高三生物基礎(chǔ)復(fù)習(xí) 第五單元關(guān)于人類(lèi)遺傳病 新人教版必修2

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1、第第2323講講 考點(diǎn)整合考點(diǎn)整合遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 兩對(duì)以上的等位基因兩對(duì)以上的等位基因 群體中群體中 染色體異常染色體異常 全部全部DNADNA序列序列 遺傳信息遺傳信息 家系家系 遺傳遺傳 探究點(diǎn)一有關(guān)遺傳病發(fā)病原因及特點(diǎn)探究點(diǎn)一有關(guān)遺傳病發(fā)病原因及特點(diǎn)常見(jiàn)的遺傳病常見(jiàn)的遺傳病第第2323講講 要點(diǎn)探究要點(diǎn)探究種類(lèi)種類(lèi)病例病例主要癥狀主要癥狀病因病因單單基基因因遺遺傳傳病病顯顯性性遺遺傳傳病病常染色體上，軟常染色體上，軟骨發(fā)育不全骨發(fā)育不全上臂和大腿短小畸形，腹部上臂和大腿短小畸形，腹部隆起隆起致病基因?qū)е麻L(zhǎng)致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端軟骨細(xì)胞骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙形

2、成出現(xiàn)障礙X X染色體上，抗染色體上，抗維生素維生素D D佝僂病佝僂病X X型型( (或或O O型型) )腿骨骼發(fā)育畸形腿骨骼發(fā)育畸形( (如雞胸如雞胸) )，生長(zhǎng)緩慢，生長(zhǎng)緩慢致病基因引起患致病基因引起患者對(duì)鈣磷吸收不者對(duì)鈣磷吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙障礙隱隱性性遺遺傳傳病病常染色體，苯丙常染色體，苯丙酮尿癥酮尿癥智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中含有苯丙酮酸而有異味含有苯丙酮酸而有異味缺少控制合成一缺少控制合成一種酶的正?；?，種酶的正?；颍瑢?dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖嶙優(yōu)楸奖醁 X染色體上，進(jìn)染色體上，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良行性肌營(yíng)養(yǎng)不良( (假肥大

3、型假肥大型) )肌肉萎縮、無(wú)力而行走困難，肌肉萎縮、無(wú)力而行走困難，患病后期腓腸肌組織被結(jié)締患病后期腓腸肌組織被結(jié)締組織替代而呈假性肥大組織替代而呈假性肥大致病基因引起患致病基因引起患者肌肉發(fā)育不良，者肌肉發(fā)育不良，導(dǎo)致肌肉功能障導(dǎo)致肌肉功能障礙礙種類(lèi)種類(lèi)病例病例主要癥狀主要癥狀病因病因多基因多基因遺傳病遺傳病原發(fā)性高原發(fā)性高血壓，無(wú)腦血壓，無(wú)腦兒等兒等略略多對(duì)基因多對(duì)基因與環(huán)境因素與環(huán)境因素影響影響染色染色體異體異常遺常遺傳病傳病常染常染色體色體病病2121三體綜三體綜合征合征智力低下，智力低下，身體發(fā)育緩身體發(fā)育緩慢。慢。 面容特面容特殊，眼間距殊，眼間距寬寬 ，口常開(kāi)，口常開(kāi)，和舌伸出和

4、舌伸出第第2121號(hào)染號(hào)染色體比正常色體比正常人多出一條人多出一條性染性染色體色體病病性腺發(fā)育性腺發(fā)育不良癥不良癥身材矮小，身材矮小，肘常外翻，肘常外翻，頸部皮膚松頸部皮膚松弛為蹼頸。弛為蹼頸。外觀(guān)為女生外觀(guān)為女生但無(wú)生殖能但無(wú)生殖能力力體內(nèi)缺少體內(nèi)缺少一條一條X X染色體，染色體，為為XOXO型型 說(shuō)明說(shuō)明 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病多基因遺傳病和染色體異常遺傳病(1)(1)多基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的遺傳病。各對(duì)基因之多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的遺傳病。各對(duì)基因之間沒(méi)有顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對(duì)基因的作用有間沒(méi)有顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對(duì)基因

