高考生物大一輪復(fù)習 第五章 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

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第3節(jié) 人類遺傳病,,梳理備考導(dǎo)航,一對等位基因,兩對以上等位基因,不一定,可能不含有,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,人類基因組全部的,DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,,整合知識體系,自我校對：①單基因 ②多基因 ③染色體異常 ④監(jiān)測和預(yù)防 ⑤基因組,一、人類遺傳病的類型 1．單基因遺傳病 _______________控制的遺傳病。 2．多基因遺傳病 (1)含義：受_____________________控制的遺傳病。 (2)特點：在群體中的發(fā)病率__________。,受一對等位基因,兩對以上的等位基因,比較高,3．染色體異常遺傳病 (1)含義：由___________引起的遺傳病。,染色體異常,染色體結(jié)構(gòu)異常,4．人類遺傳病的特點、類型及實例(連線),常見的各種遺傳病的名稱和類型 (1)常隱白聾苯；常染色體隱性遺傳病。 (2)色友肌性隱；伴X隱性遺傳病。 (3)常顯多并軟；常染色體顯性遺傳病。 (4)抗D伴性顯；伴X顯性遺傳病。 (5)唇腦高壓尿；多基因遺傳病。 (6)特納愚貓叫，染色體異常遺傳病。,,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1．遺傳咨詢(主要手段) 診斷→分析傳遞方式→推算風險率→提出對策建議。 2．產(chǎn)前診斷重要措施 _________、_________、孕婦血細胞檢查以及_________等手段。,羊水檢查,B超檢查,基因診斷,三、人類基因組計劃與人體健康 1．人類基因組計劃的目的 測定人類基因組的_______________，解讀其中包含的_________。需要測定___條染色體(即_____條常染色體和____條性染色體)上的DNA序列。 2．意義 對于人類疾病的_______________具有重要意義。,全部DNA序列,遺傳信息,24,22,2,診治和預(yù)防,思考辨析 1．單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病。( ) 2．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。( ) 3．先天性疾病不一定是遺傳病。( ) 4．人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列。( ) 5．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( ),,,√,,,6．遺傳病患者一定攜帶致病基因。( ) 7．(2012江蘇，6C)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。( ) 8．(2011廣東，6D)男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。( ),,,,,精研核心考點,考點 人類常見遺傳病的歸類比較,[典例] (2015濟寧四校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合癥 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細胞貧血癥,[命題思路] 常以選擇題的形式結(jié)合實例考查人類遺傳病的類型、特點及監(jiān)測和預(yù)防，考查學生的識記和分析判斷能力。,[信息提取] 分析判斷選項中各遺傳病的類型、特點→觀察切片或血涂片難以發(fā)現(xiàn)→解答。,[解題思路] 21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 [答案] A,1．人類常見遺傳病及特點,(1)先天性疾病不一定是遺傳病，只有遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病才是遺傳病。并且有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，即遺傳病也不一定是先天性疾病。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如一個家族中的夜盲癥，幽門螺旋桿菌感染性胃炎。,,(3)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,,2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)方法 通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式、類型，推測后代的再發(fā)風險率；通過產(chǎn)前診斷可及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。 (2)產(chǎn)前診斷的手段 醫(yī)生用專門手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷的手段有：B超檢查、羊水檢查、基因診斷和孕婦血細胞檢查等。,1．(2015蘇北三市二調(diào))關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是( ) A．都是由突變基因引發(fā)的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病,解析：“21三體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”依次是染色體變異遺傳病、常染色體隱性遺傳病和多基因遺傳病，A錯誤。三種患者的父母都不一定患病，B正確。鐮刀型細胞貧血癥患者血細胞形態(tài)異常，21三體綜合征患者的染色體數(shù)目異常，唇裂無法通過顯微鏡觀察檢測，C、D錯誤。 答案：B,2．(2015三亞第一次質(zhì)檢)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④,解析：隱性遺傳病可能一個家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個體不攜帶致病基因。 答案：D,3．“冰桶挑戰(zhàn)”風靡全球，這是一項旨在為肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)患者籌集善款的活動。ALS為中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)控制骨骼肌的運動神經(jīng)元退化所致。以下判斷錯誤的是( ) A．ALS一定為遺傳病 B．ALS患者的肌肉會逐漸萎縮 C．“冰桶挑戰(zhàn)”參與者接受冰水刺激后，其皮膚血管血流量減少 D．“冰桶挑戰(zhàn)”參與者接受冰水刺激后，其腎上腺激素分泌增多,解析：本題考查遺傳病和體溫調(diào)節(jié)的知識，意在考查考生的綜合運用能力。ALS不一定是遺傳病。 答案：A [備課札記] ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________,,探究實驗專項,實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病 [實驗基礎(chǔ)] 1．原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2．調(diào)查的一般步驟,,3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,[命題探究] 人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________作為調(diào)查對象。