《課件：：預防出生缺陷新.ppt》由會員分享，可在線閱讀，更多相關《課件：：預防出生缺陷新.ppt（86頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。
1、預防出生缺陷,新生命的孕育,受精卵形成,細胞分裂,懷孕3個月,懷孕6個月,懷孕9個月,新生命的孕育,新生命的孕育,新生命的孕育,認識出生缺陷,概念： 老百姓 “怪胎” 醫(yī)學上“出生缺陷”（形態(tài)、功能、代謝、行為） 表現(xiàn)：我國出生缺陷發(fā)生率5.6% 1、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心臟等長得(形態(tài))和正常的孩子不一樣； 2、鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一樣。,認識出生缺陷,常見的出生缺陷包括 先天性心臟病 神經(jīng)管畸形(主要包括無腦兒和脊柱裂). 唇腭裂 先天愚型(醫(yī)學上叫21-三體綜合征) 多指(趾) 腦積水等,認識出生缺陷,認識出生缺陷,2012年全國主要出生缺陷發(fā)生率： 1. 先天性心臟
2、病(39.98/萬） 2. 多指（趾）(15.94/萬） 3. 總唇裂(10.36/萬） 4. 先天性腦積水(6.27/萬） 5. 馬蹄內(nèi)翻足(5.48/萬） 6. 尿道下裂(4.91/萬） 7. 并指（趾）(4.55/萬） 8. 肢體短縮(4.02/萬） 9. 神經(jīng)管缺陷(3.55/萬） 10.直腸肛門閉鎖或狹窄(2.90/萬） 11.小耳 (2.70/萬）,認識出生缺陷,出生缺陷的原因是什么？ 多基因遺傳 染色體突變 藥物致畸 微生物感染 環(huán)境因素 營養(yǎng)因素（葉酸缺乏、碘缺乏、煙酒等不良嗜好）,如何預防出生缺陷呢？,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,一級預防就是普遍開展生殖健康教育、遺傳優(yōu)生咨
3、詢、婚前檢查及孕期保健，調(diào)整生活習慣、補充缺乏、避免危險因素，防患于未然。 所有待孕夫婦都應當在懷孕前3月進行一次孕前優(yōu)生咨詢,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,一、合理營養(yǎng)：保證孕期充足的蛋白質(zhì)、維生素、微量元素、不飽和脂肪酸，保證孕期能量需求。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,（一）維生素 葉酸是一種重要的B族維生素，它最初是從菠菜葉子中分離提取出來的，并因此得名。 人類細胞不能合成葉酸，必須從食物中獲得。 富含葉酸的食物有： 動物肝臟、腎、雞蛋、豆類、酵母、綠葉蔬菜、水果及堅果類。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,大部分神經(jīng)管畸形是可以預防的。 原因：孕婦缺乏“葉酸” 神經(jīng)管畸形 預防： 從孕前
4、三個月到孕后三個月每天 補充400ug的葉酸，就可以大大減 少孩子發(fā)生神經(jīng)管畸形的風險。 服用過量葉酸會影響其它微量元素的吸收,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,曾經(jīng)分娩神經(jīng)管缺陷的孕婦再次妊娠 建議： 1、加大葉酸增補劑的劑量，每天服用0.8毫克葉酸增補劑 2、從準備懷孕時開始，一直服用到妊娠滿三個月，有條件也可以服用到生完孩子后喂奶的時候。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,維生素A 妊娠期如果維生素A缺乏，有可能引起流產(chǎn)，胚胎發(fā)育不良，幼兒生長停滯及骨、齒發(fā)育不良。 動物試驗表明，維生素A嚴重不足時，可導致動物骨骼和其他器官畸形。 如果孕婦攝入過量的維生素A，同樣也會引起胎兒畸形和影響胎兒正常發(fā)
