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1、課時作業(yè)23 人類遺傳病
時間：45分鐘 滿分：100分
一、選擇題(每小題5分，共60分)
1．(2013·北京西城期末)下列有關(guān)人體性染色體的敘述中正確的是( )
A．男性的性染色體可能來自其祖母和外祖父
B．性染色體上基因表達產(chǎn)物只存在于生殖細胞中
C．在生殖細胞形成過程中X、Y染色體會發(fā)生聯(lián)會行為
D．人體的次級卵母細胞中只含一條X染色體
解析：男性的性染色體為X、Y，其中Y染色體一定來自祖輩中的祖父；性染色體上的基因可能在體細胞表達；X、Y染色體是同源染色體，也能發(fā)生聯(lián)會行為；次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂后期含兩條X染色體。
答案：C
2．(2013·廣東廣州
2、調(diào)研)已知一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個既患聾啞又患色盲的男孩，且該男孩的基因型是aaXbY。請推測這對夫婦再生一個正常男孩，則該男孩的基因型及其概率分別是( )
A．AAXBY,9/16
B．AAXBY,3/16
C．AAXBY,3/16或AaXBY,3/8
D．AAXBY,1/16或AaXBY,1/8
解析：表現(xiàn)型正常的雙親生出aaXbY的孩子，說明雙親為AaXBXb和AaXBY的基因型，這對夫婦再生的正常男孩為AAXBY或AaXBY的基因型，概率分別為1/4×1/4＝1/16或
1/2×1/4＝1/8。
答案：D
3．某家庭父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的
3、色覺正常的兒子(患者無生育能力)。產(chǎn)生這種染色體數(shù)目變異的原因很可能是( )
A．胚胎發(fā)育的卵裂階段出現(xiàn)異常
B．正常的卵與異常的精子結(jié)合
C．異常的卵與正常的精子結(jié)合
D．異常的卵與異常的精子結(jié)合
解析：由題意知，雙親基因型為XbXb、XBY，兒子的基因型為：XBXbY。由雙親基因型知：母親只產(chǎn)生一種含Xb的卵細胞，兒子基因型的產(chǎn)生是由母親提供Xb卵細胞，父親提供XBY精子產(chǎn)生的。說明父親的精原細胞在減數(shù)第一次分裂時，一對性染色體未分離，產(chǎn)生異常精子(XBY)。
答案：B
4．在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實踐活動中，不正確的做法是( )
A．調(diào)查群體要足夠大
B．要注
4、意保護被調(diào)查人的隱私
C．盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
D．必須以家庭為單位逐個調(diào)查
解析：調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時，才需要以家庭為單位逐個調(diào)查。
答案：D
5．下圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的判斷是( )
A．母親肯定是純合子，子女是雜合子
B．該遺傳病女性發(fā)病率高于男性
C．該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳
D．子女中的致病基因不可能來自父親
解析：因男女均可以患該病，排除伴Y染色體遺傳。因系譜圖中親、子代均有患者，其遺傳方式可能為隱性，也可能為顯性。如果該病為隱性遺傳病，若為伴X染色體遺傳，則4號個體應(yīng)正常，與圖不符合，故應(yīng)為常染色體隱性遺
5、傳病，2號個體基因型為Aa,3、4號個體的致病基因來自1號和2號。如果該病為伴X染色體顯性遺傳病，1號和2號個體的基因型分別是XAXa和XaY，則子代會出現(xiàn)基因型為XAXa和XAY的患者，與題意相符合，則女性發(fā)病率高于男性。如果該病為常染色體顯性遺傳病，則1、2號個體的基因型分別是Aa、aa，則子代男、女均可患病，也與系譜圖相符合，且男、女患病概率相同。
答案：C
6．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A．遺傳病一定是自親代遺傳而來，但不一定遺傳給后代
B．應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查以研究單基因遺傳病的遺傳方式
C．多基因遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，在群體中發(fā)病率較高
D．
6、從理論上分析，遺傳病無法根治
解析：人類遺傳病是因遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病不一定自親代遺傳而來，可由基因突變或染色體變異而在當(dāng)代個體中產(chǎn)生；也不一定遺傳給后代，如雜合子患者有可能把正?；騻鹘o后代。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該在患者的家系中進行研究，在人群中能開展的是統(tǒng)計發(fā)病率的工作。從理論上分析，只要能修復(fù)病變基因即可根治遺傳病，如基因治療為根治遺傳病開辟了新途徑。
答案：C
7．某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是( )
A．10/19 B．9/19
C．1/19 D．1/2
7、解析：該病是常染色體顯性遺傳病，患病率為19%(包括AA和Aa)，則正常的概率為aa＝81/100，得出a＝9/10，A＝1/10，Aa的基因型頻率為2×9/10×1/10＝18/100，在患者中Aa占的比例為Aa＝Aa/(AA＋Aa)＝(18/100)/(1/100＋18/100)＝18/19。因此，在子女中正常的概率為：aa＝18/19×1/2＝9/19，患病的概率為1－9/19＝10/19。
答案：A
8．(2013·大連模擬)優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是( )
A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定
B．杜絕有先天
8、性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚
C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征
D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征
解析：產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。
答案：C
9．近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認(rèn)識正確的是( )
A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳
9、病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷
B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響
C．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率
解析：苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機取樣調(diào)查，盡量多地在群體中調(diào)查。
答案：B
10．
10、(2013·陜西寶雞二檢理綜)下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是( )
A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血親，Ⅲ7和Ⅲ8屬于三代以內(nèi)的旁系血親
B．若用A—a表示關(guān)于該病的一對等位基因，則Ⅰ2的基因型一定為AA
C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病為顯性遺傳病
D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病
解析：直系血親是家族中垂直的血緣關(guān)系，旁系血親是除直系血親之外的其他有血緣關(guān)系的親屬，所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血親；由Ⅱ5和Ⅱ6患病，而后代Ⅲ9正常，可以判斷該病為常染色體顯性遺傳病，所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa。
答案：D
11．某生物調(diào)查小組對本市人口進
11、行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表：
性別
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男(個)
291
150
10
4 549
女(個)
287
13
2
4 698
下列有關(guān)說法正確的是( )
A．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因
B．甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律
C．若甲病患者中有200個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89%
D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上
解析：根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，
12、故A錯誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1:1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯誤。根據(jù)C選項中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(個)，共含有致病基因200×2＋(590－200)＝790(個)，調(diào)查總?cè)藬?shù)為291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(個)，因此致病基因的頻率
13、為790÷(2×10 000)×100%＝3.95%。
答案：D
12．(2013·浙江金華十校聯(lián)考)調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝×100%進行計算，則公式中a和b依次表示( )
A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)
C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)
解析：遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。
答案：C
二、非選擇題(共40分)
13．(15
14、分)(2013·江蘇三校聯(lián)考)如圖所示為兩個家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ－1患苯丙酮尿癥，Ⅱ－3患尿黑酸癥，Ⅱ－4患血友病，控制上述三種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對同源染色體上，血友病基因h位于X染色體上。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。請回答下列問題。
(1)據(jù)圖分析，苯丙酮尿癥的遺傳方式是________，Ⅱ－1的基因型是AAppXHXH，Ⅱ－4的基因型是________。
(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一個孩子患血友病的概率是________。
(3)若Ⅱ－3已經(jīng)懷孕，則其生一個健康男孩的概率是
________。為了避免出生患病男孩，可采取
15、的有效手段是________。
(4)一調(diào)查小組經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)型正常的人群中，100個人中有一個含苯丙酮尿癥致病基因?，F(xiàn)有一名雙親正常，其弟弟患苯丙酮尿癥的正常女性與一正常男性婚配，婚后他們生一個正常男孩的概率為________。
解析：(1)由Ⅱ－1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。同理，可推出尿黑酸癥也為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ－3患尿黑酸癥，其基因組成為aa，則Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因組成都為Aa；Ⅱ－4患血友病，其基因組成為XhY，而父母都表現(xiàn)正常，則Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因組成分別為XHY、XHXh；又因為二號家庭不攜帶一號家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，故Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因
16、型分別為AaPPXHY、AaPPXHXh，則Ⅱ－4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。(2)
Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一個孩子患血友病的概率是1/4。(3)
Ⅱ－2的基因型為1/3AAPPXHY、2/3AAPpXHY，Ⅱ－3的基因型為1/2aaPPXHXH、1/2aaPPXHXh，二者婚配，生一個健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2＋1/2×1/4)＝3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿癥患者(基因組成為pp)，而其父母表現(xiàn)正常，則其父母的基因組成都為Pp，該女性的基因組成為
