（通用版）2020版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第一單元 第4講 人類遺傳病和基因定位學(xué)案（含解析）（必修2）.doc

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第4講 人類遺傳病和基因定位 1．人類遺傳病 2．人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。 (2)目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 3．調(diào)查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn)) (1)實(shí)驗(yàn)原理 ①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 ②遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 (2)實(shí)驗(yàn)步驟 [基礎(chǔ)微點(diǎn)全練] 1．判斷正誤 (1)調(diào)查人群中色盲發(fā)病率時(shí)，若只在患者家系中調(diào)查將會(huì)導(dǎo)致所得結(jié)果偏高(2016四川卷，T3D)(√) (2)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者(2015全國(guó)卷Ⅰ，T6B)(√) (3)抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性() (2015全國(guó)卷Ⅰ，T6C) (4)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病(√) (5)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病() (6)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(√) (7)攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病() (8)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(√) 2．一個(gè)家庭中，父親正常，母親患血友病，婚后生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子。產(chǎn)生這種變異最可能的原因和發(fā)生的時(shí)間分別是(　　) A．父親產(chǎn)生異常的精子、減數(shù)第二次分裂后期 B．母親產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞、減數(shù)第二次分裂后期 C．父親產(chǎn)生異常的精子、減數(shù)第一次分裂后期 D．母親產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞、減數(shù)第一次分裂后期 解析：選C　血友病是伴X染色體隱性遺傳病(用H、h表示)。父親正常，母親患血友病，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，則這對(duì)夫婦的基因型為XHYXhXh，兒子的基因型為XHXhY。根據(jù)兒子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵細(xì)胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來的，所以是父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期，XH和Y移向同一極，形成異常精子所致。 3．如圖為某遺傳病的家系圖(相關(guān)基因用A、a表示)，據(jù)圖可以判斷(　　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅰ1的基因型為XAXa，Ⅰ2的基因型為XaY C．如果該病為隱性遺傳病，則Ⅰ1為雜合子 D．如果該病為顯性遺傳病，則Ⅰ2為雜合子 解析：選C　由圖無法判斷該病是哪種遺傳病，A錯(cuò)誤。由于不能判斷該病的遺傳方式，基因型也就無法推知，B錯(cuò)誤。如果該病是隱性遺傳病，由于Ⅱ4是患者，無論該病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ4都有兩個(gè)致病基因，并分別來自其雙親，因此Ⅰ1為雜合子。如果該病是顯性遺傳病，分兩種情況，當(dāng)為常染色體顯性遺傳病時(shí)，Ⅰ2可表示為Aa，是雜合子；當(dāng)為伴X染色體顯性遺傳病時(shí)，Ⅰ2可表示為XAY，是純合子，C正確，D錯(cuò)誤。 4．人體細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記，對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，他的該遺傳標(biāo)記基因型為＋＋－，患兒父親該遺傳標(biāo)記基因型為＋－，患兒母親該遺傳標(biāo)記基因型為－－。下列敘述正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．異常的卵細(xì)胞中有2條21號(hào)染色體 C．異常的精子中有2條21號(hào)染色體 D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C　21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，因此題中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標(biāo)記基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記基因型為－－，所以其致病原因是父親精子21號(hào)染色體有2條。因?yàn)殡p親產(chǎn)生染色體異常配子的概率不確定，因此母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。 5．假設(shè)每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪組單基因遺傳病肯定會(huì)表現(xiàn)出“代代相傳且男女患病概率不同”的特點(diǎn)(　　) A．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 B．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 C．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 D．伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 解析：選D　常染色體顯性遺傳病的遺傳與性別無關(guān)，后代男女患病概率相同，不會(huì)出現(xiàn)男女患病概率不同的現(xiàn)象。伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，且女患者多于男患者；伴Y染色體遺傳病具有代代相傳的特點(diǎn)，且患者都為男性，即男女患病概率不同，D項(xiàng)符合題意。 6．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(　　) A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 B．杜絕有先天性缺陷的胎兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析：選C　產(chǎn)前診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只能推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。 一、人類遺傳病的類型和調(diào)查(實(shí)驗(yàn)) [試考題查欠缺] 1．(2017江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 解析：選D　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 2．(2019臨沂模擬)某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論錯(cuò)誤的是(　　) A．調(diào)查時(shí)，必須選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的顯性基因遺傳病 B．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 解析：選A　調(diào)查時(shí)，選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，可以是顯性基因控制的遺傳病，也可以是隱性基因控制的遺傳病。 [強(qiáng)知能補(bǔ)欠缺] 1．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 疾病 項(xiàng)目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 劃分依據(jù) 疾病發(fā)生時(shí)間 疾病發(fā)生的人群 發(fā)病原因 三者關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病 2．澄清有關(guān)遺傳病調(diào)查的兩個(gè)易混點(diǎn) (1)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 項(xiàng)目 內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病的情況 分析致病基因的顯隱性及所在染色體類型 (2)并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查：遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 [練題點(diǎn)全過關(guān)] 1．(2019武漢模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．囊性纖維病是患者的CFTR基因替換了3個(gè)堿基對(duì) B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以通過顯微鏡直接檢測(cè) C．貓叫綜合征患者的體細(xì)胞只有45條染色體 D．先天性愚型患者是由于染色體結(jié)構(gòu)改變引起的 解析：選B　囊性纖維病患者的CFTR基因缺失了3個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致蛋白質(zhì)第508位缺少苯丙氨酸，進(jìn)而影響CFTR蛋白的功能，A錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞在顯微鏡下可觀察到呈彎曲的鐮刀型，B正確；貓叫綜合征是人體第5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致的，故患者的體細(xì)胞仍然有46條染色體，C錯(cuò)誤；先天性愚型患者是由于21號(hào)染色體比正常人多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，D錯(cuò)誤。 2．(2016全國(guó)卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：選D　常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于該病致病基因的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。 3．(2019鄭州模擬)蠶豆病是一種罕見的單基因遺傳病，患者絕大多數(shù)平時(shí)沒有憑據(jù)和臨床癥狀，但在食用蠶豆或其他氧化劑藥物時(shí)可能發(fā)生明顯的溶血性貧血。該病病因是細(xì)胞中葡萄糖6磷酸脫氫酶(能保護(hù)和細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的威脅)缺乏。男性發(fā)病的異?；虿粫?huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子。下列相關(guān)說法正確的是(　　) A．出現(xiàn)葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的根本原因是葡萄糖6磷酸脫氫酶被氧化 B．雜合子女性與正常男性婚配，子女中兒子一半患病，一半正常，女兒全部正常 C．調(diào)查該病的致病基因在某地的基因頻率可直接由女性群體的發(fā)病率得出 D．控制葡萄糖6磷酸脫氫酶合成的基因只能位于母親的X染色體上 解析：選B　由題干信息蠶豆病是一種罕見的單基因遺傳病可推知，得該病的根本原因是基因突變，A錯(cuò)誤；某女性雜合子與正常男性結(jié)婚，女兒和兒子從其母親那里獲得該基因的概率相等，而其父親不含有致病基因，所以其子女將各有50%獲此致病基因，子女中兒子一半患病、一半正常，女兒全部正常，B正確。該病罕見，為隱性遺傳病，設(shè)該病受一對(duì)等位基因A、a控制，則女性的基因型為XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型為XAY、XaY，若計(jì)算a的基因頻率，因女性患者不包含雜合子，顯然不能由女性患者在女性群體中所占的比例直接計(jì)算出其基因頻率；而如果根據(jù)男性群體中的發(fā)病率(男性患者占男性群體人數(shù)的比例)就不涉及雜合子的問題，同時(shí)男性體內(nèi)的XA、Xa基因來自母親，其比例必然和女性體內(nèi)的比例相同，因此可以根據(jù)男性群體中的發(fā)病率直接計(jì)算出該致病基因的基因頻率，C錯(cuò)誤；根據(jù)異?