江蘇小高考生物講練稿知識整合考題探究專題訓練:第10講 伴性遺傳與人類遺傳病 Word版含答案
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1、 考綱要求 測試內容 測試要求 測試內容 測試要求 1.伴性遺傳 3.人類遺傳病的檢測和預防 (1)伴性遺傳及其特點 B (1)遺傳病的產前診斷與優(yōu)生的關系 A (2)常見幾種遺傳病及其特點 B (2)遺傳咨詢與優(yōu)生的關系 A 2.人類遺傳病的類型 4.人類基因組計劃及其意義 A (1)人類遺傳病的產生原因、特點及類型 A 5.調查人群中的遺傳病 (2)常見單基因病的遺傳 A (1)調查的方法和過程 A (2)調查結果及其分析 C 考點一 基因在染色體上與伴性遺傳 1.薩頓的假說 項
2、目 基因 染色體 生殖過程中 在雜交過程中保持完整性和獨立性 在配子形成和受精過程中,形態(tài)結構相對穩(wěn)定 存 在 體細胞 成對 成對 配子 成單 成單 體細胞 中來源 成對基因一個來自父方,一個來自母方 一對同源染色體,一條來自父方,一條來自母方 形成配子時 非等位基因自由組合 非同源染色體自由組合 2.基因位于染色體上的實驗證據(拓展探究) (1)證明者:摩爾根。 (2)研究方法:假說—演繹法。 (3)研究過程 ①觀察實驗(摩爾根先做了實驗一,緊接著做了回交實驗二) 實驗一(雜交實驗) 實驗二(回交實驗) ②提出問題 ③提出假說
3、,進行解釋。 ④演繹推理,驗證假說。 3.伴性遺傳的概念 性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關聯的遺傳方式。 4.伴性遺傳實例——紅綠色盲遺傳 圖中顯示: (1)男性的色盲基因一定傳給女兒,也一定來自母親;表現為交叉遺傳特點。 (2)若女性為患者,則其父親和兒子一定是患者。 (3)若男性正常,則其母親和女兒也一定正常。 5.伴性遺傳的類型及特點 伴性遺傳方式 遺傳特點 實例 伴X染色體 顯性遺傳 女性患者多于男性患者 連續(xù)遺傳 抗維生素D佝僂病 伴X染色體 隱性遺傳 男性患者多于女性患者 隔代遺傳、 交叉遺傳 紅綠色盲、血友病
4、伴Y染色體 遺傳 只有男性 患者 連續(xù)遺傳 人類外耳道多毛癥 命題點一 伴性遺傳概念及特點 1.(2016·南京學測模擬)決定果蠅眼色的基因位于X染色體上,其中W基因控制紅色,w基因控制白色。一只紅眼雌果蠅與一只紅眼雄果蠅雜交,其后代中不可能出現的是( ) A.紅眼雄果蠅 B.白眼雄果蠅 C.紅眼雌果蠅 D.白眼雌果蠅 答案 D 解析 紅眼雌果蠅(XWXW或XWXw)與紅眼雄果蠅(XWY)雜交,F1的基因型可能為XWXW、XWXw、XWY、XwY,即后代的表現型可能是紅眼雌果蠅、紅眼雄果蠅和白眼雄果蠅,但是不
5、可能出現白眼雌果蠅。 2.(2017·連云港學測模擬)下列關于人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是( ) A.性染色體上的基因都與性別決定有關 B.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體 C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因 D.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 答案 D 解析 性染色體上的基因并不都與性別決定有關,A錯誤;初級精母細胞一定有Y染色體,次級精母細胞可能含X或Y染色體,B錯誤;常染色體上的基因在生殖細胞中也表達,C錯誤;性染色體上的基因伴隨性染色體遺傳給子代,導致子代出現伴性遺傳現象,D正確。 命題點二 伴性遺傳的應用 3.(2015·江蘇學測)下圖為人
6、類某單基因遺傳病的系譜圖,下列相關敘述正確的是( ) A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳 B.Ⅱ5的致病基因只來自于Ⅰ1 C.Ⅱ3是雜合子 D.Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同 答案 D 解析 根據遺傳系譜圖可知,該遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病;若該遺傳病為隱性遺傳病,則Ⅱ5的致病基因來自于Ⅰ1和Ⅰ2;若該遺傳病為顯性遺傳病,則Ⅱ3為純合子;無論哪一種遺傳方式,Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均相同。 4.(2010·江蘇學測)下圖為某單基因遺傳病的系譜圖,有關判斷正確的是( ) A.該遺傳病為隱性性狀 B.致病基因位于X染色體上 C.Ⅱ3和