5、育。 我國營養(yǎng)學會推薦孕婦維生素A供給量每天為3300國際單位 英國皇家婦產(chǎn)科學會推薦孕婦維生素A補充量每天不超過2300國際單位,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,維生素D 維生素D是鈣代謝最重要的生物調(diào)節(jié)因子，孕期維生素D缺乏會導致胎兒骨骼發(fā)育異常。嚴重者可致先天性佝僂病。 但如果長期大量服用維生素D可引起中毒，甚至可造成死亡 我國營養(yǎng)學會推薦孕期維生素D的攝入量為10g/d。（400國際單位/天）,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,（二）微量元素 鈣 不能盲目貪多，人工鈣制劑攝入過量時，會產(chǎn)生某些副作用，亦會對其它微量元素的吸收產(chǎn)生影響 。 推薦劑量早孕期800 mg/d ，中孕期1000 mg
6、/d，晚孕期1200 mg/d ?？赡褪茏罡邤z入量2000 mg/d 飯后或進餐時補充鈣劑吸收率高。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,奶和奶制品是鈣的重要來源。牛奶中鈣含量約為1mg/G。 豆類、堅果、可連骨吃的小魚、小蝦等也是鈣的良好來源。大豆雖然含鈣豐富，但吸收率低。 避免鈣的損失：植酸、草酸會影響鈣的吸收，補鈣同時避免食用含草酸過多的食物。如：菠菜、莧菜、竹筍等。面粉經(jīng)過發(fā)酵，可減少植酸含量；大米經(jīng)過浸泡可以減少植酸含量。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,鐵 孕早、中期補充劑量25mg/d，孕晚期30mg/d，最高耐受量 45mg/天 長期超過參考攝入量的鐵，可能發(fā)展為含鐵血黃素沉積癥和血色
7、病。一次攝入鐵量達到20mg/kg，即可出現(xiàn)急性鐵中毒。 鐵補充劑中鐵的濃度增加，相對鐵的吸收率有下降，所以盲目增加鐵劑濃度并不意味著鐵吸收增加 孕期沒有常規(guī)補充純鐵劑,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,動物性食物鐵含量和吸收率均較高，主要為動物肝臟、動物全血、畜禽肉類、魚類。 蔬菜中含鐵量及利用率均較低。 牛奶是貧鐵食物。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,鋅 我國營養(yǎng)學會推薦孕早期鋅攝入量11.5mg/d,妊娠中晚期16.5mg/d，最高攝入量不超過35mg/d。 鋅攝入量小于6mg/d，胎兒宮內(nèi)生長受限、新生兒出生缺陷發(fā)病率高。鋅攝入量低對葉酸營養(yǎng)狀況有影響。 成人一次性攝入鋅超過2g會發(fā)生鋅中
8、毒。長期大量補鋅（100mg/d）可導致免疫功能下降、HDL降低、乳酸脫氫酶失活。長期補充鋅25mg/d。可引起銅缺乏。,貝殼類海產(chǎn)品、紅色肉類、動物內(nèi)臟都是鋅的良好來源； 干果類、谷類胚芽和麥麩、燕麥、花生醬也富含鋅。 過細的加工過程可損失食物中的鋅。罐頭、精面等 植酸、草酸可抑制鋅的吸收。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,碘 孕婦推薦量200g/d,最大不超1000g/d 呆小?。送〔。┟耖g 出生缺陷 先天性甲狀腺功能低下醫(yī)學 原因：孕婦缺碘 胎兒甲狀腺沒有發(fā)育好 預防：服用加碘食鹽，必要時在醫(yī)生指導下服用碘油丸。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,（三）蛋白質(zhì) 蛋白質(zhì)營養(yǎng)價值分類 完全蛋白：
