高考生物一輪復(fù)習(xí) 第九單元 生物變異、育種和進(jìn)化 第3講 人類遺傳病課件

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1、第九單元第九單元主干知識回顧-1-名師考點(diǎn)精講第第3 3講人類遺傳病講人類遺傳病第3講人類遺傳病主干知識回顧名師考點(diǎn)精講基礎(chǔ)自測知識清單一、人類遺傳病1.概念:指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.人類常見遺傳病的類型(1)單基因遺傳病:概念:受一對等位基因控制的遺傳病。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講基礎(chǔ)自測知識清單(2)多基因遺傳病:概念:受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。特點(diǎn):在群體中發(fā)病率比較高。病例:原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。(3)染色體異常遺傳病:概念:由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。病例:21三體綜合征、貓叫綜合征。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講基礎(chǔ)自測知識清單

2、二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷(1)手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。(2)目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講基礎(chǔ)自測知識清單三、人類基因組計(jì)劃1.目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.意義:認(rèn)識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。3.基因組和染色體組的關(guān)系(1)關(guān)系:雌雄異體的生物:基因組=染色體組+1(另外的一條性染色體)。雌雄同體的生物:基因組=染色體組。(2)舉例:人的染色體組由23條非同源染色體組成,而基

3、因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體,共24條;玉米的體細(xì)胞中有20條染色體,染色體組和基因組均包括10條染色體。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講基礎(chǔ)自測知識清單1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的打“”,錯(cuò)誤的打“”。(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,要在患者家系中進(jìn)行。 ( )【解析】調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣。(2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷。 ( )【解析】鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生了很大變化,可借助顯微鏡觀察來診斷。(3)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。 ( )【解析】單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。(4)近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病

4、率大大增加。 ( )(5)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。 ( )【解析】多基因遺傳病具有家族聚集性,即在特定群體中發(fā)病率較高。(6)人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列。( )【解析】人類基因組測序應(yīng)測定22條常染色體和2條性染色體上的DNA序列。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講基礎(chǔ)自測知識清單1.人類遺傳病的3種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2.單基因遺傳病的5種類型:常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段:遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。4.人

5、類基因組計(jì)劃的目的:分析測定人類基因組的全部DNA的脫氧核苷酸序列,需測24條染色體。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)考點(diǎn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.人類遺傳病的類型 主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)判斷遺傳系譜中遺傳病的傳遞方式在排除伴Y染色體遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳的情況下:(1)首先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳:雙親正常,其子代有患者,一定是隱性遺傳病(即“無中生有”);雙親都患病,其子代中有正常者,一定是顯性遺傳病(即“有中生無”)。(2)其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳:在已確定隱性遺傳病的系譜中:

6、a.父親正常,女兒患病,一定是常染色體隱性遺傳;b.母親患病,兒子正常,一定不是伴X染色體隱性遺傳,必定是常染色體隱性遺傳。在已確定顯性遺傳病的系譜中:a.父親患病,女兒正常,一定是常染色體顯性遺傳;b.母親正常,兒子患病,一定不是伴X染色體顯性遺傳,必定是常染色體顯性遺傳。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)3.人類遺傳病的預(yù)防措施 主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)典例1(2015新課標(biāo)全國卷)抗維生

7、素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是 ()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【解題思路】本題考查人類遺傳病的有關(guān)知識。短指為常染色體遺傳病,男性和女性的發(fā)病率相同,A項(xiàng)錯(cuò)誤;紅綠色盲女性患者的基因型可表示為XbXb,她的色盲基因肯定有一個(gè)來自她的父親,因此她父親是該病患者,B項(xiàng)正確;抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病,女性發(fā)病率高于男性,C項(xiàng)錯(cuò)誤;白化病是

8、常染色體隱性遺傳病,會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象,D項(xiàng)錯(cuò)誤?！緟⒖即鸢浮緽主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)【誤區(qū)警示】攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病,如基因型為Aa的個(gè)體不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)1.(2015馬鞍山檢測)錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病,患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學(xué)會走路時(shí)開始,隨年齡增長患處損傷逐步加重;手掌發(fā)病多見于手工勞動者。如圖為某家族中該病的遺傳系譜圖,下列有關(guān)敘述中不正確的是 ( B)A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病B.代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳C.家

9、系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合可推斷此病的遺傳特點(diǎn)D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)【解析】由于該遺傳病代代相傳,所以該病最可能是顯性遺傳病,根據(jù)X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)“男病母女病”可排除X染色體顯性遺傳病的可能,因而最可能屬于常染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病,則代患者與正常人婚配生女兒也可能患此病,故B項(xiàng)錯(cuò)誤。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)2.(2015山東鄒城一中月考)據(jù)美國遺傳學(xué)專家Mckusick教授收集統(tǒng)計(jì),目前已經(jīng)知道的遺傳病有4000多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關(guān)分析正確的是 ( C)A.可在人群中調(diào)查該遺

