2020版高考生物新導(dǎo)學(xué)大一輪復(fù)習(xí) 第六單元 遺傳信息的傳遞規(guī)律 第19講 伴性遺傳和人類遺傳病講義（含解析）北師大版.docx

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第19講　伴性遺傳和人類遺傳病 [考綱要求]　1.伴性遺傳(Ⅱ)。2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)。 4.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。 考點(diǎn)一　果蠅的伴性遺傳 1．摩爾根的果蠅眼色實(shí)驗(yàn) P　紅眼(♀)白眼(♂)→F1F2 (1)F1中雌雄果蠅的表現(xiàn)型：都是紅眼。 (2)F2中紅眼∶白眼＝3∶1，符合分離規(guī)律。 (3)寫出F2中雌雄個(gè)體的表現(xiàn)型及其比例：雌性中都是紅眼；雄性中紅眼∶白眼＝1∶1。 2．摩爾根作出的假設(shè) 控制果蠅紅眼的基因(R)和控制白眼的基因(r)都位于X性染色體上，而Y性染色體不含有它的等位基因。 3．摩爾根所做的雜交實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下 4．摩爾根所做的演繹推理 對(duì)F1的紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅進(jìn)行測(cè)交，后代紅眼果蠅和白眼果蠅的比例為1∶1。 5．實(shí)驗(yàn)結(jié)論 控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。 6．性連鎖基因與伴性遺傳 遺傳學(xué)上將位于X或Y性染色體上的基因，稱為性連鎖基因。性染色體上的基因所控制的性狀與性別相連鎖的現(xiàn)象，叫伴性遺傳或性連鎖遺傳。 (1)摩爾根利用假說(shuō)—演繹法，證明控制果蠅紅、白眼的基因位于X染色體上(　√　) (2)F1的紅眼雌、雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中紅眼果蠅與白眼果蠅的數(shù)量比為3∶1，說(shuō)明果蠅紅眼為顯性(　√　) (3)位于性染色體上的基因，在遺傳時(shí)不遵循孟德爾規(guī)律，但表現(xiàn)為伴性遺傳(　　) (4)摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀，該性狀來(lái)自基因重組(　　) (5)染色體和基因并不是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系，一條染色體上含有很多個(gè)基因(　√　) 聚焦摩爾根實(shí)驗(yàn)一 (1)在摩爾根實(shí)驗(yàn)一中，若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅紅眼與白眼的比例是多少？ 提示　F2中果蠅的基因型為XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蠅自由交配時(shí)，雌蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞XW∶Xw＝3∶1，雄蠅產(chǎn)生的精子為XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵子隨機(jī)結(jié)合。 　精子 卵子　 1XW 1Xw 2Y 3XW 3XWXW 3XWXw 6XWY 1Xw 1XWXw 1XwXw 2XwY 因此F3果蠅中紅眼∶白眼＝13∶3。 (2)依據(jù)假說(shuō)以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對(duì)相對(duì)性狀(相關(guān)基因用F和f表示)。現(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型與比例如圖所示。則： ①控制直毛與分叉毛的基因位于X染色體上，判斷的主要依據(jù)是雜交子代中，雄性個(gè)體中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性個(gè)體中都是直毛，沒有分叉毛。 ②兩個(gè)親本的基因型為XFXfXFY，請(qǐng)寫出推導(dǎo)過(guò)程：由圖可知，子代雄性個(gè)體有直毛與分叉毛，基因型為XfY、XFY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說(shuō)明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜合上述親本的基因型為XFXf、XFY。 命題點(diǎn)　摩爾根實(shí)驗(yàn)拓展辨析 1．果蠅的紅眼與白眼是一對(duì)相對(duì)性狀，且紅眼對(duì)白眼為顯性，相關(guān)基因位于X染色體上。下列關(guān)于果蠅的敘述正確的是(　　) A．紅眼雌果蠅體細(xì)胞一定含有兩個(gè)紅眼基因 B．紅眼雄果蠅產(chǎn)生的精子中一定含有紅眼基因 C．白眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞中一定含有一個(gè)白眼基因 D．白眼雄果蠅細(xì)胞中一定只含有一個(gè)白眼基因 答案　C 解析　紅眼雌果蠅可能為雜合體，可能只含有一個(gè)紅眼基因，A項(xiàng)錯(cuò)誤；紅眼雄果蠅產(chǎn)生的精子中不一定含有X染色體，不一定含有紅眼基因，B項(xiàng)錯(cuò)誤；白眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞中一定含有一個(gè)白眼基因，C項(xiàng)正確；白眼雄果蠅細(xì)胞若經(jīng)過(guò)染色體復(fù)制，可能含有兩個(gè)白眼基因，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2．摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是(　　) A．白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1 B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性 C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1∶1 D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性 答案　B 解析　白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其中B項(xiàng)是最早提出的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。 3．摩爾根利用果蠅進(jìn)行遺傳實(shí)驗(yàn)研究，證明了基因在染色體上。請(qǐng)回答下列相關(guān)問題： (1)摩爾根在一群紅眼果蠅中，發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅，并讓它與正常的紅眼雌果蠅交配，結(jié)果F1全是紅眼果蠅，這表明__________是顯性性狀。 (2)摩爾根讓F1中的紅眼雌、雄果蠅相互交配，結(jié)果F2中，紅眼果蠅與白眼果蠅的數(shù)量比為3∶1，這說(shuō)明果蠅眼色的遺傳符合__________定律。 (3)F2紅眼果蠅中有雌雄個(gè)體，而白眼果蠅全是雄性，可推測(cè)控制眼色的基因位于性染色體上?，F(xiàn)有純種的紅眼雌、雄果蠅和白眼的雌、雄果蠅，請(qǐng)從中選擇親本，只做一次雜交實(shí)驗(yàn)，以確定果蠅的眼色基因與X、Y染色體的關(guān)系。 雜交實(shí)驗(yàn)：______________________________________________________________。 結(jié)果預(yù)期： 若子代中____________，說(shuō)明在X、Y染色體上都存在控制果蠅眼色的基因。 