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1、第二章 孟德?tīng)?定律 重點(diǎn) ： 分離定律 和 自由組合定律的遺傳 學(xué)分析； 用 棋盤(pán)法和分枝法計(jì)算遺傳 比率 ； 用 卡方檢驗(yàn)測(cè)驗(yàn)適合度。 難點(diǎn) ： 用棋盤(pán)法和分枝法計(jì)算遺傳 比率 ； 用 卡方檢驗(yàn)測(cè)驗(yàn)適合度。 遺傳學(xué)的基本 術(shù)語(yǔ) 1、 性狀 （ traits） 一個(gè)個(gè)體從親代傳遞到下一代的特性 。 2、 基因 （ Gene） : Physical and functional unit of heredity, which carries information from one generation to the next. In molecular terms, a gene is th
2、e entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regions. 攜帶從一代到下一代信息的遺傳的物質(zhì)單位和功能 單位。按分子術(shù)語(yǔ)講，一個(gè)基因是合成一條有功能的多 肽或 RNA分子所必須的完整的 DNA序列。除了編
3、碼區(qū)外， 大多數(shù)基因也包含非編碼的間插序列和轉(zhuǎn)錄控制區(qū)。 3、 基因座 （ Locus,復(fù) Loci） : The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色體上的特定位置；基因在 遺傳圖譜上的位置 。 4、 基因型 （ Genotype） : 一個(gè)生物個(gè)體的遺傳組成 ， 包括一個(gè)個(gè)體的 所有的基因 。 5、 表現(xiàn)型 （ Phenotype） ： 生物體在基因型的控制下 ， 加上環(huán)境條件的 影響所表現(xiàn)性狀的總和 。 包括一個(gè)個(gè)體各種基
4、因 所產(chǎn)生的產(chǎn)物 ， 如蛋白質(zhì) 、 酶等 ， 以及個(gè)體的各 種特征表現(xiàn) ， 甚至它的行為等等 。 6、 等位基因 （ Alleles） : 位于一個(gè)基因座上的一個(gè)或多個(gè)基因的替換 形式 （ alternative forms of a gene） ,通過(guò)它 們對(duì)表型的不同影響而加以區(qū)別 。 或：在同源染色體上基因座相同 ， 控制相對(duì)性 狀的基因 。 第一節(jié) 分離定律 一、 分離定律及其遺傳分析 二、 分離定律的驗(yàn)證 三、 分離比實(shí)現(xiàn)的條件 一、 分離定律及其遺傳分析 孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn) : 孟德?tīng)栐囼?yàn)的特點(diǎn)： 遺傳純合 ：以嚴(yán)格自花授粉植物豌豆為材料； 相對(duì) 性狀 ：選擇簡(jiǎn)單而區(qū)分明顯的 7
5、對(duì)性狀進(jìn)行雜交 試驗(yàn)研究； 雜交 ：進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗(yàn)； 統(tǒng)計(jì)分析 ：應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法處理數(shù)據(jù)。 圖 1 孟德?tīng)栠x取豌豆作為遺傳研究材料 圖 2 豌豆雜交方法 表 1 孟德?tīng)柕耐愣?7對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果 2.84:1 277矮 787高 高植株 高植株 矮 植株 3.14:1 207頂生 651腋生 腋生 花腋生 花 頂生 2.82:1 152黃 428綠 綠色 綠色 黃色 豆莢 2.95:1 299癟 882鼓 鼓脹 膨大 縊縮 豆莢 3.15:1 224白 705紫 紫花 紫花 白花 3.01:1 2001綠 6022黃 黃色 黃色 綠色 種子 2.96:1 1850皺 5474圓 圓形
6、 圓形 皺縮 種子 F2比例 F2 F1 豌豆表型 單因子雜交實(shí)驗(yàn)及其分析 單因子雜交 ：是指 用帶有一對(duì)相對(duì)性狀差別 的純合等位基因品系進(jìn)行雜交 的方法。 Question: When peas with two different traitsround and wrinkled seedsare crossed, will their progeny exhibit one of those traits, both of those traits, or a “blended” intermediate trait? 單因子雜交結(jié)果的共同點(diǎn) ： F1性狀表現(xiàn) 一致 ， 得以表現(xiàn)的性狀為
