2019高中生物 第六章 遺傳與人類健康 6.1 人類遺傳病的主要類型課件 浙科版必修2.ppt

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1、第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型,第六章 遺傳與人類健康,學習目標,1結(jié)合實例，概述人類常見遺傳病的類型及特點。 2借助表格比較，辨別遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3結(jié)合教材和有關(guān)材料，簡述遺傳咨詢的概念，列舉優(yōu)生的主要措施。 4舉例說出基因是否有害與環(huán)境有關(guān)以及“選擇放松”對人類未來的影響。,重難點擊,1人類常見遺傳病的類型及特點。 2遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3遺傳咨詢的概念、優(yōu)生的主要措施。,遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病,(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來

2、，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者,一、人類遺傳病的種類,,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,單基因遺傳病,由染色體上單個基因的異常所引起的疾病。目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了3000多種。,顯性遺傳病,常染色體顯性遺傳?。?如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥等,染色體顯性遺傳?。?抗維生素佝僂病等,Y染色體顯性遺傳病：,男人毛耳等,一、人類遺傳病的種類,多指,并指,抗維生素D佝僂病（伴X顯性遺傳?。?病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導致骨發(fā)育障礙,癥狀：X型（或

3、 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢,男人毛耳,隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳?。?白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、糖元沉積病型等,染色體隱性遺傳?。?紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等,單基因遺傳病,一、人類遺傳病的種類,白化病,苯丙酮尿癥：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨

4、酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代,癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”,,患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難?；純憾嘤?5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,指涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種。,多基因遺傳?。?較常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,特點,(多對基因+環(huán)境),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,

5、一、人類遺傳病的種類,無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無 腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為重。,唇裂,由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。,染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）、特納氏綜合癥（性腺發(fā)育不良）、葛萊弗德氏綜合癥、貓叫綜合癥等。,一、人類遺傳病的種類,21三體綜合癥（先天愚型）,病因：比正常人多了一條21號常染色體,癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）,常染色體異常,病因：患者缺少了一條X染色體 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。,性腺發(fā)育不良,請同學們連線指出下列遺傳各屬于何種類型： 苯丙酮尿病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 軟骨發(fā)育不全 進行性肌營養(yǎng)不良 青少年型糖尿病 性腺發(fā)育不良,A 常顯 B 常隱 C X顯 D X隱 E 多基因遺傳病 F 常染色體病 G 性染色體病,,,,,,,,課堂練習,