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1、第三章 染色體和基因,一. 染色體概述 二. 原核生物的染色體及其基因 三. 真核生物的染色體 四. 真核生物的基因,染色體概述 1. 染色體的發(fā)現(xiàn) 2. 染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體 3. 染色體的組成 原核生物的染色體及其基因 大腸桿菌E. coli的染色體 2. 大腸桿菌E. coli的基因 3. 大腸桿菌噬菌體174染色體 4.大腸桿菌噬菌體174基因 5.噬菌體染色體,三. 真核生物的染色體 1. 染色質(zhì)和染色體 2. 真核生物染色體的組成 3. 真核生物染色體的一般形態(tài)特征 1) 主縊痕(primary constriction)和著絲粒( centromere ) 2) 次縊痕（s
2、econdary constriction）和隨體（satellite trabant） 3 ) 染色粒（chromomere） 4 ) 端粒（telomere） 5 ) 染色單體,4. 染色體功能實(shí)現(xiàn)的三要素 5. 真核生物染色體的超微結(jié)構(gòu) 6. 常染色質(zhì)和異染色質(zhì),一. 染色體概述,1. 染色體的發(fā)現(xiàn) 從19世紀(jì)中期到20世紀(jì)初，顯微技術(shù)的發(fā)展使人們關(guān)于細(xì)胞結(jié)構(gòu)尤其是細(xì)胞核的研究，有了長足的進(jìn)展。,Microscope made by Robert Hooke,Microscope made by Charles Chevalier 1840,1842年，德國科學(xué)家C. von Ngeli
3、首次注意到細(xì)胞核內(nèi)的著色物質(zhì)。,,18791885年間，W. Flemming描述了細(xì)胞分裂過程中這些易被堿性染料著色的物質(zhì)在細(xì)胞周期內(nèi)的活動。,直到1888年，細(xì)胞生物學(xué)家Wilhelm Waldeyer才把光學(xué)顯微鏡下觀察到的、真核細(xì)胞分裂時細(xì)胞核中呈棒狀可染色的結(jié)構(gòu)，正式命名為染色體（chromosome）。,19世紀(jì)60年代，奧地利植物學(xué)家格里戈爾孟德爾已經(jīng)通過植物雜交實(shí)驗提出了“遺傳因子”的概念，并發(fā)現(xiàn)了生物遺傳的分離定律和自由組合定律。 然而遺憾的是，這一劃時代的發(fā)現(xiàn)，當(dāng)時并沒有引起人們的重視。,1900年，Hugo de Vries、Carl Correns和Erich Tsch
4、ermak三位不同國籍的科學(xué)家各自獨(dú)立地重新發(fā)現(xiàn)了Mendel 1866年發(fā)表的研究成就現(xiàn)代遺傳學(xué)時代開始了。 遺傳學(xué)研究有力地推動了細(xì)胞學(xué)的進(jìn)展。,1902年，T. Boveri和W. S. Sutton從細(xì)胞的成熟分裂與受精過程中發(fā)現(xiàn)孟德爾所說的遺傳因子從親代到子代的傳遞過程與細(xì)胞內(nèi)染色體從親代到子代的傳遞過程存在著平行現(xiàn)象，所以他們認(rèn)為遺傳因子（基因）可能存在于染色體上，從而為遺傳學(xué)的染色體理論奠定了基礎(chǔ)。 1909年， 丹麥植物學(xué)家和遺傳學(xué)家Wilhelm Ludwig Johannsen首次提出“基因”這一名詞，用以表達(dá)Mendel的遺傳因子概念。,母性的生殖核,蛔蟲,父親的生殖核,
5、受精卵,蚱蜢, 蝗蟲,減數(shù)分裂的前期,1910年，美國著名的遺傳學(xué)家Morgan和他的助手們從白眼突變的雄果蠅中發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象，第一次將代表某一特定性狀的基因同某一特定的染色體聯(lián)系起來，證明了基因就是在染色體上，并提出了經(jīng)典遺傳學(xué)的連鎖與互換定律。 Morgan證實(shí)基因是遺傳單元，在染色體上呈線狀排列。Morgan的理論使科學(xué)界認(rèn)識了染色體的重要性，并接受了孟德爾的遺傳原理。,,細(xì)胞骨架,,2. 染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體 親代能夠?qū)⒆约旱倪z傳物質(zhì)以染色體的形式傳給子代，保持了物種的穩(wěn)定性和連續(xù)性。由于細(xì)胞內(nèi)的DNA主要在染色體上，所以說遺傳物質(zhì)的主要載體是染色體。,3. 染色體的組成 染色體
