2019-2020學年新教材高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第1節(jié) 基因突變和基因重組學案 新人教版必修第二冊
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1、第1節(jié)基因突變和基因重組1結合實例,分析基因突變的概念、原因、特點、意義等。(生命觀念) 2.解釋基因重組的類型、實質及意義。(生命觀念)3聯(lián)系癌變機理,倡導健康生活、敬畏生命。(社會責任)一、基因突變1實例:鐮狀細胞貧血。(1)發(fā)病機理(2)原因分析直接原因:谷氨酸纈氨酸。根本原因:基因中堿基對 。2概念(1)(2)結果:基因堿基序列改變。3對后代的影響(1)若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。(2)若發(fā)生在體細胞中,一般不能遺傳,但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變,可通過無性生殖遺傳。4細胞的癌變(1)癌變的原因(2)癌細胞特征能夠無限增殖。形態(tài)結構發(fā)生顯著變化。細胞膜上的糖蛋白等物質減
2、少,細胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內分散和轉移。5原因(1)外因:物理因素、化學因素和生物因素。易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率。(2)內因:DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等。6特點(1)普遍性:一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機性:生物個體發(fā)育的任何時期、不同的DNA分子及同一個DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一個基因可以發(fā)生不同的突變,產生一個以上的等位基因。(4)低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。(5)多害少利性:多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系,而對生物有害。7意義(1)新基因產生的途徑。(2)生物變異的根本來源。(3)為生物進化提供了豐富的原材料。二、基因重組1.過程實質
3、2類型類型發(fā)生的時期發(fā)生的范圍自由組合型減數(shù)分裂后期非同源染色體上的非等位基因交換型減數(shù)分裂四分體時期同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而交換3.意義:基因重組是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義。知識點一基因突變1分析基因突變的發(fā)生機制2基因突變對蛋白質的影響3基因突變不一定導致生物性狀改變的原因(1)基因突變發(fā)生在非編碼序列部分,堿基序列沒有對應的氨基酸。(2)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(3)基因突變若為隱性突變,如AAAa,則不會導致性狀的改變。 發(fā)展素養(yǎng)社會責任腫瘤與癌(1)腫瘤:機體某些組織的細胞與其他組織生長不協(xié)調,表現(xiàn)為病理性異
4、常增生的一個不正常的組織塊,醫(yī)學上稱為腫瘤。(2)腫瘤與癌的關系根據(jù)腫瘤對人體危害程度的不同,可以分為良性腫瘤和惡性腫瘤。良性腫瘤:生長緩慢,不轉移,逐漸生長時僅是壓迫周圍組織。惡性腫瘤:生長迅速,易轉移,可以向周圍擴散,破壞周圍組織。惡性腫瘤又叫癌腫或癌瘤,人們習慣稱之為“癌”。1(2019海南??谡{研)下列關于生物體基因突變的敘述中,不正確的是()A基因突變是生物變異的根本來源B基因突變可由物理、化學或生物因素誘發(fā)C發(fā)生在DNA中的突變一定導致基因堿基序列的改變D發(fā)生在植物體的基因突變,可通過無性繁殖傳遞解析:選C?;蚴怯羞z傳效應的DNA片段,所以DNA上的片段不一定都是基因,則發(fā)生在D
5、NA中的突變不一定導致基因堿基序列的改變,C錯誤。2下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變,導致第1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()A處插入堿基對GCB處堿基對AT替換為GCC處缺失堿基對ATD處堿基對GC替換為AT解析:選B。由題干分析得知,WNK4基因對應的正常蛋白質中賴氨酸的密碼子為AAG,基因突變后僅僅導致了相應蛋白質中第1 169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸,即氨基酸的種類發(fā)生了改變,而其他氨基酸的種類和數(shù)目沒有發(fā)生變化,因而只可能是WNK4基因中堿基發(fā)生了替換,而非缺失或增添。經(jīng)分析,該基因發(fā)生的突變是處
