（江蘇專用）2020版高考生物新導(dǎo)學(xué)大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 基因的傳遞規(guī)律 第17講 性別決定和伴性遺傳講義（含解析）蘇教版.docx

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第17講　性別決定和伴性遺傳 [考綱要求]　1.伴性遺傳(C)。2.人類遺傳病的類型(A)。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(B)。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病(a)。 考點(diǎn)一　性別決定 1．性別決定的含義 (1)性別決定是指雌雄異體的生物決定性別的方式。性別主要是由基因決定的。 (2)與性別緊密關(guān)聯(lián)的染色體稱為性染色體，其他的染色體稱為常染色體。 2．性別決定的方式 (1)XY型性別決定遺傳圖解 (2)ZW型性別決定遺傳圖解 (1)所有的真核生物都有性別之分(　　) (2)性別決定只與性染色體的種類有關(guān)，與基因無關(guān)(　　) (3)無論是XY型還是ZW型性別決定方式，性染色體在減數(shù)分裂過程中要彼此分離(　√　) (4)正常情況下，XY型性別決定中，男性的X染色體一定來自于其母親(　√　) (5)無論是哪種性別決定方式，雄性產(chǎn)生的精子都有兩種(　　) 下圖是生物體內(nèi)染色體的組成示意圖，請(qǐng)分析： (1)是否所有生物體中都有性染色體？ 提示　不是。只有有性別分化的高等生物才可能有性染色體。 (2)X和Y、Z和W是同源染色體嗎？ 提示　是同源染色體。 (3)人群中男女比例接近1∶1的原因是什么？ 提示　人屬于XY型性別決定類型，女性只產(chǎn)生一種含X染色體的卵細(xì)胞，男性產(chǎn)生比例為1∶1的X、Y兩種類型的精子，且精子與卵細(xì)胞的結(jié)合機(jī)會(huì)相等，故人群中男女比例接近于1∶1。 (4)性染色體決定性別是性別決定的唯一方式嗎？ 提示　不是。自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(如蜜蜂等)，環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。 命題點(diǎn)一　性別決定方式的分析 1．下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是(　　) A．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 C．生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因 D．初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體 答案　B 解析　人類性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)，如與人類紅綠色盲有關(guān)的基因在X染色體上；染色體是基因的載體，性染色體的遺傳必然與其攜帶的基因相關(guān)聯(lián)；生殖細(xì)胞也是活細(xì)胞，具備正常的生理活動(dòng)，與此相關(guān)的基因也需表達(dá)；在初級(jí)精母細(xì)胞中一定含有Y染色體，但在減數(shù)第一次分裂過程中，發(fā)生同源染色體的分離，所以形成的次級(jí)精母細(xì)胞中可能不含Y染色體。 2．雞的性染色體為Z和W，其中母雞的性染色體組成為ZW。蘆花雞羽毛有黑白相間的橫斑條紋，由Z染色體上的顯性基因B決定；它的等位基因b純合時(shí)，雞表現(xiàn)為非蘆花，羽毛上沒有橫斑條紋。以下說法正確的是(　　) A．一般地，母雞產(chǎn)生的一個(gè)卵細(xì)胞中含有的性染色體一定是Z B．正常情況下，公雞體細(xì)胞有絲分裂后期，含有4條Z染色體 C．非蘆花公雞和蘆花母雞雜交，后代公雞全為非蘆花，母雞全為蘆花 D．蘆花公雞和蘆花母雞雜交，后代出現(xiàn)的非蘆花雞一定是公雞 答案　B 解析　一般地，母雞(ZW)產(chǎn)生的一個(gè)卵細(xì)胞中含有的性染色體是Z或者W，A錯(cuò)誤；正常情況下，公雞體細(xì)胞(ZZ)有絲分裂后期，著絲點(diǎn)分裂，含有4條Z染色體，B正確；非蘆花公雞(ZbZb)和蘆花母雞(ZBW)雜交，后代公雞全為蘆花雞(ZBZb)，母雞全為非蘆花雞(ZbW)，C錯(cuò)誤；蘆花公雞(ZBZb或ZBZB)和蘆花母雞(ZBW)雜交，后代出現(xiàn)的非蘆花雞一定是ZbW，一定是母雞，D錯(cuò)誤。 命題點(diǎn)二　根據(jù)性狀推斷性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與分析 3．雄家蠶的性染色體組成為ZZ，雌家蠶為ZW。已知幼蠶體色正?；?T)與油質(zhì)透明基因(t)是位于Z染色體上的一對(duì)等位基因，結(jié)天然綠色繭基因(G)與白色繭基因(g)是位于常染色體上的一對(duì)等位基因，T對(duì)t、G對(duì)g均為顯性。 (1)現(xiàn)有一雜交組合：ggZTZTGGZtW，F(xiàn)1中結(jié)天然綠色繭的雄性個(gè)體所占比例為___________，F(xiàn)2中幼蠶體色油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色繭的雌性個(gè)體所占比例為________。 (2)雄性蠶產(chǎn)絲多，天然綠色蠶絲銷路好。現(xiàn)有下列基因型的雌、雄親本：GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZt、GgZtZt，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)雜交組合，利用幼蠶體色油質(zhì)透明易區(qū)別的特點(diǎn)，從F1中選擇結(jié)天然綠色繭的雄蠶用于生產(chǎn)(用遺傳圖解和必要的文字表述)。 答案　(1)1/2　3/16 (2)P：　基因型　♂ggZtZt　　♀GGZTW 　　　　　　　　　　↓ F1: 基因型GgZTZtGgZtW 從孵化出的F1幼蠶中，淘汰油質(zhì)透明的雌性個(gè)體，保留體色正常的雄性個(gè)體用于生產(chǎn)。 或P：　基因型　　　♂GgZtZt　　♀GGZTW 　　　　　　　　　　　　↓ F1: 基因型GgZTZt　GgZtW　GGZTZt　GGZtW 從孵化出的F1幼蠶中，淘汰油質(zhì)透明的雌性個(gè)體，保留體色正常的雄性個(gè)體用于生產(chǎn)。 解析　(1)ggZTZTGGZtW雜交組合中子代的基因型為GgZTW、GgZTZt，且比值為1∶1，所以結(jié)天然綠色繭的雄性個(gè)體占1/2。F2中幼蠶體色油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色繭的雌性個(gè)體占3/41/4＝3/16。(2)若要通過一個(gè)雜交組合，利用幼蠶體色油質(zhì)透明易于區(qū)分的特點(diǎn)，從F1中選結(jié)天然綠色繭的雄蠶用于生產(chǎn)，應(yīng)選擇基因型為ZtZt的雄性蠶和基因型為ZTW的雌性蠶交配；要結(jié)天然綠色繭，選取的親本的基因型應(yīng)為ggZtZt和GGZTW(或GgZtZt和GGZTW)，它們的后代全結(jié)天然綠色繭，雌性幼蠶全為體色油質(zhì)透明(淘汰)，雄性幼蠶全為體色正常(保留)。 