2018版高考生物一輪復(fù)習 第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第四講 人類遺傳病學(xué)案 新人教版

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1、 第四講　人類遺傳病 [考綱展示] 1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)　4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病 授課提示：對應(yīng)學(xué)生用書第111頁 一、人類常見遺傳病的類型 1．概念：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾??；主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 2．人類常見遺傳病的類型及特點 遺傳病類型 遺傳特點 舉例 單基因遺傳病 常染色體 顯 性 ①男女患病概率相等 ②

2、連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱 性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體 顯 性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱 性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥 多基因 遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異 常遺傳病 往往造成較嚴重的后

3、果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 2．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 4．產(chǎn)前診斷 三、人類基因組計劃 1．內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 2．結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個。 3．不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細胞染 色體數(shù) 46 8 24 20

4、 基因組測序 染色體數(shù) 24(22 常＋X、Y) 5(3常 ＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體 解惑：基因組和染色體組的關(guān)系 雌雄異體的生物：基因組＝染色體組＋1(另外的一條性染色體)。 雌雄同體的生物：基因組＝染色體組。 4．意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰地認識到人類基因的組成結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系，對于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。 四、調(diào)查人群中的遺傳病 1．調(diào)查對象：最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 2．調(diào)查目的：初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法，并了解幾

5、種遺傳病發(fā)病情況。 3．計算發(fā)病率 某種遺傳病發(fā)病率＝×100% 1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3．多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。 4．人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要的兩種手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。 5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。 6．發(fā)病率在人群中L遺傳方式在患者家系中調(diào)查。 關(guān)于人類遺傳病的3個易混易錯點

6、 (1)誤認為先天性疾病都是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 (2)誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病。這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (3)“男性患者數(shù)目≠女性患者數(shù)目”誤認為都是伴性遺傳。①在一個個體數(shù)目較多的群體中，某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，則可以確定是伴性遺傳。②如果只在一個遺傳系譜中某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，往往不能確定是常染色體遺傳

7、還是伴性遺傳。這是因為個體數(shù)目太少，具有偶然性。 授課提示：對應(yīng)學(xué)生用書第112頁 考點一　人類遺傳病的判定、監(jiān)測和預(yù)防 [核心考點通關(guān)] 1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的區(qū)別 項 目 先天性疾病 后天性疾病 家庭性疾病 含 義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病 病 因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 聯(lián) 系 ①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病

8、 2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 措施 具體內(nèi)容 禁止近 親結(jié)婚 直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生 進行遺 傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷； ②分析遺傳病的傳遞方式； ③推算后代發(fā)病的概率； ④提出防治對策和建議(如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等) 提倡適 齡生育 生殖醫(yī)學(xué)研究表明女子生育的最適年齡為25～29歲。過早生育，由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高；過晚生育，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，子女患病的風險也相應(yīng)增大 開展產(chǎn) 前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查)； ②羊水檢查(染色體異常遺傳

9、病檢查)； ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)； ④基因診斷(檢測基因異常病) [特別提醒] (1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 (3)B超是在個體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。 [題組突破演練] 題組一　人類遺傳病的類型、特點判斷 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47 D

10、．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 解析：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，不是一個基因控制的疾病，D錯誤。 答案：D 2．(2016·安徽合肥質(zhì)檢)下列有關(guān)人類疾病的敘述，正確的是(　　) A．線粒體肌病等細胞質(zhì)基因引起的疾病不能遺傳給子代 B．染色體異常遺傳病是染色體數(shù)目不正常導(dǎo)致的 C．囊性纖維病是由基因突變引起的一種遺傳病 D．多基因遺傳病是指受兩個以上基因控制的遺傳病 解析：卵細胞中含細胞質(zhì)基因，所以細胞質(zhì)基因引起的疾病可以通過卵細胞遺傳給后代，A錯誤；染色體異常包括染色體結(jié)構(gòu)異常和染色體數(shù)目異常兩種，B錯誤；囊性纖維病是基因突變引起的，可以遺傳，C正確；

11、多基因遺傳病是指受兩對及以上等位基因控制的遺傳病，D錯誤。 答案：C 題組二　遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 3．下列遺傳咨詢的基本程序，正確的是(　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史?、诜治?、判斷遺傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風險率　④提出防治疾病的對策、方法和建議 A．①③②④　　　 B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 解析：遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 答案：D 4．通過對胎兒或新生兒的體

12、細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．紅綠色盲 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細胞；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 答案：A 注意用口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型 考點二　“四步法”分析遺傳系譜圖 [核心考點通關(guān)] 1．分析遺傳系譜圖時必須有清晰的思路，最常見

