2018-2019學年高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第1節(jié) 基因突變和基因重組學案 新人教版必修2.doc

第1節(jié)基因突變和基因重組學習目標1.結合實例，分析基因突變的原因。2.概述基因突變的概念、類型和特點。3.解釋基因重組的實質和類型。一、基因突變的實例1鐮刀型細胞貧血癥(1)致病機理直接原因：谷氨酸纈氨酸。根本原因：基因中堿基對。(2)結論：鐮刀型細胞貧血癥是由于基因的一個堿基對改變而產生的一種遺傳病。2基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。歸納總結1基因突變是基因內部堿基對的種類和數目的變化，即改變了基因的結構和種類，但一條染色體上的基因的數量和位置并未改變。2基因突變的類型圖解3只要是基因分子結構內的變化，不管是1個堿基對的改變還是多個堿基對的改變都是基因突變。例1下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是()A控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基對發(fā)生替換都會引起貧血癥B過程是以鏈為模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C轉運纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基可能是CAUD人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質中的一個谷氨酸被纈氨酸取代答案C解析控制血紅蛋白合成的一段基因中的一個堿基對發(fā)生替換，使谷氨酸替換為纈氨酸，從而引起貧血癥；過程是以鏈為模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根據纈氨酸的密碼子是GUA可知，對應的tRNA上的反密碼子為CAU；人類患鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是基因上的堿基對被替換。例2如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，不可能的后果是()A沒有蛋白質產物B翻譯為蛋白質時在缺失位置終止C所控制合成的蛋白質減少多個氨基酸D翻譯的蛋白質中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化答案A解析基因的中部若編碼區(qū)缺少1個核苷酸對，該基因仍然能表達，但是表達產物(蛋白質)的結構發(fā)生變化，有可能出現下列三種情況：翻譯為蛋白質時在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質的氨基酸減少或者增加多個氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化。思維啟迪基因突變對蛋白質的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小一般只改變1個氨基酸增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同，影響結果也不一樣：在序列最前端則氨基酸序列全部改變或不能表達(形成終止密碼子)；在中間某個位置會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入(或缺失)點后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達或使肽鏈延長(或變短)。二、基因突變的原因、特點、意義1原因2特點3意義例3基因突變一定會導致()A性狀改變B遺傳信息的改變C遺傳規(guī)律的改變D堿基互補配對原則的改變答案B解析基因中堿基對的替換、增添和缺失一定會改變基因的堿基排列順序，從而改變遺傳信息。但由于同義密碼子的存在，可能不改變該密碼子決定的氨基酸。同時蛋白質中次要位置的個別氨基酸的改變，對蛋白質的結構和功能并無大的影響，因此性狀不一定發(fā)生改變。思維啟迪基因突變有的會導致性狀改變，有的則不改變性狀，主要有下列幾種情況：(1)一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼子的簡并性)，當突變后的DNA轉錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變。(2)突變成的隱性基因在雜合子中不會引起性狀的改變。(3)若突變發(fā)生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中，不會引起性狀改變。例4(2018唐山高一檢測)人類的血管性假血友病基因位于第12號染色體上，目前該病有20多種類型，這表明基因突變具有()A可逆性B不定向性C普遍性D稀有性答案B解析由題意可知，控制人類血管性假血友病的基因有20多種類型，說明基因突變具有不定向性，該位點上的基因產生了多個等位基因。三、基因重組1概念基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2類型類型發(fā)生時期實質圖示自由組合型減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合交叉互換型減數第一次分裂前期同源染色體上的等位基因隨著同源染色體非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換3.意義基因重組能夠產生多樣化的基因組合的子代，是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。例5下列關于基因重組的敘述，正確的是()A黃圓與綠皺豌豆雜交，后代產生黃皺與綠圓個體是基因重組的結果B基因重組產生原來沒有的新性狀C雜合子自交因基因重組導致子代性狀分離D基因重組是生物變異的根本來源答案A解析基因突變產生原來沒有的新性狀，是生物變異的根本來源，B、D錯誤；雜合子自交導致性狀分離是由于等位基因隨著同源染色體的分開而分離，不是基因重組，C錯誤。