2020版高考生物大一輪復習 第7單元 生物的變異和進化 課時規(guī)范練23 人類遺傳病 新人教版

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1、課時規(guī)范練23　人類遺傳病 基礎鞏固 1.(2018江西贛州摸底)已知一男子患有某種單基因遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述不合理的是(　　) A.若該病為伴X染色體遺傳病,則這對夫婦所生子女患該病的概率為50% B.若該病為伴X染色體遺傳病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率 C.若該病為常染色體遺傳病,則該男子的父母都是雜合子,其妻子的父母都是純合子 D.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦所生子女患該病的概率相等 2.(2018山東濟寧微山二中月考)如圖為某細胞正在進行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體),圖中的現(xiàn)象是什么?若該細胞產(chǎn)

2、生的配子參與受精,會發(fā)生何種情況?(　　) A.交叉互換　囊性纖維病 B.同源染色體不分離　先天性愚型 C.基因突變　鐮刀型細胞貧血癥 D.姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 3.(2018河南名校壓軸考試)美國國家人類基因組研究院確認了X染色體上有1 098個蛋白質編碼基因,有趣的是,這1 098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導致伴性遺傳病,下列有關敘述正確的是(　　) A.人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列 B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關 C.次級精母細胞中可能含有

3、0或1或2條X染色體 D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點 4.某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹?，F(xiàn)在國家政策鼓勵生二胎,請你為他們測算風險值,以下測算中計算錯誤的是(　　) A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9 B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9 C.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病女孩的概率是1/8 D.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病男孩的概率是1/8 5.地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一,為了解南方某城市人群中

4、地中海貧血的發(fā)病情況,某研究小組對該城市的68 000人進行了調查,調查結果如下表。下列說法正確的是(　　) 表1　人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結果 性別 例　數(shù) 患者人數(shù) 患者比例/‰ 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11.5 合計 68 000 766 11.3 表2　人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結果 年　齡 例　數(shù) 患者人數(shù) 患者比例/‰ 0~10 18 570 216 11.6 11~30 28 040 323 11.5 31~61 21 390 227 10.6 合計

5、 68 000 766 11.3 A.根據(jù)調查能確定該遺傳病為隱性遺傳病 B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別,可減少地中海貧血的發(fā)生 C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關系 D.患者經(jīng)治療后,不會將致病基因遺傳給后代 6.(2018遼寧朝陽三模)大量臨床研究表明,β淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生;β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,21三體綜合征患者常常會出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關分析錯誤的是(　　) A.21三體綜合征患者可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥 B.阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變 C.2

6、1三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離 D.調查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個患者家系進行調查 能力提升 7.(2018湖南株洲質檢)眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關的疾病,該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。OCA1與OCA2均為隱性突變造成的。OCA1型患者毛發(fā)均呈白色,OCA2型患者癥狀略輕,OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中pH異常,但酪氨酸酶含量正常。其發(fā)病根本原因如下表。下列說法正確的是(　　) 類型 染色體 原　因 OCA1 11號 酪氨酸酶基因突變 OCA2 15號 P基因突變 A.OCA兩種突變類型體現(xiàn)

7、了基因突變不定向性特點 B.圖中Ⅰ代兩個體都是雜合子,后代患病概率為3/4 C.OCA2型患者癥狀略輕,原因很可能是pH異常,酪氨酸酶活性降低 D.OCA兩種突變類型都體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質的合成直接控制生物性狀 8.苯丙酮尿癥(PKU)是人體內缺少苯丙氨酸羥化酶(酶①)導致的苯丙酮酸積累,進而對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成影響而出現(xiàn)智力低下。某人群中致病基因頻率為1/100,A/a基因位于常染色體上。下圖是PKU的發(fā)病示意圖,下列說法正確的是(　　) A.PKU是基因突變的結果,這種不利突變不能為生物進化提供原材料 B.父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發(fā)生基因重組的結果 C

8、.PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發(fā)育 D.基因型為Aa的個體與人群中某正常人結婚,其子代患病概率為1/202 9.人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者,系譜圖如下。若Ⅰ3無乙病致病基因,正常人群中Aa基因型頻率為10-4。以下分析錯誤的是(　　) A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳 B.Ⅰ2和Ⅰ4基因型一定相同 C.若Ⅱ5與Ⅱ6結婚,生一個同時患甲、乙兩病男孩的概率為1/128 D.若Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒,則該女兒患甲病的概率為1/60 000 10.(2018河北邯