13、的步驟是先判斷是否為伴Y染色體遺傳，若不是，再判斷顯隱性，然后定基因位置，如表所示： 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解 表示 第一，排除或確定伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳 第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 “無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳 “有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的)，則為顯性遺傳 第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 ①雙親有病兒子正常 ②父

14、病女必病，子病母必病 伴X顯 性遺傳 ①雙親有病女兒正常 ②父病女不病或者子病母不病 常染色 體顯性 遺傳 ①父親正常兒子有病 ②母病子必病，女病父必病 伴X隱 性遺傳 ①雙親正常女兒有病 ②母病子不病或女病父不病 常染色 體隱性 遺傳 第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測 ①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→ ②若該病在系譜圖中隔代遺傳→ 2.用集合論的方法解決兩病概率計算問題 (1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率再進一步拓展如下表：

15、 類型 計算公式 已知 患甲病的概率m 患乙病的概率n 則不患甲病概率為1－m 則不患乙病概率為1－n ① 同時患兩病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情況可概括如下圖： [易混易錯] 混淆“患病男孩”和“男孩患病” (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/

16、2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 [題組突破演練] 題組　遺傳系譜圖的分析判斷及遺傳病概 率計算 5．某單基因遺傳病，人群中正常人的概率為25/36。下圖為該單基因遺傳病的系譜圖，若圖中7號與某男性患者婚配，他們生一個正常孩子的概率為(　　) A．1/9　　　　　　　 B．5/33 C．3/4 D．5/108 解析：由患病的3號和4號生出正常的8號可知

17、，該病由顯性基因控制，再由患病的4號的母親2號是正常的可以判斷，該病的致病基因位于常染色體上。若用A/a表示等位基因，則7號的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率為25/36，則a的基因頻率為5/6，A的基因頻率為1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，則AA∶Aa＝(1/36)∶[2×(1/6)×(5/6)]＝1∶10,7號與該男性患者婚配生育正常后代，則親本組合為2/3Aa×10/11Aa，生一個正常孩子的概率為(2/3)×(10/11)×(1/4)＝5/33。 答案：B 6．(2017·山西臨汾一中月考)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)

18、和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)： (1)甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為________。 (2)若Ⅰ-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析： ①Ⅰ-2的基因型為________；Ⅱ-5的基因型為________。 ②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。 ③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________。 ④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_____

19、___。 解析：(1)圖中表現(xiàn)型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了一個患甲病的女兒 Ⅱ-2，可確定甲病為常染色體隱性遺傳?。徽５碾p親均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅰ-3無乙病致病基因，可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。①Ⅰ-1和Ⅰ-2表現(xiàn)型正常，生有患乙病的兒子和患甲病的女兒，可推斷Ⅰ-1的基因型為HhXTY，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt，則Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。②Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，則Ⅱ-6與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與乙病有關(guān)的基因型為XTXT、XTXt。Ⅱ-5的基因型為HHXTY、HhXTY。若Ⅱ-5和Ⅱ-

20、6結(jié)婚，所生男孩同時患兩種病的概率為(××)×(×)＝。③Ⅱ-7與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，Ⅱ-8基因型為Hh的概率為10－4，二者生育女兒患甲病的概率為×10－4×＝。④Ⅱ-5與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與基因型Hh的女性結(jié)婚，子代中HH比例為×＋×＝；Hh比例為×＋×＝；hh的比例為×＝，表現(xiàn)型正常的兒子中攜帶h基因的概率為÷(＋)＝。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　伴X染色體隱性遺傳 (2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY?、? ③?、? 7．如圖為某家族的遺傳系譜圖(甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或b表示)，其中Ⅱ6不攜帶致病基因，據(jù)圖回答

21、下列問題： (1)甲病的遺傳方式是____________，判斷的理由是 ________________________________________________________________________。 (2)Ⅱ5的基因型為________。Ⅲ8和Ⅲ9生育一個同時患兩種遺傳病的女孩的概率是________。 (3)若僅考慮甲病，請用遺傳圖解表示Ⅱ5和Ⅱ6再生一個孩子的患病情況。 (4)若Ⅱ5后來出現(xiàn)了乙病癥狀，產(chǎn)生這種變異的原因可能是某些細胞在有絲分裂的間期基因中的________序列發(fā)生了改變，也可能是發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的________。 解析：Ⅱ5和

22、Ⅱ6均不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，說明甲病為隱性遺傳病，又已知Ⅱ6不攜帶致病基因，可見甲病為伴X染色體隱性遺傳病；Ⅱ3、Ⅱ4表現(xiàn)正常，生出患病的Ⅲ8，則乙病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Ⅱ5為表現(xiàn)正常的女性，可判定Ⅱ5的基因型為B_XAX－，又因為其母親患乙病、兒子患甲病且丈夫不攜帶甲病致病基因，故Ⅱ5的基因型為BbXAXa。據(jù)圖可推知，Ⅲ8的基因型為1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，Ⅲ9的基因型為1/2BBXaY或1/2BbXaY，故他們生育一個同時患兩種遺傳病的女孩的概率為1/2×1/2×1/2×1/4＝1/32。 答案： (1)伴X染色體隱性遺傳　Ⅱ5、Ⅱ6表現(xiàn)正常，生出