5、的作用有累積效應(yīng)。累積效應(yīng)。其遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為：其遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為： 家族聚集現(xiàn)象；家族聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境因素的影響；易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率相對(duì)較高。在群體中的發(fā)病率相對(duì)較高。 特別提醒：多基因遺傳病不遵循孟德?tīng)柖?。特別提醒：多基因遺傳病不遵循孟德?tīng)柖伞?(2) (2)染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 由于染色體異常而引起的遺傳病，有常染色體病和性染色由于染色體異常而引起的遺傳病，有常染色體病和性染色體病之分，常表現(xiàn)出多種癥狀。體病之分，常表現(xiàn)出多種癥狀。 例例1 1下列人群中的哪種病的傳遞遵循孟德?tīng)柕倪z傳定下列人群中的哪種病的傳遞遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律律 ( () )A A流行

6、性感冒流行性感冒B B貓叫綜合征貓叫綜合征C C青少年型糖尿病青少年型糖尿病D D軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全D D 解析解析 孟德?tīng)柕倪z傳定律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位孟德?tīng)柕倪z傳定律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀是基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的( (如軟骨發(fā)育不全如軟骨發(fā)育不全) )；流行性感冒是傳染病，它是由病原體引起的疾病，與遺傳流行性感冒是傳染病，它是由病原體引起的疾病，與遺傳無(wú)關(guān)；貓叫綜合征是第無(wú)關(guān)；貓叫綜合征是第5 5號(hào)染色體部分缺失號(hào)染色體部分缺失( (染色體結(jié)構(gòu)

7、變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異異) )引起的疾病，不適合孟德?tīng)栠z傳定律；青少年型糖尿病引起的疾病，不適合孟德?tīng)栠z傳定律；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，是由多對(duì)基因控制的遺傳病，各對(duì)基因是多基因遺傳病，是由多對(duì)基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，因而多基因遺傳病也不遵循孟德?tīng)柕倪z傳單獨(dú)作用微小，因而多基因遺傳病也不遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律。定律。 點(diǎn)評(píng)點(diǎn)評(píng) 病原體引起的疾病、染色體結(jié)構(gòu)變異、多基因病原體引起的疾病、染色體結(jié)構(gòu)變異、多基因遺傳病均不遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律，復(fù)習(xí)時(shí)注意遺傳規(guī)律遺傳病均不遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律，復(fù)習(xí)時(shí)注意遺傳規(guī)律的適用范圍，特別注意知識(shí)之間的內(nèi)在聯(lián)系的適用范圍，特別注意知識(shí)之間的內(nèi)在聯(lián)系

8、。 下列癥狀最有可能屬于遺傳病的是下列癥狀最有可能屬于遺傳病的是( () )A A孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B B由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得了夜盲癥，父親和兒子均得了夜盲癥C C母親是艾滋病患者，結(jié)婚后生的孩子是艾滋病病毒的攜母親是艾滋病患者，結(jié)婚后生的孩子是艾滋病病毒的攜帶者，這個(gè)孩子長(zhǎng)大后也成了艾滋病患者帶者，這個(gè)孩子長(zhǎng)大后也成了艾滋病患者D D父母是肥胖病患者，生了一個(gè)兒子也是小胖墩，但是他父母是肥胖病患者，生了一個(gè)兒子也是小胖墩，但是他們生的第二個(gè)孩子是個(gè)女兒卻不是小胖墩們生的第二個(gè)孩子是個(gè)女兒卻不是小胖墩D D