9、含必需氨基酸種類齊全、數(shù)量充足。如乳類的酪蛋白、乳白蛋白；蛋類的卵白蛋白、卵磷蛋白；肉類的白蛋白、肌蛋白；大豆蛋白；小麥的麥谷蛋白；玉米的谷蛋白等。 半完全蛋白：含必需氨基酸種類齊全，但數(shù)量不足或比例不適當，可以維持生命，但不能促進生長發(fā)育。如：小麥中的麥膠蛋白 不完全蛋白：含必需氨基酸種類不全，不可以維持生命，不能促進生長發(fā)育。如：肉皮中的膠質(zhì)蛋白,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,蛋白質(zhì)代謝平衡。攝入與排出平衡。但是攝入蛋白質(zhì)大量超過得以維持氮平衡，會增加消化器官及腎臟負擔。若完全不攝入蛋白質(zhì)。氮平衡調(diào)節(jié)機制也不能阻止組織蛋白分解。 按照中等勞動強度，推薦蛋白質(zhì)攝入量女性80g/d， 根據(jù)我國
10、居民膳食的特點，推薦孕早、中、晚期蛋白質(zhì)增加值為5g/d、15g/d、20g/d。 例如：100g黃豆蛋白質(zhì)含量約35g，100g牛肉蛋白質(zhì)含量約20g，100g魚肉蛋白質(zhì)含量約17g，100g豬肉蛋白質(zhì)含量約13g， 100g秈米蛋白質(zhì)含量約8g。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,（四）脂肪 推薦脂肪供能占總能量的百分比為2030，其中飽和脂肪酸10，單不飽和脂肪酸10，多不飽和脂肪酸10。 動物脂肪約含4060的飽和脂肪酸，3050單不飽和脂肪酸，多不飽和脂肪酸很少。 植物油含1020飽和脂肪酸，8090多不飽和脂肪酸，但是亞麻酸含量很少 橄欖油含單不飽和脂肪酸高。,一級預防：預防出生缺陷的
11、發(fā)生,不飽和脂肪酸 單不飽和脂肪酸油酸（降低血膽固醇水平） 多不飽和脂肪酸必需脂肪酸 亞麻酸代謝產(chǎn)生EPA DHA 亞油酸代謝產(chǎn)生AA DHA和 AA與胎兒大腦及視覺發(fā)育有關，早產(chǎn)兒體內(nèi)DHA和 AA累積量低，出生后應及時補充。 亞油酸推薦攝入量311g，亞麻酸攝入量0.51.8g,兩者比值約為4：1，可通過適當增加魚類（尤其是海魚）攝入量改善。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,（五）碳水化合物 妊娠早期，即使妊娠反應嚴重，每日至少攝入含150200克碳水化合物的食品提供能量。以防脂肪不徹底氧化分解產(chǎn)生酮體。 妊娠中、晚期攝入碳水化合物供能量應占總能量的5560。,飲食原則： 1.合理 2.營養(yǎng)
12、 3. 均衡 4. 全面,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,二、預防感染(優(yōu)生學檢查項目) 風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等病原微生物感染均有可能導致胎兒畸形。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,先天性風疹綜合征” ： 孕早期感染后 流產(chǎn)、死胎、嚴重的出生缺陷 主要表現(xiàn)：先天性耳聾、先天性心臟病、先天性白 內(nèi)障 1、懷孕前體檢是否有風疹抗體，如果沒有，要馬上接種風疹疫苗，這樣就能避免感染風疹病毒了。 2、接種完疫苗必須等三個月后才能懷孕。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,孕早期得流感會增加無腦兒，唇腭裂以及肢體短缺等出生缺陷的危險； 懷孕時得流感會加重其癥狀。 預防： 可在懷孕前和懷孕后接種流
13、感疫苗，流感疫苗很安全，可以在懷孕時接種。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,弓形蟲感染 原因：貓身上、糞尿中有弓形蟲包囊，當你與它們密切接觸或處理它們糞尿時，你很有可能被弓形蟲感染。 影響： 1、弓形蟲可進入胎盤造成流產(chǎn)、胎兒畸形、早產(chǎn)及死胎。 2、感染此病毒的胎兒會患有先天性失明、腦積水等。 建議：孕前最好將它們暫時寄養(yǎng)，避免與其密切接觸。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,先天性CMV感染 最常見的宮內(nèi)感染微生物 約90%出生時無癥狀，但出生2年后，約5-15%相繼出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運動障礙、智能低下、脈絡膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,梅毒 懷孕前或懷孕期間感染