若子代中________________________________，說(shuō)明控制果蠅眼色的基因只在X染色體上。 答案　(1)紅眼　(2)(基因)分離　(3)選擇(純種的)紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅交配　(雌、雄果蠅)全為紅眼　雌果蠅全為紅眼，雄果蠅全為白眼 解析　(1)白眼雄果蠅與正常的紅眼雌果蠅交配，F(xiàn)1全是紅眼果蠅，說(shuō)明紅眼為顯性。(2)F1的紅眼雌、雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中紅眼果蠅與白眼果蠅的數(shù)量比為3∶1，說(shuō)明果蠅眼色的遺傳符合分離規(guī)律。(3)選擇純種的白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配。若為XaXaXAYA則子代為XAXa和XaYA，后代全為紅眼果蠅；若為XaXaXAY，則子代為XAXa和XaY，后代雌果蠅都為紅眼，雄果蠅都為白眼。 考點(diǎn)二　人的伴性遺傳 1．伴性遺傳實(shí)例——紅綠色盲遺傳 圖中顯示： (1)男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來(lái)自母親；表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。 (2)若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者。 (3)若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。 2．伴性遺傳的類型及特點(diǎn) 伴性遺傳方式 遺傳特點(diǎn) 實(shí)例 伴X顯性遺傳 女性患者多于男性患者 連續(xù)遺傳 抗維生素D佝僂病 伴X隱性遺傳 男性患者多于女性患者 交叉遺傳 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 只有男性患者 連續(xù)遺傳 人類外耳道多毛癥 1．判斷下列關(guān)于性染色體相關(guān)敘述 (1)人類的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體(　　) (2)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)(　　) (3)只有具性別分化的生物才有性染色體之分(　√　) (4)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(　　) (5)性染色體上的基因都隨性染色體傳遞(　√　) (6)僅考慮性染色體，女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞，男性能產(chǎn)生兩種精子(　√　) (7)女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是1/2，男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1 (　√　) 2．判斷下列關(guān)于伴性遺傳及相關(guān)特點(diǎn)的敘述 (1)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(　　) (2)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分離規(guī)律(　　) (3)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個(gè)患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上(　√　) (4)甲家庭夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲患者，從優(yōu)生學(xué)的角度考慮，甲家庭應(yīng)選擇生育女孩(　√　) 據(jù)圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段 (1)男性體細(xì)胞中X及Y染色體的來(lái)源和傳遞各有何特點(diǎn)？ 提示　男性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是XY，X染色體來(lái)自母親，Y染色體來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。 (2)色盲基因和抗維生素D基因(顯性基因)同樣都是位于上圖中的X的非同源區(qū)段，為什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？ 提示　因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞只有一條X，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。 (3)請(qǐng)列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會(huì)出性別差異的婚配組合。 提示　XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。 (4)若紅綠色盲基因位于XY的同源區(qū)段，請(qǐng)列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。 提示　XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。 命題點(diǎn)一　X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段的相關(guān)辨析與推斷 1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是(　　) A．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性 B．若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上 C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病 D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者 答案　C 解析　Ⅲ片段上基因控制的遺傳病為伴Y染色體遺傳病，患者全為男性，A項(xiàng)正確；若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段(Ⅱ片段)上，B項(xiàng)正確；Ⅰ片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D項(xiàng)正確。 2．(2018綿陽(yáng)調(diào)研)已知果蠅紅眼(A)和白眼(a)這對(duì)相對(duì)性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區(qū)段)的一對(duì)等位基因控制，而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對(duì)相對(duì)性狀由X和Y染色體上(同源區(qū)段)一對(duì)等位基因控制，且隱性基因都系突變而來(lái)。下列分析正確的是(　　) A．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會(huì)出現(xiàn)白眼 B．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會(huì)出現(xiàn)截毛 C．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會(huì)出現(xiàn)白眼 D．