高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型教案6 浙科版必修2

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1、 人類遺傳病的主要類型 【本講教育信息】 一、教學(xué)內(nèi)容 人類遺傳病的主要類型 1. 人類遺傳病的主要類型 2. 遺傳病對人類的危害 3. 優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)采取的主要措施 二、重點(diǎn)導(dǎo)學(xué) 人類遺傳病的主要類型 三、全面突破 知識點(diǎn)1：人類遺傳病的主要類型 1. 遺傳?。菏怯捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 關(guān)系 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 例子 遺傳

2、病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥。 非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕。 遺傳病：顯性遺傳病 非遺傳?。喝缬捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥 2. 遺傳病的類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 （1）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種. 顯性致病基因 ①常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，家族中男女發(fā)病概率基本相等。 ②伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者。 ③伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，父病

3、兒必病。 隱性致病基因 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 常染色體隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病概率基本相等。如苯丙酮尿癥：智力低下，60%的患兒腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 （2）多基因遺傳病 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等。 （3）染色體異常遺傳?。河扇旧w發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。 常染色體：由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征。 性染色體：由于性染色體

4、變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良。 遺傳病類型 定義 分類 實(shí)例 單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病 短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病 隱性遺傳病 苯丙酮尿癥、白化病 多基因遺傳病 受兩對以上等位基因控制的遺傳病 唇裂、無腦兒 染色體異常遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征 3. 各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) （1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%－80%由遺傳因素所致； （2）15歲以下死亡兒童中，40%由遺傳病或其他先天性疾病所致； （3）自然流產(chǎn)兒中，

5、50%由染色體異常引起； （4）對21三體綜合征患者，每年出生的患兒高達(dá)2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。 知識點(diǎn)2：遺傳咨詢與優(yōu)生 1. 遺傳咨詢：是一項(xiàng)社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬作出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。 遺傳咨詢的主要內(nèi)容： （1）診斷：對患者作出臨床擬診；根據(jù)病案確診；熟悉罕見的遺傳病 （2）風(fēng)險(xiǎn)估算：記錄家族史；識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合；估算最后風(fēng)險(xiǎn)率 （3）交談：充裕的時(shí)間；交談的能力；咨

6、詢的時(shí)機(jī) （4）相應(yīng)的措施：是否有現(xiàn)成治療方法；其他預(yù)防措施；介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識 遺傳咨詢的基本程序： 病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施 實(shí)例：某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 對此病人需先核實(shí)患兒的核型是否為21三體型。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會增加至1／100（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率會大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女做絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。 2. 優(yōu)生 優(yōu)生的措施主要有：

7、婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 羊膜穿刺技術(shù)和絨毛細(xì)胞檢查： 禁止近親結(jié)婚： 直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。 三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一，近親結(jié)婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。 【典型例題】 例1、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個(gè)

8、既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個(gè)女孩，則其表現(xiàn)型正常的概率是 （ ） A. 9／16 B. 3／4 C. 3／16 D. 1／4 分析：設(shè)血友病患病基因用Xb表示；苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，設(shè)患病基因用a表示。試題中既患血友病又患苯丙酮尿癥男孩的基因型為aaXbY，確定其表現(xiàn)型正常的父母（夫婦）的基因型為AaXBY和AaXBXb。由此可以推斷該父母（夫婦）再生一個(gè)女孩，其患苯丙酮尿癥的概率是1/4。患血友病的概率是0，表現(xiàn)型正常的概率是：（1－1/4）1=3/4。 答案：B 例2、抗維生素D佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的

9、遺傳特點(diǎn)之一是（ ） A. 男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常 B. 男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常 C. 女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病 D. 患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因 分析：本題交代了抗VD佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病。根據(jù)題目提供的致病基因的特點(diǎn)，考生簡單地寫一寫每個(gè)選項(xiàng)提供的親本基因型的情況，則可判斷出選項(xiàng)A不符合題意，因其生下的女兒肯定患病。選項(xiàng)B不符合題意的原因是其生下的女兒肯定是患兒。選項(xiàng)C不符合題意的原因是其生下的女兒或兒子都可能患病或正常。選項(xiàng)D符合題意是因?yàn)橹虏』蚴秋@性基因，如果其子女?dāng)y帶該致病基因，則肯定不正

10、常，所以不攜帶。 答案：D 例3、基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答： （1）丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？ （2）當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ 分析：X染色體上的致病基因由丈夫攜帶還是由妻子攜帶對不同性別的后代影響是不一樣的。已給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人表現(xiàn)型正常。由于是X染色體隱性遺傳病，則表現(xiàn)型正常為妻子時(shí)其基因型可能是純合，也可能是雜合，即從表現(xiàn)型不能推測其基因型；而表現(xiàn)型正

11、常為丈夫時(shí)其表現(xiàn)型和基因型是一致的，即由丈夫的表現(xiàn)型可推測他的基因型。第一問的答案是應(yīng)該對男性胎兒進(jìn)行基因檢測，原因是妻子可能是攜帶者。第二問，正常胎兒的性別為女性，原因是她從父親那里接受了一個(gè)正常的顯性基因。 答案：（1）需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因。（2）女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。 例4、血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是 （ ） A. 兒子、女兒全部正常 B. 兒子患病，女兒正常 C