7、 顯性 ，未能表現(xiàn)的性狀稱(chēng) 隱性 ； F2性狀出現(xiàn) 分離 ； F2群體中顯隱性分離比例大約為 3:1。 孟德?tīng)柕慕忉?在生殖細(xì)胞中存在著與相對(duì)性狀對(duì)應(yīng) 的 遺傳因子 ； 遺傳因子 在體細(xì)胞內(nèi)是 成對(duì) 的； 每對(duì) 遺傳因子 在形成配子時(shí)可 均等地 分配 到配子中； 遺傳因子在受精過(guò)程中能保持其 獨(dú)立 性。 直鏈 淀粉 淀粉分支酶 支鏈 淀粉 皺 豌豆 圓 豌豆（吸水性強(qiáng)） 圓豌豆與皺豌豆的分子解釋?zhuān)?分離定律 及其 實(shí)質(zhì) 分離定律 ： 在形成配子時(shí)一對(duì)等位基 因的兩個(gè)成員彼此分離，結(jié)果一半配子 攜帶一個(gè)等位基因，另一半配子攜帶另 一個(gè)等位基因。 分離定律的 實(shí)質(zhì) ：減數(shù)分裂時(shí)，一對(duì) 等位基因隨著
8、同源染色體的分離而彼此 分離，并獨(dú)立地分配到不同的配子細(xì)胞 中。 二、分離定律的驗(yàn)證 測(cè)交法 : 測(cè)交 (test cross)：即把被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合 體 親本雜交 ,來(lái)測(cè)驗(yàn)顯性個(gè)體基因型的方法。 P 紅花 (CC) 白花 (cc) 紅花 (Cc) 白花 (cc) F1 紅花 (Cc) 紅花 (Cc) 白花 (cc) 比例 全部 1 : 1 自交法： 根據(jù) F2植株自交得到的 F3株系的性狀表現(xiàn)， 推論 F2個(gè) 體的基因型。從而推知 F1在形成配子時(shí)，等位基因是否 分離。 P 紅花 (CC) 白花 (cc) F1 紅花 (Cc) U F2 1紅花 (CC)： 2紅花 (Cc)： 1白花
9、(cc) U U U F3 紅花 1紅花： 2紅花： 1白花 白花 (CC) (Cc) (cc) F1代花粉鑒定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支鏈淀粉）遇碘液不變色， 而非糯性水稻的花粉（含直鏈淀粉）遇碘液變藍(lán)。因?yàn)?花粉是植物的雄配子，所以通過(guò)統(tǒng)計(jì) F1代花粉遇碘液變 色與不變色的比例，即可推導(dǎo)出雜種一代中非糯與糯的 配子的比例。 三、 分離比實(shí)現(xiàn)的條件 F1代個(gè)體形成的兩種配子的數(shù)目相等， 它們的生活力一樣。 F1代的兩種配子的結(jié)合機(jī)會(huì)相等 。 三種基因型個(gè)體的存活率到觀察時(shí)為 止相等 。 顯性是完全的。 第 二 節(jié) 自由組合 定律 一、雙因子雜交實(shí)驗(yàn)及自由組合定律 二、自由組合定律的驗(yàn)證
10、 一、雙因子雜交實(shí)驗(yàn)及自由組合定律 豌豆的兩對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn) P 黃圓 綠皺 F1 黃圓 U F2 黃 圓 黃皺 綠圓 綠皺 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16) 結(jié)果： 兩對(duì)性狀均符合分離規(guī)律。 黃色：綠色 =(315+101)： (108+32)=416： 1403 ： 1 圓粒：皺粒 =(315+108)： (101+32)=423： 1333 ： 1 分析： 在分別只考察其中一對(duì)性狀時(shí)， F2仍然各自呈 3： 1的分離，所以這兩對(duì)性狀是獨(dú)立遺傳的，兩 對(duì)性狀之間的組合完全自由。 自由組合定律及其實(shí)質(zhì) ： 自由組合 定律： 不同對(duì)的
11、遺傳因子 在形 成配子中 自由組合。 自由組合定律 的 實(shí)質(zhì) ： 在 減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對(duì)同源染色 體 上的等位基因發(fā)生分離，而位于非同源 染色體上的基因之間可以自由組合。 二、自由組合定律的驗(yàn)證 測(cè)交法 得出雜種一代形成的四種配子的比例接近 1:1:1:1，和孟德?tīng)柕念A(yù)期一致 。 第 三 節(jié) 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理 一 、 統(tǒng)計(jì)學(xué)概念 二 、 遺傳比例的計(jì)算 三 、 適合度檢驗(yàn) 四 、 用卡平方來(lái)測(cè)定適合度 一、統(tǒng)計(jì)學(xué)概念 概率： 是指在反復(fù)試驗(yàn)中，預(yù)期某一事 情的出現(xiàn)次數(shù)的比例?；蛘哒f(shuō)是指某一事 情發(fā)生的可能性的大小。 概率是 0到 1之間的一個(gè)分?jǐn)?shù)。 乘法定律 ： 兩個(gè)或兩個(gè)以上的獨(dú)立
12、事件 同時(shí)出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。 P（ AB） P（ A） P（ B） 加法定律 ： 兩個(gè)互斥事件中，出現(xiàn)任 一事件的概率是它們各自概率的和。 P（ A或 B） P（ A） P（ B） 二、 遺傳比例的計(jì)算 棋盤(pán)法 （ Punnett square） 一對(duì)基因雜種的遺傳分析 例： Aa Aa Aa形成 A和 a配子的概率均為 1/2。 用棋盤(pán)法表示為 ： 1/2A 1/2a 1/2A 1/4AA 1/4Aa 1/2a 1/4aA 1/4aa 兩對(duì)基因雜種的遺傳分析 例： RrYy RrYy RrYy產(chǎn)生四種類(lèi)型的配子，其概率各為 1/4。 用 棋盤(pán)法表示為 : 1/4RY 1/4Ry