；虿粫?huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子可知，控制葡萄糖6磷酸脫氫酶合成的基因在X染色體上，也可位于母親的線粒體基因上，D錯(cuò)誤。 二、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與分析 題型一　探究基因位于常染色體上還是X染色體上 1．若已知性狀的顯隱性 2．若未知性狀的顯隱性 [針對(duì)訓(xùn)練] 1．(2016全國(guó)卷Ⅰ)已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因控制，但這對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題： (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？ (2)請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。) 解析：(1)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)是用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代無論雌雄均有灰體和黃體，且比例均為1∶1。根據(jù)以上實(shí)驗(yàn)，不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，也不能判斷黃體與灰體的顯隱性，因?yàn)槿艨刂泣S體的基因位于常染色體上，也符合上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果。(2)同學(xué)乙的結(jié)論是控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。若要證明同學(xué)乙的這一結(jié)論，可以用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)。先假設(shè)同學(xué)乙的結(jié)論成立，則同學(xué)甲的雜交實(shí)驗(yàn)用圖解表示如下： 可從F1中選取果蠅作為親本進(jìn)行以下兩組雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)子代的表現(xiàn)來證明同學(xué)乙的結(jié)論。 實(shí)驗(yàn)1的預(yù)期結(jié)果是子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。 實(shí)驗(yàn)2的預(yù)期結(jié)果是子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。 答案：(1)不能 (2)實(shí)驗(yàn)1：雜交組合：♀黃體♂灰體。 預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體 實(shí)驗(yàn)2：雜交組合：♀灰體♂灰體。 預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體 題型二　探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是只位于X染色體上 1．適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。 2．基本思路 基本思路一：用“純合隱性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即： 基本思路二：用“雜合顯性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即： [針對(duì)訓(xùn)練] 2．科學(xué)家研究黑腹果蠅時(shí)發(fā)現(xiàn)，剛毛基因(B)對(duì)截剛毛基因(b)為完全顯性。若這對(duì)等位基因存在于X、Y染色體上的同源區(qū)段，則剛毛雄果蠅表示為XBYB、XBYb、XbYB，若僅位于X染色體上，則只能表示為XBY?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干，請(qǐng)利用一次雜交實(shí)驗(yàn)來推斷這對(duì)等位基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上，寫出遺傳圖解，并簡(jiǎn)要說明推斷過程。 答案： 用純種截剛毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交，若子一代雌雄果蠅均為剛毛，則這對(duì)等位基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上；若子一代雄果蠅為截剛毛，雌果蠅為剛毛，則這對(duì)等位基因僅位于X染色體上。 題型三　探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是位于常染色體上 1．設(shè)計(jì)思路：隱性的純合雌性個(gè)體與顯性的純合雄性個(gè)體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即： 2．結(jié)果推斷 若F2雌雄個(gè)體中都有顯性性狀和隱性性狀出現(xiàn) 則該基因位于常染色體上 若F2中雄性個(gè)體全表現(xiàn)為顯性性狀，雌性個(gè)體中既有顯性性狀又有隱性性狀 則該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上 [針對(duì)訓(xùn)練] 3．果蠅的性染色體X和Y有非同源區(qū)和同源區(qū)。非同源區(qū)上的X和Y片段上無等位基因或相同基因；同源區(qū)上的X和Y片段上有等位基因或相同基因?？刂乒壯坌蔚幕虿辉诜峭磪^(qū)，棒眼(E)對(duì)圓眼(e)為顯性，現(xiàn)有足夠的純合雌雄棒眼果蠅和純合雌雄圓眼果蠅個(gè)體，請(qǐng)用雜交實(shí)驗(yàn)的方法推斷這對(duì)基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是位于常染色體上，寫出實(shí)驗(yàn)方法、推斷過程和相應(yīng)遺傳圖解。 答案：將純合的圓眼雌蠅與純合的棒眼雄蠅雜交，得到足夠多的F1個(gè)體，再選擇F1中的雄性棒眼個(gè)體與雌性棒眼個(gè)體相互交配得F2。 ①若F2中雄性全為棒眼，雌性既有棒眼又有圓眼，則E、e位于X、Y染色體的同源區(qū)段。其遺傳圖解如下： ②若F2中雌雄個(gè)體均有棒眼和圓眼，則E、e位于常染色體上。其遺傳圖解如下： 題型四　數(shù)據(jù)信息分析法或調(diào)查法探究基因的位置 若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體中比例一致，說明遺傳與性別無關(guān)，則可確定基因在常染色體上；若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體中比例不一致，說明遺傳與性別有關(guān)，則可確定基因在性染色體上。