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1、專題13伴性遺傳和人類遺傳病高考生物高考生物考點一考點一 伴性遺傳伴性遺傳知識清單知識清單 一一 薩頓的假說薩頓的假說1.研究方法研究方法:類比推理法。2.假說內(nèi)容假說內(nèi)容:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因就在染色體上。3.依據(jù)依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。二二 基因位于染色體上的實驗證據(jù)基因位于染色體上的實驗證據(jù)( (摩爾根果蠅眼色遺傳實驗摩爾根果蠅眼色遺傳實驗) )1.研究方法研究方法:假說演繹法。2.選材原因選材原因:由于果蠅具有繁殖快、易飼養(yǎng)、相對性狀易于區(qū)分等特點,常被用作遺傳學研究的實驗材料。3.實驗過程實驗過程(1)提出問題(2)提出假說:假設(shè)控制白
2、眼的基因只位于X染色體上,Y染色體上無相應的等位基因。遺傳圖解如下:(3)測交驗證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配子代表現(xiàn)型及比例為:雌性紅蠅 雌性白蠅 雄性紅蠅 雄性白蠅=1 11 1。(4)得出結(jié)論:控制紅眼和白眼的基因位于X染色體上基因位于染色體上。4.測定基因位置測定基因位置:基因在染色體上呈線性排列,每條染色體上有許多基因。三三 伴性遺傳伴性遺傳1.概念概念:位于性染色體上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。2.伴伴X隱性遺傳病的遺傳特點隱性遺傳病的遺傳特點(以紅綠色盲的遺傳為例以紅綠色盲的遺傳為例)(1)具有隔代遺傳的特點。(2)色盲男性的致病基因一定來自他
3、的母親,將來一定傳給他的女兒,故伴X隱性遺傳病還具有交叉遺傳的特點。(3)女性患病,她的父親和兒子一定患病。(4)在男性中的發(fā)病率較高。(5)計算:某女性是色盲攜帶者,與一正常男性婚配,子代中患病的概率為1/4;生一患病男孩的概率為1/4;若生一男孩,其患病的概率是1/2。3.伴伴X顯性遺傳病的遺傳特點顯性遺傳病的遺傳特點(1)具有世代連續(xù)遺傳的特點。(2)男性患病,他的母親和女兒一定患病。(3)該病在女性中的發(fā)病率較高。四四 伴性遺傳的應用伴性遺傳的應用1.推測后代發(fā)病率推測后代發(fā)病率,指導優(yōu)生優(yōu)育指導優(yōu)生優(yōu)育實例甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常,但妻子的弟
4、弟是紅綠色盲患者,從優(yōu)生學的角度考慮,甲、乙家庭應分別選擇生育男孩和女孩。2.根據(jù)性狀推斷后代性別根據(jù)性狀推斷后代性別,指導生產(chǎn)實踐指導生產(chǎn)實踐實例雞的性別是由性染色體ZW決定的,蘆花雞(ZB)和非蘆花雞(Zb)是一對相對性狀,請設(shè)計一組雜交方案,以便依據(jù)雞的羽毛特征即可把子代雛雞的性別區(qū)別開,根據(jù)生產(chǎn)需求分開飼養(yǎng)。(1)雜交方案:蘆花雌雞(基因型為ZBW)非蘆花雄雞(基因型為ZbZb)。(2)選擇雌雞:從子代中選擇表現(xiàn)型為非蘆花的個體保留即可。1.性別決定性別決定(1)性染色體決定性別染色體XYZW常染色體型性染色體均可決定性別型 性別決定方式XY型ZW型染色體組成雄性常染色體+XY常染色體
5、+ZZ雌性常染色體+XX常染色體+ZW生物實例哺乳動物、雙翅目和直翅目昆蟲、菠菜、大麻等鳥類、鱗翅目昆蟲(如蝴蝶)、爬行類、某些兩棲類等(2)染色體組數(shù)決定性別(3)環(huán)境因子決定性別:有些生物(如龜、鱷等)的性別由受精卵孵化時的溫度來決定,稱為溫控性別現(xiàn)象。例例1(2018福建仙游一中上學期期中,17)下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因D.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體解析解析性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān),如色盲基因,故A錯誤;染色體上的基因都隨染色體的