13、 1/4rY 1/4ry 1/4RY 1/16RRYY 1/16RRYy 1/16RrYY 1/16RrYy 1/4Ry 1/16RRYy 1/16Rryy 1/16RrYy 1/16Rryy 1/4rY 1/16RrYY 1/16RrYy 1/16rrYY 1/16rrYy 1/4ry 1/16RrYy 1/16Rryy 1/16rrYy 1/16rryy 分枝法 適用范圍：兩對(duì) 及兩對(duì) 以上基因雜 種的遺傳分析 。 習(xí)題 ： AaBbCc AaBbCc，用分支法計(jì)算 其后代的表現(xiàn)型比例和基因型比例。 可將它的 每對(duì)基因分別考慮 ：即 Aa Aa ， Bb Bb， Cc Cc。 每一 組合都
14、產(chǎn)生三種不同的基因型，其比 率是 1:2:1；每一組合都產(chǎn)生兩種表 現(xiàn)型，比率是 3:1。按照它們 各自的 概率相乘 起來(lái)，便是子代的基因型和 表現(xiàn)型 。 表現(xiàn)型比例 Aa Aa Bb Bb Cc Cc (8種 ) 表型 簡(jiǎn)化 3/4A 3/4B 3/4C= 27/64ABC 27ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c =
15、 1/64aabbcc 1abc 基因型比例 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC = 1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc 1cc = 1AAbbcc 1CC= 2AaBBCC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8AaBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc
16、1CC= 1aaBBCC 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC 1aa 2Bb 2Cc= 4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb 2Cc= 2aabbCc 1cc =1aabbcc 三、適合度檢驗(yàn) 適合度檢驗(yàn)： 遺傳學(xué)研究中通過(guò)理論計(jì) 算來(lái)預(yù)期雜交后代的基因型 和 表現(xiàn)型，判 斷實(shí)得結(jié)果同理論預(yù)期的符合程度的問(wèn)題 ，在統(tǒng)計(jì)學(xué)上叫做“適合度測(cè)驗(yàn)”。 偏差 存在 原因 ： 根本的原因是由于機(jī)率 和隨機(jī)取樣而產(chǎn)生的波動(dòng)。 假設(shè)檢驗(yàn)原理 ： 小概率事件在一次試驗(yàn)中幾乎是不可能 出現(xiàn)的。若根據(jù)一定的假設(shè)條件計(jì)算出來(lái) 該事
17、件發(fā)生的概率很小，而在一次試驗(yàn)中 竟 然發(fā)生了，則認(rèn)為假設(shè)的條件不正確。 因此，否定假設(shè)。 例：共 100個(gè)小球，黑球：白球 1： 99，假設(shè)袋中的白球是 99個(gè)，任取一個(gè) 球得到黑球的概率是 1/100，即在一次取 球中很少遇到抽取一球是黑球的。 現(xiàn)居然從袋中抽到一黑球，那自然使 人懷疑假設(shè)。 顯著水平的界限 ： 統(tǒng)計(jì)學(xué)上有一個(gè)人為的界限： 當(dāng) p 0.05差異不顯著； 0.05 p 0.01差異顯著； p 0.01差異非常顯著。 如試驗(yàn)屬于隨機(jī)誤差的概率小于 5或 1 時(shí)，就可認(rèn)為一次試驗(yàn)中，它不能屬于 隨機(jī)誤差，而主要是試驗(yàn)處理效應(yīng)。 四、用卡平方來(lái)測(cè)定適合度 卡平方 ： X 2是經(jīng)過(guò)統(tǒng)
18、計(jì)學(xué)處理后計(jì)算 出來(lái)的一個(gè)指數(shù)，用來(lái)代表實(shí)得數(shù)與理 論預(yù)期數(shù)的總偏差。 X2(N)= (O-E)2/E X2(N)= (實(shí)得數(shù)預(yù)期數(shù) )2/預(yù)期數(shù) df=n 1 卡方 測(cè)驗(yàn) 的步驟 ： 建立 假說(shuō)（提出零假設(shè) H0： 1 2和 備擇假說(shuō) HA： 12 ） ； 算 預(yù)期 值 ， 確定 顯著水平 ; 計(jì)算 X2值 ; 確定 自由度，查 X2表，求偏差的概率，對(duì)假 設(shè)進(jìn)行選取。 例如 ， 在番茄中某次實(shí)驗(yàn)以純合的紫莖 、 缺刻 葉植株 （ AACC） 與純合的綠莖 、 馬鈴薯葉植株 （ aacc） 雜交 ， F2 得到 454個(gè)植株 ， 其 4種表型的 頻數(shù)分布如下：紫莖缺刻葉： 247；紫莖馬鈴薯
