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1、,單擊此處編輯母版標題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良,Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease),Develeperment medicine child neurology,2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良Infantile neuroaxo,1,病例摘要,1,男性，嬰兒期發(fā)病。,神經(jīng)系統(tǒng)全面性損害，以智能及運動發(fā)育遲滯伴倒退為主。,肌陣攣發(fā)作，腦電圖可見癲癇樣放電。,雙視神經(jīng)損害、眼底視神經(jīng)萎縮。,頭顱核磁
2、示全腦萎縮，小腦為主。,病例摘要 1男性，嬰兒期發(fā)病。,2,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良,Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease),Develeperment medicine child neurology,2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon,新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良Infantile neuroaxo,3,癥狀及體征,發(fā)病年齡：,6,月,2,歲,運動及認知功能減退（較快）,雙側錐體束征，但肌張力減低,早期視覺損害：斜視，眼震，眼動障礙 視神經(jīng)萎縮，視力喪失,聽力減退,癲癇及錐體外系癥狀,癡呆及死亡
3、（,10,歲以前）,癥狀及體征發(fā)病年齡：6月2歲,4,其他少見癥狀及體征,足趾行走（Toe-walking),嚴重便秘,急性惡化的共濟失調及肌張力減低,（常在小外傷及發(fā)熱后）,伴有小頭畸形，骨硬化癥，胼胝體發(fā)育不全,其他少見癥狀及體征足趾行走（Toe-walking),5,診 斷,確診：,組織活檢：腦，神經(jīng)，肌肉，皮膚，結膜可見軸索球狀小體（axonal speroids),除腦活檢外，HE 染色多為陰性，應用非特異酯酶染色技術,典型發(fā)現(xiàn)是球狀小體，但非特異性，應結合臨床,電鏡可見有髓及無髓纖維均受累,診 斷確診：,6,診 斷,球狀小體成分包括：,高密度顆粒狀物質，管狀，膜狀，糖原聚集，大量退
4、化的胞漿內細胞器,電鏡發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜神經(jīng)元丟失，個別層萎縮，此時眼底鏡檢查不能發(fā)現(xiàn),腦脊液蛋白正常,診 斷球狀小體成分包括：,7,診 斷,EEG,：發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波,間期慢波背景，,2,歲之后常為快波,彌散的峰及復雜波,EMG,：前角細胞損害，尤其肌張力低者,聽覺誘發(fā)電位：逐漸加重,視覺誘發(fā)電位：低幅或消失,視網(wǎng)膜電圖及神經(jīng)傳導速度正常,診 斷EEG：發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波,8,診 斷,頭,MRI,：腦萎縮,彌漫的皮質高密度（膠質增生？）,蒼白球，下丘腦，黑質低密度,頭,CT,：對診斷無幫助,診 斷頭MRI：腦萎縮,9,鑒別診斷,異染性腦白質營養(yǎng)不良,(metachromatic
5、 leucodystrohy),神經(jīng)元蠟樣質脂褐質沉積癥,(neuron ceroid lipofuscinoses),Leighs,綜合癥（亞急性腦脊髓炎）,(subacute encephalomyelopathy),泛酸鹽激酶相關的神經(jīng)元退行性變,(pantothenat kinase-associated neurodegeneration,PKAN),鑒別診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良(metachromatic l,10,異染性腦白質營養(yǎng)不良,幼兒發(fā)病，1-2歲后,下肢運動及行為認知障礙,眼部癥狀：眼震，瞼下垂，斜視，晚期視神經(jīng)萎縮,構音困難，共濟失調,錐體束鎮(zhèn)及周圍神經(jīng)損害,發(fā)作性痙攣
6、強直（聲音刺激或推動小孩）,異染性腦白質營養(yǎng)不良幼兒發(fā)病，1-2歲后,11,異染性腦白質營養(yǎng)不良,血、,csf,氨基酸測定：脯、丙、天冬、苯丙,aa,周圍神經(jīng)傳導速度減低,周圍神經(jīng)活檢：顆粒狀異染性紅棕色物質,尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前,6,個月可診斷）,尿：硫苷脂增多（,1,歲以上）,異染性腦白質營養(yǎng)不良血、csf氨基酸測定：脯、丙、天冬、苯丙,12,神經(jīng)元蠟樣質脂褐質沉積癥,四型，晚發(fā)嬰兒型,2-4,歲起病,運動、認知功能發(fā)育遲緩，共濟失調，言語障礙,肌陣攣和全身性癲癇,晚期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮及失明,腦電圖可見棘波或棘慢波放電，影像上示腦萎縮并以小腦萎縮為主,腦、神經(jīng)、粘膜活檢：神經(jīng)元蠟樣質脂褐質沉積,神經(jīng)元蠟樣質脂褐質沉積癥四型，晚發(fā)嬰兒型2-4歲起病,13,泛酸鹽激酶相關的神經(jīng)元退行性變,癥狀及體征與該病相仿,鑒別點：,腦活檢：致密小體，小泡，不定形物質,營養(yǎng)不良的軸索與 tai-protein及200-kd神經(jīng)微絲抗體呈強陽性反應,泛酸鹽激酶相關的神經(jīng)元退行性變癥狀及體征與該病相仿,14,可能的病因及治療,早期變化是神經(jīng)傳導異常，微管缺失及神經(jīng)微絲異?？赡軐е律窠?jīng)傳導失敗,可能與鐵代謝相關,治療：無有效方法，抗癲癇等對癥治療,可能的病因及治療早期變化是神經(jīng)傳導異常，微管缺失及神經(jīng)微絲異,15,
異染性腦白質營養(yǎng)不良(同名66)課件
