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1、遺傳與優(yōu)生,人民衛(wèi)生出版社,第七章 實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的重要途徑 出生缺陷干預(yù),編者 田廷科 奚義寧,內(nèi)容提要,學(xué)習(xí)目標(biāo),重點(diǎn)和難點(diǎn),一、出生缺陷的概念,出生缺陷：是指嬰兒出生前已發(fā)生的身體形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常 廣義的出生缺陷還包括低出生體重、死胎和流產(chǎn)等,二、出生缺陷的類型,主要的分類方法有：,1.根據(jù)出生缺陷的 嚴(yán)重程度分為,重大缺陷,輕微缺陷,二、出生缺陷的類型,主要的分類方法有：,2.根據(jù)出生缺陷的臨床特點(diǎn)分為,畸形缺陷：如無腦兒,變形缺陷：如馬蹄足,裂解缺陷：如唇裂、腭裂,發(fā)育不良: 如成骨不全,二、出生缺陷的類型,主要的分類方法有：,3.根據(jù)出生缺陷 的系統(tǒng)分為,先天
2、代謝缺陷,皮膚缺陷,腹腔的出生缺陷,多系統(tǒng)缺陷,四肢缺陷,頭部器官缺陷,神經(jīng)系統(tǒng)缺陷,泌尿生殖系統(tǒng)缺陷,消化系統(tǒng)缺陷,呼吸系統(tǒng)缺陷,心血管系統(tǒng)缺陷,（一）遺傳因素 遺傳因素主要指染色體和基因的異常，包括基因突變、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病 （二）環(huán)境因素 環(huán)境因素包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素、藥物因素、營養(yǎng)因素和母體疾病等,三、出生缺陷發(fā)生的原因,（三）環(huán)境因素與遺傳因素相互作用 環(huán)境因素與遺傳因素相互作用可表現(xiàn)為環(huán)境致畸因子引起基因突變或染色體畸變導(dǎo)致出生缺陷；也可通過胚胎的遺傳特性表現(xiàn)，即基因型決定和影響胚胎對(duì)致畸因子的易感性,三、出生缺陷發(fā)生的原因,四、我國出生缺陷的發(fā)生現(xiàn)狀,
3、1.出生缺陷逐漸成為嬰兒死亡的主要原因 2.出生缺陷是兒童殘疾的重要原因 3.出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)巨大 4.出生缺陷干預(yù)工程是計(jì)劃生育的重要組成部分,一、出生缺陷干預(yù)的重要性和緊迫性,（一）一級(jí)預(yù)防 一級(jí)預(yù)防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生。主要是針對(duì)可能導(dǎo)致出生缺陷的病因在孕前、孕早期采取措施 具體措施包括：健康教育與健康促進(jìn)、婚前醫(yī)學(xué)檢查、計(jì)劃生育、遺傳咨詢、增補(bǔ)葉酸、孕前保健、孕早期保健等,二、出生缺陷干預(yù)的三級(jí)預(yù)防措施,（二）二級(jí)預(yù)防 二級(jí)預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷，早治療 具體措施：孕期檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,二、出生缺陷干預(yù)的三級(jí)預(yù)防措施,（三）
4、三級(jí)預(yù)防 三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生缺陷患兒的治療。通過新生兒疾病篩查，對(duì)出生缺陷患兒及早診斷，采取及時(shí)有效的治療措施 出生缺陷的預(yù)防要實(shí)施三級(jí)預(yù)防綜合干預(yù)，但重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即孕前和孕期干預(yù),二、出生缺陷干預(yù)的三級(jí)預(yù)防措施,優(yōu)生咨詢的概念 優(yōu)生咨詢是指為準(zhǔn)備結(jié)婚、準(zhǔn)備生育及已經(jīng)懷孕的夫婦提供優(yōu)生技術(shù)指導(dǎo)服務(wù),優(yōu)生咨詢的目的 通過優(yōu)生咨詢及早地發(fā)現(xiàn)、解決和避免對(duì)婚育具有高度危險(xiǎn)的一些因素。同時(shí)對(duì)咨詢者進(jìn)行婚育指導(dǎo)，使他們了解和掌握有關(guān)優(yōu)生的知識(shí)，幫助其創(chuàng)造良好的優(yōu)生環(huán)境條件，解決不必要的心理負(fù)擔(dān)和糾正某些錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)，促進(jìn)和保護(hù)胎兒的正常發(fā)育，盡可能達(dá)到生育健康、聰明孩子的優(yōu)生目的,優(yōu)生咨詢的對(duì)象
