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1、第六單元變異、育種與進化專題14基因突變與基因重組高考生物高考生物考點一考點一 基因突變基因突變知識清單知識清單 1.實例實例鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥(1)直接原因:血紅蛋白分子的一條多肽鏈上一個氨基酸發(fā)生了改變。(2)根本原因:控制血紅蛋白合成的DNA分子中的堿基序列由正常的突變?yōu)?所以轉(zhuǎn)錄后相應mRNA中的密碼子由GAA(谷氨酸)變成了GUA(纈氨酸)。2.概念概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。3.時期時期:主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。4.原因原因5.特點特點(1)普遍性:所有生物均可發(fā)生基因突變。(2)隨機性:生物個體發(fā)育
2、的任何時期和DNA分子的任何部位。(3)低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。(4)不定向性:一個基因可以向不同方向發(fā)生突變產(chǎn)生復等位基因,還可能發(fā)生回復突變。(5)多害少利性:可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。6.意義意義(1)是新基因產(chǎn)生的途徑。(2)是生物變異的根本來源。(3)是生物進化的原始材料。1.基因突變的機理和特點基因突變的機理和特點 2.基因突變的類型基因突變的類型(1)顯性突變:aaAa(當代可表現(xiàn))(2)隱性突變:常染色體上的基因發(fā)生隱性突變(如AAAa),當代不表現(xiàn),一旦表現(xiàn)即為純合子。雄性個體X染色體上若發(fā)生隱性突變(如XAYXaY),當代可表現(xiàn)。3.基因突變與生物性狀的
3、關(guān)系基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變可能會影響生物性狀原因:基因突變mRNA上密碼子改變編碼的氨基酸可能改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變生物性狀改變。堿基對影響范圍對肽鏈的影響備注替換小只改變1個氨基酸的種類或不改變替換的結(jié)果也可能使肽鏈合成終止增添大插入位置前不影響,影響插入位置后的序列增添或缺失的位置越靠前,對肽鏈的影響越大;增添或缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù),則僅影響個別氨基酸缺失大缺失位置前不影響,影響缺失位置后的序列(2)基因突變不一定導致生物性狀改變的3個原因DNA分子上突變部分可能在非編碼部位(如內(nèi)含子和非編碼區(qū))。由于密碼子的簡并性,多種密碼子可決定同一種氨基酸,因此某堿基改變,不一
4、定改變蛋白質(zhì)中氨基酸的種類。若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中一個Aa,此時性狀不改變。4.基因突變對后代的影響基因突變對后代的影響(1)如基因突變發(fā)生在有絲分裂過程中,可以通過無性生殖傳遞給子代。由于多數(shù)生物進行有性生殖,所以體細胞突變對后代影響較小。(2)如果基因突變發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,可以通過配子傳遞給后代。對于進行有性生殖的生物來說,對后代影響大。知能拓展知能拓展(1)基因突變屬于分子水平上的變異,在顯微鏡下是不可見的。(2)基因突變?nèi)菀装l(fā)生在具有DNA復制功能的細胞中(具有分裂能力的細胞),細胞發(fā)生基因突變的頻率為:生殖細胞體細胞;分裂旺盛的細胞停止分裂的細胞。(3)基因突變常發(fā)生在分
5、裂間期,也可發(fā)生在其他各期,只是突變率更低。(4)基因突變產(chǎn)生了該基因的等位基因,即新基因,改變了基因的“質(zhì)”,如由Aa或aA,但并未改變?nèi)旧w上基因的位置和“量”。(5)RNA病毒中,基因突變指RNA中堿基的改變、增添和缺失,其突變率遠大于DNA的突變率。例例1(2018四川遂寧零診,4)下列關(guān)于基因突變的說法,正確的是()A.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系B.體細胞產(chǎn)生的基因突變屬于不可遺傳的變異C.DNA分子不同部位發(fā)生突變,不屬于基因突變的隨機性D.基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換解析解析基因突變是不定向的,突變方向與環(huán)境沒有因果關(guān)系,A正確;體細胞產(chǎn)生的基
6、因突變一般不能遺傳,但某些植物的體細胞發(fā)生基因突變可通過無性生殖遺傳給后代,屬于可遺傳的變異,B錯誤;基因突變發(fā)生在任何時期、任何細胞的DNA以及DNA的任何部位,都屬于基因突變的隨機性,C錯誤;DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換,而引起基因結(jié)構(gòu)的改變,叫基因突變,D錯誤。答案答案A方法方法1 1可遺傳變異的類型和判斷方法可遺傳變異的類型和判斷方法1.變異類型變異類型2.判斷方法判斷方法(1)依據(jù)“遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變”:一般情況下,只要遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的變異就判斷為可遺傳的變異。方法技巧方法技巧(2)依據(jù)“生物類型”(3)依據(jù)“子代表現(xiàn)”例例2(2017山東菏澤二調(diào),3)在格里菲