9、 解析解析 孕婦缺碘，導(dǎo)致所懷的胎兒缺乏甲狀腺激素，影響了其正孕婦缺碘，導(dǎo)致所懷的胎兒缺乏甲狀腺激素，影響了其正常的生長(zhǎng)發(fā)育，進(jìn)而得了先天性呆小癥，常的生長(zhǎng)發(fā)育，進(jìn)而得了先天性呆小癥， 這與遺傳無(wú)關(guān)；人的食物這與遺傳無(wú)關(guān)；人的食物中如果較長(zhǎng)時(shí)間缺乏維生素中如果較長(zhǎng)時(shí)間缺乏維生素A A，會(huì)導(dǎo)致人體代謝發(fā)生紊亂而患夜盲癥，會(huì)導(dǎo)致人體代謝發(fā)生紊亂而患夜盲癥，這也與遺傳無(wú)關(guān)；母親是艾滋病患者，懷孕時(shí)會(huì)通過(guò)臍帶血管中的血這也與遺傳無(wú)關(guān)；母親是艾滋病患者，懷孕時(shí)會(huì)通過(guò)臍帶血管中的血液，把艾滋病病毒傳給孩子，使得所生孩子是艾滋病病毒的攜帶者，液，把艾滋病病毒傳給孩子，使得所生孩子是艾滋病病毒的攜帶者，甚至是

10、艾滋病患者，這屬于病毒的母嬰傳播，不屬于遺傳；肥胖癥有甚至是艾滋病患者，這屬于病毒的母嬰傳播，不屬于遺傳；肥胖癥有的屬于食物性肥胖，有的屬于內(nèi)分泌失調(diào)引起的肥胖，也有的屬于遺的屬于食物性肥胖，有的屬于內(nèi)分泌失調(diào)引起的肥胖，也有的屬于遺傳性肥胖，題目中由于父母是肥胖性患者，盡管所生的一個(gè)女兒不患傳性肥胖，題目中由于父母是肥胖性患者，盡管所生的一個(gè)女兒不患肥胖癥，但是他們所生的小胖墩兒子的肥胖癥卻有可能是遺傳因素引肥胖癥，但是他們所生的小胖墩兒子的肥胖癥卻有可能是遺傳因素引起的。起的。 探究點(diǎn)二系譜圖中單基因遺傳病類(lèi)型的判斷與分析探究點(diǎn)二系譜圖中單基因遺傳病類(lèi)型的判斷與分析1 1單基因遺傳病的判定

11、單基因遺傳病的判定 在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行： (1) (1)先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有病孩子時(shí)，則該遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有病孩子時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。 遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時(shí)，則遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。 (2) (2)其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴其次判斷遺

12、傳病是常染色體遺傳還是伴X X染色體遺傳。染色體遺傳。隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者女兒中有患者( (即父正女病即父正女病) )，就一定是常染色體隱性遺傳病；若出現(xiàn)母親，就一定是常染色體隱性遺傳病；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常是患者，而其兒子表現(xiàn)正常( (即母病兒正即母病兒正) )，就一定是常染色體隱性遺傳病。，就一定是常染色體隱性遺傳病。 顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的兒有正常的( (即

13、父病女正即父病女正) )，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子有患者常，而其兒子有患者( (即母正兒病即母正兒病) )，就一定是常染色體顯性遺傳病。，就一定是常染色體顯性遺傳病。 不能確定判斷類(lèi)型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性的大小上不能確定判斷類(lèi)型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性的大小上推測(cè)。推測(cè)。 若該病在代與代之間呈連續(xù)性遺傳若該病在代與代之間呈連續(xù)性遺傳 (3) (3)遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷為伴遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷為伴Y Y遺傳；若母親是患者，遺傳；若母親是患者，其子代中不論男女全為患者，或母

14、親正常，其子代中男、女都正常，可初其子代中不論男女全為患者，或母親正常，其子代中男、女都正常，可初步判斷是細(xì)胞質(zhì)遺傳。步判斷是細(xì)胞質(zhì)遺傳。 說(shuō)明說(shuō)明(1)(1)色盲、血友病、抗維生素色盲、血友病、抗維生素D D佝僂病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴佝僂病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴X X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。(2)(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性隔代遺傳；顯性遺傳遺傳連續(xù)遺傳。連續(xù)遺傳。伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。與性別