9、鄲摸底)研究人員調查人類遺傳病時,發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上),進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調查時繪制的系譜圖,其中Ⅰ3的基因型是AABb,請分析回答下列問題。 (1)Ⅰ4為　　　　　　(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1的基因型為AaBB,且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會患該種遺傳病,則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是　　　　、　　　　。Ⅲ1與基因型為Aabb的男性婚配,子代患病的概率為　　　　。? (2)研究發(fā)現(xiàn),人群中存在染色體組成為44+X的個體,不存在染色體組成為44+Y的個體,其原因可能是　

10、　　　。? 經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44+X,該X染色體不可能來自Ⅰ代的　　(填編號)。? (3)Ⅱ4與一正常男性結婚,生了一個正常孩子,現(xiàn)已懷上了第二胎,有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎?請判斷并說明理由:?　。? 11.人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的?；蛑蠧GG/GCC重復次數(shù)與表現(xiàn)型的關系如下表所示。 類　型 基因中CGG/GCC的重復次數(shù)(n) 表　現(xiàn)　型 男性 女　性 正?；? <50 不患病 不患病 前突變基因 50~200 不患病 不患病 全突變

11、基因 >200 患病 雜合子:50%患病,50%正常純合子:100%患病 (1)調查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是人類脆性X綜合征的發(fā)病率=　　　　　　。? (2)導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是　　　　　　　　　　。? (3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時,大多擴展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女兒時,不會擴展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。 請回答下列問題。 ①甲病的遺傳方式是　　　　　　　　　　　　　。? ②Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合征的概率是　　　　,患者的性別是

12、　　　　。? ③若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復次數(shù),不能選取其成熟的紅細胞,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? 課時規(guī)范練23　人類遺傳病 1.C　根據(jù)該男子患有某種單基因遺傳病,其父母均正常,可判斷該病為隱性遺傳病。若該病為伴X染色體隱性遺傳病,由于妻子正常,妻子的母親患有該遺傳病,妻子一定為雜合子,這對夫婦所生子女患該病的概率為50%,A項正確;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,男性X染色體上只要含有致病基因即患病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,B項正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,妻子的父親

13、可能為雜合子,C項錯誤;若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,這對夫婦所生子女患該病的概率相等,D項正確。 2.B　分析圖示,減數(shù)第一次分裂后期,有一對同源染色體沒有分離,而是移到了同一極,這樣產(chǎn)生的兩種配子中,一種比正常配子多一條染色體,一種比正常配子少一條染色體,與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常,導致染色體異常遺傳病,所以B項正確。 3.C　人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項錯誤;X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關聯(lián),B項錯誤;次級精母細胞中,含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體

14、的次級精細胞)或1(減Ⅱ前期、中期)或2(減Ⅱ后期),C項正確;伴X染色體遺傳病包括伴X隱性遺傳病和伴X顯性遺傳病,其中伴X隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,D項錯誤。 4.A　正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,正常孩子的概率為1-1/9=8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則由患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A項錯誤;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質相同,則兩個孩子都患病的概率是1/9,B項正確

15、;如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8,C、D兩項正確。 5.C　根據(jù)表1得出此病的遺傳特點,患病比例在男女中無差異,只能判定該病是常染色體上的基因控制的,所以產(chǎn)前性別的篩選不會降低發(fā)病率;由表2獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關,因為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的;經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型,所以致病基因仍會傳給后代。 6.D　21三體綜合征患者細胞中有3個21號染色體,而β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,故可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥,A項正確;根據(jù)題意可知,β淀粉樣蛋白代謝相

16、關基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生,B項正確;21三體綜合征患者的細胞內多了一條21號染色體,產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離,C項正確;調查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在人群中進行隨機調查,D項錯誤。 7.C　OCA兩種突變發(fā)生于不同的染色體上,而不是同一基因突變成不同的基因,體現(xiàn)了基因突變的隨機性而不是不定向性,A項錯誤;OCA由位于兩對同源染色體上的兩對隱性基因控制,圖中Ⅰ代兩個體都含有一對隱性純合基因,且兩對隱性純合基因不同,若同時含有一對不同的顯性純合基因,則后代均不患病,B項錯誤;OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中酪氨酸酶含量

