2018版高中生物 第1章 生物科學(xué)與健康 1.2 基因診斷與基因治療課件 新人教版選修2.ppt

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1、第2節(jié)基因診斷與基因治療,[課程目標(biāo)]導(dǎo)航,1.說(shuō)出基因診斷的基本含義和基本原理。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的突出作用。3.簡(jiǎn)述基因芯片的基本含義及在生物醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用。4.說(shuō)出基因治療的基本含義、基本步驟、優(yōu)點(diǎn)及其前景。,知識(shí)點(diǎn)1基因診斷,[知識(shí)梳理],1.基因診斷技術(shù)的原理,指用(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的做探針，利用原理，鑒定被檢測(cè)樣本上的，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。,放射性同位素,DNA分子,DNA分子雜交,遺傳信息,2.基因診斷的過(guò)程,構(gòu)建→獲得待測(cè)組織→對(duì)待測(cè)單鏈DNA分子進(jìn)行技術(shù)擴(kuò)增，將擴(kuò)增獲得的DNA熱處理得到大量的DNA單鏈→將DNA轉(zhuǎn)移到一種特制的尼龍膜上→將探針

2、與尼龍膜上的DNA分子進(jìn)行雜交，如果尼龍膜上含有突變基因，就會(huì)形成特定顏色的。,基因探針,單鏈DNA,PCR,雜交斑,3.基因診斷的特點(diǎn)思考：用基因診斷技術(shù)可檢測(cè)哪些疾??？提示：通過(guò)直接探查基因進(jìn)行診斷，不受細(xì)胞類(lèi)型和發(fā)病年齡的限制，可用于部分遺傳病的診斷。例如，癌細(xì)胞的病變過(guò)程，主要是由于基因調(diào)節(jié)控制失靈，通過(guò)基因診斷，將發(fā)生紊亂的基因加以修復(fù)，有希望根治癌癥。,既客觀又。,靈敏,[活學(xué)活用],應(yīng)用基因工程技術(shù)診斷疾病的過(guò)程中必須使用基因探針才能達(dá)到檢測(cè)疾病的目的，這里的基因探針是指()A.用于檢測(cè)疾病的醫(yī)療器械B.用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的DNA分子C.合成β-珠蛋白的DNAD.合成

3、苯丙羥化酶的DNA片段解析本題考查對(duì)基因診斷概念的理解。依據(jù)基因診斷的定義可知B項(xiàng)正確。答案B,[歸納總結(jié)],1.DNA探針的制備方法,根據(jù)翻譯產(chǎn)物蛋白質(zhì)的氨基酸順序查出相應(yīng)的核苷酸順序(約30個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的90個(gè)左右的核苷酸順序)，再?gòu)闹羞x出兩個(gè)片段，用化學(xué)方法合成這兩個(gè)片段并做同位素標(biāo)記，即成探針。也可用所需的mRNA逆轉(zhuǎn)錄成DNA，標(biāo)記后作為探針。,2.基因診斷的過(guò)程,獲得目的基因→構(gòu)建基因探針→從被測(cè)生物中取樣→對(duì)單鏈DNA分子進(jìn)行PCR擴(kuò)增→將DNA轉(zhuǎn)到特定的尼龍膜上→將DNA探針與樣品進(jìn)行雜交→觀察雜交斑。,3.基因診斷的優(yōu)點(diǎn),傳統(tǒng)診斷方法是通過(guò)表現(xiàn)型來(lái)推測(cè)基因型，而基因診斷是從基

4、因著手來(lái)推斷表現(xiàn)型，即通過(guò)直接探查基因進(jìn)行診斷，不受細(xì)胞類(lèi)型和發(fā)病年齡的限制，可用于部分遺傳病的診斷。例如，癌細(xì)胞的病變過(guò)程，主要是由于基因調(diào)節(jié)控制失靈，通過(guò)基因診斷，就可針對(duì)具體情況進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹委煛?4.基因診斷的應(yīng)用,(1)對(duì)感染性疾病的診斷利用已知病原體的基因做DNA探針，當(dāng)有病原體侵入人體后，就可以快速、準(zhǔn)確地確定病因?；蛟\斷可用于病毒性(如乙肝病毒)感染、細(xì)菌性(如結(jié)核桿菌)感染、寄生蟲(chóng)侵染、真菌性感染等病原體的檢測(cè)。(2)癌癥的早期檢測(cè)通過(guò)研究，人們已闡明部分基因與癌癥之間的關(guān)系。目前臨床上可以用基因檢測(cè)方法診斷白血病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等疾病。例如可以用從白血病患者細(xì)胞中分離出來(lái)