例6下列配子產生的過程不是通過基因重組導致的是()A基因組成為的個體產生了Ab和aB的配子B基因組成為的個體產生了Ab和aB的配子C基因組成為的個體產生了ab和AB的配子D基因組成為的個體產生了ABC和abc的配子答案A解析基因重組有兩種類型，一是四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換，二是減數第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項中是基因突變，B項中是交叉互換，C、D項中是非同源染色體上的非等位基因自由組合。1判斷正誤(1)鐮刀型細胞貧血癥是由于基因中堿基對的缺失引起的()(2)基因突變包括堿基對的替換、缺失和改變()(3)基因突變和基因重組都能使生物產生可遺傳的變異()(4)基因突變的隨機性是指發(fā)生時期是隨機的()(5)基因突變和基因重組都會產生新基因，改變生物的基因型()答案(1)(2)(3)(4)(5)2下列有關基因突變的說法，正確的是()基因突變是DNA片段的增添、缺失和替換所引起的改變基因突變不一定會引起生物性狀的改變基因突變只能定向形成新的等位基因基因突變會造成某些基因的丟失生物個體發(fā)育的任何時期都可能發(fā)生基因突變，體現了基因突變具有普遍性A1項正確B2項正確C3項正確D4項正確答案A解析基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變，錯誤；基因突變不一定引起性狀的改變，正確；基因突變是不定向的，錯誤；基因突變能改變基因的結構，但不會改變基因的數目，錯誤；中體現的是基因突變的隨機性，錯誤。3下列關于基因重組的說法中，不正確的是()A基因重組是形成生物多樣性的重要原因之一B基因重組能夠產生多種表現型C基因重組可以發(fā)生在酵母菌進行出芽生殖時D一對同源染色體的非姐妹染色單體上的基因可以發(fā)生重組答案C解析基因重組可導致出現新的基因型，進而出現新性狀，它發(fā)生在有性生殖過程中，而出芽生殖為無性生殖。同源染色體的非姐妹染色單體上的基因可發(fā)生交叉互換，屬于基因重組。4多代均為紅眼的果蠅群體中，出現了一只白眼雄果蠅。將紅眼雌果蠅與此白眼雄果蠅交配，子二代又出現了白眼果蠅。兩次出現白眼果蠅的原因分別是()A基因突變、基因突變B基因突變、基因重組C基因重組、基因重組D基因重組、基因突變答案B解析“多代均為紅眼的果蠅群體”說明是純合子，后代出現白眼的則為基因突變；紅眼雌果蠅與此白眼雄果蠅交配，子二代又出現了白眼果蠅，是基因重組的結果。5血紅蛋白異常會產生貧血癥狀，結合減數分裂過程的曲線圖和細胞分裂圖，回答下列問題：(1)血紅蛋白發(fā)生異常變化的根本原因是_，此種變異一般發(fā)生于甲圖中_階段，此種變異一般最大的特點是能產生_。(2)基因重組可以發(fā)生于乙圖中_時期，除此之外還有可能發(fā)生于_。答案(1)控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變23新基因(2)C減數第一次分裂后期解析(1)蛋白質的合成是由基因控制的，所以蛋白質變化的根本原因是相應基因發(fā)生了變化，屬于基因突變，它一般發(fā)生于細胞分裂間期的DNA復制時期，基因突變的結果是能夠產生新的基因。(2)基因重組有兩種類型，均發(fā)生于減數分裂過程中，即減數第一次分裂后期的非同源染色體的自由組合和減數第一次分裂四分體時期的交叉互換。6如圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個A基因和乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：(1)上述兩個基因發(fā)生突變是由于_引起的。(2)如圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細胞，它的基因型為_，表現型是_，請在圖中標明基因與染色體的關系。(3)甲、乙發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現突變性狀，為什么？_。答案(1)一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結構的改變)(2)AaBB扁莖缺刻葉圖略(表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)(3)該突變均為隱性突變，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的體細胞中時，不能通過有性生殖傳遞給子代解析(1)由圖可知，甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基的替換。(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應該分別位于圖中的兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發(fā)生突變，所以該細胞的基因型應該是AaBB，性狀是扁莖缺刻葉。(3)甲、乙植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在植株上并不能表現出突變性狀。當突變發(fā)生于體細胞時，突變基因不能通過有性生殖傳給子代。 對點訓練題組一基因突變1關于基因突變的敘述正確的是()A物理、化學、生物因素引起基因突變的機制是有區(qū)別的B基因突變不一定會引起遺傳信息的改變C基因堿基對的缺失、增添、替換中對性狀影響最小的一定是替換D基因突變的方向與環(huán)境變化有明確的因果關系，為進化提供最初原始材料答案A解析易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素、化學因素和生物因素。例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基；某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA等，故三種因素引起基因突變的機制有區(qū)別。2納米技術將激光束的寬度聚焦到納米范圍內，可對DNA分子進行超微型基因修復，把至今尚令人類無奈的癌癥、遺傳病徹底根治。對DNA的修復屬于()A基因互換B基因重組C基因突變D染色體變異答案C解析對DNA分子進行超微型基因修復改變了基因結構，屬于基因突變。