科學(xué)思維　根據(jù)性狀推斷后代的性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐 (1)XY型性別決定(即雌性的性染色體組成為XX，雄性的為XY)的生物(如果蠅等)：若控制某性狀的基因只位于X染色體上，則“雌隱雄顯”的后代中，表現(xiàn)顯性性狀的都是雌性個(gè)體，表現(xiàn)隱性性狀的都是雄性個(gè)體。如果蠅的眼色為伴X染色體隱性遺傳，隱性性狀為白眼，在白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅的雜交后代中，紅眼的都是雌果蠅，白眼的都是雄果蠅。故通過眼色即可直接判斷子代果蠅的性別。 (2)ZW型性別決定(即雌性的性染色體組成為ZW，雄性為ZZ)的生物(如鳥類、家蠶等)：若控制某性狀的基因只位于Z染色體上，則“雌顯雄隱”的雜交后代中，表現(xiàn)顯性性狀的都是雄性個(gè)體，表現(xiàn)隱性性狀的都是雌性個(gè)體。如家雞的羽毛蘆花(B)和非蘆花(b)是一對(duì)相對(duì)性狀，基因B、b位于Z染色體上，蘆花母雞(ZBW)與非蘆花公雞(ZbZb)雜交的后代中，非蘆花雞(ZbW)全是母雞，蘆花雞(ZBZb)全是公雞。這樣就可根據(jù)早期雛雞羽毛的特征把雌雄個(gè)體分開，從而做到多養(yǎng)母雞，多產(chǎn)蛋。 考點(diǎn)二　伴性遺傳 1．伴性遺傳的概念 性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。 2．伴性遺傳實(shí)例 (1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲 ①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。 ②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。 ③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隔代遺傳。 ④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者多于女性。 (2)伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。 ②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。 ③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。 (3)伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥 ①患者全為男性，女性全部正常。 ②沒有顯隱性之分。 ③父?jìng)髯?，子傳孫，具有世代連續(xù)性。 (1)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(　　) (2)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因(　　) (3)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分離定律(　　) (4)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個(gè)患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上(　√　) (5)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常(　　) (6)甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲患者，從優(yōu)生學(xué)的角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育男孩和女孩(　√　) 據(jù)圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段 (1)男性體細(xì)胞中X及Y染色體的來源和傳遞各有何特點(diǎn)？ 提示　男性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是XY，X染色體來自母親，Y染色體來自父親，向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。 (2)色盲基因和抗維生素D基因同樣都是位于上圖中的X的非同源區(qū)段，為什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？ 提示　因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。 (3)請(qǐng)列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會(huì)出性別差異的婚配組合。 提示　XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。 (4)若紅綠色盲基因?yàn)閄Y的同源區(qū)段，請(qǐng)列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。 提示　XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。 命題點(diǎn)一　伴性遺傳的類型及特點(diǎn) 1．(2018銅山調(diào)研)某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)，一對(duì)夫婦中女性為該病患者，男性正常。不考慮變異，下列敘述正確的是(多選)(　　) A．父母雙方均為該患病女性提供了致病基因 B．這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常，兒子均患病 C．女兒與正常男性婚配，后代中患者均為男性 D．兒子與正常女性婚配，后代中不會(huì)出現(xiàn)患者 答案　ABC 解析　由“交叉遺傳”特點(diǎn)可推知，該病為伴X染色體隱性遺傳病。若相關(guān)基因用B、b表示，則女患者基因型為XbXb，女患者的致病基因來自父母雙方，A項(xiàng)正確；XbXb和XBY子代中女兒均正常(XBXb)，兒子均患病(XbY)，B項(xiàng)正確；女兒(XBXb)與正常男性(XBY)婚配，后代中患者均為男性(XbY)，C項(xiàng)正確；兒子(XbY)與正常女性(XBX－)婚配，若正常女性為攜帶者(XBXb)，則后代中會(huì)出現(xiàn)患者，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性 B．若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上 C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病 D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者 答案　C 解析?、笃紊匣蚩刂频倪z傳病為伴Y染色體遺傳病，患者全為男性，A項(xiàng)正確；若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段(Ⅱ片段)上，B項(xiàng)正確；Ⅰ片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D項(xiàng)正確。 