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1、遺傳與優(yōu)生,人民衛(wèi)生出版社,第七章 實現優(yōu)生的重要途徑 出生缺陷干預,編者 田廷科 奚義寧,內容提要,學習目標,重點和難點,一、出生缺陷的概念,出生缺陷：是指嬰兒出生前已發(fā)生的身體形態(tài)結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常 廣義的出生缺陷還包括低出生體重、死胎和流產等,二、出生缺陷的類型,主要的分類方法有：,1.根據出生缺陷的 嚴重程度分為,重大缺陷,輕微缺陷,二、出生缺陷的類型,主要的分類方法有：,2.根據出生缺陷的臨床特點分為,畸形缺陷：如無腦兒,變形缺陷：如馬蹄足,裂解缺陷：如唇裂、腭裂,發(fā)育不良: 如成骨不全,二、出生缺陷的類型,主要的分類方法有：,3.根據出生缺陷 的系統(tǒng)分為,先天
2、代謝缺陷,皮膚缺陷,腹腔的出生缺陷,多系統(tǒng)缺陷,四肢缺陷,頭部器官缺陷,神經系統(tǒng)缺陷,泌尿生殖系統(tǒng)缺陷,消化系統(tǒng)缺陷,呼吸系統(tǒng)缺陷,心血管系統(tǒng)缺陷,（一）遺傳因素 遺傳因素主要指染色體和基因的異常，包括基因突變、染色體數目和結構異常而造成的疾病 （二）環(huán)境因素 環(huán)境因素包括生物因素、化學因素、物理因素、藥物因素、營養(yǎng)因素和母體疾病等,三、出生缺陷發(fā)生的原因,（三）環(huán)境因素與遺傳因素相互作用 環(huán)境因素與遺傳因素相互作用可表現為環(huán)境致畸因子引起基因突變或染色體畸變導致出生缺陷；也可通過胚胎的遺傳特性表現，即基因型決定和影響胚胎對致畸因子的易感性,三、出生缺陷發(fā)生的原因,四、我國出生缺陷的發(fā)生現狀,
3、1.出生缺陷逐漸成為嬰兒死亡的主要原因 2.出生缺陷是兒童殘疾的重要原因 3.出生缺陷的疾病負擔巨大 4.出生缺陷干預工程是計劃生育的重要組成部分,一、出生缺陷干預的重要性和緊迫性,（一）一級預防 一級預防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生。主要是針對可能導致出生缺陷的病因在孕前、孕早期采取措施 具體措施包括：健康教育與健康促進、婚前醫(yī)學檢查、計劃生育、遺傳咨詢、增補葉酸、孕前保健、孕早期保健等,二、出生缺陷干預的三級預防措施,（二）二級預防 二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期進行產前干預，早發(fā)現、早診斷，早治療 具體措施：孕期檢查、產前篩查和產前診斷,二、出生缺陷干預的三級預防措施,（三）
4、三級預防 三級預防是指對出生缺陷患兒的治療。通過新生兒疾病篩查，對出生缺陷患兒及早診斷，采取及時有效的治療措施 出生缺陷的預防要實施三級預防綜合干預，但重點是一級和二級預防，即孕前和孕期干預,二、出生缺陷干預的三級預防措施,優(yōu)生咨詢的概念 優(yōu)生咨詢是指為準備結婚、準備生育及已經懷孕的夫婦提供優(yōu)生技術指導服務,優(yōu)生咨詢的目的 通過優(yōu)生咨詢及早地發(fā)現、解決和避免對婚育具有高度危險的一些因素。同時對咨詢者進行婚育指導，使他們了解和掌握有關優(yōu)生的知識，幫助其創(chuàng)造良好的優(yōu)生環(huán)境條件，解決不必要的心理負擔和糾正某些錯誤認識，促進和保護胎兒的正常發(fā)育，盡可能達到生育健康、聰明孩子的優(yōu)生目的,優(yōu)生咨詢的對象