23、患病的Ⅲ9，故為隱性遺傳；又Ⅱ6不攜帶致病基因，故為伴X染色體遺傳 (2)BbXAXa　1/32 (3)如圖　 (4)堿基(脫氧核苷酸)　片段缺失 考點三　調(diào)查人群中的遺傳病(實驗探究) [核心考點通關(guān)] 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．數(shù)據(jù)處理 (1)某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。 (2)調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級和年級中進行匯總。 [易混易錯] (1)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 　　項

24、目 內(nèi)容　　 調(diào)查對象及范圍 注意事項 結(jié)果計算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型 [易混易錯] (2)并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查 遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。 [題組突破演練] 題組　調(diào)查原理數(shù)據(jù)分析判斷 8．(2017·山西四校聯(lián)考)為調(diào)查可變性紅斑角化癥遺傳方式并繪制遺傳系譜

25、圖，下列說法正確的是(　　) A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B．先調(diào)查基因型頻率，再確定遺傳方式 C．通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性 D．先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率 解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中進行。遺傳病是顯性還是隱性，是在常染色體上還是在X染色體上需要從系譜圖中進行推導(dǎo)，故建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性。 答案：C 9．(2017·浙江溫州十校聯(lián)考)對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況見表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是(　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ －

26、 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于顯性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 解析：第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果顯示，母親正常而兒子患病，因兒子的X染色體遺傳自母親，所以此病一定不屬于伴X染色體顯性遺傳病，A項錯誤；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果顯示，父親和女兒正常，母親和兒子患病，此病可能屬于常染色體隱性遺傳

27、病，也可能屬于伴X染色體隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，B項錯誤；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果顯示，父母及其子女均患病，所以此病可能為顯性遺傳病，也可能為隱性遺傳病，C項錯誤；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果顯示，父母表現(xiàn)均正常，兒子患病，據(jù)此可判斷，此病一定屬于隱性遺傳病，D項正確。 答案：D 授課提示：對應(yīng)學(xué)生用書第115頁 練全國高考真題——知考查重點 1．(2016·高考全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C

28、．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A錯誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正?；蝾l率為1－q，男性和女性中正常的概率均為(1－q)2，患病概率均為1－(1－q)2＝2q－q2，B錯誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性(X－Y)中的發(fā)病率為n，D正確；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正?；蝾l率為1－m，女性中正常的概率為(1－m)2，患病概率為1－(1－m)2＝2m－m2，C

29、錯誤。 答案：D 2．(2015·高考全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等，A錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因為B、b，則女性患者基因型為XbXb，其中一個Xb來自父親，故父親的基因型為XbY，為色盲

30、患者，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其發(fā)病率女性高于男性，C錯誤；“在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點，而白化病為常染色體隱性遺傳病，不具備上述特點，D錯誤。 答案：B 3．(2014·高考新課標全國卷Ⅰ)圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子 B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子 C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須

31、是雜合子 D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子 解析：由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制)，無論Ⅰ-2和Ⅰ-4是否為純合子(AA)，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa，A錯誤；若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是純合子，則Ⅳ-1為Aa的概率為1/4；Ⅲ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅳ-2為Aa的概率為1/3，Ⅳ-1與Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率為1/3×1/4×1/4＝1/48，與題意相符，B正確；若Ⅲ-2和Ⅲ-3是雜合子，Ⅲ-4和Ⅲ-1同時是AA或Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯誤；若Ⅳ-1和Ⅳ-2是雜合子Aa，則

32、子代患病概率為1/4，D錯誤。 答案：B 練各地市模擬——知命題熱點 4．(2017·陜西普通高中測試)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)人類遺傳病的種類多樣，發(fā)病率呈上升趨勢，嚴重威脅著我們的健康。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．人類遺傳病都是由基因突變引起的 B．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家族中進行 C．遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對遺傳病的預(yù)防有重要意義 D．人類基因組計劃的實施對人類遺傳病的診斷和治療沒有意義 解析：人類遺傳病并不都是由基因突變引起的，A錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在隨機人群中進行，B錯誤；遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對遺傳病的預(yù)防有重要意義，C正確；人類基因組計劃的實施對人

