（江蘇專用）2020版高考生物新導(dǎo)學(xué)大一輪復(fù)習(xí) 第七單元 生物的變異、育種和進(jìn)化 第21講 基因突變和基因重組講義（含解析）蘇教版.docx

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第21講　基因突變和基因重組 [考綱要求]　1.基因重組及其意義(B)。2.基因突變的特征和原因(B)。3.轉(zhuǎn)基因食品的安全性(A)。 考點(diǎn)一　基因突變 1．基因突變的實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)圖示中a、b、c過(guò)程分別代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。突變發(fā)生在a(填字母)過(guò)程中。 (2)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對(duì)由T∥A替換為A∥T。 (3)概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 2．基因突變的原因、特點(diǎn)與意義 (1)發(fā)生時(shí)期：主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期。 (2)誘發(fā)因素(連線) (3)突變特點(diǎn) ①普遍性：所有生物均可發(fā)生基因突變。 ②隨機(jī)性：基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和DNA分子的任何部位。 ③低頻性：自然條件下，突變頻率很低。 ④不定向性：一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生變異，從而產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。 (4)基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響 ①基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響 堿基對(duì) 影響范圍 對(duì)氨基酸序列的影響 替換 小 除非終止密碼提前出現(xiàn)，否則只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列 增添 大 不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列 缺失 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列 ②基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因 a．突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。 b．基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸(密碼子的簡(jiǎn)并性)。 c．基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。 (5)基因突變的意義 ①新基因產(chǎn)生的途徑。 ②生物變異的根本來(lái)源。 ③生物進(jìn)化的原始材料。 (1)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中(　　) (2)病毒、大腸桿菌及動(dòng)、植物都可發(fā)生基因突變(　√　) (3)有絲分裂前期不會(huì)發(fā)生基因突變(　　) (4)基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因(　　) (5)在沒(méi)有外界不良因素的影響下，生物不會(huì)發(fā)生基因突變(　　) (6)一個(gè)人是否患鐮刀型細(xì)胞貧血癥能通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察到(　√　) (7)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(　√　) (8)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(　　) 據(jù)圖分析基因突變機(jī)理 (1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？ 提示　物理、生物、化學(xué)。 (2)④⑤⑥分別表示什么類型的基因突變？ 提示　增添、替換、缺失。 (3)為什么在細(xì)胞分裂的間期易發(fā)生基因突變？ 提示　細(xì)胞分裂的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。 (4)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？ 提示　不一定。真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細(xì)胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。 命題點(diǎn)一　基因突變的原理和特點(diǎn)分析 1．(2018南通、泰州一模)亞硝酸鹽使某細(xì)胞DNA上的堿基對(duì)突變?yōu)?。?dāng)此DNA復(fù)制后，形成的子代DNA中U被剔除并進(jìn)行修復(fù)。則其子代DNA在此位置上出現(xiàn)的堿基對(duì)為(多選)(　　) A. B. C. D. 答案　BC 解析　由于DNA復(fù)制方式為半保留復(fù)制，突變后的堿基對(duì)TUC∥AGG發(fā)生一次DNA復(fù)制后產(chǎn)物為TUC∥AAG和TCC∥AGG，剔除U并修復(fù)后得到TTC∥AAG和TCC∥AGG。 2．(2018平頂山高三階段性考試)Tay－Sachs病是一種基因病，可能是由于基因突變從而產(chǎn)生異常酶引起的。下表為正常酶和異常酶的部分氨基酸序列。根據(jù)題干信息，推斷異常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(　　) 酶的種類 密碼子位置 4 5 6 7 正常酶 蘇氨酸(ACU) 絲氨酸(UCU) 纈氨酸(GUU) 谷氨酰胺(CAG) 異常酶 蘇氨酸(ACU) 酪氨酸(UAC) 絲氨酸(UCU) 纈氨酸(GUU) A.第5個(gè)密碼子中插入堿基A B．第6個(gè)密碼子前UCU被刪除 C．第7個(gè)密碼子中的C被G替代 D．第5個(gè)密碼子前插入U(xiǎn)AC 答案　D 解析　分析表格，正常酶的第4～7個(gè)密碼子依次為ACU、UCU、GUU、CAG，而異常酶的第4～7個(gè)密碼子依次為ACU、UAC、UCU、GUU，比較正常酶和異常酶的密碼子可知，最可能是第5個(gè)密碼子前插入了UAC，致使該位點(diǎn)后的密碼子都向后移了一個(gè)位點(diǎn)。 科學(xué)思維　基因突變機(jī)理的“二確定” (1)確定突變的形式：若只是一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對(duì)的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對(duì)的增添或缺失。 (2)確定替換的堿基對(duì)：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成的mRNA的堿基序列判斷，若只有一個(gè)堿基不同，則該堿基所對(duì)應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基。 命題點(diǎn)二　基因突變與生物性狀的關(guān)系辨析 3．用人工誘變方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(可能用到的密碼子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)(　　) A．基因突變，性狀改變 B．基因突變，性狀沒(méi)有改變 C．染色體結(jié)構(gòu)缺失，性狀沒(méi)有改變 D．染色體數(shù)目改變，性狀改變 答案　A 解析　對(duì)比題中該基因的部分序列可知，基因中CTA變?yōu)镃GA，mRNA中相應(yīng)的密碼子由GAU變?yōu)镚CU，多肽中相應(yīng)的氨基酸由天冬氨酸變?yōu)楸彼?。