7、Ⅱ4的基因型相同 D.Ⅱ3和Ⅱ4的基因型可能不同 答案 C 解析 根據圖中的信息,可推知該遺傳病可能為顯性遺傳,也可能為隱性遺傳,致病基因可能在X染色體上,也可能在常染色體上。根據母親為患者,若為隱性遺傳,則Ⅱ3和Ⅱ4都含有致病基因;若為顯性遺傳,則Ⅱ3和Ⅱ4均不含致病基因。 易錯警示 男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①患病概率與性別無關,不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件,因此需把患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色
8、體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考慮女孩;“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病者的概率。 考點二 人類遺傳病的監(jiān)測和預防 1.人類遺傳病 (1)概念:由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線) (3)不同類型人類遺傳病的特點及實例 遺傳病類型 遺傳特點 舉例 單 基 因 遺 傳 病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳
9、 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現出家族聚集現象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產
10、21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 2.遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)手段:主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。 (2)意義:在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內容和步驟 (4)產前診斷 命題點一 人類遺傳病的類型及特點 5.(2017·南京學測模擬)下列關于人類遺傳病的說法,正確的是( ) A.遺傳病都是先天性疾病 B.近親結婚會使后代患隱性遺傳病的機會大大增加 C.只要沒有致病基因,就一定不會患遺傳病 D.單基因遺傳病是指由一個基因控制的遺傳病 答案 B 解析 單基因遺傳病是
11、指受一對等位基因控制的遺傳病。 6.(2008·江蘇學測)下列有關人類遺傳病的系譜圖(圖中深顏色表示患者)中,不可能表示人類紅綠色盲遺傳的是( ) 答案 C 解析 伴X染色體隱性遺傳病的特點是女患者的父親和兒子一定患病,因此,C項不可能是人類紅綠色盲遺傳,所以選C。 命題點二 人類遺傳的監(jiān)測和預防 7.(2016·江蘇學測)“全面二孩”政策實施后,優(yōu)生再次成為眾多家庭關注的話題。下列做法不利于優(yōu)生的是( ) A.禁止近親結婚 B.提倡高齡生育 C.鼓勵遺傳咨詢 D.建議產前診斷 答案 B 解析 提倡高齡生育會使后代患病概率增加,不利于優(yōu)生。 8.(2016·南京
12、學測模擬)下列有關人類遺傳病的敘述,錯誤的是( ) A.不帶有致病基因的個體也有可能患遺傳病 B.禁止近親結婚是預防人類遺傳病的有效措施 C.遺傳咨詢和產前診斷可降低后代患遺傳病的風險 D.調查人類遺傳病的發(fā)病率應在患者家系中調查 答案 D 解析 調查某種遺傳病的遺傳方式,應在患者家系中調查;調查人類遺傳病的發(fā)病率,應在人群中隨機抽樣調查。 易錯警示 關于人類遺傳病的3個易錯點 (1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。 (2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如Aa不是白化病患者。 (3)不攜帶致病基因的個體,不一定不患遺傳病。染色體結構或數目異常也會導致遺傳病發(fā)生
