（浙江專版）2019版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第13講 遺傳與人類健康學(xué)案

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1、 第13講　遺傳與人類健康 考點(diǎn) 知識內(nèi)容 考試屬性及要求 考查頻率 必考 加試 人類遺傳病的主要類型 (1)人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例 (2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 a a a a 2016年10月21題、28題(2分) 2016年4月3題、16題(4分) 2015年10月3題(2分) 遺傳咨詢與優(yōu)生 (1)遺傳咨詢 (2)優(yōu)生的主要措施 a a a a 遺傳病與 人類未來 (1)基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例 (2)選擇放松對人類未來的影響 a a a a 考點(diǎn)一　遺傳與人類健康 1.人類常見

2、遺傳病 (1)概念：凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。 (2)遺傳病的類型及實(shí)例 類型 病因 常見病例 單基因遺傳病 染色體上單個基因異常 顯性遺傳病 常染色體 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥 X連鎖遺傳 抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病 常染色體 白化病、苯丙酮尿癥 X連鎖遺傳 紅綠色盲、血友病 Y連鎖遺傳 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 多個基因和環(huán)境因素共同影響 高血壓病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等 染色體異常遺傳病 染色體數(shù)目形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常 數(shù)目

3、異常 (1)先天愚型，原因：患者細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體。(2)特納氏綜合征，原因：患者細(xì)胞核型為45，XO 結(jié)構(gòu)異常 貓叫綜合癥，原因：5號染色體缺失一段染色體片段 2.遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 (1)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險是不同的。 (2)各種病的個體易患性都有差異。 3.遺傳咨詢 (1)概念：遺傳咨詢又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)，可以為遺傳病患者或遺傳性狀異常表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。 (2)基本程序： (3)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和

4、方法，防止有缺陷的胎兒出生。 4.優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 (2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時終止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 5.遺傳病與人類未來 (1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān) ①個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，原因有兩點(diǎn)：有害基因造成的；環(huán)境條件不合適造成的。 ②實(shí)例：苯丙酮尿癥、蠶豆病、

5、人體維生素C的需求。 ③結(jié)論：判斷某個基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。 (2)“選擇放松”對人類未來的影響 ①“選擇放松”的含義：由于人類對一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來了，即放松了選擇的壓力。 ②“選擇放松”對人類健康的影響：“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 1.(2016·浙江4月選考)下列屬于優(yōu)生措施的是(　　) A.產(chǎn)前診斷 B.近親結(jié)婚 C.高齡生育 D.早婚早育 解析　近親結(jié)婚、高齡生育、早婚早育均會提高新生兒的發(fā)病率。 答案　A 2.(2016·

6、10月浙江選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖所示，下列敘述錯誤的是(　　) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病 C.②所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病 解析　從圖中可以看出，三條曲線均在青春期接近橫坐標(biāo)，說明在青春期三種遺傳病發(fā)病率都較低，A正確；①主要在出生前發(fā)病，所以可以通過產(chǎn)前檢測檢查該遺傳病，B正確；②所指的是單基因遺傳病，C錯誤；③所指的是多基因遺傳病，先天性心臟病屬于多基因遺傳病，D正確。 答案　C 3.(2017·4月浙江選考)每年二月的最后一天為“國際罕見病

7、日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是(　　) A.該病是常染色體多基因遺傳病 B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率 C.該病的發(fā)病風(fēng)險在青春期會增加 D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加 解析　苯丙酮尿癥是常染色體單基因遺傳病，A錯誤；該病是常染色體隱性遺傳病，所以近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性純合概率增加，B錯誤；所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低，C錯誤；而“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的，故選D。 答案　D 本題組對應(yīng)必修二P117～128，主要考查八類遺傳病的種類、特點(diǎn)以及優(yōu)生措施。 1.遺傳病的種類、特點(diǎn)及診斷方法 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 致病基因

8、診斷方法 單基因遺傳病 常染色體顯性遺傳病 男女患病概率相等、連續(xù)遺傳 一對基因控制 遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病) 常染色體隱性遺傳病 男女患病概率相等、隔代遺傳 伴X顯性遺傳病 女患者多于男患者、連續(xù)遺傳 伴X隱性遺傳病 男患者多于女患者、交叉遺傳 伴Y遺傳病 患者全為男性、父傳子，子代孫 無顯隱之分 多基因遺傳病 常有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響 多對基因控制 遺傳咨詢、基因檢測 染色體異常遺傳病 結(jié)構(gòu)異常 遺傳物質(zhì)改變大，造成后果嚴(yán)重，胚胎期常引起自然流產(chǎn) 一般無致病基因 產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測) 數(shù)目異常