33、類遺傳病的診斷和治療有重要意義，D錯誤。 答案：C 5．(2017·江西重點中學(xué)校聯(lián)考)進行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。通過對患某種單基因遺傳病的家系進行調(diào)查，繪出如圖系譜，假定圖中的Ⅲ1患該遺傳病的概率是，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一個是患病者 B．Ⅰ1和Ⅰ2都是攜帶者 C．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中都是攜帶者 D．Ⅱ2和Ⅱ3都是攜帶者 解析：依圖譜可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)Ⅱ1為患者(假設(shè)為aa)，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子(Aa)，所以Ⅱ2有兩種可能的基因型，分別為AA或Aa，Ⅱ3的基因型一定要為Aa，則Ⅱ2和Ⅱ3的

34、后代患病(aa)概率才為×＝。Ⅱ3的基因型一定為Aa的條件是她的雙親的基因型中既有A，也有a，結(jié)合Ⅱ4為患者(aa)，所以Ⅱ3和Ⅱ4的雙親的基因型為Aa和aa，即有一位是患者才滿足題目全部條件，所以A正確。 答案：A 6．(2017·浙江名校聯(lián)考)圖甲為某種人類遺傳病的系譜圖，已知某種方法能夠使正常基因顯示一個條帶，致病基因則顯示為位置不同的另一個條帶。用該方法對該家系中的每個個體進行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)實驗結(jié)果，有關(guān)該遺傳病的敘述錯誤的是(　　) A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號為致病基因的攜帶者 B．若13號與一致病基因的攜帶者婚配，則生育患病孩子的概率

35、為1/6 C．10號個體可能發(fā)生了基因突變 D．若不考慮突變因素，則9號與該病患者結(jié)婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0 解析：圖甲1、2號正常5號患病，推知該病為常染色體隱性遺傳病，若用基因A、a表示，則1、2號的基因型為Aa,5號為aa，再根據(jù)圖乙可知6、7、10、12號基因型為Aa,3、4、8、9、13號基因型為AA,11號基因型為aa。所以13號(AA)和一致病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚后代不會患病；3、4號(AA)正常，10號為攜帶者(Aa)，則10號可能發(fā)生了基因突變；9號(AA)與患者(aa)結(jié)婚，子代全部正常。 答案：B 7．(2016·安徽安慶段考)如圖是甲病(用A、a表示)和

36、乙病(用B、b表示)兩種遺傳病的系譜圖，已知其中一種為伴性遺傳。請據(jù)圖回答下列問題： (1)甲病屬于________遺傳病，乙病是________遺傳病。 (2)5號的基因型是________，8號是純合子的概率為________，若9號攜帶乙病致病基因，那么此基因最終來自________號。 (3)若7號與9號個體結(jié)婚，生育的子女患甲病的概率為________，只患一種病的概率為________。 (4)若醫(yī)學(xué)檢驗發(fā)現(xiàn)，7號關(guān)于甲病的致病基因處于雜合狀態(tài)，且含有該隱性基因的精子會有死亡，無法參與受精作用，存活的精子均正常，則7號與9號個體結(jié)婚，生育的子女正常的概率為_______

37、_。 解析：(1)根據(jù)個體5、6、9的性狀表現(xiàn)，雙親正常生有患甲病的女兒，判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題意其中一種為伴性遺傳，判斷乙病是伴性遺傳病，根據(jù)2號病5號正常排除伴X染色體顯性遺傳，得出乙病是伴X染色體隱性遺傳病的結(jié)論。(2)由9號甲病患者的基因型為aa，母親5號表現(xiàn)正常推知其基因型是Aa，由2號為乙病患者，基因型為XbY,5號正常推知其基因型為XBXb，所以5號的基因型為AaXBXb,4號為乙病患者，基因型是XbXb,8號的基因型是aaXBXb，是純合子的概率為0，若9號攜帶乙病致病基因，直接來自5號，最終來自2號。(3)7號是AA或者是Aa,9號個體的基因型是aa，所以生育

38、的子女患甲病的概率為×＝，不患甲病的概率為；7號乙病的基因型是XbY,9號為XBXB、XBXb，所以生育子女患乙病的概率為×＝，不患乙病概率為，所以只患一種病概率＝只患甲病的概率＋只患乙病的概率＝×＋×＝，故只患一種病的概率為。(4)7號關(guān)于甲病的致病基因處于雜合狀態(tài)基因型為Aa，且含有該隱性基因的精子會有死亡，無法參與受精作用，存活的精子均正常，7號產(chǎn)生A精子的概率為，全存活，產(chǎn)生a精子的概率為，存活的占×＝、致死的占×＝，故在所有成活的精子中A的概率為÷(＋)＝，a的概率為÷(＋)＝，則7號與9號個體結(jié)婚，生育的子女不患甲病的概率為，患甲病的概率為，由于子女不患乙病的概率為，綜合得出7號與