13、。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征;21三體綜合征患者多了一條21號染色體,不攜帶致病基因。 真題演練與模擬過關 1.(2016·江蘇學測)下圖為人類紅綠色盲(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖,有關敘述正確的是( ) A.父親的基因型為XBY B.兒子的基因型為XBY C.母親不攜帶紅綠色盲基因 D.女兒一定攜帶紅綠色盲基因 答案 A 解析 由于兒子患紅綠色盲,所以母親的基因型為XBXb,父親的基因型為XBY,女兒的基因型可能是XBXB或XBXb。 2.(2010·江蘇學測)研究人類遺傳病的遺傳規(guī)律,對于預防遺傳
14、病的產生具有重要意義。下列人類的遺傳病中,屬于伴性遺傳的是( ) A.多指 B.白化病 C.紅綠色盲 D.21三體綜合征 答案 C 解析 遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。其中,白化病是常染色體隱性遺傳病,多指是常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲是X染色體上的隱性遺傳病,21三體綜合征是染色體異常遺傳病。 3.(2015·江蘇學測)果蠅的灰身與黑身為一對相對性狀,直毛與分叉毛為一對相對性狀?,F有表現型均為灰身直毛的果蠅雜交,F1的表現型與比例如下圖所示。請據圖回答: 圖1 圖2 (1)由圖1可知,在果蠅灰身和黑身中,顯性性
15、狀為________,控制這對相對性狀的基因位于________染色體上。 (2)由圖2可知,在果蠅直毛和分叉毛中,顯性性狀為________。 (3)若同時考慮這兩對相對性狀,則F1雌果蠅中雜合子所占比例為________(用分數表示)。 (4)若考慮果蠅的灰身、黑身這對相對性狀,讓F1中灰身果蠅自由交配得到F2,再用F2中灰身果蠅自由交配得到F3,則F3灰身果蠅中純合子所占比例為________(用分數表示)。 答案 (1)灰身 ?!?2)直毛 (3)3/4 (4)3/5 解析 灰身自交后產生黑身,則灰身為顯性,根據圖1雌雄后代灰身和黑身相等,可知該基因位于常染色體上。親本基因型
16、為AaXBXb、AaXBY,所以后代中雌性中的雜合子所占比例為1-1/2×1/2=3/4。F1灰身中1/3AA、2/3Aa,F2中4/9AA、4/9Aa、1/9aa,灰身自由交配后,F3中9/16AA、6/16Aa、1/16aa,純合子占9/15。 4.(2013·江蘇學測)下圖為一對雌雄果蠅體細胞的染色體圖解,其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y表示染色體,基因A、a分別控制紅眼、白眼,基因D、d分別控制長翅、殘翅。請據圖回答: (1)由圖可知,果蠅體細胞中有________個染色體組。 (2)圖中雄果蠅的基因型可寫成________,該果蠅經減數分裂可以產生________種配子。 (3)若
17、這一對雌雄果蠅交配,F1的雌果蠅中雜合子所占的比例是________;若僅考慮果蠅的翅型遺傳,讓F1的長翅果蠅自由交配,則F2的長翅果蠅中純合子所占的比例是________。 答案 (1)2 (2)DdXaY 4 (3)3/4 1/2 解析 果蠅是二倍體生物,含2個染色體組。雄果蠅的基因型書寫時包括一對常染色體基因,一對性染色體基因,常染色體基因不需要寫染色體編號,它可以產生四種不同的配子。F1雌果蠅中雜合子=1-1/2×1/2=3/4。F1長翅果蠅為1/3DD、2/3Dd,因為是自由交配,首先計算出基因頻率:D=2/3、d=1/3,再計算后代中DD=4/9,Dd=4/9,dd=1/9,所
18、以長翅中的純合子占1/2。 1.(2017·鹽城學測模擬)唇裂是一種常見的遺傳病,該病屬于什么類型的遺傳???下列哪些疾病與其屬于同種類型( ) ①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病?、廴旧w異常遺傳病 ④線粒體疾病(因線粒體代謝過程中某些酶缺乏而導致的遺傳性疾病)?、葸M行性肌營養(yǎng)不良?、拊l(fā)性高血壓?、卟⒅浮、嗲嗌倌晷吞悄虿 、嵯忍煨悦@啞?、鉄o腦兒 A.①,⑤⑥⑦ B.②,④⑤⑧ C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩ 答案 D 解析 唇裂屬多基因遺傳病,它是由兩對以上等位基因控制的遺傳病,患者常表現家族聚集現象,選項中同屬此類遺傳病的