9、 2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 (1)染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生； (2)新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因??； (3)各種遺傳病在青春期的患病率很低； (4)多基因病在成年后的發(fā)病風(fēng)險顯著增加。 3.早婚早育的子女先天畸形高，高齡生育先天愚型病的發(fā)病率高；近親結(jié)婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。 角度1　遺傳病類型及特點(diǎn) (2017·金麗衢十二校高三聯(lián)考)下列屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病是(　　) A.先天愚型 B.青少年型糖尿病 C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥 解析　先天愚型又叫

10、21-三體綜合征，是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B錯誤；貓叫綜合征形成的原因是人類第5號染色體缺失一段所致，是染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，C錯誤；苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，D錯誤。 答案　A 角度2　遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與優(yōu)生優(yōu)育 1.(2017·紹興市3月模擬)母親生育年齡與所生子女先天愚型患病率的關(guān)系如圖所示。由圖可知，要降低后代中先天愚型病的發(fā)病率，主要的優(yōu)生措施是(　　) A.婚前檢查 B.適齡生育 C.遺傳咨詢 D.產(chǎn)前診斷 解析　分析曲線圖看出，隨著母親年齡的增長，先天愚型患者的發(fā)病率越來越高，因此需要提倡適齡生育，即在25

11、～30歲之間，該年齡階段所生子女多，但是該病的患病率很低。 答案　B 2.[2017·臺州市高三(上)質(zhì)檢]遺傳咨詢在一定程度上能有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是(　　) A.病情診斷 B.遺傳方式分析和發(fā)病率測算 C.提出防治措施 D.產(chǎn)前診斷 解析　A、B、C病情診斷、遺傳方式分析和發(fā)病率測算、提出防治措施均屬于遺傳咨詢程序，產(chǎn)前診斷不屬于遺傳咨詢程序，A、B、C錯誤；D正確。 答案　D 角度3　?？嫉倪z傳病分析 1.(2017·臺州市9月選考評估)下列有關(guān)“21-三體綜合征”的敘述，正確的是(　　) A.患者體細(xì)胞中含有3個染色體組 B.患者

12、也能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞 C.父方或母方只有減數(shù)第二次分裂異常時才可能導(dǎo)致子代患病 D.高齡產(chǎn)婦產(chǎn)下21-三體綜合征患兒的概率并沒有明顯增加 解析　患者體細(xì)胞中含有21號染色體比正常多了1條，A錯誤；理論上該患者能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞，B正確；精子或卵細(xì)胞中21號染色體多一條都會導(dǎo)致受精作用后形成21-三體的受精卵，所以異常細(xì)胞既可來自父方也可來自母方，也可能是減數(shù)第一次分裂異常，C錯誤；高齡孕婦生育21-三體綜合征患兒的風(fēng)險較高，原因是隨著母親年齡的增大，導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中21號染色體發(fā)生不分離的可能性增加，導(dǎo)致卵細(xì)胞多了一條21號染色體，D錯誤。 答案　B 2.(2017·臺州市高

13、三2月選考)下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述，錯誤的是(　　) A.苯丙酮尿癥屬于多基因遺傳病 B.苯丙酮尿癥患者生育后代需要進(jìn)行遺傳咨詢 C.造成苯丙酮尿癥的基因是有害的 D.“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的 解析　苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，A錯誤；該病由致病基因控制，C正確；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，D正確。 答案　A 考點(diǎn)二　遺傳系譜圖分析及概率計算 1.“三步法”推斷遺傳方式 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 第一，排除伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳??；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳

14、 第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 “無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳 “有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的)，則為顯性遺傳 第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 已知顯性從男患切入 男病，其母其女均病，無一例外 伴X顯性遺傳病 (1)男病，其母或其女有不病者 (2)雙親病有正常女兒 常染色體顯性 已知隱性從女患切入 女病，其父、其子均病無一例外 伴X隱性遺傳病 (1)女病，其父或其子有不病者 (2)雙親正常有病女 常染色體隱性 2.用集合論和乘法定理計算子代中遺傳病的發(fā)病率