5、的癌基因做成DNA探針檢測(cè)白血病。,(3)對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胎兒作產(chǎn)前診斷通過(guò)基因診斷，不僅可以檢測(cè)胎兒性別，還可以檢測(cè)與染色體有關(guān)的遺傳病，對(duì)于高發(fā)性遺傳病(如地中海貧血癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、凝血因子缺乏癥等)的基因診斷已在臨床上應(yīng)用，為優(yōu)生優(yōu)育作出了巨大貢獻(xiàn)。(4)在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用通過(guò)對(duì)人基因結(jié)構(gòu)的深入研究發(fā)現(xiàn)，有些具有個(gè)體特征的遺傳標(biāo)記可用于個(gè)體識(shí)別、親子鑒別、DNA指紋分析等司法鑒定，還可以應(yīng)用于動(dòng)植物檢疫與轉(zhuǎn)基因動(dòng)物中陽(yáng)性基因的檢測(cè)。,知識(shí)點(diǎn)2神奇的基因芯片,[知識(shí)梳理],1.基因芯片,是將大量特定序列的(探針)有序地固定在尼龍膜、玻片或硅片上，從而能大量、快速、平行地對(duì)DNA分子的進(jìn)行

6、測(cè)定和定量分析?；蛐酒瑢?shí)際上是一種高密度的。,DNA片段,堿基序列,DNA陣列,2.基因芯片的應(yīng)用舉例,(1)發(fā)現(xiàn)疾病的。(2)用于的檢測(cè)。(3)基因芯片技術(shù)與醫(yī)學(xué)行為的改變。①基因芯片不僅能做到、地診斷疾病，還可指導(dǎo)醫(yī)生針對(duì)不同患者的基因活動(dòng)特點(diǎn)，使用不同的治療方法，進(jìn)行的治療。②基因芯片技術(shù)還有助于發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)疾病的差異。,相關(guān)基因,傳染病,快速,準(zhǔn)確,個(gè)體化,易感性,思考：如果將來(lái)把每個(gè)人的基因做成基因芯片，你設(shè)想一下會(huì)有什么作用？提示：基因身份證、診斷疾病、偵察罪犯等。,[活學(xué)活用],基因診斷所利用的原理是()A.基因突變B.基因重組C.DNA分子雜交D.染色體變異解析基因診斷的原

7、理是DNA分子雜交即堿基互補(bǔ)配對(duì)。答案C,知識(shí)點(diǎn)3初露曙光的基因治療,[知識(shí)梳理],1.基因治療的概念,就是把特定的導(dǎo)入有的細(xì)胞中，從而達(dá)到治療疾病的目的。,外源基因,基因缺陷,2.基因治療SCID的過(guò)程,(1)SCID患病機(jī)理：患者體內(nèi)有兩個(gè)分別來(lái)自父母雙方的有缺陷的腺苷酸脫氨酶基因(ada)，造成體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)不能完成正常功能，只能在無(wú)菌條件下生活。(2)治療SCID過(guò)程：將人的基因與某種病毒核酸→從SCID患者體內(nèi)分離→該病毒感染T淋巴細(xì)胞，同時(shí)將導(dǎo)入T淋巴細(xì)胞→培養(yǎng)T淋巴細(xì)胞→將攜帶的T淋巴細(xì)胞再注入患者體內(nèi)→獲得免疫力。,正常ada,重組,T淋巴細(xì)胞,ada基因,

8、正常ada基因,3.基因治療惡性腫瘤,(1)殺死腫瘤細(xì)胞：將抑制癌細(xì)胞的基因轉(zhuǎn)入到癌細(xì)胞內(nèi)，不僅可癌細(xì)胞繁殖，還可誘導(dǎo)它自殺死亡，或者將一段可抑制的DNA序列導(dǎo)入癌細(xì)胞，使癌基因不能表達(dá)，導(dǎo)致癌細(xì)胞不能增殖。(2)提高人體免疫力：將提高的基因?qū)朊庖呦到y(tǒng)，提高人體防御功能，進(jìn)而殺死癌細(xì)胞。,增生,阻斷,癌基因轉(zhuǎn)錄,人體免疫力,4.基因治療的一般步驟思考：要想根治遺傳性疾病，最好的治療措施是什么？提示：遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生變異而引起的，所以治療的最佳措施是基因治療。,選擇→將治療基因與結(jié)合，將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)→治療基因在細(xì)胞內(nèi)正常。,治療基因,運(yùn)輸載體,表達(dá),[活學(xué)活用],在人類(lèi)的遺傳病中