命題點(diǎn)二　伴性遺傳的概率推導(dǎo) 3．一個(gè)家庭中，一對(duì)夫婦都表現(xiàn)正常，但是生了一個(gè)白化病兼紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 (　　) A．該孩子是男孩，其色盲基因可能來自祖母 B．這對(duì)夫婦再生一個(gè)男孩，患白化病的概率是1/8 C．這對(duì)夫婦再生一個(gè)色盲女兒的概率是0 D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/4 答案　C 解析　設(shè)白化與色盲的相關(guān)基因分別用A、a和B、b表示。白化病兼紅綠色盲孩子的基因型為aaXbY，其中Xb肯定來自母親，色盲基因不可能來自祖母，A項(xiàng)錯(cuò)誤；該夫婦的基因型為AaXBY、AaXBXb，他們?cè)偕粋€(gè)男孩患白化病的概率是1/4，再生一個(gè)色盲女兒的概率是0，B項(xiàng)錯(cuò)誤、C項(xiàng)正確；父親的基因型為AaXBY，其精子不攜帶致病基因的概率是1/2，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．某果蠅的翅表現(xiàn)型由一對(duì)等位基因控制。如果翅異常的雌果蠅與翅正常的雄果蠅雜交，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，那么翅異常不可能由(　　) A．常染色體上的顯性基因控制 B．常染色體上的隱性基因控制 C．X染色體上的顯性基因控制 D．X染色體上的隱性基因控制 答案　D 解析　設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。如果翅異常是由常染色體上的顯性基因A控制的，則翅正常的雄果蠅的基因型為aa，翅異常的雌果蠅的基因型為Aa或AA，如果是Aa，二者雜交，后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，Aa表現(xiàn)為異常翅，aa表現(xiàn)為正常翅，由于是常染色體遺傳，因此翅的表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體間的比例沒有差異，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結(jié)果一致，A項(xiàng)正確，同理B、C項(xiàng)也正確；如果翅異常是由X染色體上的隱性基因a控制的，則翅正常的雄果蠅的基因型為XAY，翅異常的雌果蠅的基因型是XaXa，二者雜交，后代的基因型為XAXa∶XaY＝1∶1，其中雌性個(gè)體表現(xiàn)為正常翅，雄性個(gè)體表現(xiàn)為異常翅，與題干給出的雜交后代的表現(xiàn)型矛盾，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 命題點(diǎn)三　遺傳系譜圖的分析 5．圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上。下列據(jù)圖分析合理的是(　　) A．該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B．控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨? C．無論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合子 D．若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 答案　C 解析?、?、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可能位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B項(xiàng)錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，C項(xiàng)正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型分別為XAY、XAXa，Ⅲ2為該病攜帶者的可能性為1/2，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．(2018銀川三校聯(lián)考)如圖是某遺傳系譜圖，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說法不正確的是(　　) A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病 B．Ⅲ7的甲病基因來自Ⅰ1 C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY D．如果Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚，則他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16 答案　D 解析　由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知，甲、乙兩病都是隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病，由于Ⅱ6不攜帶致病基因，所以甲為伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；對(duì)于甲病，Ⅲ7的基因型為XaY，Xa來自Ⅱ4，Ⅱ4的Xa只能來自Ⅰ1，B項(xiàng)正確；由于Ⅰ2是乙病患者，所以Ⅱ4的基因型為BbXAXa，Ⅱ3的基因型為BbXAY，可知Ⅲ7的基因型為BbXaY或BBXaY，C項(xiàng)正確；Ⅲ8的基因型為bbXAX－，Ⅲ9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，二者近親結(jié)婚其子代患甲病的概率為1/21/2＝1/4，患乙病的概率為1/21/2＝1/4，同時(shí)患兩病的概率為1/16，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 7．(2018金壇模擬)如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(多選)(　　) A．2號(hào)的基因型是EeXAXa B．7號(hào)為甲病患者的可能性是1/303 C．5號(hào)的基因型是aaXEXe D．4號(hào)與2號(hào)基因型相同的概率是1/3 答案　BD 解析　根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其兒子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。1號(hào)、2號(hào)的基因型分別為AaXEY、AaXEXe,5號(hào)的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4號(hào)的基因型是A_XEX－，與2號(hào)基因型相同的概率是2/31/2＝1/3，A、C錯(cuò)誤，D正確；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為99%99%＝9 801/10000，Aa的基因型頻率為299%1%＝198/10000，3號(hào)的基因型為AA或Aa，其中是Aa的概率為＝2/101,4號(hào)基因型為Aa的概率為2/3，則7號(hào)為甲病患者的可能性是2/1012/31/4＝1/303，B正確。 