15、 當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率，再根據(jù)乘法定理計算： (1)設(shè)患甲病概率為m，則甲病正常為1－m； (2)設(shè)患乙病概率為n，則乙病正常為1－n； (3)兩病兼患的概率為mn； (4)只患一種病概率為m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn； (5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn； (6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)； (7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。 (2016·10月浙江選考)下圖為甲、乙

16、兩種不同類型血友病的家系圖。Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因。Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。 下列敘述正確的是(　　) A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，乙型血友病為常染色體隱性遺傳病 B.Ⅳ1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16 C.若Ⅲ3與Ⅲ4再生了1個乙型血友病的特納氏綜合征女孩，她的染色體異常是由Ⅲ3造成的 D.若甲型血友病基因是由正常基因編碼最后1個氨基酸的2個堿基對缺失而來，則其表達(dá)的多肽鏈比正常的短 答案　B 真題詳解 1.遺傳方式推斷：(A項(xiàng)) ①依據(jù)口決“無中生有為隱性，

17、隱性伴性看女病，父子都病為伴性；有中生無為顯性，顯性伴性看男病，母女都病為伴性”。只能推斷甲、乙型血友病都為隱性。 ②依據(jù)Ⅱ1和Ⅱ4推斷甲、乙型血友病致病基因的位置。 2.用棋盤法推測發(fā)病概率(設(shè)甲型由a控制、乙型由b控制)(B項(xiàng)) ↓ XAB XAb XaB XAB Y XAbY乙型患者 XaBY甲型患者 3.依據(jù)Ⅲ3和Ⅲ4基因型，再生一個乙型血友病的特納氏綜合征女孩，基因型只能是XAbO，一定為Ⅲ4發(fā)生染色體畸變，產(chǎn)生了一個無Y的精子。(C項(xiàng)) 角度　分析系譜圖及概率計算 1.(2017·嘉興市選

18、考科目教學(xué)測試)某種單基因遺傳病的1個家系圖如下，下列敘述正確的是(　　) A.該病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳 B.Ⅱ2是雜合子的概率為1/2 C.Ⅱ1和Ⅱ2再生一個患該病男孩的概率是3/8 D.若Ⅲ1和正常人結(jié)婚，生一正常孩子的概率是1/3或1/4 解析　Ⅱ1、Ⅱ2患病，Ⅲ2不患病可推斷該病為顯性，但無法判斷是否為伴X染色體，A錯誤；若為常染色體遺傳，Ⅱ2基因型為Aa，若為伴X遺傳，Ⅱ2基因型為XAXa，都為雜合子，B錯誤；若為常染色體遺傳，Ⅱ1(Aa)和Ⅱ2(Aa)再生患病男孩概率為×＝，若為伴X遺傳，Ⅱ1(XAY)和Ⅱ2(XAXa)再生患病男孩概率為，C錯誤；Ⅲ1的基因

19、型為(①AA或Aa/②XAXA或XAXa)有兩種可能性，生正常孩子的概率為①Aa×aa→aa或②XAXa×XaY→×＝。 答案　D 2.(2017·紹興市3月模擬)如圖是一個涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅱ3不攜帶乙病基因。不考慮染色體畸變和基因突變。下列敘述正確的是(　　) A.乙病是常染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ2為雜合子的概率為 C.Ⅲ3的X染色體可能來自于Ⅰ2 D.Ⅲ1攜帶致病基因的概率為 解析　根據(jù)分析，乙病為伴X隱性遺傳病，A錯誤；由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ2正常，所以Ⅱ2肯定為雜合子，B錯誤；Ⅲ3正常，其X染色體來自Ⅱ2，而Ⅱ2的這條不攜帶乙病致病基因的X染色體

20、一定來自于Ⅰ1，C錯誤；對于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，則都是Aa，所以Ⅱ2為AA、Aa；Ⅰ4患病，所以Ⅱ3為Aa。因此Ⅲ1個體為AA的概率為×＋×＝，為Aa的概率為×＋×＝，所以不攜帶致病基因的概率是÷＝；對于乙病，Ⅱ2為XBXb，Ⅱ3為XBY，所以Ⅲ1個體為XBXB的概率為，為XBXb的概率為。因此，Ⅲ1攜帶致病基因的概率是1－×＝，D正確。 答案　D 患病男孩、男孩患病的概率計算 1.由常染色體上的基因控制的遺傳病 (1)男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下： 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 (2)患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概

