2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第七單元 生物的進(jìn)化 育種和進(jìn)化 第23講人類遺傳病學(xué)案.doc

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2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第七單元 生物的進(jìn)化 育種和進(jìn)化 第23講人類遺傳病學(xué)案考綱要求1.人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。3.人類基因組計劃及其意義()。4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。一、人類常見的遺傳病類型連一連 判一判1一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病()2一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()提示遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。3攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病()4不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病()提示攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1主要手段(1)遺傳咨詢：了解家庭病史分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。判一判1禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()提示降低隱性遺傳病的發(fā)病率。2通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征()3通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率()三、人類基因組計劃及其影響1目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。2意義：認(rèn)識到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病?？键c一聚焦人類常見的遺傳病類型遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等易錯警示與人類常見遺傳病有關(guān)的4點提示(1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：1下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體遺傳病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因A BC D答案B解析先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致，有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，正確；21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，錯誤；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，正確；基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確。2克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。答案(1)如圖所示：(2)母親減數(shù)第二次分裂(3)不會1/4解析(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為1/4。1某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示。2性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考點二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防及人類基因組計劃1用文字和箭頭表示遺傳咨詢的過程。答案診斷分析判斷推算風(fēng)險率提出對策、方法、建議。2觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點。兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。易錯警示與遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防及人類基因組計劃有關(guān)的4點提示(1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。(2)近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。(3)B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。(4)人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。3幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法答案D解析基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)，即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的辦法。421三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A B C D答案A解析21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時期，通過進(jìn)行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。5人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為()A46,20 B23,10C22(常)XY,10 D22(常)XY,11答案C1基因組與染色體組的確定由圖示看出，對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。2常見生物基因組和染色體組中染色體人(44XY)果蠅(6XY)家蠶(54ZW)玉米(20，同株)小麥六倍體(42，同株)基因組22XY24條3XY5條27ZW29條107染色體組22X(或Y)23條3X(或Y)4條27Z(或W)28條107實驗十三調(diào)查人群中的遺傳病1明確下面的實驗原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2完善實驗流程易錯警示調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同：(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。(2)調(diào)查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。6已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題：請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能_遺傳病。答案(2)可能的雙親性狀依次為：雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患病常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體解析從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，并且可能是隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。技法提煉調(diào)查時應(yīng)該注意的問題1某種遺傳病的發(fā)病率100%2遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。3基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總。序號錯因分析正確答案序號錯因分析正確答案審題不清，沒有按題目的要求作答多審題不清，沒有按題目要求作答單不清楚遺傳病調(diào)查選樣的根據(jù)，或者根本不清楚該題中的遺傳病類型紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)不清楚如何處理調(diào)查數(shù)據(jù)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總題組一人類遺傳病1(xx全國卷，1)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤。2(xx江蘇卷，18)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A B C D答案 D解析一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病；只攜帶隱性遺傳病基因的個體不會患??；不攜帶遺傳病基因的個體因基因突變等也可能會患遺傳病。3(xx廣東卷，46)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病A B C D答案B解析21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。題組二遺傳病的調(diào)查4(xx江蘇卷，8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析答案C解析欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項正確；對患者家系進(jìn)行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病是由遺傳因素引起的，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項錯誤。5(xx上海卷，27)如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病答案D解析由圖像可知，異卵雙胞胎發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%，而同卵雙胞胎的發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。題組三遺傳病綜合分析6(xx全國卷，34)(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和_遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與_有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的_分離比例。(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、_、_以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有_之分，還有位于_上之分。(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中_少和_少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到_，并進(jìn)行合并分析。答案(1)染色體異常環(huán)境因素孟德爾(2)親子代關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個體數(shù)多個具有該遺傳病家系的系譜圖解析人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，具有發(fā)病率高、有家族聚集性和易受環(huán)境影響等特點，所以一般不表現(xiàn)典型的孟德爾性狀分離比。單基因遺傳病的判斷常用遺傳系譜圖，系譜圖中需要給出的信息包括性別、性狀表現(xiàn)、親子代關(guān)系和世代數(shù)以及個體在世代中的位置。我們可以根據(jù)患者在系譜圖中的位置來判斷單基因遺傳病的類型。單基因遺傳病主要包括常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病四種。分析系譜圖時，由于世代數(shù)少和后代的個體數(shù)目不夠多，有時難以確切判斷遺傳病的遺傳方式，因此可以取多個具有該遺傳病的家系的系譜圖進(jìn)行合并分析，確定遺傳病的種類?！窘M題說明】考點題號錯題統(tǒng)計錯因分析遺傳病概述與優(yōu)生1、2、3、10、12、13、14遺傳病判斷與概率4、5、6、7、8遺傳病的調(diào)查9、11、151下列關(guān)于人類遺傳病的說法中，不正確的是()A遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系B禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率C染色體的變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D先天性疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生答案D解析先天性疾病不一定都是遺傳??；優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。2下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患者家系中進(jìn)行B鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷C單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病D近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會大大增加答案D解析調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣。鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞的形態(tài)發(fā)生了很大變化，可借助顯微鏡觀察來診斷。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。