理性思維 1．“程序法”分析遺傳系譜圖 2．用集合理論解決兩病概率計(jì)算問題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表 序號(hào) 類型 計(jì)算公式 已知 患甲病概率為m 則不患甲病概率為1－m 患乙病概率為n 則不患乙病概率為1－n ① 同時(shí)患兩病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情況可概括如下圖 命題點(diǎn)四　伴性遺傳中特殊情況的分析 8．果蠅的眼色基因位于X染色體上，野生型為紅眼，其隱性突變?yōu)榘籽?。某缺刻翅類型是由于X染色體片段缺失導(dǎo)致的，并且缺失片段正好攜帶眼色基因，該類型缺刻翅目前只在雌果蠅中被發(fā)現(xiàn)且純合致死?，F(xiàn)用紅眼缺刻翅雌果蠅與白眼雄果蠅雜交產(chǎn)生F1，結(jié)果最可能是(　　) A．雌雄果蠅比例為1∶1，全紅眼 B．雌雄果蠅比例為1∶1，紅眼白眼果蠅比例為1∶1 C．雌雄果蠅比例為2∶1，白眼多于紅眼 D．紅眼白眼果蠅比例為2∶1，雌性多于雄性 答案　D 解析　分析題意可知，片段缺失的X染色體中必定不含有控制眼色的基因，設(shè)果蠅的眼色基因用B、b表示，用“X－”表示X染色缺失片段，則親本的紅眼缺刻翅雌果蠅基因型為XBX－，白眼雄果蠅基因型為XbY，則F1有XBXb(紅眼)、X－Xb(白眼)、XBY(紅眼)、X－Y(致死)，子代中果蠅紅眼∶白眼＝2∶1，由于X－Y個(gè)體不能存在，子代中雌性果蠅多于雄性，D項(xiàng)正確。 理性思維　伴性遺傳中的致死問題 (1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死 　　　　XAXa　　XAY 　　　　正常♀　　正?！? 　　　　　　　 　XAXA　　XAXa　　XAY　　　XaY 　正?！狻　≌！狻　≌！帷　∷劳觥? 9．(2018鎮(zhèn)江一中月考)果蠅X染色體上存在控制棒眼性狀的基因B，雌蠅XBXb表現(xiàn)為棒眼，XBXB表現(xiàn)為嚴(yán)重棒眼，雄蠅XBY也表現(xiàn)為嚴(yán)重棒眼，XbXb、XbY均表現(xiàn)正常眼。請(qǐng)回答下列問題： (1)研究表明，棒眼性狀是4號(hào)染色體片段與X染色體片段互換，連接到X染色體上導(dǎo)致的，這種變異類型是______________。 (2)棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅雜交，子一代雌果蠅的表現(xiàn)型是________________，若讓子一代果蠅自由交配，子二代中嚴(yán)重棒眼果蠅的比例為________。 (3)果蠅的性別由受精卵中X染色體的數(shù)目決定，下表為果蠅受精卵中性染色體組成及發(fā)育情況(其他性染色體異常情況胚胎致死)： 受精卵中染色體組成 發(fā)育情況 XX、XXY 雌性，可育 XY、XYY 雄性，可育 XO(沒有Y染色體) 雄性，不育 ①果蠅在卵細(xì)胞形成時(shí)經(jīng)常會(huì)發(fā)生同源的X染色體不分離的現(xiàn)象。研究者需要保存這些果蠅進(jìn)行研究，為保證其后代的雄果蠅都可育，應(yīng)選擇性染色體組成為______________的雌性個(gè)體進(jìn)行保存。 ②現(xiàn)利用性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)后代性狀表現(xiàn)及比例，研究卵細(xì)胞在形成過程中X染色體的不分離現(xiàn)象。 a．若后代中____________________________________________________________________， 說明卵細(xì)胞在形成過程中同源的X染色體均未分離。 b．若后代中_____________________________________________________________________ ______________________，說明卵細(xì)胞在形成過程中攜帶B基因的X染色體均未分離。 c．若后代中______________________________________________________________________ ________________________________________________________________________，說明卵細(xì)胞在形成過程中攜帶b基因的X染色體均未分離。 答案　(1)染色體結(jié)構(gòu)變異　(2)棒眼和正常眼　3/16 (3)①XXY　②a.正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅＝1∶1 b．正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴(yán)重棒眼雌果蠅＝3∶2∶1 c．嚴(yán)重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅＝2∶1∶2∶1 解析　(1)棒眼性狀是4號(hào)染色體片段與X染色體片段互換導(dǎo)致的，這種變異類型是易位現(xiàn)象，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。(2)若用棒眼雌果蠅(XBXb)與正常眼雄果蠅(XbY)雜交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蠅的表現(xiàn)型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根據(jù)分離定律配子類型和比例分別是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代嚴(yán)重棒眼的個(gè)體所占比例是1/16XBXB＋2/16XBY＝3/16。(3)②a.性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，XBXbXbY，如果X染色體沒分開，則根據(jù)分離定律和減數(shù)分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色體)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，則后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代為正常眼雄果蠅(XbO)∶棒眼雌果蠅(XBXbY)＝1∶1。b.若卵細(xì)胞形成過程中攜帶B基因的X染色體沒有分離，即在減Ⅱ后期染色單體沒有分開，則雌配子為1/4XBXB 、1/4O、2/4Xb，雄配子為1/2Xb、1/2Y，所以后代能夠存活的個(gè)體和基因型比例是1/8XbO∶2/8XbXb∶1/8XBXBY∶2/8XbY。即正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴(yán)重棒眼雌果蠅＝3∶2∶1。c.若卵細(xì)胞在形成過程中攜帶b基因的X染色體均未分離。