15、相關(guān)聯(lián)。常染色體遺傳常染色體遺傳與性別無(wú)關(guān)，在雌、雄與性別無(wú)關(guān)，在雌、雄( (男女男女) )中表現(xiàn)概率相同。中表現(xiàn)概率相同。(1)(1)甲病的遺傳方式是甲病的遺傳方式是_。(2)(2)乙病的遺傳方式不可能是乙病的遺傳方式不可能是_。(3)(3)如果如果4 4、6 6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：雙胞胎雙胞胎(1 1與與2)2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是_。雙胞胎中男孩雙胞胎中男孩(1)1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。女孩。女孩(2)2)

16、同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。(1)(1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳(2)(2)伴伴X X顯性遺傳顯性遺傳(3)1/1296(3)1/12961/361/360 0 解析解析 本題以系譜圖為載體，考查人類(lèi)遺傳病遺傳方式的判定及概本題以系譜圖為載體，考查人類(lèi)遺傳病遺傳方式的判定及概率計(jì)算。率計(jì)算。(1)(1)甲病具有甲病具有“無(wú)中生有無(wú)中生有”特點(diǎn)，且特點(diǎn)，且22患者的父親不患病，患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)(2)乙病具有男患者的母親、女兒乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)，因此不可能為伴

17、不患病的特點(diǎn)，因此不可能為伴X X顯性遺傳病。顯性遺傳病。(3)(3)設(shè)控制甲病的基因設(shè)控制甲病的基因?yàn)闉閍 a，則，則88有病，有病，33、44基因型均為基因型均為AaAa，則，則55基因型概率為基因型概率為2/3Aa2/3Aa和和1/3AA1/3AA，66不攜帶致病基因，故其基因型為不攜帶致病基因，故其基因型為AAAA，因此，因此22基因基因型為型為AaAa概率為概率為2/32/31/21/21/31/3，為，為AAAA概率為概率為2/32/3，同理，同理11基因型概率基因型概率2/3AA2/3AA或或1/3Aa1/3Aa，因此其子代患病概率為，因此其子代患病概率為1/31/31/31/3

18、1/41/41/361/36，因此雙，因此雙胞胎同時(shí)患病概率為胞胎同時(shí)患病概率為1/361/361/361/361/12961/1296。因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴可能的遺傳方式為伴Y Y遺傳，因此遺傳，因此22患病，則雙胞胎男孩一定患病，患病，則雙胞胎男孩一定患病，故故11同時(shí)患有甲乙兩種病的概率為同時(shí)患有甲乙兩種病的概率為1/361/361 11/361/36。子代女孩一定不。子代女孩一定不會(huì)患乙病，故會(huì)患乙病，故22同時(shí)患兩種病的概率為同時(shí)患兩種病的概率為0 0。 【20102010廣東卷廣東卷】克氏綜合征是一種性染

19、色體數(shù)目異常的疾病?？耸暇C合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為該男孩的染色體組成為4444XXYXXY。請(qǐng)回答：。請(qǐng)回答：(1)(1)畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型( (色盲等位基因以色盲等位基因以B B 和和b b 表示表示) )。(2)(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(_(填填 “ “父親父親”或或“母親母親”)”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_

20、分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。體不分離。(3)(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子患色盲的可能性是多大？患色盲的可能性是多大？(4)(4)基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義。人類(lèi)基因基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義。人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)_條染色體的堿基序列。條染色體的堿基序列。 探究點(diǎn)三人類(lèi)遺傳病調(diào)查、監(jiān)測(cè)、預(yù)防及人類(lèi)基因探究點(diǎn)三人類(lèi)遺傳病調(diào)查、監(jiān)測(cè)、預(yù)防及人類(lèi)基因 組計(jì)劃組計(jì)劃1 1