因此，黃色短桿菌發(fā)生了基因突變，性狀也發(fā)生了改變。由于只是部分堿基的改變，而且細(xì)菌無(wú)染色體結(jié)構(gòu)，所以不會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)缺失和數(shù)目的變化，故A正確，B、C、D錯(cuò)誤。 4．(2018蘇州模擬)編碼酶X的基因中某個(gè)堿基被替換時(shí)，表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。下列對(duì)這四種狀況出現(xiàn)原因的判斷，正確的是(　　) 比較指標(biāo) ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1 A.狀況①一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥](méi)有變化 B．狀況②一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50% C．狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼位置變化 D．狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類增加 答案　C 解析　基因突變引起氨基酸種類替換后，蛋白質(zhì)的功能不一定發(fā)生變化，A錯(cuò)誤；蛋白質(zhì)功能取決于氨基酸的種類、數(shù)目、排列順序及蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)，狀況②中酶Y與酶X的氨基酸數(shù)目相同，所以肽鍵數(shù)不變，B錯(cuò)誤；狀況③氨基酸數(shù)目減少，最可能的原因是突變導(dǎo)致了終止密碼位置提前，C正確；tRNA的種類共有61種，基因突變不會(huì)導(dǎo)致tRNA種類改變，氨基酸數(shù)目增加可能是終止密碼后移導(dǎo)致的，D錯(cuò)誤。 命題點(diǎn)三　基因突變類型的判斷 5．除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對(duì)等位基因。下列敘述正確的是(　　) A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因 B．突變體若為1對(duì)同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型 C．突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型 D．抗性基因若為敏感基因中的單個(gè)堿基對(duì)替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈 答案　A 解析　突變體若為1條染色體的片段缺失所致，缺失后表現(xiàn)為抗性突變體，則可推測(cè)出除草劑敏感型的大豆是雜合子，缺失片段中含有顯性基因，缺失后即表現(xiàn)了隱性基因控制的性狀，A項(xiàng)正確；突變體若為1對(duì)同源染色體相同位置的片段缺失所致，則會(huì)導(dǎo)致控制該性狀的一對(duì)基因都丟失，經(jīng)誘變后不可能使基因從無(wú)到有，B項(xiàng)錯(cuò)誤；突變體若為基因突變所致，由于基因突變具有不定向性，所以經(jīng)誘變?nèi)钥赡芑謴?fù)為敏感型，C項(xiàng)錯(cuò)誤；抗性基因若為敏感基因中的單個(gè)堿基對(duì)替換所致，若該堿基對(duì)不在基因的前端(對(duì)應(yīng)起始密碼)就能編碼肽鏈，肽鏈的長(zhǎng)短變化需要根據(jù)突變后對(duì)應(yīng)的密碼是否為終止密碼來(lái)判斷，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．(2019無(wú)錫模擬)將果蠅進(jìn)行誘變處理后，其染色體上可發(fā)生隱性突變、隱性致死突變或不發(fā)生突變等情況，遺傳學(xué)家想設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)上述三種情況。檢測(cè)X染色體上的突變情況：實(shí)驗(yàn)時(shí)，將經(jīng)誘變處理的紅眼雄果蠅與野生型純合紅眼雌果蠅篩選交配(B表示紅眼基因)，得F1，使F1單對(duì)篩選交配，分別飼養(yǎng)，觀察F2的分離情況。 預(yù)期結(jié)果和結(jié)論： (1)若F2中表現(xiàn)型為3∶1，且雄性中有隱性突變體，則說(shuō)明______________________。 (2)若F2中表現(xiàn)型均為紅眼，且雄性中無(wú)隱性突變體，則說(shuō)明________________。 (3)若F2中♀∶♂＝2∶1，則說(shuō)明______________________________。 答案　(1)發(fā)生了隱性突變　(2)沒(méi)有發(fā)生突變(3)發(fā)生了隱性致死突變 解析　圖解中給出了F2的四種基因型，若X染色體上發(fā)生隱性突變，則F2中表現(xiàn)型為3∶1，且雄性中有隱性突變體；若X染色體上沒(méi)有發(fā)生突變，則F2中表現(xiàn)型均為紅眼，且雄性中無(wú)隱性突變體；若X染色體上發(fā)生隱性致死突變，則F2中♀∶♂＝2∶1。 科學(xué)思維　顯性突變和隱性突變的判斷方法 (1)理論依據(jù) (2)判定方法 ①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。 b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。 c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性性狀。 ②讓突變體自交，觀察后代有無(wú)性狀分離從而進(jìn)行判斷。 命題點(diǎn)四　突變基因的位置判斷 7．果蠅的某個(gè)基因若發(fā)生突變，會(huì)出現(xiàn)純合致死效應(yīng)(胚胎致死)。請(qǐng)分析下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對(duì)野生型果蠅雜交，后代不會(huì)出現(xiàn)突變型個(gè)體 B．如果是常染色體上的顯性突變，一對(duì)突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2∶1 C．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過(guò)后代雌雄比來(lái)推測(cè) D．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過(guò)后代雌雄比來(lái)推測(cè) 答案　C 解析　如果是常染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，與多對(duì)野生型果蠅(AA)雜交，后代不會(huì)出現(xiàn)突變型個(gè)體(aa)，A項(xiàng)正確；如果是常染色體上的顯性突變(相應(yīng)的基因用A表示)，一對(duì)突變型果蠅雜交(AaAa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性狀分離比為2∶1，B項(xiàng)正確；如果是X染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無(wú)論該雄果蠅是否發(fā)生基因突變，后代雌雄比均為1∶1，因此不能通過(guò)后代雌雄比來(lái)推測(cè)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；如果是X染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發(fā)生基因突變，即XAXAXAY，則后代雌雄比為1∶1，若該雌果蠅發(fā)生基因突變，即XAXaXAY，則后代雌雄比為2∶1，因此可通過(guò)后代雌雄比來(lái)推測(cè)，D項(xiàng)正確。 8．(2018徐州模擬)一對(duì)灰色鼠交配所產(chǎn)一窩鼠中出現(xiàn)1只栗色雄鼠。讓該只栗色雄鼠與同窩(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠數(shù)量相等。