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1、第三章 染色體和基因,1 染色體概述 2 原核生物的染色體及其基因 3 真核生物的染色體 4. 真核生物的基因,1 染色體概述,染色體的發(fā)現(xiàn) 從19世紀(jì)中期到20世紀(jì)初，顯微技術(shù)的發(fā)展使人們關(guān)于細(xì)胞結(jié)構(gòu)尤其是細(xì)胞核的研究，有了長(zhǎng)足的進(jìn)展。,Microscope made by Robert Hooke,Microscope made by Charles Chevalier 1840,1842年，德國(guó)科學(xué)家C. von Ngeli首次注意到細(xì)胞核內(nèi)的著色物質(zhì)。,18791885年間，W. Flemming描述了細(xì)胞分裂過(guò)程中這些易被堿性染料著色的物質(zhì)在細(xì)胞周期內(nèi)的活動(dòng)。,直到1888年，細(xì)胞生
2、物學(xué)家Wilhelm Waldeyer才把光學(xué)顯微鏡下觀察到的、真核細(xì)胞分裂時(shí)細(xì)胞核中呈棒狀可染色的結(jié)構(gòu)，正式命名為染色體（chromosome）。,19世紀(jì)60年代，奧地利植物學(xué)家格里戈?duì)柮系聽(tīng)栆呀?jīng)通過(guò)植物雜交實(shí)驗(yàn)提出了“遺傳因子”的概念，并發(fā)現(xiàn)了生物遺傳的分離定律和自由組合定律。然而遺憾的是，這一劃時(shí)代的發(fā)現(xiàn)，當(dāng)時(shí)并沒(méi)有引起人們的重視。,1900年，Hugo de Vries、Carl Correns和Erich Tschermak三位不同國(guó)籍的科學(xué)家各自獨(dú)立地重新發(fā)現(xiàn)了Mendel 1866年發(fā)表的研究成就現(xiàn)代遺傳學(xué)時(shí)代開(kāi)始了。遺傳學(xué)研究有力地推動(dòng)了細(xì)胞學(xué)的進(jìn)展。,1902年，T. Bo
3、veri和W. S. Sutton從細(xì)胞的成熟分裂與受精過(guò)程中發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)査f(shuō)的遺傳因子從親代到子代的傳遞過(guò)程與細(xì)胞內(nèi)染色體從親代到子代的傳遞過(guò)程存在著平行現(xiàn)象，所以他們認(rèn)為遺傳因子（基因）可能存在于染色體上，從而為遺傳學(xué)的染色體理論奠定了基礎(chǔ)。 1909年， 丹麥植物學(xué)家和遺傳學(xué)家Wilhelm Ludwig Johannsen首次提出“基因”這一名詞，用以表達(dá)Mendel的遺傳因子概念。,母性的生殖核,蛔蟲(chóng),蚱蜢, 蝗蟲(chóng),減數(shù)分裂的前期,1910年，美國(guó)著名的遺傳學(xué)家Morgan和他的助手們從白眼突變的雄果蠅中發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象，第一次將代表某一特定性狀的基因同某一特定的染色體聯(lián)系起來(lái)，證明了基
4、因就是在染色體上，并提出了經(jīng)典遺傳學(xué)的連鎖與互換定律。 Morgan證實(shí)基因是遺傳單元，在染色體上呈線狀排列。Morgan的理論使科學(xué)界認(rèn)識(shí)了染色體的重要性，并接受了孟德?tīng)柕倪z傳原理。,細(xì)胞骨架,染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體 親代能夠?qū)⒆约旱倪z傳物質(zhì)以染色體的形式傳給子代，保持了物種的穩(wěn)定性和連續(xù)性。由于細(xì)胞內(nèi)的DNA主要在染色體上，所以說(shuō)遺傳物質(zhì)的主要載體是染色體。,染色體的組成 染色體主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。 同一物種內(nèi)每條染色體所攜帶DNA的量是一定的，但不同染色體或不同物種之間變化很大。同一物種體細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目恒定。 組成染色體的蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）種類(lèi)和含量也是十分穩(wěn)定的。
5、,2 原核生物的染色體及其基因,原核生物的遺傳物質(zhì)以裸露的核酸分子存在，雖與少量蛋白質(zhì)結(jié)合，但不形成染色體結(jié)構(gòu)。 原核生物一般只有一個(gè)染色體，即一個(gè)核酸分子（DNA或RNA）。大多數(shù)為雙螺旋結(jié)構(gòu)，少數(shù)以單鏈形式存在。這些核酸分子大多數(shù)為閉合環(huán)狀，少數(shù)為線狀。,大腸桿菌E. coli的染色體 大腸桿菌沒(méi)有明顯的核結(jié)構(gòu)，但其DNA有一個(gè)相對(duì)集中的區(qū)域，在這一個(gè)小區(qū)域中形成類(lèi)核（nucleoid）。 類(lèi)核的DNA成分占80，其余為RNA和蛋白質(zhì)。用RNA酶或蛋白酶處理類(lèi)核，可使之由致密變得松散。表明RNA和某些蛋白質(zhì)分子起到穩(wěn)定類(lèi)核的作用。,大腸桿菌染色體是由4.2106堿基對(duì)組成的雙鏈環(huán)狀DNA分
6、子，在DNA結(jié)合蛋白質(zhì)的作用下壓縮成一個(gè)手腳架形（scaffold）結(jié)構(gòu)。 大腸桿菌染色體形成100個(gè)左右的小區(qū)（domain），小區(qū)內(nèi)都是負(fù)超螺旋。用微量的DNAase處理時(shí)，只能使一小部分的DNA由超螺旋狀態(tài)變成松弛狀態(tài)。,大腸桿菌E. coli的基因 大腸桿菌功能上相關(guān)的幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因前后相連，再加上一個(gè)共同的調(diào)節(jié)基因和一組共同的控制位點(diǎn)即啟動(dòng)子（promotor）和操縱子（operator）在基因轉(zhuǎn)錄時(shí)協(xié)同作用。細(xì)菌基因表達(dá)調(diào)控的這樣一個(gè)完整單元，稱(chēng)為操縱元（operon）。 對(duì)基因表達(dá)過(guò)程實(shí)行調(diào)節(jié)控制，也是最有效的一種調(diào)節(jié)控制。,乳糖,lacZ編碼-半乳糖苷酶，lacY編碼-半乳糖苷透
7、性酶，lacA編碼-半乳糖苷轉(zhuǎn)乙酰基酶。,大腸桿菌編碼蛋白質(zhì)的基因通常以單拷貝的形式存在。RNA基因通常是多拷貝的。16S rRNA， 23S rRNA和5S rRNA各有7個(gè)拷貝，以便在短時(shí)間內(nèi)裝配大量的核糖體。 各種啟動(dòng)子和操縱子部分的DNA具有多樣性，以便與RNA聚合酶以及調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物阻遏蛋白發(fā)生不同程度的結(jié)合，以便進(jìn)行更精細(xì)的調(diào)節(jié)。,大腸桿菌噬菌體174染色體 大腸桿菌噬菌體174染色體其DNA為單鏈環(huán)狀，共有5386個(gè)核苷酸。其DNA序列于1977年由Sanger分析確定。 174共有11個(gè)基因。,大腸桿菌噬菌體174基因 174 的11個(gè)基因只轉(zhuǎn)錄成三個(gè)mRNA。 174 的DN
8、A分子絕大部分用來(lái)編碼蛋白質(zhì)，不翻譯的部分只占4（217/5386）。 174基因排列上最顯著的特點(diǎn)是有重疊基因和基因內(nèi)基因。,噬菌體染色體 噬菌體的雙鏈DNA有兩種形式，一種是帶有切刻的環(huán)狀分子，切刻部分通過(guò)粘性末端的互補(bǔ)堿基之間的氫鍵而連接。另一種形式是兩個(gè)粘性末端相互分離，形成線性分子。 噬菌體共有48,502堿基對(duì)，包裝在由蛋白質(zhì)組成的頭部外殼之中。,噬菌體在大腸桿菌體內(nèi)可以呈環(huán)形分子游離存在于細(xì)胞質(zhì)中，也可以通過(guò)整合酶的作用而整合到寄主染色體上成為原噬菌體狀態(tài)，并與寄主染色體一起復(fù)制。這種現(xiàn)象成為溶原化。 噬菌體編碼整合酶（integrase）。這個(gè)酶能指導(dǎo)噬菌體DNA插入E.col
9、i染色體中。,attB由稱(chēng)為BOB的序列組成，而attP由POP組成。O是核心序列，是attB和attP所共同的。而其兩側(cè)的序列是B，B和P，P，被稱(chēng)為臂。 噬菌體DNA是環(huán)狀的，重組時(shí)被整合入細(xì)菌染色體中，成為線性序列。 前病毒的兩側(cè)是兩個(gè)新的雜種att位點(diǎn)，左側(cè)稱(chēng)為attL，由BOP組成，而右側(cè)為attR，由POB組成。,整合作用宿主因子（IHF，integration host factor）； 噬菌體和細(xì)菌DNA發(fā)生重組交叉的特異位點(diǎn)（稱(chēng)為attP和attB，att源自attachment）,3 真核生物的染色體,染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)（chromatin）是指真核生物細(xì)胞核內(nèi)細(xì)胞分裂
10、間期能被堿性染料著色的物質(zhì)，由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA所組成的復(fù)合物，是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式。,核仁,染色體(chromosome)是真核生物細(xì)胞分裂中期具有一定形態(tài)特征的高度濃縮的染色質(zhì)，現(xiàn)在這一概念已擴(kuò)大為包括原核生物及細(xì)胞器在內(nèi)的基因載體的總稱(chēng)。 染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)存在的兩種不同形式，反映了它們處于細(xì)胞分裂周期的不同功能階段，兩者不存在成分上的差異。,真核生物染色體的組成 在真核生物的染色體中，DNA約占27，組蛋白和非組蛋白占66，RNA占6。 一個(gè)染色體（單體）只含有一個(gè)DNA分子。 人類(lèi)染色體平均有1.27 108堿基對(duì),每個(gè)體細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)含有
11、DNA 6.4 pg。,真核生物染色體的一般形態(tài)特征 1 主縊痕（primary constriction）和著絲粒（ centromere ） 細(xì)胞分裂中期的染色體上有一個(gè)相對(duì)不著色的縊縮部位，稱(chēng)為主縊痕。 著絲粒是染色體上主縊痕處的染色質(zhì)部分，是紡錘絲的附著部位。著絲粒使染色體在細(xì)胞分裂時(shí)表現(xiàn)出形態(tài)上的不連續(xù)性。 著絲粒是一段高度重復(fù)的DNA序列，不能與組蛋白結(jié)合，卻與其他蛋白質(zhì)結(jié)合形成動(dòng)粒（kinetochore）。,著絲點(diǎn), 著絲粒,染色單體,復(fù)制狀態(tài),根據(jù)著絲粒的位置，可以將染色體分為以下幾種類(lèi)型： 中著絲粒染色體 近中著絲粒染色體 近端著絲粒染色體 端著絲粒染色體,2 次縊痕（se
12、condary constriction）和隨體（satellite trabant） 在染色體組中，除每一條染色體都有主縊痕外，在個(gè)別染色體上還有另外一個(gè)染色較淡的縊縮部位，稱(chēng)為次縊痕。次縊痕通常出現(xiàn)在染色體末端的近旁，一般位于染色體的短臂上。 這一區(qū)域與末期核仁形成有關(guān)，并在間期和前期與核仁聯(lián)系在一起，因而被稱(chēng)為核仁組織區(qū)。,隨體 與次縊痕相連的圓形或橢圓形小體，稱(chēng)為隨體。隨體通過(guò)隨體柄連接到染色體短臂上。 目前認(rèn)為隨體幾乎全部是異染色質(zhì)，不具有常染色質(zhì)所具有的遺傳活性。隨體是識(shí)別染色體的重要特征之一。,3 染色粒（chromomere） 在減數(shù)分裂的粗線期，沿染色體全長(zhǎng)分布的具有恒定大小
13、和一定位置的念珠狀突起，稱(chēng)為染色粒。 目前對(duì)染色粒形成的解釋是連續(xù)的DNA鏈的局部螺旋化所致。它可能相當(dāng)于DNA的復(fù)制單位，RNA的合成和加工單位。,里程碑, 劃時(shí)代的事,4 端粒（telomere） 端粒是染色體上增大的末端染色粒，是染色體的組成部分。 端粒能封閉正常染色體末端，具有端粒的染色體末端不能與其他斷裂的染色體末端連接，維持了染色體結(jié)構(gòu)的完整性。,保證了染色體末端的完整復(fù)制 端粒使染色體具有極性（polarity），保證了染色體在細(xì)胞周期中的正常行為。 在維持細(xì)胞核的三維結(jié)構(gòu)及染色體配對(duì)中起一定的作用。,原生動(dòng)物,代理母親,乳腺細(xì)胞,5 染色單體 中期染色體由兩條染色單體所組成，兩
14、者在著絲粒的部位相互結(jié)合。從遺傳組成來(lái)說(shuō)，兩者的DNA和蛋白質(zhì)是相同的，它是經(jīng)過(guò)細(xì)胞分裂間期DNA和蛋白質(zhì)復(fù)制而形成的。 在有絲分裂中期，兩條染色單體通過(guò)著絲粒排列在赤道的兩側(cè)，有絲分裂后期兩條染色單體分開(kāi)，并向兩極移動(dòng)，并最終分布于兩個(gè)子細(xì)胞中。,染色體功能實(shí)現(xiàn)的三要素 著絲粒在染色體有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)揮重要的作用。 端粒封閉了染色體的末端并且維持了染色體的穩(wěn)定性。 復(fù)制起點(diǎn)是DNA復(fù)制起始和染色體數(shù)目的維持所必需的。 酵母的自主復(fù)制序列（autonomously replicating sequence， ARS）被認(rèn)為是真正的復(fù)制起點(diǎn)。,真核生物染色體的超微結(jié)構(gòu) 染色體包裝的結(jié)構(gòu)
15、模型 （1 ） 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的念珠模型 核小體（nucleosome）是染色體包裝的基本單位。 Kornberg（1974）主張染色質(zhì)是由一系列核小體相互連接而成的念珠狀結(jié)構(gòu)。核小體是由200 bp DNA雙螺旋與一個(gè)組蛋白八聚體和一個(gè)分子的組蛋白H1所組成。,一般真核生物染色體上共有5種組蛋白，H1、H2A、H2B、H3和H4。后4種組蛋白分子根據(jù)配對(duì)的親和力差異，組成了扁圓柱形八聚體核心，直徑2 nm的DNA分子在八聚體的外面纏繞1.75圈。 組蛋白H1與特定的DNA構(gòu)象的結(jié)合，封住了核小體的出口和入口。 念珠模型是染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)，不僅得到了電鏡工作的支持，還得到了生化工作的支持。,（2）
16、染色體包裝的螺線體模型（solenoid model） J. T. Finch（1976）等提出螺線體由核小體鏈呈螺旋形旋繞而成，其直徑為30 nm，呈中空的管狀結(jié)構(gòu)。螺線體的每一周螺旋包括6個(gè)核小體。 螺線體是染色質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)。,（3）染色體包裝的支架環(huán)（scafold loop）模型 Laemmli等發(fā)現(xiàn)每個(gè)染色單體均由染色質(zhì)纖維所構(gòu)成的環(huán)所組成。每個(gè)環(huán)大約含有75 kb的DNA，環(huán)附著在中央酸性非組蛋白組成的支架上。 支架環(huán)進(jìn)一步包裝形成染色單體。 特殊類(lèi)型的染色體燈刷染色體和多線染色體中也可以看到上述的支架環(huán)結(jié)構(gòu)。 大腸桿菌的環(huán)結(jié)構(gòu)域與支架環(huán)相似。,常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì)是指細(xì)胞分裂間期染色質(zhì)絲折疊盤(pán)曲程度較小，進(jìn)行細(xì)胞染色時(shí)染色較淡，隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，這些染色質(zhì)區(qū)段由于逐步的螺旋化，從而染色逐漸加深，這樣的染色質(zhì)區(qū)稱(chēng)為常染色質(zhì)。 在遺傳功能上，常染色質(zhì)含有結(jié)構(gòu)基因，而且具有較強(qiáng)的轉(zhuǎn)錄活性，其結(jié)構(gòu)基因按孟德?tīng)柗绞竭z傳。,異染色質(zhì)在細(xì)胞分裂的間期就折疊盤(pán)曲的非常緊密，因而染色較深，也稱(chēng)作染色中心（chromocenter）。隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，其折疊盤(pán)曲程度沒(méi)有太大的變化，這部分染色質(zhì)區(qū)段稱(chēng)為異染色質(zhì)。如著絲粒、染色體末端部分以及核仁組織區(qū)等部位的染色質(zhì)。 異染色質(zhì)化可能是關(guān)閉基因活性的一種手段。常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的相互轉(zhuǎn)化可能在結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)調(diào)控上起一定的作用。,
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