14、了梅毒，100%會傳染給胎兒。 后果：梅毒螺旋體會引起胎兒肺、肝、睥和骨等器官發(fā)生病變,導致胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒先天梅毒(也稱胎傳梅毒兒)。 建議：孕前到醫(yī)院檢查是否有梅毒感染。 治療：已不是難題，如果發(fā)現(xiàn)感染了要盡快治療，治療好了再懷孕。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,三、孕婦患有甲狀腺功能低下癥，就有可能導致： 1、胎兒發(fā)育慢 2、大腦、心臟、腎臟發(fā)育不正常 3、唇腭裂 4、漏斗胸 5、多指 6、出生后智力低下或生長發(fā)育遲緩 預防：準備懷孕的婦女要檢查甲狀腺功能是否正常,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,一
15、級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,四、謹慎用藥 FDA藥物妊娠分級 妊娠早期是胚胎器官分化發(fā)育的關鍵時期 在明確藥物對胚胎影響之前，不要輕易用藥，包括中藥 必須進行藥物治療時，應在醫(yī)生指導下選擇藥物,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,2. 胚胎發(fā)生: 基本器官和四肢將形成。,3. 胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開始產(chǎn)生功能， 并且隨著細胞分裂而長大,1,2,3,1. 胚細胞樣轉變: 卵裂、植入(相當于著床) 和原腸胚形成,胎兒的宮內(nèi)發(fā)育分為3個階段,43,可編輯,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,五、戒煙戒酒 孕婦飲酒會增加流產(chǎn)、死胎和胎兒酒精綜合征的概率 “胎兒酒精綜合征”癥狀： 1、小頭畸形、唇腭
16、裂、先天性心臟病等畸形 2、在出生時頭小、個子小和出生體重輕等出生缺陷。 3、長大后會出現(xiàn)智力低下，視力、聽力和行為（犯罪心理、暴力傾向等）不正常。 在婚禮時已經(jīng)懷孕了，大量喝酒對胎兒是非常不利的。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,孕婦吸煙或被動大量吸煙，會增加胎兒宮內(nèi)生長受限胎兒宮內(nèi)窘迫、先天畸形、死胎等的概率。 1、早產(chǎn) 2、出生時體重低甚至死亡 3、發(fā)生唇腭裂 4、先天性心臟病 5、影響胎盤功能等 為了寶寶的健康，如準備懷孕，就應該馬上戒煙。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,六、避免接觸放射線照射及接觸放射性核素 放射線及放射性核素會增加染色體突變幾率，且與接觸時間計量呈正相關，孕早期接受大
17、劑量X射線，可引起先天畸形、如小頭畸形、智力低下、發(fā)育遲緩、白血病等,嚴重的可導致流產(chǎn)、死胎。 孕期，尤其是孕早期，最好不要做X射線檢查，非做不可也應用鉛裙將腹部遮擋起來。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,七、避免環(huán)境污染暴露 對胎兒有害的污染物質(zhì)包括：有機汞、鉛、砷、鎘等重金屬；多環(huán)芳香烴、亞硝基、苯類和酚等化合物；黃曲霉素、放射性粉塵。一氧化碳、高濃度二氧化碳等氣體；有機磷等農(nóng)藥。,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,含有這些物質(zhì)的用品隨處可見： 電池、油漆、塑料中含有的鉛、橡膠、油漆、工業(yè)膠水、滌綸、燃料、皮革中含有的苯、溫度計、血壓表、日光燈中含有的汞(即水銀)以及汽車尾氣等等。,一級預防：預