不考慮環(huán)境因素的影響，下列對(duì)該栗色雄鼠的分析正確的是(　　) A．該栗色雄鼠來(lái)自隱性基因攜帶者親本的隱性基因組合，基因位于常染色體上 B．該栗色雄鼠的形成與母本的一個(gè)基因發(fā)生顯性突變有關(guān)，基因位于X染色體上 C．該栗色雄鼠的形成與兩個(gè)親本都有一個(gè)基因發(fā)生隱性突變有關(guān)，基因位于常染色體上 D．該栗色雄鼠的形成與一個(gè)親本的一個(gè)基因發(fā)生顯性突變有關(guān)，基因位于常染色體上 答案　D 解析　假設(shè)相關(guān)的基因用A、a表示。若該栗色雄鼠的形成是親本攜帶隱性基因所致，則雙親灰色鼠的基因型均為Aa，該栗色雄鼠的基因型為aa，同窩(多只)灰色雌鼠的基因型為AA或Aa，所以該栗色雄鼠與同窩(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠數(shù)量不一定相等，與題意不符。若是基因突變的結(jié)果，則只有aa突變?yōu)锳a時(shí)才會(huì)出現(xiàn)性狀的改變，即該栗色雄鼠的形成與一個(gè)親本的一個(gè)基因發(fā)生顯性突變有關(guān)，但不能確定發(fā)生突變的是母本還是父本；此種情況下，雙親灰色鼠和同窩中的灰色雌鼠的基因型均為aa，該栗色雄鼠的基因型為Aa，所以雜交子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠數(shù)量相等，與題意相符。綜上分析，A、B、C均錯(cuò)誤，D正確。 考點(diǎn)二　基因重組和基因工程 1．基因重組 (1)概念：基因重組是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。 (2)類型 ①自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。 ②交叉互換型：四分體的非姐妹染色單體的交叉互換。 ③人工重組型：轉(zhuǎn)基因技術(shù)，即基因工程。 (3)結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。 (4)意義 ①形成生物多樣性的重要原因之一。 ②是生物進(jìn)化的源泉。 2．基因工程及其應(yīng)用 (1)原理：基因重組。 (2)一般過(guò)程 (3)應(yīng)用 ①用于生產(chǎn)某些特殊蛋白質(zhì)。 ②按照人們的意愿定向地改造生物。 歸納總結(jié)　基因突變與基因重組的比較 項(xiàng)目 基因突變 基因重組 變異本質(zhì) 基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 原有基因的重新組合 發(fā)生時(shí)間 通常在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂的間期 減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期 適用范圍 所有生物(包括病毒) 進(jìn)行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 結(jié)果 產(chǎn)生新基因(等位基因)，控制新性狀 產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因 意義 是生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料 生物變異的重要來(lái)源，有利于生物進(jìn)化 應(yīng)用 人工誘變育種 雜交育種、基因工程育種 聯(lián)系 基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ) (1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀(　√　) (2)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組(　　) (3)Aa自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離(　　) (4)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(　　) (5)基因重組為生物進(jìn)化提供了最根本的原材料(　　) (6)交叉互換和基因突變都能使染色體上原來(lái)的基因位置出現(xiàn)等位基因(　√　) (7)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組(　　) 如圖a、b為某二倍體生物細(xì)胞分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，請(qǐng)分析： (1)圖a細(xì)胞處于什么時(shí)期？細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體發(fā)生了什么變異？ 提示　圖a細(xì)胞處于四分體時(shí)期。細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體因交叉互換發(fā)生了基因重組。 (2)圖b細(xì)胞處于什么時(shí)期？該細(xì)胞名稱是什么？在該時(shí)期細(xì)胞中可發(fā)生哪種變異？ 提示　圖b細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂后期。該細(xì)胞名稱為初級(jí)精母細(xì)胞。該時(shí)期細(xì)胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。 (3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生交叉互換嗎？為什么？ 提示　不一定。二倍體生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過(guò)程中(減數(shù)分裂時(shí))，在四分體時(shí)期，會(huì)有一定數(shù)量的同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換。 命題點(diǎn)一　基因突變和基因重組的圖像辨析 1.下圖是某二倍體動(dòng)物細(xì)胞的分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷下列說(shuō)法正確的是(　　) A．此細(xì)胞含有4個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子 B．此動(dòng)物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd C．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變 D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組 答案　D 解析　圖示細(xì)胞有2個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子；該細(xì)胞正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；題圖中有一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因分別是D和d，其對(duì)應(yīng)的同源染色體上的基因是d、d，可推知發(fā)生了基因突變，但不能確定是顯性突變，還是隱性突變，所以此動(dòng)物體細(xì)胞的基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。 2．(2019張家港模擬)如圖是某二倍體(AABb)動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷正確的是(多選)(　　) A．甲圖表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變 B．乙圖表明該動(dòng)物最可能在減數(shù)第一次分裂的間期發(fā)生了基因突變 C．丙圖表明該動(dòng)物在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生了交叉互換 D．甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代 答案　ABC 解析　甲、乙、丙是同一個(gè)二倍體動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂圖，其基因型為AABb，由圖分析可知，甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結(jié)果，A正確；乙圖表示減數(shù)第二次分裂后期，其染色體上基因A與a不同，表明該動(dòng)物最可能在減數(shù)第一次分裂的間期發(fā)生了基因突變，B正確；丙圖也表示減數(shù)第二次分裂后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，是減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生了交叉互換造成的，C正確；若甲細(xì)胞分裂后產(chǎn)生體細(xì)胞，其產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代，D錯(cuò)誤。 科學(xué)思維　“三看法”判斷基因突變與基因重組 (1)一看親子代基因型 ①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。 ②如果親代細(xì)胞的基因型為Bb，而次級(jí)精母(卵母)細(xì)胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突變或交叉互換。 (2)二看細(xì)胞分裂方式 ①如果是有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。 ②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或交叉互換。 (3)三看染色體 ①如果在有絲分裂中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲) ②如果在減數(shù)第一次分裂中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩基因(同白或同黑)不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲) ③如果在減數(shù)第二次分裂中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一致)不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果(如圖乙) 命題點(diǎn)二　基因重組與減數(shù)分裂的綜合辨析 3．下圖是一個(gè)基因型為AaBb的動(dòng)物細(xì)胞在完成一次細(xì)胞分裂后產(chǎn)生的子細(xì)胞圖像。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．甲、乙兩細(xì)胞均有2對(duì)同源染色體，2個(gè)染色體組 B．甲、乙兩細(xì)胞均處于減數(shù)第一次分裂后期 C．甲細(xì)胞變異來(lái)自基因突變，乙細(xì)胞將出現(xiàn)染色體變異 D．甲、乙兩細(xì)胞通過(guò)基因重組產(chǎn)生4種不同基因型的精細(xì)胞 答案　C 解析　甲、乙兩細(xì)胞均處于減數(shù)第二次分裂后期，細(xì)胞中無(wú)同源染色體，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；由乙細(xì)胞的基因組成可知，甲細(xì)胞的基因組成應(yīng)為AABB，由此可判定甲細(xì)胞變異來(lái)自基因突變，乙細(xì)胞繼續(xù)分裂形成的子細(xì)胞中染色體數(shù)目分別為3條、1條，會(huì)發(fā)生染色體數(shù)目變異，C項(xiàng)正確；基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中，而甲、乙細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂，因此不可能發(fā)生基因重組，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．(2018沛縣二模)觀察甲、乙圖示，下列相關(guān)說(shuō)法正確的是(　　) A．圖甲所示細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)只能形成2種配子 B．正常情況下，圖乙所示的一個(gè)細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂能夠產(chǎn)生4種配子 C．若圖甲所示個(gè)體自交，不考慮基因突變和交叉互換，所得F1的基因型有4種 D．若圖乙所示個(gè)體測(cè)交，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1 答案　D 解析　若圖甲所示細(xì)胞發(fā)生交叉互換，可形成4種配子，A項(xiàng)錯(cuò)誤；正常情況下，圖乙所示的一個(gè)細(xì)胞在正常情況下，經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生1種或2種配子，B項(xiàng)錯(cuò)誤；圖甲所示個(gè)體自交，不考慮基因突變和交叉互換，所得F1的基因型有bbCC、BbCc、BBcc，C項(xiàng)錯(cuò)誤；圖乙所示個(gè)體經(jīng)減數(shù)分裂形成bC、bc、BC、Bc4種配子，與配子bc結(jié)合后，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1，D項(xiàng)正確。 命題點(diǎn)三　基因工程及其應(yīng)用 5．如圖是基因工程主要技術(shù)環(huán)節(jié)的一個(gè)基本步驟，這一步驟需用到的工具是(　　) A．DNA連接酶和解旋酶 B．DNA聚合酶和限制性核酸內(nèi)切酶 C．限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶 D．DNA聚合酶和RNA聚合酶 答案　C 解析　題圖所示為目的基因與運(yùn)載體結(jié)合的過(guò)程，需要基因的“剪刀”——限制性核酸內(nèi)切酶和基因的“針線”——DNA連接酶。此過(guò)程不涉及DNA復(fù)制，不需要DNA聚合酶和解旋酶。 6．如圖所示為一項(xiàng)重要生物技術(shù)的關(guān)鍵步驟，X是獲得外源基因并能夠表達(dá)的細(xì)胞。下列有關(guān)說(shuō)法不正確的是(　　) A．X是能合成胰島素的細(xì)菌細(xì)胞 B．質(zhì)粒具有標(biāo)記基因和多個(gè)限制酶切點(diǎn) C．外源基因與運(yùn)載體的重組只需要DNA連接酶 D．該細(xì)菌的性狀被定向改造 答案　C 解析　根據(jù)圖示，重組質(zhì)粒導(dǎo)入的是細(xì)菌細(xì)胞，所以X是能合成胰島素的細(xì)菌細(xì)胞，A正確；質(zhì)粒作為運(yùn)載體需要有多個(gè)限制酶切點(diǎn)以便轉(zhuǎn)運(yùn)多種目的基因，同時(shí)具有標(biāo)記基因以便檢測(cè)目的基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞內(nèi)，B正確；基因與運(yùn)載體的重組需要限制酶和DNA連接酶，C錯(cuò)誤；基因工程的特點(diǎn)是能夠定向改造生物的性狀，D正確。 矯正易錯(cuò)　強(qiáng)記長(zhǎng)句 1．基因突變的7點(diǎn)提醒 (1)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失或替換不一定是基因突變，只有引起了基因結(jié)構(gòu)變化，才是基因突變。 (2)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因，如原核生物和病毒的基因突變產(chǎn)生的是新基因。 (3)基因突變不只是發(fā)生在分裂間期：基因突變通常發(fā)生在有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂的間期，也能發(fā)生在其他各時(shí)期，只是突變率更低。 (4)誘變因素不能決定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會(huì)決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。 (5)基因突變時(shí)堿基對(duì)的改變可多可少：基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類或數(shù)目的改變，只要是基因分子結(jié)構(gòu)內(nèi)的變化，1個(gè)堿基對(duì)的改變叫基因突變，多個(gè)堿基對(duì)的改變也叫基因突變。 (6)基因突變不會(huì)改變DNA上基因的數(shù)目和位置：基因突變發(fā)生在基因內(nèi)部，并沒(méi)有改變DNA上基因的數(shù)目和位置。 (7)基因突變的利與害取決于環(huán)境或研究對(duì)象的不同，如小麥的高稈對(duì)小麥本身有利，但對(duì)增產(chǎn)不利。 2．有關(guān)基因重組的幾點(diǎn)提醒 (1)自然條件下，原核生物一般不能進(jìn)行基因重組。但是特殊情況下可以，如肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化。 (2)基因重組只產(chǎn)生新的性狀組合，不產(chǎn)生新性狀。 (3)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。 (4)受精過(guò)程中精卵隨機(jī)結(jié)合，導(dǎo)致后代性狀多樣，不屬于基因重組。 1.若某種蛋白的氨基酸數(shù)目增加不能判斷一定是基因中堿基對(duì)的增添所致。理由是若堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致終止密碼改變，也會(huì)導(dǎo)致氨基酸數(shù)目的增加。 2．某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中，不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代。 3．基因突變和染色體變異所涉及的堿基對(duì)的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者少的原因是基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添或缺失，而染色體變異能改變排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序。 4．若某種自花受粉植物的AA植株發(fā)生了隱性突變，則隱性性狀出現(xiàn)的過(guò)程是該AA植株基因突變產(chǎn)生Aa植株，Aa植株自交產(chǎn)生隱性性狀的個(gè)體。 5．基因重組的準(zhǔn)確描述是在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 6．同無(wú)性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產(chǎn)生新基因組合的機(jī)會(huì)多。 重溫高考　演練模擬 1．(2016江蘇，22)為在酵母中高效表達(dá)絲狀真菌編碼的植酸酶，通過(guò)基因改造，將原來(lái)的精氨酸密碼子CGG改變?yōu)榻湍钙珢?ài)的密碼子AGA，由此發(fā)生的變化有(多選)(　　) A．植酸酶氨基酸序列改變 B．植酸酶mRNA序列改變 C．編碼植酸酶的DNA熱穩(wěn)定性降低 D．配對(duì)的反密碼子為UCU 答案　BCD 解析　改變后的密碼子仍然對(duì)應(yīng)精氨酸，氨基酸的種類和序列沒(méi)有改變，A錯(cuò)誤；由于密碼子改變，植酸酶mRNA序列改變，B正確；由于密碼子改變后C(G)比例下降，DNA熱穩(wěn)定性降低，C正確；反密碼子與密碼子互補(bǔ)配對(duì)，為UCU，D正確。 2．(2018江蘇，15)下列過(guò)程不涉及基因突變的是(　　) A．經(jīng)紫外線照射后，獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母 B．運(yùn)用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個(gè)基因中的特定堿基 C．黃瓜開(kāi)花階段用2,4－D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花，提高產(chǎn)量 D．香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，增加患癌風(fēng)險(xiǎn) 答案　C 解析　基因突變是指由DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA，從而引起基因突變，A不符合；運(yùn)用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個(gè)基因中的特定堿基能引起基因結(jié)構(gòu)的改變，屬于基因突變，B不符合；2,4－D屬于生長(zhǎng)素類似物，其促進(jìn)黃瓜產(chǎn)生更多雌花不涉及基因突變，C符合；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致抑癌基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，屬于基因突變，D不符合。 3．(2018全國(guó)Ⅰ，6)某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。將M和N在同時(shí)添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時(shí)間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此判斷，下列說(shuō)法不合理的是(　　) A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失 B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來(lái)的 C．突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到X D．突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移 答案　C 解析　突變體M不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，但可在添加了氨基酸甲的培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，說(shuō)明該突變體不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失，A項(xiàng)正確；大腸桿菌屬于原核生物，自然條件下其變異類型只有基因突變，故其突變體是由于基因發(fā)生突變而得來(lái)的，B項(xiàng)正確；大腸桿菌的遺傳物質(zhì)是DNA，突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)不能得到X，C項(xiàng)錯(cuò)誤；突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移，使基因重組，產(chǎn)生了新的大腸桿菌X，D項(xiàng)正確。 4．(2017天津，4)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如下。下列敘述正確的是(　　) A．三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中 B．該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子 C．B(b)與D(d)間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律 D．非姐妹染色單體發(fā)生交換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異 答案　B 解析　由圖可知，基因b所在的片段發(fā)生了交叉互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞中，A項(xiàng)錯(cuò)誤；若不發(fā)生交叉互換，該細(xì)胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因b所在的片段發(fā)生了交叉互換，因此該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B項(xiàng)正確；基因B(b)與D(d)位于同一對(duì)同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C項(xiàng)錯(cuò)誤；同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換導(dǎo)致了基因重組，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 5．