5、夫妻雙方或之一為染色體異常攜帶者 雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者 近親結婚的夫婦 婚后多年不育的夫婦 孕前長期接觸不良環(huán)境因素的夫婦及孕期接觸不良環(huán)境因素的孕婦,優(yōu)生咨詢的對象 曾生育過遺傳病患兒或出生缺陷患兒的夫婦 曾有不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦 高齡男女的生育及35歲以上的孕婦 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現異常者 其它需要進行優(yōu)生咨詢的情況,（一）婚前醫(yī)學檢查 婚前醫(yī)學檢查是指對準備結婚的男女雙方可能患有影響結婚和生育的疾病進行的醫(yī)學檢查 檢查的手段：包括詢問病史、體格檢查、常規(guī)實驗室檢查和其他特殊檢查（如染色體檢查、基因檢測等）,一、婚前優(yōu)生咨詢,（一）婚前醫(yī)學
6、檢查 婚前醫(yī)學檢查的主要疾病包括： 1嚴重遺傳性疾病 2指定傳染病 3有關精神病 4其他影響結婚和生育的重要器官疾病,一、婚前優(yōu)生咨詢,（二）婚前衛(wèi)生指導 婚前衛(wèi)生指導的內容主要包括： 有關性保健和性教育；新婚避孕知識及計劃生育指導；受孕前的準備、環(huán)境和疾病對后代影響等孕前保健知識；遺傳病的基本知識；影響婚育的有關疾病的基本知識；其他生殖健康知識,一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢 婚前衛(wèi)生咨詢是指對有關婚配、生育保健等問題提供醫(yī)學意見。我國婚前保健工作規(guī)范（修訂）中，對婚前優(yōu)生咨詢提出明確的婚育指導意見： 1禁止結婚 雙方為直系血親、三代以內的旁系血親,一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢
7、 2不宜結婚 一方或雙方患有重度、極重度智力低下，不具備婚姻意識能力；重型精神病，在病情發(fā)作期有攻擊危害行為的 3暫緩結婚 發(fā)現指定傳染?。ㄔ趥魅酒趦龋?、有關精神病在發(fā)病期內或其他醫(yī)學上認為應暫緩結婚的疾病,一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢 4不宜生育 發(fā)現醫(yī)學上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病，以及醫(yī)學上認為不宜生育的疾病,一、婚前優(yōu)生咨詢,（三）婚前衛(wèi)生咨詢 5其他情形 對于婚檢中發(fā)現的可能會終生傳染的不在發(fā)病期的傳染病患者或病原體攜帶者，在出具婚前檢查醫(yī)學意見時，應向受檢者說明情況，提出預防、治療及采取其他醫(yī)學措施的意見,一、婚前優(yōu)生咨詢,（一）孕前優(yōu)生健康教育 通過多
8、種方式，向計劃懷孕夫婦宣傳優(yōu)生科學知識，積極引導受教育夫婦獲得必要的正確的優(yōu)生知識，主動接受孕前優(yōu)生健康檢查，增強預防出生缺陷的意識，做好孕前準備,二、孕前優(yōu)生咨詢,（二）孕前優(yōu)生健康檢查 1基礎信息采集 包括夫婦的出生日期、民族、文化程度、職業(yè)等 2一般情況采集 重點采集與優(yōu)生有關的孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、飲食營養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作環(huán)境等，了解計劃懷孕夫婦和雙方家庭成員的健康狀況，識別影響生育的風險因素,二、孕前優(yōu)生咨詢,3孕前醫(yī)學檢查 主要包括體格檢查、臨床實驗室檢查、病毒寄生蟲篩查、影像學檢查等醫(yī)學檢查手段，對其健康狀況作出初步評估，針對可能影響生育的健康問題提出干預措施,二、孕