6、主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。 同一物種內(nèi)每條染色體所攜帶DNA的量是一定的，但不同染色體或不同物種之間變化很大。 同一物種體細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目恒定。 組成染色體的蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）種類和含量也是十分穩(wěn)定的。,二. 原核生物的染色體及其基因,原核生物的遺傳物質(zhì)以裸露的核酸分子存在，雖與少量蛋白質(zhì)結(jié)合，但不形成染色體結(jié)構(gòu)。 原核生物一般只有一個染色體，即一個核酸分子（DNA或RNA）。 大多數(shù)為雙螺旋結(jié)構(gòu)，少數(shù)以單鏈形式存在。這些核酸分子大多數(shù)為閉合環(huán)狀，少數(shù)為線狀。,1. 大腸桿菌E. coli的染色體 大腸桿菌沒有明顯的核結(jié)構(gòu)，但其DNA有一個相對集中的區(qū)域，在這一個小區(qū)域中形成類核（n
7、ucleoid）。 類核的DNA成分占80，其余為RNA和蛋白質(zhì)。 用RNA酶或蛋白酶處理類核，可使之由致密變得松散。表明RNA和某些蛋白質(zhì)分子起到穩(wěn)定類核的作用。,,微體,鞭毛,核糖體,莢膜(Capsule); 鞭毛（flagellum）; 菌毛(pili 或fimbria); 性菌毛(Sex-pill或F-pili);,,破裂,大腸桿菌染色體是由4.2106堿基對組成的雙鏈環(huán)狀DNA分子，在DNA結(jié)合蛋白質(zhì)的作用下壓縮成一個手腳架形（scaffold）結(jié)構(gòu)。 大腸桿菌染色體形成100個左右的小區(qū)（domain），小區(qū)內(nèi)都是負(fù)超螺旋。 用微量的DNAase處理時，只能使一小部分的DNA由超螺
8、旋狀態(tài)變成松弛狀態(tài)。,2. 大腸桿菌E. coli的基因 大腸桿菌功能上相關(guān)的幾個結(jié)構(gòu)基因前后相連，再加上一個共同的調(diào)節(jié)基因和一組共同的控制位點(diǎn)即啟動子（promotor）和操縱子（operator）在基因轉(zhuǎn)錄時協(xié)同作用。 細(xì)菌基因表達(dá)調(diào)控的這樣一個完整單元，稱為操縱元（operon）。對基因表達(dá)過程實(shí)行調(diào)節(jié)控制，也是最有效的一種調(diào)節(jié)控制。,乳 糖,lacZ編碼-半乳糖苷酶，lacY編碼-半乳糖苷透性酶，lacA編碼-半乳糖苷轉(zhuǎn)乙?；?。,,,花生,,色氨酸,大腸桿菌編碼蛋白質(zhì)的基因通常以單拷貝的形式存在。 大腸桿菌RNA基因通常是多拷貝的。16S rRNA， 23S rRNA和5S rRNA
9、各有7個拷貝，以便在短時間內(nèi)裝配大量的核糖體。 各種啟動子和操縱子部分的DNA具有多樣性，以便與RNA聚合酶以及調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物阻遏蛋白發(fā)生不同程度的結(jié)合，以便進(jìn)行更精細(xì)的調(diào)節(jié)。,3. 大腸桿菌噬菌體174染色體 大腸桿菌噬菌體174染色體其DNA為單鏈環(huán)狀，共有5386個核苷酸。 其DNA序列于1977年由Sanger分析確定。 174共有11個基因。 注：讀 Phi,4. 大腸桿菌噬菌體174基因 174 的11個基因只轉(zhuǎn)錄成三個mRNA。 174 的DNA分子絕大部分用來編碼蛋白質(zhì)，不翻譯的部分只占4（217/5386）。 174基因排列上最顯著的特點(diǎn)是有重疊基因和基因內(nèi)基因。,5. 噬
10、菌體染色體 噬菌體的雙鏈DNA有兩種形式：一種是帶有切刻的環(huán)狀分子，切刻部分通過粘性末端的互補(bǔ)堿基之間的氫鍵而連接。 另一種形式是兩個粘性末端相互分離，形成線性分子。 噬菌體共有48,502堿基對，包裝在由蛋白質(zhì)組成的頭部外殼之中。,噬菌體在大腸桿菌體內(nèi)可以呈環(huán)形分子游離存在于細(xì)胞質(zhì)中； 也可以通過整合酶的作用而整合到寄主染色體上成為原噬菌體狀態(tài)，并與寄主染色體一起復(fù)制。這種現(xiàn)象成為溶原化。 噬菌體編碼整合酶（integrase）。這個酶能指導(dǎo)噬菌體DNA插入E.coli染色體中。,attB由稱為BOB的序列組成，而attP由POP組成。 O是核心序列，是attB和attP所共同的。而其兩側(cè)的