5、夫妻雙方或之一為染色體異常攜帶者 雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者 近親結(jié)婚的夫婦 婚后多年不育的夫婦 孕前長期接觸不良環(huán)境因素的夫婦及孕期接觸不良環(huán)境因素的孕婦,優(yōu)生咨詢的對(duì)象 曾生育過遺傳病患兒或出生缺陷患兒的夫婦 曾有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦 高齡男女的生育及35歲以上的孕婦 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者 其它需要進(jìn)行優(yōu)生咨詢的情況,（一）婚前醫(yī)學(xué)檢查 婚前醫(yī)學(xué)檢查是指對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方可能患有影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行的醫(yī)學(xué)檢查 檢查的手段：包括詢問病史、體格檢查、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查和其他特殊檢查（如染色體檢查、基因檢測(cè)等）,一、婚前優(yōu)生咨詢,（一）婚前醫(yī)學(xué)
6、檢查 婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病包括： 1嚴(yán)重遺傳性疾病 2指定傳染病 3有關(guān)精神病 4其他影響結(jié)婚和生育的重要器官疾病,一、婚前優(yōu)生咨詢,（二）婚前衛(wèi)生指導(dǎo) 婚前衛(wèi)生指導(dǎo)的內(nèi)容主要包括： 有關(guān)性保健和性教育；新婚避孕知識(shí)及計(jì)劃生育指導(dǎo)；受孕前的準(zhǔn)備、環(huán)境和疾病對(duì)后代影響等孕前保健知識(shí)；遺傳病的基本知識(shí)；影響婚育的有關(guān)疾病的基本知識(shí)；其他生殖健康知識(shí),一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢 婚前衛(wèi)生咨詢是指對(duì)有關(guān)婚配、生育保健等問題提供醫(yī)學(xué)意見。我國婚前保健工作規(guī)范（修訂）中，對(duì)婚前優(yōu)生咨詢提出明確的婚育指導(dǎo)意見： 1禁止結(jié)婚 雙方為直系血親、三代以內(nèi)的旁系血親,一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢
7、 2不宜結(jié)婚 一方或雙方患有重度、極重度智力低下，不具備婚姻意識(shí)能力；重型精神病，在病情發(fā)作期有攻擊危害行為的 3暫緩結(jié)婚 發(fā)現(xiàn)指定傳染?。ㄔ趥魅酒趦?nèi)）、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩結(jié)婚的疾病,一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢 4不宜生育 發(fā)現(xiàn)醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病，以及醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的疾病,一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢 5其他情形 對(duì)于婚檢中發(fā)現(xiàn)的可能會(huì)終生傳染的不在發(fā)病期的傳染病患者或病原體攜帶者，在出具婚前檢查醫(yī)學(xué)意見時(shí)，應(yīng)向受檢者說明情況，提出預(yù)防、治療及采取其他醫(yī)學(xué)措施的意見,一、婚前優(yōu)生咨詢,（一）孕前優(yōu)生健康教育 通過多
8、種方式，向計(jì)劃懷孕夫婦宣傳優(yōu)生科學(xué)知識(shí)，積極引導(dǎo)受教育夫婦獲得必要的正確的優(yōu)生知識(shí)，主動(dòng)接受孕前優(yōu)生健康檢查，增強(qiáng)預(yù)防出生缺陷的意識(shí)，做好孕前準(zhǔn)備,二、孕前優(yōu)生咨詢,（二）孕前優(yōu)生健康檢查 1基礎(chǔ)信息采集 包括夫婦的出生日期、民族、文化程度、職業(yè)等 2一般情況采集 重點(diǎn)采集與優(yōu)生有關(guān)的孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、飲食營養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作環(huán)境等，了解計(jì)劃懷孕夫婦和雙方家庭成員的健康狀況，識(shí)別影響生育的風(fēng)險(xiǎn)因素,二、孕前優(yōu)生咨詢,3孕前醫(yī)學(xué)檢查 主要包括體格檢查、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、病毒寄生蟲篩查、影像學(xué)檢查等醫(yī)學(xué)檢查手段，對(duì)其健康狀況作出初步評(píng)估，針對(duì)可能影響生育的健康問題提出干預(yù)措施,二、孕