17、正常,但pH異常,推測致病原因是pH異常,導致酪氨酸酶活性降低,C項正確;OCA1型患者酪氨酸酶基因發(fā)生突變,體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝,進而控制生物的性狀,D項錯誤。 8.D　PKU是基因突變的結果,基因突變?yōu)檫M化提供原材料,A項錯誤;父母正常而子代患PKU,說明該病是常染色體隱性遺傳病,說明兩親本都是該病的攜帶者,是性狀分離現(xiàn)象,不是基因重組的結果,B項錯誤;苯丙氨酸是一種必需氨基酸,是身體和智力正常發(fā)育必不可少的,C項錯誤;某人群中致病基因頻率為1/100,為常染色體隱性遺傳病,則正常人中是攜帶者的概率是Aa/(AA+Aa)=(2×99/100×1/100)/(2×99/100

18、×1/100+99/100×99/100)=2/101,所以基因型Aa的個體與人群中某正常人結婚的子代患病概率為1/4×2/101=1/202。 9.C　分析系譜圖可知,Ⅰ1和Ⅰ2沒有甲病,但其女兒有甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病;Ⅰ3無乙病致病基因,Ⅰ4也沒有乙病,其兒子有乙病,說明乙病是伴X隱性遺傳病,A項正確;Ⅰ2因為其兒子有乙病,女兒有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的攜帶者;Ⅰ4兒子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的攜帶者,B項正確;Ⅱ5有1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb,他們結婚得到的后代中患甲病

19、的概率是2/3×2/3×1/4=1/9,后代患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,所以生一個同時患甲、乙兩病的男孩的概率是1/9×1/8=1/72,C項錯誤;Ⅱ7和Ⅱ8都沒有病,但Ⅱ7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型頻率為10-4,所以Ⅱ8的基因型是Aa的概率為10-4,所以女兒患甲病的概率為2/3×1/10 000×1/4=1/60 000,D項正確。 10.答案(1)雜合子　aaBB　AAbb　5/8　(2)Y染色體上缺少人體生存必備的基因(其他合理答案也可)　1　(3)有必要,該胎兒也有可能患該疾病 解析(1)根據(jù)題干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型個體

20、均是患者,又由于Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅱ3是該病的患者,其基因組成是A_bb,Ⅰ4是表現(xiàn)正常的個體,Ⅰ4的基因型是A_Bb,必定是雜合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB,并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不會患該種遺傳病,所以Ⅰ2的基因組成是AaB_,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb,Ⅲ1與基因型為Aabb的男性婚配,后代不患病的個體的概率是3/4×1/2=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根據(jù)題干信息可知,人群中有染色體組成為44+X的個體,沒有44+Y的個體,說明至少要有一條X染色體才能存活,推知可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上。若Ⅲ2的

21、染色體組成為44+X,其X染色體可以來自其母親,也可以來自其父親,其父親的X染色體來自Ⅰ2,母親的X染色體來自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4個體的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因組成為A_B_,第一個孩子正常,第二個孩子可能會患病,所以有必要對胎兒進行基因診斷。 11.答案(1)脆性X綜合征患病人數(shù)被調查人數(shù)×100%　(2)基因突變　(3)常染色體顯性遺傳 25%　女性　人體的成熟紅細胞沒有細胞核(不存在基因) 解析(1)調查某遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機調查,將發(fā)病的人數(shù)除以調查人數(shù),再乘以100%即可。因此,人類脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征患病人數(shù)被調查人數(shù)×100%。(2)根據(jù)人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的,可推知導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變。(3)①Ⅰ3和Ⅰ4患甲病,而Ⅱ10表現(xiàn)正常,說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。②由于與Ⅱ7婚配的女性不含前突變基因和全突變基因,所以其后代患脆性X綜合征的概率是25%,且患者為女性。③人體成熟的紅細胞沒有細胞核,不含X染色體,所以不能選取其成熟的紅細胞來研究(CGG/GCC)重復次數(shù)。 5