39、9號個體結(jié)婚，生育的子女正常的概率為×＝。 答案：(1)常染色體隱性　伴X染色體隱性 (2)AaXBXb　0　2　(3)　　(4) 授課提示：對應(yīng)學(xué)生用書第327頁 一、選擇題 1．“蠶豆病”是一種罕見的單基因遺傳病，患者絕大多數(shù)平時沒有貧血和臨床癥狀，但在食用蠶豆或其他氧化劑藥物時可能發(fā)生明顯的溶血性貧血。該病病因是細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(能保護紅細胞免受氧化物質(zhì)的威脅)缺乏。導(dǎo)致男性發(fā)病的異?；虿粫母赣H遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子。下列相關(guān)說法錯誤的是(　　) A．控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶合成的基因位于X染色體上 B．出現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的根本原

40、因是基因突變 C．調(diào)查該病的致病基因在某地的基因頻率可直接由女性群體的發(fā)病率得出 D．雜合子女性與正常男性婚配，后代中男女患病概率不同 解析：選項A，根據(jù)“患病基因不會從父親遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子”可知，控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶合成的基因在X染色體上；選項B，由題干信息“單基因遺傳病”可推知，得該病的根本原因是基因突變；選項C，該病罕見，為隱性遺傳病，設(shè)該病受一對等位基因A、a控制，則女性的基因型為XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型為XAY、XaY，若計算a的基因頻率，因女性患者不包含雜合子，顯然不能由女性患者在女性群體中所占的比例直接計算出其基因頻率；而如果根據(jù)男性

41、群體中的發(fā)病率(男性患者占男性群體人數(shù)的比例)就不涉及雜合子的問題，同時男性體內(nèi)的XA、Xa基因來自母親，其比例必然和女性體內(nèi)的比例相同，因此可以根據(jù)男性群體中的發(fā)病率直接計算出該致病基因的基因頻率；選項D，某女性雜合子與正常男性結(jié)婚，女兒和兒子從其母親那里獲得該基因的概率相等，而其父親不含有致病基因，所以其子女將各有50%獲此致病基因，子女中兒子一半患病、一半正常，女兒全部正常。 答案：C 2．下列有關(guān)敘述正確的是(　　) ①抗體不一定是蛋白質(zhì)，但吞噬細胞一定是免疫細胞 ②抗原不一定必須經(jīng)過吞噬細胞的處理才傳遞給B細胞，但一定需要經(jīng)過吞噬細胞的處理才傳遞給T細胞 ③含有致病基因不一

42、定會患遺傳病，但遺傳病患者一定含有致病基因 ④同源染色體的形態(tài)大小不一定相同，但形狀大小相同的一定是同源染色體(不考慮變異) ⑤單倍體生物的體細胞中有可能含等位基因，但一個染色體組內(nèi)一定不含等位基因(不考慮變異) ⑥常染色體上的某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率不一定相等；但在一對親本的雜交實驗中，某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率相等，此病不一定是常染色體遺傳病(群體夠大，無致死) A．②④⑤　　　　　 B．①③⑤ C．①④⑤ D．②⑤⑥ 解析：抗體一定是蛋白質(zhì)，吞噬細胞一定是免疫細胞，①錯誤?？乖刹唤?jīng)過吞噬細胞的處理直接刺激B細胞，但一定需要經(jīng)過吞噬細胞的處理才傳遞給T細胞，②正確

43、。含有致病基因不一定會患遺傳病，如隱性基因的攜帶者；遺傳病患者不一定含有致病基因，如染色體異常遺傳病，③錯誤。同源染色體的形態(tài)大小不一定相同，如X與Y；形狀大小相同的不一定是同源染色體，還可能是姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體，④錯誤。單倍體生物的體細胞中有可能含有等位基因，但一個染色體組內(nèi)一定不含等位基因(不考慮變異)，⑤正確。常染色體上的某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率不一定相等；但在群體夠大，無致死現(xiàn)象時，一對親本的雜交實驗中，某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率相等，此病不一定是常染色體遺傳病，還可能是染色體異常遺傳病，⑥正確。所以選D。 答案：D 3．某研究性學(xué)習小組在調(diào)查人群中的遺傳

44、病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中隨機抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。 答案：D 4．研究表明青少年型糖尿病可能是由免疫系統(tǒng)錯誤地破壞了胰島B細胞而導(dǎo)致的，對此下列敘述不正確的是(　　) A．該病屬于多基因遺傳病，但易受環(huán)