9、前優(yōu)生咨詢,（三）孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 通過對(duì)受檢夫婦孕前醫(yī)學(xué)檢查的結(jié)果進(jìn)行綜合分析，形成評(píng)估建議。依據(jù)評(píng)估結(jié)果，將受檢夫婦區(qū)分為一般人群和高風(fēng)險(xiǎn)人群,二、孕前優(yōu)生咨詢,一般人群是指經(jīng)評(píng)估未發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)因素的計(jì)劃懷孕夫婦 高風(fēng)險(xiǎn)人群是指經(jīng)評(píng)估發(fā)現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)方面有異常的計(jì)劃懷孕夫婦,二、孕前優(yōu)生咨詢,二、孕前優(yōu)生咨詢,（4）積極治療慢性疾病和感染性疾病，同時(shí)，謹(jǐn)慎用藥 （5）避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì) （6）保持健康的生活方式和行為,二、孕前優(yōu)生咨詢,（8）告知早孕征象和孕早期保健要點(diǎn) （9）接受了孕前優(yōu)生健康檢查6個(gè)月或更長時(shí)間后仍未懷孕，夫婦雙方應(yīng)共同接受進(jìn)一步
10、咨詢、檢查和治療,二、孕前優(yōu)生咨詢,（四）孕前優(yōu)生咨詢指導(dǎo)：針對(duì)性指導(dǎo) 1針對(duì)性指導(dǎo) 對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)劃懷孕夫婦，給予針對(duì)性指導(dǎo)，內(nèi)容主要包括： （1）年齡信息咨詢指導(dǎo)：35歲或以上高齡孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，加強(qiáng)圍生期保健 （2）職業(yè)信息咨詢指導(dǎo)：計(jì)劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)脫離有害職業(yè)環(huán)境至少3個(gè)月以上才能懷孕；如果已造成身體損害或不能完全脫離高危因素的人群，不宜妊娠,二、孕前優(yōu)生咨詢,（3）用藥史咨詢指導(dǎo)： 夫妻任何一方患急性疾病，暫緩懷孕，待疾病痊愈并停止使用藥物后才能考慮懷孕。 夫妻任何一方患有慢性疾病，盡可能在疾病治愈并停藥3個(gè)月后懷孕。如果不能停藥，應(yīng)選擇對(duì)胚胎影響最小的藥物進(jìn)行治療后懷孕,二、
11、孕前優(yōu)生咨詢,（4）家族史及遺傳性疾病咨詢指導(dǎo)：夫妻任何一方患有出生缺陷或生育過出生缺陷患兒的夫妻、近親親屬中有遺傳性疾病的，應(yīng)當(dāng)在懷孕前進(jìn)行優(yōu)生咨詢。根據(jù)具體情況建議產(chǎn)前診斷、不宜生育或取輔助生殖技術(shù)生育,二、孕前優(yōu)生咨詢,（5）孕育史咨詢指導(dǎo)：應(yīng)對(duì)月經(jīng)異常、所有不良妊娠結(jié)局、出生缺陷史及現(xiàn)有子女狀況等具體情況進(jìn)行針對(duì)性的指導(dǎo) （6）不良環(huán)境因素咨詢指導(dǎo)：計(jì)劃懷孕夫妻應(yīng)當(dāng)脫離有害環(huán)境至少3個(gè)月以上才能懷孕。不能完全脫離高風(fēng)險(xiǎn)有害因素環(huán)境的人群，不宜妊娠。不能確定是否已經(jīng)受到不良環(huán)境因素的影響的情況，應(yīng)當(dāng)建議在孕期進(jìn)行相關(guān)檢查,二、孕前優(yōu)生咨詢,（7）生活習(xí)慣咨詢指導(dǎo)：有長期吸煙、喝酒、吸毒等
12、不良生活習(xí)慣對(duì)身體已經(jīng)造成危害，應(yīng)當(dāng)在孕前治愈后才能懷孕；如果未對(duì)身體造成傷害，則在改變或避免不良生活方式后至少3個(gè)月以上再懷孕 (8）飲食營養(yǎng)咨詢指導(dǎo)：營養(yǎng)應(yīng)均衡、全面、足量，適當(dāng)補(bǔ)充營養(yǎng)素制劑，如葉酸及復(fù)合維生素,二、孕前優(yōu)生咨詢,（9）社會(huì)心理因素咨詢指導(dǎo)：在計(jì)劃懷孕期間，心態(tài)平和、精神放松，學(xué)習(xí)有關(guān)妊娠、分娩、預(yù)防出生缺陷的知識(shí)，提前做好生育準(zhǔn)備，如果孕期長期心理壓力過大，建議進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷,二、孕前優(yōu)生咨詢,（10）TORCH感染的咨詢指導(dǎo)：TORCH檢測(cè)一般包括風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲病毒及皰疹病毒的檢查，針對(duì)不同的檢測(cè)結(jié)果，給予不同的咨詢指導(dǎo)意見 （11）常見疾病評(píng)估及咨
