2019年高中生物 第四章 遺傳的分子基礎 4.5 關注人類遺傳病練習 蘇教版必修2.docx

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第五節(jié)關注人類遺傳病課后篇鞏固探究一、選擇題1.下列有關遺傳病的敘述,正確的是()A.子代患病,至少雙親之一攜帶致病基因B.21三體綜合征為染色體結構變異引起的疾病C.基因或染色體異常引起的疾病D.先天性疾病就是遺傳病解析:遺傳病可能是基因異常也可能是染色體異常引起的;21三體綜合征為染色體數(shù)目變異而引起的疾病;先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病,而遺傳病是遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病。答案:C2.下列為某一遺傳病的家系圖,已知-1為攜帶者?？梢詼蚀_判斷的是()A.該病為常染色體隱性遺傳B.-4是攜帶者C.-6是攜帶者的概率為1/2D.-8是正常純合子的概率為1/2解析:本題遺傳系譜中,只能根據(jù)-3、-4和-9判斷為隱性遺傳,但無法確定其具體的遺傳方式,不管是常染色體遺傳還是X染色體遺傳,因-9患病,-4必是攜帶者。無法判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳,也就無法推斷-6是否是攜帶者和-8是正常純合子的概率。答案:B3.優(yōu)生,就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列措施與優(yōu)生無關的是()A.適齡結婚,適齡生育B.遵守婚姻法,不近親結婚C.進行遺傳咨詢,做好婚前檢查D.產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別解析:優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出健康的孩子,而不是確定胎兒性別。答案:D4.對下圖所示的遺傳病進行分析,則一定攜帶致病基因的一組是()A.3號、5號、13號、15號B.3號、5號、11號、14號C.2號、3號、13號、14號D.2號、5號、9號、10號答案:B5.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,可采取的檢測手段有()B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查絨毛細胞檢查A.B.C.D.解析:產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷,是指醫(yī)生在胎兒出生前,用專門的檢測手段對孕婦進行檢查,以便確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病,常用的檢測手段有:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查、基因診斷等。其優(yōu)點是在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒及時檢查出來,避免這種胎兒出生,因此,產(chǎn)前診斷已成為優(yōu)生的重要措施之一。答案:C6.下圖是人類某些遺傳病的系譜圖,不涉及基因突變的情況下,下列根據(jù)圖譜做出的判斷中,錯誤的是()A.圖譜肯定是顯性遺傳病B.圖譜一定是常染色體隱性遺傳病C.圖譜一定不是細胞質遺傳病D.圖譜一定是X染色體隱性遺傳病解析:圖譜中父母雙方正常、女兒有病,說明是隱性遺傳病,而且控制病癥的基因在常染色體上,因為若在X染色體上,“女病父必病”。圖譜父母雙方有病,兒子正常,說明是顯性遺傳病。圖譜與相反,為隱性遺傳病,但不能判斷致病基因在什么染色體上,更不可能是細胞質遺傳,因為細胞質遺傳具有母系遺傳的特征,而兒子沒有遺傳母親的性狀。圖譜中母親和兒子都有病,不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳,因此不能進行進一步的分析。答案:D7.科研工作者對某種常見病進行調查,得到如下結果:同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化同卵雙胞胎的發(fā)病情況高度一致在某些種族中發(fā)病率高不表現(xiàn)明顯的孟德爾遺傳方式發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別由此推斷該病最可能是()A.只由遺傳物質改變引起的遺傳病B.只由環(huán)境因素引起的一種常見病C.單基因和環(huán)境共同導致的遺傳病D.多基因和環(huán)境共同導致的遺傳病解析:由調查結果可知,此病可遺傳、受環(huán)境影響比較大、具有家族聚集現(xiàn)象、不表現(xiàn)孟德爾的遺傳方式,結合多基因遺傳病的特點可以判斷,此遺傳病是由多基因和環(huán)境共同導致的遺傳病。答案:D8.(2017江蘇高考)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型解析:本題考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防。人類遺傳病是指遺傳物質發(fā)生改變而引發(fā)的疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,A項錯誤。具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病,B項錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病具有重要意義,防止雜合子雙親將同一種隱性致病基因同時傳給子代,C項錯誤。遺傳病再發(fā)風險率估算需要先確定遺傳病類型,然后確定婚配雙方的基因型,再計算后代的發(fā)病率,D項正確。答案:D9.