高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第七單元 生物的變異、育種和進(jìn)化22課件 新人教版 .ppt

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第22講 人類遺傳病,考綱要求 (1)人類遺傳病的類型(Ⅰ) (2)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ) (3)人類基因組計(jì)劃及其意義(Ⅰ) (4)實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人類的遺傳病,教材導(dǎo)學(xué) 一、人類常見遺傳病的類型 1.單基因遺傳病 (1)概念：受________控制的遺傳病。 (2)分類： ①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。 ②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形細(xì)胞貧血癥。,2.多基因遺傳病 (1)概念：受________控制的人類遺傳病。 (2)特點(diǎn)：在________發(fā)病率比較高。 (3)病例：________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3.染色體異常遺傳病 (1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。 (2)病例：________、貓叫綜合征。,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1.手段 主要包括________和________。 2.意義 在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的________和發(fā)展。 3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解________，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析遺傳病的________。,(3)推算出后代的________。 (4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如________、進(jìn)行________等。 4.產(chǎn)前診斷 指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如________、________、孕婦血細(xì)胞檢查以及________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 1.人類基因組計(jì)劃的目的 測(cè)定人類基因組的________，解讀其中包含的________。 2.參與人類基因組計(jì)劃的國(guó)家 ________、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和________，中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。,自我校對(duì) 一、1.(1)一對(duì)等位基因 2.(1)兩對(duì)以上的等位基因 (2)群體中 (3)原發(fā)性高血壓 3.(2)21-三體綜合征 二、1.遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 2.產(chǎn)生 3.(1)家庭病史 (2)傳遞方式 (3)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 (4)終止妊娠 產(chǎn)前診斷 4.羊水檢查 B超檢查 基因診斷 三、1.全部DNA序列 遺傳信息 2.美國(guó) 中國(guó),基礎(chǔ)自測(cè) 判斷正誤 (1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。( ) (2)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。 ( ) (3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病。 ( ) (4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。 ( ) (5)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。 ( ) (6)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 ( ),【答案】 (1)√ (2)× (3)√ (4)× (5)× (6)√ (7)× (8)√ (9)√ (10)×,考點(diǎn)突破 考點(diǎn)一 人類遺傳病概念及分類 1.人類遺傳病的概念 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,(2)多基因遺傳?。?①概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。 ②特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。 ③類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,(3)染色體異常遺傳?。?①概念：指由染色體異常引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病。 ②分類：染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。 染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21-三體綜合征。,【例1】 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 ( ) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 ⑤先天性的疾病未必是遺傳病 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①②③ D.①②③④,【解析】 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。 【答案】 D,【例2】 下圖1是某家族中甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖?？刂萍滓覂煞N遺傳病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對(duì)應(yīng)的正?；蛳啾?，乙病基因缺失了某限制酶的切點(diǎn)。圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對(duì)應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。,(1)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是___________ ____________________； Ⅱ7和Ⅱ8再生一個(gè)患甲病子女的概率為________。 (2)已知對(duì)Ⅱ3和Ⅲ13進(jìn)行核酸分子雜交診斷，Ⅱ3電泳結(jié)果與圖2中甲相同，Ⅲ13電泳結(jié)果與圖2中乙相同，則由此可以判斷乙病的遺傳方式是________，9號(hào)個(gè)體的基因型是________。,(3)若Ⅱ8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果與乙相同。則Ⅲ9和Ⅲ12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為________。 (4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出_____________________________等特點(diǎn)。,【答案】 (1)代代相傳(發(fā)病率高) 3/4 (2)常染色體隱性 aaBB或aaBb (3)25/36 (4)易受環(huán)境因素的影響，群體中的發(fā)病率比較高，家族聚集現(xiàn)象,精要點(diǎn)撥 (1)先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關(guān)系如下：,①遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 ②先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 (2)伴X遺傳的特點(diǎn)分為傳遞特點(diǎn)(交叉遺傳)和分布特點(diǎn)(男女患病率的差異)。,考點(diǎn)二 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1.遺傳咨詢(主要手段) 診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。 2.產(chǎn)前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,(1)羊水檢查： 由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到14-16周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。,(2)絨毛取樣： 絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到8-10周時(shí)，用針筒吸取絨毛細(xì)胞后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長(zhǎng)期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對(duì)胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險(xiǎn)。,(3)基因診斷： 基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。 近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。,【例3】 21-三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ( ),①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③,【解析】 21-三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過進(jìn)行染色體分析，即可檢測(cè)是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。 