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1、第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 1 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 2 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 一級(jí)干預(yù)： 婚前檢查和婚前咨詢 孕前檢查和孕前咨詢 葉酸和多種維生素干預(yù) 二級(jí)干預(yù)： 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷 胎兒宮內(nèi)治療 終止妊娠 三級(jí)干預(yù)： 新生兒篩查 畸形矯治 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 3 第一節(jié) 遺傳咨詢 Genetic Counseling 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 4 遺傳咨詢 目
2、的： 先證者和相關(guān)人員共同參與，讓患者和家屬了 解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學(xué)建議，讓 先證者做出正確的選擇，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的 目的。 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 5 遺傳方式 遺傳方式 染色體疾病 單基因遺傳病 多基因遺傳病 體細(xì)胞遺傳病 線粒體遺傳病 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 6 染色體疾病 數(shù)目異常 整倍體 三倍體、四倍體 非整倍體 三體： 21三體、 18三體 單體： 45X 結(jié)構(gòu)異常 缺失、插入、易位、倒位、環(huán)形染色體等 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 7 21-三體綜合癥 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章
3、 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 8 非整倍體發(fā)病示意圖 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 9 單基因疾病 常染色體顯性遺傳 (autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色體隱性遺傳 （ autosomal recessive inheritance, AR） 性連鎖顯性 (sex-linked dominant inheritance, XD) 隱性遺傳 (sex-linked recessive inheritance, XR) 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 10 多基因疾病 基本概念 多基因遺傳（ poly
4、genic inheritance） 微效基因（ minor gene） 累加效應(yīng)（ additive effect） 主基因（ major gene） 特點(diǎn) 從輕到重的連續(xù)過(guò)程，病 情越重，說(shuō)明有越多的基 因缺陷 常有性別轉(zhuǎn)移 累加效應(yīng) 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 11 遺傳咨詢的步驟 明確診斷 確定遺傳方式 提出醫(yī)學(xué)建議 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 12 近親結(jié)婚與遺傳 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 13 遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議 暫緩結(jié)婚 可以結(jié)婚，但禁止生育 限制生育 不能結(jié)婚 領(lǐng)養(yǎng)孩子 人工授精 捐卵者卵子體
5、外授精，子 宮內(nèi)植入 植入前診斷 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 14 遺傳咨詢的類型 婚前咨詢 孕前咨詢 產(chǎn)前咨詢 一般遺傳咨詢 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 15 遺傳咨詢的原則 盡可能收集證據(jù)原則 非指令性咨詢?cè)瓌t 尊重患者原則 知情同意原則 守密和信任原則 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 16 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 Prenatal Screening 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 17 篩查方案的要求 在人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康 篩查出后有治療或預(yù)
6、防的方法 篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜 篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 18 唐氏綜合征 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 19 唐氏綜合征篩查 血清學(xué)篩查 妊娠中期篩查 AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠早期篩查 PAPP-A -hCG 超聲篩查 胎兒頸項(xiàng)透明層（ NT） 其他超聲標(biāo)志物 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 20 胎兒頸項(xiàng)透明層（ NT） 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 21 染色體疾病的高危因素 孕婦
7、年齡大于 35歲的單胎妊娠 孕婦年齡大于 31歲的雙卵雙胎妊娠 上胎常染色體三體史 上胎 X染色體三體 (47XXX或 47XXY）者 夫婦中一方存在染色體易位 夫婦中一方存在染色體倒置 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 22 染色體疾病的高危因素 上胎染色體三倍體 妊娠早期反復(fù)流產(chǎn) 夫婦非整倍體異常。 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 23 神經(jīng)管畸形 （ neural tube defect, NTD) 90%的 NTD為： 無(wú)腦兒（ anancephaly） 開放性脊柱裂（ opened spina bifi