6、堿基對AT替換為GC。3癌細胞在動物體內惡性增殖形成腫瘤。下列有關癌細胞的敘述,正確的是()A都可見到染色單體,都是已凋亡的細胞B原癌基因過度表達可能導致細胞癌變C抑癌基因發(fā)生突變,導致相應的蛋白質失活,可發(fā)生細胞癌變D細胞膜表面的糖蛋白減少或缺失答案:D知識點二基因重組1基因重組的兩種類型可通過圖示法加以理解記憶2根據(jù)變異個體的數(shù)量判斷基因突變或基因重組3根據(jù)姐妹染色單體上等位基因的來源判斷基因突變或基因重組(1)根據(jù)細胞分裂方式如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同,則為基因突變的結果,如圖甲。如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交換,如圖乙。(2)根據(jù)變異前體
7、細胞的基因型如果親代基因型為AA或aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。如果親代基因型為Aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或發(fā)生了交換。(1)受精作用不屬于基因重組。(2)具有一對等位基因的雜合子自交,后代發(fā)生性狀分離,根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。(3)“肺炎雙球菌的轉化實驗”屬于廣義的基因重組,而不是基因突變。4(2019臨沂檢測)下列有關基因重組的說法,不正確的是()A基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,是生物變異的重要來源之一B基因重組產生原來沒有的新基因,從而改變基因中的遺傳信息C基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型D基因重組能產生原
8、來沒有的新性狀組合 解析:選B?;蛑亟M包括同源染色體的互換和非同源染色體的自由組合,前者發(fā)生在減數(shù)分裂四分體時期,后者發(fā)生在減數(shù)分裂后期,是生物變異的重要來源之一,A項正確;基因突變產生原來沒有的新基因,基因重組不能產生新基因,只能產生新基因型,B項錯誤;基因重組能產生新的基因型,但基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型,C、D項正確。5(2019武漢高一檢測)下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像,請根據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型()A基因突變基因突變基因突變B基因突變或基因重組基因突變基因重組C基因突變基因突變基因突變或基因重組D基因突變或基因重組基因突變或基因重組基因重
9、組解析:選C。圖中分別屬于有絲分裂的中期和后期;A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復制而得到的,由于互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,所以圖中的變異只能屬于基因突變;屬于減數(shù)分裂的后期,由于減數(shù)分裂過程中可以發(fā)生互換,所以不能確定A與a的不同是基因突變還是基因重組的結果。核心知識小結要點回眸規(guī)范答題 基因突變有堿基的替換、增添和缺失三種方式。 細胞癌變的特征為能無限增殖,細胞形態(tài)結構發(fā)生改變,細胞膜上的糖蛋白等物質減少等。 基因突變會引起基因堿基序列的改變,但卻不一定引起生物性狀的改變。 誘發(fā)基因突變的因素有物理因素、化學因素和生物因素。 基因突變具有普遍性、隨機性、不定向性及低頻性等特點。 基因突變可
10、以產生新基因,而基因重組只能產生新的基因型。 基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交換相應的片段兩種類型。隨堂檢測1(2017山西學考真題)以下對基因突變的認識,錯誤的是()A自然條件下也會發(fā)生基因突變B人工誘導的基因突變是定向的C誘變劑可以提高基因的突變頻率D基因突變是基因內堿基序列的改變解析:選B。自然條件下由于DNA復制可能出現(xiàn)差錯,也會發(fā)生基因突變,A項正確;人工誘導的基因突變是不定向的,B項錯誤;誘變劑可以提高基因的突變頻率,C項正確;基因突變是基因內堿基序列的改變,D項正確。2(2019湘潭高一檢測)下列關于基因突變特點的說法,正確的是()A只