(2016江蘇，30)鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有________條異常肽鏈，最少有________條異常肽鏈。 (2)由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的________基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為_(kāi)_______的個(gè)體比例上升。 (3)在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的________現(xiàn)象。 (4)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_(kāi)_______(填序號(hào))。 ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ②在患者家系中調(diào)查 ③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比 (5)若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自HbS基因頻率為1%～5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來(lái)自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為_(kāi)_______。 答案　(1)2　0　(2)HbS　HbAHbA　(3)雜種(合)優(yōu)勢(shì)　(4)①②　(5)1/18 解析　(1)一個(gè)血紅蛋白分子中含有2個(gè)α鏈，2個(gè)β鏈，HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá)，其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。(2)與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高，HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中原本不抗瘧疾的基因型為HbAHbA的個(gè)體比例上升。(3)雜合子比純合子具有更強(qiáng)的生活力，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢(shì)。(4)調(diào)查SCD發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查SCD遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(5)一對(duì)夫婦中男性父母都是攜帶者，則其基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，則其父母亦均為攜帶者，該女性基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為＝。 一、單項(xiàng)選擇題 1．下列有關(guān)生物變異來(lái)源圖解的敘述，正確的是(　　) A．產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是圖中④的改變 B．圖中⑤過(guò)程是交叉互換，發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時(shí)期 C．圖中的①、②可分別表示為突變和基因重組 D．③一定會(huì)造成生物性狀的改變 答案　A 解析　交叉互換發(fā)生于四分體時(shí)期，堿基對(duì)的增添、缺失或替換未必會(huì)造成生物性狀的改變，圖中①表示基因突變，不能直接用“突變”表示。 2．(2016天津，5)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見(jiàn)下表： 枯草桿菌 核糖體S12蛋白第55～58位的氨基酸序列 鏈霉素與核糖體的結(jié)合 在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率(%) 野生型 …—P——K—P—… 能 0 突變型 …—P——K—P—… 不能 100 注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸。 下列敘述正確的是(　　) A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性 B．鏈霉素通過(guò)與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能 C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的缺失所致 D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變 答案　A 解析　枯草桿菌野生型與某一突變型的差異是S12蛋白結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致的，突變型能在含鏈霉素的培養(yǎng)基中100%存活，說(shuō)明突變型具有鏈霉素抗性，A項(xiàng)正確；翻譯是在核糖體上進(jìn)行的，所以鏈霉素通過(guò)與核糖體結(jié)合抑制其翻譯功能，B項(xiàng)錯(cuò)誤；野生型和突變型的S12蛋白中只有一個(gè)氨基酸(56位氨基酸)有差異，而堿基對(duì)的缺失會(huì)導(dǎo)致缺失位置后的氨基酸序列均改變，所以突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的替換所致，C項(xiàng)錯(cuò)誤；根據(jù)題意可知，枯草桿菌對(duì)鏈霉素的抗性突變?cè)缫汛嬖?，不是鏈霉素誘發(fā)的，鏈霉素只能作為環(huán)境因素起到選擇作用，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 3．(2019淮安實(shí)驗(yàn)中學(xué)模擬)豌豆的圓粒和皺粒是由R、r基因控制的一對(duì)相對(duì)性狀，當(dāng)R基因插入一段800個(gè)堿基對(duì)的DNA片段時(shí)就成為r基因。豌豆種子圓粒性狀的產(chǎn)生機(jī)制如下圖所示。下列分析正確的是(　　) A．R基因插入一段800個(gè)堿基對(duì)的DNA片段屬于基因重組 B．豌豆淀粉含量高、吸水漲大、呈圓粒是表現(xiàn)型 C．在b過(guò)程中能發(fā)生A—T、C—G的堿基互補(bǔ)配對(duì) D．參與b過(guò)程的tRNA種類有20種，每種tRNA只能識(shí)別并轉(zhuǎn)運(yùn)一種氨基酸 答案　B 解析　由“當(dāng)R基因插入一段800個(gè)堿基對(duì)的DNA片段時(shí)就成為r基因”可知，此過(guò)程產(chǎn)生了新基因，屬于基因突變，A項(xiàng)錯(cuò)誤；表現(xiàn)型是指生物表現(xiàn)出的性狀，B項(xiàng)正確；b過(guò)程表示翻譯，該過(guò)程中能發(fā)生A—U、C—G的堿基互補(bǔ)配對(duì)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；tRNA的種類有61種，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．(2018昌江區(qū)校級(jí)期中)在減數(shù)分裂中每對(duì)同源染色體配對(duì)形成四分體，四分體中的非姐妹染色單體之間經(jīng)常發(fā)生交換。實(shí)驗(yàn)表明，交換也可以發(fā)生在某些生物體的有絲分裂中，這種現(xiàn)象稱為有絲分裂交換。下圖為某雄性個(gè)體的一突變基因雜合的細(xì)胞在分裂時(shí)出現(xiàn)了交叉互換。