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1、
人類遺傳病
【學習目標】
１．舉例說出人類遺傳病的主要類型 ２ ．進行人類遺傳病的調(diào)查
3 ．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 4 ．關(guān)注人類基因組計劃及其意義
【新知預(yù)習】
一、 人類常見遺傳病的類型
1．人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要分為 、
和 三大類。
2．單基因遺傳病是指受 控制的遺傳病。
3．多基因遺傳病是指受 控制的人類遺傳病，主要包括一些 ，如 ，
， ，
2、 等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 。
4．由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱 ）。
5．調(diào)查人群中的遺傳病
（1）調(diào)查時，最好選取 遺傳病，如 。為保證調(diào)查數(shù)據(jù)的可靠性，調(diào)查時要保證群體足夠 。
（2）遺傳病的發(fā)病率公式是 。
二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1．通過 和 等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
2．產(chǎn)前診斷：產(chǎn)
3、前診斷是在 前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如 、B超檢測、 以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
三、人類基因組計劃與人體健康
人類基因組計劃簡稱為 ，目的是測定人類基因組的 ，解讀其中包含的遺傳信息。測定結(jié)果表明，人類基因組由 組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 。
【知識細目表】
1、人類遺傳病的分類
顯性遺傳?。翰⒅浮⒍嘀?、軟骨發(fā)育不全
單基因遺傳病 常染色體
4、
隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥
X 顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病
性染色體
X 隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病
特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低
病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病
多基因遺傳病
特點：起源于遺傳素質(zhì)，在群體中發(fā)病率較高
5、 原因：數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常
、 病例： 常染色體遺傳病——21三體綜合征
染色體異常遺傳病 性染色體遺傳病——性腺發(fā)育不良
特點：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)的較大改變，故此類遺傳病嚴重，甚至胚胎時期就容易流產(chǎn)
2、優(yōu)生的措施——遺傳咨詢
①羊水檢查，B超檢查，
產(chǎn)前診斷方法： ②孕婦血細胞檢查
③絨毛細胞檢查、基因診
6、斷
優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有遺傳病和嚴重畸形的胎兒，優(yōu)生的重要措施之一
人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息，實際需測量24（22+XY）條染色體上的基因即可
人類基因組計劃的主要內(nèi)容：繪制人類基因組的四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖
3、人類的基 ①對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義
因組研究
人類基因組研究的意義 ②對進比步了解基因表達的調(diào)控機制、細胞生長和分化、個體發(fā)育的機制及其生物的進化等具有重要的意義
7、 ③推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益
【學習過程】
探究活動一：人類常見遺傳病的類型
探究活動二：調(diào)查人群中的遺傳病
探究活動三：遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
探究活動四：人類基因組計劃與人類健康
小結(jié)：
【課堂練習】
1．遺傳病是指 （ ）
A．具有家族史的疾病 B．生下來就呈現(xiàn)的疾病
C．由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 D．由于環(huán)境因素影響而引起的疾
8、病
2．唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于 （ ）
A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳
B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
3．我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是 （ ）
A．近親婚配其后代必患遺傳病 B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多
C．人類的疾病都是由隱性基因控制的 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
4．一對表現(xiàn)正
9、常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是 （ ）
A．12.5% B．25% C．75% D． 50%
5．人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是 （ ）
A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體
10、隱性遺傳病
C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病
6．在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體） （ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
7．下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（
11、 ）
A．X染色體上顯性遺傳 B．常染色體上顯性遺傳
C．X染色體上隱性遺傳 D．常染色體上隱性遺傳
8．列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是 （ ）
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)
②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析
③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點
④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②
9．優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是 （ ）
A．適齡結(jié)婚，適齡生育
12、 B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚
C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別
10．請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（連線）
（1）苯丙酮尿癥 A.常顯
（2）21三體綜合征 B.常隱
（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯
（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱
（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病
（6）青少年型糖尿病 F.常染色體病
（7）性腺發(fā)育不良
13、 G.性染色體病
【課后練習】
1．產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是 （ ）
A、胎兒羊水檢查 B、孕婦血細胞的檢查
C、嬰兒體檢 D、孕婦B超檢查
2．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳定律？ （ ）
A．單基因遺傳病 B．多基因遺傳病
C．染色體異常遺傳病 D．傳染病
3．能根治遺傳病的治療方法是 （ ）
A．西藥治療 B．
14、中藥治療 C．手術(shù)治療 D．基因治療
4．下圖是人類遺傳病的系譜圖，該病的致病基因不可能是 （ ）
A．Y染色體上的基因
B．常染色體上的顯性基因
C．常染色體上的隱性基因
D．x染色體上的顯性基因
5．抗維生素D佝僂病是一種伴x顯性遺傳病，這種病在人群中總是 （ ）
A．男性多于女性 B．女性多于男性
C．男女發(fā)病幾率相同 D．沒有一定規(guī)律
6．下列需要進行遺傳咨詢的是 （ ）
15、
A．親屬中有生過先天性畸形的待婚青年 B．得過肝炎的夫婦
C．父母中有殘疾的待婚青年 D．得過乙型腦炎的夫婦
7．下列屬于遺傳病的是 （ ）
A．孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)
D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病[
8．我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，其中祖父母和堂兄妹分別屬于三代以內(nèi)的
16、 ( )
A．直系血親和直系血親 B．旁系血親和旁系血親
C．直系血親和旁系血清 D．旁系血親和直系取親
9．某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后，不做任何檢查，即在診斷書上記下該生患有血友病。這是因為 ( )
A．血友病由X染色體上的隱性基因控制
B．血友病由X染色體上的顯性基因控制
C．父親是血友病基因的攜帶者
D．血友病由常染色體上顯性基因控制
10．眼
17、睛棕色(A)對藍色(a)是顯性，這對等位基因位于常染色體上。一對棕色眼、色覺正常的夫婦，生有一個藍色盲的兒子，若這對夫婦再生一個孩子，其基因型與母親相同的幾率是 ( )
A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8
11．如圖所示，是一個遺傳病系譜（設(shè)致病受一對基因控制，A為顯性，a為隱性）請據(jù)圖回答。
（1）該遺傳病致病基因在 染色體上，是 性遺傳病。
（2）Ⅱ3、Ⅱ4 、Ⅱ5、Ⅱ
18、6的基因型是 ，Ⅲ-7，Ⅲ-9的基因型是 。
（3）Ⅲ-8與Ⅲ-10的可能的基因型是 ，他（她）是雜合
體的概率是 。
（4）如果Ⅲ-8和Ⅲ-10結(jié)婚，屬于 結(jié)婚，出生病孩的概率是 。
（5）如果Ⅲ-10與患病的男性結(jié)婚，出生病孩的概率是 。
6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375
高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型學案3 浙科版必修2
