《【金版方案】2014高考生物（人教版）一輪復(fù)習(xí)“練案”課件：第23講 人類遺傳病（共23張PPT）》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《【金版方案】2014高考生物（人教版）一輪復(fù)習(xí)“練案”課件：第23講 人類遺傳?。ü?3張PPT）（23頁珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。
1、返 回 練 案 23 人 類 遺 傳 病 1.下 列 關(guān) 于 人 類 遺 傳 病 的 說 法 ， 正 確 的 是 （ ） A.遺 傳 病 的 發(fā) 病 與 遺 傳 因 素 有 關(guān) 而 與 環(huán) 境 因 素 無 關(guān) B.禁 止 近 親 結(jié) 婚 可 降 低 遺 傳 病 在 群 體 中 的 發(fā) 病 率 C.染 色 體 變 異 、 基 因 突 變 都 有 可 能 導(dǎo) 致 人 類 出 現(xiàn) 遺 傳 病 D.先 天 性 的 疾 病 都 是 遺 傳 病 ， 優(yōu) 生 、 優(yōu) 育 可 避 免 遺 傳 病 的 發(fā) 生解 析 ： 遺 傳 病 的 發(fā) 病 與 遺 傳 因 素 和 環(huán) 境 因 素 都 有 關(guān) ，如 多 基 因
2、 遺 傳 病 ， 故 A錯(cuò) 誤 ； 禁 止 近 親 結(jié) 婚 可 降 低 隱 性 遺傳 病 在 群 體 中 的 發(fā) 病 率 ， 故 B錯(cuò) 誤 ； 染 色 體 變 異 、 基 因 突變 都 有 可 能 導(dǎo) 致 人 類 遺 傳 物 質(zhì) 出 現(xiàn) 變 化 ， 使 人 類 出 現(xiàn) 遺傳 病 ， 故 C正 確 ； 先 天 性 的 疾 病 不 一 定 都 是 遺 傳 病 ， 優(yōu) 生 、優(yōu) 育 可 降 低 遺 傳 病 的 發(fā) 生 ， 故 D錯(cuò) 誤 。 C2.下 列 有 關(guān) 生 物 學(xué) 實(shí) 驗(yàn) 原 理 和 技 術(shù) 操 作 的 敘 述 中 ， 正 確 的 是 （ ） A.提 取 細(xì) 胞 中 的 DNA和 蛋 白 質(zhì)
3、 都 必 需 用 蒸 餾 水 漲 破 細(xì) 胞 B.研 究 某 遺 傳 病 的 遺 傳 方 式 ， 一 定 要 調(diào) 查 患 者 家 系 的 情 況 C.與 利 用 鮮 酵 母 相 比 ， 等 量 酵 母 菌 制 成 的 凝 膠 珠 發(fā) 酵 生 產(chǎn) 酒 精 更 迅 速 D.用 顯 微 鏡 觀 察 細(xì) 胞 時(shí) ， 若 細(xì) 胞 為 無 色 透 明 ， 可 調(diào) 節(jié) 通 光 孔 使 視 野 暗 一 些解 析 ： 若 用 植 物 細(xì) 胞 提 取 細(xì) 胞 中 的 DNA和 蛋 白 質(zhì) 用 蒸 餾水 不 會(huì) 漲 破 細(xì) 胞 ， 故 A項(xiàng) 錯(cuò) 誤 ； 研 究 某 遺 傳 病 的 遺 傳 方 式 ，一 定 要 調(diào)
4、查 患 者 家 系 的 情 況 ， 研 究 某 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 ，一 定 要 調(diào) 查 所 有 人 群 的 患 病 情 況 ， 故 B項(xiàng) 正 確 ； 與 利 用 鮮酵 母 相 比 ， 等 量 酵 母 菌 制 成 的 凝 膠 珠 發(fā) 酵 生 產(chǎn) 酒 精 更 緩慢 ， 故 C項(xiàng) 錯(cuò) 誤 ； 用 顯 微 鏡 觀 察 細(xì) 胞 時(shí) ， 若 細(xì) 胞 為 無 色 透明 ， 可 通 過 調(diào) 節(jié) 光 圈 使 視 野 暗 一 些 ， 故 D項(xiàng) 錯(cuò) 誤 。 B3.地 中 海 貧 血 是 我 國 南 方 最 常 見 的 遺 傳 性 血 液 疾 病 之 一 ， 為 了 解 南 方 某 城 市 人 群 中 地