21、人類(lèi)遺傳病的調(diào)查人類(lèi)遺傳病的調(diào)查(1)(1)人類(lèi)遺傳病情況可通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，但是統(tǒng)計(jì)調(diào)人類(lèi)遺傳病情況可通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，但是統(tǒng)計(jì)調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對(duì)某個(gè)典型的患者家系進(jìn)行學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對(duì)某個(gè)典型的患者家系進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查。(2)(2)某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率( (某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)/ /某種遺傳病的被調(diào)查某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)人數(shù)) )100%100% 說(shuō)明說(shuō)明

22、 調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。 2.2.遺傳病的監(jiān)測(cè)及預(yù)防遺傳病的監(jiān)測(cè)及預(yù)防 (1)(1)方法方法 通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析遺傳病的傳遞方式、類(lèi)型，推測(cè)后代的再發(fā)風(fēng)通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析遺傳病的傳遞方式、類(lèi)型，推測(cè)后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；通過(guò)產(chǎn)前診斷可及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒險(xiǎn)率；通過(guò)產(chǎn)前診斷可及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。 (2)(2)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷 遺傳咨詢(xún)主要包括：遺傳咨詢(xún)主要包括：(1)(1)醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病

23、史，在此基礎(chǔ)上作出診斷。并詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出診斷。(2)(2)分析、判斷遺傳病的傳分析、判斷遺傳病的傳遞方式。遞方式。(3)(3)推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)(4)提出防治對(duì)策、方法和建議。提出防治對(duì)策、方法和建議。 產(chǎn)前診斷是指胎兒在出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以確產(chǎn)前診斷是指胎兒在出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴(yán)重畸形的胎兒檢查出來(lái)，以便采取相應(yīng)措施，避免胎兒的出生。產(chǎn)前診嚴(yán)重畸形的胎兒檢查出來(lái)，以便采取相

24、應(yīng)措施，避免胎兒的出生。產(chǎn)前診斷的手段有：斷的手段有：B B超檢查、羊水檢查、基因診斷和孕婦血細(xì)胞檢查等。超檢查、羊水檢查、基因診斷和孕婦血細(xì)胞檢查等。(3)(3)措施措施 根據(jù)遺傳咨詢(xún)可選擇生育男孩或女孩根據(jù)遺傳咨詢(xún)可選擇生育男孩或女孩( (如伴性遺傳如伴性遺傳) )，以避免生育患有，以避免生育患有遺傳病的后代，根據(jù)產(chǎn)前診斷情況可選擇終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前治療等。遺傳病的后代，根據(jù)產(chǎn)前診斷情況可選擇終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前治療等。 說(shuō)明說(shuō)明 遺傳咨詢(xún)只是對(duì)后代患某種遺傳病的概率的推測(cè)，而產(chǎn)前診斷則遺傳咨詢(xún)只是對(duì)后代患某種遺傳病的概率的推測(cè)，而產(chǎn)前診斷則可對(duì)胎兒的多種疾病作出判斷，包括非遺傳因素引起的先

25、天性疾病?？蓪?duì)胎兒的多種疾病作出判斷，包括非遺傳因素引起的先天性疾病。3 3人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(1)(1)檢測(cè)對(duì)象：全部的堿基檢測(cè)對(duì)象：全部的堿基( (對(duì)對(duì)) )序列，包括基因片段中的和非基因片段序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不單是檢測(cè)基因序列。中的，不單是檢測(cè)基因序列。(2)(2)與染色體組的區(qū)別與染色體組的區(qū)別人類(lèi)基因組檢測(cè)人類(lèi)基因組檢測(cè)2424條染色體條染色體DNADNA上的全部脫氧核苷酸序列，即上的全部脫氧核苷酸序列，即2222條常染條常染色體加上一對(duì)性染色體色體加上一對(duì)性染色體X X和和Y Y；人類(lèi)染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半；人類(lèi)染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半