21、率×1/2。以患病男孩概率為例推理如下： 患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。 2.由性染色體上的基因控制的遺傳病 (1)若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 (2)若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 (時間：40分鐘　分?jǐn)?shù)：100分) 1.(2017·嘉興模擬)各種遺傳病發(fā)病風(fēng)險都很低的發(fā)育階段是(　　) A.嬰兒 B.青春期 C.成人 D.老年 解析　單基因遺傳病在兒童時發(fā)病風(fēng)險較高，A錯誤；各種遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)

22、險均很低，B正確。多基因遺傳病在成人和老年人中發(fā)病風(fēng)險較高，C、D錯誤。 答案　B 2.(2017·湖州高三期末)鐘擺型眼球震顫是一種單基因遺傳病，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，患者男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都正常，女兒均患此病，下列敘述正確的是(　　) A.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 B.患者的體細(xì)胞都有成對的鐘擺型眼球震顫基因 C.患者男性產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占 D.若患病女兒與正常男性婚配，則子女都有可能是正常的 解析　根據(jù)題意已知，鐘擺型眼球震顫是伴X顯性遺傳病，A錯誤；患者的基因型有XAY、XAXA和XAXa，所以患者的體細(xì)胞中不一定有成對的鐘擺型眼球震顫基因，B錯誤；

23、患者男性(XAY)產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占，C錯誤；根據(jù)題意分析已知，該患病女兒與正常男性婚配，其所生子女的基因型是XAXa、XaXa、XAY、XaY，兒子和女兒都是一半患病，一半正常，D正確。 答案　D 3.(2017·臺州市診斷)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖所示，據(jù)圖說法正確的是(　　) A.患多基因遺傳病的胎兒，常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不出生 B.新生嬰兒和兒童容易患染色體疾病 C.各種遺傳病的個體易患性都有差異 D.多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而下降 解析　由圖可知，多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加，患染色體異常遺傳病的胎兒

24、，常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不出生，A錯誤；由圖可知，胎兒期易患染色體病，B錯誤；由圖可知，各種病的個體易患性都有差異，C正確；由圖可知，多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而升高，D錯誤。 答案　C 4.[2017·嘉興市高三(上)質(zhì)檢]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) A.單基因遺傳病的患者只攜帶1個致病基因 B.多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分 C.染色體異常的胎兒常會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生 D.患遺傳病的個體未必攜帶致病基因 解析　單基因隱性遺傳病的患者含有2個致病基因，A錯誤；多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分，B正確；染色體異常的胎兒常會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，

25、C正確；患遺傳病的個體未必攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，D正確。 答案　A 5.(2017·超級全能生高三聯(lián)考)下列各項(xiàng)措施，屬于優(yōu)生措施的是(　　) A.近親結(jié)婚 B.高齡生育 C.婚前檢査 D.孕期接觸致畸劑 解析　近親結(jié)婚、高齡生育、孕期接觸致畸劑都不屬于優(yōu)生的措施。 答案　C 6.如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的判斷是(　　) A.母親肯定是純合子，子女是雜合子 B.這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性 C.該遺傳病不可能是伴X染色體隱性遺傳病 D.子女的致病基因不可能來自父親 解析　根據(jù)系譜圖中4號患病、2號正常可知，該遺傳病不

26、可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗粼摬槌Ｈ旧w顯性遺傳病，母親可以為雜合子；若該病為常染色體遺傳病，則該病在女性與男性中的發(fā)病率相同；若該病為常染色體隱性遺傳病，則子女的致病基因可能來自父親。 答案　C 7.(2017·寧波市九校期末聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，錯誤的是(　　) A.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率 B.常見的產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病 D.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 解析　通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式，從而推算出某些遺傳病的發(fā)病率，A正確；常見的產(chǎn)前診斷方