6、遺傳而遺傳,故B正確;生殖細胞中既有常染色體上的基因也有性染色體上的基因,它們都選擇性地表達,故C錯誤;在減時X和Y染色體分離,次級精母細胞中有的只含X染色體,有的只含Y染色體,故D錯誤。答案答案B2.X、Y染色體不同區(qū)段與伴性遺傳的關(guān)系染色體不同區(qū)段與伴性遺傳的關(guān)系(1)不同區(qū)段與相應基因型區(qū)段(同源區(qū)段)-1區(qū)段-2區(qū)段說明該部分相同位點基因互為相同基因或等位基因,在減數(shù)分裂時該片段可以聯(lián)會X染色體的非同源區(qū)段,其上的遺傳為伴X遺傳Y染色體的非同源區(qū)段,其上的遺傳為伴Y遺傳雄性基因型XBYB、XBYb、XbYB、XbYbXDY、XdYXYE、XYe雌性基因型XBXB、XBXb、XbXbXD
7、XD、XDXd、XdXd(2)X、Y染色體同源區(qū)段上的基因的遺傳與性別有關(guān),如以下兩例:例例2(2018河北石家莊畢業(yè)班模擬,23)已知某動物的性別決定類型為XY型?？刂颇骋恍誀畹牡任换?A、a)可能位于常染色體上,也可能位于性染色體上,A對a為顯性。下列判斷正確的是()A.如果A、a位于常染色體上,則該動物群體的基因型可能有3種B.如果A、a只位于X染色體上,一個表現(xiàn)隱性性狀的男性,其a基因不可能來自他的外祖父C.如果A、a位于X、Y同源區(qū)段,則該動物群體的基因型可能有5種D.如果A、a位于X、Y同源區(qū)段,則該性狀的遺傳和子代性別無關(guān)解析解析若A、a位于常染色體上,基因型有AA、Aa和aa
8、3種,A正確;某男性外祖父X染色體上的a基因可以通過該男性的母親傳給該男性,B錯誤;若A、a位于X、Y同源區(qū)段,則基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa7種,其遺傳與性別相關(guān)聯(lián),如雜交組合XaXaXAYa子代中雌性均為顯性、雄性均為隱性,D錯誤。答案答案A方法方法“實驗法實驗法”判斷基因的位置判斷基因的位置1.判斷基因位于常染色體上還是判斷基因位于常染色體上還是X染色體上染色體上(1)若已知性狀的顯隱性,可通過一次雜交實驗進行判斷:選擇純合隱性雌性個體與純合顯性雄性個體雜交,據(jù)子代性狀表現(xiàn)是否與性別相關(guān)聯(lián)予以確認(如下圖所示)。方法技巧方法技巧(2)若不知
9、性狀的顯隱關(guān)系時,利用正交和反交實驗進行一代雜交實驗進行判斷:(3)根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析判斷灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8根據(jù)表格信息:灰身與黑身的比例,雌蠅中為3 1,雄蠅中也為3 1,二者相同,故灰身與黑身的遺傳為常染色體遺傳;直毛與分叉毛的比例,雄蠅中為1 1,雌蠅中為1 0,二者不同,故直毛與分叉毛的遺傳為伴X遺傳。(4)調(diào)查法:2.判斷基因是只位于判斷基因是只位于X染色體上染色體上,還是位于還是位于X、Y的同源區(qū)段的同源區(qū)段實驗方法:隱性顯性純合子3.判斷基因位于細胞核還是位于細胞質(zhì)中判斷基因位于細胞核還是位于細
10、胞質(zhì)中(1)實驗依據(jù):細胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特點,子代性狀與母方相同。因此正、反交結(jié)果不相同,且子代性狀始終與母方相同。(2)實驗方法:進行正交和反交實驗。例例3(2017課標全國,32,12分)已知某種昆蟲的有眼(A)與無眼(a)、正常剛毛(B)與小剛毛(b)、正常翅(E)與斑翅(e)這三對相對性狀各受一對等位基因控制?，F(xiàn)有三個純合品系:aaBBEE、AAbbEE和AABBee。假定不發(fā)生染色體變異和染色體交換,回答下列問題:(1)若A/a、B/b、E/e這三對等位基因都位于常染色體上,請以上述品系為材料,設(shè)計實驗來確定這三對等位基因是否分別位于三對染色體上。(要求:寫出實驗思路、預期實驗