5、中 海 貧 血 的 發(fā) 病 情 況 ， 某 研 究 小 組 對(duì) 該 城 市 的 68 000人 進(jìn) 行 了 調(diào) 查 ， 調(diào) 查 結(jié) 果 如 下 表 。 下 列 說 法 正 確 的 是 （ ）表 1 人 群 中 不 同 性 別 的 地 中 海 貧 血 篩 查 結(jié) 果性 別 例 數(shù) 患 者 人 數(shù) 患 者 比 例 （ ）男 25 680 279 10.5女 42 320 487 11.5合 計(jì) 68 000 766 11.2年 齡 （ 歲 ） 例 數(shù) 患 者 人 數(shù) 患 者 比 例 （ ）010 18 570 216 11.61130 28 040 323 11.53161 21 390 227
6、10.6合 計(jì) 68 000 766 11.2表 2 人 群 中 不 同 年 齡 的 地 中 海 貧 血 篩 查 結(jié) 果A.根 據(jù) 調(diào) 查 能 確 定 該 遺 傳 病 為 隱 性 遺 傳 病B.經(jīng) 產(chǎn) 前 診 斷 篩 選 性 別 ， 可 減 少 地 中 海 貧 血 的 發(fā) 生C.地 中 海 貧 血 的 發(fā) 病 率 與 年 齡 無 直 接 的 關(guān) 系D.患 者 經(jīng) 基 因 治 療 不 會(huì) 將 致 病 基 因 遺 傳 給 后 代解 析 ： 由 表 1無 法 看 出 地 中 海 貧 血 病 是 隱 性 遺 傳 病 還 是顯 性 遺 傳 遺 傳 病 ， 是 常 染 色 體 遺 傳 還 是 伴 性 遺
7、傳 ， 故 A、B選 項(xiàng) 錯(cuò) 誤 ； 由 表 2可 看 出 地 中 海 貧 血 的 發(fā) 病 率 與 年 齡 無直 接 的 關(guān) 系 ， 故 C項(xiàng) 正 確 ； 患 者 經(jīng) 基 因 治 療 ， 其 遺 傳 物 質(zhì)不 會(huì) 改 變 ， 仍 會(huì) 將 致 病 基 因 遺 傳 給 后 代 ， 故 D項(xiàng) 錯(cuò) 誤 。答 案 ： C4.2009年 11月 ， 美 國 時(shí) 代 雜 志 報(bào) 道 ， 一 個(gè) 由 美 、 英 等 多 國 科 學(xué) 家 組 成 的 國 際 研 究 團(tuán) 隊(duì) 宣 布 ， 他 們 已 經(jīng) 繪 出 了 豬 （ 19對(duì) 染 色 體 ） 的 基 因 組 草 圖 。 對(duì) 其 評(píng) 價(jià) 不 準(zhǔn) 確 的 是 （
8、） A.有 助 于 提 升 豬 繁 殖 、 豬 肉 營 養(yǎng) 等 方 面 的 研 究 B.基 因 組 草 圖 的 繪 制 完 成 意 味 著 后 基 因 時(shí) 代 的 到 來 C.有 助 于 器 官 移 植 等 涉 及 人 類 健 康 技 術(shù) 的 研 發(fā) D.豬 的 基 因 組 研 究 需 要 測(cè) 定 19條 染 色 體 中 的 DNA分 子解 析 ： 豬 的 基 因 組 研 究 需 要 測(cè) 定 20條 染 色 體 中 的 DNA分子 。 D5.在 調(diào) 查 人 類 先 天 性 腎 炎 的 遺 傳 特 點(diǎn) 時(shí) ， 發(fā) 現(xiàn) 當(dāng) 地 人 群 雙 親 都 患 病 的 幾 百 個(gè) 家 庭 中 ， 所 有 子