11、發(fā)生在生物個體發(fā)育的特定時期B豐富了自然界中基因的種類C只能定向突變成新的等位基因D突變的方向由環(huán)境決定解析:選B?;蛲蛔兛砂l(fā)生在個體發(fā)育的整個過程中,A錯誤;基因突變產生新基因,可豐富自然界中基因的種類,B正確;基因突變是不定向的,表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變,環(huán)境不決定基因突變的方向,C、D錯誤。3檢測癌細胞有多種方法。切取一塊組織鑒定其是否發(fā)生癌變,可用光學顯微鏡觀察()A細胞中染色體數(shù)目是否改變,細胞膜上的糖蛋白是否減少B細胞原癌基因是否發(fā)生突變C細胞的形態(tài)是否改變D細胞中抑癌基因表達的蛋白質活性是否減弱答案:C4(2019重慶一中高二上期末)輻射對人體危害很大,可能導致基因突變
12、。下列相關敘述正確的是()A堿基對的替換、增添和缺失都是由輻射引起的B環(huán)境所引發(fā)的變異可能為可遺傳變異C輻射能導致人體遺傳物質發(fā)生定向改變D基因突變會造成某個基因的缺失解析:選B。導致基因突變的因素有很多,如物理因素、化學因素等,故A項錯誤;環(huán)境所引發(fā)的變異,若導致遺傳物質發(fā)生改變,則為可遺傳變異,故B項正確;輻射導致的基因突變是不定向的,故C項錯誤;基因突變是堿基的增添、缺失或替換,一般不會導致某個基因的缺失,故D項錯誤。5父母和子女之間、同一父母的兄弟或姐妹之間性狀表現(xiàn)上有較大差異,其主要原因是()A基因突變B基因重組C環(huán)境影響D包括A、B、C三項答案:B6有性生殖生物后代的性狀差異主要來
13、自基因重組,下列過程中哪些可以發(fā)生基因重組()ABCD解析:選A。本題中的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂后期,非同源染色體上的非等位基因自由組合。所以應為,而不是配子的隨機組合。7鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白多肽鏈中,一個氨基酸發(fā)生了替換。下圖是該病的病因圖解?;卮鹣铝袉栴}:(1)圖中表示DNA上的堿基發(fā)生改變,遺傳學上稱為_。(2)圖中以DNA的一條鏈為模板,按照_原則,合成mRNA的過程,遺傳學上稱為_,該過程的場所是_。(3)圖中過程稱為_,完成該過程的場所是_。(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG,組氨酸的密碼子為CAU或CAC,天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC,纈氨酸的密碼子為GUA、GU
14、U、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是_。解析:(1)DNA中堿基的改變稱為基因突變。(2)為轉錄,以DNA的一條鏈為模板,按照堿基互補配對原則合成mRNA,發(fā)生于細胞核中。(3)為翻譯,發(fā)生于核糖體中。(4)氨基酸甲對應的密碼子是GAG,對應于谷氨酸。答案:(1)基因突變(2)堿基互補配對轉錄細胞核(3)翻譯核糖體(4)谷氨酸課時作業(yè)A級合格考通關區(qū)1經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)某生物發(fā)生了基因突變,但其性狀并沒有發(fā)生變化,其原因可能是()A遺傳信息沒有改變B遺傳基因沒有改變C遺傳密碼沒有改變D控制合成的蛋白質中的氨基酸序列沒有改變解析:選D。生物的性狀沒有改變是合成的相應蛋白質中的氨基酸序列沒有改變,基因發(fā)生了
15、突變則其含有的堿基的排列順序一定改變,所以遺傳信息、遺傳基因和對應密碼子一定改變,由于一種氨基酸可能有幾個密碼子,故突變后對應的氨基酸可能不變,則生物性狀可能不改變。2原核生物中某一基因的編碼蛋白質的區(qū)段起始端插入了1個堿基對。在插入位點的附近,再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小()A置換單個堿基對B增加4個堿基對C缺失3個堿基對D缺失4個堿基對解析:選D。在編碼區(qū)插入1個堿基對,因每相鄰的3個堿基決定1個氨基酸,必然造成插入點以后幾乎所有密碼子的改變,控制相應氨基酸發(fā)生變化,致使編碼的蛋白質差別很大。若插入1個堿基對,再增添2個、5個、8個堿基對,或缺失1個、4個、7個堿基
16、對,恰好湊成3的倍數(shù),則對后面密碼子不產生影響,能減少對蛋白質結構的影響。3(2019湖北十堰期末調研)下圖表示發(fā)生在細胞內DNA上的一種堿基改變方式,下列敘述正確的是 ()A這種改變一定會引起生物性狀發(fā)生改變B該DNA的結構一定沒發(fā)生改變C該DNA的熱穩(wěn)定性一定不變D該細胞內一定發(fā)生了基因突變解析:選C。依題意和分析題圖可知,該DNA結構的這種改變屬于堿基的替換,若發(fā)生在DNA分子中沒有遺傳效應的片段上(基因之間的區(qū)域),則沒有發(fā)生基因突變,一定不會引起生物性狀發(fā)生改變,若發(fā)生在DNA分子中的基因上,則一定發(fā)生了基因突變,由于多種密碼子可編碼同一種氨基酸,則不一定會引起生物性狀發(fā)生改變,A、