11、結(jié)果、得出結(jié)論)(2)假設(shè)A/a、B/b這兩對等位基因都位于X染色體上,請以上述品系為材料,設(shè)計實驗對這一假設(shè)進行驗證。(要求:寫出實驗思路、預期實驗結(jié)果、得出結(jié)論)解析解析(1)需驗證三對等位基因是否分別位于三對染色體上,即驗證這三對基因之間是否兩兩遵循自由組合定律,所以通過選擇、三個雜交組合分別得到雙雜合的F1,然后分析F2代各雜交組合是否符合9 3 3 1的性狀分離比即可。(2)若基因位于X染色體上,具有遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的特點,所以可選擇和,通過正交(XaBXaBXAbY)和反交(XAbXAbXaBY)實驗進行驗證,若這兩對相對性狀在子代雄性個體的表現(xiàn)均不同,即可驗證這一假設(shè)。(2)選擇
12、雜交組合進行正反交,觀察F1雄性個體的表現(xiàn)型。若正交得到的F1中雄性個體與反交得到的F1中雄性個體有眼/無眼、正常剛毛/小剛毛這兩對相對性狀的表現(xiàn)均不同,則證明這兩對等位基因都位于X染色體上。答案答案(1)選擇、三個雜交組合,分別得到F1和F2,若各雜交組合的F2中均出現(xiàn)四種表現(xiàn)型,且比例為9 3 3 1,則可確定這三對等位基因分別位于三對染色體上;若出現(xiàn)其他結(jié)果,則可確定這三對等位基因不是分別位于三對染色體上?？键c二考點二 人類遺傳病人類遺傳病 一一 人類遺傳病的概念和種類人類遺傳病的概念和種類1.概念概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.種類種類:21單基因遺傳病 受一對等位基因控制
13、多基因遺傳病 受兩對以上的等位基因控制染色體異常遺傳病 如貓叫綜合征、 三體綜合征等二二 人類遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查三三 遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳病的監(jiān)測和預防1.人類遺傳病的類型和特點人類遺傳病的類型和特點 遺傳病類型常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全男女患病概率相等連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥男女患病概率相等隱性純合發(fā)病,隔代遺傳伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎女性患者多于男性連續(xù)遺傳男患者的母親、女兒一定患病伴X隱性遺傳病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良男性患者多于女性有交叉遺傳和隔代
14、遺傳現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定患病伴Y遺傳病外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、唇裂常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)2.對兩種遺傳病的分析和概率計算對兩種遺傳病的分析和概率計算當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時,各種患病情況的概率如下表(設(shè)患甲病概率為m,患乙病概率為n):類型推斷公式解題基礎(chǔ)患甲病概率為m,不患甲病概率為1-m患乙病概率為n,不患乙病概率為1-n兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率=mn正常(不患病)概率不患甲病概率
15、不患乙病概率=(1-m)(1-n)只患甲病概率患甲病概率不患乙病概率=m(1-n)只患乙病概率患乙病概率不患甲病概率=n(1-m)只患一種病概率只患甲病概率+只患乙病概率=m(1-n)+n(1-m)患病概率1-正常概率=1-(1-m)(1-n)知能拓展知能拓展涉及性別的遺傳病概率問題(1)常染色體遺傳病與性別無關(guān),男性和女性中的患病的概率相等,所以男孩患病概率=女孩患病概率=患病概率;但若性別在后,則需乘以1/2,如患病男孩概率=患病概率1/2。(2)伴性遺傳與性別相關(guān),所以解題時應將性別與伴性遺傳的性狀關(guān)聯(lián)起來進行分析。若性別在前,則注意概率的范圍;若性別在后,則可直接寫出基因型進行分析,如