7、思的肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗中,加熱殺死的S型細菌的某種成分能使R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌,R型細菌轉(zhuǎn)化過程中,遺傳物質(zhì)的變化與下列哪種過程最為相似()A.用X射線照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增強B.無子西瓜與無子番茄的培育C.減數(shù)第一次分裂四分體時期的交叉互換現(xiàn)象D.低溫或秋水仙素誘導染色體加倍解析解析加熱殺死的S型細菌的某種成分使R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌,轉(zhuǎn)化的實質(zhì)是S型細菌的DNA片段整合到了R型細菌的DNA中,即實現(xiàn)了基因重組;減數(shù)第一次分裂四分體時期的交叉互換現(xiàn)象也屬于基因重組,C正確。答案答案C方法方法2 2基因突變的判斷方法基因突變的判斷方法1.根據(jù)概念判斷根據(jù)概念判斷:基因中堿基對序列的改
8、變即為基因突變,如基因中插入DNA片段等。2.根據(jù)基因型判斷根據(jù)基因型判斷:如果個體基因型為純合子如BB,若出現(xiàn)了等位基因b,則說明發(fā)生了基因突變。3.根據(jù)生物類型判斷根據(jù)生物類型判斷:若為原核生物和病毒,其發(fā)生的可遺傳變異是基因突變。4.根據(jù)變異個體出現(xiàn)的數(shù)量判斷根據(jù)變異個體出現(xiàn)的數(shù)量判斷5.顯性突變和隱性突變的判斷顯性突變和隱性突變的判斷(1)若突變性狀是由1個基因發(fā)生突變引起的(2)實驗法判斷選取突變體與其他已知未突變體雜交,據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。讓突變體自交,通過觀察子代有無性狀分離而判斷。例例3(黑龍江哈爾濱六中上學期期中,7)一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后,產(chǎn)生的F1中野
9、生型與突變型之比為2 1。且雌雄個體之比也為2 1,這個結(jié)果從遺傳學角度可作出合理解釋的是()A.該突變基因為X染色體顯性突變,且含該突變基因的雌配子致死B.該突變基因為X染色體顯性突變,且含該突變基因的雄性個體致死C.該突變基因為X染色體隱性突變,且含該突變基因的雄性個體致死D.X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型,且缺失會導致雌配子致死解析解析假設該突變基因為X染色體顯性突變,雜交組合應為XDXdXdY,若突變基因的雌配子XD致死,則子代為1XdXd(野生) 1XdY(野生),A錯誤;若該突變基因為X染色體顯性突變,含該突變基因的雄性個體XDY致死,則子代為1XDXd(突變) 1XdXd(野生
10、) 1XDY(致死) 1XdY(野生),B正確;假設該突變基因為X染色體隱性突變,雜交組合應為XdXdXDY,若含該突變基因的雄性個體XdY致死,則子代全為XDXd(野生),C錯誤;假設X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型,雜交組合可表示為XX-XY,若缺失會導致雌配子X-致死,則子代為1XX(野生) 1XY(野生),D錯誤。答案答案B考點二考點二 基因重組基因重組 1.概念概念2.類型類型3.結(jié)果結(jié)果:產(chǎn)生新的基因型。4.意義意義(1)是生物變異的來源之一。(2)為生物進化提供材料。(3)是形成生物多樣性的重要原因之一。1.基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系 2.基因重
11、組概念理解的基因重組概念理解的3個誤區(qū)個誤區(qū)(1)基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子時,而受精過程發(fā)生的是雌雄配子隨機結(jié)合,沒有發(fā)生基因重組。(2)基因重組的實質(zhì)是非等位基因的重組,所以一對等位基因不能發(fā)生基因重組。(3)交叉互換基因重組。如果交叉互換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組;如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。例例4(2017河北邯鄲一中上學期二模,28)下列有關(guān)基因重組的敘述中,正確的是()A.基因型為Aa的個體自交,因基因重組而導致子代性狀分離B.基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a屬于基因重組C.非姐妹染色單體間的互換可能導致基因重組D.造成同卵雙生
12、姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組解析解析一對等位基因不能發(fā)生基因重組,A錯誤;基因A形成它的等位基因a屬于基因突變,B錯誤;同源染色體的非姐妹染色單體間的互換可導致基因重組,C正確;同卵雙生姐妹的遺傳物質(zhì)相同,其性狀上差異的主要原因是基因突變或環(huán)境因素的影響,D錯誤。答案答案C方法方法“對比法對比法”判斷姐妹染色單體上等位基因的來源判斷姐妹染色單體上等位基因的來源(1)根據(jù)細胞分裂方式如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。方法技巧方法技巧如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交叉互換,如圖乙。(2)根據(jù)變異前體細胞的基因型如果親代基因
13、型為AA或aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。如果親代基因型為Aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換。例例5(2017江西五市八校第二次聯(lián)考,3)下圖是某基因型為AABb生物(2n=4)細胞分裂示意圖。下列敘述正確的是()A.圖甲正在進行減數(shù)第二次分裂B.圖甲所示分裂過程中可能發(fā)生基因重組C.圖乙中和上相應位點的基因A、a一定是基因突變造成的D.圖乙細胞中染色體、染色單體和核DNA數(shù)量之比為1 1 2解析解析該生物(2n=4)體細胞含有4條染色體,甲圖中細胞每一極均有4條染色體,應為有絲分裂后期,A項錯誤;有絲分裂過程中不會發(fā)生基因重組,B項錯誤;該生物體細胞中不含有a基因,圖乙中姐妹染色單體和上相應位點的基因A、a一定是基因突變造成的,C項正確;圖乙細胞中染色體、染色單體和核DNA數(shù)量之比為1 2 2,D項錯誤。答案答案C