同樣是減Ⅱ后期染色單體沒有分開，則形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb 、1/2Y，則存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表現(xiàn)型和比例是嚴(yán)重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅＝2∶1∶2∶1。 理性思維　性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析 (1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXaXAY，若a基因缺失，則變成XAXOXAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 (2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXaXAY，若Xa缺失，則變成XAOXAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 命題點(diǎn)五　伴性遺傳與基因遺傳規(guī)律的關(guān)系 10．某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ－2的基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ－1的基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ－2的基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ－1的基因型為XA1XA1的概率是1/8 答案　D 解析　父親的X染色體一定傳遞給女兒、Y染色體一定傳遞給兒子，母親的兩條X染色體傳遞給后代的概率相等。Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型均為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2產(chǎn)生的配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此Ⅲ－1基因型為1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，Ⅲ－1產(chǎn)生含X的配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ－2基因型為1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，產(chǎn)生配子為1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故Ⅳ－1為XA1XA1的概率是1/8。 11．下圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ－4是雜合子 B．Ⅲ－7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C．Ⅲ－8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 答案　D 解析　由題意及系譜圖可知，該病屬于伴X染色體顯性遺傳。Ⅲ－7是正常女性，與正常男子結(jié)婚，子代全正常。Ⅲ－8與正常女性結(jié)婚，兒子表現(xiàn)型將與母親相同。伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)之一是女性發(fā)病率高于男性。 12．果蠅中野生型眼色的色素產(chǎn)生必須有顯性基因A，第二個(gè)獨(dú)立遺傳的顯性基因B使得色素呈紫色，但它處于隱性地位時(shí)眼色仍為紅色，不產(chǎn)生色素的個(gè)體的眼睛呈白色。兩個(gè)純系親本雜交，所得F1中雌雄個(gè)體再相互交配得F2，結(jié)果如圖。以下說法正確的是(多選)(　　) P　　紅眼雌性　　白眼雄性 ↓ F1　紫眼雌性紅眼雄性 ↓ F23/8紫眼　3/8紅眼　2/8白眼 A．該性狀的遺傳不遵循基因的自由組合定律 B．等位基因A、a位于常染色體上，B、b位于X染色體上 C．F2中紫眼果蠅有4種基因型，其中紫眼雌果蠅全部為雜合子 D．F2中紅眼果蠅相互雜交，后代仍然可以出現(xiàn)3種表現(xiàn)型 答案　BC 解析　根據(jù)題意和圖示分析可知，同時(shí)含A、B基因的個(gè)體為紫眼，含A基因不含B基因的個(gè)體為紅眼，不存在A基因的個(gè)體為白眼，實(shí)驗(yàn)中純合紅眼雌性和白眼雄性雜交，F(xiàn)1雌性都是紫眼，雄性都是紅眼，F(xiàn)2中紫眼∶紅眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色體上，B、b基因位于X染色體上，B項(xiàng)正確；由于2對(duì)等位基因分別位于2對(duì)同源染色體上，因此其遺傳遵循自由組合定律，A項(xiàng)錯(cuò)誤；親本基因型是AAXbXb(紅眼雌性)aaXBY(白眼雄性)，F(xiàn)1的基因型是AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(紅眼雄性)，則F2中紫眼果蠅的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共4種，其中紫眼雌果蠅全部為雜合子，C項(xiàng)正確；F2中紅眼果蠅相互雜交，后代只會(huì)出現(xiàn)紅眼和白眼2種表現(xiàn)型，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 13．人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ1的致病基因一定來自于Ⅰ1 D．若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率為 答案　C 解析　圖中的Ⅰ2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ3不患病，兒子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A項(xiàng)正確；Ⅱ3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B項(xiàng)正確；Ⅳ1的致病基因只能來自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能來自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以來自Ⅰ1，也可來自Ⅰ2，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若Ⅱ1的基因型為XABXaB，無論Ⅱ2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ1與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/2＝1/4，D項(xiàng)正確。 生命觀念　伴性遺傳與基因遺傳規(guī)律的關(guān)系 (1)伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對(duì)同源染色體，伴性遺傳從本質(zhì)上說符合基因的分離定律。 (2)在分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)性狀遺傳時(shí)，位于性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理，位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整個(gè)則按基因的自由組合定律處理。 (3)若研究?jī)蓪?duì)等位基因控制的兩對(duì)相對(duì)性狀，若都為伴性遺傳，則不符合基因的自由組合定律。 考點(diǎn)三　人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防 1．人類遺傳病的類型 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線) 2．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)主要手段：禁止近親結(jié)婚；遺傳咨詢；臨床診斷和實(shí)驗(yàn)室診斷。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．調(diào)查人群中的遺傳病 (1)調(diào)查步驟 　 (2)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 1．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的敘述 (1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病(　　) (2)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病(　　) (3)具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病(　　) (4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病(　　) (5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的(　√　) (6)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律(　　) 2．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述 (1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(　　) (2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　　) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常(　√　) (4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病(　　) (5)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病(　√　) (6)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病(　√　) (7)鐮刀型細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測(cè)出(　√　) 下圖為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳病的系譜圖，該病為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)圖分析： (1)1號(hào)是否含有該致病基因？ 提示　沒有。 (2)5號(hào)是純合子，還是雜合子？ 提示　雜合子。 (3)7號(hào)的致病基因來自2號(hào)個(gè)體。 命題點(diǎn)一　三體綜合征病因分析 1．(2018睢寧模擬)人類21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征做出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 答案　C 解析　該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的；但該患兒并沒有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異；該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。 2．三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，三體的產(chǎn)生多源于親代減數(shù)分裂異常，基因型為AaXBXb的個(gè)體產(chǎn)生的一個(gè)卵細(xì)胞的基因型為aXBXb(無基因突變和交叉互換)，該異常卵細(xì)胞形成最可能的原因是(　　) A．減數(shù)第二次分裂中姐妹染色單體著絲點(diǎn)未能分開 B．次級(jí)卵母細(xì)胞和第二級(jí)體減數(shù)第二次分裂未能完成分裂 C．減數(shù)第二次分裂后期兩條子染色體未能分開進(jìn)入不同子細(xì)胞 D．減數(shù)第一次分裂中同源染色體XX未能分開進(jìn)入不同子細(xì)胞 答案　D 解析　由于XBXb為一對(duì)同源染色體，且無基因突變和交叉互換，所以出現(xiàn)在同一卵細(xì)胞中的原因是在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體沒有分離，移向了細(xì)胞的同一極，未能進(jìn)入不同的子細(xì)胞中，而在減數(shù)第二次分裂過程中，著絲點(diǎn)正常分裂，D項(xiàng)符合題意。 命題點(diǎn)二　遺傳系譜圖與電泳圖譜問題 3．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是(　　) A．圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體 B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C．8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為 D．9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為 答案　D 解析　分析系譜圖可知，1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號(hào)為患者，屬于隱性純合子，對(duì)應(yīng)于表格中的c，A項(xiàng)正確；分析表格，對(duì)1～4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，由于1、2號(hào)都是雜合子，4號(hào)為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號(hào)也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項(xiàng)正確；相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知，3號(hào)的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知，8號(hào)的基因型及概率為AA()或Aa()，因此兩者相同的概率為，C項(xiàng)正確；9號(hào)的基因型及概率為AA()或Aa()，他與一個(gè)攜帶者(Aa)結(jié)婚，孩子患病的概率為＝，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．