13、詢指導(dǎo)：根據(jù)疾病的具體情況做針對(duì)性指導(dǎo),二、孕前優(yōu)生咨詢,（一）建立良好的心理狀態(tài)和生活習(xí)慣 1.孕期始終保持穩(wěn)定、樂觀、良好的心境。 2.注意養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣 （二）避免有害環(huán)境因素的影響 在整個(gè)孕期，特別是在孕早期應(yīng)盡量避免接觸有害的化學(xué)、物理、生物等因素,三、孕期優(yōu)生咨詢,（三）合理和充足的孕期營養(yǎng) 1.孕早期，飲食以清淡為宜，少食多餐 2.孕中期，要提供足夠的蛋白質(zhì)，每天蛋白質(zhì)攝入量不應(yīng)少于80g 3.孕晚期，飲食宜清淡可口，食物既富有營養(yǎng)又易消化吸收，主食不宜過多,三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢,（四）孕期謹(jǐn)慎用藥 藥物的不良影響可導(dǎo)致早期胚胎死亡、流產(chǎn)、死胎、結(jié)構(gòu)畸形或功能異常。孕期用藥必需
14、有明確的指征并對(duì)治療疾病有益，不宜濫用藥物，可用可不用的藥物宜不用,三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢,（五）定期產(chǎn)前檢查和安全分娩 定期產(chǎn)前檢查： 1.第一次產(chǎn)前檢查：在確診早孕時(shí)（一般是在12周末之前） 2.妊娠28周前，每4周檢查一次 3.妊娠28周后，每2周檢查一次 4.妊娠36周后，每周檢查一次,三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢,（五）定期產(chǎn)前檢查和安全分娩 定期產(chǎn)前檢查： 5.凡屬于高危妊娠，應(yīng)酌情增加產(chǎn)前檢查的次數(shù)，必要時(shí)住院治療。特殊情況建議做一些必要的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目,三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢,安全分娩： 1.充分做好分娩的心理準(zhǔn)備，保持穩(wěn)定、平和、輕松的心態(tài)，消除恐懼心理 2.到正規(guī)、專業(yè)的醫(yī)院待產(chǎn) 3.家人陪同
15、，配合醫(yī)生,三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)的檢測(cè)方法，針對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病或先天畸形，對(duì)孕婦進(jìn)行廣泛的檢測(cè)，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群 產(chǎn)前篩查被歸入高風(fēng)險(xiǎn)人群的孕婦，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步確診,一、產(chǎn)前篩查概述,產(chǎn)前篩查的優(yōu)點(diǎn)：一是及早發(fā)現(xiàn)缺陷，孕7周即可進(jìn)行篩查；二是經(jīng)濟(jì)、簡便、安全，只要抽取孕婦2ml靜脈血即可檢查 產(chǎn)前篩查的對(duì)象：凡35歲以下孕婦均為篩查對(duì)象；35歲以上孕婦屬高風(fēng)險(xiǎn)人群，一般直接進(jìn)行羊水穿刺后染色體核型分析,一、產(chǎn)前篩查概述,1甲胎蛋白（AFP） 孕中期篩查指標(biāo)，是開放性神經(jīng)管畸形及唐氏綜合征的標(biāo)志物。正常人血清AFP濃度為11
16、0ng/ml 開放性神經(jīng)管缺陷胎兒的母體血清AFP高于2.53.0MOM（中位數(shù)的倍數(shù)） 唐氏綜合癥胎兒的母體血清AFP低于正常母體血清20%50%,二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物,2.游離-促絨毛膜性腺激素（Free -hCG）孕早、中期篩查指標(biāo)，是唐氏綜合征的標(biāo)記物。唐氏綜合征胎兒母體血清Free -hCG呈強(qiáng)直線升高，大于2.32.4MOM 3妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）,二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物,孕早期篩查指標(biāo)，是篩查染色體異常的較好指標(biāo)，尤其是唐氏綜合癥胎兒 唐氏綜合征或18-三體綜合征胎兒母體血清PAPP-A呈下降趨勢(shì)，孕914周小于0.42MOM 4非結(jié)合雌三醇（uE3） 孕中期篩查指標(biāo)