,(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設(shè)計一個表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價________。,解析：(1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結(jié)果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，又要有攜帶者。,答案：(1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個家族(系) 隨機選擇一個較大群體 (3)表格如下,(4)該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),,演練目標課堂,1．(2014新課標卷Ⅰ)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是( ),,A．Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子 B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子 C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子 D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子,解析：A項，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學原理，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa，與Ⅰ2和Ⅰ4是否純合無關(guān)；B項，若Ⅱ1和Ⅲ1純合，則Ⅲ2基因型為Aa的概率為1/2，Ⅳ1基因型為Aa的概率為1/4，而Ⅲ3基因型為Aa的概率為2/3，若Ⅲ4為純合子，則Ⅳ2基因型為Aa的概率為2/31/2＝1/3，故第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/41/31/4＝1/48；,C項，若Ⅲ2和Ⅲ3是雜合子，則無論Ⅲ1和Ⅲ4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D項，第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率與Ⅱ5無關(guān)，若第Ⅳ代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。 答案：B,2．(遺傳病概率計算)(2015沈陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是( ),A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1,解題指南：解答本題時，需要注意以下兩點； (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個體應(yīng)該是由隱性基因控制的。,解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 答案：D,3．(2015承德模擬)幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是( ) A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷 C．遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法 D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法 答案：D,4．(2015荊門模擬)人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的幾率及實際可能性低于理論值的原因分別是( ) A．2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精,答案：B,5．(2014廣東卷，28)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：,,(1)甲病的遺傳方式是______________，乙病的遺傳方式是______________，丙病的遺傳方式是______________，Ⅱ6的基因型是______________。 (2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是______________________。 (3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導(dǎo)致______________缺乏正確的結(jié)合位點，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,解析：(1)根據(jù)題意可知，甲病為伴性遺傳病，且Ⅱ7不患甲病，其女兒Ⅲ14患甲病，假設(shè)甲病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ14應(yīng)表現(xiàn)正常，因此可判斷甲病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女兒Ⅲ17患丙病，則丙病為常染色體隱性遺傳病。因為不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6對應(yīng)的基因型為D_；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，則Ⅱ6也存在a和b基因；因為Ⅲ12的基因型為XabY，則Ⅱ6中A和B在一條X染色體上，a和b在另外一條X染色體上，所以Ⅱ6的基因型為D_XABXab。,(2)Ⅱ6甲病和乙病的相關(guān)基因型為XABXab，而Ⅲ13的基因型為XAbY，則其患兩種病是因為Ⅱ6在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞的過程中X同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細胞。,(3)據(jù)題意，對乙病來說，Ⅲ15的基因型為XBXb，Ⅲ16的基因型為XBY，兩者婚配所生子女患乙病的概率為1/4；對丙病來說，Ⅲ15的基因型為Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型為Dd的概率是2/3，兩者婚配所生子女患丙病的概率為1/1002/31/4＝1/600，則生患丙病女孩的概率為1/6001/2＝1/1 200。綜合兩種病來看，Ⅲ15與Ⅲ16結(jié)婚，所生子女只患一種病的概率為(1—1/4)1/600＋1/4(1—1/600)＝3/2 400＋599/2 400＝301/1 200。(4)啟動子是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位，所以啟動子缺失常導(dǎo)致RNA聚合酶缺乏正確的結(jié)合位點，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,答案：(1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 D_XABXab (2)X同源染色體的非姐妹染色體發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細胞 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,