9、，有一種重癥聯(lián)合免疫缺陷病(簡(jiǎn)稱(chēng)SCID)，這種患者缺乏正常的人體免疫功能，只要稍被細(xì)菌或病毒感染，就會(huì)發(fā)病死亡。經(jīng)研究證實(shí)，SCID病人細(xì)胞的一個(gè)常染色體上編碼腺苷酸脫氨酶(簡(jiǎn)稱(chēng)ada)的基因發(fā)生了突變。目前，人們已經(jīng)找到了治療該疾病的方案。如圖：,(1)(多選)載體必須具備的條件是()A.能在宿主細(xì)胞中復(fù)制并保存B.具有多個(gè)限制性核酸內(nèi)切酶切割位點(diǎn)，以便與外源基因連接C.具有標(biāo)記基因，便于進(jìn)行篩選D.是環(huán)狀形態(tài)的DNA分子(2)在圖示過(guò)程中，所用到的基因操作工具分別是______________________________________________________________

10、。(3)研究人員將ada注入淋巴細(xì)胞，而不是其他細(xì)胞，其原因是__________________________________________________。,(4)圖中的治療方法是________(“體內(nèi)”或“體外”)基因治療法，這是基因工程生物技術(shù)的應(yīng)用。請(qǐng)列舉除了在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，該生物技術(shù)在其他領(lǐng)域的一些成就。________________________________________________________________(舉兩例)。,解析(1)載體是把目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞并使其復(fù)制、表達(dá)的工具，因此基因工程載體需具備以下條件：①能在宿主細(xì)胞中復(fù)制并保存以便于目的基因的復(fù)

11、制與保存，②具有多個(gè)限制性核酸內(nèi)切酶切割位點(diǎn)，以便與目的基因連接，③具有標(biāo)記基因，便于進(jìn)行篩選。(2)構(gòu)建基因表達(dá)載體時(shí)，需用同種限制性核酸內(nèi)切酶切割目的基因和載體，再用DNA連接酶連接，通過(guò)基因表達(dá)載體將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞。(3)腺苷酸脫氨酶基因在淋巴細(xì)胞內(nèi)可進(jìn)行基因表達(dá)，因此應(yīng)將腺苷酸脫氨酶基因?qū)肴梭w淋巴細(xì)胞才能產(chǎn)生腺苷酸脫氨酶。(4)由題意知，腺苷酸脫氨酶基因在體外完成了轉(zhuǎn)移，篩選出含有腺苷酸脫氨酶基因的受體細(xì)胞后導(dǎo)入患者體內(nèi)，該過(guò)程屬于體外基因治療。轉(zhuǎn)基因技術(shù)還可應(yīng)用在轉(zhuǎn)基因動(dòng)物、轉(zhuǎn)基因植物、轉(zhuǎn)基因微生物等方面。,答案(1)ABC(2)限制性核酸內(nèi)切酶、DNA連接酶、載體(3)腺苷

12、酸脫氨酶是人體免疫系統(tǒng)發(fā)揮正常功能所必需的，而淋巴細(xì)胞才能產(chǎn)生抗體等免疫物質(zhì)(4)體外如抗蟲(chóng)轉(zhuǎn)基因植物、抗逆轉(zhuǎn)基因植物等,[歸納總結(jié)],基因治療的機(jī)理(1)基因置換：正?；蛉〈虏』?。(2)基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列。(3)基因修飾：目的基因表達(dá)產(chǎn)物補(bǔ)償致病基因的功能。(4)基因抑制.外源基因干擾、抑制有害基因的表達(dá)。(5)基因封閉：封閉特定基因的表達(dá)。,基因置換是用目的基因?qū)⒉∽兓驈氐字脫Q，使致病基因獲得永久性更正，且原位替換是最理想的治療方法，但限于技術(shù)手段，操作難，不易推廣；基因修正是糾正病變的堿基序列，而保留正常序列，同樣面臨技術(shù)手段的問(wèn)題，不易普及；基因修飾則是通過(guò)將正?；?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞來(lái)表達(dá)性狀，以補(bǔ)償致病基因功能，現(xiàn)已成為較成熟的手段；基因抑制是導(dǎo)入干擾、抑制有害基因表達(dá)的外源基因，是癌癥治療的良好選擇；基因封閉是利用反義技術(shù)封閉某些基因，通過(guò)封閉基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯而使致病基因不能表達(dá)，但也未能從根本上修正基因。,