16、患病男孩的基因型為XbY,該基因型的概率即為患病男孩的概率。例例4一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患白化病的女兒和一個患紅綠色盲的兒子,請預測這對夫婦的后代關(guān)于這兩種遺傳病的患病情況。(1)孩子患白化病的概率是,生一個白化病男孩的概率是,男孩中患白化病的概率是。(2)孩子患色盲病的概率是,生一個色盲病男孩的概率是,男孩中患色盲病的概率是。(3)孩子患兩種病的概率是,孩子正常的概率是,孩子患病的概率是。(4)后代只患白化病的概率是,后代只患一種病的概率是。概率是。(5)生一個只患白化病男孩的概率是,所生男孩僅患白化病的解析解析首先判斷這對夫婦的基因型,可寫作AaXBXbAaXBY。(1)患白化病的概
17、率=男孩中患白化病的概率=1/4;白化病男孩的概率=1/41/2=1/8。(2)題中色盲病的發(fā)病率為1/4;色盲病男孩的概率=XbY的概率=1/4;在男孩中患色盲病的概率是1/2。(3)患兩種病的概率=白化病發(fā)病率色盲病發(fā)病率=1/41/4=1/16;正常的概率=不患白化病的概率不患色盲病概率=3/43/4=9/16;患病概率=1-正常的概率=1-9/16=7/16。(4)只患白化病概率=白化病發(fā)病率不患色盲病概率=1/43/4=3/16;只患一種病概率=只患白化病概率+只患色盲病概率=3/16+3/41/4=3/8。(5)只患白化病男孩的概率=aaXBY的概率=1/41/4=1/16;所生男
18、孩僅患白化病的概率=男孩不患色盲的概率患白化病的概率=1/21/4=1/8。答案答案(1)1/41/81/4(2)1/41/41/2(3)1/169/167/16(4)3/163/8(5)1/161/8方法方法“排除法排除法”判斷系譜圖中某種遺傳病的遺傳方式判斷系譜圖中某種遺傳病的遺傳方式1.分析遺傳系譜圖的一般方法分析遺傳系譜圖的一般方法方法技巧方法技巧(1)“雙親正常,女兒有病”,可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1);“雙親有病,女兒有正”,可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。(2)圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”,可排除常染色體隱性遺傳病,確定為伴X染色體隱性遺傳病;圖3中若“患者
19、的父親攜帶致病基因”,可排除伴X染色體隱性遺傳病,確定為常染色體隱性遺傳病。2.單基因遺傳病判斷的兩個技巧單基因遺傳病判斷的兩個技巧例例5(2015浙江理綜,6,6分)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.1與5的基因型相同的概率為1/4C.3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親解析解析本題主要考查依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式、遺傳規(guī)律的運用、染色體變異等知識。3和4均不患甲病,7患有甲病,則可判斷甲病為
20、隱性遺傳病,又因為4不攜帶甲病的致病基因,則判斷甲病為伴X隱性遺傳病;因為1和2都不患乙病,而1患乙病,且1為女孩,則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,A項錯誤。設(shè)甲病致病基因為b,正?；驗锽,乙病致病基因為a,正常基因為A,則1的基因型為AaXBXb,3的基因型為AaXBXb,4的基因型為aaXBY,5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則1與5基因型相同的概率為1/2,B項錯誤。根據(jù)以上分析可得,3和4的后代中理論上共有24=8種基因型,女孩表現(xiàn)型有21=2種,男孩表現(xiàn)型有22=4種,共有6種表現(xiàn)型,C項錯XbXbY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常,產(chǎn)生了異常生殖細胞XbXb,D正確。答案答案D誤。若7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)表現(xiàn)型可確定其基因型為
高考生物一輪復習 專題13 伴性遺傳和人類遺傳病課件