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會(huì)出現(xiàn)截毛 答案　B 解析　若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交，后代基因型為XabYB的個(gè)體表現(xiàn)型為白眼剛毛，則F1中會(huì)出現(xiàn)白眼雄果蠅，A項(xiàng)錯(cuò)誤；若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交，后代基因型為XABXab和XabYB，所以F1中不會(huì)出現(xiàn)截毛，B項(xiàng)正確；若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交，后代基因型為XABXab和XABYb，全為紅眼，則F1中不會(huì)出現(xiàn)白眼，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交，后代基因型為XABXab和XABYb，則F1中不會(huì)出現(xiàn)截毛，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 命題點(diǎn)二　伴性遺傳的概率計(jì)算及類型判斷 3．一個(gè)患有牙齒琺瑯質(zhì)褐色病癥的男人與正常女人結(jié)婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都為患者。男性后代與正常女性結(jié)婚，所生子女都正常。若女性后代與正常男性結(jié)婚，其下一代的表現(xiàn)可能是(　　) A．女孩的患病概率為1/2，男孩正常 B．患病的概率為1/4 C．男孩的患病概率為1/2，女孩正常 D．健康的概率為1/2 答案　D 解析　根據(jù)題中所描述的家系表現(xiàn)型，推知牙齒琺瑯質(zhì)褐色病癥是由X染色體上的顯性基因控制的，假設(shè)控制該病的相關(guān)基因用A、a表示，則題中女性后代的基因型為XAXa，與正常男性XaY結(jié)婚，所生下一代基因型及表現(xiàn)型為XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率為1/2，男孩患病的概率為1/2，子代中患病的概率為1/2，正常的概率為1/2。 4．某果蠅的翅表現(xiàn)型由一對(duì)等位基因控制。如果翅異常的雌果蠅與翅正常的雄果蠅雜交，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，那么翅異常不可能由(　　) A．常染色體上的顯性基因控制 B．常染色體上的隱性基因控制 C．X染色體上的顯性基因控制 D．X染色體上的隱性基因控制 答案　D 解析　如果翅異常是由常染色體上的顯性基因A控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為aa，翅異常的雌果蠅的基因型為Aa或AA，如果是Aa，二者雜交，后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，Aa表現(xiàn)為異常翅，aa表現(xiàn)為正常翅，由于是常染色體遺傳，因此翅的表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體間的比例沒有差異，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結(jié)果一致，A項(xiàng)正確；如果翅異常是由常染色體上的隱性基因a控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為Aa或AA，翅異常的雌果蠅的基因型為aa，如果翅正常的雄果蠅的基因型為Aa，二者雜交后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，aa表現(xiàn)為異常翅，Aa表現(xiàn)為正常翅，由于是常染色體遺傳，因此翅的表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體間的比例沒有差異，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結(jié)果一致，B項(xiàng)正確；如果翅異常是由X染色體上的顯性基因A控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為XaY，翅異常的雌果蠅的基因型為XAXa或XAXA，如果為XAXa，與XaY雜交，后代的基因型是XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，后代的表現(xiàn)型為為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結(jié)果一致，C項(xiàng)正確；如果翅異常是由X染色體上的隱性基因a控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為XAY，翅異常的雌果蠅的基因型是XaXa，二者雜交，后代的基因型為XAXa∶XaY＝1∶1，其中雌性個(gè)體表現(xiàn)為正常翅，雄性個(gè)體表現(xiàn)為異常翅，與題干給出的雜交后代的表現(xiàn)型矛盾，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 命題點(diǎn)三　遺傳系譜圖中的分析與推斷 5．圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，下列據(jù)圖分析合理的是(　　) A．該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B．控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨? C．無(wú)論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合體 D．若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 答案　C 解析?、?、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B項(xiàng)錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，C項(xiàng)正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa，Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．(2018資陽(yáng)模擬)如圖為某家系的遺傳系譜圖，已知Ⅱ－4無(wú)致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推斷錯(cuò)誤的是(　　) A．甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ－2的基因型為AaXbY，Ⅱ－3的基因型為AaXBXB或AaXBXb C．如果Ⅲ－2與Ⅲ－3婚配，生出正常孩子的概率為7/32 D．兩病的遺傳符合基因的自由組合規(guī)律 答案　B 解析　因?yàn)棰颍?和Ⅱ－4均無(wú)乙病，Ⅲ－4有乙病且Ⅱ－4無(wú)致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病；Ⅱ－2有甲病，Ⅲ－1無(wú)甲病所以甲病為常染色體顯性遺傳病，A項(xiàng)正確；Ⅱ－2患有兩種遺傳病，且母親沒有甲病，所以Ⅱ－2的基因型為AaXbY，Ⅱ－3有甲病且為乙病基因的攜帶者，母親無(wú)甲病，所以Ⅱ－3的基因型為AaXBXb，B項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅱ－2的基因型為AaXbY，Ⅱ－1無(wú)甲病，則Ⅲ－2的基因型為AaXBY，Ⅱ－3的基因型為AaXBXb，Ⅱ－4無(wú)致病基因，其基因型為aaXBY，所以Ⅲ－3的基因型為AaXBXB或AaXBXb，因此Ⅲ－2AaXBY與Ⅲ－3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率為1/4，不患乙病的概率為7/8，生出正常孩子的概率為7/32，C項(xiàng)正確；兩種病位于不同的染色體上，所以遺傳方式符合基因的自由組合規(guī)律，D項(xiàng)正確。 1．“程序法”分析遺傳系譜圖 2．