《高中生物復(fù)習(xí)》PPT課件.ppt

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第2講人類遺傳病,,,知識點(diǎn)一人類遺傳病的概念和類型,答案：①遺傳物質(zhì)②一對等位基因③多指、并指④抗維生素D佝僂?、荼奖虬Y⑥兩對以上的等位基因⑦原發(fā)性高血壓⑧青少年型糖尿?、?1三體綜合征想一想：(1)遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？(2)先天性疾病都是遺傳病嗎？答案：(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。,知識點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？答案：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前，國際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診斷和基因診療。①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_(dá)或重新開啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。,閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳??；(3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳??；(5)多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。,知識點(diǎn)三人類基因組計(jì)劃與人體健康,1．多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，充分說明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。2．單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡化程序?yàn)椋孩?肯定(否定)伴Y及細(xì)胞質(zhì)遺傳Ⅱ.判定顯、隱性(有中生無為顯性、無中生有為隱性)Ⅲ.判定遺傳方式,閃記：常見的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強(qiáng)化記憶：(1)常隱白聾苯；______________(2)色友肌性隱；_______________(3)常顯多并軟；_______________(4)抗D伴性顯；_______________(5)唇腦高壓尿；_______________(6)特納愚貓叫。_______________,,,,學(xué)習(xí)筆記：,,,人類常見的遺傳病類型,1．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病，單基因遺傳病受一對等位基因控制，而不是一個(gè)基因控制。(2)分類比較,2.多基因遺傳病(1)概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特點(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象(即：一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病)。,3．染色體異常遺傳病,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,5．遺傳病一般具有如下特點(diǎn)和規(guī)律(1)在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。,6．人類遺傳病都是遺傳因素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果，具體可分三類(1)幾乎完全由遺傳因素決定；(2)基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)??；(3)遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。有的遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較為重要，而有些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的。,★★★本考點(diǎn)歷年為高考的高頻命題點(diǎn)，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都要考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關(guān)注人類健康，提高人口素質(zhì)的全社會責(zé)任，所以高考必然每年都有所涉及，復(fù)習(xí)中應(yīng)引起關(guān)注。,【典例1】?(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()。①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④,解析①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳?。虎菹忍煨约膊H由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D,【訓(xùn)練1】?下列說法中正確的是()。A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病,解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案C,1．遺傳咨詢(主要手段)診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對策、方法、建議。2．產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,(1)羊水檢查由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到14～16周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。,(2)絨毛取樣,絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到8～10周時(shí)，用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險(xiǎn)。,(3)基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對原則。近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。,本考點(diǎn)命題往往與遺傳病的調(diào)查、遺傳圖譜分析相結(jié)合命題，單獨(dú)命題時(shí)多為選擇題，側(cè)重考查基礎(chǔ)知識。,【典例2】?(2008廣東生物，7)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()。①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③,解析21三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過進(jìn)行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。答案A,【訓(xùn)練2】?基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。(1)丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？________________________(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？____________________________,解析本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。(1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時(shí)也可能患病，故需要檢測。(2)妻子為患者時(shí)，所生的兒子一定有??；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個(gè)正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。答案(1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時(shí)，男性胎兒也可能患病。(2)女性。女性患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。,調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型,1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2．調(diào)查流程圖,3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,★★本考點(diǎn)一旦命題往往是綜合性大題，有的側(cè)重遺傳病的調(diào)查與分析，有的側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算，而另一些可能側(cè)重遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測和診斷。下面分題型列舉如下：,【典例1】?(改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。(1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________________作為調(diào)查對象。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。,側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析,(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià)_______。解析(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。,答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)表格如下(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),【訓(xùn)練1】?原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()。①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④解析發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。答案D,【典例2】?某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占________。,側(cè)重人類遺傳病預(yù)防、監(jiān)測和診斷的題型分析,(3)基因檢測技術(shù)是利用__________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是___________。