18、防出生缺陷的發(fā)生,（一）鉛 油漆中含有鉛，鉛中毒會引起發(fā)育遲緩、智力低下、流產(chǎn)，死產(chǎn)及畸形 建議： 1、在離開有毒有害環(huán)境3個月后再計劃懷孕。 2、在懷孕前作一次血鉛檢查，由醫(yī)生根據(jù)血鉛水平?jīng)Q定治療方案，以確保母子平安健康。 3、孕婦血鉛濃度不超過30ug/dl,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,(二）汞 汞有三種形式：金屬汞、無機汞化物、有機汞化物。汞能經(jīng)過胎盤屏障。 有機汞化物中甲基汞毒性是金屬汞的100倍。 1953年日本先天性水俁病公害事件。 癥狀表現(xiàn)為輕者口齒不清、步履蹣跚、面部癡呆、手足麻痹、感覺障礙、視覺喪失、震顫、手足變形，重者神經(jīng)失常，或酣睡，或興奮，身體彎弓高叫，直至死亡。 當
19、時，最先發(fā)病的是愛吃魚的貓,中毒后的貓發(fā)瘋瘁攣，紛紛跳海自殺(狂貓癥)。沒有幾年，水俁地區(qū)連貓的蹤影都不見了。1956年，出現(xiàn)了與貓的癥狀相似的病人,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,（三)農(nóng)藥 農(nóng)藥的毒性能通過空氣或皮膚的接觸進入胎兒體內(nèi)，影響其生長發(fā)育、宮內(nèi)缺氧。 建議： 孕前和孕期最好不要接觸農(nóng)藥，實在需要做，必須戴口罩防護，并注意不要讓身體任何部位接觸到農(nóng)藥。,（四）有機溶劑 包括：汽油、苯類、醇類、醚類、二硫化碳等。 有機溶劑容易通過胎盤屏障 接觸有機溶劑的職業(yè)有：油漆作業(yè)、干洗作業(yè)、清潔去油污、藝術品制作 二硫化碳是人造絲的重要原料，對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有不良影響。,一級預防：預防出生缺
20、陷的發(fā)生,（五)抗癌藥物 環(huán)磷酰胺、甲胺蝶呤、長春新堿等均具有致畸性,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,八、避免接觸高溫環(huán)境 脫離高溫工作環(huán)境、不泡溫泉洗桑拿 感冒高熱應及時退燒,一級預防：預防出生缺陷的發(fā)生,九、孕婦與噪聲：大于100分貝的噪聲危害： 1、妊娠高血壓綜合征、妊娠劇吐 2、早產(chǎn)、出生后體重低、聽力受損、并可能對胎兒的腦發(fā)育產(chǎn)生不良影響 建議： 1、離開有噪音崗位后再懷孕。 2、孕期遠離強度超過85分貝的噪音，以保護胎兒神經(jīng)系統(tǒng)。,二級預防：避免缺陷兒的出生,二級預防是對一級預防的補充，其目的是通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，以期發(fā)現(xiàn)畸形胎兒或是攜帶家族遺傳病致病基因的胎兒。避免缺陷兒的出生
21、。,二級預防：避免缺陷兒的出生,一、常規(guī)孕期檢查 （一)胎兒宮內(nèi)生長受限 胎兒宮內(nèi)生長受限合并染色體畸形風險增高。 新生兒病率增加,二級預防：避免缺陷兒的出生,(二）孕期糖尿病的影響： 1、胎兒發(fā)育太小、早產(chǎn),也容易發(fā)育成巨大兒。 2、發(fā)生新生兒低血糖，新生兒重度黃疸等。 3、發(fā)生出生缺陷的可能性比其他要高出2-3倍。 建議： 患有糖尿病的孕婦要在醫(yī)生的指導下監(jiān)測并控制好血糖。 胎兒的黃金體重：3000-3300克,二級預防：避免缺陷兒的出生,（三）高血壓對孕婦本身和胎兒都是非常危險的： 胎盤供血不足 胎盤功能減退 宮內(nèi)缺氧 生長遲緩、發(fā)育太小等 嚴重的引起胎死腹中 建議：患有高血壓的婦女在懷