用集合理論解決兩病概率計(jì)算問題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表 序號(hào) 類型 計(jì)算公式 已知 患甲病的概率為m 則不患甲病概率為1－m 患乙病的概率為n 則不患乙病概率為1－n ① 同時(shí)患兩病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情況可概括如下圖 命題點(diǎn)四　伴性遺傳與常染色體遺傳的綜合考查 7．果蠅的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)會(huì)影響雌、雄黑身果蠅的體色深度，兩對(duì)等位基因分別位于兩對(duì)同源染色體上?，F(xiàn)有黑身雌果蠅與灰身雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身，F(xiàn)1隨機(jī)交配，F(xiàn)2表現(xiàn)型及數(shù)量如下表。 果蠅 灰身 黑身 深黑身 雌果蠅(只) 151 49 － 雄果蠅(只) 148 26 28 請(qǐng)回答： (1)果蠅的灰身和黑身是一對(duì)相對(duì)性狀，其中顯性性狀為____________。R、r基因中使黑身果蠅的體色加深的是________。 (2)親代灰身雄果蠅的基因型為________，F(xiàn)2灰身雌果蠅中雜合體占的比例為________。 (3)F2中灰身雌果蠅與深黑身雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)3中灰身雌果蠅的比例為____________。 (4)請(qǐng)用遺傳圖解表示以F2中雜合的黑身雌果蠅與深黑身雄果蠅為親本雜交得到子代的過(guò)程。 答案　(1)灰身　r　(2)BBXrY　　(3)　(4)如圖所示 解析　(1)由親本是黑身和灰身、F1全為灰身可知，灰身是顯性；由表格只有雄果蠅才有深黑身可知，R、r位于性染色體上，且雄性F2中灰身個(gè)體占3/4，故使黑身果蠅體色加深的一定不是R基因，應(yīng)為r基因。(2)由以上分析可知，B、b位于常染色體上，親本是黑身和灰身、F1全為灰身可知，關(guān)于灰身、黑身親本基因型為BB和bb；由表可知，雌果蠅F2無(wú)深黑身個(gè)體，所以親本關(guān)于R、r的基因型為XrY和XRXR，綜上所述，親代灰身雄果蠅的基因型中BBXrY，親代黑身雌果蠅的基因型為bbXRXR；則F1基因型為BbXRXr和BbXRY，則F2中灰身基因型中BB概率為1/3、Bb概率為2/3，F(xiàn)2中雌果蠅基因型為XRXR概率為1/2、XRXr的概率為1/2，則F2中灰身雌果蠅中雜合體占的比例為1－(1/3)(1/2)＝5/6。(3)F2中灰身雌果蠅基因型為B_XRX－、深黑身雄果蠅基因型為bbXrY，F(xiàn)2中灰身雌果蠅和深黑身雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)3中灰身雌果蠅的基因型為BbX－Xr，F(xiàn)2中灰身雌果蠅產(chǎn)生B配子的概率為2/3，深黑身雄果蠅產(chǎn)生Xr配子概率為1/2，故F3中灰身雌果蠅的比例為(2/3)(1/2)＝1/3。(4)遺傳圖解見答案。 8．果蠅的翅型由D、d和F、f兩對(duì)等位基因共同決定。D(全翅)對(duì)d(殘翅)為顯性，全翅果蠅中有長(zhǎng)翅和小翅兩種類型，F(xiàn)(長(zhǎng)翅)對(duì)f(小翅)為顯性。以下是兩組純系黑腹果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，分析回答： 雜交實(shí)驗(yàn)一： 　P　　　殘翅雌果蠅小翅雄果蠅 　　　　　　　　↓ 　F1　　　　　　長(zhǎng)翅果蠅 　　　　　　　　↓F1雌雄交配 　F2　　　長(zhǎng)翅　　小翅　　殘翅 　　　　9　∶　3　∶　4 注：F2長(zhǎng)翅、殘翅中雌雄都有，小翅全為雄性。 雜交實(shí)驗(yàn)二： 　P　　　小翅雌果蠅殘翅雄果蠅 　　　　　　　　↓ 　F1　　　　　　小翅果蠅 　　　　　　　　↓F1雌雄交配 　F2　　　　　小翅　　殘翅 　　　　　　3　∶　1 注：F2小翅、殘翅中雌雄各半。 (1)決定翅形的基因D、d和F、f分別位于________、______________染色體上，它們的遺傳遵循__________________規(guī)律。 (2)實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型是__________、__________，F(xiàn)2殘翅雌果蠅中純合體占__________。 (3)實(shí)驗(yàn)二中F2小翅果蠅隨機(jī)交配，后代中長(zhǎng)翅∶小翅∶殘翅＝__________。 答案　(1)?！　基因的自由組合　(2)ddXFXF　DDXfY　1/2　(3)0∶8∶1 解析　(1)由F2中長(zhǎng)翅、殘翅中雌雄各半，沒有性別之分，推測(cè)D(全翅)和d(殘翅)位于常染色體上；由F2中小翅均為雄性，有性別之分，推測(cè)F(長(zhǎng)翅)和f(小翅)最可能位于X染色體上。兩對(duì)等位基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，遵循基因的自由組合規(guī)律。 (2)根據(jù)題干中兩組純系黑腹果蠅的雜交，則實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型是ddX－X－(殘翅雌果蠅)、D_XfY(小翅雄果蠅)，又F1全為長(zhǎng)翅果蠅DdXFXf和DdXFY，因此實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，則F2殘翅雌果蠅為1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中純合體占1/2。 (3)根據(jù)分析可推斷實(shí)驗(yàn)二中親本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蠅)、ddXfY(殘翅雄果蠅)。F1為DdXfXf(小翅雌果蠅)和DdXfY(小翅雄果蠅)，F(xiàn)1雌雄交配后得F2，F(xiàn)2的X染色體上一定為f，則F2小翅果蠅中DD∶Dd＝1∶2，D的等位基因頻率為2/3，d的等位基因頻率為1/3，F(xiàn)2小翅果蠅隨機(jī)交配，則后代中dd為1/31/3＝1/9，D_為8/9，結(jié)合分析中“長(zhǎng)翅基因型為D_XF_，小翅基因型為D_XfXf和D_XfY，殘翅基因型為dd__”可知F2小翅果蠅隨機(jī)交配后代中，長(zhǎng)翅∶小翅∶殘翅＝0∶8∶1。 命題點(diǎn)五　伴性遺傳中特殊問題分析 9．(復(fù)等位基因問題)某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ－2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ－1基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ－1基因型為XA1XA1的概率是1/8 答案　D 解析　父親的X染色體一定能傳遞給女兒、Y染色體一定傳遞給兒子，母親的兩條X染色體傳遞給后代的概率相等。Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型分別為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，產(chǎn)生配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此Ⅲ－1基因型為1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，產(chǎn)生含X的配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ－2基因型為1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，產(chǎn)生配子為1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故Ⅳ－1為XA1XA1的概率是1/8。 10．