9、 女 的 女 性 全 部 患 病 ， 男 性 正 常 與 患 病 的 比 例 為 1 2。 對(duì) 此 調(diào) 查 結(jié) 果 正 確 的 解 釋 是 （ ） A.先 天 性 腎 炎 是 一 種 常 染 色 體 遺 傳 病 B.先 天 性 腎 炎 是 一 種 隱 性 遺 傳 病 C.被 調(diào) 查 的 母 親 中 雜 合 子 占 2 3 D.被 調(diào) 查 的 家 庭 數(shù) 過 少 難 以 下 結(jié) 論解 析 ： 在 調(diào) 查 人 類 先 天 性 腎 炎 的 遺 傳 特 點(diǎn) 時(shí) ， 發(fā) 現(xiàn) 當(dāng)?shù)?人 群 雙 親 都 患 病 的 幾 百 個(gè) 家 庭 中 ， 所 有 子 女 的 女 性 全部 患 病 ， 從 此 可 以 看
10、 出 先 天 性 腎 炎 是 一 種 性 染 色 體 上 的顯 性 遺 傳 病 ， 故 A、 B錯(cuò) 誤 ； 由 于 調(diào) 查 了 幾 百 個(gè) 家 庭 ， 所以 調(diào) 查 的 家 庭 不 是 很 少 ， 故 D錯(cuò) 誤 ； 男 性 正 常 與 患 病 的 比例 為 1 2， 說 明 被 調(diào) 查 的 母 親 中 雜 合 子 占 2 3， 故 C正 確 。C6.如 圖 是 單 基 因 遺 傳 病 的 家 系 圖 ， 其 中 I-2不 含 甲 病 基 因 ， 下 列 判 斷 錯(cuò) 誤 的 是 （ ） A.甲 病 是 伴 X染 色 體 隱 性 遺 傳 病 B.乙 病 是 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 C.
11、 -5可 能 攜 帶 兩 種 致 病 基 因D.I-1與 I-2再 生 一 個(gè) 患 這 兩 種 病 的 孩 子 的 概 率 是 l 16解 析 ： I-1與 I-2正 常 ， 而 生 的 -4患 乙 病 ， 這 說 明 乙病 是 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 ， I-1與 I-2正 常 ， 而 生 的 -3患 甲 病 ， 且 I-2不 含 甲 病 基 因 ， 則 甲 病 是 伴 X染 色 體 隱 性遺 傳 病 ， 因 此 ， -5不 可 能 攜 帶 甲 致 病 基 因 ， 故 C錯(cuò) 誤 。C7.貨 幣 狀 掌 跖 角 化 病 是 一 種 遺 傳 病 ， 患 者 腳 掌 部 發(fā) 病 一 般
12、 從 幼 兒 學(xué) 會(huì) 走 路 時(shí) 開 始 ， 隨 年 齡 增 長(zhǎng) 患 處 損 傷 逐 步 加 重 ； 手 掌 發(fā) 病 多 見 于 手 工 勞 動(dòng) 者 。 如 圖 為 某 家 族 中 該 病 的 遺 傳 系 譜 圖 ， 下 列 有 關(guān) 敘 述 不 正 確 的 是 （ ） A.由 家 系 圖 判 斷 此 病 最 可 能 屬 于 常 染 色 體 顯 性 遺 傳 病 B. 代 中 患 者 與 正 常 人 婚 配 生 女 兒 可 避 免 此 病 的 遺 傳 C.家 系 調(diào) 查 與 群 體 調(diào) 查 相 結(jié) 合 可 推 斷 此 病 的 遺 傳 特 點(diǎn) D.此 病 的 癥 狀 表 現(xiàn) 是 基 因 與 環(huán) 境
