產(chǎn)前診斷

1、2018/3/14,1,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識(shí),2018/3/14,2,一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念,2018/3/14,3,1、產(chǎn)前篩查：,通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,2018/3/14,4,2、產(chǎn)前診斷：,又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。,2018/3/14,5,二、產(chǎn)前篩查的背景與歷。

2、2018/3/14,1,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識(shí),2018/3/14,2,一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念,2018/3/14,3,1、產(chǎn)前篩查：,通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,2018/3/14,4,2、產(chǎn)前診斷：,又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。,2018/3/14,5,二、產(chǎn)前篩查的背景與歷。

3、出生缺陷與產(chǎn)前診斷,概 述,隨著感染性和營(yíng)養(yǎng)性疾病逐漸得到控制，近年來(lái)出生缺陷已成為我國(guó)圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，占死因構(gòu)成的1/51/4，嚴(yán)重影響著我國(guó)出生人口素質(zhì)。出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問(wèn)題。我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負(fù)擔(dān)重。發(fā)達(dá)國(guó)家水平：2-3%；我國(guó)水平：4-6%。我國(guó)人口總數(shù)大，影響嚴(yán)重。出生缺陷干預(yù)是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)參與。,出生缺陷預(yù)防措施,措施類別 效 果一級(jí)預(yù)防 預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率二級(jí)預(yù)防 避免出生，降低部分出生缺陷率三級(jí)預(yù)防 避免致殘，降低致殘率，減輕“疾病負(fù)擔(dān)”,全國(guó)先天畸形順位,1996年 2。

4、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,前言-出生缺陷,是指嬰兒出生時(shí)就存在的機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，是由遺傳因素和環(huán)境因素使胚胎發(fā)育過(guò)程發(fā)生紊亂而出現(xiàn)的先天畸形,據(jù)估計(jì),我國(guó)主要出生缺陷經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為：神經(jīng)管畸形：2億唐氏綜合癥：20億先天性心臟?。?30億,出生缺陷的預(yù)防措施,衛(wèi)生干預(yù)和衛(wèi)生政策的優(yōu)先重點(diǎn)正在從預(yù)防急性傳染性疾患向慢性疾病和傷殘控制轉(zhuǎn)變?cè)趪a(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，出生缺陷和遺傳性疾病正在成為社會(huì)關(guān)注的重大衛(wèi)生問(wèn)題出生缺陷干預(yù)是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)的參與,產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)預(yù)防出生缺陷的需要挑戰(zhàn)與機(jī)遇風(fēng)險(xiǎn)與效益。

5、非介入性產(chǎn)前篩查結(jié)果解讀及注意事項(xiàng),.,主要內(nèi)容,產(chǎn)前診斷內(nèi)容論文分享結(jié)果解讀注意事項(xiàng),.,產(chǎn)檢診斷方法,唐氏篩查（11w-13w+6）（14w-20w+6）NT檢查 11w-13w+6胎兒3級(jí)結(jié)構(gòu)檢查20-24w胎兒2級(jí)結(jié)構(gòu)檢查30-32w胎兒染色體檢測(cè)（羊水、臍血）華大基因,.,唐氏篩查,產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)注意事項(xiàng),.,唐氏篩查知情同意書(shū),局限性：檢出率70-85%時(shí)間AFP、HCG、E3年齡、胎齡、體重報(bào)告中的18-3體、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（NTD）開(kāi)放性脊柱裂（OSB）僅作參考,.,唐氏篩查知情同意書(shū),低風(fēng)險(xiǎn)，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱?。

6、產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,唐氏綜合癥，21-三體綜合癥,15周20+6周,從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合條件,開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合條件,產(chǎn)前診斷軟硬件配置,審核流程,每三年檢驗(yàn)一次,實(shí)施產(chǎn)前診斷,實(shí)施產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病,產(chǎn)前診斷結(jié)果,經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險(xiǎn)性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果的不確定性,經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師,經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見(jiàn)，以書(shū)面形式明確告知孕婦，由。