27、法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查，B正確；產(chǎn)前診斷中絨毛細(xì)胞檢查能有效地檢測胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病，C正確；禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能降低染色體異常遺傳病的發(fā)病率，D錯誤。 答案　D 8.(2017·吳越聯(lián)盟高三第二次聯(lián)考)遺傳咨詢對預(yù)防遺傳病有積極意義。下列情形中不需要遺傳咨詢的是(　　) A.意外事故導(dǎo)致肢體有殘疾的夫婦 B.直系親屬中有特納氏綜合征患者 C.女方家族中有家族性心肌病患者 D.男方是遺傳性神經(jīng)性耳聾患者 解析　意外事故導(dǎo)致肢體有殘疾不屬于遺傳病，不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A正確；特納氏綜合征是性染色體異常遺傳病，需要進(jìn)行遺傳咨詢，B錯誤；女方家

28、族中有家族性心肌病患者，該病可能屬于遺傳病，需要進(jìn)行遺傳咨詢，C錯誤；遺傳性神經(jīng)性耳聾患者屬于遺傳病，需要進(jìn)行遺傳咨詢，D錯誤。 答案　A 9.(2017·臺州市高三期末)下列關(guān)于遺傳咨詢和優(yōu)生的相關(guān)敘述，錯誤的是(　　) A.可以用顯微鏡檢測胎兒是否患21-三體綜合征 B.各種遺傳病都是由一種或多種致病基因引起的 C.胎兒是否患病與孕婦的遺傳物質(zhì)、飲食、心態(tài)等多方面有關(guān) D.如果一對正常的夫婦第一胎生了患血友病的兒子，則建議第二胎時做產(chǎn)前診斷 解析　21-三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，可用顯微鏡觀察，但沒有致病基因，A正確，B錯誤；如果第一胎生血友病兒子，說明母親含血友病基因

29、，第二胎應(yīng)該做產(chǎn)前診斷，D正確。 答案　B 10.(2017·嘉興桐鄉(xiāng)高三期中)關(guān)于人類遺傳病的說法正確的是(　　) A.人類遺傳病是由致病基因控制的 B.外耳道多毛癥是由Y染色體上的顯性基因控制的遺傳病 C.多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關(guān)系 D.多基因遺傳病的發(fā)病率常常低于單基因遺傳病 解析　人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，不一定是由致病基因控制，如染色體異常遺傳病，A錯誤；外耳道多毛癥是由Y染色體上的基因控制的遺傳病，而Y染色體上控制外耳道多毛癥的基因不分顯隱性，B錯誤；多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關(guān)系，C正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率常常高于單基因遺傳

30、病，D錯誤。 答案　C 11.(2017·杭州地區(qū)高三期中)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 (　　) A.凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳病 B.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患病，患病的個體一定會攜帶遺傳病基因 C.遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病 D.遺傳病不一定是先天性疾??；先天性疾病一定是遺傳病 解析　由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病都是遺傳病，A正確；患病的個體不一定攜帶遺傳病基因，如染色體異常遺傳病，B錯誤；遺傳病與傳染病是兩種不同的疾病，C錯誤；先天性疾病不一定是遺傳病，D錯誤。 答案　A 12

31、.(2017·嵊州市期末)任何家庭都希望生一個健康的后代，下列有關(guān)優(yōu)生措施的敘述錯誤的是(　　) A.通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有21-三體綜合征、紅綠色盲癥等 B.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟 C.高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險明顯增高，因此應(yīng)當(dāng)提倡“適齡生育” D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的簡單而有效的方法 解析　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，不能通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有該病，A錯誤；家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟，B正確；高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險明顯增高，因此應(yīng)當(dāng)提倡“適齡生育”，C正確；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的簡單而有效的方法，D正確。

32、 答案　A 13.(2017·臺州高三2月選考評估) 下圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知甲病是伴性遺傳病，Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下，下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A.甲病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上 C.Ⅲ8和一個正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/4 D. 若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變 解析　Ⅱ5不患甲病，但其女兒Ⅲ8患甲病，且已知甲病是伴性遺傳病，由此可推知甲病只能是伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ4和Ⅱ5都不患乙病，且Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因，由此可推