3下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯誤的是()可以通過社會調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病單基因遺傳病是指一個基因控制的遺傳病不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病A B C D答案C解析傳染病也可以導(dǎo)致一個家族中幾代人患病，故錯誤。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，故錯誤。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，故錯誤。4雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子，那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶該致病基因的概率是()A1/8 B1/4 C1/3 D3/4答案A解析由雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒，可推導(dǎo)出該病為常染色體隱性遺傳病，且雙親均為雜合子。假設(shè)該遺傳病由基因A、a控制，則不攜帶該致病基因的個體的基因型為AA，基因型均為Aa的雙親生出基因型為AA的男孩的概率為1/41/21/8，故A正確。5人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是()類別父親母親兒子女兒注：每類家庭人數(shù)150200人，表中“”為患病者，“”為正常表現(xiàn)者。A第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病答案D解析在第類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X染色體顯性遺傳??；由第類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用b表示)，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；由第類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用A表示)，如AAAAAA；第類調(diào)查中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。62009年10月21日中央電視臺百科探秘報道，貴州深山里一對正常的夫妻，其12個子女都因為流鼻血不止在8歲前夭折。最后一個健在的是今年7歲的黃紅春，也曾出現(xiàn)一樣的癥狀。上海浦東公立醫(yī)院進(jìn)行了4次會診后確診其患有“巨大血小板綜合癥”，該病與白化病同屬一類遺傳病。如圖最能反映該病的遺傳圖譜是()答案A解析由題干信息可知，該病為常染色體隱性遺傳病，其特點是表現(xiàn)型正常的雙親能生育患病的后代，且該疾病與性別沒有關(guān)系。7如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，4為患者。下列相關(guān)敘述不合理的是()A該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定在常染色體上B若2攜帶致病基因，則1、2再生一患病男孩的概率為1/8C該病易受環(huán)境影響，3是攜帶者的概率為1/2D若2不攜帶致病基因，則1的一個初級卵母細(xì)胞中含2個致病基因答案C8某生物調(diào)查小組對本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(個)291150104 549女(個)2871324 698下列有關(guān)說法正確的是()A甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因B甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律C若甲病患者中有200個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89%D控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上答案D解析根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故A錯誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯誤。根據(jù)C選項中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291102872590(個)，共含有致病基因2002(590200)790(個)，調(diào)查總?cè)藬?shù)為291150104 5492871324 69810 000(個)，因此致病基因的頻率為790(210 000)100%3.95%。9下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述，正確的是()A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識B對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查C先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率D白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%答案A解析調(diào)查前要收集相關(guān)資料，包括遺傳學(xué)知識；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行；發(fā)病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。10人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()A男孩，男孩 B女孩，女孩C男孩，女孩 D女孩，男孩答案C解析甲家庭如果生育女兒，丈夫會把顯性致病基因傳給女兒，因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲，則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不會患病。11某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是()A要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機(jī)取樣D在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查答案B解析在調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)注意隨機(jī)取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查。12如圖為一個家庭的某種遺傳病的調(diào)查情況，為了進(jìn)一步確認(rèn)5號個體致病基因的來源，對其父母進(jìn)行了DNA分子檢測，發(fā)現(xiàn)1號、2號個體都不攜帶此致病基因。那么，5號個體致病基因的來源及其基因型(相關(guān)基因用B、b表示)最可能是() A基因突變、Bb B基因重組、BBC染色體變異、bb D基因突變或基因重組、Bb答案A解析因1號、2號個體都不攜帶此致病基因，所以5號個體的致病基因只能是基因突變的結(jié)果，且最可能為一個基因發(fā)生了顯性突變，則5號個體的基因型為Bb。13圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因。據(jù)圖回答下列問題：(1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為_。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自_。(2)圖2中該病的遺傳方式為_遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為_。(3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？_。答案(1)5/9環(huán)境因素(2)伴X染色體隱性1/4(3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩解析圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為1/31/3，二者都是Aa的概率為2/32/3，故二者基因型相同的概率為5/9；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb,10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為1/21/21/4。14下圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險；某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的結(jié)果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齒正常)。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者請分析回答問題：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。(2)圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_?？巳R費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是_。(3)請根據(jù)表中統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于_遺傳病，致病基因位于_染色體上。(4)同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料后得知，遺傳性乳光牙是正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是_，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量_(填“增大”“減小”或“不變”)，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵(3)如右圖顯性常(4)GC突變成AT減小解析由圖信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多，而染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎兒在胚胎期就死亡了；從染色體角度分析XXY型的個體，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但本題中XB和Y只能來自父方。父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。15人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題：(1)調(diào)查時最好選擇_(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計一個表格，用以記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果如下：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲10人，該校高中學(xué)生中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價：_。(5)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生(9號個體)患紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)，咨詢中知道其同胞姐姐(10號個體)患白化病(相關(guān)基因用A、a表示)。他們對該家族進(jìn)一步調(diào)查，得到的家族系譜圖如下，據(jù)圖回答問題。8號個體的基因型為_，5號個體為純合子的概率是_。若12號個體與9號個體結(jié)婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請預(yù)測他們生一個同時患兩種病的孩子的概率是_。如果不考慮白化病，他們_(填“能”或“不能”)生出患紅綠色盲的女孩，請寫出相應(yīng)的遺傳圖解(表現(xiàn)型不作要求)。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個家族(系)隨機(jī)選擇一個較大的群體(3)表格如下性別表現(xiàn)男生(人)女生(人)色盲正常(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)(5)AaXBXb1/61/18能遺傳圖解如圖親本 XbYXBXb 子代XBXbXbXbXBYXbY解析(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，可以在患者家系中調(diào)查。(3)本小題調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，所以統(tǒng)計結(jié)果時，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)由13號個體(aaXbY)可推出8號個體的基因型為AaXBXb；由6號個體(aa)和7號個體(XbY)可推出1號個體和2號個體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，5號個體為純合子的概率是1/31/21/6。由10號個體(aa)和9號個體(XbY)可推出3號個體和4號個體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，則9號個體的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7號個體(AaXbY)和8號個體(AaXBXb)可推出12號個體的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9號個體和12號個體婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是2/32/31/41/21/18，且能生出患紅綠色盲的女孩。書寫遺傳圖解時應(yīng)注意字母、符號等構(gòu)成要素。