3人類能遺傳的基因突變，常發(fā)生在()A減數第二次分裂B四分體時期C減數第一次分裂前的間期D有絲分裂間期答案C解析基因突變發(fā)生在有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期，其中體細胞突變一般不能遺傳給后代，所以人類能遺傳的基因突變，常發(fā)生在減數第一次分裂前的間期。4如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生突變，導致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()A處插入堿基對GCB處堿基對AT替換為GCC處缺失堿基對ATD處堿基對GC替換為AT答案B解析根據圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉錄形成mRNA的。1169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，從而推知該基因發(fā)生的突變是處堿基對AT被替換為GC。5下圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是()Aabc表示基因的復制和轉錄B圖中由于氨基酸沒有改變，所以沒有發(fā)生基因突變C圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性D除圖示情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添答案C解析由圖可知，abc表示基因的轉錄和翻譯，A錯誤；圖中DNA分子中發(fā)生了堿基對的替換，該基因就發(fā)生了基因突變，B錯誤；圖中密碼子發(fā)生了改變，但氨基酸沒有改變，體現了密碼子的簡并性(兼并性)，C正確；基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換，是微觀變化，D錯誤。6一雙鏈DNA分子，在復制解旋時，一條鏈上的G變成C，則DNA分子經n次復制后，發(fā)生差錯的DNA占()A.B.C.D.答案A解析DNA復制為半保留復制，由異常鏈作為模板復制的子代分子全部發(fā)生突變；而正常鏈作為模板復制的子代分子全部正常。題組二基因重組7以下有關基因重組的敘述，正確的是()A非同源染色體的自由組合能導致基因重組B姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組C基因重組導致純合子自交后代出現性狀分離D同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導致的答案A解析基因重組的發(fā)生與非同源染色體的自由組合和同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換有關，A正確，B錯誤；純合子自交后代不出現性狀分離，C錯誤；同卵雙生個體基因型相同，其性狀差異與環(huán)境條件或突變有關，與基因重組無關，D錯誤。8(2018臨沂檢測)下面有關基因重組的說法，不正確的是()A基因重組發(fā)生在減數分裂過程中，是生物變異的重要來源之一B基因重組產生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息C基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表現型D基因重組能產生原來沒有的新性狀組合答案B解析基因重組包括同源染色體交叉互換和非同源染色體自由組合，前者發(fā)生在減數第一次分裂前期，后者發(fā)生在減數第一次分裂后期，是生物變異的重要來源之一，A項正確；基因突變產生原來沒有的新基因，基因重組不能產生新基因，只能產生新基因型，B項錯誤；基因重組能產生新的基因型，但基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表現型，C、D項均正確。9有性生殖生物的后代性狀差異，主要來自基因重組，下列過程中可以發(fā)生基因重組的是()親代：AaBbAaBb配子：ABAbaBabABAbaBab子代：A_B_A_bbaaB_aabbABCD答案A解析基因重組發(fā)生在減數分裂形成配子的過程中，主要包括兩種類型，一種是在四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，一種是在減數第一次分裂后期，位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合。10以下幾種生物，其可遺傳的變異既可以來自基因突變，又可以來自基因重組的是()A藍藻B噬菌體C煙草花葉病毒D豌豆答案D解析基因突變可以發(fā)生在所有生物中，而基因重組只發(fā)生在進行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都無法進行有性生殖，而豌豆可以進行有性生殖，所以豌豆既可以發(fā)生基因突變，也可以發(fā)生基因重組。11如圖所示為某雄性哺乳動物某一時期細胞中染色體組成及其上的部分基因。下列敘述錯誤的是()A該細胞含有同源染色體B該細胞在DNA復制時發(fā)生了基因突變C該細胞在四分體時期發(fā)生了交叉互換D該細胞形成的子細胞的基因型有2種或3種答案C解析圖中1號與2號染色體、3號與4號染色體是同源染色體。2號染色體中姐妹染色單體相同位置的基因不同，是由基因突變引起的，如果是由交叉互換導致的，則1號染色體中姐妹染色單體上的基因也應該不同。若該細胞進行減數分裂，則形成的子細胞的基因型有ab、AB、aB或aB、ab、Ab 3種；若該細胞進行有絲分裂，則形成的子細胞的基因型有AaBb、aaBb 2種。12如圖是某二倍體(AABb)動物的幾個細胞分裂示意圖。下列據圖判斷錯誤的是()A甲細胞表明該動物發(fā)生了基因突變B乙細胞表明該動物在減數第一次分裂前的間期發(fā)生了基因突變C丙細胞表明該動物在減數第一次分裂時發(fā)生了交叉互換D甲、乙、丙所產生的變異均可遺傳給后代答案D解析據題干中甲、乙、丙是同一個二倍體動物的幾個細胞分裂示意圖分析可知：甲細胞處于有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結果；乙細胞處于減數第二次分裂后期，其染色體上基因A與a不同，只能是基因突變的結果；丙細胞也處于減數第二次分裂后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，則染色體上基因B與b不同是交叉互換造成的。