45、境因素影響 B．該病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡都屬于自身免疫病 C．該病與艾滋病都屬于傳染病 D．該病患者細胞內(nèi)糖含量偏低 解析：青少年型糖尿病不屬于傳染病。當胰島素分泌減少時，會影響血糖進入組織細胞和在細胞中利用，因此患者細胞內(nèi)糖含量偏低。 答案：C 5．一對表現(xiàn)正常的夫(Ⅰ-1)婦(Ⅰ-2)，生育一個表現(xiàn)正常的兒子(Ⅱ-1)和一個患體位性(直)蛋白尿癥的女兒(Ⅱ-2)。Ⅱ-1與母親患該病的正常女性(Ⅱ-3)結(jié)婚，生了一個表現(xiàn)正常的女孩(Ⅲ-1)。僅考慮該遺傳病，下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．體位性(直)蛋白尿癥屬于伴X隱性遺傳病 B．Ⅰ-2與Ⅱ-3基因型相同的概率為2/3 C．

46、Ⅱ-1與Ⅱ-3再生一個患病孩子的概率為1/4 D．Ⅲ-1為該致病基因攜帶者的概率為3/5 解析：根據(jù)Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，而Ⅱ-2(女性)患病可推出體位性(直)蛋白尿癥應(yīng)為一種常染色體隱性遺傳病，A錯誤；Ⅰ-2正常，但其女兒患病，則Ⅰ-2為雜合子，而不患該病的Ⅱ-3的母親患該病，則Ⅱ-3也為雜合子，故Ⅰ-2與Ⅱ-3基因型相同的概率為1，B錯誤；Ⅱ-1為雜合子的概率為2/3，所以Ⅱ-1與Ⅱ-3再生一個患病孩子的概率為2/3×1/4＝1/6，C錯誤；Ⅱ-1與Ⅱ-3所生子女為顯性純合子的概率為1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，雜合子的概率為1/3×1/2＋2/3×2/4＝3/6，隱性純合子(

47、患病)的概率為2/3×1/4＝1/6，又因Ⅲ-1正常，所以Ⅲ-1為攜帶者的概率為3/6÷(1－1/6)＝3/5，D正確。 答案：D 6．如圖是兩家族遺傳系譜圖，已知苯丙酮尿癥是常染色體上的基因a(其等位基因為A)控制的隱性遺傳病，進行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上的基因b(其等位基因為B)控制的隱性遺傳病。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　) A．A—a和B—b這兩對基因的遺傳符合基因的自由組合定律 B．研究這兩種病的發(fā)病率需要在人群中隨機取樣調(diào)查 C．Ⅱ5的基因型和Ⅰ1的基因型相同的概率為2/3 D．Ⅱ7和Ⅱ8婚配產(chǎn)生的后代中，同時患這兩種病的概率為1/12 解析：A—a和B—b這兩對基

48、因分別位于兩對同源染色體上，因此遵循基因的自由組合定律。研究遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機取樣調(diào)查。分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ1的基因型為AaXBY，Ⅱ5的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅱ7的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅱ8的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。Ⅱ7和Ⅱ8婚配產(chǎn)生的后代中，患苯丙酮尿癥的概率為2/3×1/2＝1/3，患進行性肌營養(yǎng)不良的概率為1/2×1/4＝1/8，故同時患這兩種病的概率為1/3×1/8＝1/24。 答案：D 7．如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。

49、下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(　　) A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病 B．如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合體的概率為1/2 C．正常情況下5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育，無須進行產(chǎn)前診斷 解析：由7、8號個體均患甲病，而11號個體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳病；3、4號個體均不患乙病，但他們所生的10號個體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號個體的基因型均為Aa,12

50、號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號患乙病，則5號個體的基因型為XBXb，因此，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號個體的基因型為AaXBY,8號個體的基因型為AaXBXB，則11號個體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會出現(xiàn)患者，因此無須進行產(chǎn)前診斷。 答案：B 8．(2016·廣東揭陽期中)如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ-5和Ⅲ-11為男性患者。下列相關(guān)敘述錯誤的是(　　) A．該病可能屬于常染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ-7不帶致病基因，則Ⅲ-11的致病基因可能來自Ⅰ-1 C．若Ⅱ-7帶致病基因，則Ⅲ-10為純合子的概率

51、為2/3 D．若Ⅱ-3不帶致病基因，Ⅱ-7帶致病基因，Ⅲ-9和Ⅲ-10婚配，后代患病的概率是1/18 解析：圖示Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，所生Ⅱ-5患病，可判斷該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳病，A正確。若Ⅱ-7不帶致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-11的致病基因是由Ⅰ-1通過女兒Ⅱ-6傳遞的，B正確。若Ⅱ-7帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-10為純合子的概率為1/3，C錯誤。若Ⅱ-3不帶致病基因，Ⅱ-7帶致病基因，用A、a表示該病的等位基因，則Ⅱ-3為AA，Ⅱ-4為Aa的概率為2/3，所生Ⅲ-9的基因型為2/3AA或1/3Aa；Ⅲ-10是1/3AA或2/3Aa