13、因 素 共 同 作 用 的 結(jié) 果解 析 ： 從 遺 傳 系 譜 圖 可 以 看 ， 該 遺 傳 病 具 有 世 代 遺 傳現(xiàn) 象 ， 因 此 ， 該 病 最 可 能 是 顯 性 遺 傳 病 ， 故 A正 確 ； 若 該病 是 顯 性 遺 傳 病 ， 則 致 病 基 因 不 可 能 在 X染 色 體 上 ， 故 B錯(cuò) 誤 ； 家 系 調(diào) 查 與 群 體 調(diào) 查 相 結(jié) 合 可 推 斷 此 病 的 遺 傳 特點(diǎn) ， 故 C正 確 ； 題 目 提 示 說 ， 手 掌 發(fā) 病 多 見 于 手 工 勞 動(dòng) 者 ，故 D正 確 。答 案 ： B8.有 關(guān) 資 料 表 明 ， 我 國 人 群 中 高 度
14、近 視 的 發(fā) 病 率 為 1%。 某 家 庭 母 親 、 兒 子 高 度 近 視 ， 父 親 正 常 。 下 列 判 斷 或 敘 述 中 ， 合 理 的 是 （ ） A.高 度 近 視 發(fā) 病 率 很 低 ， 因 此 為 單 基 因 遺 傳 病 B.高 度 近 視 發(fā) 病 率 很 低 ， 因 此 為 隱 性 遺 傳 病 C.判 斷 該 遺 傳 病 顯 隱 性 的 方 法 是 讓 高 度 近 視 的 男 女 婚 配 ， 若 后 代 中 出 現(xiàn) 正 常 子 女 ， 該 病 為 顯 性 遺 傳 病 D.根 據(jù) 母 子 患 病 父 親 正 常 ， 還 不 能 判 斷 該 病 的 致 病 基 因 是
15、否 位 于 X染 色 體 上解 析 ： 依 據(jù) 遺 傳 病 發(fā) 病 率 的 高 低 ， 不 能 判 斷 遺 傳 病 是單 基 因 遺 傳 病 還 是 多 基 因 遺 傳 病 ， 是 顯 性 遺 傳 病 還 是 隱性 遺 傳 病 ， 故 A、 B錯(cuò) 誤 ； 顯 性 遺 傳 病 是 僅 限 于 單 基 因 遺傳 病 的 一 種 說 法 ， 故 C錯(cuò) 誤 。 D9.對(duì) 某 先 天 性 無 汗 癥 患 者 的 家 族 進(jìn) 行 遺 傳 學(xué) 調(diào) 查 后 ， 得 到 了 整 個(gè) 家 族 的 遺 傳 系 譜 圖 (如 圖 )。 據(jù) 此 做 出 的 判 斷 正 確 的 是 （ ） A.此 家 族 中 最 初 的
16、 致 病 基 因 來 自 I-2的 基 因 突 變 B.對(duì) 這 一 家 族 的 調(diào) 查 可 知 該 病 在 人 群 中 的 發(fā) 病 率 C.此 病 最 可 能 是 由 X染 色 體 上 的 隱 性 基 因 控 制 的 D. -1、 -2生 育 一 表 現(xiàn) 正 常 的 男 孩 的 概 率 是 1/3解 析 ： 由 于 該 病 為 隱 性 遺 傳 病 ， 且 男 性 患 者 多 于 女 性 ，因 此 ， 該 病 最 可 能 是 由 X染 色 體 上 的 隱 性 基 因 控 制 的 。C10.如 今 ， 遺 傳 病 的 研 究 備 受 關(guān) 注 ， 已 知 控 制 某 遺 傳 病 的 致 病 基 因
17、位 于 人 類 性 染 色 體 的 同 源 部 分 ， 如 圖 甲 表 示 某 家 系 中 該 遺 傳 病 的 發(fā) 病 情 況 ， 圖 乙 是 對(duì) 該 致 病 基 因 的 測(cè) 定 ， 則 -4的 有 關(guān) 基 因 組 成 應(yīng) 是 乙 圖 中 的 （ ）解 析 ： 由 題 圖 甲 知 -3和 -4患 病 ， 其 女 兒 -3無 病 、兒 子 -2有 病 ， 可 確 定 該 病 為 顯 性 遺 傳 病 ， 已 知 控 制 性狀 的 基 因 是 位 于 人 類 性 染 色 體 的 同 源 部 分 ， Y染 色 體 比 X染 色 體 短 小 ， 所 以 -3和 -4的 基 因 組 成 可 分 別 表 示