分析如下： (1)根據(jù)表格信息中子代性別、性狀的數(shù)量比分析推斷 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 3/4 0 1/4 0 雄蠅 3/8 3/8 1/8 1/8 據(jù)表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中4∶0，雄蠅中1∶1，二者不同，故為伴X染色體遺傳。 (2)依據(jù)遺傳調(diào)查所得數(shù)據(jù)進(jìn)行推斷 [針對(duì)訓(xùn)練] 4．控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上是遺傳學(xué)研究的重要內(nèi)容。請(qǐng)根據(jù)下列信息回答相關(guān)問題。已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。 方案：(1)尋找暗紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)_____________________________________。 結(jié)果：(2)①_____________________________________________________，則r基因位于常染色體上； ②________________________________________________________________________，則r基因位于X染色體上； ③________________________________________________________________________，則r基因位于Y染色體上。 解析：(1)因?yàn)槭峭ㄟ^調(diào)查來判斷r基因位于哪條染色體上，在性染色體上暗紅眼性狀會(huì)和性別有關(guān)，所以應(yīng)統(tǒng)計(jì)具有暗紅眼果蠅的性別比例。(2)如果暗紅眼的個(gè)體中雄性和雌性數(shù)目相當(dāng)，幾乎是1∶1，說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因，如果暗紅眼的個(gè)體中雄性多于雌性，說明r基因最可能位于X染色體上。如果暗紅眼的個(gè)體全是雄性，r基因應(yīng)位于Y染色體上。 答案：(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例　(2)①若具有暗紅眼的個(gè)體，雄性與雌性數(shù)目差不多?、谌艟哂邪导t眼的個(gè)體，雄性多于雌性?、廴艟哂邪导t眼的個(gè)體全是雄性 一、選擇題 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 解析：選D　人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??；近親結(jié)婚可導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率增加；多基因遺傳病具有家族聚集性，且易受環(huán)境因素的影響。 2.如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病 解析：選D　圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但并不是全都同時(shí)發(fā)病，A正確，D錯(cuò)誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時(shí)，另一方可能患病，也可能正常，C正確。 3．如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測(cè)序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．該病可通過測(cè)定α半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷 B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因 D．可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病 解析：選C　由題意分析可知，編碼α半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測(cè)定α半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷，A正確；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，B正確；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因，C錯(cuò)誤；該病由基因突變引起，可通過基因檢測(cè)來確定胎兒是否患有該病，D正確。 4．人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)，重者(AA)不能轉(zhuǎn)動(dòng)。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．可推定致病基因位于X染色體上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微動(dòng)患者多為女性 D．3和4婚配，后代患病的概率為1/2 解析：選C　已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，則1號(hào)男性基因型為AA,2號(hào)女性基因型為aa,1號(hào)與2號(hào)的子女的基因型均為Aa，表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)，而系譜圖中的5號(hào)個(gè)體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微動(dòng)的患者的基因型為XAXa，均為女性；3號(hào)個(gè)體的基因型為XaY,4號(hào)個(gè)體的基因型為XAXa，二者婚配，子代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個(gè)體為患者，因此后代患病的概率為1/2。 5．調(diào)查人員對(duì)患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有關(guān)分析正確的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病 B．調(diào)查該病的發(fā)病方式應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查 C．該女性與其祖父基因型相同的概率為4/9 D．該女性的父母再生一個(gè)正常孩子的概率為1/4 解析：選D　該女性的父母均患病，但他們卻有一個(gè)正常的兒子，說明該病是顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤。調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，B錯(cuò)誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對(duì)夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為2/3；祖父為患者，其后代有正常個(gè)體(姑姑正常)，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3，C錯(cuò)誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對(duì)夫婦均為雜合子，他們?cè)偕粋€(gè)正常孩子的概率是1/4，D正確。 6.如圖為某男性的一個(gè)精原細(xì)胞示意圖(白化病基因?yàn)閍，色盲基因?yàn)閎)，該男性與正常女性結(jié)婚生了一個(gè)白化兼色盲的兒子。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該男性的某些體細(xì)胞中可能含有4個(gè)染色體組 B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親 C．該夫婦再生一個(gè)正常兒子的概率是3/16 D．若再生一個(gè)女兒，患病的概率是1/16 解析：選D　由精原細(xì)胞的示意圖可知：細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個(gè)染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據(jù)題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率＝不患白化病的概率色覺正常兒子的概率＝(3/4)(1/4)＝3/16，C正確；女兒患病的概率＝1－(不患白化病的概率女兒中色覺正常的概率)＝1－[(3/4)(1/2)]＝5/8，D錯(cuò)誤。 7．下列遺傳系譜圖中，Ⅱ6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或b表示，下列分析正確的是(　　) A．Ⅰ2的基因型為aaXBXB或aaXBXb B．Ⅱ5的基因型為BbXAXA的可能性是1/4 C．Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32 D．通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患有遺傳病 解析：選C?、?、Ⅱ6正常，但有一個(gè)患病的兒子Ⅲ9，可知甲病為隱性遺傳病，而Ⅱ6不攜帶致病基因，則甲病一定是伴X染色體遺傳病。由系譜圖可以看出，Ⅱ3、Ⅱ4正常，有一個(gè)患乙病的女兒Ⅲ8，可知乙病一定為常染色體上的隱性遺傳病。Ⅲ8的基因型可能為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，Ⅱ5的基因型只能為BbXAXa，Ⅱ6不攜帶致病基因，所以Ⅲ9的基因型為1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一個(gè)患兩種遺傳病的女孩的概率為1/32。Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不論是男孩還是女孩都具有患一種或兩種病的可能，不能通過遺傳咨詢來確定。 8．如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對(duì)這一圖示的敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上的脂質(zhì)受體缺失 B．患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中 C．該病患者細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因 D．該病的根本原因是遺傳信息發(fā)生了改變 解析：選B　圖中顯示，正常人肝細(xì)胞膜上有脂質(zhì)受體，而患者的肝細(xì)胞膜上沒有脂質(zhì)受體，說明該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上脂質(zhì)受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中。 9．血友病是由X染色體上的隱性基因(h)控制的遺傳病。如圖中兩個(gè)家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是(　　) A．Ⅳ2性染色體異常是因?yàn)棰?在形成配子過程中XY沒有分開 B．此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3個(gè)體為男性且患血友病的概率為1/2 D．若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4 解析：選D　該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，因?yàn)棰?是血友病患者，其基因型是XhY，根據(jù)Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知，其母親Ⅱ5的基因型是XHXh，則Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，則其女兒Ⅳ1的基因型是XHXh；Ⅳ2性染色體異常可能是Ⅲ2在形成配子時(shí)XY沒有分開，也可能是Ⅲ3在形成配子時(shí)XX沒有分開；若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3個(gè)體為男性且患血友病的概率＝(1/2)(1/2)＝1/4；Ⅳ1的基因型是XHXh，與正常男性(基因型為XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。 10．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)需要對(duì)多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查 B．紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病 C．抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率 D．患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者，說明該遺傳病為顯性遺傳病 解析：選B　調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)需要在群體中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要對(duì)多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查，A錯(cuò)誤；紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由基因突變引起的單基因遺傳病，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其在男性(XY)中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，C錯(cuò)誤；患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者，說明該遺傳病最可能為伴X染色體隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。 