26、2323條，即條，即2222條常染色體加上一條性染色體條常染色體加上一條性染色體X X或或Y Y。 說(shuō)明說(shuō)明 對(duì)于對(duì)于XYXY型或型或ZWZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。的一半加一條性染色體。對(duì)于無(wú)性別決定的植物如水稻，因無(wú)性染色體，故基因與染色體組一樣，均對(duì)于無(wú)性別決定的植物如水稻，因無(wú)性染色體，故基因與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半

27、。(3)(3)人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響人類(lèi)基因組計(jì)劃的影響正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效地基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)因，以便進(jìn)行及時(shí)有效地基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等。和預(yù)防等。負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問(wèn)題。負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問(wèn)題。4 4有關(guān)人類(lèi)遺傳病的命題熱點(diǎn)有關(guān)人類(lèi)遺傳病的命題熱點(diǎn)(1)(1)以遺傳系譜圖為信息載體考查對(duì)遺傳方式的判斷分析，推測(cè)相應(yīng)個(gè)以遺傳系譜圖為信息載體考查對(duì)遺傳方式的判斷分析

28、，推測(cè)相應(yīng)個(gè)體基因型、表現(xiàn)型及其概率，并對(duì)相關(guān)個(gè)體后代作出優(yōu)生指導(dǎo)的建議。體基因型、表現(xiàn)型及其概率，并對(duì)相關(guān)個(gè)體后代作出優(yōu)生指導(dǎo)的建議。(2)(2)設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)判斷分析控制某性狀遺傳的基因的顯隱性及所在的染色體設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)判斷分析控制某性狀遺傳的基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型。類(lèi)型。(3)(3)應(yīng)用伴性遺傳的特殊性設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，在妊娠期間對(duì)后代個(gè)體進(jìn)行性別應(yīng)用伴性遺傳的特殊性設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，在妊娠期間對(duì)后代個(gè)體進(jìn)行性別選擇，鑒定親子代關(guān)系等。選擇，鑒定親子代關(guān)系等。A A第第類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于X X染色體上的顯性染色體上的顯性遺傳病遺傳病B B第第類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬

29、于常染色體上的隱性類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病遺傳病C C第第類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病D D第第類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病 D D 解析解析 在人類(lèi)遺傳病的調(diào)查過(guò)程中，判斷致病的基因是顯性在人類(lèi)遺傳病的調(diào)查過(guò)程中，判斷致病的基因是顯性還是隱性、是位于常染色體上還是還是隱性、是位于常染色體上還是X X染色體上是關(guān)鍵的工作。第染色體上是關(guān)鍵的工作。第類(lèi)類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病不一定屬于調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病不一定屬于X X染色體上的顯性遺傳病，如果是常染色體上的顯性遺傳病，如果是常染

30、色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第染色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X X染色體上的隱性遺染色體上的隱性遺傳病，甚至還可能是顯性遺傳?。坏趥鞑?，甚至還可能是顯性遺傳?。坏陬?lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病最有可類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第類(lèi)調(diào)類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病。查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病。 點(diǎn)評(píng)點(diǎn)評(píng) 本題考查人類(lèi)遺傳病的調(diào)查，加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)與探究及社會(huì)調(diào)

31、本題考查人類(lèi)遺傳病的調(diào)查，加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)與探究及社會(huì)調(diào)查能力是高考的命題趨勢(shì)查能力是高考的命題趨勢(shì)。下面的變式題考查人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防知識(shí)點(diǎn)下面的變式題考查人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防知識(shí)點(diǎn)。 ( (雙選雙選) )下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是( () )A A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B B羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段C C產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D D遺傳咨詢(xún)的第一步就是了解家族遺傳病史遺傳咨詢(xún)的第一步就是了解家族遺傳病史CDCD 解析解析 苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢測(cè)外，還有無(wú)關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢測(cè)外，還有B B超檢查、血細(xì)胞檢超檢查、血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病?；加羞z傳病或先天性疾病。