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？________。如何指導(dǎo)？____________。,解析(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查，注意隨機(jī)取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當(dāng)父母均正常時(shí)，后代均正常；當(dāng)父親患病、母親正常時(shí)，女兒必然患病，兒子均正常；當(dāng)母親患病、父親正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測。,【典例3】?(2011廣東卷)某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)下列說法正確的是()。,側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算,,【訓(xùn)練2】?(改編題)下圖1是某家族中甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖?？刂萍滓覂煞N遺傳病的基因分別位于兩對同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對應(yīng)的正?；蛳啾龋也』蛉笔Я四诚拗泼傅那悬c(diǎn)。圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。,(1)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是__________________；若Ⅱ7和Ⅱ8再生一個(gè)，患甲病子女的概率為________。(2)已知對Ⅱ3和Ⅲ13進(jìn)行核酸分子雜交診斷，Ⅱ3電泳結(jié)果與圖2中甲相同，Ⅲ13電泳結(jié)果與圖2中乙相同，則由此可以判斷乙病的遺傳方式是________，9號個(gè)體的基因型是________。(3)若Ⅱ8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果與乙相同。則Ⅲ9和Ⅲ12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為________。(4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出________等特點(diǎn)。,1．(2010江蘇卷)遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。,遺傳病判定及系譜圖分析及風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算,(1)甲病的遺傳方式是________。(2)乙病的遺傳方式不可能是________。(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不攜帶致病基因。按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式。請計(jì)算：①雙胞胎(Ⅳ1與Ⅳ2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(ⅣI)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。女孩(Ⅳ－2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。,,(2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。3．如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。(2)若患者無性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。,(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是________。(2)該種遺傳病最可能是________遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為____________。(3)若Ⅳ3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是________，則Ⅳ5的女兒的基因型為________。,3.(2011浙江卷)以下為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為________，乙病的遺傳方式為________。Ⅰ1的基因型是________。(2)在僅考慮乙病的情況下，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對夫婦再生育，請推測子女的可能情況，用遺傳圖解表示。,以遺傳病為主的綜合試題,(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是________。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4500個(gè)堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成，說明________。翻譯時(shí)，一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4s，實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1min，其原因是______。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的__________________________為終止密碼子。,解析本題考查有關(guān)遺傳基本定律相關(guān)知識和對遺傳圖解的理解判斷能力。對于甲病而言，由于Ⅱ代3、4個(gè)體無病而生出了一個(gè)有病的Ⅲ代5號女性，所以是常染色體隱性遺傳。對于乙病而言，Ⅱ代1、2個(gè)體無病生出了Ⅲ1、Ⅲ3兩個(gè)有病的男孩，所以是隱性遺傳病，而其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因，所以不可能是常染色體上隱性遺傳病，只能為伴X染色體隱性遺傳病。由于Ⅱ2患甲病所以Ⅰ1對于甲病為為攜帶者，對于乙病，由于Ⅱ2、Ⅱ3均無乙病，所以可以是攜帶者，也可以完全正常，所以Ⅰ1的基因型為,BbXDXD或BbXDXd。由于Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩，所以對于乙病而言，Ⅲ2是攜帶者，而男性為患者。遺傳圖解見答案。(3)基因轉(zhuǎn)錄時(shí)啟動子中有RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄的RNA還需要進(jìn)一步加工成成熟的mRNA后，才可以進(jìn)行翻譯，而在翻譯時(shí)通常一條mRNA上可以同時(shí)結(jié)合多個(gè)核糖體，使翻譯高效進(jìn)行，ACT轉(zhuǎn)錄對應(yīng)的密碼子是UGA。,答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯UGA,4．(2010廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。,(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？________。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測________條染色體的堿基序列。,答案(1)如圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會(4)24,,考向借鑒——他山之石5．(2010上海生物，27)右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病,解析本題主要考查某種遺傳病共同發(fā)病率的結(jié)果分析，意在考查考生的綜合分析能力。分析柱形圖可知，同卵雙胞胎均發(fā)病的概率約為75%，因此同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方不一定患病。答案D,6．(2011上海春季，六)在美國加州大學(xué)伯克利分校，2010年秋季入學(xué)的新生都會獲得一樣特殊禮物——“DNA棉簽”。利用這個(gè)棉簽，校方可獲取學(xué)生的口腔上皮細(xì)胞，并從中抽取每位新生的基因組DNA進(jìn)行個(gè)性化測序，揭示有關(guān)健康的遺傳信息。(1)人體口腔上皮細(xì)胞內(nèi)有染色體________對，其中性染色體________對。染色體位于右圖所示口腔上皮細(xì)胞的________(填寫圖中標(biāo)號)中。(2)在基因組測序過程中，需使用各種工具酶。將下列酶與其用途連線。,(3)測序結(jié)果顯示，男同學(xué)甲的某基因片段序列與健康人的該段序列不同。①二者基因片段序列比對情況如下：,DNA序列中單個(gè)或多個(gè)堿基對的改變，稱基因改變。引起基因突變的方式有堿基對的替換、缺失或增加。該段基因的突變方式屬于________。②已知該突變是發(fā)生在X染色體上的隱性突變，若男性攜帶此突變基因就會表現(xiàn)某種遺傳病。據(jù)調(diào)查，男同學(xué)甲(Ⅲ2)家族的遺傳系譜圖如下所示。分析系譜圖，寫出Ⅲ1可能的基因型_______(用B表示正?；?，用b表示突變基因)。,(4)基因治療是用正常的基因置換遺傳缺陷的基因，或增補(bǔ)缺失的基因，它是一種從根本上治療遺傳病的方法，有體內(nèi)治療和體外治療兩種方式。從病人體內(nèi)取出帶有缺陷基因的細(xì)胞，在體外進(jìn)行培養(yǎng)，將正?；?qū)氪思?xì)胞，再將這些細(xì)胞放回病人體內(nèi)，這種基因治療方式屬于________。(5)除基因測序之外，另舉兩例可應(yīng)用于醫(yī)療的現(xiàn)代生物技術(shù)。_________________________________。解析(1)人體口腔上皮細(xì)胞是體細(xì)胞，含有23對染色體，其中有一對是性染色體(XX或XY)，染色體位于細(xì)胞核中。(2)限制酶、連接酶和逆轉(zhuǎn)錄酶的功能分別是切割DNA分子、連接DNA片段和以RNA為模板合成DNA。,(3)①從表中可知，同學(xué)甲某基因片段與健康人相比，正?；蛑械囊粋€(gè)TA堿基對被替換為AT堿基對。②已知同學(xué)甲(Ⅲ2)為某遺傳病的患者，其基因型應(yīng)為XbY，由此可知Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別為XBXb、XBY，據(jù)此推測Ⅲ1的基因型為XBXB或XBXb。(4)將帶有缺陷基因的細(xì)胞體外培養(yǎng)并導(dǎo)入正常基因，然后將其放回人體內(nèi)，這種基因治療方式屬于體外治療。(5)除基因測序外，可應(yīng)用于醫(yī)療方面的現(xiàn)代生物技術(shù)還包括轉(zhuǎn)基因技術(shù)、PCR技術(shù)、細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)、克隆技術(shù)、胚胎工程技術(shù)等。,答案(1)2312(2)(3)①堿基對的替換②XBXB或XBXb(4)體外治療(5)轉(zhuǎn)基因技術(shù)、PCR技術(shù)、細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)、克隆技術(shù)等,單擊此處進(jìn)入活頁限時(shí)訓(xùn)練,