19、 葉： 90；綠莖缺刻葉： 83：綠莖馬鈴薯葉： 34， 判斷該實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否符合孟德?tīng)柕?9: 3: 3: 1的理 論比率 ? 解 : 假設(shè) H0： 樣本 結(jié)果 247:90:83:1 符合 理論 比 9:3:3:1 HA： 不 符合 9:3:3:1， 顯著水平 ： 0.05 理論 預(yù)期 454 9/16 255.37 454 3/16 85.13 454 1/16 28.37 2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83- 85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1 4 1 3， 查 X2值表， df 3 , X
20、2（ 3） 0.05 7.82 X2cX20.05 （ 1.710.05 接受 H0，即樣本結(jié)果是符合理論比率 9:3:3:1 的。 CONCEPTS SUMMARY Mendels success can be attributed to his choice of the pea plant as an experimental organism, the use of characters with a few, easily distinguishable phenotypes, his experimental approach, and careful attention to d
21、etail. The principle of segregation states that an individual possesses two alleles coding for a trait and that these two alleles separate in equal proportions when gametes are formed. The concept of dominance indicates that, when dominant and recessive alleles are present in a heterozygote, only th
22、e trait of the dominant allele is observed in the phenotype. The two alleles of a genotype are located on homologous chromosomes, which separate during anaphase I of meiosis. The separation of homologous chromosomes brings about the segregation of alleles. The principle of independent assortment sta
23、tes that genes coding for different characters assort independently when gametes are formed. Independent assortment is based on the random separation of homologous pairs of chromosomes during anaphase I of meiosis; it occurs when genes coding for two characters are located on different pairs of chro
24、mosomes. Probability is the likelihood of a particular event occurring. The multiplication rule of probability states that the probability of two or more independent events occurring together is calculated by multiplying the probabilities of the independent events. The addition rule of probability s
25、tates that the probability of any of two or more mutually exclusive events occurring is calculated by adding the probabilities of the events. Observed ratios of progeny from a genetic cross may deviate from the expected ratios owing to chance. The goodness-of- fit chi-square test can be used to determine the probability that a difference between observed and expected numbers is due to chance.
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