19、有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。 2.(2017·泰州學測模擬)下列遺傳系譜圖中,Ⅱ6不攜帶致病基因,甲種遺傳病的致病基因用A或a表示,乙種遺傳病的致病基因用B或b表示,下列分析正確的是( ) A.Ⅰ2的基因型為aaXBXB或aaXBXb B.Ⅱ5的基因型為BbXAXA的可能性是1/4 C.Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32 D.通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患有遺傳病 答案 C 解析?、?、Ⅱ6正常,有一個患病的兒子Ⅲ9,所以甲病為隱性遺傳病,而Ⅱ6不攜帶致病基因,則甲病一定是伴X染色體隱性遺傳病。由系譜圖可以看出,Ⅱ3、Ⅱ4正常,有一個患乙病的女兒Ⅲ8,則乙病一
20、定為常染色體隱性遺傳病,故Ⅱ5的基因型只能為BbXAXa,Ⅲ8的基因型可能為1/2bbXAXa、1/2bbXAXA,Ⅱ6不攜帶致病基因,所以Ⅲ9的基因型為1/2BbXaY、1/2BBXaY,Ⅲ8、Ⅲ9生一個患兩種遺傳病女孩的概率為1/32。Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不論是男孩還是女孩都具有患一種或兩種病的可能,因此,不能通過遺傳咨詢來確定。 3.(2017·揚州學測模擬)如圖為某遺傳病圖譜,陰影個體表示患病女性,甲與患該病的女子結婚(該女子的父親正常),下列分別正確的是( ) A.該病可能是常染色體顯性遺傳病,甲夫婦生正常男孩的概率是1/2 B.該病可能是伴X染色體顯性遺傳病,甲夫婦生正常男
21、孩的概率是1/4 C.該病可能是常染色體隱性遺傳病,甲夫婦生正常男孩的概率是1/2 D.該病可能是伴X染色體隱性遺傳病,甲夫婦生正常男孩的概率是0 答案 B 解析 首先確定該病不可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗绻浅H旧w顯性遺傳病,甲夫婦的基因型為aa×Aa,生正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4;如果是伴X染色體顯性遺傳病,甲夫婦的基因型為XaY×XAXa,生正常男孩的概率是1/4;如果是常染色體隱性遺傳病,甲夫婦的基因型是Aa×aa,生正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。 4.(2017·無錫學測模擬)果蠅的體細胞中有4對(8條)染色體,其體細胞的染色體組成可表示為( )
22、 A.3+X或3+Y B.6+X或6+Y C.6+XX或6+YY D.6+XX或6+XY 答案 D 解析 體細胞中應含8條染色體,雌性中性染色體為XX,而雄性中性染色體為XY,D正確。 5.(2017·南通學測模擬)我國《婚姻法》規(guī)定直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚,其科學依據是( ) A.人類遺傳病都是由隱性基因控制的 B.人類遺傳病都是由顯性基因控制的 C.人類遺傳病都是由染色體異常造成的 D.近親結婚可導致后代發(fā)生隱性遺傳病的概率增加 答案 D 解析 近親結婚會導致夫妻雙方從祖先中獲得同一種隱性致病基因的概率增加,進而增加后代患隱性遺傳病的概率。 6.(2
23、016·淮安學測模擬)血友病是X染色體上隱性基因導致的疾病。下列有關血友病的敘述,錯誤的是( ) A.兒子患病,母親可能正常 B.母親患病,女兒一定患病 C.父親正常,女兒患病的概率為0 D.女兒患病,父親一定患病 答案 B 解析 女兒的兩條X染色體有一條來自父方,一條來自母方,所以母親患病,女兒不一定患病。 7.(2016·南京學測模擬)果蠅的紅眼與白眼是一對相對性狀,分別由位于X染色體上A、a基因控制,如右圖所示。據圖分析錯誤的是( ) A.該果蠅為紅眼雌果蠅 B.該果蠅體細胞中有2個染色體組 C.該果蠅能產生4種不同類型的配子 D.該果蠅與紅眼異性果蠅交配,
24、后代出現白眼雄果蠅的概率為1/8 答案 D 解析 該果蠅的基因型為XAXa,與紅眼雄果蠅XAY交配,后代出現白眼雄果蠅的概率為1/4。 8.(2016·揚州學測模擬)人類有多種遺傳病,下列屬于常染色體單基因隱性遺傳病的是( ) A.白化病 B.紅綠色盲 C.21三體綜合征 D.壞血病 答案 A 解析 紅綠色盲為X染色體上隱性遺傳病,21三體綜合征為染色體異常遺傳病,壞血病不屬于遺傳病。 9.下列有關性染色體的敘述中不正確的是( ) A.多數雌雄異體動物有性染色體 B.性染色體只存于性腺細胞中 C.哺乳動物體細胞中有性染色體 D.雞的性染色體類型是ZW型 答案