17、。母體血清中uE3水平隨著孕周的增長而增加,二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物,5胎兒頸后透明帶（NT） 孕11136周行超聲檢查，此時(shí)正常胎兒頸后透明帶厚度為03mm 染色體異常胎兒常常出現(xiàn)NT增厚,二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物,胎兒頸后透明帶（NT）,在孕早、中期抽取孕婦23ml靜脈血，通過酶聯(lián)免疫法、時(shí)間分辨免疫熒光分析等，定量測(cè)定母血中相關(guān)血清標(biāo)志物，再結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、種族等參數(shù)計(jì)算出唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率 （一）孕早期篩查 采集1013孕周孕婦血，檢測(cè)血清中PAPP-A和free -hCG，并結(jié)合B超測(cè)定頸后透明帶（NT）厚度,三、產(chǎn)前篩查的方法,如果PAPP-A和-HCG指標(biāo)都較正常偏
18、低，且超聲檢查頸后透明層增厚、胎兒鼻骨缺如，則唐氏綜合征篩查結(jié)果為陽性 （二）孕中期篩查 采集1521+6孕周孕婦血，檢測(cè)血清AFP、free -hCG和uE3。如果母體血清中AFP降低、游離-hCG升高、uE3降低，再結(jié)合孕婦年齡、孕周等情況，可得出唐氏綜合征和18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率,三、產(chǎn)前篩查的方法,在神經(jīng)管缺損的情況下，孕婦血清中的AFP顯著升高，檢測(cè)孕母血清AFP作為開放性神經(jīng)管缺陷的篩查依據(jù),三、產(chǎn)前篩查的方法,（一）陽性結(jié)果的判定 唐氏綜合征用1/270為陽性切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率1/270為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠 18-三體綜合征篩查結(jié)果采用1/350為切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率1/35
19、0為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠 開放性神經(jīng)管缺陷宜以孕母血清AFP2.02.5MOM為陽性切割值，篩查結(jié)果AFP2.02.5MOM者為高風(fēng)險(xiǎn),四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理,四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理,四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理,（二）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理 對(duì)于產(chǎn)前篩查檢測(cè)出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前咨詢醫(yī)師解釋篩查結(jié)果，并向其介紹檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇 對(duì)于唐氏綜合征或18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，做胎兒染色體核型分析,四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理,對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)者，應(yīng)進(jìn)行針對(duì)性超聲檢查，判斷胎兒是否患病 在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)對(duì)孕婦做終止妊娠的處理,一、產(chǎn)前診斷概念,