9、前優(yōu)生咨詢,（三）孕前風險評估 通過對受檢夫婦孕前醫(yī)學檢查的結果進行綜合分析，形成評估建議。依據評估結果，將受檢夫婦區(qū)分為一般人群和高風險人群,二、孕前優(yōu)生咨詢,一般人群是指經評估未發(fā)現可能導致出生缺陷等不良妊娠結局風險因素的計劃懷孕夫婦 高風險人群是指經評估發(fā)現一個或多個方面有異常的計劃懷孕夫婦,二、孕前優(yōu)生咨詢,二、孕前優(yōu)生咨詢,（4）積極治療慢性疾病和感染性疾病，同時，謹慎用藥 （5）避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質 （6）保持健康的生活方式和行為,二、孕前優(yōu)生咨詢,（8）告知早孕征象和孕早期保健要點 （9）接受了孕前優(yōu)生健康檢查6個月或更長時間后仍未懷孕，夫婦雙方應共同接受進一步
10、咨詢、檢查和治療,二、孕前優(yōu)生咨詢,（四）孕前優(yōu)生咨詢指導：針對性指導 1針對性指導 對高風險的計劃懷孕夫婦，給予針對性指導，內容主要包括： （1）年齡信息咨詢指導：35歲或以上高齡孕婦應當進行產前診斷，加強圍生期保健 （2）職業(yè)信息咨詢指導：計劃懷孕的夫婦應當脫離有害職業(yè)環(huán)境至少3個月以上才能懷孕；如果已造成身體損害或不能完全脫離高危因素的人群，不宜妊娠,二、孕前優(yōu)生咨詢,（3）用藥史咨詢指導： 夫妻任何一方患急性疾病，暫緩懷孕，待疾病痊愈并停止使用藥物后才能考慮懷孕。 夫妻任何一方患有慢性疾病，盡可能在疾病治愈并停藥3個月后懷孕。如果不能停藥，應選擇對胚胎影響最小的藥物進行治療后懷孕,二、
11、孕前優(yōu)生咨詢,（4）家族史及遺傳性疾病咨詢指導：夫妻任何一方患有出生缺陷或生育過出生缺陷患兒的夫妻、近親親屬中有遺傳性疾病的，應當在懷孕前進行優(yōu)生咨詢。根據具體情況建議產前診斷、不宜生育或取輔助生殖技術生育,二、孕前優(yōu)生咨詢,（5）孕育史咨詢指導：應對月經異常、所有不良妊娠結局、出生缺陷史及現有子女狀況等具體情況進行針對性的指導 （6）不良環(huán)境因素咨詢指導：計劃懷孕夫妻應當脫離有害環(huán)境至少3個月以上才能懷孕。不能完全脫離高風險有害因素環(huán)境的人群，不宜妊娠。不能確定是否已經受到不良環(huán)境因素的影響的情況，應當建議在孕期進行相關檢查,二、孕前優(yōu)生咨詢,（7）生活習慣咨詢指導：有長期吸煙、喝酒、吸毒等
12、不良生活習慣對身體已經造成危害，應當在孕前治愈后才能懷孕；如果未對身體造成傷害，則在改變或避免不良生活方式后至少3個月以上再懷孕 (8）飲食營養(yǎng)咨詢指導：營養(yǎng)應均衡、全面、足量，適當補充營養(yǎng)素制劑，如葉酸及復合維生素,二、孕前優(yōu)生咨詢,（9）社會心理因素咨詢指導：在計劃懷孕期間，心態(tài)平和、精神放松，學習有關妊娠、分娩、預防出生缺陷的知識，提前做好生育準備，如果孕期長期心理壓力過大，建議進行相關的產前診斷,二、孕前優(yōu)生咨詢,（10）TORCH感染的咨詢指導：TORCH檢測一般包括風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲病毒及皰疹病毒的檢查，針對不同的檢測結果，給予不同的咨詢指導意見 （11）常見疾病評估及咨
