課標人教版生物必修二：5-3人類遺傳病.ppt

《課標人教版生物必修二：5-3人類遺傳病.ppt》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《課標人教版生物必修二：5-3人類遺傳病.ppt（46頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

第3節(jié)人類遺傳病,課程標準1列出人類遺傳病的類型。2探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。3關(guān)注人類基因組計劃及其意義。課標解讀1人類遺傳病類型、監(jiān)測和預防。2人類遺傳病的調(diào)查方法。3人類基因組計劃與人體健康。,1概念：是指由于_改變而引起的人類疾病。2類型,人類常見遺傳病的類型,遺傳物質(zhì),一對等位基因,并指,兩對以上等位,基因,原發(fā)性高血壓,染色體異常,21三體綜合征,思維激活1遺傳病患者是否一定含有致病基因？提示不一定。染色體異常遺傳病不含有致病基因。,1遺傳病的類型及遺傳特點,多基因遺傳病示例分析,減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。,321三體綜合征致病原因分析,A21三體綜合征B原發(fā)性高血壓C軟骨發(fā)育不全D苯丙酮尿癥解析人類的遺傳病分三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。答案A,【鞏固1】下列人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病，也不屬于多基因遺傳病的是()。,(1)手段主要包括_和_。(2)意義在一定程度上能夠_遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。,遺傳病的監(jiān)測、預防與人類基因組計劃,1遺傳病的監(jiān)測和預防,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,有效地預防,(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷手段：羊水檢查、_、孕婦血細胞檢查以及_等。目的：確定胎兒是否患有某種_或_。,B超檢查,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,(1)內(nèi)容繪制_的地圖。(2)目的測定_，解讀其中包含的_。(3)意義認識到人類基因的_、_、_及其相互關(guān)系，對人類疾病的_和_具有重要意義。(4)結(jié)果人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_個。,2人類基因組計劃與人體健康,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,遺傳信息,組成,結(jié)構(gòu),功能,診治,預防,2.02.5萬,思維激活2測定人類基因組組成時，應測多少條染色體上的DNA分子？提示24條。,人類遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查原理人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖,(3)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,(4)注意問題調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。,醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進行身體檢查，并詳細了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病的風險向咨詢對象提出防治對策、方法和建議ABCD,【鞏固2】遺傳咨詢主要包括()。,解析本題考查遺傳病的監(jiān)測和預防等知識，監(jiān)測常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進行身體檢查，并詳細了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析、判斷遺傳病的傳遞方式。推算后代再發(fā)風險率。向咨詢對象提出防治對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。答案D,A白化病，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C進行性肌營養(yǎng)不良，在市中心隨機抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查解析遺傳病有家族性的特點，所以要研究遺傳病的遺傳方式，一般要在家庭中調(diào)查，而不能隨機調(diào)查，如紅綠色盲在患者家系中調(diào)查。但青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，群體發(fā)病率較高，如果只在患者家系中調(diào)查，難以確定多基因遺傳病的遺傳方式。答案B,【鞏固3】某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()。,一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病ABCD,示例一人類遺傳病的概念和類型,【例1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。,思維導圖：深度剖析一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳病；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D,歸納提升先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,【例2】為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某校生物研究性小組對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查后的數(shù)據(jù)統(tǒng)計中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)的發(fā)病率較高，且對患甲病家族的調(diào)查中還發(fā)現(xiàn)連續(xù)幾代均患病，而乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)每萬人中的人數(shù)。,示例二人類遺傳病的調(diào)查與分析,請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，簡要說明理由：_。(2)若要進一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取什么措施？_。思維導圖：,深度剖析分析表中數(shù)據(jù)，男女中患甲病的人數(shù)分別為：(2796)(2812)11，男女中患乙病的人數(shù)分別為：(2506)(162)11，且男性患者遠多于女性，再結(jié)合題干信息，由此可判定甲病最可能為常染色體顯性遺傳病，乙病最可能為伴X隱性遺傳病；判定遺傳方式要圍繞患者的家系進行調(diào)查，繪出遺傳系譜圖，然后通過系譜圖分析，得出結(jié)論。答案(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)針對有患者的家庭調(diào)查；繪制家族系譜圖來判定甲病和乙病的遺傳方式,感悟整合調(diào)查目的不同，調(diào)查方法不同。調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式采用社會調(diào)查法(即隨機調(diào)查)，調(diào)查遺傳病發(fā)病率采用家系調(diào)查法。,A測定水稻24條染色體上的全部基因序列B測定水稻12條染色體上的全部堿基序列C測定水稻12條染色體上基因的堿基序列D測定水稻13條染色體上的全部堿基序列思維導圖：,示例三基因組測序工程,【例3】由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標志著我國對水稻的研究達到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是()。,深度剖析二倍體水稻體細胞中有24條染色體，水稻無性別之分，沒有性染色體，所以，它的一個染色體組就是水稻的基因組。答案B誤區(qū)警示(1)基因組測序是測定基因組的全部DNA堿基序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色體上的DNA堿基序列有較大差異，基因組測序時應均測。,數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計算，數(shù)據(jù)表格和坐標系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對實驗的記錄。(1)在解題時首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢和特點，探索其本質(zhì)聯(lián)系。(2)對于多個自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量的變化情況，得出自變量B與因變量之間的關(guān)系，然后固定B自變量得出自變量A與因變量的關(guān)系。,數(shù)據(jù)表格題解法,技法必備,地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68000人進行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表。下列說法正確的是()。表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果,能力展示,表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D患者經(jīng)治療后，不會將致病基因遺傳給后代,解析表1中得到此病的遺傳特點：患病比例在男女中無差異，只能判斷該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前診斷性別篩選不會降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān)，因為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型，所以病變基因仍可傳給后代。答案C,A遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者C染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病D先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應提倡優(yōu)生、優(yōu)育,1.有關(guān)人類遺傳病的敘述中，正確的是()。,解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均導致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。故本題只有C項正確。答案C,由多對等位基因控制常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素的影響發(fā)病率極低ABCD解析多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點主要表現(xiàn)在三個方面：在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)出家族聚集的現(xiàn)象；易受環(huán)境因素的影響。答案B,2多基因遺傳病的特點是()。,321三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()。,適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABCD解析隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時可對胎兒做染色體分析，及時發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。答案A,4如下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是()。,A鐮刀型細胞貧血癥B苯丙酮尿癥C21三體綜合征C白血病解析圖示分裂產(chǎn)生的卵細胞染色體數(shù)目多一條，與正常精子受精則可能是21三體綜合征患兒。答案C,A人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B2003年，人類基因組的測序任務已圓滿完成CHGP表明基因之間確實存在人種的差異DHGP表明人的體細胞中約有基因2.02.5萬個解析選項A、B、C正確；選項D錯誤：人類基因組中24條染色體已發(fā)現(xiàn)的約為2.02.5萬個基因，而體細胞中含有46條染色體。答案D,5下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述中，不正確的是()。,6某同學在進行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。(1)請根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,(2)請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的幾率是_%。(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認為其后代是否有可能患該??？_。為什么？_。,解析(1)根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個個體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個雜合子。(4)由于進行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男人婚配，其后代仍可能患病。,答案(1)(2)常染色體顯性(3)100(4)有可能手術(shù)治療不會改變遺傳物質(zhì),課堂小結(jié),單擊此處進入活頁規(guī)范訓練,