2019年高中生物 第四章 遺傳的分子基礎(chǔ) 4.5 關(guān)注人類遺傳病練習(xí) 蘇教版必修2.docx

《2019年高中生物 第四章 遺傳的分子基礎(chǔ) 4.5 關(guān)注人類遺傳病練習(xí) 蘇教版必修2.docx》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2019年高中生物 第四章 遺傳的分子基礎(chǔ) 4.5 關(guān)注人類遺傳病練習(xí) 蘇教版必修2.docx（6頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病課后篇鞏固探究一、選擇題1.下列有關(guān)遺傳病的敘述,正確的是()A.子代患病,至少雙親之一攜帶致病基因B.21三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病C.基因或染色體異常引起的疾病D.先天性疾病就是遺傳病解析:遺傳病可能是基因異常也可能是染色體異常引起的;21三體綜合征為染色體數(shù)目變異而引起的疾病;先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病,而遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。答案:C2.下列為某一遺傳病的家系圖,已知-1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是()A.該病為常染色體隱性遺傳B.-4是攜帶者C.-6是攜帶者的概率為1/2D.-8是正常純合子的概率為1/2解析:本題遺傳系譜中,只能根據(jù)-3、-4和-9判斷為隱性遺傳,但無法確定其具體的遺傳方式,不管是常染色體遺傳還是X染色體遺傳,因-9患病,-4必是攜帶者。無法判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳,也就無法推斷-6是否是攜帶者和-8是正常純合子的概率。答案:B3.優(yōu)生,就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列措施與優(yōu)生無關(guān)的是()A.適齡結(jié)婚,適齡生育B.遵守婚姻法,不近親結(jié)婚C.進(jìn)行遺傳咨詢,做好婚前檢查D.產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別解析:優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出健康的孩子,而不是確定胎兒性別。答案:D4.對(duì)下圖所示的遺傳病進(jìn)行分析,則一定攜帶致病基因的一組是()A.3號(hào)、5號(hào)、13號(hào)、15號(hào)B.3號(hào)、5號(hào)、11號(hào)、14號(hào)C.2號(hào)、3號(hào)、13號(hào)、14號(hào)D.2號(hào)、5號(hào)、9號(hào)、10號(hào)答案:B5.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,可采取的檢測(cè)手段有()B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查A.B.C.D.解析:產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷,是指醫(yī)生在胎兒出生前,用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病,常用的檢測(cè)手段有:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等。其優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來,避免這種胎兒出生,因此,產(chǎn)前診斷已成為優(yōu)生的重要措施之一。答案:C6.下圖是人類某些遺傳病的系譜圖,不涉及基因突變的情況下,下列根據(jù)圖譜做出的判斷中,錯(cuò)誤的是()A.圖譜肯定是顯性遺傳病B.圖譜一定是常染色體隱性遺傳病C.圖譜一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病D.圖譜一定是X染色體隱性遺傳病解析:圖譜中父母雙方正常、女兒有病,說明是隱性遺傳病,而且控制病癥的基因在常染色體上,因?yàn)槿粼赬染色體上,“女病父必病”。圖譜父母雙方有病,兒子正常,說明是顯性遺傳病。圖譜與相反,為隱性遺傳病,但不能判斷致病基因在什么染色體上,更不可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳,因?yàn)榧?xì)胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特征,而兒子沒有遺傳母親的性狀。圖譜中母親和兒子都有病,不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳,因此不能進(jìn)行進(jìn)一步的分析。答案:D7.科研工作者對(duì)某種常見病進(jìn)行調(diào)查,得到如下結(jié)果:同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化同卵雙胞胎的發(fā)病情況高度一致在某些種族中發(fā)病率高不表現(xiàn)明顯的孟德爾遺傳方式發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別由此推斷該病最可能是()A.只由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病B.只由環(huán)境因素引起的一種常見病C.單基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病D.多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病解析:由調(diào)查結(jié)果可知,此病可遺傳、受環(huán)境影響比較大、具有家族聚集現(xiàn)象、不表現(xiàn)孟德爾的遺傳方式,結(jié)合多基因遺傳病的特點(diǎn)可以判斷,此遺傳病是由多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病。答案:D8.(2017江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型解析:本題考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防。人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,A項(xiàng)錯(cuò)誤。具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義,防止雜合子雙親將同一種隱性致病基因同時(shí)傳給子代,C項(xiàng)錯(cuò)誤。遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要先確定遺傳病類型,然后確定婚配雙方的基因型,再計(jì)算后代的發(fā)病率,D項(xiàng)正確。答案:D9.某病是一種單基因控制的遺傳病,某同學(xué)對(duì)一個(gè)女性患者的其他家系成員的情況進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下(表格中“+”代表患病,“-”代表正常):祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟+-+-+-下列敘述錯(cuò)誤的是()A.分析上表可知該病屬于常染色體顯性遺傳病B.調(diào)查該病的發(fā)病率可在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算C.該患病女性的父母再生一個(gè)孩子正常的概率為1/4D.這個(gè)家系中所有患者基因型相同的概率為4/9解析:分析該家系成員的患病情況,可綜合分析出該病為常染色體顯性遺傳病,祖父、外祖父、父親和母親均為雜合子,而該患病女性是雜合子的概率為2/3,所以所有患者基因型相同的概率為2/31=2/3。答案:D10.貨幣狀掌跖角化病是一種遺傳病,患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學(xué)會(huì)走路時(shí)開始,隨年齡增長(zhǎng)患處損傷逐步加重;手掌發(fā)病多見于手工勞動(dòng)者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜,有關(guān)敘述不正確的是()A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病B.代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳C.家系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合可推斷此病的遺傳特點(diǎn)D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果解析:父親正常,母親患病,女兒患病,可以排除X染色體隱性遺傳;父親患病,母親正常,女兒正常,可以排除X染色體顯性遺傳;再根據(jù)世代連續(xù)的發(fā)病特點(diǎn),可以確定此遺傳病最可能是常染色體顯性遺傳病,A項(xiàng)正確。常染色體顯性遺傳病,代中患者(雜合子)與正常人婚配,后代不論男女發(fā)病概率均為1/2,生女兒無法避免此病的遺傳,B項(xiàng)錯(cuò)誤。家系調(diào)查可以分析遺傳病的遺傳方式,群體調(diào)查可以調(diào)查發(fā)病率,兩種調(diào)查方法結(jié)合可以推斷此病的遺傳特點(diǎn),C項(xiàng)正確。環(huán)境會(huì)影響基因的表達(dá),所以任何表現(xiàn)型都是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,D項(xiàng)正確。答案:B11.導(dǎo)學(xué)號(hào)75604060對(duì)某先天性無汗癥患者的家族進(jìn)行遺傳學(xué)調(diào)查后,得到了整個(gè)家族的遺傳系譜圖(見下圖)。據(jù)此做出的判斷正確的是()A.此家族中最初的致病基因是來自-2的基因突變B.對(duì)這一家族的調(diào)查可知該病在人群中的發(fā)病率C.此病最可能是由X染色體上的隱性基因控制的D.-1、-2生育一表現(xiàn)正常的男孩的概率是1/3解析:由系譜圖可知,-1攜帶致病基因,此家族中最初的致病基因是來自-1。對(duì)該家族的調(diào)查可獲得該遺傳病的遺傳特點(diǎn),從而確定遺傳方式,而不能獲得該病在人群中的發(fā)病率。因該病患病者全為男性,且具有“有中生無”的特點(diǎn),因此最可能是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病。因其遺傳方式最可能是伴X染色體隱性遺傳,-1患病,故-2的基因型為XAXa,-1的基因型為XAY,故他們生育一個(gè)正常男孩的概率是1/4。答案:C二、非選擇題12.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題。(1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患,不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳。解析:(1)21三體綜合征是由21號(hào)染色體多一條導(dǎo)致的,屬于染色體數(shù)目變異。由患者及父母雙方的基因組成可判斷,該患者染色體異常是其母親產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)減數(shù)分裂異常造成的。(2)據(jù)題意分析可知,患有貓叫綜合征的患兒表現(xiàn)b控制的性狀,在不考慮基因突變的前提下,可能是父親的精子中5號(hào)染色體缺失了帶有B基因的一段導(dǎo)致的。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,此類疾病在人群中發(fā)病率較高,往往受到環(huán)境的影響。(4)這兩種病都屬于單基因遺傳病,血友病是伴X染色體隱性遺傳病,父親沒有血友病,不能生出患該病的女兒;鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病,不患該病的父母可能生出患有該病的女兒。答案:(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性13.導(dǎo)學(xué)號(hào)75604061人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式為,乙病最可能的遺傳方式為。(2)若-3無乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析。-2的基因型為;-5的基因型為。如果-5與-6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為。如果-7與-8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為。如果-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為。解析:(1)由-1、-2正常,-1、-2分別患乙病和甲病可知,甲病和乙病都屬于隱性遺傳病。由-1正常、-2患甲病可知,甲病是常染色體隱性遺傳病;由該兩個(gè)家系中乙病患者都是男性,并且不具有世代連續(xù)性(可否定伴Y遺傳)可以看出,該隱性遺傳病具有隔代遺傳、男性患者多于女性患者的特點(diǎn),所以該病是伴X隱性遺傳病的可能性大。(2)由-2患甲病(基因型為hh)以及-2正常,可推知-2的有關(guān)基因型為Hh;由-1患乙病(基因型為XtY)以及-2 正常,可推知-2的有關(guān)基因型為XTXt,所以-2的基因型是HhXTXt。根據(jù)-2的基因型以及-1的表現(xiàn)型可推知-1的基因型是HhXTY,再結(jié)合-2的基因型(HhXTXt)以及-5 的表現(xiàn)型可推知-5的基因型是HHXTY或HhXTY。 -9患兩種病,基因型為hhXtY,由此可推出-3和-4的基因型分別是HhXTY和HhXTXt,進(jìn)一步推出-6的基因型為Hh的概率為2/3,基因型為XTXt的概率為1/2,-5與-6結(jié)婚,所生男孩患甲病的概率為2/32/31/4=1/9;所生男孩患乙病的概率為1/21/2=1/4;所以他們所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為1/91/4=1/36。根據(jù)-3和-4的基因型可推知-7的基因型為Hh的概率為2/3,并且已知正常人群中Hh的基因型頻率為10-4,所以-7與-8再生育一個(gè)女兒患甲病的概率為1/42/310-4=1/60 000。-5基因型為1/3HH、2/3Hh,與一個(gè)h基因攜帶者(基因型為Hh)結(jié)婚,生育的兒子的基因型為1/3HH、1/2Hh、1/6hh。所以正常兒子攜帶h基因(基因型為Hh)的概率為1/2/(1/2+1/3)=3/5。答案:(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)HhXTXtHHXTY 或HhXTY1/361/60 0003/514.遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查,請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題。(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病,小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下:祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者注:表格中打“”的為乳光牙患者。根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。(用A、a表示等位基因)該病的遺傳方式是,該女性患者的基因型是。若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后,生下一個(gè)正常男孩的概率為。同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知,遺傳性乳光牙是由于正常基因第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的。已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG),終止密碼子(UAA、UAG、UGA),那么,該病基因發(fā)生突變的情況是。與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量(填“增加”或“減少”),進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病,調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加,生出21三體綜合征患兒的概率增大。經(jīng)咨詢了解到,醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速的診斷。若用“+”表示有該遺傳標(biāo)記,“-”表示無該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“+-”,其父親的基因型是“+-”,母親的基因型是“-”,那么這名患者21三體形成的原因是。根據(jù)上述材料分析,為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生,可采取的主要措施是。解析:(1)由一對(duì)患病夫婦可以生出正常兒女,可以看出該病為常染色體顯性遺傳,且雙親基因型都為Aa,患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3),該女患者與正常男性(aa)婚配,生出正常男孩的概率為2/31/21/2=1/6。對(duì)照谷氨酰胺密碼子和終止密碼子可知,GC突變成AT,新合成的蛋白質(zhì)也由于氨基酸的減少,相對(duì)分子質(zhì)量減少。(2)父親該遺傳標(biāo)記的基因型是“+-”,母親該遺傳標(biāo)記的基因型是“-”,21三體綜合征患者的基因型是“+-”,這說明患者是由異常的精子“+”和正常的卵子“-”結(jié)合的受精卵發(fā)育來的。異常精子“+”是減數(shù)第二次分裂后期“+”染色體沒有移向兩極造成的。答案:(1)如下圖常染色體顯性遺傳AA或Aa1/6GC突變成AT減少(2)父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂中沒有分別移向兩極適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析15.(2017全國(guó)高考理綜)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題。(1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。解析:(2)設(shè)控制血友病的相關(guān)基因?yàn)锳、a,大女兒(XAX-)與一個(gè)非血友病的男子(XAY)結(jié)婚并生了一個(gè)患血友病的男孩(XaY),則大女兒的基因型為XAXa,由大女兒的基因型可推出該夫婦的基因型為XAXa、XAY,則小女兒的基因型為 1/2XAXA、1/2XAXa。小女兒與非血友病的男子(XAY)結(jié)婚,生出患血友病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如兩個(gè)女兒的基因型相同,則小女兒的基因型為XAXa,其生出血友病基因攜帶者女兒的概率為1/4。(3)血友病是伴X隱性遺傳病,男性只要含有一個(gè)致病基因就表現(xiàn)為患病,所以在男性群體中,血友病的致病基因頻率與血友病基因型頻率相同。由題意可知,男性群體中血友病患者的比例為1%,即血友病基因型頻率為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01。由題意知,男性群體和女性群體中致病基因頻率相等,則女性群體中血友病致病基因頻率為0.01,非致病基因的基因頻率為0.99,所以,女性群體中攜帶者的基因型頻率為20.010.99100%=1.98%,即女性群體中攜帶者的比例為1.98%。答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%