22、孕前一定要做好檢查和治療，并在孕期控制好血壓。,二級預防：避免缺陷兒的出生,二、孕婦的血清學產(chǎn)前篩查 通過經(jīng)濟簡便、無創(chuàng)傷性、便于普及的方法對孕婦進行大面積檢測，目前國家衛(wèi)生和計劃生育委員會確定的篩查疾?。?唐氏綜合征（21三體綜合征） 愛德華綜合征（18三體綜合征） 開放性神經(jīng)管缺陷。,二級預防：避免缺陷兒的出生,目前我國唐氏綜合征篩查的方法: 1.母血清學產(chǎn)前篩查：篩出率6070 2.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）：篩出率99,二級預防：避免缺陷兒的出生,（一）唐氏綜合征篩查 21三體綜合征，又稱先天愚型，導致智力低下，亦可合并外觀畸形。大多數(shù)18歲前死亡。 唐氏綜合征患兒母親在孕1520周血甲
23、胎蛋白水平較正常低2550，絨毛膜促性腺激素較正常孕婦升高2倍以上，游離雌三醇水平較正常孕婦低25% 針對35歲以下孕婦，孕周準確，篩查不等于診斷 二聯(lián)篩查篩出率約6070 注意篩查實驗存在假陽性及假陰性率 （二）18-三體綜合征：篩出率80、大多數(shù)胎死腹中， 出生后2歲左右死亡。,二級預防：避免缺陷兒的出生,（三）開放性神經(jīng)管缺陷的篩查 胎兒期神經(jīng)管閉合障礙所知的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等 開放性神經(jīng)管缺陷兒母親血甲胎蛋白濃度升高 孕周準確 可檢出85的開放性神經(jīng)管缺陷,唐氏綜合癥篩查結果分析 1.高風險：需作產(chǎn)前診斷，發(fā)病率1-2/100 2.臨界風險：需作無創(chuàng)DN
24、A，發(fā)病率1/200 3.低風險：作常規(guī)檢查，發(fā)病率1/2000,二級預防：避免缺陷兒的出生,三、超聲篩查染色體畸形 對于一些不合并外觀畸形的染色體畸形，超聲可有一些征象提示合并染色體畸形風險增高 腎盂分離、后顱窩積液、心室灶狀強回聲、腸道強回聲、肢體短縮、單臍動脈、生長發(fā)育受限等 頸后透明層厚度篩查（NT篩查），NT篩查結合外周血篩查，可提高檢出率。,目前國內(nèi)外文獻報道部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率如下：,二級預防：避免缺陷兒的出生,二級預防：避免缺陷兒的出生,四、篩查隱性突變雜合子 地中海貧血 苯丙酮尿癥 血友病 杜氏肌營養(yǎng)不良,二級預防：避免缺陷兒的出生,五、產(chǎn)前診斷 非侵入性、侵入性產(chǎn)前診
25、斷 侵入性產(chǎn)前診斷可增加流產(chǎn)和宮內(nèi)感染幾率 診斷的準確性不可能是100 不是診斷所有的疾病：染色體畸形、微生物感染、 羊水酶生化檢查。,二級預防：避免缺陷兒的出生,侵入性產(chǎn)前診斷的方法主要有： 羊水穿刺檢查 臍靜脈穿刺檢查 經(jīng)子宮吸取絨毛活檢 胎兒鏡檢查等,二級預防：避免缺陷兒的出生,侵入性產(chǎn)前診斷適應癥 Downs篩查高風險者 分娩年齡達到或超過35歲者 有可能發(fā)生微生物胎盤垂直傳播疾病者 酶生化疾病者,二級預防：避免缺陷兒的出生,非侵入性產(chǎn)前診斷 超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形: B超是一種不會損傷孕婦、胎兒和無痛苦的檢查方法，本身不會引起出生缺陷。 超聲可以診斷部分中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化道系統(tǒng)、胸腔腫