20、產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是對(duì)胚胎或胎兒出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出準(zhǔn)確的診斷,二、產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥,35歲以上的高齡孕婦。 有不良孕產(chǎn)史，包括流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等 生過染色體異常兒、先天性代謝病兒等 夫婦一方或雙方有染色體平衡易位者 有遺傳病家族史者,二、產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥,夫婦一方或雙方為可疑或已知的致病基因攜帶者或患者 羊水過多或過少者 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦 有遺傳病家族史，又是近親婚配的孕婦,三、產(chǎn)前診斷的方法,產(chǎn)前診斷的方法： 物理學(xué)方法，如超聲掃描、胎兒鏡、X線等 細(xì)胞遺傳學(xué)方法，如細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析、DNA分析等 生物化學(xué)方法，如特殊蛋白質(zhì)、代謝產(chǎn)物、酶活性的
21、檢查等,三、產(chǎn)前診斷的方法,（一）超聲檢查 超聲檢查是在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用最廣泛，對(duì)母子安全無創(chuàng)的檢測(cè)技術(shù)，可以評(píng)估胎兒發(fā)育情況，引導(dǎo)對(duì)高危胎兒的標(biāo)本采集，對(duì)某些先天畸形作出診斷,三、產(chǎn)前診斷的方法,超聲檢查可應(yīng)用于以下檢查： 確定妊娠 胎盤定位 先天畸形的診斷 胎兒發(fā)育異常 宮內(nèi)發(fā)育遲緩及其他,三、產(chǎn)前診斷的方法,（二）羊膜腔穿刺術(shù) 羊膜腔穿刺術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下用細(xì)針從子宮腔內(nèi)抽取羊水的一種操作技術(shù),抽取羊水的最佳時(shí)間是妊娠1522周。對(duì)抽取的羊水進(jìn)行各種檢查測(cè)定預(yù)測(cè)胎兒的健康狀況,三、產(chǎn)前診斷的方法,羊膜腔穿刺術(shù)可用于以下幾種遺傳病 1染色體病 染色體核型分析；熒光原位雜交 2遺傳性代謝缺陷和
22、分子病 生化檢查、酶活性測(cè)定；DNA分析 3性連鎖遺傳病 鑒定胎兒性別,選擇性生育 4神經(jīng)管缺陷 測(cè)定羊水中甲胎蛋白含量,三、產(chǎn)前診斷的方法,（三）絨毛活檢術(shù) 絨毛活檢術(shù)是指在妊娠早期為了對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷而取少量絨毛組織進(jìn)行染色體或DNA分析的操作 采取絨毛組織時(shí)間一般以妊娠11136周為宜,三、產(chǎn)前診斷的方法,絨毛取材方法：可經(jīng)宮頸或經(jīng)腹壁穿刺，用宮腔鏡或吸管在超聲波引導(dǎo)下取材,三、產(chǎn)前診斷的方法,絨毛活檢術(shù)主要適應(yīng)癥如下 1染色體病 絨毛細(xì)胞培養(yǎng)作染色體核型分析 2單基因病 從絨毛中提取DNA，作DNA分析 3超聲異常 早孕期超聲篩查若發(fā)現(xiàn)某些胎兒異常，則應(yīng)進(jìn)行絨毛活檢 4遺傳性代
23、謝缺陷 早孕絨毛酶活性檢測(cè) 5先天性感染 一些先天性感染可通過絨毛活檢檢測(cè)到,三、產(chǎn)前診斷的方法,（四）經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù) 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行臍靜脈穿刺以獲得胎兒血標(biāo)本的技術(shù) 妊娠1820周至足月的任何孕周均可穿刺，2225周臍帶血管較粗，羊水較多，容易成功,三、產(chǎn)前診斷的方法,經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)主要用于以下情況:,1某些胎兒血液病的診斷、評(píng)估和治療 2胎兒核型分析 3某些遺傳病和代謝缺陷的宮內(nèi)診斷 4胎兒宮內(nèi)感染的評(píng)估 5宮內(nèi)治療 臍血管穿刺給藥,三、產(chǎn)前診斷的方法,（五）胎兒組織取樣技術(shù) 胎兒組織取樣主要包括皮膚、肝臟和肌肉。胎兒皮膚取樣和肝臟活檢的最佳孕周為1720周，肌肉