12、. 兒子正常，女兒患病 D. 兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者 分析：題中“某人”的岳母患血友病，則基因型為XbXb；岳父表現(xiàn)正常，則基因型為XBY；因此，“某人”妻子的基因型為XBXb?！澳橙恕北救嘶佳巡。瑒t基因型為XbY。所以，XBXbXbY產(chǎn)生的子女的基因型為：XBXb，XBY，XbXb，XbY。可見其兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者。 答案：D 【超前思維】 下一講我們將學(xué)習(xí)第三節(jié)《基因治療和人類基因組計(jì)劃》和第四節(jié)《遺傳病與人類未來》請大家從以下幾方面做好預(yù)習(xí)。 1. 基因治療的概念、基因治療的基本方法和基本程序。 2. 人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容、過程、意義及實(shí)施的艱巨性

13、3. 遺傳病與人類未來 重點(diǎn)導(dǎo)學(xué) 1. 基因治療的基本步驟有哪些？ 2. 人類基因組計(jì)劃（Human Genome Project，HGP）也稱人類基因組測序計(jì)劃，主要目標(biāo)是 的測定，闡明人體中全部基因的 、 、 、表達(dá)、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。 【模擬試題】（答題時(shí)間：25分鐘） 一、選擇題： 1. 能根治遺傳病的治療方法是（ ） A. 西藥治療 B. 中藥治療 C. 手術(shù)治療 D. 基因治療 2. 如圖是人類遺傳病的系譜圖，該病的致病基因不可能是 （ ） A. Y染色體上的基因 B. 常染色體上的顯性基因 C. 常染色體上的隱性基因 D.

14、X染色體上的顯性基因 3. 抗維生素D佝僂病是一種伴X顯性遺傳病，這種病在人群中總是 （ ） A. 男性多于女性 B. 女性多于男性 C. 男女發(fā)病幾率相同 D. 沒有一定規(guī)律 4. 下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A. 親屬中有生過先天性畸形孩子的待婚青年 B. 得過肝炎的夫婦 C. 父母中有殘疾的待婚青年 D. 得過乙型腦炎的夫婦 5. 在人類染色體DNA不表達(dá)的堿基對中，有一部分是串聯(lián)重復(fù)的短序列，它們在個(gè)體之間具有顯著的差異性，這種序列可用于（ ） A. 生產(chǎn)基因工程藥物 B. 偵查罪犯 C. 遺傳病的產(chǎn)前診斷 D. 基因治療 6. 血友病的遺傳

15、屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。則該血友病基因在家族中傳遞的順序是 （ ） A. 外祖父 → 母親 → 男孩 B. 外祖母 → 母親 → 男孩 C. 祖父 → 父親 → 男孩 D. 祖母 → 父親 → 男孩 7. 一對夫妻都正常，他們的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲。請預(yù)測，他們的兒子患色盲的幾率是（ ） A. 1/2 B. 1 C. 1/4 D. 1/8 8. 遺傳病是指（ ） A. 具有家族史的疾病 B. 生下來就呈現(xiàn)的疾病 C. 由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 D. 由于環(huán)境因素影響而引起的疾病 9. 先天

16、愚型是由什么原因造成的（ ） A. 常染色體的缺失 B. 性染色體多一條 C. 常染色體多一條 D. 常染色體少一條 10. 下列屬于遺傳病的是（ ） A. 孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B. 由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C. 男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā) D. 一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病 二、非選擇題 11. 下表是4種遺傳病的發(fā)病率比較。請分析回答： 病名代號 非近親婚配子代發(fā)病率 表兄妹婚配子代發(fā)病率 甲 1:310000 1:8600 乙 1:14500

17、1:1700 丙 1:38000 1:3100 丁 1:40000 1:3000 （1）4種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有 。 （2）表兄妹婚配子代的發(fā)病率遠(yuǎn)高于非近親婚配子代的發(fā)病率，其原因是 。 （3）某家庭中有的成員患丙種遺傳?。ㄔO(shè)顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎），有的成員患丁種遺傳病（設(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍），見下邊的譜系圖。現(xiàn)已查明Ⅱ—6不攜帶致病基因。 問：（a）丙種遺傳病的致病基因位于 染色體上，丁種遺傳病的致病基因位于 染色體上。 （b）寫出下列兩個(gè)個(gè)體的基因型：Ⅲ—8，Ⅲ—9。 （c）若Ⅲ—8和Ⅲ—9婚配，其子女中只患丙或丁一種遺傳病的幾

18、率為 ；同時(shí)患兩種遺傳病的幾率為 。 【試題答案】 一、選擇題 1. D 2. D 3. B 4. A 5. B 6. B 7. C 8. C 9. C 10. C 二、非選擇題 11. （1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹血緣關(guān)系很近，婚配后隱性致病基因在子代中結(jié)合的概率大大增加。 （3）（a） X 常 （b）Ⅲ—8：aaXBXB 或aaXBXb；Ⅲ—9：AAXbY或AaXbY （c）3/8 1/16 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375