異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(同名66)課件

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1、,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良,Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease),Develeperment medicine child neurology,2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良Infantile neuroaxo,1,病例摘要,1,男性,嬰兒期發(fā)病。,神經(jīng)系統(tǒng)全面性損害,以智能及運(yùn)動發(fā)育遲滯伴倒退為主。,肌陣攣發(fā)作,腦電圖可見癲癇樣放電。,雙視神經(jīng)損害、眼底視神經(jīng)萎縮。,頭顱核磁

2、示全腦萎縮,小腦為主。,病例摘要 1男性,嬰兒期發(fā)病。,2,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良,Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease),Develeperment medicine child neurology,2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良Infantile neuroaxo,3,癥狀及體征,發(fā)病年齡:,6,月,2,歲,運(yùn)動及認(rèn)知功能減退(較快),雙側(cè)錐體束征,但肌張力減低,早期視覺損害:斜視,眼震,眼動障礙 視神經(jīng)萎縮,視力喪失,聽力減退,癲癇及錐體外系癥狀,癡呆及死亡

3、(,10,歲以前),癥狀及體征發(fā)病年齡:6月2歲,4,其他少見癥狀及體征,足趾行走(Toe-walking),嚴(yán)重便秘,急性惡化的共濟(jì)失調(diào)及肌張力減低,(常在小外傷及發(fā)熱后),伴有小頭畸形,骨硬化癥,胼胝體發(fā)育不全,其他少見癥狀及體征足趾行走(Toe-walking),5,診 斷,確診:,組織活檢:腦,神經(jīng),肌肉,皮膚,結(jié)膜可見軸索球狀小體(axonal speroids),除腦活檢外,HE 染色多為陰性,應(yīng)用非特異酯酶染色技術(shù),典型發(fā)現(xiàn)是球狀小體,但非特異性,應(yīng)結(jié)合臨床,電鏡可見有髓及無髓纖維均受累,診 斷確診:,6,診 斷,球狀小體成分包括:,高密度顆粒狀物質(zhì),管狀,膜狀,糖原聚集,大量退

4、化的胞漿內(nèi)細(xì)胞器,電鏡發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜神經(jīng)元丟失,個(gè)別層萎縮,此時(shí)眼底鏡檢查不能發(fā)現(xiàn),腦脊液蛋白正常,診 斷球狀小體成分包括:,7,診 斷,EEG,:發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波,間期慢波背景,,2,歲之后常為快波,彌散的峰及復(fù)雜波,EMG,:前角細(xì)胞損害,尤其肌張力低者,聽覺誘發(fā)電位:逐漸加重,視覺誘發(fā)電位:低幅或消失,視網(wǎng)膜電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常,診 斷EEG:發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波,8,診 斷,頭,MRI,:腦萎縮,彌漫的皮質(zhì)高密度(膠質(zhì)增生?),蒼白球,下丘腦,黑質(zhì)低密度,頭,CT,:對診斷無幫助,診 斷頭MRI:腦萎縮,9,鑒別診斷,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,(metachromatic

5、 leucodystrohy),神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥,(neuron ceroid lipofuscinoses),Leighs,綜合癥(亞急性腦脊髓炎),(subacute encephalomyelopathy),泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變,(pantothenat kinase-associated neurodegeneration,PKAN),鑒別診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic l,10,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,幼兒發(fā)病,1-2歲后,下肢運(yùn)動及行為認(rèn)知障礙,眼部癥狀:眼震,瞼下垂,斜視,晚期視神經(jīng)萎縮,構(gòu)音困難,共濟(jì)失調(diào),錐體束鎮(zhèn)及周圍神經(jīng)損害,發(fā)作性痙攣

6、強(qiáng)直(聲音刺激或推動小孩),異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良幼兒發(fā)病,1-2歲后,11,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,血、,csf,氨基酸測定:脯、丙、天冬、苯丙,aa,周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減低,周圍神經(jīng)活檢:顆粒狀異染性紅棕色物質(zhì),尿:芳基硫酸酯酶活性消失(神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前,6,個(gè)月可診斷),尿:硫苷脂增多(,1,歲以上),異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良血、csf氨基酸測定:脯、丙、天冬、苯丙,12,神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥,四型,晚發(fā)嬰兒型,2-4,歲起病,運(yùn)動、認(rèn)知功能發(fā)育遲緩,共濟(jì)失調(diào),言語障礙,肌陣攣和全身性癲癇,晚期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮及失明,腦電圖可見棘波或棘慢波放電,影像上示腦萎縮并以小腦萎縮為主,腦、神經(jīng)、粘膜活檢:神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積,神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥四型,晚發(fā)嬰兒型2-4歲起病,13,泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變,癥狀及體征與該病相仿,鑒別點(diǎn):,腦活檢:致密小體,小泡,不定形物質(zhì),營養(yǎng)不良的軸索與 tai-protein及200-kd神經(jīng)微絲抗體呈強(qiáng)陽性反應(yīng),泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變癥狀及體征與該病相仿,14,可能的病因及治療,早期變化是神經(jīng)傳導(dǎo)異常,微管缺失及神經(jīng)微絲異??赡軐?dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)失敗,可能與鐵代謝相關(guān),治療:無有效方法,抗癲癇等對癥治療,可能的病因及治療早期變化是神經(jīng)傳導(dǎo)異常,微管缺失及神經(jīng)微絲異,15,

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