(致死問題)家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會(huì)使雌性個(gè)體致死，現(xiàn)有一對(duì)家雞雜交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相關(guān)敘述不合理的是(　　) A．若ZeW個(gè)體致死，則子一代雄性個(gè)體中有雜合體 B．若ZeW個(gè)體致死，則子一代ZE的等位基因頻率是80% C．若ZEW個(gè)體致死，則子一代雄性個(gè)體表現(xiàn)型不同 D．若ZEW個(gè)體致死，則該家雞種群中基因型最多有4種 答案　D 解析　若ZeW個(gè)體致死，則親代的雜交組合為ZEZeZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，則子一代雄性個(gè)體中有雜合體(ZEZe)，A項(xiàng)正確；若ZeW個(gè)體致死，則親代的雜交組合為ZEZeZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，則子一代ZE的等位基因頻率＝＝80%，B項(xiàng)正確；若ZEW個(gè)體致死，則親代的雜交組合為ZEZeZeW→ 1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW，則子一代雄性個(gè)體的基因型為ZEZe、ZeZe，所以表現(xiàn)型不同，C項(xiàng)正確；若ZEW個(gè)體致死，則該家雞種群中雌性基因型為ZeW，雄性基因型為ZEZe、ZeZe，共有3種，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 伴性遺傳中的致死問題 (1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死 XAXa　　XAY 正?！狻　≌！? ↓ XAXA　　XAXa　　XAY　　　XaY 正?！狻　≌！狻　≌！帷　∷劳觥? 11．(分裂異常問題)已知含一條X染色體的果蠅(XY、XO)為雄性，含兩條X染色體的果蠅(XX、XXY)為雌性，含三條X染色體或無(wú)X染色體的果蠅胚胎致死。將白眼雌果蠅(XbXb)與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代中偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌果蠅和一只紅眼雄果蠅，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是母本產(chǎn)生配子時(shí)兩條X染色體未分離。以下分析錯(cuò)誤的是(　　) A．子代白眼雌果蠅的體細(xì)胞中最多含4條X染色體 B．母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在初級(jí)卵母細(xì)胞中 C．與異常卵細(xì)胞同時(shí)產(chǎn)生的3個(gè)極體中染色體數(shù)目都不正常 D．子代紅眼雄果蠅的精原細(xì)胞中不存在Y染色體 答案　C 解析　如果子代白眼雌果蠅的基因型是XbXbY，其體細(xì)胞若處于有絲分裂后期時(shí)，則含4條X染色體，A項(xiàng)正確；母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在初級(jí)卵母細(xì)胞中，產(chǎn)生的四個(gè)子細(xì)胞的基因型為XbXb、XbXb、O、O，也可能發(fā)生在次級(jí)卵母細(xì)胞中，產(chǎn)生的四個(gè)子細(xì)胞的基因型為XbXb、O、Xb、Xb，B項(xiàng)正確；如果兩條X染色體未分離發(fā)生在次級(jí)卵母細(xì)胞中，產(chǎn)生的四個(gè)子細(xì)胞的基因型為XbXb、O、Xb、Xb，則與異常卵細(xì)胞(XbXb)同時(shí)產(chǎn)生的3個(gè)極體中染色體數(shù)目有2個(gè)是正常的，C項(xiàng)錯(cuò)誤；如果卵細(xì)胞為O，精子的基因型為XB，結(jié)合形成的子代中紅眼雄果蠅的基因型是XBO，所以子代紅眼雄果蠅的精原細(xì)胞中不存在Y染色體，D項(xiàng)正確。 12．(2015山東，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定來(lái)自于Ⅰ－1 D．若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，與Ⅱ－2生一個(gè)患病女孩的概率為 答案　C 解析　圖中的Ⅰ－2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ－3不患病，兒子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A項(xiàng)正確；Ⅱ－3不患病，其父親傳給XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B項(xiàng)正確；Ⅳ－1的致病基因只能來(lái)自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能來(lái)自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以來(lái)自Ⅰ－1，也可來(lái)自Ⅰ－2，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，無(wú)論Ⅱ－2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ－1與Ⅱ－2生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/2＝1/4，D項(xiàng)正確。 考點(diǎn)三　人類遺傳病的類型及預(yù)防 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳因素引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線) (3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 舉例 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 單基因遺傳病 伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D 佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y染色體 遺傳 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 2．遺傳病的預(yù)防 (1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單最有效的方法。 (2)避免環(huán)境中的有害因素，因?yàn)樗鼈兛墒惯z傳物質(zhì)發(fā)生改變而產(chǎn)生遺傳病，或者雖然不發(fā)病但成為遺傳病基因的攜帶者。 (3)進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法。 (4)提倡適齡生育、做好產(chǎn)前診斷也是預(yù)防遺傳病的有效途徑。 3．遺傳病的基因治療 遺傳病的基因治療是指應(yīng)用基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法。糾正的途徑既可以是原位修復(fù)有缺陷的基因，也可以是用有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某一部位，以替代缺陷基因來(lái)發(fā)揮作用。 4．人類基因組研究 (1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。共包括22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體，共24條染色體上DNA的總和。 (2)人類基因組計(jì)劃的任務(wù)：把人類基因組的全部基因的核苷酸對(duì)的排列順序定位在染色體上，并進(jìn)行基因功能的研究。 (3)意義：在人類健康領(lǐng)域，人類DNA信息將有助于對(duì)遺傳疾病的診斷、治療和預(yù)防；在基礎(chǔ)科學(xué)領(lǐng)域，它將促進(jìn)人們對(duì)于基因的結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)的調(diào)控、細(xì)胞生長(zhǎng)與分化、生物遺傳與進(jìn)化等一系列重大問題的深入認(rèn)識(shí)。 1．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的敘述 (1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病(　　) (2)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病(　　) (3)具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病(　　) (4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病(　　) (5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的(　√　) (6)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律(　　) 2．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述 (1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(　　) (2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　　) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常(　√　) (4)經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病(　√　) (5)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病(　√　) (6)鐮刀型細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測(cè)出(　√　) 3．判斷下列有關(guān)人類基因組計(jì)劃的敘述 (1)測(cè)定人類的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列(　√　) (2)對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō)，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組(　　) (3)測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列(　√　) 分析下列問題： (1)下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請(qǐng)具體指明并思考下列問題： ①圖2、3、4中表示染色體組的是圖2、圖4，表示基因組的是圖3。 ②欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇圖3所包含的染色體。 (2)禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？ 提示　近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。 命題點(diǎn)一　由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病的分析 1．紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說(shuō)法正確的是(　　) A．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 B．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親 C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親 答案　C 解析　設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子XBXB所致，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY所致，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來(lái)自母親，C項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2．(2017華南師大附中質(zhì)檢)由于細(xì)胞中一條14號(hào)和一條21號(hào)染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基因的短片段在細(xì)胞分裂中丟失(如圖甲)，導(dǎo)致某女子的14號(hào)和21號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常聯(lián)會(huì)(如圖乙)。配對(duì)的三條染色體中，任意配對(duì)的兩條染色體分離時(shí)，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任意一極。下列判斷不正確的是(　　) A．該女子體細(xì)胞中只有45條染色體但表現(xiàn)型可能正常 B．該變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 C．不考慮其他染色體，理論上該女子可產(chǎn)生6種不同配子 D．該女子與正常男子婚配沒有生育21三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn) 答案　D 解析　由圖甲可知，一條14號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體相互連接時(shí)，還丟失了一小段染色體，使染色體數(shù)目減少，該女子體細(xì)胞中染色體數(shù)為45條，A項(xiàng)正確；由圖可知，該變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，B項(xiàng)正確；減數(shù)分裂時(shí)同源染色體發(fā)生分離，非同源染色體自由組合，應(yīng)該產(chǎn)生僅具有異常染色體、同時(shí)具有14號(hào)和21號(hào)染色體、同時(shí)具有異常染色體和14號(hào)染色體、僅具有21號(hào)染色體、同時(shí)具有異常染色體和21號(hào)染色體、僅具有14號(hào)染色體共6種生殖細(xì)胞，C項(xiàng)正確；該女子可以產(chǎn)生異常染色體＋21號(hào)染色體的配子，因此與正常男子婚配，有生出21三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 1．常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異常問題 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的異常配子，如下圖所示。 2．性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常分離問題 項(xiàng)目 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 不正常卵細(xì)胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 命題點(diǎn)二　遺傳系譜圖與電泳圖譜問題 3．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是(　　) A．圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體 B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C．8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為 D．9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為 答案　D 解析　分析系譜圖：1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們的女兒患病，即：“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號(hào)為患者，屬于隱性純合體，對(duì)應(yīng)于系譜圖中的c，A項(xiàng)正確；分析表格：對(duì)l～4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，由于1、2號(hào)都是雜合體，4號(hào)為隱性純合體，而表格中a、b和d為雜合體，c為純合體，則3號(hào)也為雜合體，c為隱性純合體，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項(xiàng)正確；相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知，3號(hào)的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知，8號(hào)的基因型及概率為AA()或Aa()，因此兩者相同的概率為，C項(xiàng)正確；9號(hào)的基因型及概率為AA()或Aa()，他與一個(gè)攜帶者(Aa)結(jié)婚，孩子患病的概率為＝，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．(2018濟(jì)寧聯(lián)考)圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，結(jié)果如圖乙所示。以下說(shuō)法正確的是(　　) 　　 A．該病屬于常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C．酶切時(shí)需用到限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶 D．如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4 答案　B 解析　由Ⅰ1、Ⅰ2均正常而Ⅱ1患病，推知該病為隱性遺傳病，對(duì)比電泳結(jié)果可知，Ⅰ1不含致病基因，由此可推測(cè)該病為伴X染色體隱性遺傳病；則Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，則Ⅱ2的基因型為XAXa或XAXA(各占1/2)；進(jìn)行酶切時(shí)，只需要限制性核酸內(nèi)切酶，不需要DNA連接酶；Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一患病男孩的概率為1/21/4＝1/8。 電泳圖譜原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。 矯正易錯(cuò)　強(qiáng)記長(zhǎng)句 1．生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上：(1)真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細(xì)胞中無(wú)染色體，原核細(xì)胞的基因在擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。 2．基因在染色體上呈線性排列指的是基因在染色體上的排列而非基因的形狀是線形的。 3．伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū) (1)在基因型的書寫中，常染色體上的基因不需標(biāo)明其位于常染色體上，性染色體上的基因則需將性染色體及其上的基因一同寫出，如XBY。一般常染色體上的基因?qū)懺谇?，性染色體及其上的基因?qū)懺诤螅鏒dXBXb。 (2)在表現(xiàn)型的書寫中，對(duì)于常染色體遺傳不需要帶入性別；對(duì)于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要將性別一同帶入。 4．男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①患病概率與性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率性別比，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病：致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 1.菠菜的性別決定方式為XY型，某同學(xué)利用純合的圓葉(AA)和尖葉(aa)植株進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，后代均為圓葉，則等位基因A、a可能位于常染色體上，也可能位于性染色體上，理由是當(dāng)基因位于常染色體上或者X、Y染色體的同源區(qū)段上時(shí)，正反交后代均為圓葉。 2．一只紅眼雄果蠅(XBY)與一只白眼雌果蠅(XbXb)雜交，子代中發(fā)現(xiàn)有一只白眼雌果蠅。分析認(rèn)為，該白眼雌果蠅出現(xiàn)的原因有兩種：親本果蠅在產(chǎn)生配子過(guò)程中發(fā)生了基因突變或染色體片段缺失。(注：控制某一性狀的基因都缺失時(shí)，胚胎致死；各型配子活力相同) (1)甲同學(xué)想通過(guò)一次雜交的方法以探究其原因，請(qǐng)你幫助他完成以下實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)。 實(shí)驗(yàn)步驟：①讓這只雌果蠅與正常紅眼雄果蠅交配；②觀察并記錄子代中雌雄比例。 結(jié)果預(yù)測(cè)：Ⅰ.如果子代中雌∶雄＝1∶1，則為基因突變；Ⅱ.如果子代中雌∶雄＝2∶1，則為染色體片段缺失。 (2)乙同學(xué)認(rèn)為可以采用更簡(jiǎn)便的方法驗(yàn)證甲同學(xué)的實(shí)驗(yàn)結(jié)論，乙同學(xué)的方法是用顯微鏡檢查該白眼雌果蠅細(xì)胞中的X染色體形態(tài)。 3．果蠅的紅眼對(duì)白眼是顯性，基因位于X染色體上。果蠅的性染色體數(shù)目變異情況如下表： 性染色體組成 XXX、YY、YO XXY XYY XO 變異效應(yīng) 胚胎致死 雌性可育 雄性可育 雄性不育 有一只紅眼雌果蠅，有三種可能的基因型(XBXBY、XBXB、XBXb)，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的雜交實(shí)驗(yàn)，確定這只雌果蠅的基因型為XBXBY(要求寫出實(shí)驗(yàn)方案和結(jié)果，包括子代的表現(xiàn)型及其比例)。讓這只雌果蠅與正常白眼雄果蠅雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及其比例。若子代中紅眼♀∶紅眼♂∶白眼♂＝5∶4∶1，則該果蠅的基因型為XBXBY。 重溫高考　演練模擬 1．(經(jīng)典高考題)對(duì)摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響的是(　　) A．孟德爾的遺傳規(guī)律 B．摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì) C．薩頓提出的遺傳的染色體假說(shuō) D．克里克提出的中心法則 答案　D 解析　摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論是建立在孟德爾的遺傳規(guī)律、薩頓提出的“基因位于染色體上”的假說(shuō)及摩爾根利用白眼果蠅進(jìn)行實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上的；該結(jié)論與遺傳信息的傳遞和表達(dá)即中心法則無(wú)關(guān)。 