13、詢指導：根據疾病的具體情況做針對性指導,二、孕前優(yōu)生咨詢,（一）建立良好的心理狀態(tài)和生活習慣 1.孕期始終保持穩(wěn)定、樂觀、良好的心境。 2.注意養(yǎng)成良好的生活習慣 （二）避免有害環(huán)境因素的影響 在整個孕期，特別是在孕早期應盡量避免接觸有害的化學、物理、生物等因素,三、孕期優(yōu)生咨詢,（三）合理和充足的孕期營養(yǎng) 1.孕早期，飲食以清淡為宜，少食多餐 2.孕中期，要提供足夠的蛋白質，每天蛋白質攝入量不應少于80g 3.孕晚期，飲食宜清淡可口，食物既富有營養(yǎng)又易消化吸收，主食不宜過多,三、孕產期優(yōu)生咨詢,（四）孕期謹慎用藥 藥物的不良影響可導致早期胚胎死亡、流產、死胎、結構畸形或功能異常。孕期用藥必需
14、有明確的指征并對治療疾病有益，不宜濫用藥物，可用可不用的藥物宜不用,三、孕產期優(yōu)生咨詢,（五）定期產前檢查和安全分娩 定期產前檢查： 1.第一次產前檢查：在確診早孕時（一般是在12周末之前） 2.妊娠28周前，每4周檢查一次 3.妊娠28周后，每2周檢查一次 4.妊娠36周后，每周檢查一次,三、孕產期優(yōu)生咨詢,（五）定期產前檢查和安全分娩 定期產前檢查： 5.凡屬于高危妊娠，應酌情增加產前檢查的次數，必要時住院治療。特殊情況建議做一些必要的產前檢查項目,三、孕產期優(yōu)生咨詢,安全分娩： 1.充分做好分娩的心理準備，保持穩(wěn)定、平和、輕松的心態(tài)，消除恐懼心理 2.到正規(guī)、專業(yè)的醫(yī)院待產 3.家人陪同
15、，配合醫(yī)生,三、孕產期優(yōu)生咨詢,產前篩查是指通過經濟、簡便和無創(chuàng)的檢測方法，針對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病或先天畸形，對孕婦進行廣泛的檢測，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群 產前篩查被歸入高風險人群的孕婦，需進行產前診斷，進一步確診,一、產前篩查概述,產前篩查的優(yōu)點：一是及早發(fā)現缺陷，孕7周即可進行篩查；二是經濟、簡便、安全，只要抽取孕婦2ml靜脈血即可檢查 產前篩查的對象：凡35歲以下孕婦均為篩查對象；35歲以上孕婦屬高風險人群，一般直接進行羊水穿刺后染色體核型分析,一、產前篩查概述,1甲胎蛋白（AFP） 孕中期篩查指標，是開放性神經管畸形及唐氏綜合征的標志物。正常人血清AFP濃度為11
16、0ng/ml 開放性神經管缺陷胎兒的母體血清AFP高于2.53.0MOM（中位數的倍數） 唐氏綜合癥胎兒的母體血清AFP低于正常母體血清20%50%,二、產前篩查的標志物,2.游離-促絨毛膜性腺激素（Free -hCG）孕早、中期篩查指標，是唐氏綜合征的標記物。唐氏綜合征胎兒母體血清Free -hCG呈強直線升高，大于2.32.4MOM 3妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）,二、產前篩查的標志物,孕早期篩查指標，是篩查染色體異常的較好指標，尤其是唐氏綜合癥胎兒 唐氏綜合征或18-三體綜合征胎兒母體血清PAPP-A呈下降趨勢，孕914周小于0.42MOM 4非結合雌三醇（uE3） 孕中期篩查指標