18、 為XAXa、 XaYA， 故 A項(xiàng) 正 確 。A11.以 酒 待 客 是 我 國 的 傳 統(tǒng) 習(xí) 俗 ， 有 些 人 喝 了 一 點(diǎn) 酒 就 臉 紅 ， 我 們 稱 為 “ 紅 臉 人 ” ， 有 人 喝 了 很 多 酒 ， 臉 色 卻 沒 有 多 少 改 變 ， 我 們 稱 為 “ 白 臉 人 ” 。 乙 醇 進(jìn) 入 人 體 后 的 代 謝 途 徑 如 圖 所 示 ， 請(qǐng) 回 答 ：（ 1） “ 白 臉 人 ” 兩 種 酶 都 沒 有 ， 其 基 因 型 是 ； “ 紅 臉 人 ” 體 內(nèi) 只 有 ADH， 飲 酒 后 血 液 中 乙 醛 含 量 相 對(duì) 較 高 ， 毛 細(xì) 血 管 擴(kuò) 張
19、 而 引 起 臉 紅 。 此 時(shí) 面 部 皮 膚 的 散 熱 將 會(huì) ， 由 此 說 明 基 因 可 通 過 控 制 ， 進(jìn) 而 控 制 生 物 的 性 狀 。（ 2） 經(jīng) 常 酗 酒 的 夫 婦 生 下 21三 體 綜 合 征 患 兒 的 概 率 將 增 大 。 若 21號(hào) 染 色 體 上 具 有 一 對(duì) 等 位 基 因 D和 d， 某 21三 體 綜 合 征 患 兒 的 基 因 型 為 Ddd， 其 父 親 基 因 型 為 DD， 母 親 基 因 型 為 Dd， 則 該 患 兒 形 成 與 雙 親 中 的 有 關(guān) ， 因 為 其 在 形 成 生 殖 細(xì) 胞 的 過 程 中 分 裂 異 常
20、。 為 了 有 效 預(yù) 防 21三 體 綜 合 征 的 發(fā) 生 ， 可 采 取 的 必 要 措 施 有 （ 至 少 2點(diǎn) ） 。答 案 ： （ 1） aaBB或 aaBb 增 加 酶 的 合 成 來 控 制 代 謝 過程 （ 2） 母 親 減 數(shù) 第 二 次 不 酗 酒 ； 適 齡 生 育 ； 產(chǎn) 前 診 斷（ 或 羊 水 檢 查 ） 解 析 ： （ 1） 由 于 “ 白 臉 人 ” 兩 種 酶 都 沒 有 ， 因 此 ， “ 白臉 人 ” 的 基 因 型 是 aaBB或 aaBb； 而 “ 紅 臉 人 ” 體 內(nèi) 只 有 ADH，飲 酒 后 血 液 中 乙 醛 含 量 相 對(duì) 較 高 ， 毛
21、 細(xì) 血 管 擴(kuò) 張 而 引 起 臉紅 。 此 時(shí) 面 部 皮 膚 的 散 熱 將 會(huì) 增 加 ， 這 表 明 基 因 可 通 過 控制 酶 的 合 成 來 控 制 代 謝 過 程 ， 進(jìn) 而 控 制 生 物 的 性 狀 。 （ 2）經(jīng) 常 酗 酒 的 夫 婦 生 下 21三 體 綜 合 征 患 兒 的 概 率 將 增 大 。 若21號(hào) 染 色 體 上 具 有 一 對(duì) 等 位 基 因 D和 d， 某 21三 體 綜 合 征 患兒 的 基 因 型 為 Ddd， 其 父 親 基 因 型 為 DD， 母 親 基 因 型 為 Dd，則 該 患 兒 形 成 與 雙 親 中 的 母 親 有 關(guān) ， 是 因
22、 為 其 在 形 成 生 殖細(xì) 胞 的 過 程 中 ， 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 異 常 造 成 的 。 為 了 有 效 預(yù)防 21三 體 綜 合 征 的 發(fā) 生 ， 可 采 取 不 酗 酒 、 適 齡 生 育 和 產(chǎn) 前診 斷 等 措 施 。12.葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 正 常 時(shí) 能 保 護(hù) 紅 細(xì) 胞 免 受 氧 化 物 質(zhì) 的 威 脅 ， 此 酶 異 常 時(shí) 表 現(xiàn) 為 缺 乏 癥 ， 這 是 一 種 常 見 的 單 基 因 遺 傳 病 。 患 者 絕 大 多 數(shù) 平 時(shí) 沒 有 貧 血 和 臨 床 癥 狀 ， 但 在 一 定 條 件 下 ， 如 使 用 氧 化 劑 藥