2．(2017全國(guó)Ⅰ，6)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．親本雌蠅的基因型是BbXRXr B．F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16 C．雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 答案　B 解析　F1中出現(xiàn)白眼殘翅雄果蠅(bbXrY)，因此親本基因型肯定為BbBb。據(jù)題干信息，若雙親的基因型為BbXrXr和BbXRY，則子一代中全部為白眼雄果蠅，不會(huì)出現(xiàn)1/8的比例，故雙親的基因型只能為BbXRXr和BbXrY，A項(xiàng)正確；F1出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄果蠅(B_)的概率為3/41/2＝3/8，B項(xiàng)錯(cuò)誤；母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C項(xiàng)正確；白眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXrXr，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細(xì)胞的基因型都為bXr，D項(xiàng)正確。 3．(2015全國(guó)Ⅰ，6)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 答案　B 解析　短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個(gè)X染色體上均有致病基因，其中一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親，父親必然是該病患者，B項(xiàng)正確；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，女性性染色體為XX，只要有一個(gè)X染色體上有致病基因就為患者，所以女性發(fā)病率高于男性，C項(xiàng)錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病往往有隔代遺傳現(xiàn)象，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．(2016全國(guó)Ⅱ，6)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言，G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè)：雌蠅中(　　) A．這對(duì)等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死 B．這對(duì)等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死 C．這對(duì)等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死 D．這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死 答案　D 解析　由題意“子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1”可知，該相對(duì)性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，為伴性遺傳，G、g這對(duì)等位基因位于X染色體上；由題意“子一代雌蠅有兩種表現(xiàn)型且雙親的表現(xiàn)型不同”可推知：雙親的基因型分別為XGXg和XgY；再結(jié)合題意“受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死”，可進(jìn)一步推測(cè)：受精卵中G基因純合時(shí)致死。綜上分析，A、B、C三項(xiàng)均錯(cuò)誤，D項(xiàng)正確。 5．(2018全國(guó)Ⅱ，32)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀，豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}： (1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為__________________；理論上，F(xiàn)1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為______________________________________________，F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。 (2)為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽，請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合，使其子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。 (3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上，m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼，而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無(wú)影響。以此推測(cè)，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________。 答案　(1)ZAZA、ZaW　ZAW、ZAZa，雌雄均為正常眼　1/2　(2)雜交組合：豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)　預(yù)期結(jié)果：子代雌禽為豁眼(ZaW)，雄禽為正常眼(ZAZa)　(3)ZaWmm　ZaZaMm、ZaZamm 解析　(1)純合體正常眼雄禽的基因型是ZAZA，豁眼雌禽的基因型是ZaW，兩者雜交，F(xiàn)1個(gè)體的基因型是ZAZa和ZAW，表現(xiàn)型都為正常眼。F2雌禽的基因型及比例為ZAW∶ZaW＝1∶1，其中豁眼禽所占的比例是1/2。 (2)選親本為豁眼雄禽(ZaZa)和正常眼雌禽(ZAW)雜交，雜交組合和預(yù)期結(jié)果是： (3)由題中信息可知，m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼。兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)了豁眼雄禽，則子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaM_、ZaZamm。由題中信息可以判斷，正常眼雄性親本的基因型可能是ZaZamm、ZAZamm、ZAZaMM和ZAZaMm，正常眼雌性親本的基因型是ZaWmm，則子代中豁眼雄禽的基因型可能是ZaZaMm、ZaZamm。 6．(2016全國(guó)Ⅰ，32)已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因控制，但這對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題： (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？________。 (2)請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論(要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果)。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ _____