（浙江專(zhuān)版）2018年高中生物 第六章 遺傳與人類(lèi)健康 遺傳與人類(lèi)健康學(xué)案 浙科版必修2

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1、第三節(jié)遺傳與人類(lèi)健康 1．人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 2．人類(lèi)遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。患有單基因遺傳病和多基因遺傳病的個(gè)體都是由致病基因引起的，但患有染色體異常遺傳病的個(gè)體不是由致病基因引起的。 3．遺傳咨詢(xún)是由咨詢(xún)醫(yī)師和咨詢(xún)對(duì)象(遺傳病患者本人或其家屬)就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策?？煞譃榛榍白稍?xún)、出生前咨詢(xún)、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢(xún)等。 4．近親結(jié)婚可導(dǎo)致隱性致病基因純合化，使得不良的隱性基因所控制的性狀得以表現(xiàn)，使隱性

2、遺傳病的發(fā)病率增加。 5．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 1．人類(lèi)遺傳病的概念 凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)改變，使發(fā)育的個(gè)體患病的一類(lèi)疾病都稱(chēng)為遺傳病。 2．遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 項(xiàng)目 遺傳病 先天性疾病 家族性疾病 特點(diǎn) 能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān) 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與

3、遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān) 關(guān)系 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 舉例 紅綠色盲、血友病等 ①遺傳?。合忍煨杂扌汀⒍嘀?趾)、白化病、苯丙酮尿癥 ②非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕 ①遺傳?。猴@性遺傳病 ②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥 3．人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型[連線(xiàn)] [巧學(xué)妙記](méi)　人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病類(lèi)型的記憶口訣 4.各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 胎兒期：染色體異常病發(fā)病率高；嬰兒、兒童期：易發(fā)生單基因、多基因遺傳?。磺啻浩冢焊鞣N遺傳病患病率都很低；成年期：新發(fā)染色體病少、單基

4、因病發(fā)病率較青春期高、多基因病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加快速上升。 1．由單基因遺傳病和多基因遺傳病說(shuō)明基因和性狀之間存在哪些數(shù)量關(guān)系？ 提示：一種性狀可以由一對(duì)基因或多對(duì)基因控制。 2．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，請(qǐng)?zhí)骄肯铝杏嘘P(guān)問(wèn)題： (1)根據(jù)圖示，分析21三體綜合征形成的原因。(圖中染色體代表21號(hào)染色體) 提示：①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 ②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有

5、兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (2)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，還有其他原因嗎？ 提示：也可能是由于精子形成過(guò)程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子導(dǎo)致的。 1．遺傳病的特點(diǎn)及判定方法 (1) 遺傳病的特點(diǎn)及舉例： 名稱(chēng) 特點(diǎn) 典型病例 單基因遺傳病 顯性致病基因 常染色體上 一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，男女發(fā)病的概率相等 并指、軟骨發(fā)育不全 X染色體上 代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者 抗維生素D佝僂病 隱性致病基因 常染色體上 在家族中通

6、常表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病的概率相等 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 X染色體上 隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者 血友病、紅綠色盲 多基因遺傳病 一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高 唇裂、精神分裂癥、高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 常染色體病 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn) 貓叫綜合征、21-三體綜合征、性腺發(fā)育不良 性染色體病 (2) 單基因遺傳病類(lèi)型的分析判斷： 單基因遺傳病種類(lèi)很多，且遺傳病癥狀與單基因?qū)?yīng)關(guān)系明顯，一般遺傳圖譜中涉及的人類(lèi)遺傳病均為單基因

7、遺傳病，遺傳方式的判斷及有關(guān)概率的計(jì)算也屬此類(lèi)遺傳病。 2．多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析 基因1　基因2　基因3　基因4 　　　　　　　　　 　↓　　 ↓　　　↓　　 ↓ 酶①　　酶②　　酶③　 酶④ 　↓　　 ↓　　　↓　　 ↓ A――→B――→C――→D――→E 上圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。 遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生、遺傳病與人類(lèi)未來(lái) 1．遺傳咨詢(xún) (1)對(duì)象：遺傳病患者、遺傳性異常性狀表現(xiàn)者、家屬。 (2)內(nèi)容：①作出診斷； ②估計(jì)再度

8、發(fā)生的可能性； ③解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。 (3)基本程序： ?? 　　　　　　　　　　　　　　　? ? 2．優(yōu)生 (1)概念：讓每一個(gè)家庭生出健康的孩子。 (2)措施： 禁止近親結(jié)婚，遺傳咨詢(xún)，婚前檢查，適齡生育，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑等。 3．遺傳病與人類(lèi)未來(lái) (1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān)： ①個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。 ②判斷某個(gè)基因的利與害，需要與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。 (2)“選擇放松”對(duì)人類(lèi)未來(lái)的影響： 醫(yī)學(xué)和保健科學(xué)發(fā)展，使得

9、遺傳病患者得以存活和生育后代，即為“選擇放松”。根據(jù)遺傳平衡定律，致病基因如果沒(méi)有選擇發(fā)生，其基因頻率隨著世代相傳而保持不變。所以“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 1．案例分析：有一對(duì)健康夫婦，生了一個(gè)畸形的孩子，他們擔(dān)心將來(lái)再生育時(shí)再遭到不幸，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，你會(huì)怎么做？ 提示：?? 　　　　　　　　　　　　　　　? ? 2．一對(duì)夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？ 提示：選擇生女孩。 3．分析下表，你從優(yōu)生措施上看，可以得出什么結(jié)論？ 疾病名 隨機(jī)婚配發(fā)病率 表兄妹婚配發(fā)病率 相對(duì)風(fēng)險(xiǎn) 苯丙

10、酮尿癥 1∶14 500 1∶1 700 8.5倍 白化病 1∶40 000 1∶3 600 13.5 色盲 1∶73 000 1∶4 100 17.9 先天性聾啞 1∶11 800 1∶1 500 7.8 小口氏病 1∶32 000 1∶12 600 12.2 提示：禁止近親結(jié)婚。 4．舉例說(shuō)明基因是否有害與環(huán)境有關(guān)？ 提示：蠶豆病(進(jìn)食蠶豆后會(huì)引起急性溶血性疾病)患者進(jìn)食蠶豆后就會(huì)發(fā)病，但是蠶豆并不是非吃不可，因此蠶豆病并不一定有害。 1．人類(lèi)遺傳病的調(diào)查 (1)調(diào)查流程圖： (2)“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查的比較：

11、 項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注 意 事 項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 ×100% 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類(lèi)型 2．遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與治療 3．直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親如何界定 (1) 直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代親屬，如父母與子女、祖父母(外祖父母)與孫子女(外孫子女)等。 (2) 旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，包括除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥與兄

12、弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。 (3) 三代以?xún)?nèi)旁系血親指與祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如自己的孫子女與自己舅姨的曾孫子女(曾外孫子女)是不可以婚配的，這屬于三代以?xún)?nèi)旁系血親。 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 [例1]　下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(　　) ①先天性疾病都是遺傳病?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高　③21 三體綜合征屬于性染色體遺傳病?、苘浌前l(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病　⑤抗維生素 D 佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳?、藁蛲蛔兪菃位蜻z傳病的根本原因 A．①②③⑤　　　　　　 　B．②④⑤⑥ C．①③④

13、⑥ D．②④⑤ [思路點(diǎn)撥] [精講精析]　遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。先天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變所致，有的不是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，①不正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高，②正確；21 三體綜合征屬于常染色體遺傳病，③不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個(gè)基因缺陷就可患病，④正確；抗維生素 D 佝僂病是位于 X 染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確。故

14、②、④、⑤、⑥正確。 [答案]　B 家族性疾病和先天性疾病≠遺傳病 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病、夜盲癥(由于食物中缺少 VA)。 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。 (4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 1．狗色盲性狀的遺傳基因控制機(jī)制尚不清楚。下面為某一品種狗的系譜圖，“■”代表狗色盲性狀。根據(jù)下圖判斷，下列敘

15、述不可能的是(　　) A．此系譜的狗色盲性狀遺傳符合伴X染色體隱性遺傳 B．此系譜的狗色盲性遺傳符合伴X染色體顯性遺傳 C．此系譜的狗色盲性狀遺傳符合常染色體隱性遺傳 D．此系譜的狗色盲性狀遺傳符合常染色體顯性遺傳 解析：選B　若狗色盲性狀遺傳符合伴X染色體顯性遺傳，則I1的后代中雌性全為色盲，由于Ⅱ5不是色盲，故色盲性狀遺傳不可能是X染色體顯性遺傳。 遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生 [例2]　下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是(　　) 選項(xiàng) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳病 XaXa×XAY 選

16、擇生男孩 B 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳病 XbXb×XBY 選擇生女孩 C 白化病 常染色體隱性遺傳病 Aa×Aa 選擇生女孩 D 并指癥 常染色體顯性遺傳病 Tt×tt 產(chǎn)前基因診斷 [思路點(diǎn)撥] [精講精析]　因?yàn)榭咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以夫妻基因型為XaXa×XAY時(shí)，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩。紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY時(shí)，后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒。并指癥是常染色體顯性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為T(mén)t×tt時(shí)，后代中兒子與女兒的

17、患病率各為50%，可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常。白化病是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為Aa×Aa時(shí)，后代中兒子、女兒的患病概率均為25%，不能通過(guò)性別來(lái)確定是否正常。 [答案]　C 解優(yōu)生指導(dǎo)類(lèi)題目時(shí)，了解人類(lèi)遺傳病的不同特點(diǎn)是關(guān)鍵。 (1)常染色體遺傳病無(wú)性別上的差異，無(wú)法通過(guò)性別判斷后代是否是患者。 (2)控制性狀的基因無(wú)法直接觀察，只能靠基因診斷的手段。 (3)伴性遺傳病在某些情況下可以靠性別來(lái)判斷后代是否是患者。 2．三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析　④

18、B 超檢查 A．①③ B．①② C．③④ D.②③ 解析：選A　由圖可知母親年齡超過(guò) 35 歲，生下的小孩患 21 三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育。因 21 三體綜合征患者第 21 對(duì)染色體為3條，故也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。 [課堂回扣練習(xí)] 一、概念原理識(shí)記題 1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，不正確的是(　　) A．人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．色盲、唐氏綜合征都是單基因遺傳病 C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病 D．基因突變不一定誘發(fā)遺傳病 解析：選B　人類(lèi)遺傳病是指由于

19、遺傳物質(zhì)改變而引起的疾??；唐氏綜合征是染色體異常?。还谛牟?、青少年型糖尿病是多基因遺傳病?；蛲蛔兩镄誀畈灰欢ǜ淖?，也就不一定誘發(fā)遺傳病。 2．多指是一種人類(lèi)的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是(　　) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A．①②　　　　 　B．②③　　　　　 C．③④　　　　 D．①④ 解析：選D　調(diào)查人類(lèi)遺傳病情況可通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，但是統(tǒng)計(jì)調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，而研

20、究某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對(duì)某個(gè)典型的患者家系進(jìn)行調(diào)查。 二、易錯(cuò)易混辨析題 3．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 解析：選D　隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是傳染病；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個(gè)體也可能不攜帶致病基因。 三、基本原理應(yīng)用題 4．某女

21、患有一種單基因遺傳病，下表是與該女有關(guān)的部分親屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟 患者 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A．該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳 B．該女的母親是雜合子的概率為1 C．該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4 D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1 解析：選C　從表格分析得知，父母患病而妹妹正常，說(shuō)明該病是常染色體顯性遺傳，母親一定是雜合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而該女

22、與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。 [回扣知識(shí)點(diǎn)] 1．人類(lèi)遺傳病的概念及類(lèi)型。 。 2．人類(lèi)遺

23、傳病發(fā)病率、遺傳方式的調(diào)查方法。 。 3．易誤點(diǎn)提醒：人類(lèi)遺傳病與人類(lèi)遺傳病基因攜帶情況的關(guān)系。 4．能力遷移：能夠根據(jù)遺傳病調(diào)查

24、情況分析遺傳病的相關(guān)信息。 [課下綜合檢測(cè)] 一、選擇題 1．關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述不正確的是(　　) A．人類(lèi)遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 C．貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目變異引起的 D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 解析：選C　生物體的性狀是由基因決定的，同時(shí)又受環(huán)境的影響；鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變；貓叫綜合征是由于人的第 5 號(hào)染色體的部分缺失形成的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。 2．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于(　　) A．單基因顯性遺傳病和單基因隱

25、性遺傳病 B．多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病 解析：選B　青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征是因21號(hào)染色體多了一條，故屬于染色體異常遺傳病。 3．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 (　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析：選C　鑒定遺傳病可以通過(guò)與正?；?qū)Ρ鹊姆椒ㄍ瓿桑蝗绻?/p>

26、一個(gè)城市的所有同卵雙胞胎中，一個(gè)患唇裂，另一個(gè)也患唇裂，則一定是遺傳病，因?yàn)槠溥z傳物質(zhì)相同；在兔唇患者家族中進(jìn)行調(diào)查，看其患病情況，如果家族中曾經(jīng)有過(guò)患者，則可確定為遺傳病。血型類(lèi)型與兔唇的性狀無(wú)直接聯(lián)系。 4．下列關(guān)于遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生的敘述，正確的是(　　) A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 D．遺傳咨詢(xún)的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析：選B　白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患?。划a(chǎn)前診斷是在出生前對(duì)胚

27、胎或胎兒發(fā)育狀況或是否患有疾病等進(jìn)行檢測(cè)診斷，羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段；遺傳咨詢(xún)的第一步是了解家庭病史，對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷。 5．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 解析：選D　人類(lèi)遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。單個(gè)基因的突變可導(dǎo)致單基因遺傳??；多基因遺傳病由多對(duì)基因控制，較易受環(huán)境因素的影響。 6．黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見(jiàn)的一種遺傳病，為研究其發(fā)

28、病率，應(yīng)該(　　) A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率 D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率 解析：選A　發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。在患者家系中進(jìn)行調(diào)查得到的是該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。 7．下列人群中哪類(lèi)病的傳遞符合孟德?tīng)柕倪z傳定律(　　) A．單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D.傳染病 解析：選A　孟德?tīng)柕倪z傳定律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，而且每一相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的，多基因遺傳病是

29、由多對(duì)基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，因而不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無(wú)關(guān)，染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變引起的遺傳病，而染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，也不適合孟德?tīng)柕倪z傳定律。 8. 右圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病 解析：選D　圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同

30、卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是百分百的同時(shí)發(fā)病。同卵雙胞胎的基因型相同，當(dāng)一方發(fā)病而另一方正常即表現(xiàn)型不同，則是由于環(huán)境因素的影響；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時(shí)，另一方可能患病也可能正常。 二、非選擇題 9．已知抗維生素 D 佝僂病是由 X 染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素 D 佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題。 (1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫(xiě)出相應(yīng)的基因型： 甲夫婦：男：__

31、__________；女：____________。 乙夫婦：男：____________；女：____________。 (2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。 ①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是： 甲夫婦：后代患抗維生素 D 佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_____%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_____%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。 建議：甲夫婦最好生一個(gè)________，乙夫婦最好生一個(gè)______孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)

32、手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________、________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素 D 佝僂病，含有致病基因，基因型為 XAY ，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為 XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為 XBXB 或XBXb 。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為 50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2 ，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子X(jué)bY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過(guò)上面敘述，

33、所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　 XBXB 或 XBXb (2)①50　12.5　②男　女 (3)羊水檢查　 B 超檢查 10．某校高二年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼皮遺傳情況，他們以年級(jí)為單位，對(duì)統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總和整理，見(jiàn)下表： 雙親全為雙眼皮(①) 僅父親雙眼皮(②) 僅母親雙眼皮(③) 雙親全為單皮眼(④) 性別 男 女 男 女 男 女 男 女 雙眼皮人數(shù) 59 61 31

34、29 30 30 0 0 單眼皮人數(shù) 38 36 28 28 27 29 56 53 請(qǐng)分析表中情況，回答下列問(wèn)題： (1)根據(jù)表中________組調(diào)查情況，你就能判斷出顯性性狀為_(kāi)_______。 (2)根據(jù)表中________組調(diào)查情況，能判斷人的眼皮遺傳是________染色體遺傳。 (3)第①組雙親基因型的所有可能組合為_(kāi)___________(用A、a表示遺傳因子)。 (4)下圖是張忻同學(xué)(Ⅱ5個(gè)體)所在家庭的眼皮遺傳圖譜，請(qǐng)推測(cè)張忻的哥哥(Ⅱ4)與她嫂子生一個(gè)雙眼皮孩的概率是________。 解析：從題干中獲取的信息有：①此表為遺傳

35、方式調(diào)查表，②雙親全為雙眼皮時(shí)后代中有性狀分離，③雙親全為單眼皮時(shí)后代無(wú)性狀分離，解本題時(shí)首先根據(jù)各種遺傳方式的特點(diǎn)，推斷出顯隱性關(guān)系，然后再推測(cè)基因在染色體上的位置，并對(duì)各小題進(jìn)行解答。 (1)由①組中雙親為雙眼皮后代中既有雙眼皮，又有單眼皮，發(fā)生了性狀分離，說(shuō)明單眼皮是隱性性狀，雙眼皮為顯性性狀。(2)由①或②都可以看出眼皮性狀在后代出現(xiàn)時(shí)，從數(shù)量上看無(wú)性別的差別，男女比例約為1∶1，所以應(yīng)在常染色體上。(3)由于調(diào)查過(guò)程中調(diào)查家庭數(shù)量較多，不同家庭親本的基因型不可能完全相同，在①組中雙親均為雙眼皮，基因型可以為AA或Aa，那么雙親的所有可能組合為：AA×AA，AA×Aa，Aa×Aa。(4)所示系譜圖中張忻雙親基因型為Aa×Aa組合，Ⅱ4為雙眼皮，基因型可能為AA∶Aa＝1∶2，其嫂子為單眼皮aa，后代為雙眼皮概率為：①AA×aa＝1/3×1；②Aa×aa＝2/3×1/2，所以為1/3＋1/3＝2/3。 答案：(1)①　雙眼皮　(2)①(或②)　常 (3)Aa×Aa、Aa×AA、AA×AA　(4)2/3 - 14 -