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．若發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，產(chǎn)生含正常基因和突變基因的配子比例為1∶1 B．若發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，可能產(chǎn)生同時(shí)含有正?；蚝屯蛔兓虻淖蛹?xì)胞 C．若發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，可能產(chǎn)生正?；蚣兒虾屯蛔兓蚣兒系淖蛹?xì)胞 D．交叉互換發(fā)生在有絲分裂中為染色體結(jié)構(gòu)變異，在減數(shù)分裂中為基因重組 答案　D 解析　若圖示交叉互換發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，則減數(shù)分裂形成的4個(gè)子細(xì)胞中有2個(gè)含有正?；颍€有2個(gè)含有突變基因，即產(chǎn)生含正常基因和突變基因的配子比例為1∶1，A正確；若圖示交叉互換發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，由于姐妹染色單體分開(kāi)后隨機(jī)移向細(xì)胞兩極，因此可能產(chǎn)生同時(shí)含有正?；蚝屯蛔兓虻淖蛹?xì)胞，也可能產(chǎn)生正?；蚣兒虾屯蛔兓蚣兒系淖蛹?xì)胞，B、C正確；交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間為基因重組，交叉互換發(fā)生在非同源染色體之間為染色體結(jié)構(gòu)變異(易位)，D錯(cuò)誤。 5．如圖為某植物細(xì)胞一個(gè)DNA分子中a、b、c三個(gè)基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o(wú)遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A．基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性 B．Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失和替換，但不屬于基因突變 C．一個(gè)細(xì)胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期時(shí)間相對(duì)較長(zhǎng) D．在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，b、c之間可發(fā)生交叉互換 答案　B 解析　對(duì)a、b、c等不同基因而言，基因突變均可能發(fā)生，這體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性，A項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失和替換，但沒(méi)有改變基因的結(jié)構(gòu)，因而不屬于基因突變，B項(xiàng)正確；一個(gè)細(xì)胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期進(jìn)行DNA復(fù)制，此時(shí)DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)已經(jīng)打開(kāi)，很容易發(fā)生基因突變，C項(xiàng)錯(cuò)誤；在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，只有同源染色體的非姐妹染色單體間才可發(fā)生交叉互換，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．二倍體水毛茛黃花基因q1中丟失3個(gè)相鄰堿基對(duì)后形成基因q2，導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)中氨基酸序列發(fā)生了改變。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．正常情況下，q1和q2可存在于同一個(gè)配子中 B．光學(xué)顯微鏡下無(wú)法觀測(cè)到q2的長(zhǎng)度較q1短 C．突變后翻譯時(shí)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則未發(fā)生改變 D．突變后水毛茛的花色性狀不一定發(fā)生改變 答案　A 解析　水毛茛黃花基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因，等位基因在減數(shù)第一次分裂后期分離，故正常情況下，q1和q2不能存在于同一個(gè)配子中；基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下看不到；基因突變不影響堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則；如果發(fā)生的是隱性突變或基因突變發(fā)生在葉片或根細(xì)胞中，花色性狀是不會(huì)發(fā)生改變的。 7．一只突變型雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個(gè)體之比也為2∶1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出合理解釋的是(　　) A．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌雄配子致死 B．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死 C．該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死 D．X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死 答案　B 解析　突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說(shuō)明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死，相關(guān)基因用D、d表示，則子代為1XDXd(突變型♀)、1XdXd(野生型♀)、1XDY(死亡)、1XdY(野生型♂)，B項(xiàng)符合題意。若X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異。 8．(2019邗江高三一模)如圖表示某動(dòng)物一個(gè)精原細(xì)胞分裂時(shí)染色體配對(duì)時(shí)的一種情況，A～D為染色體上的基因。下列分析不正確的是(　　) A．該變異發(fā)生在同源染色體之間，故屬于基因重組 B．該細(xì)胞減數(shù)分裂能產(chǎn)生3種基因型的精細(xì)胞 C．C1D2和D1C2轉(zhuǎn)錄翻譯產(chǎn)物可能發(fā)生改變 D．C1D2和D1C2可能成為C、D的等位基因 答案　A 解析　圖示表示同源染色體的非姐妹染色單體之間非對(duì)等片段交叉互換，不屬于基因重組，A錯(cuò)誤；由于發(fā)生過(guò)交叉互換，因此該細(xì)胞減數(shù)分裂能產(chǎn)生ABCD、ABC1D2D和ABCD1C23種基因型的精細(xì)胞，B正確；由于改變了基因的排列順序，基因本身的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，因此C1D2和D1C2轉(zhuǎn)錄翻譯產(chǎn)物可能不同，C正確；C1D2和D1C2表示基因的排列順序改變，基因本身的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，可能變成C、D的等位基因，D正確。 二、多項(xiàng)選擇題 9．(2019南京高三質(zhì)檢)如圖表示雄果蠅(2n＝8)進(jìn)行某種細(xì)胞分裂時(shí)，處于不同階段細(xì)胞(Ⅰ～Ⅳ)中遺傳物質(zhì)或其載體(①～③)的數(shù)量。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．能發(fā)生Ⅰ→Ⅱ或Ⅲ→Ⅳ的變化，期間易發(fā)生基因突變 B．