52、；二者婚配，后代患病的可能性為1/3×2/3×1/4＝1/18，D正確。 答案：C 二、非選擇題 9．如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題： (1)甲病的遺傳方式是________，乙病的遺傳方式是________，丙病的遺傳方式是________，Ⅱ-6的基因型是________。 (2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是_________________________________________________________

53、_______________ ________________________________________________________________________。 (3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導(dǎo)致________缺乏正確的結(jié)合位點，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。 解析：(1)甲是伴性遺傳病，根據(jù)Ⅱ-7不患病而Ⅲ-14患病，可知甲病的遺傳方式為伴X染色

54、體顯性遺傳；而Ⅱ-7不攜帶乙病致病基因，Ⅱ-6女性不患乙病，二者所生男孩(Ⅲ-12、Ⅲ-13)患乙病，可推出乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅱ-10與Ⅱ-11都不患丙病卻生下患丙病的Ⅲ-17，可推出丙病為常染色體隱性遺傳??；Ⅰ-1只患甲病，其基因型為XABY，又因為Ⅲ-12只患乙病，其基因型為XabY，故Ⅱ-6的基因型有兩種：DDXABXab或DdXABXab。(2)由于Ⅱ-6既攜帶甲種致病基因，又攜帶乙種致病基因，而Ⅱ-7不攜帶甲和乙兩種致病基因，所生Ⅲ-13患有甲、乙兩種病，也就是說Ⅱ-6女性因發(fā)生交叉互換導(dǎo)致兩條X染色體中有一條同時攜帶甲、乙兩種致病基因。(3)由Ⅲ-15、Ⅲ-16表現(xiàn)型知其

55、后代不可能患甲病，故可不考慮甲病相關(guān)基因，則Ⅲ-15的基因型為1/100DdXBXb、99/100DDXBXb，Ⅲ-16的基因型為1/3DDXBY、2/3DdXBY，后代患乙病的概率為1/4，患丙病的概率為1/100×2/3×1/4＝1/600，故只患一種病的概率為1/4×599/600＋3/4×1/600＝301/1 200。(4)啟動子是使目的基因開始轉(zhuǎn)錄的起點，識別啟動子的是RNA聚合酶。 答案：(1)伴X染色體顯性遺傳　伴X染色體隱性遺傳　常染色體隱性遺傳　DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ-6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂，前期兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互

56、換，產(chǎn)生了XAb配子 (3)301/1 200　1/1 200 (4)RNA聚合酶 10．回答下列與人類遺傳病有關(guān)的問題。 (1)單基因遺傳病是由________基因控制的遺傳?。徊缓兄虏』虻娜耍琠_______(填“不可能”或“可能”)具有遺傳病。 (2)若某人患有鐮刀型細胞貧血癥，但其雙親均不含致病基因，則導(dǎo)致其患病的變異類型屬于__________(填“可遺傳”或“不可遺傳”)變異，若變異過程發(fā)生在其個體發(fā)育過程中，則其后代____________(填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制鐮刀型細胞貧血癥的基因，原因是___________________________

57、______________________________ ___________________________________________________________。 (3)下圖是某單基因遺傳病的一個家系圖，其中Ⅰ2的患病情況未知，Ⅰ4致病基因鑒定結(jié)果已出，為純合子。從________個體和________個體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病一定不是由顯性基因控制的；從________個體和________個體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病致病基因一定不在X染色體上；從________個體的表現(xiàn)型可知，Ⅰ2一定含有致病基因，但不一定患有該遺傳?。虎?和Ⅱ7再生一胎即使不患病，也有______

58、__的概率攜帶致病基因。 解析：(1)人類遺傳病的類型包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，不含有致病基因的人，可能由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而患有遺傳病。(2)若某人患有鐮刀型細胞貧血癥，但其雙親均不含有致病基因，則致病基因可能來源于雙親減數(shù)分裂過程中的基因突變，也可能來源于受精卵有絲分裂過程中或個體發(fā)育過程中的基因突變，若來源于雙親減數(shù)分裂過程中的基因突變，則該病人的原始生殖細胞也含有致病基因，可能會導(dǎo)致其后代具有致病基因，若變異過程發(fā)生在病人個體發(fā)育過程中，原始生殖細胞不一定含有致病基因，則其后代不一定含有控制鐮刀型細胞貧血癥的基因。(3)Ⅱ6和Ⅱ7不患病，Ⅱ9患病，說明

