Ⅲ1)。僅考慮甲遺傳病，下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．甲遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅰ2與Ⅱ3基因型相同的概率為2/3 C．Ⅱ1與Ⅱ3再生一個孩子患病的概率為1/4 D．Ⅲ1為攜帶者的概率為3/5 解析：選D。據(jù)Ⅰ1與Ⅰ2正常，而Ⅱ2(女性)患病可推出甲遺傳病應為一種常染色體隱性遺傳??；Ⅰ2正常，但其女兒患病，則Ⅰ2為雜合子，而不患該病的Ⅱ3的母親患該病，則Ⅱ3也為雜合子，故Ⅰ2與Ⅱ3基因型相同的概率為1；Ⅱ1為雜合子的概率為2/3，所以Ⅱ1與Ⅱ3再生一個孩子患病的概率為2/31/4＝1/6；Ⅱ1與Ⅱ3所生子女為雜合子(攜帶者)的概率為1/31/2＋2/32/4＝3/6、隱性純合子(患病)的概率為2/31/4＝1/6，又因Ⅲ1正常，所以Ⅲ1為攜帶者的概率為3/6(1－1/6)＝3/5。 [能力提升] 8．(2018山東青島城陽一中月考)如圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細胞中分布示意圖；圖二為有關(guān)色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中Ⅲ9同時患白化和色盲病，下列敘述不正確的是(　　) A．圖一細胞產(chǎn)生的生殖細胞基因型種類有四種可能 B．圖一可表示Ⅰ1、Ⅱ3的體細胞 C．若Ⅲ10、Ⅲ12結(jié)婚，所生子女中發(fā)病率是13/48 D．若Ⅲ9染色體組成為XXY，則原因是其母親的初級卵母細胞中兩條X染色體未分離 解析：選D。根據(jù)題意分析已知圖一細胞基因型是AaXBXb，能產(chǎn)生四種基因型的配子，即AXB、AXb、aXB、aXb，A正確；Ⅰ1、Ⅱ3的體細胞的基因型為AaXBXb，B正確；Ⅲ12的基因型及比例是1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ10的基因型及比例是AaXBXB(1/2)或AaXBXb(1/2)，Ⅲ10和Ⅲ12結(jié)婚，后代患白化病的概率為2/31/4＝1/6，后代患色盲的概率為1/21/4＝1/8，則所生子女中發(fā)病率是1－(1－1/6)(1－1/8)＝13/48，C正確；若Ⅲ9染色體組成為XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，由于Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別為AaXBXb、aaXBY，說明兩個X染色體都來自母親，即次級卵母細胞中兩條X姐妹染色單體未分離，D錯誤。 9．(2018江西贛州模擬)Tay—Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，患者的一種溶酶體酶完全沒有活性，導致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲前死亡。在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達1/3 600。下列相關(guān)敘述，錯誤的是(　　) A．該病雜合子不發(fā)病是因為顯性基因抑制了隱性基因的表達 B．Tay—Sachs病的致病基因通過雜合子在親子代間傳遞 C．禁止近親結(jié)婚能顯著降低Tay—Sachs病的發(fā)病率 D．該地區(qū)成年人中Tay—Sachs致病基因攜帶者的概率約為1/30 解析：選A。Tay—Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，該病雜合子不發(fā)病是因為顯性基因表達的該種溶酶體酶有活性，并不是因為顯性基因抑制了隱性基因的表達，A錯誤；Tay—Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，且患者通常在4歲前死亡，因此該病的致病基因通過雜合子在親子代間傳遞，B正確；禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，Tay—Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，因此禁止近親結(jié)婚能顯著降低Tay—Sachs病的發(fā)病率，C正確；由以上分析可知，a＝1/60，A＝59/60，根據(jù)遺傳平衡定律，該地區(qū)攜帶者(Aa)的概率為21/6059/60≈1/30，D正確。 10．據(jù)濟寧新聞網(wǎng)報道，濟寧市產(chǎn)前診斷中心在對懷孕19周的37歲的楊女士進行胎兒羊水染色體分析時發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號和15號染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號、14號染色體分別用A、A＋，B、B－表示)，但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．易位后該胎兒細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化 B．該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常 C．用光學顯微鏡對該孕婦進行羊水檢查，不能檢測出上述染色體異常 D．該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，14和15號染色體的組合類型有兩種 解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導致細胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯誤；因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學顯微鏡進行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異?，F(xiàn)象，C錯誤；該胎兒的染色體組合為A＋ABB－，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A＋B、AB－、A＋B－，D錯誤。 11．(2018山東濱州模擬)遺傳病嚴重危害著人類健康，如齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病(相關(guān)基因用E、e表示)，患者牙齒有明顯缺陷；先天性夜盲病是一種酶缺乏導致的單基因遺傳病(相關(guān)基因用G、g表示)，患者暗光環(huán)境下視力明顯減退；愛德華綜合征，又稱18三體綜合征，患者往往表現(xiàn)為智力低下。如圖為某家族的相關(guān)遺傳系譜，其中Ⅱ7不攜帶先天性夜盲癥基因。請回答下列問題： (1)齒質(zhì)形成不全病的致病基因是否在X染色體上？________，判斷依據(jù)是__________________________。 (2)先天性夜盲病的遺傳方式是________________。相關(guān)基因控制該性狀的方式是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)Ⅱ10體細胞染色體數(shù)目異常，原因是父方或母方形成配子時__________________________ ________________________________________________________________________。 (4)Ⅲ12個體的基因型是______________，其必然有一個G基因來自Ⅰ代的________號個體，判斷依據(jù)是_________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (5)若Ⅱ6與Ⅱ9婚配，子代患病的概率為________(不考慮愛德華綜合征)。 解析：(1)根據(jù)分析，齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，且Ⅰ1患病，Ⅱ5正常，所以齒質(zhì)形成不全病的致病基因不可能在X染色體上。(2)根據(jù)分析，先天性夜盲病的遺傳方式是伴X隱性遺傳。由于先天性夜盲病是一種酶缺乏導致的單基因遺傳病，所以該基因控制性狀的方式是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。(3)愛德華綜合征，又稱18三體綜合征，是體細胞中多了一條18號染色體。其原因是父方或母方形成配子時，在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中18號染色體未分離。(4)由于Ⅱ7和Ⅱ8正常，而Ⅲ11患先天性夜盲病，說明Ⅱ8是攜帶者，所以Ⅲ12個體的基因型是eeXGXG或eeXGXg。由于該女孩的一個XG來自父親(Ⅱ7)，而父親的XG一定來自于祖母(Ⅰ2)，所以必然有一個G基因來自Ⅰ代的2號個體。(5)根據(jù)圖示Ⅱ6的基因型為EeXGY，Ⅱ9的基因型為1/2eeXGXg。若Ⅱ6與Ⅱ9婚配，子代患病的概率為1－1/2(1－1/21/4)＝9/16。 答案：(1)否　Ⅰ1患病，Ⅱ5正常(或Ⅰ2正常，Ⅱ6患病) (2)伴X隱性遺傳　基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 (3)減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中18號染色體未分離 (4)eeXGXG或eeXGXg　2　該女孩的一個XG來自父親(Ⅱ7)，而父親的XG一定來自于祖母(Ⅰ2) (5)9/16 12．多發(fā)性軟骨骨瘤為一種單基因遺傳病，人群中發(fā)病率為19%。如圖為某醫(yī)院對一例該病患者進行的家系調(diào)查結(jié)果。請據(jù)圖回答問題： (1)單基因遺傳病是指受________基因控制的遺傳病。若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項是_____________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)僅根據(jù)上述家系調(diào)查結(jié)果，該遺傳病的遺傳方式不可能是________________，若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均無該致病基因，則可進一步斷定，該遺傳病的遺傳方式為________________。 (3)若以上推論成立，前來進行咨詢的Ⅳ1與患病女性結(jié)婚，其后代男性發(fā)病的概率為________，正常女性的概率為________。 (4)由于后代具有較高發(fā)病風險，因此醫(yī)生建議，懷孕后需進行產(chǎn)前診斷，以下各項中，避免生出該病患兒最有效的措施是________。 A．B超檢查 B．基因診斷 C．胎兒染色體檢查 解析：(1)單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳??；若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項是隨機確定調(diào)查對象、調(diào)查人數(shù)要足夠多。(2)根據(jù)Ⅱ2的女兒有正常性狀，可以排除伴X染色體顯性遺傳，另外根據(jù)其配偶無致病基因，可以推斷為常染色體顯性遺傳。(3)若第(2)題推論成立，則該病為常染色體顯性遺傳病。Ⅲ1的配偶無該致病基因，則Ⅳ1為雜合子，但與他結(jié)婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率＝，結(jié)合題干信息，該病的發(fā)病率為19%，則aa的概率為81%，因此a的基因頻率＝＝90%，A的基因頻率＝10%，根據(jù)遺傳平衡定律，AA＝10%10%＝1%，Aa＝290%10%＝18%，則該患病女性為Aa的概率＝18/19，則后代正常的概率為1/418/19＝9/38，正常女性的概率為9/76，男性患病的概率為1－9/38＝29/38。(4)要排除后代患病的可能性，必須確保沒有致病基因，因此需要進行基因診斷。 答案：(1)一對(等位)　隨機確定調(diào)查對象、調(diào)查人數(shù)要足夠多 (2)伴Y染色體遺傳、伴X染色體顯性遺傳　常染色體顯性遺傳 (3)29/38　9/76 (4)B [磨尖培優(yōu)] 13．(2018菏澤模擬)已知G6PD(葡萄糖6磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關(guān)基因用A、a表示)由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血。女性的未成熟紅細胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達。如下圖家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因(有關(guān)基因用D、d表示)，請回答下列問題： (1)Ⅱ4基因型為________，研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ4體內(nèi)大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥，其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體________。 (2)Ⅲ10的基因型為________，若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是________。 (3)若每10 000人中有一人患FA貧血癥，那么Ⅱ6與一個表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是________。 解析：(1)由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病。由于Ⅲ7患兩種遺傳病而Ⅱ4正常，所以Ⅱ4的基因型為DdXAXa。由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，Ⅱ4體內(nèi)含有致病基因，但是大部分紅細胞中G6PD活性正常，結(jié)合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活。(2)由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為DdXAXa的概率是2/3，DDXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型為ddXAY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是1/22/3＝1/3。(3)人群中每10 000人中有一人患FA貧血癥，則可知人群中d的基因頻率是1/100，D的基因頻率是99/100，則表現(xiàn)型正常的人群中，攜帶者的概率為2/101，Ⅱ6的基因型為Dd，那么兩人生下患FA貧血癥孩子的概率＝2/1011/4＝1/202。 答案：(1)DdXAXa　失活　(2)ddXAY　1/3　(3)1/202