11．遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病，下列有關(guān)人類遺傳病說法正確的是(　　) A．在人類遺傳中，基因突變會(huì)引起嚴(yán)重的遺傳性疾病，如貓叫綜合征 B．沒有遺傳病致病基因一定不會(huì)表現(xiàn)出遺傳病的特征 C．許多遺傳病常見家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳病并不一定家族聚集 D．近親結(jié)婚會(huì)使婚配后代中所有遺傳病的發(fā)病率顯著提高 解析：選C　貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，由5號(hào)染色體缺失某一片段引起，A錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病不攜帶致病基因，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳病并不一定家族聚集，C正確；近親結(jié)婚會(huì)使單基因隱性遺傳病的發(fā)病率顯著提高，D錯(cuò)誤。 12．(2019衡水模擬)我國(guó)發(fā)現(xiàn)的世界首例雙基因突變患者是位女性，該女性同時(shí)患有抗維生素D佝僂病和馬凡氏綜合征，這兩種病分別由X染色體和常染色體上的顯性基因控制。該家庭的遺傳系譜圖如圖所示，如果不考慮染色體變異，且Ⅱ4的兩條X染色體均含抗維生素D佝僂病基因。下列有關(guān)說法正確的是(　　) A．Ⅰ2在減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因突變 B．兩個(gè)致病基因遵循分離定律但不遵循自由組合定律 C．該家庭再生育一個(gè)患兩種病女兒的概率是1/4 D．Ⅱ3與正常女性結(jié)婚，建議生育女孩 解析：選A　已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，4號(hào)有病且兩條X染色體均含抗維生素D佝僂病基因，則致病基因一個(gè)來自母親，一個(gè)來自父親，又因?yàn)槟赣H有病，父親正常，說明父親2號(hào)在減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因突變，A正確；根據(jù)題干信息可知，兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體上，因此遵循基因的自由組合定律，B錯(cuò)誤；1、2號(hào)都不含馬凡氏綜合征致病基因，且基因突變具有低頻性和不定向性，因此無法預(yù)測(cè)該家庭再生育一個(gè)患兩種病女兒的概率，C錯(cuò)誤；3號(hào)患抗維生素D佝僂病，為伴X染色體顯性遺傳病，與一正常女性結(jié)婚，生的男孩一般不會(huì)患病，女兒都有抗維生素D佝僂病，因此建議生男孩，D錯(cuò)誤。 二、非選擇題 13．如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，Bruton綜合癥致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因?；卮鹣铝袉栴}： (1)Bruton綜合癥屬于________染色體______性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于________染色體________性遺傳病。 (2)Bruton綜合癥患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致BtK酶異常，進(jìn)而影響B(tài)淋巴細(xì)胞的分化成熟。體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)Ⅰ2的基因型為________，Ⅱ5的基因型為________。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為________。 解析：(1)由遺傳系譜圖可知，Ⅱ5和Ⅱ6正常，卻生有一個(gè)患Bruton綜合癥的兒子Ⅲ9，所以Bruton綜合癥為隱性遺傳病，而Ⅱ6不攜帶致病基因，故Bruton綜合癥是伴X染色體隱性遺傳??；Ⅱ3和Ⅱ4正常，生有一個(gè)患低磷酸酯酶癥的女兒，故低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳病。(2)題中所述體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。(3)Ⅰ2與低磷酸酯酶癥相關(guān)的基因型為bb，與Bruton綜合癥相關(guān)的基因型為XAXA或XAXa，故Ⅰ2的基因型為bbXAXA或bbXAXa；Ⅱ5關(guān)于低磷酸酯酶癥的基因型為Bb，又由Ⅲ9患Bruton綜合癥(XaY)可知，Ⅱ5關(guān)于Bruton綜合癥的基因型為XAXa，故Ⅱ5的基因型為BbXAXa。Ⅲ8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；Ⅱ5的基因型為BbXAXa，Ⅱ6不攜帶致病基因，所以Ⅲ9的基因型為1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一個(gè)同時(shí)患有兩種遺傳病的女孩的概率為1/32。 答案：(1)伴X　隱　常　隱　(2)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀　(3)bbXAXA或bbXAXa　BbXAXa　1/32 14．產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的主要措施之一，其中羊水檢查是對(duì)孕婦進(jìn)行檢查的一種手段。檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況。羊水檢查多在妊娠16～20周進(jìn)行，通過羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查。如圖甲是羊水檢查的主要過程，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題： (1)在進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂________(時(shí)期)的細(xì)胞，主要觀察染色體的________________________________________________________________________。 (2)在一次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一男性胎兒(圖乙中Ⅲ10)患有某種遺傳病，調(diào)查知道其姐姐也患有此病，圖乙是該家庭的部分遺傳系譜圖，分析回答下列問題： ①該遺傳病的遺傳方式是____________。 ②Ⅱ4已懷孕，則她生一個(gè)健康男孩的概率為________，如果生一個(gè)女孩，患病的概率為________。 ③調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中有2/3為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ7與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，其孩子中患該病的概率為________。 (3)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該患者的基因型是“TTt”，其父親的基因型是“Tt”，母親的基因型是“tt”，那么這名患者21三體形成的原因是__________________________________________________________。 解析：(1)有絲分裂中期染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰，是觀察和分析染色體的最佳時(shí)期。(2)根據(jù)遺傳系譜圖中的信息Ⅱ3和Ⅱ4正常，而其女兒Ⅲ8患病，可推斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳。所以Ⅱ3的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型為Aa，則Ⅱ4生一個(gè)健康男孩(生男孩是未知的)的概率為(3/4)(1/2)＝3/8；生一個(gè)女孩(生女孩是已知的)，患病的概率為1/4。Ⅲ7的基因型為1/3AA、2/3Aa，與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚(2/3Aa)，其孩子患該病的概率為(2/3)(2/3)(1/4)＝1/9。(3)根據(jù)父親(Tt)和母親(tt)的基因型可以判定21三體綜合征患兒(TTt)是由異常的精子(TT)和正常的卵細(xì)胞(t)結(jié)合而成的，而異常的精子(TT)是父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期未發(fā)生正常分離，移向細(xì)胞同一極導(dǎo)致的。 答案：(1)中期　形態(tài)和數(shù)目　(2)①常染色體隱性遺傳?、?/8　1/4?、?/9　(3)父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期未發(fā)生正常分離，而移向細(xì)胞同一極 15．(2019珠海六校聯(lián)考)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)(如圖所示)。請(qǐng)分析回答以下問題： (1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性標(biāo)記P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較________。檢測(cè)P53蛋白的方法是__________________。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過________(細(xì)胞器)來完成的。 (2)由于UBE3A基因和SNRPN基因________________，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。 患　者：…TCAAGCAACGGAAA… 正常人：…TCAAGCAGCGGAAA… 由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自________方的UBE3A基因發(fā)生________________，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。 (3)研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有________性。 (4)動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”?，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的概率是________(不考慮基因突變，用分?jǐn)?shù)表示)。 (5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：__________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，泛素－蛋白酶體可特異性標(biāo)記P53蛋白并使其降解，AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，則泛素－蛋白酶體含量少，導(dǎo)致P53蛋白降解少，患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較多?？梢允褂每乖贵w雜交方法檢測(cè)某種蛋白質(zhì)。溶酶體含有多種水解酶，能分解衰老、損傷的細(xì)胞器，吞噬并殺死侵入細(xì)胞的病毒或病菌，故細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑與溶酶體有關(guān)。(2)位于一對(duì)同源染色體上的基因的遺傳不遵循自由組合定律。根據(jù)題干和圖示信息可以看出，AS綜合征的致病機(jī)理是來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對(duì)的替換，從而導(dǎo)致基因突變，造成體內(nèi)無法正常合成UBE3A蛋白。(3)由于只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，因此可說明該基因的表達(dá)具有組織特異性。(4)三體的染色體組成為1條15號(hào)染色體來自母方，2條15號(hào)染色體來自父方。只有丟失掉母方15號(hào)染色體的受精卵可發(fā)育成AS綜合征患者，因此發(fā)育成AS綜合征患者的概率是1/3。(5)根據(jù)題干中的信息可知，XLA男性患者的關(guān)于此病的基因型相同，但存活時(shí)間有區(qū)別，說明該致病基因的表達(dá)可能受到環(huán)境因素的影響，或者其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)。 答案：(1)多(高)　抗原—抗體雜交(或分子檢測(cè))　溶酶體　(2)位于一對(duì)同源染色體上(或在同一條染色體上)　母　堿基(對(duì))的替換　(3)組織特異(或組織選擇或細(xì)胞特異或細(xì)胞選擇)　(4)1/3　(5)該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)(合理即可)