17、。母體血清中uE3水平隨著孕周的增長而增加,二、產前篩查的標志物,5胎兒頸后透明帶（NT） 孕11136周行超聲檢查，此時正常胎兒頸后透明帶厚度為03mm 染色體異常胎兒常常出現NT增厚,二、產前篩查的標志物,胎兒頸后透明帶（NT）,在孕早、中期抽取孕婦23ml靜脈血，通過酶聯免疫法、時間分辨免疫熒光分析等，定量測定母血中相關血清標志物，再結合孕婦年齡、體重、孕周、種族等參數計算出唐氏綜合征及神經管缺陷的風險率 （一）孕早期篩查 采集1013孕周孕婦血，檢測血清中PAPP-A和free -hCG，并結合B超測定頸后透明帶（NT）厚度,三、產前篩查的方法,如果PAPP-A和-HCG指標都較正常偏
18、低，且超聲檢查頸后透明層增厚、胎兒鼻骨缺如，則唐氏綜合征篩查結果為陽性 （二）孕中期篩查 采集1521+6孕周孕婦血，檢測血清AFP、free -hCG和uE3。如果母體血清中AFP降低、游離-hCG升高、uE3降低，再結合孕婦年齡、孕周等情況，可得出唐氏綜合征和18-三體綜合征的風險率,三、產前篩查的方法,在神經管缺損的情況下，孕婦血清中的AFP顯著升高，檢測孕母血清AFP作為開放性神經管缺陷的篩查依據,三、產前篩查的方法,（一）陽性結果的判定 唐氏綜合征用1/270為陽性切割值，即篩查結果風險率1/270為高風險妊娠 18-三體綜合征篩查結果采用1/350為切割值，即篩查結果風險率1/35
19、0為高風險妊娠 開放性神經管缺陷宜以孕母血清AFP2.02.5MOM為陽性切割值，篩查結果AFP2.02.5MOM者為高風險,四、產前篩查結果的判定和處理,四、產前篩查結果的判定和處理,四、產前篩查結果的判定和處理,（二）高風險孕婦的處理 對于產前篩查檢測出的高風險孕婦，應由產前咨詢醫(yī)師解釋篩查結果，并向其介紹檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇 對于唐氏綜合征或18-三體綜合征高風險者，建議進行介入性產前診斷，做胎兒染色體核型分析,四、產前篩查結果的判定和處理,對開放性神經管缺陷高風險者，應進行針對性超聲檢查，判斷胎兒是否患病 在未進行產前診斷之前，不應對孕婦做終止妊娠的處理,一、產前診斷概念,
20、產前診斷又稱宮內診斷，是對胚胎或胎兒出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出準確的診斷,二、產前診斷的適應癥,35歲以上的高齡孕婦。 有不良孕產史，包括流產、早產、死胎、死產等 生過染色體異常兒、先天性代謝病兒等 夫婦一方或雙方有染色體平衡易位者 有遺傳病家族史者,二、產前診斷的適應癥,夫婦一方或雙方為可疑或已知的致病基因攜帶者或患者 羊水過多或過少者 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦 有遺傳病家族史，又是近親婚配的孕婦,三、產前診斷的方法,產前診斷的方法： 物理學方法，如超聲掃描、胎兒鏡、X線等 細胞遺傳學方法，如細胞培養(yǎng)、染色體分析、DNA分析等 生物化學方法，如特殊蛋白質、代謝產物、酶活性的
21、檢查等,三、產前診斷的方法,（一）超聲檢查 超聲檢查是在產前診斷中應用最廣泛，對母子安全無創(chuàng)的檢測技術，可以評估胎兒發(fā)育情況，引導對高危胎兒的標本采集，對某些先天畸形作出診斷,三、產前診斷的方法,超聲檢查可應用于以下檢查： 確定妊娠 胎盤定位 先天畸形的診斷 胎兒發(fā)育異常 宮內發(fā)育遲緩及其他,三、產前診斷的方法,（二）羊膜腔穿刺術 羊膜腔穿刺術是指在超聲引導下用細針從子宮腔內抽取羊水的一種操作技術,抽取羊水的最佳時間是妊娠1522周。對抽取的羊水進行各種檢查測定預測胎兒的健康狀況,三、產前診斷的方法,羊膜腔穿刺術可用于以下幾種遺傳病 1染色體病 染色體核型分析；熒光原位雜交 2遺傳性代謝缺陷和