8、da） 二者的發(fā)病率幾乎相等 遺傳傾向性 95%的 NTD自發(fā)性發(fā)病， 無(wú)遺傳傾向 再次發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)升高 10倍 篩查方法 母體血清 AFP和超聲 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 24 開放性神經(jīng)管畸形孕婦血清 AFP升高 MSAFP levels 2.0 2.5 MoM signal “elevated” findings. If this were the only screen,20% of NTD go undetected. 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 25 超聲檢查和 NTD（無(wú)腦兒） 診斷率幾乎 100% 鼻根（ nasion）標(biāo)
9、記 頭蓋骨缺損 超聲對(duì) NTD的檢出率 90% 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 26 超聲檢查和 NTD（ spinal bifida） 18周 24周 Normal spine NTD 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 27 NTD的高危因素 神經(jīng)管畸形家族史 暴露在特定的環(huán)境中 與 NTDs有關(guān)的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形 NTDs高發(fā)的地區(qū) 在 NTDs患者中發(fā)現(xiàn)，抗葉酸受體抗體的比例增高 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 28 先天性心臟病 胎兒超聲心動(dòng)圖孕齡 20 22周 必要時(shí)復(fù)查 部分患者，可能漏診 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查
10、第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 29 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 Prenatal Diagnosis 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 30 產(chǎn)前診斷對(duì)象 35歲以上的高齡孕婦 生育過(guò)染色體異常兒的孕婦 夫婦一方有染色體平衡易位者 先天性畸形生育史 性連鎖隱性基因攜帶者 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 31 產(chǎn)前診斷對(duì)象 夫婦一方有先天性代謝疾病，或以生育過(guò)病兒的孕婦 在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史 有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦 原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦 本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸 胎的孕婦 第
11、三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 32 產(chǎn)前診斷的方法 觀察胎兒的結(jié)構(gòu) 染色體核型分析 基因檢測(cè) 檢測(cè)基因產(chǎn)物 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 33 能產(chǎn)前診斷的疾病 染色體病 性連鎖遺傳病 遺傳性代謝缺陷病 先天性畸形 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 34 染色體診斷 羊水穿刺（ amniocentesis） 絨毛穿刺取樣（ chorionic villus sampling, CVS） 經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)（ pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又稱臍帶穿刺（
12、cordocentesis） 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 35 染色體診斷 胎兒組織活檢（ Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前診斷（ preplantation genetile diagnosis） 母血中胎兒細(xì)胞（ fetal cells in the maternal circulation）和游離 DNA提取 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 36 植入前診斷 （ preimplantation genetic diagnosis） 時(shí)間：受精后 3天 在 IVF中獲得 在 6 10細(xì)胞時(shí)期獲得 1 2個(gè)細(xì)胞 分析方法
13、： FISH or PCR 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 37 絨毛穿刺取樣 （ chorionic villus simpling, CVS） 時(shí)間： 8 10 周 方法： 經(jīng)陰道（ transcervically） 經(jīng)腹（ transabdominally） 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 38 絨毛穿刺取樣 （ chorionic villus simpling, CVS） 優(yōu)點(diǎn) 孕早期檢查 診斷率 99% 流產(chǎn)率 1% 5 7天獲得結(jié)果 缺點(diǎn) 胚外組織 不能區(qū)分胎盤嵌合體 僅獲得細(xì)胞，不能檢測(cè) AFP 因此不能診斷 NTD 第三節(jié) 產(chǎn)前
14、診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 39 羊水穿刺 （ amniocentesis） 時(shí)間： 15周 17周 方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道 用途：細(xì)胞、染色體或 AFP檢測(cè) 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 40 臍帶穿刺 （ cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） 時(shí)間： 19周 21周 方法 超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺， 獲取胎兒血。 檢查時(shí)間 2 3天 指征： 要求快速 羊水穿刺失敗 合并干預(yù) 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 41 先天性畸形 超聲檢查的特點(diǎn) 出生缺陷必須存在解剖異常 超聲診斷與孕齡有關(guān) 胎兒非整倍體畸形往往伴有結(jié)構(gòu)畸形 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷-人衛(wèi)《婦產(chǎn)科學(xué)》第七版配套