【答案】 A,【例4】 基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答問題。 (1)丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ (2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？,【解析】 本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。 (1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時(shí)也可能患病，故需要檢測(cè)。 (2)妻子為患者時(shí)，所生的兒子一定有??；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個(gè)正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。,【答案】 (1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時(shí)，男性胎兒也可能患病。 (2)女性。女性患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。,考點(diǎn)三 實(shí)驗(yàn)——調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型 1.調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2.調(diào)查流程圖,4.注意問題 (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。,【例5】 原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 ( ) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④,【解析】 發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳途徑，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。 【答案】 D,【例6】 人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________作為調(diào)查對(duì)象。,(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)___________________________________。,【解析】 (1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 (2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。 (3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。,課堂練習(xí) 1.教材原話填空。 (1)單基因遺傳病________的遺傳病。 (2)多基因遺傳病是________的遺傳病。 (3)先天性疾病________是遺傳病。 (4)染色體異常遺傳病患者體內(nèi)________有致病基因。 (5)________和________是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。 (6)人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定________，解讀其中包含的________。,答案 (1)是受一對(duì)等位基因控制 (2)受兩對(duì)以上等位基因控制 (3)不一定 (4)可能不含 (5)遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 (6)人類基因組全部的DNA序列 遺傳信息,2.下圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是 ( ),A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病 B.同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病 D.同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病,解析 本題主要考查某種遺傳病共同發(fā)病率的結(jié)果分析，意在考查考生的綜合分析能力。分析柱形圖可知，同卵雙胞胎均發(fā)病的概率約為75%，因此同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方不一定患病。 答案 D,3.下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是( ) A.調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病 B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100% D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病,解析 調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B項(xiàng)錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 C,4.某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是 ( ),A.該病為常染色體顯性遺傳病 B.Ⅱ5 是該病致病基因的攜帶者 C.Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/2 D.Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩,解析 Ⅱ5 和 Ⅱ6正常，卻生了一個(gè)患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病。該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，但無論是哪一種遺傳病，Ⅱ5均為雜合體。如果是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ5和Ⅱ6再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8；如果是伴X染色體隱性遺傳病，則再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4。Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，如果正常女性不攜帶該致病基因，他們所生孩子均不患該病，生男生女都一樣；如果該女性為攜帶者，則他們的子女患病概率也一樣。 答案 B,5.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。,(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？ (4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)________條染色體的堿基序列。,解析 本題主要考查學(xué)生的理解能力。遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個(gè)體及個(gè)體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為XbXbY，其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的兩個(gè)X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂過程中染色體沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb× 1/2Y=1/4XbY。人類基因組計(jì)劃至少要測(cè)24條染色體的堿基序列。,答案 (1)見下圖 (2)母親 減數(shù)第二次 (3)不會(huì) 1/4 (4)24,6.遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。,(1)甲病的遺傳方式是________。 (2)乙病的遺傳方式不可能是________。 (3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因。按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式。請(qǐng)計(jì)算： ①雙胞胎(Ⅳ-1與Ⅳ-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是________。 ②雙胞胎中男孩(Ⅳ-1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。女孩(Ⅳ-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。,解析 本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計(jì)算。 (1)甲病具有“無中生有”特點(diǎn)，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 (2)乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)，因此不可能是伴X染色體顯性遺傳病。 (3)設(shè)控制甲病的基因?yàn)閍，則Ⅱ-8有病，Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型均為Aa，則Ⅱ-5基因型概率為2/3Aa和1/3AA，Ⅱ-6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此Ⅲ-2基因?yàn)锳a的概率為2/3×,1/2=1/3，為AA概率為2/3，同理Ⅲ-1基因型概率2/3AA或1/3Aa，因此其子代患病概率為1/3×1/3×1/4=1/36，正常概率為35/36，因此雙胞胎同時(shí)患病的概率為1/36×1/36=1/1 296。②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳，因Ⅲ-2患乙病，則雙胞胎男孩患乙病，故Ⅳ-1同時(shí)患有甲乙兩種病的概率為1/36×1=1/36。子代女孩一定不會(huì)患乙病，故Ⅳ-2同時(shí)患兩種病的概率為0。,答案 (1)常染色體隱性遺傳 (2)伴X染色體顯性遺傳 (3)1/1 296 1/36 0,