《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論》PPT課件》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論》PPT課件（15頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。
1、醫(yī)醫(yī) 學(xué)學(xué) 遺遺 傳傳 學(xué)學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1第一章第一章 緒緒 論論第一章緒論2第一節(jié)第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇第一節(jié)3遺傳病遺傳病genetic disease遺傳因素是其惟一或主要病因的疾病遺傳因素是其惟一或主要病因的疾病 人類遺傳學(xué)human genetics主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。醫(yī)學(xué)遺
2、傳學(xué)medical genetics用人類遺傳學(xué)的理論和方法，研究用人類遺傳學(xué)的理論和方法，研究遺傳病遺傳病從親從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過程及其臨床相關(guān)情況的一門綜合機(jī)制、病變過程及其臨床相關(guān)情況的一門綜合性學(xué)科。性學(xué)科。側(cè)重于遺傳病的病因?qū)W、病理生理學(xué)的研究側(cè)重于遺傳病的病因?qū)W、病理生理學(xué)的研究臨床遺傳學(xué)clinical genetics側(cè)重于重于遺傳病的病的診斷、治斷、治療及及預(yù)防等內(nèi)容防等內(nèi)容 第一節(jié)第一節(jié) 任務(wù)和范疇任務(wù)和范疇遺傳病遺傳因素是其惟一或主要病因的疾病人類遺傳學(xué)主要從人種4醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)往往是從醫(yī)學(xué)角度來研究
3、人類人類疾病與遺傳疾病與遺傳的關(guān)系。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也可以說是一門由“遺傳病遺傳病”這一紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來的邊緣學(xué)科。第一節(jié)第一節(jié) 任務(wù)和范疇任務(wù)和范疇醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)往往是從醫(yī)學(xué)角度來研究人類疾病與遺傳的關(guān)系。第一節(jié)5第二節(jié)第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史第二節(jié)6第三節(jié)第三節(jié)遺遺傳傳病病概概述述第三節(jié)7再談遺傳病的概念經(jīng)典概念經(jīng)典概念遺傳病或遺傳性疾病是其發(fā)生需要有遺傳病或遺傳性疾病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)，并按一定一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)，并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。遺傳病的傳遞遺傳病的傳遞并非是現(xiàn)成的疾病，而是遺
4、傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。并非是現(xiàn)成的疾病，而是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)?，F(xiàn)代概念現(xiàn)代概念遺傳病的概念有所擴(kuò)大，遺傳因素不遺傳病的概念有所擴(kuò)大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素環(huán)境因素一起在疾一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。第三節(jié)第三節(jié) 遺傳病概述遺傳病概述再談遺傳病的概念第三節(jié)遺傳病概述8一、遺傳病的特點(diǎn)一、遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（四）遺傳病的家族性（五）（五）遺傳病的傳染性遺傳病的傳染性
5、第三節(jié)第三節(jié) 遺傳病概述遺傳病概述一、遺傳病的特點(diǎn)第三節(jié)遺傳病概述9二、人類遺傳病的分類二、人類遺傳病的分類 過去：過去：按人體系統(tǒng)分類；按人體系統(tǒng)分類；按照遺傳方式進(jìn)行分類按照遺傳方式進(jìn)行分類 第三節(jié)第三節(jié) 遺傳病概述遺傳病概述二、人類遺傳病的分類第三節(jié)遺傳病概述10現(xiàn)在：現(xiàn)在：分為五類分為五類（一）單基因病（monogenic disorder）由單一基因突變所致。由單一基因突變所致。（二）多基因病（polygenic disorder）有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病。環(huán)境因素在發(fā)病過程中起一定程譜特征的一類疾病
6、。環(huán)境因素在發(fā)病過程中起一定程度的作用。度的作用。（三）染色體病（chromosome disorder）染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。（四）體細(xì)胞遺傳病（somatic cell genetic disorder）只在特定的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾只在特定的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。經(jīng)典的遺傳病概念不包括這類病發(fā)生的基礎(chǔ)。經(jīng)典的遺傳病概念不包括這類疾病。疾病。（五）線粒體遺傳?。╩itochondrial genetic disorder）第三節(jié)第三節(jié) 遺傳病概述遺傳病概述現(xiàn)在：分為五類第三節(jié)遺傳病概述11三、在線
7、人類孟德爾遺傳三、在線人類孟德爾遺傳 OMIM的網(wǎng)址是：http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系第三節(jié)第三節(jié) 遺傳病概述遺傳病概述三、在線人類孟德爾遺傳第三節(jié)遺傳病概述12五、遺傳病在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的一些問題五、遺傳病在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷（四）遺傳病與醫(yī)學(xué)倫理第三節(jié)第三節(jié) 遺傳病概述遺傳病概述五、遺傳病在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的一些問題第三節(jié)遺傳病概述13第四節(jié)第四節(jié)遺傳病的研究策略遺傳病的研究策略一一、單單基基因因遺遺傳傳病病的的研研究究二二、多多基基因因遺遺傳傳病病的的研研究究三三、染染 色色 體體 病病 的的 研研 究究第四節(jié)一、單基因遺傳病的研究14教學(xué)大綱要求教學(xué)大綱要求1掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等 基本概念2掌握遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的作用類型、遺傳病的特點(diǎn)和分類3熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科4了解熟悉遺傳病的研究策略5了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展歷史教學(xué)大綱要求15
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