24、取樣通常在18周后進(jìn)行。超聲引導(dǎo)下采用活檢鉗或活檢槍進(jìn)行組織取樣,三、產(chǎn)前診斷的方法,1胎兒皮膚活檢 對(duì)有嚴(yán)重遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷有時(shí)需要獲取胎兒皮膚標(biāo)本 2胎兒肝臟活檢 胎兒肝臟活檢可用于診斷氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺陷、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、非酮癥型高血糖癥等遺傳病 3胎兒肌肉活檢 在一些家族中，無法通過DNA分析來診斷的肌病，需做胎兒肌肉活檢,三、產(chǎn)前診斷的方法,（六）胎兒鏡檢查 胎兒鏡檢查是用胎兒鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔內(nèi)，直接觀察胎兒的形態(tài)和活動(dòng)，還可以發(fā)現(xiàn)羊水檢查不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病 胎兒鏡還可以用于采集能顯示遺傳特征的,三、產(chǎn)前診斷的方法,胎兒組織標(biāo)本進(jìn)行檢查，或進(jìn)行宮內(nèi)治療
25、胎兒鏡檢查最適在妊娠1822周進(jìn)行,三、產(chǎn)前診斷的方法,胎兒鏡的應(yīng)用范圍: 1直接觀察胎兒有無體表畸形 2直接取胎兒組織活檢 3直接采取胎兒臍帶血 4宮內(nèi)治療,三、產(chǎn)前診斷的方法,（七）孕婦外周血產(chǎn)前診斷 利用孕婦外周血進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是易被孕婦接受的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷新方法，還適用于低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦大群體篩查,三、產(chǎn)前診斷的方法,將胎兒細(xì)胞從母血中分離、純化出來，利用PCR技術(shù)使要檢測(cè)的DNA擴(kuò)增，進(jìn)行基因診斷 從母血中獲取胎兒游離DNA，可用于遺傳性疾病的產(chǎn)前基因診斷,三、產(chǎn)前診斷的方法,檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白濃度，可以篩查無腦兒和脊柱裂胎兒；檢測(cè)孕婦血清的甲胎蛋白和絨毛促性腺激素水平可對(duì)唐氏綜合征
26、進(jìn)行產(chǎn)前篩查,一、新生兒疾病篩查的方法,新生兒疾病篩查的對(duì)象：所有在醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒 血標(biāo)本的采集：采用血濾紙片法 采血時(shí)間：生后72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳,一、新生兒疾病篩查的方法,一、新生兒疾病篩查的方法,一、新生兒疾病篩查的方法,采血部位：在寶寶足跟兩側(cè) 采血量：采三滴血，滴于特制的濾紙上制成干血片,一、新生兒疾病篩查的方法,一、新生兒疾病篩查的方法,濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時(shí)（3天內(nèi)）遞送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè) 新生兒疾病篩查中心完成檢測(cè)后，出具篩查報(bào)告，對(duì)可疑陽性或陽性患兒應(yīng)立即進(jìn)行召回，提供進(jìn)一步確診或鑒別診斷服務(wù) 當(dāng)確診患兒接到告知后，應(yīng)當(dāng)要求患兒立即接受
27、治療,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,1苯丙酮尿癥篩查 苯丙酮尿癥在新生兒期缺乏特異性癥狀，這給早期診斷帶來困難。若等到出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)才開始治療，這時(shí)患兒智力已造成不可逆損傷,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,新生兒疾病篩查可做到早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷、盡早治療，使患兒智力發(fā)育正常,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,篩查指標(biāo)：血苯丙氨酸濃度 篩查方法：串聯(lián)質(zhì)譜法、熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法等 陽性結(jié)果的判定：Phe濃度的陽性切割值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120mol/L（2mg/dl）為篩查陽性,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,陽性結(jié)果的處理 篩查陽性者應(yīng)及時(shí)進(jìn)行復(fù)查或采靜脈血定期測(cè)定Phe濃度