17、B、D錯誤;DNA的熱穩(wěn)定性的高低與氫鍵數(shù)目的多少有關,該DNA結構的這種改變,沒有改變氫鍵的數(shù)目,所以該DNA的熱穩(wěn)定性一定不變,C正確。4(2019鶴壁高一檢測)黃曲霉素被世界衛(wèi)生組織(WHO)的癌癥研究機構劃定為類致癌物。黃曲霉素的危害性在于對人及動物肝臟組織有破壞作用,可導致肝癌甚至死亡。下列有關說法錯誤的是()A黃曲霉素屬于化學致癌因子B黃曲霉素使肝細胞產生原癌基因是癌變的根本原因C癌細胞容易分散轉移與細胞膜上糖蛋白減少有關D癌癥的發(fā)生與生活方式有關解析:選B。致癌因子有物理致癌因子、化學致癌因子和生物致癌因子三類,黃曲霉素屬于化學致癌因子,A正確;原癌基因是細胞本來就有的正?;?,
18、B錯誤;癌細胞容易分散轉移與細胞膜上糖蛋白減少有關,C正確;癌癥的發(fā)生與生活方式有關,健康的生活方式、遠離致癌因子可減少患癌癥的風險,D正確。5(2019唐山高一檢測)人類的血管性假血友病基因位于第12號染色體上,目前該病有20多種類型,這表明基因突變具有()A可逆性B不定向性C普遍性D稀有性解析:選B?;蛲蛔兙哂衅毡樾?、隨機性、低頻性、多害少利性和不定向性。人類血管性假血友病基因有20多種突變類型,說明基因突變具有不定向性,B項正確。6(2019臨沂檢測)脯氨酸的密碼子有如下幾種:CCU、CCC、CCA、CCG,當某基因片段中模板鏈的GGC突變?yōu)镚GA時,這種突變的結果對該生物的影響是()
19、A一定是有害的B一定是有利的C有害的可能性較大D無影響解析:選D。根據(jù)題意,當某基因片段中模板鏈的GGC突變?yōu)镚GA時,其轉錄形成的mRNA密碼子由CCG變?yōu)镃CU,而CCG和CCU對應的氨基酸都是脯氨酸,該生物的性狀并未發(fā)生改變,即對該生物沒有影響。7(2019山西太原五中高二下段測)某種群中發(fā)現(xiàn)一突變性狀(第一代),連續(xù)培養(yǎng)到第三代才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類型,該突變?yōu)?)A顯性突變(dD)B隱性突變(Dd)C顯性突變或隱性突變D人工誘變解析:選A。若為隱性突變,性狀只要出現(xiàn),即可穩(wěn)定遺傳;而顯性突變中表現(xiàn)突變性狀的個體不一定是純合子,若為雜合子,需要連續(xù)培養(yǎng)幾代才能選出能穩(wěn)定遺傳的純合
20、子。8基因的自由組合可導致生物多樣性的原因是()A產生了新的基因型B改變了基因的結構C產生了新的基因D改變了基因的數(shù)量解析:選A。基因的自由組合只是產生了新的基因型,不改變基因的結構、種類和數(shù)量。9一種鏈異常的血紅蛋白叫Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列及對應的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下,分析回答下列問題:血紅蛋白部分鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序137138139140141142143144145HbAACC蘇氨酸絲氨酸AAA賴氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA終止HbwaACC蘇氨酸UCA絲氨酸AAU天冬酰胺ACC蘇氨酸GUU纈氨酸AAG賴氨酸CCU脯氨酸CGU精氨
21、酸UAG終止(1)Hbwa異常的直接原因是鏈第_位的氨基酸對應的密碼子_(如何變化),從而使合成肽鏈的氨基酸順序發(fā)生改變。(2)異常血紅蛋白鏈發(fā)生變化的根本原因是_。(3)這種變異類型屬于_,一般發(fā)生在_期。這種變異與其他可遺傳的變異相比,最突出的特點是_。解析:(1)題表中將Hbwa的第138位氨基酸密碼子第3位堿基后移1位,與控制合成正常血紅蛋白的mRNA上的堿基順序相同,因此Hbwa異常的直接原因是第138位的氨基酸對應的密碼子缺失一個堿基C。(2)異常血紅蛋白鏈發(fā)生變化的根本原因是控制該mRNA合成的基因中缺少1個CG堿基對。(3)基因中堿基對缺失的變異屬于基因突變,一般發(fā)生于細胞分裂
22、間期,最突出的特點是產生了新基因。答案:(1)138缺失一個堿基C(2)控制血紅蛋白鏈合成的基因中一個CG堿基對缺失(3)基因突變細胞分裂的間產生了新基因10血紅蛋白異常會產生貧血癥狀,結合減數(shù)分裂過程的曲線圖和細胞分裂圖。回答下列問題:(1)血紅蛋白發(fā)生異常變化的根本原因是_,此種變異發(fā)生于圖甲中_階段,此種變異最大的特點是能產生_。(2)基因重組可以發(fā)生于圖乙中_時期,除此之外還有可能發(fā)生于_。解析:(1)蛋白質的合成是由基因控制的,所以蛋白質變化的根本原因是相應基因發(fā)生了變化,屬于基因突變,它一般發(fā)生于細胞分裂間期DNA復制時,基因突變的結果是能夠產生新的基因。(2)基因重組有兩種類型,