22、分子病 生化檢查、酶活性測定；DNA分析 3性連鎖遺傳病 鑒定胎兒性別,選擇性生育 4神經管缺陷 測定羊水中甲胎蛋白含量,三、產前診斷的方法,（三）絨毛活檢術 絨毛活檢術是指在妊娠早期為了對遺傳性疾病進行產前診斷而取少量絨毛組織進行染色體或DNA分析的操作 采取絨毛組織時間一般以妊娠11136周為宜,三、產前診斷的方法,絨毛取材方法：可經宮頸或經腹壁穿刺，用宮腔鏡或吸管在超聲波引導下取材,三、產前診斷的方法,絨毛活檢術主要適應癥如下 1染色體病 絨毛細胞培養(yǎng)作染色體核型分析 2單基因病 從絨毛中提取DNA，作DNA分析 3超聲異常 早孕期超聲篩查若發(fā)現某些胎兒異常，則應進行絨毛活檢 4遺傳性代
23、謝缺陷 早孕絨毛酶活性檢測 5先天性感染 一些先天性感染可通過絨毛活檢檢測到,三、產前診斷的方法,（四）經皮臍血管穿刺術 經皮臍血管穿刺術是指在超聲引導下進行臍靜脈穿刺以獲得胎兒血標本的技術 妊娠1820周至足月的任何孕周均可穿刺，2225周臍帶血管較粗，羊水較多，容易成功,三、產前診斷的方法,經皮臍血管穿刺術主要用于以下情況:,1某些胎兒血液病的診斷、評估和治療 2胎兒核型分析 3某些遺傳病和代謝缺陷的宮內診斷 4胎兒宮內感染的評估 5宮內治療 臍血管穿刺給藥,三、產前診斷的方法,（五）胎兒組織取樣技術 胎兒組織取樣主要包括皮膚、肝臟和肌肉。胎兒皮膚取樣和肝臟活檢的最佳孕周為1720周，肌肉
24、取樣通常在18周后進行。超聲引導下采用活檢鉗或活檢槍進行組織取樣,三、產前診斷的方法,1胎兒皮膚活檢 對有嚴重遺傳性皮膚病的產前診斷有時需要獲取胎兒皮膚標本 2胎兒肝臟活檢 胎兒肝臟活檢可用于診斷氨甲?；D移酶缺陷、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、非酮癥型高血糖癥等遺傳病 3胎兒肌肉活檢 在一些家族中，無法通過DNA分析來診斷的肌病，需做胎兒肌肉活檢,三、產前診斷的方法,（六）胎兒鏡檢查 胎兒鏡檢查是用胎兒鏡經母體腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔內，直接觀察胎兒的形態(tài)和活動，還可以發(fā)現羊水檢查不能發(fā)現的遺傳病 胎兒鏡還可以用于采集能顯示遺傳特征的,三、產前診斷的方法,胎兒組織標本進行檢查，或進行宮內治療
25、胎兒鏡檢查最適在妊娠1822周進行,三、產前診斷的方法,胎兒鏡的應用范圍: 1直接觀察胎兒有無體表畸形 2直接取胎兒組織活檢 3直接采取胎兒臍帶血 4宮內治療,三、產前診斷的方法,（七）孕婦外周血產前診斷 利用孕婦外周血進行產前診斷，是易被孕婦接受的無創(chuàng)性產前診斷新方法，還適用于低風險的孕婦大群體篩查,三、產前診斷的方法,將胎兒細胞從母血中分離、純化出來，利用PCR技術使要檢測的DNA擴增，進行基因診斷 從母血中獲取胎兒游離DNA，可用于遺傳性疾病的產前基因診斷,三、產前診斷的方法,檢測孕婦血清中甲胎蛋白濃度，可以篩查無腦兒和脊柱裂胎兒；檢測孕婦血清的甲胎蛋白和絨毛促性腺激素水平可對唐氏綜合征
26、進行產前篩查,一、新生兒疾病篩查的方法,新生兒疾病篩查的對象：所有在醫(yī)療保健機構出生的活產新生兒 血標本的采集：采用血濾紙片法 采血時間：生后72小時后，7天之內，并充分哺乳,一、新生兒疾病篩查的方法,一、新生兒疾病篩查的方法,一、新生兒疾病篩查的方法,采血部位：在寶寶足跟兩側 采血量：采三滴血，滴于特制的濾紙上制成干血片,一、新生兒疾病篩查的方法,一、新生兒疾病篩查的方法,濾紙干血片應當在采集后及時（3天內）遞送至新生兒疾病篩查中心進行檢測 新生兒疾病篩查中心完成檢測后，出具篩查報告，對可疑陽性或陽性患兒應立即進行召回，提供進一步確診或鑒別診斷服務 當確診患兒接到告知后，應當要求患兒立即接受