10、傳病的遺傳方式B.該病可能為伴X顯性遺傳病C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)【解析】應(yīng)在人群中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,在患者家系中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若該病為伴X顯性遺傳病,7號男性患病,則其母親5號一定患病,而題圖中5號正常,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若該病為血友病(伴X染色體隱性遺傳),則7號的致病基因來自5號,5號的致病基因來自2號,C項(xiàng)正確;若該病為白化病,則l號可能為雜合子,也可能是顯性純合子,D項(xiàng)錯(cuò)誤。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)3.(2015山東棗莊一模)已知與人類地中海貧血有關(guān)的

11、基因有A+、A、a,其中A為正?；?A+、a為地中海貧血基因。A+對A、a為顯性,A對a為顯性。根據(jù)遺傳系譜圖分析,下列說法錯(cuò)誤的是 ( A)A.1與2可能都攜帶A基因B.遺傳系譜圖中至少有8個(gè)人含有a基因C.7與8婚配,后代患地中海貧血的可能性為1/6D.兩個(gè)地中海貧血癥患者結(jié)婚,后代發(fā)病率最低為1/2主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)【解析】題圖中6號和5號正常,10號患病,說明10號基因型是aa,則6號基因型是Aa,所以其父母1號和2號患者不可能同時(shí)攜帶A基因,A項(xiàng)錯(cuò)誤;題圖中9、10號基因型肯定是aa,因此個(gè)體3、4、5、6號基因型肯定是Aa,1、2號個(gè)體中有一個(gè)有a,則7號基因型

12、肯定是Aa,B項(xiàng)正確;8號基因型為1/3AA或2/3Aa,后代患地中海貧血的可能性為2/31/4=1/6,C項(xiàng)正確;兩個(gè)地中海貧血癥患者結(jié)婚,后代發(fā)病率最低情況是父母基因型分別為A+A、aa,其后代發(fā)病率為1/2,D項(xiàng)正確。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)4.(2016宜昌模擬)已知控制某遺傳病的致病基因位于人類性染色體的同源部分(用A、a表示)。如圖表示某家系中該遺傳病的發(fā)病情況。對該致病基因進(jìn)行測定,則-4的有關(guān)基因組成應(yīng)是 ( A)【解析】3和4生出不患病的女兒3,則該病為顯性遺傳病,且4的X染色體不攜帶致病基因,又由于4患病,故其基因型為XaYA,故A項(xiàng)符合題意。主干知識回顧名師考

13、點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)5.(2015福建高考)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理,紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測,結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是 ( A)A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生主干知識回顧名師考點(diǎn)精講

14、實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)【解析】本題考查人類遺傳病及變異的相關(guān)知識。X探針能夠與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,即X探針的堿基序列和X染色體DNA的一段特定序列能進(jìn)行互補(bǔ)配對,說明X染色體DNA與X探針存在相同的堿基序列,A項(xiàng)正確;分析題圖可知,丈夫的性染色體組成為XY,妻子為XXX,流產(chǎn)胎兒為XXY,說明妻子的性染色體為3條,胎兒致死是由于染色體數(shù)目異常所導(dǎo)致,與伴性遺傳無關(guān),且生兒子或女兒均無法避免染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生,B、D項(xiàng)錯(cuò)誤;減數(shù)分裂或有絲分裂異常均可以導(dǎo)致性染色體數(shù)目異常,故妻子的父母不一定患病,C項(xiàng)錯(cuò)誤。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)實(shí)驗(yàn)探究調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查原

15、理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2.調(diào)查流程圖 主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)3.調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的比較 主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)4.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題(2)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響,不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大:調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,且要保證調(diào)查的群體足夠大。(4)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪制遺傳系譜圖。(5)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族

16、性疾病。主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)典例2(2015承德模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 ()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查【解題思路】研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而且應(yīng)在患者家系中調(diào)查。【參考答案】D主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)(2015德陽模擬)某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解某市人群中高度近視(600度以上)的遺傳情況,特地設(shè)計(jì)了調(diào)查活動計(jì)劃,主要內(nèi)容如下表所示:主干知識回顧名師考點(diǎn)精講實(shí)驗(yàn)探究考點(diǎn)該調(diào)查活動的不足之處是 ( B)A.調(diào)查的組別太少B.調(diào)查的家庭數(shù)太少C.調(diào)查的區(qū)域太小 D.調(diào)查的世代數(shù)太少【解析】題中只涉及20個(gè)家庭,調(diào)查的家庭數(shù)目太少,不能真實(shí)反映人群中高度近視的遺傳情況。