1/3PP、2/3Pp；表現(xiàn)型正常的人群中，攜帶者占1%；二者婚后生一個正常男孩的概率為(1－1/100×
17、2/3×1/4)×1/2＝599/1 200。
答案：(1)常染色體隱性遺傳 AAPPXhY或AaPPXhY (2)1/4
(3)3/8 產(chǎn)前診斷(基因診斷) (4)599/1 200
14．(15分)(2013·煙臺調(diào)研)下圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險；表乙是某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常)。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父親
母親
姐姐
弟弟
女性患者
○
√
√
○
√
√
○
○
√
表乙
請分析回答下列問題：
(1)圖甲中多基因遺傳
18、病的顯著特點是________。
(2)圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_________________________________________ _______________________________________________________________________________________________________。
克萊費爾特癥患者的染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是________________________________
19、_______________________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)請根據(jù)表乙統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于
________遺傳病，致病基因位于______染色體上。
(4)同學(xué)們進一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于
20、正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是______________，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量________(增大/減小/不變)，進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。
解析：由圖甲信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多，而染色體異常遺傳病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的個體從染色體角度分析，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但本題中XB
21、和Y只能來自父方。父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。
答案：(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加
(2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了 母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵
(3)如下圖 顯性 常
(4)G—C突變成A—T 減小
探究點 調(diào)查類實驗的研究
——調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置
15．(10分)已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你完善該校學(xué)生的
22、調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。
(1)調(diào)查步驟：
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；
②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：
雙親性狀
調(diào)查的家庭個數(shù)
子女總數(shù)
子女患病人數(shù)
男
女
雙親正常
總計
③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；
④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結(jié)果。
(2)回答問題：
①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。
②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是______遺傳病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色體隱性遺傳病。
④若男女患病比例不等，且
23、女多于男，最可能是________遺傳病。
⑤若只有男性患病，最可能是________遺傳病。
命題人透析：
(1)設(shè)計遺傳調(diào)查類實驗時的注意事項
①要以常見單基因遺傳病為研究對象；
②要隨機調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大；
③遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對象及范圍不同，調(diào)查發(fā)病率時需在廣大人群中隨機調(diào)查，調(diào)查遺傳方式時需以患者家系為調(diào)查范圍。
(2)遺傳病調(diào)查類實驗的調(diào)查表格中含有的項目
雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項的數(shù)量匯總。
(3)調(diào)查結(jié)果計算及分析
①遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計算遺傳病的發(fā)病率，計算公式為：患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%；
②分析
24、基因顯隱性及所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系。
答案：(2)①如下表：
雙親性狀
調(diào)查的家庭個數(shù)
子女總數(shù)
子女患病人數(shù)
男
女
雙親正常
母患病
父正常
父患病
母正常
雙親都患病
總計
②常染色體隱性?、馨閄染色體顯性
⑤伴Y染色體
閱卷人點評：(與15題中問題序號對應(yīng))
一、得分要點
本題的答案唯一，必須與標(biāo)準(zhǔn)答案一致才能得分。
二、失分案例
(2)①常見的失分情況是：對雙親的性狀列舉不全。
②答案不全，錯答為“常染色體”。
④錯答為“伴X染色體顯性或隱性”。
