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1、
人類遺傳病的主要類型
【學(xué)習(xí)目標(biāo)】
1.舉例說出人類遺傳病的主要類型 2 .進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查
3 .探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 4 .關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義
【新知預(yù)習(xí)】
一、 人類常見遺傳病的類型
1.人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要分為 、
和 三大類。
2.單基因遺傳病是指受 控制的遺傳病。
3.多基因遺傳病是指受 控制的人類遺傳病,主要包括一些 ,如 ,
,
2、 , 等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 。
4.由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q )。
5.調(diào)查人群中的遺傳病
(1)調(diào)查時(shí),最好選取 遺傳病,如 。為保證調(diào)查數(shù)據(jù)的可靠性,調(diào)查時(shí)要保證群體足夠 。
(2)遺傳病的發(fā)病率公式是 。
二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1.通過 和 等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
2.產(chǎn)
3、前診斷:產(chǎn)前診斷是在 前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如 、B超檢測、 以及 等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
三、人類基因組計(jì)劃與人體健康
人類基因組計(jì)劃簡稱為 ,目的是測定人類基因組的 ,解讀其中包含的遺傳信息。測定結(jié)果表明,人類基因組由 組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 。
【知識(shí)細(xì)目表】
1、人類遺傳病的分類
顯性遺傳?。翰⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全
單基因遺傳病
4、常染色體
隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥
X 顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病
性染色體
X 隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病
特點(diǎn):在同胞中發(fā)病率較高,在群體中發(fā)病率較低
病例:唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病
多基因遺傳病
特點(diǎn):起源于遺傳素質(zhì),在群體中發(fā)病率較
5、高
原因:數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)異常
、 病例: 常染色體遺傳病——21三體綜合征
染色體異常遺傳病 性染色體遺傳病——性腺發(fā)育不良
特點(diǎn):由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)的較大改變,故此類遺傳病嚴(yán)重,甚至胚胎時(shí)期就容易流產(chǎn)
2、優(yōu)生的措施——遺傳咨詢
①羊水檢查,B超檢查,
產(chǎn)前診斷方法: ②孕婦血細(xì)胞檢查
③絨毛細(xì)胞檢
6、查、基因診斷
優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒,優(yōu)生的重要措施之一
人類基因組:人體DNA所攜帶的全部遺傳信息,實(shí)際需測量24(22+XY)條染色體上的基因即可
人類基因組計(jì)劃的主要內(nèi)容:繪制人類基因組的四張圖:遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖
3、人類的基 ①對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義
因組研究
人類基因組研究的意義 ②對(duì)進(jìn)比步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞生長和分化、個(gè)體發(fā)育的機(jī)制及其生物的進(jìn)化等具有重要的
7、意義
③推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展,產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益
【學(xué)習(xí)過程】
探究活動(dòng)一:人類常見遺傳病的類型
探究活動(dòng)二:調(diào)查人群中的遺傳病
探究活動(dòng)三:遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
探究活動(dòng)四:人類基因組計(jì)劃與人類健康
小結(jié):
【課堂練習(xí)】
1.遺傳病是指 ( )
A.具有家族史的疾病 B.生下來就呈現(xiàn)的疾病
C.由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 D.由于環(huán)境因素影響
8、而引起的疾病
2.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于 ( )
A.單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳
B.多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
3.我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是 ( )
A.近親婚配其后代必患遺傳病 B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多
C.人類的疾病都是由隱性基因控制的 D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
4.
9、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者,預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是 ( )
A.12.5% B.25% C.75% D. 50%
5.人類的遺傳病中,當(dāng)父親是某病患者時(shí),無論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是 ( )
A.常染色體顯性遺傳病 B
10、.常染色體隱性遺傳病
C.X染色體顯性遺傳病 D.X染色體顯隱性遺傳病
6.在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(A表示常染色體) ( )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
7.下圖是人類某種遺傳病的系譜圖(該病受一對(duì)基因控制),則其最可能的遺傳方
11、式是( )
A.X染色體上顯性遺傳 B.常染色體上顯性遺傳
C.X染色體上隱性遺傳 D.常染色體上隱性遺傳
8.列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是 ( )
①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)
②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析
③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)
④分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
9.優(yōu)生,就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是 ( )
A.適齡結(jié)婚,適齡
12、生育 B.遵守婚姻法,不近親結(jié)婚
C.進(jìn)行遺傳咨詢,做好婚前檢查 D.產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別
10.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?(連線)
(1)苯丙酮尿癥 A.常顯
(2)21三體綜合征 B.常隱
(3)抗維生素D佝僂病 C.X顯
(4)軟骨發(fā)育不全 D.X隱
(5)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病
(6)青少年型糖尿病 F.常染色體病
(7)性腺發(fā)
13、育不良 G.性染色體病
【課后練習(xí)】
1.產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是 ( )
A、胎兒羊水檢查 B、孕婦血細(xì)胞的檢查
C、嬰兒體檢 D、孕婦B超檢查
2.下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳定律? ( )
A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病
C.染色體異常遺傳病 D.傳染病
3.能根治遺傳病的治療方法是 ( )
A.西藥治療
14、 B.中藥治療 C.手術(shù)治療 D.基因治療
4.下圖是人類遺傳病的系譜圖,該病的致病基因不可能是 ( )
A.Y染色體上的基因
B.常染色體上的顯性基因
C.常染色體上的隱性基因
D.x染色體上的顯性基因
5.抗維生素D佝僂病是一種伴x顯性遺傳病,這種病在人群中總是 ( )
A.男性多于女性 B.女性多于男性
C.男女發(fā)病幾率相同 D.沒有一定規(guī)律
6.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是
15、 ( )
A.親屬中有生過先天性畸形的待婚青年 B.得過肝炎的夫婦
C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過乙型腦炎的夫婦
7.下列屬于遺傳病的是 ( )
A.孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥
C.男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)
D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病[
8.我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”,其中祖父母和堂兄妹分別屬于三代以內(nèi)的
16、 ( )
A.直系血親和直系血親 B.旁系血親和旁系血親
C.直系血親和旁系血清 D.旁系血親和直系取親
9.某男生是紅綠色盲患者,其母既是色盲又是血友病患者,其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后,不做任何檢查,即在診斷書上記下該生患有血友病。這是因?yàn)? ( )
A.血友病由X染色體上的隱性基因控制
B.血友病由X染色體上的顯性基因控制
C.父親是血友病基因的攜帶者
D.血友病由常染色體上顯性基因控制
17、
10.眼睛棕色(A)對(duì)藍(lán)色(a)是顯性,這對(duì)等位基因位于常染色體上。一對(duì)棕色眼、色覺正常的夫婦,生有一個(gè)藍(lán)色盲的兒子,若這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子,其基因型與母親相同的幾率是 ( )
A.0 B.1/2 C.1/4 D.1/8
11.如圖所示,是一個(gè)遺傳病系譜(設(shè)致病受一對(duì)基因控制,A為顯性,a為隱性)請(qǐng)據(jù)圖回答。
(1)該遺傳病致病基因在 染色體上,是 性遺傳病。
(2)Ⅱ3、Ⅱ4
18、、Ⅱ5、Ⅱ6的基因型是 ,Ⅲ-7,Ⅲ-9的基因型是 。
(3)Ⅲ-8與Ⅲ-10的可能的基因型是 ,他(她)是雜合
體的概率是 。
(4)如果Ⅲ-8和Ⅲ-10結(jié)婚,屬于 結(jié)婚,出生病孩的概率是 。
(5)如果Ⅲ-10與患病的男性結(jié)婚,出生病孩的概率是 。
6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375