23、 物 、 食 用 蠶 豆 等 ， 可 能 發(fā) 生 明 顯 的 溶 血 性 貧 血 。 （ 1） 導(dǎo) 致 男 性 發(fā) 病 的 異 常 基 因 不 會(huì) 從 父 親 遺 傳 給 兒 子 ， 只 會(huì) 從 母 親 遺 傳 給 兒 子 。 由 此 推 斷 決 定 葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 的 基 因 在 染 色 體 上 。 （ 2） 經(jīng) 檢 測(cè) 發(fā) 現(xiàn) 一 個(gè) 女 性 體 內(nèi) 可 以 同 時(shí) 出 現(xiàn) 正 常 和 異 常 兩 種 葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 ， 但 每 個(gè) 細(xì) 胞 中 只 出 現(xiàn) 一 種 葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 ， 可 能 的 原 因 是 一 個(gè) 細(xì) 胞
24、中 決 定 此 酶 的 成 對(duì) 基 因 有 個(gè) 表 達(dá) 。 溶 血 癥 狀 的 輕 重 取 決 于 的 比 例 ， 所 以 女 性 雜 合 子 的 表 現(xiàn) 型 多 樣 。（ 3） 人 群 中 出 現(xiàn) 異 常 葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 的 根 本 原 因 是 。（ 4） 若 調(diào) 查 此 溶 血 病 的 發(fā) 病 率 ， 應(yīng) 在 人 群 中 調(diào) 查 ； 若 調(diào) 查 該 病 在 某 地 的 基 因 頻 率 可 直 接 由 （ 填 “ 男 性 群 體 ” 或 “ 女 性 群 體 ” 或 “ 整 個(gè) 人 群 ” ） 中 的 發(fā) 病 率 得 出 。 人 體 所 有 細(xì) 胞 只 有 決 定 異 常
25、 酶 基 因 的 個(gè) 體 中 ， 男 性 個(gè) 體 數(shù) （ 填 “ 多 于 ” 或 “ 少 于 ” 或 “ 等 于 ” ） 女 性 。（ 5） 某 女 性 （ 雜 合 子 ） 與 正 常 男 性 婚 配 ， 其 子 女 將 各 有 （ 幾 率 ） 獲 此 致 病 基 因 。解 析 ： （ 1） 導(dǎo) 致 男 性 發(fā) 病 的 異 常 基 因 不 會(huì) 從 父 親 遺 傳 給兒 子 ， 只 會(huì) 從 母 親 遺 傳 給 兒 子 。 由 此 推 斷 決 定 葡 萄 糖 -6-磷酸 脫 氫 酶 的 基 因 在 X染 色 體 上 。 （ 2） 經(jīng) 檢 測(cè) 發(fā) 現(xiàn) 一 個(gè) 女 性 體內(nèi) 可 以 同 時(shí) 出 現(xiàn) 正
26、 常 和 異 常 兩 種 葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 ， 但每 個(gè) 細(xì) 胞 中 只 出 現(xiàn) 一 種 葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 ， 可 能 的 原 因是 一 個(gè) 細(xì) 胞 中 決 定 此 酶 的 成 對(duì) 基 因 有 1個(gè) 表 達(dá) 。 溶 血 癥 狀 的輕 重 取 決 于 正 常 紅 細(xì) 胞 數(shù) 量 和 異 常 紅 細(xì) 胞 數(shù) 量 的 比 例 ， 所 以女 性 雜 合 子 的 表 現(xiàn) 型 多 樣 。 （ 3） 人 群 中 出 現(xiàn) 異 常 葡 萄 糖 -6-磷 酸 脫 氫 酶 的 根 本 原 因 是 基 因 突 變 。 （ 4） 若 調(diào) 查 此 溶 血 病的 發(fā) 病 率 ， 應(yīng)