28、 在正常攝入蛋白質(zhì)情況下，血Phe濃度持續(xù)360mol/L兩次以上者，均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療 血Phe濃度360mol/L需定期隨訪觀察,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,2先天性甲狀腺功能減低癥,甲狀腺功能減低癥未及時(shí)治療將導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。 新生兒疾病篩查是此病早期診斷和早期治療的最佳措施。,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,篩查指標(biāo)：靜脈血促甲狀腺素（TSH）濃度 篩查方法：時(shí)間分辨免疫熒光分析法、酶免疫熒光分析法和酶聯(lián)免疫吸附法 陽性結(jié)果的判定： TSH濃度陽性切割值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于1020mU/L時(shí)為篩查陽性,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,陽性結(jié)果的處理： 篩查陽性者應(yīng)及
29、時(shí)抽取靜脈血測(cè)定TSH和FT4（游離甲狀腺素）濃度，血TSH高者，F(xiàn)T4低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)給予左旋甲狀腺素（L-T4）治療,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,3新生兒聽力障礙篩查,篩查意義：早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)，使其聾而不啞 篩查的方法采用耳聲發(fā)射儀或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀,耳聲發(fā)射儀,自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,應(yīng)用耳聲發(fā)射儀對(duì)新生兒進(jìn)行聽力測(cè)試,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,應(yīng)用自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀對(duì)新生兒進(jìn)行聽力測(cè)試,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,新生兒聽力障礙篩查實(shí)行初篩和復(fù)篩2階段篩查法 即出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通
30、過者及漏篩者于42天內(nèi)再進(jìn)行雙耳復(fù)篩 復(fù)篩仍未通過者須在出生后3個(gè)月內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽力診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診,二、常見新生兒疾病篩查的項(xiàng)目,確診聽力損傷后及時(shí)給予干預(yù) 可使用助聽器或進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)等 幫助孩子建立必要的語言刺激環(huán)境，降低語言發(fā)育障礙的發(fā)生,出生缺陷是指嬰兒出生前已發(fā)生的身體形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常 影響出生缺陷的因素有遺傳因素、環(huán)境因素以及遺傳和環(huán)境因素的共同影響,小結(jié),實(shí)施三級(jí)預(yù)防是預(yù)防出生缺陷的有效措施，一級(jí)預(yù)防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，二級(jí)預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生缺陷患兒的治療 優(yōu)生咨詢是指為準(zhǔn)備結(jié)婚、準(zhǔn)備生育及已經(jīng)懷孕的夫婦提供優(yōu)生技術(shù)指導(dǎo)服務(wù)，包括婚前咨詢、孕前咨詢、孕產(chǎn)期咨詢,小結(jié),Thank You!,
07第七章 實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的重要途徑.ppt