在Ⅱ階段的細(xì)胞內(nèi)，有2對(duì)同源染色體 C．在Ⅳ階段的細(xì)胞內(nèi)，可能發(fā)生基因重組 D．在Ⅱ、Ⅳ階段的細(xì)胞內(nèi)，都可能含有兩條Y染色體 答案　ABD 解析?、蟆艨梢员硎緶p數(shù)第一次分裂的間期到減數(shù)第一次分裂過(guò)程，所以易發(fā)生基因突變，但正常情況下沒(méi)有Ⅰ→Ⅱ的變化，A錯(cuò)誤；Ⅱ階段可表示減數(shù)第二次分裂前、中期細(xì)胞，沒(méi)有同源染色體，B錯(cuò)誤；在Ⅳ階段的細(xì)胞內(nèi)，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，非同源染色體上的非等位基因自由組合，都可能發(fā)生基因重組，C正確；在Ⅱ階段的細(xì)胞內(nèi)，由于同源染色體的分離，可能含有一條Y染色體，也可能沒(méi)有；而在Ⅳ階段的細(xì)胞內(nèi)，只含有一條Y染色體，D錯(cuò)誤。 10.圖甲表示果蠅卵原細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體，圖乙表示該卵原細(xì)胞形成的一個(gè)卵細(xì)胞中的一條染色體，兩圖中的字母均表示對(duì)應(yīng)位置上的基因。下列相關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是(　　) A．圖甲中的同源染色體上最多只有三對(duì)等位基因 B．圖乙中的卵細(xì)胞在形成過(guò)程中肯定發(fā)生了基因突變 C．圖中的非等位基因在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了自由組合 D．基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的排列順序不同 答案　ABC 解析　圖甲中的同源染色體上有多對(duì)等位基因，圖中標(biāo)出的有三對(duì)等位基因，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖乙中的卵細(xì)胞在形成過(guò)程中可能發(fā)生了基因突變，B項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中的非等位基因?yàn)橥慈旧w上的非等位基因，不能發(fā)生自由組合，C項(xiàng)錯(cuò)誤；基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的排列順序不同，D項(xiàng)正確。 三、非選擇題 11．圖甲表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖乙是一個(gè)家族該病的遺傳系譜圖(控制基因?yàn)锽與b)，請(qǐng)據(jù)圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG) (1)圖甲中①②表示的遺傳信息流動(dòng)過(guò)程分別是：①____________；②________。 (2)α鏈堿基組成為_(kāi)_______，β鏈堿基組成為_(kāi)_______。 (3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于________染色體上，屬于________性遺傳病。 (4)Ⅱ6的基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病女孩的概率是______，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說(shuō)其配偶的基因型必須為_(kāi)_______。 (5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由____________產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來(lái)看，這種變異屬于____________。該病十分少見(jiàn)，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是________和________________。 答案　(1)DNA復(fù)制　轉(zhuǎn)錄　(2)CAT　GUA　(3)?！‰[　(4)Bb　　BB　(5)基因突變　可遺傳的變異　低頻性　多害少利性 解析　(1)圖甲中①②分別表示DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。(2)根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA。(3)圖乙中，表現(xiàn)正常的3和4生出患病的9號(hào)，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病。(4)由于Ⅱ6和Ⅱ7已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，所以婚配再生一個(gè)患病女孩的概率為＝。要保證Ⅱ9(bb)婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必須為BB。(5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因中的堿基對(duì)的種類發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變，基因突變屬于可遺傳的變異。該病十分少見(jiàn)，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是低頻性和多害少利性。 12．(2018丹陽(yáng)模擬)果蠅的棒眼基因(B)和正常眼基因(b)只位于X染色體上。研究人員構(gòu)建了一個(gè)棒眼雌果蠅品系XsBXb，其細(xì)胞中的一條X染色體上攜帶隱性致死基因s，且該基因與棒眼基因B始終連鎖在一起(如圖甲所示)，s在純合(XsBXsB、XsBY)時(shí)能使胚胎致死。圖乙是某雄果蠅細(xì)胞分裂某一時(shí)期的圖像。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)果蠅體細(xì)胞中共有8條染色體，研究果蠅基因組應(yīng)測(cè)定________條染色體上的DNA序列。 (2)圖乙細(xì)胞的名稱是__________________，其染色體與核DNA數(shù)目的比值為_(kāi)_______。正常情況下，此果蠅體細(xì)胞中含有X染色體數(shù)目最多為_(kāi)_______條。 (3)如果圖乙中3上的基因是XB，4上的基因是Xb，其原因是__________________，B與b基因不同的本質(zhì)是它們的__________________不同?；駼是基因b中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換產(chǎn)生的，突變導(dǎo)致合成的肽鏈中第8位氨基酸由異亮氨酸(密碼子有AUU、AUC、AUA)變成蘇氨酸(密碼子有ACU、ACC、ACA、ACG)，則該基因的這個(gè)堿基對(duì)替換情況是____________________。 答案　(1)5　(2)次級(jí)精母細(xì)胞　1∶2　2　(3)發(fā)生了基因突變(b基因突變?yōu)锽基因)　堿基對(duì)(脫氧核苷酸)排列順序　A∥T被G∥C替換 解析　(1)測(cè)定果蠅的基因組DNA序列時(shí)，應(yīng)包括3條常染色體和2條性染色體，共5條染色體。(2)圖乙所示細(xì)胞含4條染色體，其中無(wú)同源染色體，對(duì)應(yīng)的細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞。圖示染色體含有染色單體，所以染色體與核DNA數(shù)目的比值為1∶2。雄果蠅體細(xì)胞中含X染色體數(shù)目最多的時(shí)期是有絲分裂后期，此時(shí)含2條X染色體。(3)因?yàn)閄染色體上基因B和基因s連鎖，會(huì)使雄果蠅致死，所以雄果蠅X染色體上只含b基因，圖乙所示情況只能是b基因復(fù)制時(shí)突變成了B基因。兩基因不同的本質(zhì)是因?yàn)閴A基對(duì)(脫氧核苷酸)的排列順序不同。比較兩種氨基酸的密碼子發(fā)現(xiàn)U和C不對(duì)應(yīng)，應(yīng)是DNA復(fù)制時(shí)U對(duì)應(yīng)的A被G替換，也就是堿基對(duì)A∥T被G∥C替換。