27、在 人 群 中 隨 機(jī) 抽 樣 調(diào) 查 ； 若 調(diào) 查 該 病 在 某 地 的基 因 頻 率 可 直 接 由 男 性 群 體 中 的 發(fā) 病 率 得 出 。 人 體 所 有 細(xì) 胞只 有 決 定 異 常 酶 基 因 的 個(gè) 體 中 ， 男 性 個(gè) 體 數(shù) 多 于 女 性 。 （ 5）某 女 性 （ 雜 合 子 ） 與 正 常 男 性 婚 配 ， 其 子 女 將 各 有 50%的 可能 獲 此 致 病 基 因 。答 案 ： （ 1） X（ 2） 1 含 有 正 常 酶 紅 細(xì) 胞 和 異 常 酶 紅 細(xì) 胞 （ 或 正 常 紅 細(xì)胞 數(shù) 量 和 異 常 紅 細(xì) 胞 數(shù) 量 ）（ 3） 基 因 突
28、 變（ 4） 隨 機(jī) 抽 樣 男 性 群 體 多 于 （ 5） 50%13.補(bǔ) 體 是 存 在 于 正 常 人 或 動(dòng) 物 血 清 中 的 一 組 與 免 疫 相 關(guān) 的 球 蛋 白 ， 其 成 分 能 協(xié) 助 和 補(bǔ) 充 抗 體 介 導(dǎo) 的 免 疫 溶 菌 、 溶 血 作 用 ， 故 稱 補(bǔ) 體 系 統(tǒng) ， 遺 傳 性 血 管 神 經(jīng) 性 水 腫 癥 是 一 種 較 為 常 見 的 補(bǔ) 體 缺 陷 病 ， 如 圖 為 該 病 的 遺 傳 系 譜 圖 （ 相 關(guān) 基 因 用 A、 a表 示 ） 。 請(qǐng) 據(jù) 圖 回 答 ：（ 1） 由 圖 分 析 可 知 ， 該 病 的 致 病 基 因 位 于
29、染 色 體 上 ， 屬 于 性 遺 傳 病 。 如 果 代 10號(hào) 個(gè) 體 與 -11號(hào) 個(gè) 體 婚 配 ， 生 一 個(gè) 患 病 男 孩 的 概 率 為 。（ 2） 多 數(shù) 患 者 因 缺 乏 Cl-酯 酶 抑 制 劑 （ 補(bǔ) 體 成 分 之 一 ， 簡(jiǎn) 稱 C1INH） ， 致 使 體 內(nèi) 某 些 物 質(zhì) 增 多 ， 血 管 擴(kuò) 張 ， 毛 細(xì) 血 管 通 透 性 ， 引 起 增 多 ， 從 而 表 現(xiàn) 出 組 織 水 腫 ， 嚴(yán) 重 的 喉 頭 水 腫 可 導(dǎo) 致 窒 息 死 亡 。 少 數(shù) 患 者 體 內(nèi) 存 在 正 常 水 平 的 C1INH但 無 功 能 ， 研 究 發(fā) 現(xiàn) 是 由 于 C1INH中 的 精 氨 酸 被 組 氨 酸 替 代 所 致 ， 由 此 推 測(cè) 控 制 C1INH的 基 因 發(fā) 生 了 ， 因 而 導(dǎo) 致 了 基 因 突 變 。返 回答 案 ： （ 1） 常 顯 1/3（ 2） 增 大 組 織 液 堿 基 對(duì) 的 替 換解 析 ： （ 1） 由 -6和 -7可 知 該 病 為 顯 性 遺 傳 病 ， 由 -3和 -4可 知 該 病 致 病 基 因 在 常 染 色 體 上 。 (2)組 織 水腫 是 組 織 液 過 多 引 起 的 。
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