(2018高郵校級(jí)月考)已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO)，現(xiàn)對(duì)Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離)，結(jié)果如下圖。下列有關(guān)敘述正確的是(多選)(　　) A．甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ9患有乙病，則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常 C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出患乙病孩子的概率為 D．若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶 答案　ABD 解析?、?為甲病患者，其父親Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；分析題圖可知，乙病為顯性遺傳病，若Ⅱ9患有乙病，則根據(jù)Ⅰ4患乙病，則Ⅱ9的染色體組為XO，其X染色體來自Ⅰ4，導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常，B項(xiàng)正確；假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示，則Ⅱ6的基因型及概率為XBXB，XBXb，Ⅱ7的基因型為XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出不患乙病孩子的概率為，患乙病孩子的概率為，C項(xiàng)錯(cuò)誤；假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示，則根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ8為兩病兼發(fā)者，且其母親Ⅰ3不患甲病，則Ⅱ8的基因型為aaXBXb，若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個(gè)條帶，XB是一個(gè)條帶，Xb是一個(gè)條帶)，D項(xiàng)正確。 生命觀念　電泳圖譜原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。 命題點(diǎn)三　遺傳病的調(diào)查分析 5．(2018濟(jì)南月考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 答案　C 解析　對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A項(xiàng)正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能是由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B項(xiàng)正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D項(xiàng)正確。 6．已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： 雙親性狀 調(diào)查家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 a.________ b.________ c.________ d.________ 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ④匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問題： ①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是__________________遺傳病。 答案　(2)①a.雙親都正?！．母親患病、父親正常 c．父親患病、母親正常　d．雙親都患病　②常染色體隱性?、郯閄染色體隱性?、馨閄染色體顯性?、莅閅染色體 解析　從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳病；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。 特別提醒　設(shè)計(jì)表格記錄數(shù)據(jù)的3個(gè)注意點(diǎn) (1)應(yīng)顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)患者分布狀況)。 (2)應(yīng)顯示“正常”和“患者”欄目。 (3)確認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)。 矯正易錯(cuò)　強(qiáng)記長(zhǎng)句 1．生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上 (1)真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細(xì)胞中無染色體，原核細(xì)胞的基因在擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。 2．并非所有真核生物均有性染色體，也并非性染色體上的基因均與性別決定有關(guān) (1)只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體，如下生物無性染色體： ①所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。 ②雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。 ③雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻、龜?shù)取? (2)性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細(xì)胞中。 3．男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 4．羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) 兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。 1.男性X、Y的遺傳規(guī)律：男性個(gè)體的X、Y染色體中，X染色體只能來自母親，Y染色體則來自父親；向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。 2．女性X、X的遺傳規(guī)律：女性個(gè)體的X、X染色體中，一條X染色體來自母親，則另一條X染色體來自父親；向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 3．伴X染色體隱性遺傳病表現(xiàn)出隔代交叉遺傳、男患者多于女患者、女患者的父親和兒子都是患者的特點(diǎn)。 4．