11、序列是B，B和P，P，被稱為臂。 噬菌體DNA是環(huán)狀的，重組時被整合入細(xì)菌染色體中，成為線性序列。 前病毒的兩側(cè)是兩個新的雜種att位點(diǎn)，左側(cè)稱為attL，由BOP組成，而右側(cè)為attR，由POB組成。,整合作用宿主因子（IHF，Integration Host Factor）； 噬菌體和細(xì)菌DNA發(fā)生重組交叉的特異位點(diǎn)（稱為attP和attB，att源自attachment）,三. 真核生物的染色體,1. 染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)（chromatin）是指真核生物細(xì)胞核內(nèi)細(xì)胞分裂間期能被堿性染料著色的物質(zhì)，由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA所組成的復(fù)合物，是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式。
12、,,核仁,染色質(zhì),,核殘跡,染色體(chromosome)是真核生物細(xì)胞分裂中期具有一定形態(tài)特征的高度濃縮的染色質(zhì)，現(xiàn)在這一概念已擴(kuò)大為包括原核生物及細(xì)胞器在內(nèi)的基因載體的總稱。 染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)存在的兩種不同形式，反映了它們處于細(xì)胞分裂周期的不同功能階段，兩者不存在成分上的差異。,2. 真核生物染色體的組成 在真核生物的染色體中，DNA約占27，組蛋白和非組蛋白占66，RNA占6。 一個染色體（單體）只含有一個DNA分子。 人類染色體平均有1.27 108堿基對,每個體細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)含有DNA 6.4 pg。,3. 真核生物染色體的一般形態(tài)特征 1) 主縊痕(primary
13、constriction)和著絲粒( centromere ) 細(xì)胞分裂中期的染色體上有一個相對不著色的縊縮部位，稱為主縊痕。 著絲粒是染色體上主縊痕處的染色質(zhì)部分，是紡錘絲的附著部位。著絲粒使染色體在細(xì)胞分裂時表現(xiàn)出形態(tài)上的不連續(xù)性。 著絲粒是一段高度重復(fù)的DNA序列，不能與組蛋白結(jié)合，卻與其他蛋白質(zhì)結(jié)合形成動粒（kinetochore）。,,著絲點(diǎn), 著絲粒,染色單體,復(fù)制狀態(tài),,著絲點(diǎn), 著絲粒,根據(jù)著絲粒的位置，可以將染色體分為以下幾種類型： 中著絲粒染色體 近中著絲粒染色體 近端著絲粒染色體 端著絲粒染色體,,2) 次縊痕（secondary constriction）和隨體（sat
14、ellite trabant） 在染色體組中，除每一條染色體都有主縊痕外，在個別染色體上還有另外一個染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕。 次縊痕通常出現(xiàn)在染色體末端的近旁，一般位于染色體的短臂上。 這一區(qū)域與末期核仁形成有關(guān)，并在間期和前期與核仁聯(lián)系在一起，因而被稱為核仁組織區(qū)。,隨體 與次縊痕相連的圓形或橢圓形小體，稱為隨體。隨體通過隨體柄連接到染色體短臂上。 目前認(rèn)為隨體幾乎全部是異染色質(zhì)，不具有常染色質(zhì)所具有的遺傳活性。 隨體是識別染色體的重要特征之一。,3 ) 染色粒（chromomere） 在減數(shù)分裂的粗線期，沿染色體全長分布的具有恒定大小和一定位置的念珠狀突起，稱為染色粒。 目前對染色
15、粒形成的解釋是連續(xù)的DNA鏈的局部螺旋化所致。它可能相當(dāng)于DNA的復(fù)制單位，RNA的合成和加工單位。,里程碑, 劃時代的事,4 ) 端粒（telomere） 端粒是染色體上增大的末端染色粒，是染色體的組成部分。 端粒能封閉正常染色體末端，具有端粒的染色體末端不能與其他斷裂的染色體末端連接，維持了染色體結(jié)構(gòu)的完整性。,端粒保證了染色體末端的完整復(fù)制 端粒使染色體具有極性(polarity)，保證了染色體在細(xì)胞周期中的正常行為。 在維持細(xì)胞核的三維結(jié)構(gòu)及染色體配對中起一定的作用。,,原生動物,嗜熱四膜蟲（Tetrahymena rhermophila）,,,代理母親,乳腺細(xì)胞,5 ) 染色單體 中