25、 B 解析 多數雌雄異體動物有性染色體,A正確;性染色體也存在于體細胞中,B錯誤;哺乳動物體細胞中有性染色體,C正確;雞的性染色體類型是ZW型,D正確。 10.(2016·宿遷學測模擬)血友病是由X染色體上的隱性基因控制的遺傳病,該病的致病基因在親代與子代之間的傳遞過程不可能是( ) A.父親→兒子 B.母親→女兒 C.父親→女兒 D.母親→兒子 答案 A 解析 該患病兒子的致病基因只能來自其母親,不可能來自父親。 11.(2015·揚州學測模擬)下列關于人類遺傳病的敘述,不正確的是( ) A.攜帶遺傳病基因的個體可能不患遺傳病 B.不攜帶遺傳病基因的個體也可能患
26、遺傳病 C.一個家庭幾代人中都出現過的疾病可能是遺傳病 D.一個家庭僅一代人中出現過的疾病不可能是遺傳病 答案 D 解析 一個家庭僅一代中出現過的疾病也可能是遺傳病,如隱性遺傳病。 12.(2015·常州學測模擬)21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。男性患者體細胞的染色體組成表示為( ) A.45+XY B.44+XXY C.44+XX D.44+XY 答案 A 解析 21三體綜合征中21號染色體為三條,因此其男性患者染色體組成為45+XY。 13.(沖A練習)(2016·無錫一中學測模擬)科學家從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現一只朱砂眼雄蠅,用該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交
27、得F1,F1隨機交配得F2,子代表現型及比例如下(基因用B、b表示): 親本 F1 F2 雌 雄 雌 雄 紅眼(♀)×朱砂眼(♂) 紅眼 紅眼 紅眼∶朱砂眼=1∶1 (1)B、b基因位于________染色體上,其遺傳過程遵循____________定律。 (2)F2中雌果蠅的基因型為________________。 (3)若要進一步鑒定F2中某只雌果蠅是否為純合子,請結合所學知識完成下列實驗設計: ①實驗的主要思路:讓該雌果蠅與雄性________果蠅雜交,根據F3的眼色進行判斷。 ②預測的實驗結果:若__________________________
28、,則該雌果蠅為純合子;若__________________________________,則該雌果蠅為雜合子。 答案 (1)X 基因的分離 (2)XBXB或XBXb (3)①朱砂眼?、贔3全為紅眼果蠅 F3中出現(一定比例的)朱砂眼果蠅 解析 親本分別為紅眼和朱砂眼,F1全部是紅眼,所以紅眼是顯性性狀,F2雄性分別有紅眼和朱砂眼,F2雌性全部是紅眼,則B、b基因位于X染色體上,因為只考慮一對基因的遺傳,所以遵循基因的分離定律。F1雌果蠅為XBXb,F2雌果蠅為XBXB或XBXb。判斷動物個體是否為純合子,一般通過測交實驗,選用朱砂眼雄果蠅,測交后代若全是紅眼,則測交親本為純合子,否則
29、為雜合子。 14.(2016·蘇州學測模擬)下圖為某單基因遺傳病系譜圖,顯隱性基因分別用B、b表示。請據圖回答相關問題: (1)該遺傳病的遺傳方式是________染色體上________性遺傳病。 (2)Ⅰ1的基因型是________________。 (3)若Ⅱ4攜帶該遺傳病的致病基因,則Ⅲ8與Ⅲ10個體基因型相同的概率是________。 (4)若Ⅱ4不攜帶該遺傳病的致病基因,且Ⅲ10及其配偶都為表現型正常的白化病基因攜帶者,則Ⅲ10及其配偶生一個只患一種病的孩子的概率是________。 答案 (1)?;騒 隱 (2)BB或Bb或XBXb (3)2/3 (4)5/16
30、 解析 根據題意,由Ⅱ5、Ⅱ6表現正常,而Ⅲ9患病可見該遺傳病為隱性遺傳病,但無法確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。如果該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ1的基因型為BB或Bb,如果該病為X染色體隱性遺傳病,Ⅱ5的基因型為XBXb,Ⅰ1的基因型為XBXb。若Ⅱ4攜帶該遺傳病的致病基因,則表明該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅲ8的基因型為Bb,Ⅲ10的基因型為1/3BB或2/3Bb,則基因型相同的概率為2/3。若Ⅱ4不攜帶該遺傳病的致病基因,表明該病為X染色體隱性遺傳病,且Ⅲ10及其配偶都為表現型正常的白化病基因攜帶者,白化病基因用A、a表示,則Ⅲ10的基因型為AaXBXB、AaXBXb,其丈夫的基因型為AaXBY,所以他們生一個只患一種病孩子的概率為5/16。
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