33、知乙病為伴X染色體隱性遺傳，A項(xiàng)錯誤；設(shè)控制甲病的基因?yàn)锳，控制乙病的基因?yàn)閎，若Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上，則Ⅲ7的基因型應(yīng)為XAbY，其表現(xiàn)型應(yīng)為兼患甲、乙兩種遺傳病，與題意不符，故B項(xiàng)錯誤；Ⅲ8的基因型為XABXaB，和一個正常男性XaBY婚配，所生女兒1/2XABXaB患病，1/2XaBXaB正常，故C項(xiàng)錯誤；根據(jù)前面分析可知，Ⅱ4的基因型為XABXab，Ⅱ4和Ⅱ5所生的兒子基因型為1/2XABY(只患甲病)， 1/2 XabY(只患乙病)，若他們生了一個正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變，D項(xiàng)正確。 答案　D 14.(2017·嘉興期末)如圖為人

34、類某種遺傳病的系譜圖，5號和11號個體為男性患者。下列有關(guān)判斷結(jié)論正確的是(　　) A.因?yàn)橹挥心行曰颊撸摬閅染色體遺傳病 B.該病為X染色體隱性遺傳病且9號不可能攜帶致病基因 C.若7號帶有致病基因，則10號為純合子的概率為 D.若7號不帶致病基因，則11號的致病基因一定來自1號 解析　雖然只有男性患者，但患者的父親都正常，所以該病不可能為Y染色體遺傳病，A錯誤；該病屬于隱性遺傳病，致病基因可能在常染色體上，也可能是X染色體上，B錯誤；若7號帶有致病基因，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，10號的基因型及概率為AA、Aa，其為純合子的概率是，C錯誤；若7號不帶有致病基因，則該

35、病為伴X染色體隱性遺傳病；在該系譜中，則11號的致病基因來自6號，而6號的致病基因來自1號，D正確。 答案　D 15.(2017·臺州市高三期末)如圖遺傳系譜中有甲、乙兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲。已知Ⅱ8只攜帶一種致病基因，下列判斷錯誤的是(　　) A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲 B.圖中Ⅱ6和Ⅱ5再生一個表現(xiàn)正常的孩子的概率為9/16 C.Ⅲ11號攜帶甲致病基因的概率比Ⅲ12號攜帶乙致病基因的概率大 D.Ⅱ7和Ⅱ8生出兩病兼患男孩的概率和兩病兼患女孩的概率一樣 解析　據(jù)圖分析，圖中5、6正常，其女兒Ⅲ10號患有甲病，說明甲病是常染色體隱性遺傳病，則乙病為紅

36、綠色盲，A正確；根據(jù)Ⅰ1患乙病，Ⅲ10患甲病，可知Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，則他們的后代表現(xiàn)型正常的概率＝3/4×3/4＝9/16，B正確；Ⅲ11攜帶甲致病基因的概率為2/3，Ⅲ12攜帶乙致病基因的概率為1，C錯誤；已知Ⅱ8只攜帶一種致病基因，則其基因型為AAXBXb，后代不可能患甲病，所以生出兩病兼患男孩的概率和兩病兼患女孩的概率都為0，D正確。 答案　C 16.如圖所示為白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)白化病的致病基因?yàn)閍，色盲的致病基因?yàn)閎。請回答： (1)寫出Ⅲ8個體與色盲有關(guān)的基因型：__________________________。 (

37、2)Ⅲ10的色盲基因來自第一代的________。 (3)若Ⅲ9和Ⅲ7結(jié)婚，屬于________，所生的女孩中可能患的遺傳病是________，原因是_____________________________________________________。 解析　(1)色盲是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅰ2患色盲，則Ⅱ4的基因型為XBXb，由此可推知Ⅲ8個體與色盲有關(guān)的基因型為XBXB或XBXb。(2)Ⅲ10的色盲基因來自其母親Ⅱ5，而Ⅱ5致病基因來自第一代的Ⅰ2(或2)。(3)Ⅲ9和Ⅲ7結(jié)婚，屬于近親結(jié)婚，由于Ⅲ7是正常男性，沒有色盲基因，因此所生的女兒不會患色盲癥；同時，Ⅲ7可能攜帶白化病的致病基因，與白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病，因此，他們所生的女孩中可能患的遺傳病是白化病。 答案　(1)XBXB或XBXb　(2)Ⅰ2(或2) (3)近親結(jié)婚　白化病?、?是正常男性，沒有色盲基因，所生的女兒不會患色盲癥；同時，Ⅲ7可能攜帶白化病的致病基因，與白化病女Ⅲ9所生的后代可能患白化病 18