伴X染色體顯性遺傳病表現(xiàn)出連續(xù)遺傳、女患者多于男患者、男患者的母親和女兒都是患者的特點(diǎn)。 5．確定基因位于X染色體或常染色體上的思路：(1)若相對(duì)性狀的顯隱性是未知的，則用純合親本進(jìn)行正交和反交，觀察子代雌雄表現(xiàn)型是否相同；(2)若顯隱性已知，只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交方法。 6．確定基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段的思路：隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。 7．人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 重溫高考　演練模擬 1．(2018江蘇，12)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　) A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案　A 解析　羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(如確診胎兒是否患染色體遺傳病和某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病等)。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不屬于遺傳病范疇。 2．(2017全國(guó)Ⅰ，6)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．親本雌蠅的基因型是BbXRXr B．F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16 C．雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 答案　B 解析　F1中出現(xiàn)白眼殘翅雄果蠅(bbXrY)，因此親本基因型肯定為BbBb。據(jù)題干信息，若雙親的基因型為BbXrXr和BbXRY，則F1中全部為白眼雄果蠅，不會(huì)出現(xiàn)1/8的比例，故雙親的基因型只能為BbXRXr和BbXrY，A項(xiàng)正確；F1出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄果蠅(B_)的概率為3/41/2＝3/8，B項(xiàng)錯(cuò)誤；母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C項(xiàng)正確；白眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXrXr，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細(xì)胞的基因型都為bXr，D項(xiàng)正確。 3．(2016江蘇，24)人類ABO血型由9號(hào)染色體上的3個(gè)復(fù)等位基因(IA，IB和i)決定，血型的基因型組成見下表。若一AB型血紅綠色盲男性和一O型血紅綠色盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是(多選)(　　) 血型 A B AB O 基因型 IAIA、IAi IBIB、IBi IAIB ii A.他們生A型血色盲男孩的概率為1/8 B．他們生的女兒色覺應(yīng)該全部正常 C．他們A型血色盲兒子和A型血色覺正常女性婚配，有可能生O型血色盲女兒 D．他們B型血色盲女兒和AB型血色覺正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率為1/4 答案　ACD 解析　設(shè)色盲相關(guān)基因?yàn)镠、h，該夫婦的基因型分別是IAIBXhY和iiXHXh，他們生A型血色盲男孩(IAiXhY)的概率為1/21/4＝1/8，A正確；他們的女兒色覺基因型為XHXh、XhXh，B錯(cuò)誤；他們A型血色盲兒子(IAiXhY)和A型血色覺正常女性(IAIA、IAi)(XHXH、XHXh)婚配，有可能生O型血色盲女兒(iiXhXh)，C正確；他們B型血色盲女兒(IBiXhXh)和AB型血色覺正常男性(IAIBXHY)婚配，生B型血色盲男孩(IBIB、IBi)XhY的概率為1/21/2＝1/4，D正確。 4．(2017江蘇，32)人類某遺傳病受一對(duì)基因(T、t)控制。3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一對(duì)染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型為IAIB，O血型的基因型為ii。兩個(gè)家系成員的性狀表現(xiàn)如下圖，Ⅱ3和Ⅱ5均為AB血型，Ⅱ4和Ⅱ6均為O血型。請(qǐng)回答下列問題： (1)該遺傳病的遺傳方式為______________。Ⅱ2基因型為Tt的概率為________。 (2)Ⅰ5個(gè)體有________種可能的血型。Ⅲ1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為________。 (3)如果Ⅲ1與Ⅲ2婚配，則后代為O血型、AB血型的概率分別為________、________。 (4)若Ⅲ1與Ⅲ2生育一個(gè)正常女孩，可推測(cè)女孩為B血型的概率為________。若該女孩真為B血型，則攜帶致病基因的概率為________。 答案　(1)常染色體隱性　2/3　(2)3　3/10　(3)1/4　1/8　(4)5/16　13/27 解析　(1)由Ⅰ1、Ⅰ2均無病而Ⅱ1為患病女兒，或Ⅱ5、Ⅱ6均無病而Ⅲ3為患病女兒，可推知該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，且Ⅰ1、Ⅰ2基因型均為Tt，進(jìn)一步推測(cè)表現(xiàn)正常的Ⅱ2為Tt的概率。 (2)由Ⅱ5為AB血型，可推知Ⅰ5個(gè)體血型可能為A型、B型或AB型3種。Ⅱ4為O血型，基因型為ii，Ⅱ3為AB血型，基因型為IAIB，Ⅱ3、Ⅱ4與該遺傳病相關(guān)的基因型為Ⅱ3：TT、Tt，Ⅱ4：Tt，則Ⅱ3產(chǎn)生T、t配子的概率分別為、，而Ⅱ4產(chǎn)生T、t配子的概率均為，進(jìn)一步推測(cè)Ⅱ3、Ⅱ4所生子代的基因型為TT＝，Tt＝＋＝，tt＝，又知Ⅲ1表現(xiàn)正常，不可能為tt，故其為Tt的概率為，而Ⅲ1為A血型的概率為，綜合分析Ⅲ1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為＝。 (3)由Ⅱ5為TtIAIB，Ⅱ6為Ttii可推知Ⅲ2的基因型為IAi或IBi(各占)，其產(chǎn)生i配子的概率為，產(chǎn)生IA、IB配子的概率各為，而Ⅲ1血型基因型為IAi、IBi，其產(chǎn)生i配子的概率也為，產(chǎn)生IA、IB配子的概率也各為，故Ⅲ1與Ⅲ2婚配，后代為O血型的概率為＝。后代為AB血型的概率為＋＝。 (4)Ⅲ1血型基因型為IAi、IBi，Ⅲ2血型基因型為IAi，IBi，Ⅲ1、Ⅲ2產(chǎn)生配子的概率均為IA、IB、i，若Ⅲ1、Ⅲ2生育一個(gè)正常女孩，則該女孩為B型血的概率為＋＋＝，與該遺傳病相關(guān)的基因型Ⅲ1為Tt、TT、Ⅲ2為Tt、TT推知Ⅲ1所產(chǎn)生配子類型為T＝＋1＝、t＝，Ⅲ2所產(chǎn)生配子類型為T＝1＋＝、t＝，由于該女孩表現(xiàn)