若甲細胞分裂產生體細胞，產生的變異一般不遺傳給后代。綜合強化13下面左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一個家庭中該病的遺傳系譜圖(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，請據圖回答問題(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG)。(1)圖中過程發(fā)生在_期，過程表示_。(2)鏈堿基組成為_，鏈堿基組成為_。(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_染色體上，屬于_性遺傳病。(4)8的基因型是_，6和7再生一個患病男孩的概率為_，要保證9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為_。(5)若圖中正?；蚱沃蠧TT突變?yōu)镃TC，由此控制的生物性狀是否可能發(fā)生改變？_。為什么？_。答案(1)細胞分裂間轉錄(2)CATGUA(3)常隱(4)HbAHbA或HbAHbaHbAHbA(5)不可能改變后的密碼子對應的還是谷氨酸解析(1)圖中過程表示DNA分子的復制，發(fā)生在細胞分裂間期，圖中過程表示轉錄。(2)鏈中與GTA發(fā)生堿基互補配對的堿基是CAT，轉錄后形成的堿基序列為GUA。(3)由圖中3和4正常，9患病推知，鐮刀型細胞貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(4)通過圖中判斷出3、4的基因型均為HbAHba，所以他們的后代8的基因型為HbAHbA或HbAHba；由于6和7的基因型均為HbAHba，所以生出HbaHba的概率為，生出男孩的概率為，所以生出患病男孩的概率為。后代表現顯性性狀的同時又不發(fā)生性狀分離的條件是其中一個親代為顯性純合子。(5)由于兩種堿基序列經轉錄后形成的密碼子對應同一種氨基酸，所以生物性狀不發(fā)生改變。14. (2018新鄉(xiāng)一中模擬)小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表現型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學認為該現象出現的原因可能是基因突變或交叉互換。若是發(fā)生交叉互換，則該初級精母細胞產生的配子的基因型是_。若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級精母細胞產生的配子的基因型是_或_。(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結果，設計了如下實驗：實驗方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為_的雌性個體進行交配，觀察子代的表現型。結果預測：如果子代_，則發(fā)生了交叉互換。如果子代_，則基因發(fā)生了隱性突變。答案(1)AB、Ab、aB、abAB、aB、abAb、aB、ab(2)aabb結果預測：出現黑色、褐色、棕色和白色四種表現型出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表現型解析題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對應位點的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或交叉互換，若是發(fā)生交叉互換，則該初級精母細胞可產生AB、Ab、aB、ab 4種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結合，子代出現黑色、褐色、棕色和白色四種表現型；若是基因發(fā)生隱性突變，既Aa，則該初級精母細胞可產生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子，與基因型為ab的卵細胞結合，子代可出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表現型。15一種鏈異常的血紅蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及對應的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下：血紅蛋白部分鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序137138139140141142143144145HbAACC蘇氨酸UCC絲氨酸AAA賴氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA終止HbwaACC蘇氨酸UCA絲氨酸AAU天冬酰胺ACC蘇氨酸GUU纈氨酸AAG賴氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG終止(1)Hbwa異常的直接原因是鏈第_位的_(氨基酸)對應的密碼子缺失了一個堿基，從而使合成的肽鏈的氨基酸的順序發(fā)生改變，缺失的堿基是_。(2)異常血紅蛋白鏈發(fā)生變化的根本原因是_。(3)這種變異類型屬于_，一般發(fā)生的時期是在_。這種變異與其他可遺傳變異相比，最突出的特點是能產生_。答案(1)138絲氨酸C(2)控制血紅蛋白鏈合成的基因中一個堿基對CG缺失(3)基因突變細胞分裂的間期(DNA復制時期)新基因解析(1)發(fā)生異常前后，138位的密碼子分別為UCC和UCA，與139位相結合，進行比較可知mRNA中缺失了堿基C。(2)從基因層次分析才是最根本的原因。(3)這種發(fā)生在分子水平的個別堿基對的改變屬于基因突變，由于間期DNA會因復制而解旋使其結構穩(wěn)定性降低，易發(fā)生基因突變。