27、治療,二、常見新生兒疾病篩查的項目,1苯丙酮尿癥篩查 苯丙酮尿癥在新生兒期缺乏特異性癥狀，這給早期診斷帶來困難。若等到出現臨床癥狀時才開始治療，這時患兒智力已造成不可逆損傷,二、常見新生兒疾病篩查的項目,新生兒疾病篩查可做到早期發(fā)現，及時診斷、盡早治療，使患兒智力發(fā)育正常,二、常見新生兒疾病篩查的項目,篩查指標：血苯丙氨酸濃度 篩查方法：串聯質譜法、熒光分析法、定量酶法、細菌抑制法等 陽性結果的判定：Phe濃度的陽性切割值根據實驗室及試劑盒而定，一般大于120mol/L（2mg/dl）為篩查陽性,二、常見新生兒疾病篩查的項目,陽性結果的處理 篩查陽性者應及時進行復查或采靜脈血定期測定Phe濃度
28、 在正常攝入蛋白質情況下，血Phe濃度持續(xù)360mol/L兩次以上者，均應給予低苯丙氨酸飲食治療 血Phe濃度360mol/L需定期隨訪觀察,二、常見新生兒疾病篩查的項目,2先天性甲狀腺功能減低癥,甲狀腺功能減低癥未及時治療將導致精神發(fā)育遲滯。 新生兒疾病篩查是此病早期診斷和早期治療的最佳措施。,二、常見新生兒疾病篩查的項目,篩查指標：靜脈血促甲狀腺素（TSH）濃度 篩查方法：時間分辨免疫熒光分析法、酶免疫熒光分析法和酶聯免疫吸附法 陽性結果的判定： TSH濃度陽性切割值根據實驗室及試劑盒而定，一般大于1020mU/L時為篩查陽性,二、常見新生兒疾病篩查的項目,陽性結果的處理： 篩查陽性者應及
29、時抽取靜脈血測定TSH和FT4（游離甲狀腺素）濃度，血TSH高者，FT4低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，應給予左旋甲狀腺素（L-T4）治療,二、常見新生兒疾病篩查的項目,3新生兒聽力障礙篩查,篩查意義：早期發(fā)現新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預，使其聾而不啞 篩查的方法采用耳聲發(fā)射儀或自動聽性腦干反應儀,耳聲發(fā)射儀,自動聽性腦干反應儀,二、常見新生兒疾病篩查的項目,應用耳聲發(fā)射儀對新生兒進行聽力測試,二、常見新生兒疾病篩查的項目,應用自動聽性腦干反應儀對新生兒進行聽力測試,二、常見新生兒疾病篩查的項目,新生兒聽力障礙篩查實行初篩和復篩2階段篩查法 即出生后48小時至出院前完成初篩，未通
30、過者及漏篩者于42天內再進行雙耳復篩 復篩仍未通過者須在出生后3個月內轉診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力診治機構進一步確診,二、常見新生兒疾病篩查的項目,確診聽力損傷后及時給予干預 可使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術等 幫助孩子建立必要的語言刺激環(huán)境，降低語言發(fā)育障礙的發(fā)生,出生缺陷是指嬰兒出生前已發(fā)生的身體形態(tài)結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常 影響出生缺陷的因素有遺傳因素、環(huán)境因素以及遺傳和環(huán)境因素的共同影響,小結,實施三級預防是預防出生缺陷的有效措施，一級預防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，三級預防是指對出生缺陷患兒的治療 優(yōu)生咨詢是指為準備結婚、準備生育及已經懷孕的夫婦提供優(yōu)生技術指導服務，包括婚前咨詢、孕前咨詢、孕產期咨詢,小結,Thank You!,
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