某病是一種單基因控制的遺傳病,某同學對一個女性患者的其他家系成員的情況進行調查后,記錄如下(表格中“+”代表患病,“-”代表正常):祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟+-+-+-下列敘述錯誤的是()A.分析上表可知該病屬于常染色體顯性遺傳病B.調查該病的發(fā)病率可在自然人群中隨機取樣調查計算C.該患病女性的父母再生一個孩子正常的概率為1/4D.這個家系中所有患者基因型相同的概率為4/9解析:分析該家系成員的患病情況,可綜合分析出該病為常染色體顯性遺傳病,祖父、外祖父、父親和母親均為雜合子,而該患病女性是雜合子的概率為2/3,所以所有患者基因型相同的概率為2/31=2/3。答案:D10.貨幣狀掌跖角化病是一種遺傳病,患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學會走路時開始,隨年齡增長患處損傷逐步加重;手掌發(fā)病多見于手工勞動者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜,有關敘述不正確的是()A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病B.代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳C.家系調查與群體調查相結合可推斷此病的遺傳特點D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結果解析:父親正常,母親患病,女兒患病,可以排除X染色體隱性遺傳;父親患病,母親正常,女兒正常,可以排除X染色體顯性遺傳;再根據(jù)世代連續(xù)的發(fā)病特點,可以確定此遺傳病最可能是常染色體顯性遺傳病,A項正確。常染色體顯性遺傳病,代中患者(雜合子)與正常人婚配,后代不論男女發(fā)病概率均為1/2,生女兒無法避免此病的遺傳,B項錯誤。家系調查可以分析遺傳病的遺傳方式,群體調查可以調查發(fā)病率,兩種調查方法結合可以推斷此病的遺傳特點,C項正確。環(huán)境會影響基因的表達,所以任何表現(xiàn)型都是基因與環(huán)境因素共同作用的結果,D項正確。答案:B11.導學號75604060對某先天性無汗癥患者的家族進行遺傳學調查后,得到了整個家族的遺傳系譜圖(見下圖)。據(jù)此做出的判斷正確的是()A.此家族中最初的致病基因是來自-2的基因突變B.對這一家族的調查可知該病在人群中的發(fā)病率C.此病最可能是由X染色體上的隱性基因控制的D.-1、-2生育一表現(xiàn)正常的男孩的概率是1/3解析:由系譜圖可知,-1攜帶致病基因,此家族中最初的致病基因是來自-1。對該家族的調查可獲得該遺傳病的遺傳特點,從而確定遺傳方式,而不能獲得該病在人群中的發(fā)病率。因該病患病者全為男性,且具有“有中生無”的特點,因此最可能是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病。因其遺傳方式最可能是伴X染色體隱性遺傳,-1患病,故-2的基因型為XAXa,-1的基因型為XAY,故他們生育一個正常男孩的概率是1/4。答案:C二、非選擇題12.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題。(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患,不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳。解析:(1)21三體綜合征是由21號染色體多一條導致的,屬于染色體數(shù)目變異。由患者及父母雙方的基因組成可判斷,該患者染色體異常是其母親產(chǎn)生生殖細胞時減數(shù)分裂異常造成的。(2)據(jù)題意分析可知,患有貓叫綜合征的患兒表現(xiàn)b控制的性狀,在不考慮基因突變的前提下,可能是父親的精子中5號染色體缺失了帶有B基因的一段導致的。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,此類疾病在人群中發(fā)病率較高,往往受到環(huán)境的影響。(4)這兩種病都屬于單基因遺傳病,血友病是伴X染色體隱性遺傳病,父親沒有血友病,不能生出患該病的女兒;鐮刀型細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病,不患該病的父母可能生出患有該病的女兒。答案:(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性13.導學號75604061人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式為,乙病最可能的遺傳方式為。(2)若-3無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析。-2的基因型為;-5的基因型為。如果-5與-6結婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為。如果-7與-8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為。如果-5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為。解析:(1)由-1、-2正常,-1、-2分別患乙病和甲病可知,甲病和乙病都屬于隱性遺傳病。由-1正常、-2患甲病可知,甲病是常染色體隱性遺傳病;由該兩個家系中乙病患者都是男性,并且不具有世代連續(xù)性(可否定伴Y遺傳)可以看出,該隱性遺傳病具有隔代遺傳、男性患者多于女性患者的特點,所以該病是伴X隱性遺傳病的可能性大。(2)由-2患甲病(基因型為hh)以及-2正常,可推知-2的有關基因型為Hh;由-1患乙病(基因型為XtY)以及-2 正常,可推知-2的有關基因型為XTXt,所以-2的基因型是HhXTXt。根據(jù)-2的基因型以及-1的表現(xiàn)型可推知-1的基因型是HhXTY,再結合-2的基因型(HhXTXt)以及-5 的表現(xiàn)型可推知-5的基因型是HHXTY或HhXTY。 -9患兩種病,基因型為hhXtY,由此可推出-3和-4的基因型分別是HhXTY和HhXTXt,進一步推出-6的基因型為Hh的概率為2/3,基因型為XTXt的概率為1/2,-5與-6結婚,所生男孩患甲病的概率為2/32/31/4=1/9;所生男孩患乙病的概率為1/21/2=1/4;所以他們所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/91/4=1/36。根據(jù)-3和-4的基因型可推知-7的基因型為Hh的概率為2/3,并且已知正常人群中Hh的基因型頻率為10-4,所以-7與-8再生育一個女兒患甲病的概率為1/42/310-4=1/60 000。-5基因型為1/3HH、2/3Hh,與一個h基因攜帶者(基因型為Hh)結婚,生育的兒子的基因型為1/3HH、1/2Hh、1/6hh。所以正常兒子攜帶h基因(基因型為Hh)的概率為1/2/(1/2+1/3)=3/5。答案:(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)HhXTXtHHXTY 或HhXTY1/361/60 0003/514.遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調查,請根據(jù)調查結果分析回答下列問題。(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病,小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查后,記錄如下:祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者注:表格中打“”的為乳光牙患者。根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。(用A、a表示等位基因)該病的遺傳方式是,該女性患者的基因型是。若她與一個正常男性結婚后,生下一個正常男孩的概率為。同學們進一步查閱相關資料得知,遺傳性乳光牙是由于正?；虻?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的。已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG),終止密碼子(UAA、UAG、UGA),那么,該病基因發(fā)生突變的情況是。與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量(填“增加”或“減少”),進而使該蛋白質的功能喪失。(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病,調查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加,生出21三體綜合征患兒的概率增大。經(jīng)咨詢了解到,醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速的診斷。若用“+”表示有該遺傳標記,“-”表示無該遺傳標記,現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型是“+-”,其父親的基因型是“+-”,母親的基因型是“-”,那么這名患者21三體形成的原因是。根據(jù)上述材料分析,為有效預防該遺傳病的發(fā)生,可采取的主要措施是。解析:(1)由一對患病夫婦可以生出正常兒女,可以看出該病為常染色體顯性遺傳,且雙親基因型都為Aa,患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3),該女患者與正常男性(aa)婚配,生出正常男孩的概率為2/31/21/2=1/6。對照谷氨酰胺密碼子和終止密碼子可知,GC突變成AT,新合成的蛋白質也由于氨基酸的減少,相對分子質量減少。(2)父親該遺傳標記的基因型是“+-”,母親該遺傳標記的基因型是“-”,21三體綜合征患者的基因型是“+-”,這說明患者是由異常的精子“+”和正常的卵子“-”結合的受精卵發(fā)育來的。異常精子“+”是減數(shù)第二次分裂后期“+”染色體沒有移向兩極造成的。答案:(1)如下圖常染色體顯性遺傳AA或Aa1/6GC突變成AT減少(2)父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂中沒有分別移向兩極適齡生育和產(chǎn)前胎兒細胞的染色體分析15.(2017全國高考理綜)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚,并已懷孕。回答下列問題。(1)用“”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。解析:(2)設控制血友病的相關基因為A、a,大女兒(XAX-)與一個非血友病的男子(XAY)結婚并生了一個患血友病的男孩(XaY),則大女兒的基因型為XAXa,由大女兒的基因型可推出該夫婦的基因型為XAXa、XAY,則小女兒的基因型為 1/2XAXA、1/2XAXa。小女兒與非血友病的男子(XAY)結婚,生出患血友病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如兩個女兒的基因型相同,則小女兒的基因型為XAXa,其生出血友病基因攜帶者女兒的概率為1/4。(3)血友病是伴X隱性遺傳病,男性只要含有一個致病基因就表現(xiàn)為患病,所以在男性群體中,血友病的致病基因頻率與血友病基因型頻率相同。由題意可知,男性群體中血友病患者的比例為1%,即血友病基因型頻率為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01。由題意知,男性群體和女性群體中致病基因頻率相等,則女性群體中血友病致病基因頻率為0.01,非致病基因的基因頻率為0.99,所以,女性群體中攜帶者的基因型頻率為20.010.99100%=1.98%,即女性群體中攜帶者的比例為1.98%。答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%