23、均發(fā)生于減數(shù)分裂過程中,即減數(shù)分裂后期的非同源染色體的自由組合和減數(shù)分裂四分體時期的同源染色體的非姐妹染色單體交換相應片段。答案:(1)控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變23新基因(2)C減數(shù)分裂后期B級等級考擬戰(zhàn)區(qū)11人和動物細胞的染色體上普遍存在著原癌基因和抑癌基因,但是大多數(shù)人不患癌癥,而只有少數(shù)人患癌癥,其原因主要是()A原癌基因不能被激活B在正常情況下,原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的概率很低C癌細胞是細胞畸形分化造成的D大多數(shù)人體內有抵抗癌細胞的免疫功能解析:選B。在正常情況下,原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的概率很低,且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果,至少在一個細胞中發(fā)生56個基因突變
24、,才能賦予癌細胞所有的特征,這是一種累積效應。因此,生活中的致癌因子很多,但是癌癥發(fā)生的概率并不是很高,而且易患癌癥的多為老年人。12下圖表示大腸桿菌某基因堿基序列的變化,對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)()A第6位的C被替換為TB第9位與第10位之間插入1個TC第100、101、102位被替換為TTTD第103至105位被替換為1個T解析:選B。第6位的C被替換為T,可能影響一個氨基酸;第9位與第10位之間插入1個T,從第9位以后的氨基酸可能都發(fā)生變化;第100、101、102位被替換為TTT,氨基酸序列中可能有一個氨基酸發(fā)生改變;第103至105位被替換為1
25、個T,第103位以后的氨基酸可能都發(fā)生變化。13(2019河北衡水中學高一期中)我國古代有諺語“一樹之果有苦有甜,一母之子有愚有賢”,根據(jù)生物學原理分析錯誤的是()A同樹果實的果肉味道不同是因為基因不同B同母孩子長相不同,主要原因是基因重組C同卵雙生的孩子基因相同性格可能不同D果實中種子發(fā)育狀況影響果實形狀答案:A14(2019馬鞍山高一檢測)下圖甲、乙分裂過程中產生配子時發(fā)生的變異屬于()A均為基因重組,可遺傳的變異B甲為基因重組、乙為基因突變,均為可遺傳的變異C均為基因突變,可遺傳的變異D甲為基因突變、乙為基因重組,均為可遺傳的變異解析:選D。圖甲中的“a”基因是從“無”到“有”,屬于基因
26、突變;圖乙中的A、a、B、b基因是已經(jīng)存在的,只是進行了重新組合;基因突變和基因重組均屬于可遺傳的變異,故選D。15(2019湖北部分重點中學高一下期中)小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四種表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)?;卮鹣铝袉栴}:(1)上圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞,1位點為A基因,2位點為a基因,某同學認為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或基因重組。若是發(fā)生基因重組,且為交換則該初級精母細胞產生的配子的基因型是_。若是發(fā)生基因突變,且為隱性突變,該初級精母細胞產生
27、的配子的基因型是_或_。(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結果,設計了如下實驗:實驗方案:用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為_的雌性個體進行交配,觀察子代的表型。結果預測:如果子代_,則為發(fā)生了交換。如果子代_,則為基因發(fā)生了隱性突變。解析:題圖中1與2為姐妹染色單體,在正常情況下,姐妹染色單體上對應位點的基因是相同的,若不相同,則可能是發(fā)生了基因突變或基因重組,若是發(fā)生基因重組,即交換,則該初級精母細胞可產生AB、Ab、aB、ab 四種基因型的配子,與基因型為ab的卵細胞結合,子代出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型;若是基因發(fā)生隱性突變,即Aa,則該初級精母細胞可產生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子,與基因型為ab的卵細胞結合,子代可出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型。答案:(1)AB、Ab、aB、abAB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型16
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