26、瘤等畸形 MRI(核磁共振)：神經(jīng)系統(tǒng)畸形,二級預防：避免缺陷兒的出生,超聲不能作出的診斷 胎兒生殖器（兩性畸形、子宮先天畸形）-形態(tài)異常 胎兒皮膚疾?。浩つw血管瘤、皮膚異常-形態(tài)異常 胎兒周圍神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉方面異常-形態(tài)異常 胎兒功能方面異常：智力、聽力、視力障礙；血液系統(tǒng)異常 代謝性疾?。禾悄虿?、先天性甲低、G6PD缺乏 遺傳性疾病不伴有胎兒結構異常:白化病、精神病 胎兒行為方面的異常:多動癥、犯罪心理、性格暴躁,二級預防：避免缺陷兒的出生,超聲不能作出的診斷 其他不能檢出的畸形：胎兒面裂、單純腭裂、雙耳、眼內(nèi)容物、甲狀腺、手指及足趾數(shù)目、關節(jié)活動度。 胎兒系統(tǒng)性超聲畸形篩查（三維彩超）：
27、篩出率80%。,三級預防避免致殘，減輕疾病負擔,三級預防是指對胎兒和嬰兒的疾患進行篩查、診斷和治療，對于某些可治療的出生缺陷及時治療，預防致殘,三級預防避免致殘，減輕疾病負擔,一、新生兒篩查 全面體檢，以便發(fā)現(xiàn)重大體表畸形及臟器畸形； 采新生兒足跟血作先天性代謝性疾病的篩查，目前主要是 苯丙酮尿癥(1:11144)低苯丙氨酸飲食 先天性甲狀腺機能低下(1:2209)甲狀腺素片 對新生兒進行聽力篩查，以便能早期發(fā)現(xiàn)新生兒先天性耳聾(全國每年新生兒耳疾3萬多)。 聽力缺陷 山大生殖 1:600-800， 成都婦兒中心 2.7/1000 。,三級預防避免致殘，減輕疾病負擔,一般出生后24小時之內(nèi)做第
28、一次全面生長發(fā)育健康體檢， 72小時內(nèi)采足跟血做新生兒先天性代謝性疾病的篩查， 7天內(nèi)做新生兒先天性耳聾篩查，必要時產(chǎn)后四十二天復查,三級預防避免致殘，減輕疾病負擔,僅憑1次聽力測試還不能確定孩子是否患有先天性耳聾； 一般來說，在出生48-72小時期間要做新生兒聽力測試； 如果沒有通過，會在出院前復查一次； 還沒有通過，應在孩子滿月和42天再次復查； 如果4次都沒有通過，要及時到條件比較好的醫(yī)院做比較精確的診斷檢查，以便早期診斷、早期治療，挽救孩子的聽力。,三級預防避免致殘，減輕疾病負擔,對于先天性耳聾的患兒，應從嬰兒時期(孩子出生6個月以內(nèi))開始進行聽力、語言方面的功能訓練，恢復的可能性越大
29、。 人工耳蝸植入，早期助聽器訓練 這種功能訓練可以在有條件的醫(yī)院進行，也可以到當?shù)貧埪?lián)的聾兒康復中心進行。,三級預防避免致殘，減輕疾病負擔,“一字腳”在醫(yī)學上叫馬蹄足，是一種較常見的先天性畸形。一旦發(fā)現(xiàn)孩子患有馬蹄足，應該早治療，孩子出生6個月以內(nèi)治療效果比較好，多數(shù)可以治愈。 唇腭裂修復后患兒語言訓練。,我國對預防出生缺陷采取了哪些行動,衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)從2002年7月開始在全國實施中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002-2010） 每年在全國開展預防出生缺陷的宣傳活動、對全國婦幼衛(wèi)生和醫(yī)療保健人員進行專業(yè)培訓、推廣落實預防出生缺陷的一、二、三級措施等。 2005年衛(wèi)生部
30、確定每年9月12日為“中國預防出生缺陷日”，以進一步宣傳預防出生缺陷，提高公眾的知曉度。,預防出生缺陷開展工作比較(什邡),我院能夠開展的： 1.婚前檢查（免費,政府指定在我院） 2.孕前優(yōu)生檢查（免費，政府指定在我院） 3.甲狀腺功能檢查 4.地中海貧血檢查 5.產(chǎn)前篩查（唐氏綜合癥篩查）-我院特有 6.胎兒系統(tǒng)彩超畸形篩查（三維、四維）-我院特有 7.新生兒遺傳代謝性疾病篩查 8.新生兒聽力篩查和視力篩查,預防出生缺陷開展工作比較(什邡),其他醫(yī)院不能開展的畸形篩查項目 1.產(chǎn)前篩查（唐氏綜合癥篩查） 2.胎兒系統(tǒng)彩超畸形篩查,熱忱歡迎您到 什邡市婦幼保健院來分娩！,謝謝您的 聆聽和陪伴！,86,可編輯,
課件：：預防出生缺陷新.ppt