59、控制疾病的基因為隱性基因。由于Ⅱ5患病而Ⅰ1不患病，因此可以確定該遺傳病的致病基因一定不在X染色體上；用a表示致病基因，則Ⅱ6的基因型是Aa，Ⅱ7的基因型也是Aa，所以，二者再生一胎的基因型為AA(1/4)、Aa(1/2)和aa(1/4)，若表現(xiàn)型正常，則基因型為Aa的個體占2/3，基因型為AA的個體占1/3。 答案：(1)一對等位　可能　(2)可遺傳　不一定 其原始生殖細胞不一定含有致病基因(答案合理即可)　(3)Ⅱ6?、?　Ⅰ1?、?　Ⅱ5　2/3 11．人類禿頂基因位于常染色體上，但表達受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用

60、B、b表示)的遺傳系譜如圖。請回答下列問題： 基因型 AA Aa aa 表現(xiàn)型 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 (1)圖中Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別是__________、__________。 (2)Ⅲ-1患禿頂?shù)母怕适莀_______，同時患禿頂和紅綠色盲的概率是________。 (3)若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個小孩，為降低發(fā)病風險，你會建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。 (4)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推

61、測是雄性激素通過______________方式進入靶細胞，與靶細胞內(nèi)的受體結(jié)合后會抑制________基因的表達。 解析：(1)據(jù)題意和圖解分析，Ⅱ-1女性不禿頂即A_，又Ⅰ-1女性禿頂即aa，則Ⅱ-1女性不禿頂為Aa，因Ⅰ-2色盲而Ⅱ-1女性不色盲即XBXb，則Ⅱ-1的基因型為AaXBXb，Ⅱ-2男性禿頂不色盲即_aXBY，又Ⅰ-4男性不禿頂即AA，則Ⅱ-2男性禿頂不色盲的基因型為AaXBY。(2)因Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，Ⅲ-1男性患禿頂即_a的概率為，同時患禿頂和紅綠色盲即_aXbY的概率為×＝。(3)Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型為AaXBXb、AaXBY，則

62、再生一個小孩，為降低發(fā)病風險，建議他們生女孩，一定不患紅綠色盲，為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進行基因診斷。(4)據(jù)題意分析，雄性激素是固醇類，其通過自由擴散的方式進入靶細胞，與靶細胞內(nèi)的受體結(jié)合后會抑制A基因的表達，從而表現(xiàn)為禿頂。 答案：(1)AaXBXb　AaXBY (2)　 (3)女孩　基因診斷 (4)自由擴散　A 12．圖一表示某家族甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)的遺傳系譜圖。圖二表示Ⅱ3的某個細胞增殖過程中染色體數(shù)量變化，圖三表示該細胞增殖的部分圖像(注：圖中只顯示了細胞中兩對同源染色體的變化)。請據(jù)圖回答下列問題： (1)圖二曲線上________

63、點(用字母填空)與圖三的C細胞相對應(yīng)，此曲線G點所示的細胞名稱為________。 (2)Ⅱ3體內(nèi)進行圖三所示細胞增殖的場所是____________。在細胞增殖過程中，圖三細胞的先后順序為________(用字母填空)。 (3)甲病的遺傳方式為________染色體________性遺傳，乙病的遺傳方式為________染色體________性遺傳。 (4)Ⅱ2的基因型是________，Ⅱ3的基因型是________，Ⅱ3體內(nèi)的一個精原細胞減數(shù)分裂可產(chǎn)生________種配子(不考慮交叉互換)。第Ⅲ代M只患一種病的概率是________。 解析：(1)(2)Ⅱ3為男性個體。由圖二可

64、知，該曲線表示的是減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)量的變化，O～E為減數(shù)第一次分裂，E～G為減數(shù)第二次分裂。圖三中A表示次級精母細胞處于減數(shù)第二次分裂后期，B表示有絲分裂后期，C表示減數(shù)第一次分裂后期，圖二曲線上D點與之對應(yīng)。曲線上G點所示的細胞為精細胞。圖三所示的細胞增殖既有有絲分裂又有減數(shù)分裂，其場所是睪丸。(3)兩種遺傳病都表現(xiàn)為“無中生有”，都為隱性遺傳病。由于Ⅰ4患乙病，而其兒子Ⅱ3不患乙病，故乙病是常染色體隱性遺傳病。由于控制甲病的基因位于X染色體上，且Y染色體上無該病致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。(4)Ⅱ2的基因型是BBXAXa(1/3)或BbXAXa(2/3)，Ⅱ3的基因型為BbXaY。一個精原細胞減數(shù)分裂可產(chǎn)生四個精子，兩兩相同。第Ⅲ代M患乙病的概率是2/3×1/4＝1/6，患甲病的概率是1/2，只患一種病的概率是1/6×1/2＋5/6×1/2＝1/2。 答案：(1)D　精細胞　(2)睪丸(或答“曲細精管”)　B→C→A　(3)伴X　隱　?！‰[　(4)BBXAXa或BbXAXa　BbXaY　兩　1/2 - 25 -