16、期染色體由兩條染色單體所組成，兩者在著絲粒的部位相互結(jié)合。從遺傳組成來說，兩者的DNA和蛋白質(zhì)是相同的，它是經(jīng)過細(xì)胞分裂間期DNA和蛋白質(zhì)復(fù)制而形成的。 在有絲分裂中期，兩條染色單體通過著絲粒排列在赤道的兩側(cè)，有絲分裂后期兩條染色單體分開，并向兩極移動，并最終分布于兩個子細(xì)胞中。,4. 染色體功能實(shí)現(xiàn)的三要素 著絲粒在染色體有絲分裂和減數(shù)分裂過程中發(fā)揮重要的作用。 端粒封閉了染色體的末端并且維持了染色體的穩(wěn)定性。 復(fù)制起點(diǎn)是DNA復(fù)制起始和染色體數(shù)目的維持所必需的。 酵母的自主復(fù)制序列(autonomously replicating sequence, ARS)被認(rèn)為是真正的復(fù)制起點(diǎn)。,,5
17、. 真核生物染色體的超微結(jié)構(gòu) 染色體包裝的結(jié)構(gòu)模型 （1 ） 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的念珠模型 核小體（nucleosome）是染色體包裝的基本單位。 Kornberg（1974）主張染色質(zhì)是由一系列核小體相互連接而成的念珠狀結(jié)構(gòu)。核小體是由200 bp DNA雙螺旋與一個組蛋白八聚體和一個分子的組蛋白H1所組成。,,,,一般真核生物染色體上共有5種組蛋白，H1、H2A、H2B、H3和H4。后4種組蛋白分子根據(jù)配對的親和力差異，組成了扁圓柱形八聚體核心，直徑2 nm的DNA分子在八聚體的外面纏繞1.75圈。 組蛋白H1與特定的DNA構(gòu)象的結(jié)合，封住了核小體的出口和入口。 念珠模型是染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，不
18、僅得到了電鏡工作的支持，還得到了生化工作的支持。,,（2）染色體包裝的螺線體模型（solenoid model） J. T. Finch（1976）等提出螺線體由核小體鏈呈螺旋形旋繞而成，其直徑為30 nm，呈中空的管狀結(jié)構(gòu)。螺線體的每一周螺旋包括6個核小體。 螺線體是染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)。,,（3）染色體包裝的支架環(huán)（scafold loop）模型 Laemmli等發(fā)現(xiàn)每個染色單體均由染色質(zhì)纖維所構(gòu)成的環(huán)所組成。每個環(huán)大約含有75 kb的DNA，環(huán)附著在中央酸性非組蛋白組成的支架上。 支架環(huán)進(jìn)一步包裝形成染色單體。 特殊類型的染色體燈刷染色體和多線染色體中也可以看到上述的支架環(huán)結(jié)構(gòu)。 大腸桿菌的
19、環(huán)結(jié)構(gòu)域與支架環(huán)相似。,,中期, 轉(zhuǎn)位期,念珠模型：染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)； 螺線體：染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)； 支架環(huán)：中央酸性非組蛋白組成的支架；每個環(huán)大約含有75 kb的DNA，環(huán)附著在中央支架上； 染色單體：支架環(huán)進(jìn)一步包裝形成,,6. 常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì)是指細(xì)胞分裂間期染色質(zhì)絲折疊盤曲程度較小，進(jìn)行細(xì)胞染色時染色較淡，隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，這些染色質(zhì)區(qū)段由于逐步的螺旋化，從而染色逐漸加深，這樣的染色質(zhì)區(qū)稱為常染色質(zhì)。 在遺傳功能上，常染色質(zhì)含有結(jié)構(gòu)基因，而且具有較強(qiáng)的轉(zhuǎn)錄活性，其結(jié)構(gòu)基因按孟德爾方式遺傳。,異染色質(zhì)在細(xì)胞分裂的間期就折疊盤曲的非常緊密，因而染色較深，也稱作染色中心（chromocenter）。 隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，其折疊盤曲程度沒有太大的變化，這部分染色質(zhì)區(qū)段稱為異染色質(zhì)。 如著絲粒、染色體末端部分以及核仁組織區(qū)等部位的染色質(zhì)。,異染色質(zhì)化可能是關(guān)閉基因活性的一種手段。 常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的相互轉(zhuǎn)化可能在結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)調(diào)控上起一定的作用。,
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