2019屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 隨堂真題演練18 人類遺傳病.doc

隨堂真題演練18 人類遺傳病 (2017高考江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變的不屬于遺傳病；家庭性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D項(xiàng)正確。 (2016高考全國(guó)卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析：選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方，A項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項(xiàng)正確。 (2016高考海南卷)減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是()A先天性愚型B原發(fā)性高血壓C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥解析：選A。先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。 (2015高考全國(guó)卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析：選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等，A項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 (2015高考全國(guó)卷)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是()A該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D該病是由于染色體中增加某一片段引起的解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，是常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項(xiàng)正確。課時(shí)作業(yè)1(2018遼寧五校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種遺傳符合孟德?tīng)栠z傳定律C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，A正確；哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不符合孟德?tīng)栠z傳定律，B正確；21三體綜合征是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病，因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病，D錯(cuò)誤。2(2018山東聊城一中模擬)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。3(2018山師大附中月考)一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。4(2018江西四校聯(lián)考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析B對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究C對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析：選D。對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，A正確；對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，B正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，C正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。5某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法，正確的是()A白化病、在熟悉的410個(gè)家庭中調(diào)查B抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查C血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。6(2018安徽黃山模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法，正確的是()A父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳病B調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查C常染色體上單基因隱性遺傳病代代相傳，含致病基因即患病DX染色體上單基因隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病解析：選D。伴X染色體顯性遺傳病中，也會(huì)出現(xiàn)“父親正常，女兒患病”的情況，A錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對(duì)廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查，不能只在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，B錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病，C錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病，D正確。7某夫婦表現(xiàn)正常，卻生下一個(gè)血友病和苯丙酮尿癥兼患的兒子。下列示意圖中，b是血友病致病基因，a是苯丙酮尿癥致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)()答案：D8(2018廣州熱身考)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。下列敘述錯(cuò)誤的是()A該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病B該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子C采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病解析：選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳?。粺o(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病。9(2018河南新鄉(xiāng)調(diào)研)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖，下列推斷正確的是()A該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病B若2含有e基因，則該基因來(lái)自1的概率為0或1/2C若要了解6是否攜帶致病基因，只需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢即可D最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞，以準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)分析2的染色體的數(shù)目和特征解析：選B。圖中1與2都沒(méi)有病，但是2患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。已知2含有e基因，若該基因在X染色體上，則其肯定來(lái)自2，而2的X染色體上的致病基因只能來(lái)自2，來(lái)自1的概率為0；若該基因在常染色體上，則其可能來(lái)自1，也可能來(lái)自2，來(lái)自1的概率為1/2，B項(xiàng)正確。若要了解6是否攜帶致病基因，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或基因檢測(cè)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。要確定2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對(duì)處于有絲分裂中期的染色體進(jìn)行分析，D項(xiàng)錯(cuò)誤。10(2018山西太原模擬)下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)査和優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是()A調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等C對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)査D通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病解析：選C。調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等，B正確；研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，C錯(cuò)誤；通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病，D正確。11如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1)就酶酶而言，哪種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化??？(2)尿黑酸在人體內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請(qǐng)分析缺乏哪種酶會(huì)使人患尿黑酸癥？(3)從這個(gè)例子可以看出基因、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？答案：(1)酶或酶。(2)酶。(3)由這個(gè)例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要酶?；蚩梢酝ㄟ^(guò)控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。12人體某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，已知2的基因型為XAbY。據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題：(1)1的基因型為_(kāi)。3的基因型一定為_(kāi)。(2)_(填“能”或“不能”)判斷1的致病基因來(lái)自中的哪個(gè)個(gè)體。(3)若1的基因型為XABXaB，與2生一個(gè)患病女孩的概率為_(kāi)。答案：(1)XaBXab或XaBXaBXAbXaB(2)不能(3)1/413(2018湖北咸寧模擬)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為。據(jù)此判斷下列敘述正確的是()A該患兒致病基因來(lái)自父親B卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為，21三體綜合征患兒的基因型為，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒(méi)有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。14據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道，濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用A、A，B、B表示)，但易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是()A易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化B該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常C用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查，不能檢測(cè)出上述染色體異常D該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，第14號(hào)和第15號(hào)染色體的組合類型有兩種解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒(méi)有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯(cuò)誤；因易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異?，F(xiàn)象，C錯(cuò)誤；該胎兒的染色體組合為AABB，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、AB、AB、AB，D錯(cuò)誤。15(2018山東菏澤模擬)高度近視是一種單基因病，如圖是科研工作者對(duì)患有該病的某個(gè)家族調(diào)查研究的結(jié)果。請(qǐng)回答以下問(wèn)題：(1)據(jù)圖初步判斷該家系高度近視的遺傳方式可能是_遺傳病，理由是_。(2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說(shuō)明_因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展?，F(xiàn)對(duì)某地區(qū)708對(duì)雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的_傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因?yàn)锳、a，則3與4再生一個(gè)患病男孩的概率是_。14的基因型是_，14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結(jié)婚，則他們所生的子女是該病患者的概率為_(kāi)。解析：(1)圖中遺傳系譜圖無(wú)明顯的“無(wú)中生有或有中生無(wú)”現(xiàn)象，無(wú)法判斷其顯隱性。若為顯性遺傳，由患病父親2的女兒5正常，可知致病基因不在X染色體上；若為隱性遺傳，由患病母親3的兒子14正常，可知致病基因不在X染色體和Y染色體上，故該家系高度近視的遺傳方式可能是常染色體顯性或隱性遺傳病。(2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說(shuō)明環(huán)境因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展。同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的發(fā)病一致率較高，可以判斷該病具有明顯的遺傳傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因?yàn)锳、a，則3(aa)與4(Aa)再生一個(gè)患病男孩的概率是1/21/21/4。由于3是患者(aa)，所以表現(xiàn)正常的14的基因型是Aa，14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子(1/3AA、2/3Aa)結(jié)婚，他們所生的子女是該病患者的概率為2/31/41/6。答案：(1)常染色體顯性或隱性根據(jù)、的遺傳結(jié)果可排除伴性遺傳(答案合理即可)(2)環(huán)境遺傳(3)1/4Aa1/6